鳴海覚志 Narumi Satoshi

研究者番号	40365317
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度 – 2024年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 2023年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, リサーチアソシエイト 2016年度 – 2022年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 2016年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌部, 室長 2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教 … もっと見る 2013年度 – 2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 特任助教 2012年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教 2009年度 – 2010年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野研究代表者以外小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分54040:代謝および内分泌学関連 / 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
キーワード	研究代表者先天性甲状腺機能低下症 / 遺伝学 / 変異 / ゲノム / ディープイントロン / オープンプロマチン / 連鎖解析 / 調節領域 / スプライシング / 全ゲノム解析 … もっと見る / メンデル遺伝 / 非コード領域 / 機能解析 / 構造解析 / 相分離 / 遺伝性疾患 / 液相分離 / 単一遺伝子疾患 / 先天性疾患 / MIRAGE症候群 / SAMD9 / 液液相分離 / オミックス / 複合体 / 近接性標識 / タンパク質相互作用 / 近接性ラベリング / 転写複合体 / 転写因子 / プロキシミティラベリング / 転写制御 / 転写 / 次世代シーケンシング / メチル化異常 / 小児内分泌学 / メチローム / エピジェネティクス / 甲状腺形成異常 / 小児内内分泌学 / 受容体 / ホルモン / 分子生物学 / 内分泌学 / 小児科学 / たんぱく質 / 遺伝子 / プロテアソーム / たんぱく質不安定性 / TSH受容体 / ゲノム構造異常 / 分子遺伝学 / 甲状腺発生異常 / マイクロアレイ / 発生・分化 … もっと見る研究代表者以外 MIRAGE症候群 / 先天性甲状腺機能低下症 / GHRH受容体 / 小胞体ストレス / ヒト化モデルマウス / 成長ホルモン分泌不全 / 副腎 / 遺伝子改変マウス / SAMD9 / 遺伝性素因 / MDS / TP53 / ポリメラーゼε / 炎症性腸疾患 / 先天性貧血 / 遺伝性疾患 / 病理所見 / 表現型 / モデルマウス / ゲノム編集 / 疾患モデルマウス / 疾患モデルメダカ / 疾患モデル動物 / 疾患モデル細胞 / MIRAGEs症候群 / 甲状腺 / 罹患率 / 遺伝子 / 小児 / リスク因子 / 遺伝 / 分子機能 / TSHR / 環境因子 / 機能解析 / 有病率 / DUOX2 隠す

顕性遺伝性成長ホルモン欠損モデルマウスの作製と成長ホルモン分泌不全発症機序の解明
- 研究代表者
  
  有安大典
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  熊本大学
非コード領域に着目した先天性内分泌疾患に関わるゲノム異常の研究研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海覚志
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
乳児に発症する炎症性腸疾患と造血不全の原因となる新たな単一遺伝子疾患の確立
- 研究代表者
  
  竹内一朗
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
小児・AYA世代におけるMDSの発生機序と治療戦略の解明
- 研究代表者
  
  平林真介
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
- 研究機関
  北海道大学
遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
新発想の転写因子解析：機能亢進型変異／低下型変異のプロキシミティラベリング解析研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海覚志
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2020
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
液-液相分離関連分子SAMD9/SAMD9Lの機能・構造・病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海覚志
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
MIRAGE症候群: ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
甲状腺形成異常におけるメチローム解析研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海覚志
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
   慶應義塾大学
たんぱく質不安定性を呈する新規ＴＳＨ受容体変異Ｖ７１１ｆｓの機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海覚志
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
ＴＳＨ受容体とＤＵＯＸ２の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか？
- 研究代表者
  
  諏訪内亜由子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
ＤＵＯＸ２遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の有病率・臨床像・分子機序の解明
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
甲状腺発生異常におけるゲノムワイドCopy Number Variation解析研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海覚志
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学

[雑誌論文] A Small-for-Gestational-Age Infant with MIRAGE Syndrome Who Developed Heat Stroke and Rhabdomyolysis due to Severe Temperature Instability2023
- 著者名/発表者名
  Saito K, Nakagawa R, Narumi S, Ohashi H, Ishiguro A, Kabe K.
- 雑誌名
  
  Neonatology.
  
