新堀哲也 Niihori Tetsuya

研究者番号	40436134
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度 – 2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 准教授 2015年度 – 2016年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 2015年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 准教授 2011年度 – 2014年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 2013年度: 東北大学 … もっと見る 2008年度 – 2012年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教 2008年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 助教 2007年度: 東北大学, 病院, 医員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連研究代表者以外小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分47060:医療薬学関連 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野
キーワード	研究代表者 CFC症候群 / コステロ症候群 / ヌーナン症候群 / 先天奇形症候群 / EVI1 / 橈尺骨癒合 / 橈尺骨癒合症 / MECOM / 血小板減少症 / ゼブラフィッシュ … もっと見る / 次世代シークエンサー / RAS/MAPK症候群 / 先天異常学 / マウス / bone marrow failure / radioulnar synostosis / SMAD6 / 骨髄不全 / HOXA11 / モデル動物 / 遺伝子 / RASopathies / NGS / 遺伝子解析 / Costello症候群 / Noonan症候群 / RAS/MAPK / 遺伝・先天異常学 / MAPK症候群 / RAS / 遺伝子変異 / シグナル伝達 / 遺伝 … もっと見る研究代表者以外がん原遺伝子 / RAS / ヌーナン症候群 / シグナル伝達 / RASopathies / 遺伝学 / 遺伝性疾患 / RASがん原遺伝子 / 先天異常 / MAPKシグナル伝達経路 / プロテオスタシス / MAPK / がん遺伝子 / Noonan症候群 / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / Costello症候群 / 代謝 / BRAF / エクソーム解析 / PPIB / 骨形成不全症 / 遺伝子 / 先天異常症 / モデルマウス / シークエンス / 遺伝子診断 / 低身長 / モデル生物 / 先天性疾患 / 変異 / リンパ管 / リンパ管異形成 / リンパ管内皮 / リンパ管発生 / 難病 / LZTR1 / 先天性心疾患 / がん / 発生異常 / がん遺伝子産物 / 発がん抑制 / AlphaFold2 / 上皮間葉転換(EMT) / COPII / SEC31A / KLHL12 / CUL3 / BTB-Kelchファミリー / プロテアソーム / ユビキチン修飾 / ゼブラフィッシュ / SERPINEF1 / 心臓線維化 / RIT1 / 心疾患 / ヒストン修飾 / CFC症候群 / 心肥大 / 体重増加不良 / コステロ症候群 / アルカリフォスファターゼ / GPIアンカー / 全エクソンシークエンス / HPMR症候群 / Mabry症候群 / 発達遅滞 / GPI / 高アルカリフォスファターゼ血症 / RAS/MAPK / RAS/MAPシグナル伝達経路 / エピゲノム / ビスフォスフォネート治療 / 骨形成不全症症 / COL1A2 / COL1A1 / 肥大型心筋症 / 遺伝子解析 / 癌遺伝子 / Ras / i遺伝子 / 遺伝子変異 / 細胞内シグナル伝達隠す

骨髄不全を伴う先天性症候群の病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東北大学
CFC症候群の心疾患におけるヒストン修飾の役割の解明
- 研究代表者
  
  井上晋一
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東北大学
シグナル伝達経路を切り拓く新たなRASopathies発症機構の解明
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東北大学
RASのタンパク質恒常性に注目した希少遺伝性難病の病態解明と遺伝子治療法の開発
- 研究代表者
  
  阿部太紀
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分47060:医療薬学関連
- 研究機関
  東北大学
がん原遺伝子RASシグナル伝達疾患におけるリンパ管異形成のメカニズム解明
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  東北大学
がん遺伝子産物RASに対する分解誘導戦略の構築
- 研究代表者
  
  阿部太紀
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分47060:医療薬学関連
- 研究機関
  東北大学
無巨核球性血小板減少症を伴うあるいは伴わない橈尺骨癒合症の病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東北大学
ヌーナン症候群類縁疾患の新しい発症メカニズムの同定とその病態解明
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東北大学
骨形成不全症の分子基盤の解明とWntシグナルとOASISの活性化による新規治療
- 研究代表者
  
