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難波 栄二  NANBA Eiji

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

難波 英二  NANBA Eiji

難波 栄ニ  NANBA Eiji

灘波 栄二  ナンバ エイジ

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研究者番号 40237631
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 地方独立行政法人加古川市民病院機構(臨床研究・治験センター), 臨床研究・治験センター, 医師(非常勤)
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2022年度: 鳥取大学, 研究推進機構, 特任教授
2018年度 – 2022年度: 鳥取大学, 研究推進機構, 教授
2003年度 – 2017年度: 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 教授
2016年度: 鳥取大学, 遺伝子探索分野, 教授
2009年度: 鳥取大学, 生命機能研究支持センター, 教授 … もっと見る
2004年度: 国立大学法人鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 教授
2003年度: 鳥取大学, 生命機能研究支援センター, 助教授
2003年度: 鳥取大学, 生命機能研究支援センター・遺伝子探索部門, 教授
1999年度 – 2002年度: 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助教授
1995年度 – 1997年度: 鳥取大学, 遺伝子実験施設, 助教授
1994年度: 鳥取大学, 医学部附属病院, 講師
1993年度 – 1994年度: 鳥取大学, 医学部・附属病院, 講師 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小児科学 / 生物系 / 小区分48040:医化学関連 / 病態検査学 / 神経内科学
研究代表者以外
小児科学 / 臨床看護学 / 応用薬理学・医療系薬学 / 神経内科学 … もっと見る / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分09080:科学教育関連 / 小区分58060:臨床看護学関連 / 小児科学 / 科学教育 / 医療系薬学 / 精神神経科学 / 実験病理学 / 胎児・新生児医学 / 応用ゲノム科学 隠す
キーワード
研究代表者
先天代謝異常症 / ライソゾーム病 / シャペロン / 治療法開発 / 自閉症 / 治療 / 中枢神経障害 / オートファジー / ゲノムインプリンティング / 遺伝子 … もっと見る / ゴーシェ病 / 先天代謝異常 / 低分子物質 / 神経変性疾患 / ライソゾーム / シグナル伝達 / 小児神経学 / 遺伝子診断 / 筋緊張性ジストロフィー症 / 中枢神経 / GM1-ガングリオシドーシス / 臨床自然言語処理 / 遺伝学的診断 / Twitter / Social Network Service / 人工知能(AI) / ゲノム医療 / 遺伝学的検査 / マイクロアレイ染色体検査 / 次世代シークエンサー / 臨床自然言語 / 変異酵素 / ライソゾーム酵素 / 構造異常 / 変異蛋白質 / シャペロン療法 / 自己不活型 / ファブリー病 / Lysosome / Carba-sugar / Low molecular compound / Therapy / Gaucher disease / 分子シャペロン療法 / β-グルコセレブロシダーゼ / 分子シャペロン / カルバ糖誘導体 / lysosomal storage disease / treatment / chemical chaperon / G_<M1>-ガングリオドシドーシス / ケミカルシャペロン / serotonin receptor gene / genome imprinting / association study / autism / HTR1A / SNPs / 関連遺伝子解析 / 遺伝 / セロトニン受容体遺伝子 / protein expression / gene expression / competitive PCR / triplet repeat disease / myotonic dystrophy / RT-PCR法 / 蛋白発現 / 遺伝子発現 / 競合PCR法 / 3塩基繰り返し配列 / 遺伝子変異 / 知的障害 / ヒスチジンリピート / HOX遺伝子 / 蛋白質構造 / 脂質代謝異常症 / 脳変成疾患 / 蛋白質立体構造 / アロステリック効果 / シャペロン化合物 / 遺伝病 / 脳疾患 / アロステリックシャペロン / 脂質代謝異常 / エンドサイトーシス / 小児神経変成疾患 / ミトコンドリア / ユビキチン / 中枢神経疾患 / ルシフェラーゼ / インシリコ解析 / 低分子化合物 / 糖質 / 病態解明 / 細胞膜 / 神経科学 / 脳神経疾患 / 神経変性 / 糖鎖 / 脂質 / アミノ酸リピート / 神経分化 / アミノ酸リビート / DNAチップ / ニューロトランスミッター / 関連遺伝子 / 精神遅滞 / 脳 / 発達障害 / インプリンティング / セロトニン / 多因子遺伝 / 単一遺伝 / 遺伝的背景 / 脳障害 / 小児 / PCR法 / 脆弱X症後群 / 三塩基繰り返し配列 / ベータガラクトシダーゼ … もっと見る
研究代表者以外
遺伝カウンセリング / CYP3A4 / アンケート調査 / 社会受容 / 遺伝子組換え / ゲノム編集 / CYP3A5 / Ku / DNA-PKcs / ATM / Ataxia-telangiectasia / 遺伝子 / SOD1 / 遺伝性腫瘍症候群 / 医療者間連携 / 気分プロフィール検査 / 遺伝学的検査 / 遺伝性腫瘍 / 認識調査 / superoxide dismutase / 家族性筋萎縮性側索硬化症 / 知的障害 / fukutin / 福山型筋ジストロフィー / アクティブ・ラーニング / 生命倫理 / トレーサビリティ / 安全管理 / 社会実装 / ゲノム編集技術 / 家族支援 / 看護職 / 家族への思い / コンパニオン診断 / 遺伝性腫瘍診断 / 次世代シークエンス / 病態解明 / 遺伝子解析 / GH-IGF系経路関連蛋白 / 遺伝子異常 / GH-IGFシグナル / 成長障害 / 市民の理解 / Gene Drive / 倫理 / clinical study / itraconazole / midazolam / epigenetics / allelic expression imbalance / 臨床試験 / イトラコノナゾール / ミダゾラム / ヒストンアセチル化 / メチル化 / エピジェネティックス / アレル不均等発現 / mutation / ADHD / poly-histidine repeat / DNA methylation / association study / susceptibility gene / autism / Pervasive developmental disorder / 染色体15番長腕 / 染色体7番長腕 / 神経線維症腫 / 多因子遺伝 / 複雑疾患 / アミノ酸リピート / 遺伝子変異 / 注意欠陥障害 / DNAメチル化 / アミノ酸繰り返し配列 / 相関研究 / 疾患感受性遺伝子 / 自閉症 / 広汎性発達障害 / lysosomal disease / N-octyl-4-epi-β-valianamine / genetically engineered mouse / competitive inhibitor / G_<M1>-gangliosidosis / β-galactosidase / chemical chaperone therapy / GM1-ガングリオシドーシス / β-ガラクトシダーセ / ライソゾーム病 / N-オクチル-4-エピ-β-バリエナミン / 遺伝子組換えモデルマウス / 競合的阻害剤 / G_<M1>-ガングリオシドーシス / β-ガラクトシダーゼ / ケミカルシャペロン療法 / Cerebellar ataxia / Neurodegeneration / DNA double-strand break repair / Louis-Bar syndrome / 小脳失調 / 神経細胞死 / DNA二重鎖損傷 / Louis-Bar症候群 / 毛細血管拡張性運動失調症 / differentiation / growth / cell line / temperature-sensitive / simian virus 40 / hepatic stellate cell / 分化 / 増殖 / 細胞株 / 温度感受性 / Simian Virus 40 / 肝星細胞 / Cupper / gene / familial amyotrophic lateral sclerosis / DNA / genetics / amyotrophic lateral sclerosis / multisystem atrophy / familial amyotrophic lateral sclerosi / 銅イオン / Prader-Willi syndrome / Fragile X syndrome / BRAIN DYSPLASIA / BRAIN MALFORMATION / BRAIN DEVELOPMENT / 母斑症 / Carbohydrate-deficient glycoprotein症候群 / 奇形症候群 / Prader-Willi症候群 / 脆弱X染色体 / プラダー・ビリ-症候群 / 神経成長因子 / プラダーヴィリ-症候群 / 脆弱X症候群 / 脳形成不全 / 脳奇形 / 脳形成 / immotalized cell / gene cloning / selectable markers / cholesterol transport / Niemann-Pick Desease / 染色体マッピング / 細胞内転送 / 薬剤感受性 / 遺伝子クローニング / ニーマン・ピック病 / 細胞内輸送 / コレステロール / 遺伝性疾患 / 看護師 / 遺伝医療 / チーム医療 / 発症前診断 / 気分プロフィール / コピー数多型 / 人工染色体ベクター / 人工染色体 / ゲノムコピー数多型 / SNPs / インプリント / アレル発現パターン / インプリンティング制御 / 筋萎縮性側索硬化症 隠す
  • 研究課題

    (34件)
  • 研究成果

    (151件)
  • 共同研究者

    (50人)
  •  臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分48040:医化学関連
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  ゲノム編集技術の取扱いと国民のリテラシー向上のための研究

    • 研究代表者
      足立 香織
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分09080:科学教育関連
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究

    • 研究代表者
      岡崎 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究

    • 研究代表者
      笠城 典子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分58060:臨床看護学関連
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  新たな遺伝子改変技術「ゲノム編集」の取扱いと倫理的問題点の検討

    • 研究代表者
      足立 香織
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      科学教育
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  副作用のない画期的な「自己不活型新規シャペロン」の開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  遺伝性腫瘍発症予防に貢献するための情報提供による効果的な医療者間連携の構築

    • 研究代表者
      笠城 典子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      臨床看護学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明

    • 研究代表者
      鞁嶋 有紀
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  アロステリックシャペロンを用いた小児遺伝病に対する新規治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  世界初のヒスチジンリピート病のモデルマウス作成と疾患概念の確立研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  遺伝性腫瘍発症前診断に対するチーム医療による効果的な遺伝カウンセリング体制の構築

    • 研究代表者
      笠城 典子
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      臨床看護学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  オートファジー異常改善と脳特異的ペプチドによる新たなライソゾーム病治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  ケミカルシャペロン療法のための革新的スクリーニング法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2010
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  ゲノムコピー数多型がもたらす表現型の解析を可能にする人工染色体ベクター操作技術

    • 研究代表者
      井上 敏昭
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      応用ゲノム科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  細胞膜異常とオートファジーに注目したライソゾーム病の中枢神経変性メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  アミノ酸リピート変異に注目した自閉症などの小児神経疾患発症メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  アレル不均等発現に基づくCYP3A4活性の個人差ならびに臨床的意義の全容解明

    • 研究代表者
      家入 一郎
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      医療系薬学
    • 研究機関
      九州大学
  •  遺伝研究コンソーシアムによる自閉症関連遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  広汎性発達障害の疾患感受性遺伝子解明のための多施設共同研究

    • 研究代表者
      佐々木 司
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      精神神経科学
    • 研究機関
      東京大学
  •  ゲノムインプリンティング制御によるCYP3A4発現・機能の個人間変動解析

    • 研究代表者
      家入 一郎
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      応用薬理学・医療系薬学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  遺伝性ライソゾーム病の脳障害に対する新しい分子治療薬の開発

    • 研究代表者
      鈴木 義之
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      応用薬理学・医療系薬学
    • 研究機関
      国際医療福祉大学
  •  神経型ゴーシェ病に対する低分子物質による治療法の開発に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二, 岡 明
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  先天代謝異常症の中枢神経障害に対する新しい治療法の開発と臨床応用の研究研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  小児自閉症の遺伝要因を解明するDNAチップの開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  小児の脳障害に関連する遺伝子群を解明するための新しいシステムの開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      特定領域研究(A)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  肝星細胞由来の新しい因子の遺伝子クローニングと抗体作製および機能解析

    • 研究代表者
      北村 幸郷
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      実験病理学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  Ataxia-telangiectasiaにおける神経細胞死の機序に関する研究

    • 研究代表者
      岡 明
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  三塩基繰り返し配列異常を来す神経・筋疾患の新しい遺伝子診断システムの開発研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      1997
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      病態検査学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  家族性筋萎縮性側索硬化症の病態における異常SOD1蛋白の役割に関する研究

    • 研究代表者
      中島 健二
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  脳形成不全の病因に関する免疫・分子・遺伝学的研究

    • 研究代表者
      竹下 研三
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  家族性並びに孤発性筋萎縮性側索硬化症の分子遺伝学的研究-SODI DNA, mRNA,濃度,活性、並びにアンドロゲンレセプター遺伝子の検討-

    • 研究代表者
      中島 健二
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  先天型筋緊張性ジストロフィー症の発症機構の解明と遺伝子治療の研究研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      1994 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  GM1-ガングリオシドーシスの中枢神経細胞モデルの確立研究代表者

    • 研究代表者
      難波 栄二
    • 研究期間 (年度)
      1993
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  細胞内コレステロール転送機構に欠陥を持つ小児期遺伝性神経疾患の研究

    • 研究代表者
      大野 耕策
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学

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  • [図書] All Aboutゲノム編集(実験医学増刊 Vol.34 No.20)2016

    • 著者名/発表者名
      難波栄二,足立香織ほか
    • 総ページ数
      234
    • 出版者
      羊土社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K00979
  • [図書] 進化するゲノム編集技術2015

    • 著者名/発表者名
      難波 栄二、足立 香織ほか
    • 総ページ数
      386
    • 出版者
      株式会社エヌ・ティー・エス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K00979
  • [図書] ガングリオシドーシス(Brain Medical)2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 出版者
      メディカルレビュー社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [図書] GM1-ガングリオシドーシス.先天代謝異常症候群 第2版2012

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、足立香織、難波栄二
    • 出版者
      日本臨床社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [図書] Brain Medical(メディカルレビュー社)2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、檜垣克美
    • 出版者
      ガングリオシドーシス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [図書] 血液フロンティア(医薬ジャーナル社)2011

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、檜垣克美
    • 出版者
      イソゾーム病の病因
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [図書] 血液フロンティア、わが国のライソゾーム病の病因、病態、診断、治療2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 出版者
      医薬ジャーナル社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [図書] 血液フロンティア、わが国のライソゾーム病の病因、病態、診断、治療2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 出版者
      医薬ジャーナル社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659257
  • [図書] BallabioA (eds) : The Online Metabolic anMolecular Bases of Inherited Disease2008

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Nanba E, Matsuda J, Higaki KOshima A
    • 出版者
      -Galactosidase deficiency(-galactosidosis) -Galactosidosis and Morquio B disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SF
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [図書] 生体の科学592008

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美, 難波栄二
    • 出版者
      アストロサイトのオートファジーとMtor
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [図書] 小児科診断2006

    • 著者名/発表者名
      難波栄二, 檜垣克美, Udin Bahrudin
    • 出版者
      遺伝子診断の実機
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [図書] The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed,<http://genetics.accessmedicine.com/>(Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Vogelstein B (eds))2004

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Oshima A, Nanba E
    • 出版者
      McGraw-Hill, New York(Online version)
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [図書] Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed, <http://genetics.accessmedicine.com/>2004

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Oshima A, Nanba E
    • 出版者
      McGraw-Hill, New York (Online version)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] 9年間の経過を経て若年成人期に遺伝学的検査を実施したリ・フラウメニ症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング2021

    • 著者名/発表者名
      松浦香里、岡崎哲也、笠城典子、難波栄二、金子周平、中川奈保子、前垣義弘
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌

      巻: 42 ページ: 325-331

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K10271
  • [雑誌論文] Inhibitor versus chaperone behaviour of fagomine, DAB and LAB sp2-iminosugar conjugates against glycosidases: A structure-activity relationship study in Gaucher fibroblasts.2016

    • 著者名/発表者名
      Mena-Barragain T
    • 雑誌名

      Eur J Med Chem

      巻: 121 ページ: 880-891

    • DOI

      10.1016/j.ejmech.2015.08.038

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-15K15391
  • [雑誌論文] Conformationally &#8211;locked N-glycosidase: Exploiting long-range non-glycone interactions in the design of pharmacological chaperones for Gaucher disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Castilla J
    • 雑誌名

      Eur J Med Chem

      巻: 90 ページ: 258-266

    • DOI

      10.1016/j.ejmech.2014.11.002

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-25293230, KAKENHI-PROJECT-15K15391
  • [雑誌論文] Potent chemical chaperone compounds for GM1-gangliosidosis: N-substituted (+)-conduramine F-4 derivatives.2015

    • 著者名/発表者名
      Kuno S
    • 雑誌名

      MedChemComm

      巻: 6 号: 2 ページ: 206-210

    • DOI

      10.1039/c4md00270a

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [雑誌論文] Heterozygous nonsense mutations near the C terminal region of IGF1R in two patients with small-for-gestational-age-related short stature2015

    • 著者名/発表者名
      Masanobu Fujimoto, Yuki Kawashima Sonoyama, Naoki Hamajima, Takashi Hamajima, Yumiko Kumura, Naoki Miyahara, Rei Nishimura Kaori Adachi, Eiji Nanba, Keiichi Hanaki, Susumu Kanzaki
    • 雑誌名

      Clinical Endocrinology

      巻: 印刷中(掲載予定)

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461546
  • [雑誌論文] Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations.2015

    • 著者名/発表者名
      Hossain M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 60 号: 9 ページ: 539-540

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.61

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-25461543, KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [雑誌論文] Highly pH-responsive pharmacological chaperones for mutant glycosidase enhancement.2015

    • 著者名/発表者名
      Mena-Barrag&#225;n T
    • 雑誌名

      Angew Chem Int Ed Engl

      巻: 54 号: 40 ページ: 11696-11700

    • DOI

      10.1002/anie.201505147

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461525, KAKENHI-PROJECT-15K15391, KAKENHI-PROJECT-15K21167
  • [雑誌論文] Targeted delivery of pharmacological chaperones for Gaucher disease to marophages by a mannosylated cyclodextrin carrier.2014

    • 著者名/発表者名
      Rodriguez-Lavado J
    • 雑誌名

      Org Biomol Chem

      巻: 12 号: 14 ページ: 2289-2301

    • DOI

      10.1039/c3ob42530d

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591498, KAKENHI-PROJECT-25293230, KAKENHI-PROJECT-26461525
  • [雑誌論文] Two candidate molecules for chemical chaperone therapy for GM1-gangliosidosis.2013

    • 著者名/発表者名
      Higaki K
    • 雑誌名

      Future Med Chem

      巻: 5 号: 13 ページ: 1551-1558

    • DOI

      10.4155/fmc.13.123

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591498, KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [雑誌論文] A bicyclic 1-deoxygalactonojirimycin derivative as a novel pharmacological chaperone for GM1 - gangliosidosis2013

    • 著者名/発表者名
      Takai T, Higaki K, Aguilar-Moncayo M, Mena-Barragan T, Hirano Y, Yura K, Yu L, Ninomiya H, M. Garcia-Moreno I,Sakakibara Y, Ohno K, Nanba E, Ortiz Mellet C, Jose M. Fernandez G, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Mol Ther

      巻: 21 号: 3 ページ: 526-532

    • DOI

      10.1038/mt.2012.263

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] The chaperone activity and toxicity of ambroxol on Gaucher cells and normal mice2013

    • 著者名/発表者名
      Luan Z,Li LinjingHigaki K, Nanba.E,Suzuki Y, Ohno K
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 35 号: 4 ページ: 3170322-3170322

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2012.05.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] 発症前診断の現状と問題点2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、笠城典子
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌

      巻: Vol.33、No.3 ページ: 155-159

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [雑誌論文] Tuning glycosidase inhibition through aglycone interactions: Pharmacological chaperones for Fabry disease and GM1gangliosidosis2012

    • 著者名/発表者名
      Aguilar-Moncayo M, Takai T, Higaki K, Mena-Barragan T, Hirano Y, Yura K, Li L, Yu Y, Ninomiya H, Garcia-Moreno I, Ishii S, Sakakibara Y, Ohno K, Nanba E, Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez JM, Suzuki Y:
    • 雑誌名

      Chem Commun

      巻: 48 号: 52 ページ: 6514-6516

    • DOI

      10.1039/c2cc32065g

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] Conformationally-locked N-glycosides with selective β-glucosidase inhibitory activity: Identification of a new non-iminosugar-type pharmacological chaperone for Gaucher disease2012

    • 著者名/発表者名
      Castilla J, Risquez R. Cruz D,Higaki K, Nanba E, Ohno K, Suzuki Y, Diaz Y, Ortiz Mellet C, Carcia Fernandez JM, Castillon
    • 雑誌名

      J Med Chem

      巻: 55 号: 15 ページ: 6857-6865

    • DOI

      10.1021/jm3006178

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] Genotype/phenotype of 6 Chinese cases with Niemann-Pick disease type C.2012

    • 著者名/発表者名
      Xiong H,Higaki K, Wei C, Bao CW, Zhanf YH, Fu N, Qui J, Adachi K, Kumura Y, Ninomiya H, Nanba E,Wu XR
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 498 号: 2 ページ: 332-335

    • DOI

      10.1016/j.gene.2012.01.026

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [雑誌論文] Therapeutic chaperone effect of N-octyl 4-epi-β-valienamine on murine G(M1)-gangliosidosis2012

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Ichinomiya S, Kurosawa M, Matsuda J,Ogawa S, Iida M, Kubo T, Tabe M, Itoh M, Higaki K, Nanba E,Ohno K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 106 号: 1 ページ: 92-98

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2012.02.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] Chemical chaperone therapy: chaperone effect on mutant enzyme and cellular pathophysiology in β-galactosidase deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      HigakKLi L,Bahrudin U, Okuzawa S,Takamura A, Yamamoto K, Adachi K, Paraguison RC, Takai T, Ikehata H, Tominaga L, Hisatome I, Iida M, Ogawa S, Matsuda J, Ninomiya H, Sakakibara Y, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 32 号: 7 ページ: 843-852

    • DOI

      10.1002/humu.21516

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] Lysosomal storage causes cellular dysfunction In mucolipidosis II skin fibroblasts2011

    • 著者名/発表者名
      Otomo T
    • 雑誌名

      J Biol Chem

      巻: 286(40) 号: 40 ページ: 35283-35290

    • DOI

      10.1074/jbc.m111.267930

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591319, KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] Lysosomal accumulation of Trk protein in brain of GM1-gangliosidosis mouse and its restoration by chemical chaperone.2011

    • 著者名/発表者名
      Takamura A,Higaki K,Ninomiaya H,Takai T, Matsuda J, Iida M, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E
    • 雑誌名

      J Neurochem

      巻: 118 号: 3 ページ: 399-406

    • DOI

      10.1111/j.1471-4159.2011.07310.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207, KAKENHI-PROJECT-23591498
  • [雑誌論文] A fluorescent sp2-iminosugar with pharmacological chaperone activity for Gaucher disease: Synthesis and intracellular distribution studies2010

    • 著者名/発表者名
      Luan Z,Higaki K, Aquilar-Moncayo M, Li L, Ninomiya H, Nanba E Ohno K, Garcia-Moreno MI, Ortiz Mellet C, GarciaFernandez JM, Suzuki Y.
    • 雑誌名

      ChemBioChem

      巻: 11 号: 17 ページ: 2453-2463

    • DOI

      10.1002/cbic.201000323

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [雑誌論文] Chemical chaperone therapy: luciferase assay for screening of β-galactosidase mutations2010

    • 著者名/発表者名
      Li L,Higaki K, Ninomiya H, Luan Z, Iida M, Ogawa S, Suzuki Y, Ohno K, Nanba E.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 101 号: 4 ページ: 354-369

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.08.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [雑誌論文]2009

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、難波栄二
    • 雑誌名

      生体の科学 特集 脳と糖脂質「ガングリオシド蓄積症とシグナル伝達」((財)金原一郎記念医学医療振興財団/医学書院)

      ページ: 210-216

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659257
  • [雑誌論文] Enhanced autophay and mitochondrial aberrations in murone GM1-gangliosidosis. Biochem2008

    • 著者名/発表者名
      Takamura A, Higaki K, Kajimaki K, Otsuka S, Ninomiya H, Matsuda J,Ohno K, Suzuki Y, Nanba E
    • 雑誌名

      Biophys Res. Commun 367

      ページ: 616-622

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Nanba E, A case of galactosialidosis with a homozygous Q49R point mutation2008

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto M, Gondo K, Kukita J, Higaki K, Paraguison RC, Nanba E
    • 雑誌名

      Briain Dev 30

      ページ: 595-598

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] A novel mutgation in the arylsulfatase A gene associated with adult-onset metachromatic leukodystrophy without clinical evidence of neuropathy2008

    • 著者名/発表者名
      Suzuki C, Watanabe M, Tomiyama M, Sugimoto K, Nanba E, Jackson M, Kimura T, Seino Y, Wakasaya Y, Kawarabayashi T, Miki Y, Yamamoto-Watanabe Y, Shoji M
    • 雑誌名

      Eur. Neurol. 60

      ページ: 310-311

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Novel beta-galactosidase gene mutation p.W273R in a woman with mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B) and lack of response to in vitro chaperone treatment of her skin fibroblasts2008

    • 著者名/発表者名
      Gucev ZS, Tasic V, Jancevska A, Zafirovski G, Kremensky I, Sinigerska I, Nanba E, Higaki K, Gucev F, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Am, J. Med. Gened 146A

      ページ: 1736-1740

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Ubiquitin-protease system impairment caused by a missense cardiac myosin-binding protein C mutation and associated with cardiac dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T, Ninomiya H, Higaki K, Nanba E, Igawa O, Takashima S, Mizuta E, Miake J, Yamamoto Y, Shirayoshi Y, Kitakaze M, Carrier L, Hisatome I
    • 雑誌名

      cardiomyopathy. J. Mol. Biol 384

      ページ: 896-907

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis2008

    • 著者名/発表者名
      Sawada T, Tanaka A, Higaki K, Takamura A, Nanba E, Seto T, Maeda M, Yamaguchi E, Matsuda J, Yamano T
    • 雑誌名

      Brain Dev

    • NAID

      10026412886

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Antisense suppression of TSC1 gene product, hamartin2007

    • 著者名/発表者名
      Floricel F, Higaki K, Maki H, Nanba E, Ninomiya H, Ohno K
    • 雑誌名

      enhances neurite outigrowth in NGF-treated PC12h cells 29

      ページ: 502-509

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Enhanced autophagic cell death in expanded polyhistidine variants of HOXA1 reduces PBX1-coupled transcriptional activity and neuronal differentiation.2007

    • 著者名/発表者名
      Paraguison R, Higaki K, Yamamoto K, Matsumoto H, Sasaki T, Kato N, Nanba E
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience Research 85

      ページ: 479-487

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] No association between the Neuronal Pentraxin II gene polymorphism and autism2007

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Koishi S, Funatogawa I, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Ishijima M, Nanba E, Nishida H, Sugiyama T, Kasai K, Watanabe E, Kano Y, Kato N, Sasaki T
    • 雑誌名

      Progress in Neuropsycopharmacology and Biological Psychiatry 31

      ページ: 940-943

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Enhanced autophagic cell death in expanded polyhistidine variants of HOXA1 reduces PBX1-coupled transcriptional activity and neuronal differentiation2007

    • 著者名/発表者名
      Paraguison R, Higaki K, Yamamoto K, Matsumoto H, Sasaki T, Kato N, Nanba E
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience Research 85

      ページ: 479-487

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Chemical chperone therapy : clinical effect in murine GM1-gangliosidosis2007

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Ichinomiya S, Kurosawa M, Ohkubo M, Watanabe H, Iwasaki H, Matsuda J, Noguchi Y, Takimoto K, Itoh M, Tabe M, Iida M, Kubo T, Ogawa S, Nanba E, Higaki K, Ohno K, Brady RO
    • 雑誌名

      Ann. Neurol 62

      ページ: 671-675

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] No association between the Neuronal Pentraxin II gene polymorphism and autism.2007

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Koishi S, Funatogawa I, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Ishijima M, Nanba E, Nishida H, Sugiyama T, Kasai K, Watanabe E, Kano Y, Kato N, Sasaki T.
    • 雑誌名

      Progress in Neuropsycopharmacology and Biological Psychiatry 31

      ページ: 940-943

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] No association between the Neuronal Pentraxin II gene polymorphism and autism.2007

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Koishi S, Funatogawa I, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Ishijima M, Nanba E, Nishida H, Sugiyama T, Kasai K, Watanabe E, Kano Y, Kato N, Sasaki T
    • 雑誌名

      Progress in Neuropsycopharmacology and Biological Psychiatry 31

      ページ: 940-943

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Enhanced autophagic cell death in expanded polyhistidine variants of HOXA1 reduces PBX1-coupled transcription activity and inhibits neuronal differenctiation2007

    • 著者名/発表者名
      Paraguison RC, Higaki K, Yamamoto K, Matsumoto H, Sasaki T, Kato N, Nanba E
    • 雑誌名

      J. Neurosci Res 85

      ページ: 478-487

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Enhanced autophagic cell death in expanded polyhistidine variants of HOXA1 reduces PBX1-coupled transcriptional activity and inhibits neuronal differentiation.2007

    • 著者名/発表者名
      Paraguison RC, Higaki K, Yamamoto K, Matsumoto H, Sasaki T, Kato N, Nanba E
    • 雑誌名

      J Neurosci Res. 85(3)

      ページ: 479-487

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17659315
  • [雑誌論文] Tachykinin 1 (TAC1) gene SNP_s and haplotypes with autism. A case-control study.2006

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Funatogawa I, Koishi S, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Nanba E, Nishida H, Sugiyama T, Kasai K, Watanabe K, Kano Y, Kato N, Sasaki T
    • 雑誌名

      Brain and Development (Epub ahead of print)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Tachykinin 1 (TAC1) gene SNPs and haplotypes with autism. A case-control study.2006

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Funatogawa I, Koishi S, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Nanba E, Nishida H, Sugiyama T, Kasai K, Watanabe K, Kano Y, Kato N, Sasaki T.
    • 雑誌名

      Brain and Development. (Epub ahead of print)

    • NAID

      10024136775

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Tachykinin 1 (TAC1) gene SNPs and haplotypes with autism. A case-control study2006

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Funatogawa I, Koishi S, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Nanba E, Nishida H, Sugiyama T, Kasai K, Watanabe K, Kano Y, Kato N, Sasaki T
    • 雑誌名

      Brain and Development (Epub ahead of print)

    • NAID

      10024136775

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Fibroblast screening for chaperone therapy in beta-galactosidosis.2006

    • 著者名/発表者名
      Iwasaki H, Watanabe H, Iida M, Ogawa S, Tabe M, Higaki K, Nanba E, Suzuki Y.
    • 雑誌名

      Brain Dev 28・8

      ページ: 482-486

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [雑誌論文] Serotonin transporter gene promotor polymorphism and autism : a family-based genetic association study in Japanese population2006

    • 著者名/発表者名
      Koishi S, Yamamoto K, Matsumoto H, Koishi S, Enseki Y, Oya A, Aaskura A, Aoki Y, Atsumi M, Iga T, Inomata J, Inoko H, Sasaki T, Nanba E, Kato N, Ishii T, Yamazaki K
    • 雑誌名

      Brain and Development 28

      ページ: 257-260

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Serotonin transporter gene promotor polymorphism and autism : a family-based genetic association study in Javanese population.2006

    • 著者名/発表者名
      Koishi S, Yamamoto K, Matsumoto H, Koishi S, Enseki Y, Oya A, Aaskura A, Aoki Y, Atsumi M, Iga T, Inomata J, Inoko H, Sasaki T, Nanba E, Kato N, Ishii T, Yamazaki K.
    • 雑誌名

      Brain and Development 28

      ページ: 257-60

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] No association of FOXP2 and PTPRZ1 on 7q31 with autism from the Japanese population2005

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Koishi S, Funatogawa I, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Nanba E, Kato C, Ishijima M, Watanabe K, Kasai K, Kato N, Sasaki T^*
    • 雑誌名

      Neuroscience Research 53

      ページ: 91-94

    • NAID

      10019360489

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Polyhistidine tract expansions in HOXA1 result in intranuclear aggregation and increased cell death.2005

    • 著者名/発表者名
      Paraguison RC, Higaki K, Sakamoto Y, Hashimoto O, Miyake N, Matsumoto H, Yamamoto K, Sasaki T, Kato N, Nanba E.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 336

      ページ: 1033-9

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] No association of FOXP2 and PTPRZ1 on 7q31 with autism from the Japanese population.2005

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Koishi S, Funatogawa I, Yamamoto K, Matsumoto H, Hashimoto O, Nanba E, Kato C, Ishijima M, Watanabe K, Kasai K, Kato N, Sasaki T^*.
    • 雑誌名

      Neuroscience Research 53

      ページ: 91-94

    • NAID

      10019360489

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Proteasomal degradation of Kir6.2 channel protein and its inhibition by a Na(+) channel blocker aprindine.2005

    • 著者名/発表者名
      Tanaka H, Miake J, Notsu T, Sonyama K, Sasaki N, Iitsuka K, Kato M, Taniguchi S, Igawa O, Yoshida A, Shigemasa C, Hoshikawa Y, Kurata Y, Kuniyasu A, Nakayama H, Inagaki N, Nanba E, Shiota G, Morisaki T, Ninomiya H, Kitakaze M, Hisatome I.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun. 331(4)

      ページ: 1001-1006

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14570746
  • [雑誌論文] Polyhistidine tract expansions in HOXA1 result in intranuclear aggregation and increased cell death2005

    • 著者名/発表者名
      Paraguison RC, Higaki K, Sakamoto Y, Hashimoto O, Miyake N, Matsumoto H, Yamamoto K, Sasaki T, Kato N, Nanba E
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 336

      ページ: 1033-1039

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Polyhistidine tract expansions in HOXA1 result in intranuclear aggregation and increased cell death.2005

    • 著者名/発表者名
      Paraguison RC, Higaki K, Sakamoto Y, Hashimoto O, Miyake N, Matsumoto H, Yamamoto K, Sasaki T, Kato N, Nanba E.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 336(4)

      ページ: 1033-1039

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17659315
  • [雑誌論文] An association between neurofibromatosis-1 (NF1) locus and autism in the Japanese population2004

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Nanba E, Kato N, Sasaki T ほか
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics, Part B 131

      ページ: 43-47

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Increased NPC1 mRNA in skin fibroblasts from Niemann-Pick disease type C patients.2004

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Feng JH, Higaki K, Taniguchi M, Nanba E, Ninomiya H, Ohno K.
    • 雑誌名

      Brain Dev. 26(4)

      ページ: 245-250

    • NAID

      10020552645

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14570746
  • [雑誌論文] N-Octyl-β-valienamine up-regulates activity of F213I mutant β-glucosidase in cultured cells : a potential chemical chaperone therapy for Gaucher disease.2004

    • 著者名/発表者名
      Lin H, Sugimoto Y, Ohsaki Y, Ninomiya H, Oka A, Taniguchi M, Ida H, Eto Y, Ogawa S, Matsuzaki Y, Sawa M, Inoue T, Higaki K, Nanba E, Ohno K, Suzuki Y.
    • 雑誌名

      Biochimica et Biophysica Acta 1689

      ページ: 219-228

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14570746
  • [雑誌論文] An association between the neurofibromatosis-1 (NF1) locus and autism in the Javanese population.2004

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Hashimoto O, Nanba E, Kato C, Tochigi M, Umekage T, Kohda K, Kato N, Sasaki T^*.
    • 雑誌名

      Amrican Journal of Medical Genetics Part-B 131B

      ページ: 43-47

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] υ^^--Galactosidase deficiency (υ^^--galactosidosis) : G_<M1>-Gangliosidosis and Morquio B disease2004

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Y, Oshima A, Nanba E
    • 雑誌名

      The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed, <http://genetics.accessmedicine.com/>(Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Vogelstein B (eds))(McGraw-Hill, New York)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] N-Octyl-β-valienamine up-regulates activity of F213I mutant β-glucosidase in cultured cells : a potential chemical chaperone therapy for Gaucher disease2004

    • 著者名/発表者名
      Lin H, Sugimoto Y, Ohsaki Y, Ninomiya H, Oka A, Taniguchi M, Ida H, Eto Y, Ogawa S, Matsuzaki Y, Sawa M, Inoue T, Higaki K, Nanba E, Ohno K, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Biochim Biophys Acta 1689

      ページ: 219-228

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] Gastrin-Releasing Peptide Receptor (GRPR) gene polymorphisms (C/450/T and C/661/T) in Japanese subjects with autistic disorder : no evidence for an association2004

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Hashimoto O, Nanba E, Kato C, Tochigi M, Umekage T, Kato N, Sasaki T
    • 雑誌名

      Brain and Development 26

      ページ: 5-7

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Gastrin-Releasing Peptide Receptor (GRPR) gene polymorphisms (C/450/T and C/661/T) in Japanese subjects with autistic disorder2004

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Nanba E, Kato N, Sasaki T ほか
    • 雑誌名

      Brain and Development 26

      ページ: 5-7

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] An association between the neurofibromatosis-1 (NF1) locus and autism in the Japanese population2004

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Hashimoto O, Nanba E, Kato C, Tochigi M, Umekage T, Kohda K, Kato N, Sasaki T^*
    • 雑誌名

      Amrican Journal of Medical Genetics Part-B 131

      ページ: 43-47

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Gastrin-Releasing Peptide Receptor (GRPR) gene polymorphisms (C/450/T and C/661/T) in Japanese subjects with autistic disorder : no evidence for an association.2004

    • 著者名/発表者名
      Marui T, Hashimoto O, Nanba E, Kato C, Tochigi M, Umekage T, Kato N, Sasaki T^*.
    • 雑誌名

      Brain and Development 26

      ページ: 5-7

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation.2004

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Das S, Petras K, Kitamura K, Morohashi K, Abuelo DN, Barr M, Bonneau D, Brady A, Carpenter NJ, Frisone F, Fukuda T, Guerrini R, Iida E, Itoh M, Lewanda AF, Nanba Y, Oka A, Proud VK, Russel KL, Saugier-Veber P, Schelley SL, Selicorni A, Shaner R, Silengo M, Stewart F, Sugiyama N, Toyama J, Toutain A, Vargas AL, Yanazawa M, Zackai EH, Dobyns WB.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 23

      ページ: 147-159

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14570746
  • [雑誌論文] N-Octyl-β-valienamine up-regulates activity of F213I mutant β-glucosidase in cultured cells : a potential chemical chaperone therapy for Gaucher disease2004

    • 著者名/発表者名
      Lin H, Sugimoto Y, Ohsaki Y, Ninomiya H, Oka A, Taniguchi M, Ida H, Eto Y, Ogawa S, Matsuzaki Y, Sawa M, Inoue T, Higaki K, Nanba E, Ohno K, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Acta 1689

      ページ: 219-228

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] Chemical chaperone therapy for brain pathology in G(M1)-gangliosidosis.2003

    • 著者名/発表者名
      Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E, Higaki K, Ogawa Y, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H, Brady RO, Suzuki Y.
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA. 100(26)

      ページ: 15912-15917

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14570746
  • [雑誌論文] Chemical chaperone therapy for brain pathology in G_<M1>-gangliosidosis2003

    • 著者名/発表者名
      Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E, Higaki K, Ogawa Y, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H, Brady RO, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA 100

      ページ: 15912-15917

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] Attenuation of ganglioside G_<M1> accumulation in the brain of G_<M1> gangliosidosis mice by neonatal intravenous gene transfer2003

    • 著者名/発表者名
      Takaura N, Yagi T, Maeda M, Nanba E, Oshima A, Suzuki Y, Yamano T, Tanaka A
    • 雑誌名

      Gene Ther 10

      ページ: 1487-1493

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] Chemical chaperone therapy for brain pathology in G_<M1>-gangliosidosis2003

    • 著者名/発表者名
      Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E, Higaki K, Ogawa Y, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H Brady RO, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci USA 100

      ページ: 15912-15917

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [雑誌論文] New GAA mutations in Japanese patients with GSDII (Pompe disease).2003

    • 著者名/発表者名
      Pipo JR, Feng JH, Yamamoto T, Ohsaki Y, Nanba E, Tsujino S, Sakuragawa N, Martiniuk F, Ninomiya H, Oka A, Ohno K.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol 29

      ページ: 284-287

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14570746
  • [雑誌論文] Enhanced autophagic cell death in expanded polyhistidine variants of HOXA1 reduces PBX1-coupled transcriptional activity and neuronal differentiation.

    • 著者名/発表者名
      Paraguison R, Higaki K, Yamamoto K, Matsumoto H, Sasaki T, Kato N, Nanba E
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience Research (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390320
  • [雑誌論文] The TSC1 gene product hamartin interacts with NADE

    • 著者名/発表者名
      Yasui S, Tsuzaki K, Ninomiya H, Floricel F, Asano Y, Maki H, Takamura A, Nanba E, Higaki K, Ohno K
    • 雑誌名

      Mol Cell Neurosic 35

      ページ: 100-108

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [産業財産権] UTILIZACION DE DERIVADOS BICICLICOS DE1-DESOXIGALACTONOJIRIMICINA EN LA PREPARACION DE UNMEDICAMENTO PARA EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADESRELACIONADAS CON BETA-ENZIMAS GALACTOSIDASAS LISOSOMICAS MUTANTES HUMANAS2012

    • 発明者名
      Jose Manuel Garcia Fernandez,Carmen Ortiz Mellet,Eiji Nanba,Katsumi Higak、Yoshiyuki Suzuki
    • 権利者名
      SPANISH NATIONAL RESEARCH COUNCIL (CSIC)
    • 出願年月日
      2012-12-26
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [産業財産権] 糖脂質代謝異常症治療剤2002

    • 発明者名
      鈴木 義之, 難波 栄二, 松田 潤一郎
    • 権利者名
      生化学工業株式会社
    • 産業財産権番号
      2002-260534
    • 出願年月日
      2002-09-05
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [産業財産権] Carba-sugar amine derivatives and treatments for disorder of glycolipid metabolism containing the same as the active ingredient2002

    • 発明者名
      小川 誠一郎, 鈴木 義之, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 大野 耕策
    • 権利者名
      生化学工業株式会社
    • 出願年月日
      2002-09-02
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-14207106
  • [学会発表] ゲノム編集および遺伝子組換えに対する一般市民の意識調査2023

    • 著者名/発表者名
      足立香織、難波栄二
    • 学会等名
      日本ゲノム編集学会第8回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K03143
  • [学会発表] 鳥取大学医学部附属病院での遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングの現状2022

    • 著者名/発表者名
      青木智彩子、岡崎哲也、笠城典子、難波栄二、前垣義弘
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K10271
  • [学会発表] Li-Fraumeni症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング2020

    • 著者名/発表者名
      松浦香里、岡崎哲也、笠城典子、難波栄二、金子周平、中川奈保子、前垣義弘
    • 学会等名
      第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K10271
  • [学会発表] デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリング:保因者診断の対応2019

    • 著者名/発表者名
      松浦香里、岡崎哲也、笠城典子、難波栄二、前垣義弘
    • 学会等名
      第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会、第26回日本遺伝子診療学会大会 合同学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K10271
  • [学会発表] 鳥取大学における出生前診断の現状2018

    • 著者名/発表者名
      奈良井哲、足立香織、岡崎哲也、笠城典子、前垣義弘、原田崇、原田省、神崎晋、難波栄二
    • 学会等名
      第15回中国四国出生前医学研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26463341
  • [学会発表] 鳥取大学医学部附属病院における遺伝子診療科の現状と看護師の役割についての考察2018

    • 著者名/発表者名
      西田美保子、笠城典子、松浦香里、林原あすみ、岡崎哲也、難波栄二、前垣義弘、干村修子
    • 学会等名
      日本医療マネジメント学会鳥取支部
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K10271
  • [学会発表] 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科の8年間の実績と今後の課題2017

    • 著者名/発表者名
      平岡弓枝、笠城典子、岡崎哲也、前垣義弘、難波栄二
    • 学会等名
      第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26463341
  • [学会発表] ライソゾーム病に対するpH感受性新規シャペロン化合物の開発.2015

    • 著者名/発表者名
      成田綾、檜垣克美、難波栄二 他
    • 学会等名
      第57回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      2015-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15391
  • [学会発表] ライソゾーム病に対するpH依存的に不活化する新規シャペロン化合物の開発2015

    • 著者名/発表者名
      難波栄二 檜垣克美
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K15391
  • [学会発表] 鳥取大学における2013年の遺伝子診断を用いた出生前診断2014

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、足立香織、笠城典子、中川奈保子、金子周平、原田省、原田崇、林美奈子、神崎晋
    • 学会等名
      第11回中国四国出生前医学研究会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター(岡山)
    • 年月日
      2014-02-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] 鳥取大学における2013年の遺伝子診断を用いた出生前診断2014

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、足立香織、笠城典子、中川奈保子、金子周平、原田省、原田崇、林美奈子、神崎晋
    • 学会等名
      第11回中国四国出生前医学研究会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター(岡山)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] Comparison of two Chaperone candidates for treatment of GM1-gangliosidosis2013

    • 著者名/発表者名
      Takai T, Higaki K, Suzuki Y, Nanba E
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual Meeting for The Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [学会発表] 鳥取大学における遺伝病の出生前診断体制について2013

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、足立香織、笠城典子、中川奈保子、金子周平、大野耕策、原田省、原田崇、林美奈子、神崎晋
    • 学会等名
      第10回中国四国出生前医学研究会
    • 発表場所
      岡山国際交流センター(岡山)
    • 年月日
      2013-02-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] β-ガラクトシダーゼ欠損症に対するシャペロン治療薬の開発2013

    • 著者名/発表者名
      難波栄二, 檜垣克美, 髙井知子, 由良敬, 榊原康文, Carmen Ortiz Mellet, Jose M. Garcia Fernandez, 鈴木義之
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [学会発表] Chaperone therapy for lysosomal storage diseases2013

    • 著者名/発表者名
      Nanba E
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual Meeting for The Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [学会発表] 鳥取大学遺伝子診療科における2011年の遺伝子診断を用いた出生前診断2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      中国四国出生前医学研究会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター(岡山県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] 鳥取大学遺伝子診療科における2011年の遺伝子診断を用いた出生前診断2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、足立香織、笠城典子、金子周平、菊池義人、大野耕策、近藤章子、戸川雅美、成田綾、原田省、原田崇、鞁嶋有紀、林美奈子、神崎晋
    • 学会等名
      第9回中国四国出生前医学研究会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター(岡山)
    • 年月日
      2012-02-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] ヒトI51T変異β-ガラクトシダーゼに有効な新規ケミカルシャペロン化合物の解析.2012

    • 著者名/発表者名
      高井知子, 檜垣克美, Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez JM, 大野耕策, 鈴木義之, 難波栄二
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      岐阜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ファブリー病ならびにGM1-ガングリオシドーシスに対する新しいシャペロン治療薬の開発2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二, 檜垣克美,高井知子, Yu Yi, 大野耕策, 鈴木義之
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] 鳥取大学遺伝子診療科における出生前診断の3例2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、足立香織、笠城典子、菊池義人、金子周平、大野耕策、近藤章子、戸川雅美、成田綾、原田省、原田崇、鞁嶋有紀、林美奈子、神崎晋
    • 学会等名
      第35回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      久留米大学筑水会館(久留米)
    • 年月日
      2012-04-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] 鳥取大学医学部附属病院における遺伝子診療の方向について2012

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、笠城典子、足立香織、大坪健司、紀川純三
    • 学会等名
      第36回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      信州大学医学部附属病院(松本)
    • 年月日
      2012-06-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] A novel chaperone compound for GM1-gangliosidosis.2012

    • 著者名/発表者名
      Takai T,Higakai K,Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez JM, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E:
    • 学会等名
      第17回日本ライソゾーム病研究会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] Tuning glycosidase inhibition through aglycone interactions: pharmacological chaperones for Fabry disease and GM1-gangliosidosis.2012

    • 著者名/発表者名
      Yu Y ,Higaki K,Takai T, Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez JM, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E
    • 学会等名
      第17回ライソゾーム病研究会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ベータガラクトシダーゼに対する新規シャペロン候補化合物の解析2011

    • 著者名/発表者名
      高井知子,檜垣克美,Ortiz Mellet C, Garcia Fernandez J, 大野耕策, 鈴木義之, 難波栄二
    • 学会等名
      第53回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] GM1ガングリオシドーシスモデルマウス脳におけるシグナル伝達異常2011

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美, 高村歩美, 大野耕策, 鈴木義之, 難波栄二
    • 学会等名
      第16回日本ライソゾーム病シンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ヒト変異β-ガラクトシダーゼに対する新規シャペロン化合物2011

    • 著者名/発表者名
      高井知子,檜垣克美,鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第84回 日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] Chemical chaperone therapy for lysosomal storage diseases2011

    • 著者名/発表者名
      Nanba E
    • 学会等名
      Satellite Symposium of Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2011 Tokyo Meeting on Lysosomal Storage Disease Screening
    • 発表場所
      キャンパスイノベーションセンター(東京都)(招待講演)
    • 年月日
      2011-08-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ファブリー病に対する新規シャペロン候補化合物の解析2011

    • 著者名/発表者名
      Yi Y,檜垣克美,Ortiz Mellet C,Garcia Fernandez J, 大野耕策, 鈴木義之, 難波栄二
    • 学会等名
      第53回 日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] 鳥取大学医学部附属病院での出生前診断への取り組み2011

    • 著者名/発表者名
      笠城典子、足立香織、金子周平、菊池義人、大野耕策、近藤章子、戸川雅美、原田省、原田崇、難波栄二
    • 学会等名
      第35回日本遺伝カウンセリング学会学術集会(遺伝医学合同学術集会2011)
    • 発表場所
      京都大学百周年時計台記念館(京都)
    • 年月日
      2011-06-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23593233
  • [学会発表] Chemical chaperone therapy for lysosomal storage diseases.2011

    • 著者名/発表者名
      Nanba E
    • 学会等名
      Satellite Symposium of Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2011 Tokyo Meeting on Lysosomal Storage Disease Screening
    • 発表場所
      Tokyo
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] Chemical chaperone therapy for β-galactosidase deficiency.2011

    • 著者名/発表者名
      Higaki K, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] Chemical chaperone therapy: chaperone effect on mutant enzyme and cellular pathophysiology in β-galactosidase deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Takai T,Higaki K, Ohno K, Suzuki Y, Nanba E
    • 学会等名
      Satellite Symposium of Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2011 Tokyo Meeting on Lysosomal Storage Disease Screening
    • 発表場所
      Tokyo
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ゴーシェ病に対する蛍光標識薬理学的シャペロンの効果に関する検討2010

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、〓卓、李林静、難波栄二、大野耕策
    • 学会等名
      第15回日本ライソゾーム病シンポジウム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシス脳神経細胞内のユビキチン化蛋白質の蓄積2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、檜垣克美
    • 学会等名
      第52回 日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ケミカルシャペロン療法2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪市)
    • 年月日
      2010-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659257
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシス脳神経細胞内のユビキチン化蛋白質の蓄積2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第52回日本小児神経学会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡市)
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659257
  • [学会発表] ベータガラクトシダーゼに対するシャペロン活性測定のための新規細胞系の構築.2010

    • 著者名/発表者名
      高井知子,大野耕策,李林静,飯田真己,大野耕策,鈴木義之,難波栄二
    • 学会等名
      第52回 日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ヒト変異β-ガラクトシダーゼに対するシャペロン効果2010

    • 著者名/発表者名
      高井知子,大野耕策,李林静,榊原康文,鈴木義之,難波栄二
    • 学会等名
      第83回 日本生化学会大会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ケミカルシャペロン療法2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第52回 日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシス脳神経細胞内のユビキチン化蛋白質の蓄積2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第52回日本小児神経学会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡市)
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] ケミカルシャペロン療法2010