  巻: in press 号: 3 ページ: 390-394
- DOI
  10.1159/000529762
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[雑誌論文] Discovery of MIRAGE syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Narumi S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 64 号: 1
- DOI
  10.1111/ped.15283
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[雑誌論文] Cord Blood Transplantation in 2 Infants Presenting Monosomy 7 Clonal Hematopoiesis: SAMD9 / SAMD9L Germline Mutation.2022
- 著者名/発表者名
  Hirai M, Yagasaki H, Kanezawa K, Ueno M, Shimozawa K, Imai K, Morio T, Kato M, Gocho Y, Narumi S, Ebihara Y, Morioka I.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol.
  
  巻: 45 号: 2 ページ: e290-e293
- DOI
  10.1097/mph.0000000000002578
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[雑誌論文] The case of a patient with MIRAGE syndrome with familial dysautonomia-like symptoms.2021
- 著者名/発表者名
  Kawashima-Sonoyama Y, Okuno K, Dohmoto T, Tanase-Nakao K, Narumi S, Namba N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 27-27
- DOI
  10.1038/s41439-021-00158-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20K12668
[雑誌論文] An improved macromolecular crowding sensor CRONOS for detection of crowding changes in membrane-less organelles under stressed conditions.2021
- 著者名/発表者名
  Miyagi T, Yamanaka Y, Harada Y, Narumi S, Hayamizu Y, Kuroda M, Kanekura K.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun.
  
  巻: 583 ページ: 29-34
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2021.10.055
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20H03593, KAKENHI-PROJECT-21H02706
[雑誌論文] Acquired uniparental disomy of chromosome 7 in a patient with MIRAGE syndrome that veiled a pathogenic SAMD9 variant2021
- 著者名/発表者名
 Tanase-Nakao K, Kawai M, Wada K, Kagami M, Narumi S.
- 雑誌名
 
 Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
 
 巻: 30 号: 4 ページ: 163-169
- DOI
 10.1297/cpe.30.163
- NAID
 130008095741
- ISSN
 0918-5739, 1347-7358
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-21K07881
[雑誌論文] Inactivation of a Frameshift TSH Receptor Variant Val711Phefs*18 is Due to Acquisition of a Hydrophobic Degron.2021
- 著者名/発表者名
  Sugisawa C, Ono M, Kashimada K, Hasegawa T, Narumi S.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab.
  
  巻: 106 号: 1 ページ: e265-e272
- DOI
  10.1210/clinem/dgaa772
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22607
[雑誌論文] Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome.2021
- 著者名/発表者名
  Mitsui-Sekinaka K, Narumi S, Sekinaka Y, Uematsu K, Yoshida Y, Amano N, Shima H, Hasegawa T, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 41 号: 3 ページ: 709-711
- DOI
  10.1007/s10875-020-00964-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20H03652, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PROJECT-20K22916, KAKENHI-PROJECT-20K16942
[雑誌論文] Role of liquid-liquid separation in endocrine and living cells.2021
- 著者名/発表者名
  Akiba K, Katoh-Fukui Y, Yoshida K, Narumi S, Miyado M, Hasegawa Y and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Journal of the Endocrine Society
  
  巻: 5 号: 10
- DOI
  10.1210/jendso/bvab126
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-21K18298, KAKENHI-PROJECT-21K19283
[雑誌論文] Phase separation and toxicity of C9orf72 poly(PR) depends on alternate distribution of arginine.2021
- 著者名/発表者名
  Chen C, Yamanaka Y, Ueda K, Li P, Miyagi T, Harada Y, Tezuka S, Narumi S, Sugimoto M, Kuroda M, Hayamizu Y, Kanekura K.
- 雑誌名
  
  J Cell Biol.
  
  巻: 220 号: 11
- DOI
  10.1083/jcb.202103160
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20H03593, KAKENHI-PROJECT-21H02706, KAKENHI-PLANNED-20H05743
[雑誌論文] Congenital Hypothyroidism Due to Truncating PAX8 Mutations: A Case Series and Molecular Function Studies2020
- 著者名/発表者名
  Iwahashi-Odano Megumi、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Nishioka Junko、Yatsuga Shuichi、Asakura Yumi、Adachi Masanori、Muroya Koji、Hasegawa Tomonobu、Narumi Satoshi
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 105 号: 11 ページ: 4055-4065
- DOI
  10.1210/clinem/dgaa584
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10024, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19K22607
[雑誌論文] Identification and functional characterization of a novel PAX8 mutation (p.His39Pro) causing familial thyroid hypoplasia2020
- 著者名/発表者名
 Iwahashi-Odano M, Fujisawa Y, Ogata T, Nakashima S, Muramatsu M, Narumi S.
- 雑誌名
 
 Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
 
 巻: 29 号: 4 ページ: 173-178
- DOI
 10.1297/cpe.29.173
- NAID
 130007922180
- ISSN
 0918-5739, 1347-7358
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19K22607
[雑誌論文] A girl with MIRAGE syndrome who developed steroid-resistant nephrotic syndrome: a case report.2020
- 著者名/発表者名
  Ishiwa S, Kamei K, Tanase-Nakao K, Shibata S, Matsunami K, Takeuchi I, Sato M, Ishikura K, Narumi S.
- 雑誌名
  
  BMC Nephrol.
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 340-340
- DOI
  10.1186/s12882-020-02011-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-18J21048
[雑誌論文] SOX9 is colocalized with paraspeckle protein NONO in cultured murine sertoli cells and features structural characteristics of intrinsically disordered proteins2020
- 著者名/発表者名
  Akiba Kazuhisa、Narumi Satoshi、Nishimura Riko、Kato‐Fukui Yuko、Takada Shuji、Hasegawa Yukihiro、Fukami Maki
- 雑誌名
  
  Molecular Reproduction and Development
  
  巻: 87 号: 11 ページ: 1124-1125
- DOI
  10.1002/mrd.23425
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550, KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-18K06926
[雑誌論文] Prevalence of germline GATA2 and SAMD9/9L variants in paediatric haematological disorders with monosomy 72020
- 著者名/発表者名
  Yoshida, M. Tanase-Nakao, K. Shima, H. Shirai, R. Yoshida, K. Osumi, T. Deguchi, T. Mori, M. Arakawa, Y. Takagi, M. Miyamura, T. Sakaguchi, K. Toyoda, H. Ishida, H. Sakata, N. Imamura, T. Kawahara, Y. Morimoto, A. Koike, T. Yagasaki, H. Ito, S. Tomizawa, D. Kiyokawa, N. Narumi, S. Kato, M.
- 雑誌名
  
  British Journal of Haematology
  
  巻: 191 号: 5 ページ: 835-843
- DOI
  10.1111/bjh.17006
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03614, KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20H03653, KAKENHI-PROJECT-18J21048, KAKENHI-PROJECT-19K22608
[雑誌論文] A Novel Homozygous Mutation of Thyroid Peroxidase Gene Abolishes a Disulfide Bond Leading to Congenital Hypothyroidism2020
- 著者名/発表者名
  Yakou Fumiyoshi、Suwanai Hirotsugu、Ishikawa Takuya、Itou Mariko、Shikuma Jumpei、Miwa Takashi、Sakai Hiroyuki、Kanekura Kohsuke、Narumi Satoshi、Suzuki Ryo、Odawara Masato
- 雑誌名
  
  International Journal of Endocrinology
  
  巻: 2020 ページ: 1-8
- DOI
  10.1155/2020/9132372
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03593, KAKENHI-PROJECT-19K22607
[雑誌論文] MIRAGE syndrome with recurrent pneumonia probably associated with gastroesophageal reflux and achalasia: A case report2019
- 著者名/発表者名
  Yoshizaki K, Hachiya R, Tomobe Y, Kaku U, Akiba K, Shima H, Narumi S, Hasegawa Y.
- 雑誌名
  
  Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
  
  巻: 28 号: 4 ページ: 147-153
- DOI
  10.1297/cpe.28.147
- NAID
  130007731284
- ISSN
  0918-5739, 1347-7358
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[雑誌論文] MIRAGE syndrome caused by a novel missense variant (p.Ala1479Ser) in the SAMD9 gene.2019
- 著者名/発表者名
  Onuma S, Wada T, Araki R, Wada K, Tanase-Nakao K, Narumi S, Fukui M, Shoji Y, Etani Y, Ida S, Kawai M.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 4-4
- DOI
  10.1038/s41439-020-0091-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-18J21048, KAKENHI-PROJECT-17K10092
[雑誌論文] Genetics of Congenital Isolated TSH Deficiency: Mutation Screening of the Known Causative Genes and a Literature Review.2019
- 著者名/発表者名
  Sugisawa C, Takamizawa T, Abe K, Hasegawa T, Shiga K, Sugawara H, Ohsugi K, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Daitsu T, Numakura C, Koike A, Tsubaki J, Kitsuda K, Matsuura N, Taniyama M, Ishii S, Satoh T, Yamada M, Narumi S.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab.
  
  巻: 104 号: 12 ページ: 6229-6237
- DOI
  10.1210/jc.2019-00657
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22607, KAKENHI-PROJECT-17K09855
[雑誌論文] MIRAGE症候群　先天性副腎低形成症を主徴とする新たな遺伝子疾患2018
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、長谷川奉延
- 雑誌名
  
  最新医学
  
  巻: 73 ページ: 1115-1120
- NAID
  40021652362
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[雑誌論文] MIRAGE症候群2018
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、長谷川奉延
- 雑誌名
  
  周産期医学
  
  巻: 48 ページ: 1526-1530
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[雑誌論文] MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency.2018
- 著者名/発表者名
  Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 13 号: 11 ページ: e0206184-e0206184
- DOI
  10.1371/journal.pone.0206184
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] Homozygous DUOXA2 mutation (p.Tyr138*) in a girl with congenital hypothyroidism and her apparently unaffected brother: Case report and review of the literature2017
- 著者名/発表者名
  Chiho Sugisawa, Shinji Higuchi, Masaki Takagi, Yukihiro Hasegawa, Matsuo Taniyama, Kiyomi Abe, Tomonobu Hasegawa, Satoshi Narumi
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 印刷中
- NAID
  130006026370
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09630
[雑誌論文] Mild thyroid peroxidase deficiency caused by TPO mutations with residual activity: Correlation between clinical phenotypes and enzymatic activity2017
- 著者名/発表者名
 Narumi S, Fox LA, Fukudome K, Sakaguchi Z, Sugisawa C, Abe K, Kameyama K, Hasegawa T.
- 雑誌名
 
 Endocrine Journal
 
 巻: 64 号: 11 ページ: 1087-1097
- DOI
 10.1507/endocrj.EJ17-0194
- NAID
 130006225028
- ISSN
 0918-8959, 1348-4540
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-15K09630
[雑誌論文] Homozygous DUOXA2 mutation (p.Tyr138*) in a girl with congenital hypothyroidism and her apparently unaffected brother: Case report and review of the literature2017
- 著者名/発表者名
 Sugisawa C, Higuchi S, Takagi M, Hasegawa Y, Taniyama M, Abe K, Hasegawa T, Narumi S.
- 雑誌名
 
 Endocrine Journal
 
 巻: 64 号: 8 ページ: 807-812
- DOI
 10.1507/endocrj.EJ16-0564
- NAID
 130006026370
- ISSN
 0918-8959, 1348-4540
- 言語
 英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-15K09630
[雑誌論文] Association between monoallelic TSHR mutations and congenital hypothyroidism: a statistical approach2017
- 著者名/発表者名
  Abe Kiyomi、Narumi Satoshi、Suwanai Ayuko S.、Adachi Masanori、Muroya Koji、Asakura Yumi、Nagasaki Keisuke、Abe Takayuki、Hasegawa Tomonobu
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology
  
  巻: 178 号: 2 ページ: 137-144
- DOI
  10.1530/eje-16-1049
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08564, KAKENHI-PROJECT-15K09630
[雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 72016
- 著者名/発表者名
  Narumi S*, et al., Matsumoto N, et al.
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 48 号: 7 ページ: 792-797
- DOI
  10.1038/ng.3569
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-24591515, KAKENHI-PROJECT-26462714, KAKENHI-PROJECT-15K09599
[雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.2016
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Hasegawa T, et al
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: in press
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[雑誌論文] TSH resistance revisited [Review]2015
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 62 号: 5 ページ: 393-398
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ15-0131
- NAID
  130005071792
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791087
[雑誌論文] 機能低下型TSH受容体変異2013
- 著者名/発表者名
  鳴海　覚志、長谷川　奉延
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床
  
  巻: 60 ページ: 7-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791087
[雑誌論文] 甲状腺疾患に対する遺伝子検査2013
- 著者名/発表者名
  鳴海　覚志、長谷川　奉延
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 54 ページ: 1105-1112
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791087
[雑誌論文] Delayed onset congenital hypothyroidism in a patient with DUOX2 mutations and maternal iodine excess.2013
- 著者名/発表者名
  Kasahara T, Narumi S, Okasora K, Takaya R, Tamai H, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161A 号: 1 ページ: 214-217
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35693
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[雑誌論文] Congenital hypothyroidism caused by a novel mutation of the dual oxidase2 (DUOX2) gene.2013
- 著者名/発表者名
  Yoshizawa-Ogasawara A, Ogikubo S, Satoh M, Narumi S, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  J Pediatr Endor Met
  
  巻: 26 号: 1-2 ページ: 45-52
- DOI
  10.1515/jpem-2012-0082
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[雑誌論文] Molecular Basis of Thyroid Dyshormonogenesis : Genetic Screening in Population-Based Japanese Patients2011
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endicrinol Metab
  
  巻: 96 号: 11 ページ: E1838-E1842
- DOI
  10.1210/jc.2011-1573
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[雑誌論文] Transcription Factor Mutations and Congenital Hypothyroidism : Systematic Genetic Screening of a Population-Based Cohort of Japanese Patients2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
  
  巻: 95 ページ: 1981-1985
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791006
[雑誌論文] One Novel and Two Recurrent THRB Mutations Associated with Resistance to Thyroid Hormone : Structure-based Computational Mutation Prediction.2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, et al.
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol. 19
  
  ページ: 91-99
- NAID
  10031199615
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791006
[雑誌論文] Transcription-Factor Mutations and Congenital Hypothyroidism : Systematic Genetic Screening of a Population-Based Cohort of Japanese Patients.2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, et al.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab. 95
  
  ページ: 1981-1985
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791006
[学会発表] 先天性内分泌疾患の分子遺伝学：非コード領域異常に着目して2024
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  第56回近畿小児内分泌研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的研究2024
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本小児内分泌学会　第2回北海道地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] Molecular Genetics of Congenital Hypothyroidism2024
- 著者名/発表者名
  Satoshi Narumi
- 学会等名
  10th Anniversary Celebration for the NTUCH in 2024 International symposium
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] 15q26.1の非コード領域変化を病因とする先天性甲状腺機能低下症の新規病型の同定2023
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志ら
- 学会等名
  日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] 成長障害に関わる内分泌疾患先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的研究2023
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  第25回愛知小児内分泌カンファレンス
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] Functional noncoding variants in 15q26.1 cause familial non-autoimmune thyroid abnormalities2023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Narumi
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] 甲状腺疾患の分子遺伝学的基盤2023
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本内分泌学会学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] Development of a drug screening method for molecular targeted therapy of MIRAGE syndrome.2023
- 著者名/発表者名
  Narumi S.
- 学会等名
  11th International Meeting of Pediatric Endocrinology.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] Molecular Genetics of Congenital Hypothyroidism2023
- 著者名/発表者名
  Satoshi Narumi
- 学会等名
  2023 APPES Online Education Series
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学2023
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本マススクリーニング学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27576
[学会発表] 成長障害をきたす全身性疾患MIRAGE症候群の“発見”と“その後の学び”2022
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  東海小児内分泌講演会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] MIRAGE症候群とSAMD9変異2022
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  埼玉県立小児医療センター研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 成長障害をきたす全身性疾患MIRAGE症候群の発見と見えてきた課題．2022
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  広島小児内分泌講演会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 新世代技術によるタンパク質相互作用解析2021
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 新世代技術によるタンパク質相互作用解析2021
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  第９４回　日本内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22607
[学会発表] 文献レビューに基づくMIRAGE症候群の臨床的特徴2021
- 著者名/発表者名
  中尾佳奈子, 長谷川奉延, 鳴海覚志
- 学会等名
  日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] たぶん医学系学会で最も詳しいAlphaFoldの解説2021
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本小児内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 成長障害をきたす全身性疾患MIRAGE症候群が教えてくれたこと2021
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本小児遺伝学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 新規ルシフェラーゼ相補アッセイNanoBiTテクノロジーによるPAX8-NKX2-1結合定量系の開発と臨床応用2021
- 著者名/発表者名
  小田野めぐみ、鳴海覚志
- 学会等名
  第９４回　日本内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22607
[学会発表] TurboIDによるPAX8近接タンパク質の網羅的解析2021
- 著者名/発表者名
  中尾佳奈子、小田野めぐみ、秋葉和壽、鳴海覚志
- 学会等名
  第９４回　日本内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22607
[学会発表] TurboIDによるPAX8近接タンパク質の網羅的解析2020
- 著者名/発表者名
  中尾佳奈子、小田野めぐみ、秋葉和壽、鳴海覚志
- 学会等名
  第６３回　日本甲状腺学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K22607
[学会発表] MIRAGE2019
- 著者名/発表者名
  Narumi S
- 学会等名
  Bone Marrow Failure Expert Meeting 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] SAMD9分子標的療法に向けた構造解析と治療薬スクリーニング系の開発2019
- 著者名/発表者名
  中尾佳奈子、伊原健太郎、三嶋千恵美、新野睦子、白水美香子、鳴海覚志
- 学会等名
  第53回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 先天性副腎低形成症における遺伝子変異2019
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  日本内分泌病理学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] The Basic Research on the SAMD9 Protein: What, Where and With Whom?2019
- 著者名/発表者名
  Narumi S
- 学会等名
  Bone Marrow Failure Expert Meeting 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症の成因：環境、遺伝、相互作用2017
- 著者名/発表者名
  鳴海　覚志
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術集会
- 発表場所
  京都市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09630
[学会発表] Genetics of Congenital Hypothyroidism: Knowns and Unknowns2017
- 著者名/発表者名
  Satoshi Narumi
- 学会等名
  日本甲状腺学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09630
[学会発表] 副腎低形成はMIRAGE症候群の必発徴候ではない：SGA出生46,XY性分化疾患49例におけるSAMD9変異スクリーニング2017
- 著者名/発表者名
  島彦仁、林美恵、天野直子、石井智弘、長谷川奉延、立花貴史、大城誠、五十嵐麻希、今雅史、深見真紀、鳴海覚志
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Form of Syndromic Adrenal Hypoplasia Caused by Activating SAMD9 Mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Shibata S, Okano H, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T.
- 学会等名
  The Endocrine Society’s 98th Annual Meeting&Expo
- 発表場所
  Boston, USA
- 年月日
  2016-04-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Adrenal Hypoplasia Syndrome Caused by Heterozygous SAMD9 Mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Amano N, Narumi S, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T
- 学会等名
  The 17th Adrenal Cortex Conference
- 発表場所
  Boston (U.S.A.)
- 年月日
  2016-03-29
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群の分子病態2015
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、天野直子、石井智弘、柴田晋介、岡野栄之、長谷川奉延
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京江戸川区）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直道、長谷川奉延
- 学会等名
  第25回臨床内分泌代謝Update
- 発表場所
  東京国際フォーラム（東京都千代田区）
- 年月日
  2015-11-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群：副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定2015
- 著者名/発表者名
  天野直子、鳴海覚志、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京江戸川区）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] 変異TSH受容体V711FfsX18の機能解析 1塩基欠失によるたんぱく質不安定化シグナルの獲得2014
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、杉澤千穂、阿部清美、長谷川奉延
- 学会等名
  日本小児内分泌学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791087
[学会発表] Functional Characterization of a Novel Mutant TSH Receptor (V711FfsX18): Acquisition of a Degradation Signal via a Single-Base Deletion2014
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Sugisawa C, Abe K, Hasegawa T
- 学会等名
  日本小児内分泌学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791087
[学会発表] 変異TSH受容体V711FfsX18の機能解析 1塩基欠失によるたんぱく質不安定化シグナルの獲得2014
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、杉澤千穂、阿部清美、長谷川奉延
- 学会等名
  日本甲状腺学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791087
[学会発表] 遺伝性甲状腺ホルモン合成障害を初診時に予測できる:ROC解析によるカットオフ値の提唱2013
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Monoallelic mutations in TSHR and DUOX2 do not act as single Mendelian factors but as risk factors for congenital hypothyroidism : Pathway burden hypothesis2013
- 著者名/発表者名
  Abe K. Narumi S, Amano N, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Sasaki G, Nagasaki K, Abe T, Hasegawa T.
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE–PES–APEG–APPES–ASPAE–JSPE–SLEP
- 発表場所
  Milan,Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 従来法vs次世代法:先天性甲状腺機能低下症における遺伝子診断アプローチの精度比較2013
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] A study of iodine organization in transient hypothyroidism with biallelic DUOX2 mutations : organization defect is not an invariable feature2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Narumi S, Abe K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Hasegawa T, Saitoh A.
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE–PES–APEG–APPES–ASPAE–JSPE–SLEP
- 発表場所
  Milan, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Monoallelic mutations in TSHR and DUOX2 do not act as single Mendelian factors but as risk factors for congenital hypothyroidism: Pathway burden hypothesis.2013
- 著者名/発表者名
  Abe K. Narumi S, Amano N, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Sasaki G, Nagasaki K, Abe T, Hasegawa T
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE-PES-APEG-APPES-ASPAE-JSPE-SLEP
- 発表場所
  Milan, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 遺伝性甲状腺ホルモン合成障害を初診時に予測できる：ROC解析によるカットオフ値の提唱2013
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 従来法vs次世代法：先天性甲状腺機能低下症における遺伝子診断アプローチの精度比較2013
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の3例2013
- 著者名/発表者名
  上村美季、鳴海覚志、梅木郁美、箱田明子、菅野潤子、長谷川奉延、藤原幾磨
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Levothyroxine内服量の経時的変化からみたDUOX2遺伝子異常とTSHR遺伝子異常との相違2013
- 著者名/発表者名
  木戸佑二、室谷浩二、阿部清美、飯島弘之、花川純子、朝倉由美、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 橋本病母体より出生し、新生児マススクリーニングは正常判定であったDUOX2異常症の1例2013
- 著者名/発表者名
  河口亜津彩、本庄紗帆、母坪智行、星野恵美子、黒岩由紀、布施茂登、森俊彦、横田美紀、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 橋本病母体より出生し、新生児マススクリーニングは正常判定であったDUOX2異常症の1例2013
- 著者名/発表者名
  河口亜津彩、本庄紗帆、母坪智行、星野恵美子、黒岩由紀、布施茂登、森俊彦、横田美紀、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Levothyroxine内服量の経時的変化からみたDUOX2遺伝子異常とTSHR遺伝子異常との相違2013
- 著者名/発表者名
  木戸佑二、室谷浩二、阿部清美、飯島弘之、花川純子、朝倉由美、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の3例2013
- 著者名/発表者名
  上村美季、鳴海覚志、梅木郁美、箱田明子、菅野潤子、長谷川奉延、藤原幾磨
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] A study of iodine organization in transient hypothyroidism with biallelic DUOX2 mutations: organization defect is not an invariable feature.2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Narumi S, Abe K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Hasegawa T, Saitoh A
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE-PES-APEG-APPES-ASPAE-JSPE-SLEP
- 発表場所
  Milan, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 次世代シーケンシングによる先天性甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、天野直子、石井智弘、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱2012
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱2012
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異例におけるヨード有機化能の検討2012
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、阿部清美、佐藤英利、小川洋平、浅見直、長谷川奉延、菊池透
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱2012
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニングでは発見されなかった複合ヘテロ接合性DUOX2変異の一女児例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニング陰性であった両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の一例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮(ポスター)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際交流センター（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の1家系2011
- 著者名/発表者名
  滝沢文彦、小野真、松原洋平、高澤啓、保坂篤人、鳴海覚志、阿部清美、長谷川奉延、鹿島田健一、水谷修紀
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ（埼玉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニング陰性であった両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の一例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ（埼玉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ（埼玉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニングでは発見されなかった複合ヘテロ接合性DUOX2変異の一女児例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際交流センター（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の1家系2011
- 著者名/発表者名
  滝沢文彦、小野真、松原洋平、高澤啓、保坂篤人、鳴海覚志、阿部清美、長谷川奉延、鹿島田健一、水谷修紀
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] PAX8変異の機能喪失機序は多様である:転写因子解析のピットフォール2010
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志, ほか
- 学会等名
  日本小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791006
[学会発表] 甲状腺形成異常におけるCopy number variation異常解析2010
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志
- 学会等名
  第53回日本甲状腺学会学術集会
- 発表場所
  長崎ブリックホール
- 年月日
  2010-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791006
[学会発表] 甲状腺形成異常におけるCopy number variation異常解析2010
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志, ほか
- 学会等名
  日本甲状腺学会
- 発表場所
  長崎
- 年月日
  2010-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791006
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  アクロス福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異例におけるヨード有機化能の検討
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、阿部清美、佐藤英利、小川洋平、浅見直、長谷川奉延、菊池透
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  アクロス福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 次世代シーケンシングによる先天性甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、天野直子、石井智弘、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  アクロス福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517

1. 長谷川奉延 (20189533)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 45件
2. 石井智弘 (70265867)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 8件
3. 天野直子 (70348689)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 8件
4. 高田修治 (20382856)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 諏訪内亜由子 (90383851)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 伊藤隆司 (90201326)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 竹内一朗 (30790000)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 木下政人 (60263125)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 金蔵孝介 (10508568)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
10. 伊原健太郎 (90647207)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
11. 阿久津英憲 (50347225)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 秦健一郎 (60360335)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 石黒精 (90222984)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 平林真介 (50769635)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 真部淳 (20292849)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 三谷絹子 (50251244)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 小野澤真弘 (70455632)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 有安大典 (60338100)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 荒木喜美 (90211705)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 才津浩智 (40402838)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 長崎啓祐

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 宮戸真美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 高木正稔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 五十嵐麻希

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 阿部貴行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

鳴海 覚志 Narumi Satoshi

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

非コード領域に着目した先天性内分泌疾患に関わるゲノム異常の研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

新発想の転写因子解析：機能亢進型変異／低下型変異のプロキシミティラベリング解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

液-液相分離関連分子SAMD9/SAMD9Lの機能・構造・病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

甲状腺形成異常におけるメチローム解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

たんぱく質不安定性を呈する新規ＴＳＨ受容体変異Ｖ７１１ｆｓの機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

甲状腺発生異常におけるゲノムワイドCopy Number Variation解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

鳴海覚志 Narumi Satoshi