• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

土屋 舞  TSUCHIYA Mai

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 30722615
所属 (現在) 2025年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 臨床助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度 – 2023年度: 山梨大学, 大学院総合研究部, 臨床助教
審査区分/研究分野
研究代表者以外
小区分52020:神経内科学関連
キーワード
研究代表者以外
HPDL / ZFYVE26 / SPG4 / development of treatment / knock-in mouse / HSP / SPG15 / SPG83 / SPG80 / UBAP1 / 分子病態 / 新規原因遺伝子 / 遺伝性痙性対麻痺
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (3件)
  • 共同研究者

    (3人)
  •  遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定

    • 研究代表者
      瀧山 嘉久
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      山梨大学

すべて 2022 2021

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.2022

    • 著者名/発表者名
      Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara H, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 67 号: 2 ページ: 119-121

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00977-z

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07456, KAKENHI-PROJECT-19K16910
  • [学会発表] 本邦におけるSPG31の臨床・分子遺伝学的検討.2021

    • 著者名/発表者名
      羽田貴礼、高 紀信、一瀬佑太、土屋 舞、長坂高村、新藤和雅、石浦浩之、辻 省次、瀧山嘉久、JASPAC
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07456
  • [学会発表] LYST遺伝子変異 (Chediak-Higashi症候群) は痙性対麻痺を呈する.2021

    • 著者名/発表者名
      土屋 舞、高 紀信、石浦浩之、嶋崎晴雄、中村 毅、鈴山耕平、原 英夫、高橋牧郎、辻 省次、瀧山嘉久、JASPAC
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07456
  • 1.  瀧山 嘉久 (00245052)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  下園 啓介 (10937949)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  滝山 嘉久
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件

URL: 

この研究者とORCID iDの連携を行いますか?
※ この処理は、研究者本人だけが実行できます。

Are you sure that you want to link your ORCID iD to your KAKEN Researcher profile?
* This action can be performed only by the researcher himself/herself who is listed on the KAKEN Researcher’s page. Are you sure that this KAKEN Researcher’s page is your page?

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi