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上原 朋子  Uehara Tomoko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 30767124
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 客員研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2025年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 客員研究員
2023年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 客員研究員
2020年度 – 2022年度: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 非常勤研究員
2016年度 – 2018年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小児科学
キーワード
研究代表者
CCR4-NOT複合体 / 知的障害 / CNOT2 / 自閉症スペトラム / 知的障害症候群 / ntl-2 / Caenorhabditis elegans / C.elegans / 細胞内伝達系 / 先天異常症候群 / モデルマウス / 培養細胞 / 機能解析 … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る ゲノム / 神経科学 / 血小板低下 / CDC42 / 免疫不全 / リンパ浮腫 / 血小板減少症 / 知的障害 / 巨大血小板 / 武内・小崎症候群 隠す
  • 研究課題

    (3件)
  • 研究成果

    (6件)
  • 共同研究者

    (8人)
  •  モデルマウスを用いたCCR4-NOT複合体の機能破綻と神経発達症発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      上原 朋子
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
  •  線虫を用いたCNOT2遺伝子の正常神経発生における役割解明研究代表者

    • 研究代表者
      上原 朋子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
  •  CDC42遺伝子異常症の病態解明

    • 研究代表者
      武内 俊樹
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学

すべて 2020 2019 2018 2017

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Pathogenetic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopy study using platelets in patients and functional studies in a Caenorhabditis elegans model.2019

    • 著者名/発表者名
      Uehara T, Suzuki H, Okamoto N, Kondoh T, Ahmad A, O'Connor BC, Yoshina S, Mitani S, Kosaki K, Takenouchi T.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 9 号: 1 ページ: 4418-4418

    • DOI

      10.1038/s41598-019-40988-7

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K18135, KAKENHI-PROJECT-16H05123, KAKENHI-PROJECT-16K09974
  • [学会発表] CNOT2遺伝子変異に伴う 知的障害症候群患者の臨床像2020

    • 著者名/発表者名
      上原朋子, 土橋隆俊, 大門由美, 鈴木寿人, 山田茉未子, 武内俊樹, 小崎健次郎
    • 学会等名
      日本小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16866
  • [学会発表] Mechanistic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopic studies of platelets in patients and functional studies in model organism2018

    • 著者名/発表者名
      Toshiki Takenouchi, Tomoko Uehara, Kenjiro Kosaki
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09974
  • [学会発表] 「武内小崎症候群:表現型スペクトラムと発症機序の検討」2018

    • 著者名/発表者名
      武内俊樹、上原朋子、小崎健次郎
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09974
  • [学会発表] Establishing a new syndromic form of thrombocytopenia due to CDC42 mutation2017

    • 著者名/発表者名
      武内俊樹、上原朋子、小崎健次郎
    • 学会等名
      第120回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09974
  • [学会発表] 知的障害と巨大血小板性血小板減少症を呈しCDC42遺伝子異常を有する新規疾患2017

    • 著者名/発表者名
      武内俊樹、岡本伸彦、上原朋子、高橋孝雄、小崎健次郎
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09974
  • 1.  武内 俊樹 (60383741)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 2.  林 深 (50596244)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  鈴木 英紀
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  三谷 昌平
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  小崎 健次郎
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 6.  岡本 伸彦
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  近藤 達郎
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  吉名 佐和子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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