  菅野潤子
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東北大学
小児先天異常症における代謝システム制御機構とがん細胞代謝とのクロストーク
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  東北大学
血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症患者で同定されたEVI1変異体の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
シグナル伝達異常症のハイスループット機能解析系構築とモデル生物における病態解明
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立（国際共同研究強化）研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
RAS/MAPK症候群の原因・病態の解明とその治療戦略
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
骨形成不全症の分子生物学的病態解明とWntシグナル経路を介する新しい分子標的治療
- 研究代表者
  
  菅野潤子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
先天奇形症候群におけるゲノム・エピゲノム連関
- 研究代表者
  
  青木洋子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
HPMR症候群（高アルカリフォスファターゼ血症-発達遅滞症候群）の原因遺伝子解析
- 研究代表者
  
  藤原幾磨
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的探索
- 研究代表者
  
  松原洋一
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
   東北大学
次世代高速シークエンサーと高密度マイクロアレイを用いた遺伝性疾患病因遺伝子の同定
- 研究代表者
  
  松原洋一
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
ＲＡＳ／ＭＡＰＫ症候群における遺伝子発現・エピジェネティクス解析研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
RAS/MAPK症候群の遺伝子解析と変異体の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学
Cardio-Facio-Cutaneous症候群の遺伝子解析と変異体の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  新堀哲也
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学

[図書] 小児の症候群小児科診療72巻増刊2009
- 著者名/発表者名
  青木洋子、新堀哲也
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] LZTR1 deficiency exerts high metastatic potential by enhancing sensitivity to EMT induction and controlling KLHL12-mediated collagen secretion2023
- 著者名/発表者名
  Abe Taiki、Kanno Shin-ichiro、Niihori Tetsuya、Terao Miho、Takada Shuji、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  Cell Death and Disease
  
  巻: 14 号: 8 ページ: 556-556
- DOI
  10.1038/s41419-023-06072-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06230
[雑誌論文] Duplications in the G3 domain or switch II region in HRAS identified in patients with Costello syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Nagai K, Niihori T, Okamoto N, Kondo A, Suga K, Ohhira T, Hayabuchi Y, Homma Y, Nakagawa R, Ifuku T, Abe T, Mizuguchi T, Matsumoto N, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 43 号: 1 ページ: 3-15
- DOI
  10.1002/humu.24287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08279, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20H03636
[雑誌論文] Phenotypic heterogeneity in individuals with MECOM variants in 2 families.2022
- 著者名/発表者名
  Niihori T, Tanoshima R, Sasahara Y, Sato A, Irie M, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Shirota M, Abe T, Okuyama Y, Ishii N, Nakayama K, Kure S, Imaizumi M, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Blood Adv.
  
  巻: - 号: 18 ページ: 5257-5261
- DOI
  10.1182/bloodadvances.2020003812
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-21H02458, KAKENHI-PROJECT-19K08855, KAKENHI-PROJECT-20K07546, KAKENHI-PROJECT-20K08766
[雑誌論文] A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy2021
- 著者名/発表者名
  Inoue-Shibui Aya、Niihori Tetsuya、Kobayashi Michio、Suzuki Naoki、Izumi Rumiko、Warita Hitoshi、Hara Kenju、Shirota Matsuyuki、Funayama Ryo、Nakayama Keiko、Nishino Ichizo、Aoki Masashi、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: NA 号: 10 ページ: 965-972
- DOI
  10.1038/s10038-021-00916-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21563, KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-20K16571, KAKENHI-PROJECT-20K07897
[雑誌論文] Costello syndrome model mice with a HRAS G12S/+ mutation are susceptible to develop house dust mite-induced atopic dermatitis.2020
- 著者名/発表者名
  Katata Y, Inoue S-I, Asao A, Kobayashi S, Terui H, Inoue-Shibui A, Abe T, Niihori T, Aiba S, Ishii N, Kure S, Aoki Y
- 雑誌名
  
  Cell Death & Disease
  
  巻: 11 号: 8 ページ: 617-617
- DOI
  10.1038/s41419-020-02845-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08766, KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-18K19504
[雑誌論文] A somatic activating KRAS variant identified in an affected lesion of a patient with Gorham-Stout disease2020
- 著者名/発表者名
  Nozawa Akifumi、Ozeki Michio、Niihori Tetsuya、Suzui Natsuko、Miyazaki Tatsuhiko、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 11 ページ: 995-1001
- DOI
  10.1038/s10038-020-0794-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03636
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlation analysis in Japanese patients with Noonan syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Shoji Y, Ida S, Niihori T, Aoki Y, Okamoto N, Etani Y, Kawai M.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 66 号: 11 ページ: 983-994
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ18-0564
- NAID
  130007751668
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10092, KAKENHI-PROJECT-18K19504
[雑誌論文] LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases2019
- 著者名/発表者名
  Abe Taiki、Umeki Ikumi、Kanno Shin-ichiro、Inoue Shin-ichi、Niihori Tetsuya、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  Cell Death & Differentiation
  
  巻: 27 号: 3 ページ: 1023-1035
- DOI
  10.1038/s41418-019-0395-5
- NAID
  130007898368
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Suzuki-Muromoto S, Miyabayashi T, Nagai K, Yamamura-Suzuki S, Anzai M, Takezawa Y, Sato R, Okubo Y, Endo W, Inui T, Togashi N, Kikuchi A, Niihori T, Aoki Y, Kure S, Haginoya K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[雑誌論文] Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes2019
- 著者名/発表者名
  Iwasawa Shinya、Yanagi Kumiko、Kikuchi Atsuo、Kobayashi Yasuko、Haginoya Kazuhiro、Matsumoto Hiroshi、Kurosawa Kenji、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Niihori Tetsuya、ら
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: －号: 6 ページ: 927-933
- DOI
  10.1002/ana.25481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 6 ページ: 1233-1240
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.04.014
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Suzuki-Muromoto Sato、Miyabayashi Takuya、Nagai Koki、Yamamura-Suzuki Saeko、Anzai Mai、Takezawa Yusuke、Sato Ryo、Okubo Yukimune、Endo Wakaba、Inui Takehiko、Togashi Noriko、Kikuchi Atsuo、Niihori Tetsuya、Aoki Yoko、Kure Shigeo、Haginoya Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 5 ページ: 499-504
- DOI
  10.1038/s10038-019-0579-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15KK0293, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] New Noonan syndrome model mice with RIT1 mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019
- 著者名/発表者名
  Takahara, S., Inoue, S., Miyagawa-Tomita, S., Matsuura, K., Nakashima, Y., Niihori, T., Matsubara, Y., Saiki, Y., Aoki, Y
- 雑誌名
  
  EBioMedicine
  
  巻: 42 ページ: 43-53
- DOI
  10.1016/j.ebiom.2019.03.014
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07811, KAKENHI-PROJECT-18K19504, KAKENHI-PROJECT-19K08308
[雑誌論文] Co-occurrence of hypertrophic cardiomyopathy and juvenile myelomonocytic leukemia in a neonate with Noonan syndrome, leading to premature death.2018
- 著者名/発表者名
  Tamura A, Uemura S, Matsubara K, Kozuki E, Tanaka T, Nino N, Yokoi T, Saito A, Ishida T, Hasegawa D, Umeki I, Niihori T, Nakazawa Y, Koike K, Aoki Y, Kosaka Y.
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep.
  
  巻: 6 号: 7 ページ: 1202-1207
- DOI
  10.1002/ccr3.1568
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes2018
- 著者名/発表者名
  Umeki Ikumi、Niihori Tetsuya、Abe Taiki、Kanno Shin-ichiro、Okamoto Nobuhiko、Mizuno Seiji、Kurosawa Kenji、Nagasaki Keisuke、Yoshida Makoto、Ohashi Hirofumi、Inoue Shin-ichi、Matsubara Yoichi、Fujiwara Ikuma、Kure Shigeo、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 138 号: 1 ページ: 21-35
- DOI
  10.1007/s00439-018-1951-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15KK0293
[雑誌論文] Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis2018
- 著者名/発表者名
  Oba Daiju、Inoue Shin-ichi、Miyagawa-Tomita Sachiko、Nakashima Yasumi、Niihori Tetsuya、Yamaguchi Seiji、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  EBioMedicine
  
  巻: 27 ページ: 138-150
- DOI
  10.1016/j.ebiom.2017.11.029
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-16K15522, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Activated Braf induces esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in mice2017
- 著者名/発表者名
  Inoue Shin-Ichi、Takahara Shingo、Yoshikawa Takeo、Niihori Tetsuya、Yanai Kazuhiko、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 26 号: 23 ページ: 4715-4727
- DOI
  10.1093/hmg/ddx354
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-26253016, KAKENHI-PROJECT-16K18389, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15K19598
[雑誌論文] Craniosynostosis in patients with RASopathies: Accumulating clinical evidence for expanding the phenotype.2017
- 著者名/発表者名
  Ueda K, Yaoita M, Niihori T, Aoki Y, Okamoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 173 号: 9 ページ: 2346-2352
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38337
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01792, KAKENHI-PROJECT-15KK0293, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] A patient with a novel purine-rich element binding protein A (PURA) mutation.2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto N, Nakao H, Niihori T, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 201-204
- DOI
  10.1111/cga.12214
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-15KK0293, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Recent advances in RASopathies.2016
- 著者名/発表者名
  Aoki Y, Niihori T, Inoue S, Matsubara Y.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61 号: 1 ページ: 33-39
- DOI
  10.1038/jhg.2015.114
- NAID
  40020859216
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26293241
[雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 135 号: 2 ページ: 209-222
- DOI
  10.1007/s00439-015-1627-5
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
[雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016
- 著者名/発表者名
  Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, (中略), Matsumoto N, Matsuda F.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: advance online publication 号: 6 ページ: 547-553
- DOI
  10.1038/jhg.2016.12
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860258, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-15KK0293
[雑誌論文] Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Hino-Fukuyo N, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Niihori T, Sato R, Suzuki T, Kudo H, Sato Y, Nakayama T, Kakisaka Y, Kubota Y, Kobayashi T, Funayama R, Nakayama K, Uematsu M, Aoki Y, Haginoya K, Kure S.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 134 号: 6 ページ: 649-658
- DOI
  10.1007/s00439-015-1553-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461536, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059
[雑誌論文] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype.2015
- 著者名/発表者名
  Moriya M, Inoue S, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet.
  
  巻: 24 号: 25 ページ: 7349-7360
- DOI
  10.1093/hmg/ddv435
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26670110, KAKENHI-PROJECT-15K19598, KAKENHI-PUBLICLY-26111703, KAKENHI-PROJECT-25462147, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
[雑誌論文] Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia.2015
- 著者名/発表者名
  Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 97 号: 6 ページ: 848-854
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2015.10.010
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461562, KAKENHI-PROJECT-26830064
[雑誌論文] A novel heterozygous MAP2K1 mutation in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.2015
- 著者名/発表者名
  Nishi E, Mizuno S, Nanjo Y, Niihori T, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 167 号: 2 ページ: 407-411
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36842
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520
[雑誌論文] A postzygotic NRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Baba N, Tanaka Y, Aida N, Okamoto N, Niihori T, Aoki Y, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 167A 号: 9 ページ: 2223-2225
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] Targeted Next-Generation Sequencing Effectively Analyzed the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene in Pancreatitis.2015
- 著者名/発表者名
  Nakano E, Masamune A, Niihori T, Kume K, Hamada S, Aoki Y, Matsubara Y, Shimosegawa T.
- 雑誌名
  
  Dig Dis Sci.
  
  巻: - 号: 5 ページ: 1297-1307
- DOI
  10.1007/s10620-014-3476-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520
[雑誌論文] Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.2015
- 著者名/発表者名
  Watanabe Y, Shido K, Niihori T, Niizuma H, Katata Y, Iizuka C, Oba D, Moriya K, Saito-Nanjo Y, Onuma M, Rikiishi T, Sasahara Y, Watanabe M, Aiba S, Saito R, Sonoda Y, Tominaga T, Aoki Y, Kure S.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 170 号: 1 ページ: 189-194
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37376
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26670490
[雑誌論文] Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Fujiwara I, Murakami Y, Niihori T, Kanno J, Hakoda A, Sakamoto O, Okamoto N, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Kinoshita T, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: in press 号: 4 ページ: 777-785
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36987
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25461535, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26293059
[雑誌論文] Shimosegawa T . Sequential analysis of amino acid substitutions with hepatitis B virus in association with nucleoside/nucleotide analog treatment detected by deep sequencing2014
- 著者名/発表者名
  Ninomiya M, Kondo Y, Niihori T, Nagashima T, Kogure T, Kakazu E, Kimura O, Aoki Y, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Hepatol Res
  
  巻: 44(6) 号: 6 ページ: 678-684
- DOI
  10.1111/hepr.12168
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-25460970
[雑誌論文] A girl with Cardio-facio-cutaneous syndrome complicated with status epilepticus and acute encephalopathy2014
- 著者名/発表者名
  Wakusawa K, Kobayashi S, Abe Y, Tanaka S, Endo W, Inui T, Iwaki M, Watanabe S, T ogashi N, Nara T, Niihori T, Aoki Y, Haginoya K
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36(1) 号: 1 ページ: 61-63
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.12.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148
[雑誌論文] TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-like Craniofacial Features and Hypocalcemia.2014
- 著者名/発表者名
  Ogata T*, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashim S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 9 号: 3 ページ: e91598-e91598
- DOI
  10.1371/journal.pone.0091598
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PLANNED-24119005, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26830064
[雑誌論文] New BRAF knockin mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Inoue S. I. et al.
- 雑誌名
  
  Hum. Mol. Genet.
  
  巻: 23 号: 24 ページ: 6553-6566
- DOI
  10.1093/hmg/ddu376
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26650003, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26860127
[雑誌論文] GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: a report of two siblings.2014
- 著者名/発表者名
  Izumi R, Niihori T, Suzuki N, Sasahara Y, Nishiyama A, Nishiyama S, Endo K, Kato M, Warita H, Konno H, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y, Aoki M.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul. Disord.
  
  巻: 24(12) 号: 12 ページ: 1068-1072
- DOI
  10.1016/j.nmd.2014.07.008
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591528, KAKENHI-PROJECT-26293059, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461562, KAKENHI-PROJECT-26670085, KAKENHI-PROJECT-26830064
[雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure2013
- 著者名/発表者名
  Izumi R, Niihori T, Aoki Y, Suzuki N, Kato M, Warita H, Takahashi T, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Abe K, Nakayama K, Aoki M, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58(5) 号: 5 ページ: 259-66
- DOI
  10.1038/jhg.2013.9
- NAID
  10031177220
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23591229, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PUBLICLY-24116503, KAKENHI-PROJECT-24659421, KAKENHI-PROJECT-24700951
[雑誌論文] Gain-of-Function Mutations in RIT1 Cause Noonan Syndrome, a RAS/MAPK Pathway Syndrome2013
- 著者名/発表者名
  Aoki Y, Niihori T, Banio T, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Ogata T, Takada F, Yano M, Ando T, Hoshika T, Barnett C, Ohashi H, Kawame H, Hasegawa T, Okutani T, Nagashima T, Hasegawa S, Funayama R, Nagashima T Nakayama K, Inoue S, Watanabe Y, Oeura T, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: Volume 93, Issue 1 号: 1 ページ: 173-180
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.05.021
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-11J08517, KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PUBLICLY-24116503, KAKENHI-PUBLICLY-24116701, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-24657127, KAKENHI-PROJECT-24700951, KAKENHI-PROJECT-24790189
[雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012
- 著者名/発表者名
  Narisawa A
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 21 号: 7 ページ: 1496-1503
- DOI
  10.1093/hmg/ddr585
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24659486
[雑誌論文] Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T -cell acute lymphoblastic leukemia2012
- 著者名/発表者名
  Saito Y, Aoki Y, Muramatsu H, Makishima H, Maciejewski JP, Imaizumi M, Rikiishi T, Sasahara Y, Kure S, Niihori T, Tsuchiya S, Kojima S, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Leuk Res
  
  巻: 36(8) 号: 8 ページ: 1009-15
- DOI
  10.1016/j.leukres.2012.04.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659511, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24791054
[雑誌論文] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Abe Y, Aoki Y, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 5 ページ: 1083-1094
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23651022, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
[雑誌論文] Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey2012
- 著者名/発表者名
  Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Am J Med GenetA
  
  巻: 158A(5) ページ: 1083-1094
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659513
[雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene.2011
- 著者名/発表者名
  Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori T, Ono M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 56(1)
  
  ページ: 34-40
- NAID
  10030657293
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] A familial case of LEOP ARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder2011
- 著者名/発表者名
  Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 33(7) 号: 7 ページ: 576-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2010.10.006
- NAID
  10031121955
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
[雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011
- 著者名/発表者名
  Kamada F, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(1) 号: 1 ページ: 34-40
- DOI
  10.1038/jhg.2010.132
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23500956, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513
[雑誌論文] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Niihori T, Ihara K, 他22名
- 雑誌名
  
  Hum Genet
  
  巻: 56(10) 号: 10 ページ: 707-15
- DOI
  10.1038/jhg.2011.85
- NAID
  10030661239
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591325, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
[雑誌論文] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence: possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Niihori T　ほか
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 707-715
- NAID
  10030661239
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659513
[雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.2010
- 著者名/発表者名
  Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat 31(3)
  
  ページ: 284-294
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies.2010
- 著者名/発表者名
  Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T, Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S, Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R, Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S, Kure S, Matsubara Y.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 55(12)
  
  ページ: 801-809
- NAID
  10030737892
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] Non-Hodgkin Lymphoma in a Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Ohtake A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kure S, Matsubara Y.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol. [Epub ahead of print]
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] A familial case of LEOPARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder.2010
- 著者名/発表者名
  Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev [Epub ahead of print]
- NAID
  10031121955
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群2009
- 著者名/発表者名
  青木洋子、新堀哲也
- 雑誌名
  
  小児科診療 72巻増刊
  
  ページ: 31-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] Noonan症候群2009
- 著者名/発表者名
  青木洋子、新堀哲也
- 雑誌名
  
  小児科診療 72巻増刊
  
  ページ: 68-68
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] LEOPARD症候群2009
- 著者名/発表者名
  青木洋子、新堀哲也
- 雑誌名
  
  小児科診療 72巻増刊
  
  ページ: 60-60
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders.2008
- 著者名/発表者名
  Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Hum Mutat 29
  
  ページ: 992-1006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[雑誌論文] Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Sakurai M, Cave H, Verloes A, Nishio K, Ohashi H, Kurosawa K, Okamoto N, Kawame H, Mizuno S, Kondoh T, Addor MC, Coeslier-Dieux A, Vincent-Delorme C, Tabayashi K, Aoki M, Kobayashi T, Guliyeva A, Kure S, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 53
  
  ページ: 834-41
- NAID
  10021929483
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[雑誌論文] CFC and Noonan syndromes due to mutations in RAS/MAPK signaling pathway : genotype/phenotype relationships and overlap with Costello syndrome.2007
- 著者名/発表者名
  Nava C, Hanna N, Michot C, Pereira S, Pouvreau N, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Arveiler B, Lacombe D, Pasmant E, Parfait B, Baumann C, Heron D, Sigaudy S, Toutain A, Rio M, Goldenberg A, Leheup B, Verloes A, Cave H
- 雑誌名
  
  J Med Genet 44
  
  ページ: 763-71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[雑誌論文] Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome : Overlapping clinical manifestations with Costello syndrome.2007
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Neri G, Cave H, Verloes A, Nava C, Kavamura MI, Okamoto N, Kurosawa K, Hennekam RC, Wilson LC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Lapunzina P, Ohashi H, Makita Y, Kondo I, Tsuchiya S, Ito E, Sameshima K, Kato K, Kure S, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A 143A
  