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪市)
    • 年月日
      2010-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法2009

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第51回 日本小児神経学会
    • 発表場所
      米子コンベンションセンター(米子市)
    • 年月日
      2009-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21659257
  • [学会発表] 人工染色体システムを用いたトリプレットリピート解析系の構築2008

    • 著者名/発表者名
      中山祐二、井上敏昭、押村光雄、難波栄二
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • 年月日
      2008-09-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20310120
  • [学会発表] ライソゾーム病の中枢神経症状の治療(教育講演)2008

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      米子
    • 年月日
      2008-11-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ライソゾーム病の中枢神経症状の治療2008

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ライソゾーム病神経変性とオートファジーの異常2008

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、李林静、高村歩美、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第13回日本ライソゾーム病研究会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ヒトβ-ガラクトシダーゼ遺伝子変異とケミカルシャペロン療法2008

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシスとオートファジー機能異常2008

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、檜垣克美
    • 学会等名
      第50回日本小児神経学総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] G_<M1>-ガングリオシドーシスモデルマウスにおけるオートファジーの異常2008

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、高村歩美、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] G_<M1>-ガングリオシドーシスにおける神経細胞膜機能異常とTrkシグナルの亢進2008

    • 著者名/発表者名
      李林静、檜垣克美、高村歩美、飯田真巳、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ヒト・-ガラクトシダーゼ遺伝子変異とケミカルシャペロン療法2008

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、檜垣克美、足立香織、李林静、飯田真巳、松田潤一郎、鈴木義之
    • 学会等名
      第53回日本人類遣伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシスとオートファジー機能異常2008

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第50回日本小児神経学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ・-ガラクトシダーゼ遺伝子変異とケミカルシャペロン療法2008

    • 著者名/発表者名
      池端宏記、檜垣克美、李林静、飯田真巳、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ライソゾーム病の脳内病変に対する細胞治療2007

    • 著者名/発表者名
      澤田智、田中あけみ、瀬戸俊之、松田潤一郎、難波栄二、山野恒一
    • 学会等名
      第49回日本ライソゾーム病研究会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] G^<M1>-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法のマウスモデル細胞を用いた解析2007

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、高村歩美、梶巻賢哉、飯田真巳、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第49回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      山形
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討2007

    • 著者名/発表者名
      澤田智、田中あけみ、瀬戸俊之、前田光代、高村歩美、檜垣克美、難波栄二、松田潤一郎、山口悦子、山野恒一
    • 学会等名
      第49回日本先天代謝異常学会総会
    • 発表場所
      山形
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] DNAマイクロアレイを用いたGM1-ガングリオシドーシス神経変性機構の解明2007

    • 著者名/発表者名
      難波栄二, 他
    • 学会等名
      第49回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2007-07-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ・-ガラクトシダーゼ欠損症の神経変性におけるTrk受容体の機能異常2007

    • 著者名/発表者名
      高村歩美、檜垣克美、松田潤一郎、飯田真巳、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第30回神経科学大会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] DNAマイクロアレイを用いたGM1-ガングリオシドーシス神経変性機構の解明2007

    • 著者名/発表者名
      難波栄二、檜垣克美
    • 学会等名
      第49回日本小児神経学総会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2007-05-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] GM1-ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法の分子解析2006

    • 著者名/発表者名
      野中和香子、檜垣克美、高村歩美、飯田真巳、小川誠一郎、岩崎浩之、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第12回日本ライソーム病研究会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] G^<M1>-ガングリオシドーシス神経変性におけるTrk受容体の機能異常2006

    • 著者名/発表者名
      高村歩美、檜垣克美、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第29回日本神経科学大学
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] -ガラクトシダーゼ欠損症遺伝子変異とケミカルシャペロン療法の検討2006

    • 著者名/発表者名
      檜垣克美、高村歩美、山本浩一、飯田真巳、小川誠一郎、岩崎浩之、松田潤一郎、鈴木義之、難波栄二
    • 学会等名
      第51回日本人類遣伝学会大会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ライソゾーム病の脳病変に対する細胞治療2006

    • 著者名/発表者名
      澤田智、田中あけみ、前田光代、直原育久代、瀬戸俊之、松田潤一郎、國枝孝典、高野薫、難波栄二、檜垣克美、高村歩美、山口悦子、山野恒一
    • 学会等名
      第50回日本人類遣伝学会大会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] Cell therapy for the brain involvment in lysosomal storage disease2006

    • 著者名/発表者名
      Sawada T, Tanaka A, Seto T, Maeda M, Jikihara I, Yamaguchi E, Matsuda J, Nanba E, Yamano T
    • 学会等名
      The 10^<th> International Congress of Inborn Errors of Metabolis
    • 発表場所
      (ICIEM), Chiba, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] Impairment of Trk signaling in G^<M1>-gangliosidosis mice brains2006

    • 著者名/発表者名
      Takamura A, Higaki K, Matsuda J, Suzuki Y, Nanba E
    • 学会等名
      The 10^<th> International Congress of Inborn Errors of Metabolis
    • 発表場所
      (ICIEM), Chiba, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390299
  • [学会発表] ライソゾーム病に対するシャペロン療法

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第2回先天代謝異常症患者会フォーラム
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293230
  • [学会発表] ファブリー病ならびにGM1-ガングリオシドーシスに対する新しいシャペロン治療薬の開発.

    • 著者名/発表者名
      難波栄二
    • 学会等名
      第57回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390207
  • 1.  檜垣 克美 (90294321)
    共同の研究課題数: 9件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  足立 香織 (50609237)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 4件
  • 3.  赤星 進二郎 (90231810)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  岡崎 哲也 (30465299)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 7件
  • 5.  岡 明 (00251273)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 3件
  • 6.  前川 真治 (70314606)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  笠城 典子 (60185741)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 15件
  • 8.  鈴木 康江 (10346348)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  山本 謙司 (10287071)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 15件
  • 10.  大林 徹也 (80348804)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  中島 健二 (70144673)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  足立 芳樹 (80243385)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  家入 一郎 (60253473)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  大坪 健司 (80260701)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  佐々木 司 (50235256)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 21件
  • 16.  松本 英夫 (90199886)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 15件
  • 17.  大野 耕策 (70112109)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 18.  山本 俊至 (20252851)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  鈴木 義之 (90010389)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 8件
  • 20.  井上 敏昭 (80305573)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  加藤 基伸 (00273904)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  武谷 浩之 (60222105)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  菊池 義人 (50389558)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 24.  河田 康志 (40177697)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  竹下 研三 (90037375)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  前岡 幸憲 (30273890)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  北村 幸郷 (20204919)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  寺田 忠史 (30188677)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  黒澤 美枝子 (30178131)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  松田 潤一郎 (60181731)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 31.  井上 岳彦 (80346361)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  加藤 進昌 (10106213)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 21件
  • 33.  鰤岡 直人 (50252854)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  鞁嶋 有紀 (20403412)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 35.  花木 啓一 (20238041)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 36.  神崎 晋 (90224873)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 37.  高橋 伸一郎 (00197146)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  河野 泰久 (30093587)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 39.  小枝 達也 (70225390)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  榊原 康文 (10287427)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  金子 周平 (10529431)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  汐田 まどか (00252867)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  石島 路子 (70359602)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  後藤 雄一
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  飯田 真己
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  藤本 正伸
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  長谷川 亜紀子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  江原 寛昭
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 49.  松崎 祐二
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 50.  桧垣 克美
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 59件

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