村上博昭 Murakami Hiroaki

研究者番号	30836440
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-6646-6263
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2022年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 医師
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者ロングリードシークエンス / TAD / 染色体構造異常 / 先天異常症 / ロングリードシークエンサー / 切断点解析 / 均衡型染色体構造異常

研究課題
(1件)
研究成果
(2件)

ロングリードシークエンサーによる染色体構造異常症の切断点解析研究代表者
- 研究代表者
  
  村上博昭
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)

すべて学会発表

[学会発表] STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例2022
- 著者名/発表者名
  村上博昭、熊木達郎、榎本友美、阪下達哉、寺澤篤志、今村淳、黒澤健司、金子英雄
- 学会等名
  第67回　人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16945
[学会発表] De novoの3q腕内逆位を有し、Gomez-Lopez-Hernandez症候群を疑った男児におけるナノポア長鎖シークエンサーによる切断点解析2022
- 著者名/発表者名
  村上博昭、榎本友美、熊木達郎、黒澤健司
- 学会等名
  第67回　人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16945