泉幸佑 IZUMI kosuke

研究者番号	40383707
所属 (現在)	2025年度: 東京大学, 定量生命科学研究所, 客員准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2024年度: 東京大学, 定量生命科学研究所, 客員准教授 2014年度 – 2015年度: 東京大学, 分子細胞生物学研究所, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分48040:医化学関連 / 人類遺伝学研究代表者以外学術変革領域研究区分(Ⅲ)
キーワード	研究代表者精神運動発達遅滞 / 転写制御 / RNA結合タンパク / 精神運動発達異常 / RNA / RNA代謝 / ゲノム / 核スペックル / エピゲノム解析 / ゲノムワイド解析 … もっと見る / 遺伝子発現解析 / モザイク染色体異常 / エピゲノム / デジタルPCR / モザイク / 染色体異常 … もっと見る研究代表者以外 Brd / Hexim / Aff4 / Brd4 / NKAP / Cbx1 / 転写制御ネットワーク / 転写伸長 / Hi-C / コヒーシンローダー / コヒーシン / 希少疾患隠す

核スペックル異常症病態機構の解明：NKAP関連症候群をモデルとして研究代表者
- 研究代表者
  
  泉幸佑
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  東京大学
発生・分化のゲノムモダリティと疾患
- 研究代表者
  
  白髭克彦
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2024
- 研究種目
  
  学術変革領域研究(A)
- 審査区分
  
  学術変革領域研究区分(Ⅲ)
- 研究機関
  東京大学
染色体異数性による転写調節異常機構の解明：パリスターキリアン症候群をモデルとして研究代表者
- 研究代表者
  
  泉幸佑
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  東京大学

すべて 2023 2022 2021 2016 2015 2014

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Nuclear speckleopathies: developmental disorders caused by variants in genes encoding nuclear speckle proteins2023
- 著者名/発表者名
  Kelly E Regan-Fendt , Kosuke Izumi
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: - 号: 4 ページ: 529-544
- DOI
  10.1007/s00439-023-02540-6
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06833
[雑誌論文] Inborn error of metabolism patients after liver transplantation: Outcomes of 35 patients over 27 years in one pediatric quaternary hospital.2022
- 著者名/発表者名
  Pritchard AB, Izumi K, Payan-Walters I, Yudkoff M, Rand EB, Bhoj E.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 188(5) 号: 5 ページ: 1443-1447
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62659
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05940
[雑誌論文] Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy.2021
- 著者名/発表者名
  Ritter A, Berger JH, Deardorff M, Izumi K, Lin KY, Medne L, Ahrens-Nicklas RC.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 185(1) ページ: 228-233
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05940
[雑誌論文] Mosaic Ratio Quantification of Isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using Droplet Digital PCR2016
- 著者名/発表者名
  •Fujiki K., Shirahige K., Kaur M., Deardorff MA., Conlin LK., Krantz ID., Izumi K
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med
  
  巻: in press 号: 3 ページ: 257-261
- DOI
  10.1002/mgg3.200
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139
[雑誌論文] Elevation of Insulin-Like growth Factor Binding Protein-2 Level in Pallister-Killian Syndrome: Implications for the Postnatal Growth Retardation Phenotype2015
- 著者名/発表者名
  Izumi K., Kellogg E., Fujiki K., Kaur M., Tilton RK., Noon S, Wilkens A., Shirahige K., Krantz ID
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: in press
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139
[雑誌論文] Cardiac Manifestations of Pallister-Killian Syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Tilton R., Wilkens A., Krantz ID., Izumi K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 164A 号: 5 ページ: 1130-5
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36413
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139
[雑誌論文] Pallister-Killian Syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Izumi K., Krantz ID
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet C
  
  巻: 166C 号: 4 ページ: 406-413
- DOI
  10.1002/ajmg.c.31423
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139
[雑誌論文] Genome-Wide Expression Analysis in Fibroblast Cell Lines from Probands with Pallister Killian Syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Kaur M., Izumi K., Wilkens AB., Chatfield KC., Spinner NB., Conlin LK., Zhang Z., Krantz ID
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 9 号: 10 ページ: e108853-e108853
- DOI
  10.1371/journal.pone.0108853
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139
[雑誌論文] 12p microRNA expression in Fibroblast Cell Lines from Probands with Pallister-Killian Syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Izumi K., Kaur M, Zhang Z., Krantz ID
- 雑誌名
  
  Chromosome Res
  
  巻: 22 号: 4 ページ: 453-461
- DOI
  10.1007/s10577-014-9431-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139
[学会発表] Mosaic Ratio Quantification of Isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using Droplet Digital PCR2016
- 著者名/発表者名
  Kosuke Izumi
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center (京都府京都市）)
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870139

1. 白髭克彦 (90273854)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
2. 朴聖俊 (40759411)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

泉 幸佑 IZUMI kosuke

研究課題

研究成果

共同研究者

核スペックル異常症病態機構の解明：NKAP関連症候群をモデルとして研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

発生・分化のゲノムモダリティと疾患

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

染色体異数性による転写調節異常機構の解明：パリスターキリアン症候群をモデルとして研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Nuclear speckleopathies: developmental disorders caused by variants in genes encoding nuclear speckle proteins2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Inborn error of metabolism patients after liver transplantation: Outcomes of 35 patients over 27 years in one pediatric quaternary hospital.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy.2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Mosaic Ratio Quantification of Isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using Droplet Digital PCR2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Elevation of Insulin-Like growth Factor Binding Protein-2 Level in Pallister-Killian Syndrome: Implications for the Postnatal Growth Retardation Phenotype2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Cardiac Manifestations of Pallister-Killian Syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Pallister-Killian Syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genome-Wide Expression Analysis in Fibroblast Cell Lines from Probands with Pallister Killian Syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 12p microRNA expression in Fibroblast Cell Lines from Probands with Pallister-Killian Syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] Mosaic Ratio Quantification of Isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using Droplet Digital PCR2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

泉幸佑 IZUMI kosuke