  ページ: 799-807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[雑誌論文] Leukemia in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome : a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene.2007
- 著者名/発表者名
  Makita Y, Narumi Y, Yoshida Y, Niihori T, Kure S, Fujieda K, Matsubara Y, Aoki Y
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol 29
  
  ページ: 287-290
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] RASプロテオスタシス破綻に伴うが発がん促進機構の解明2024
- 著者名/発表者名
  阿部太紀、菅野新一郎、新堀哲也、寺尾美穂、高田修治、青木洋子
- 学会等名
  日本薬学会第144年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06230
[学会発表] LZTR1欠損はEMT誘導とKLHL12依存的なコラーゲン分泌を制御することで腫瘍増殖と腫瘍転移を促進する2023
- 著者名/発表者名
  阿部太紀、菅野新一郎、新堀哲也、寺尾美穂、高田修治、青木洋子
- 学会等名
  第96回日本生化学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06230
[学会発表] LZTR1機能不全によるがん原遺伝子産物RASの異常蓄積と腫瘍増殖の亢進2022
- 著者名/発表者名
  阿部太紀、森崎佳歩、新堀哲也、青木洋子
- 学会等名
  日本生化学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03398
[学会発表] LZTR1, a substrate adaptor of ubiquitin E3 ligase, regulates RAS proteostasis and tumor growth2022
- 著者名/発表者名
  阿部太紀、森崎佳歩、新堀哲也、青木洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19436
[学会発表] 骨髄不全や四肢の先天異常を呈するMECOM異常症での表現型に関連しうるメカニズム2022
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、永井康貴、阿部太紀、青木洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03637
[学会発表] 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系2022
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、田野島玲大、笹原洋二、佐藤篤、入江正寛、南條由佳、舟山亮、城田松之、阿部太紀、奥山祐子、石井直人、中山啓子、呉繁夫、今泉益栄、青木洋子
- 学会等名
  第125回小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03637
[学会発表] LZTR1, a substrate adaptor of ubiquitin E3 ligase, regulates RAS proteostasis and tumor growth2022
- 著者名/発表者名
  Taiki Abe, Kaho Morisaki, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03398
[学会発表] LZTR1機能不全によるがん原遺伝子産物RASの異常蓄積と腫瘍増殖の亢進2022
- 著者名/発表者名
  阿部太紀, 森崎佳歩, 新堀哲也, 青木洋子
- 学会等名
  第95回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03636
[学会発表] Somatic RASopathies: リンパ管腫症・Gorham病の原因検索2022
- 著者名/発表者名
  青木洋子、野澤明史、阿部太紀、新堀哲也、小関道夫
- 学会等名
  第29回日本遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03636
[学会発表] 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系2022
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、田野島玲大、笹原洋二、佐藤篤、入江正寛、南條由佳、奥山祐子、石井直人、中山啓子、今泉益栄、青木洋子
- 学会等名
  第29回日本遺伝診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03637
[学会発表] Somatic RASopathies: リンパ管腫症・Gorham病の原因検索2022
- 著者名/発表者名
  青木洋子、野澤明史、阿部太紀、新堀哲也、小関道夫
- 学会等名
  第29回日本遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19436
[学会発表] 血管奇形の原因遺伝子同定の戦略と課題2021
- 著者名/発表者名
  青木洋子、野澤明史、新堀哲也、小関道夫
- 学会等名
  第17回日本血管腫血管奇形学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19436
[学会発表] Somatic RASopathies: リンパ管腫症・Gorham病におけるがん原遺伝子RASの関与2021
- 著者名/発表者名
  青木洋子、野澤明史、新堀哲也、小関道夫
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03636
[学会発表] HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状2021
- 著者名/発表者名
  永井康貴、新堀哲也、岡本伸彦、近藤朱音、須賀健一、大平智子、早渕康信、　本間友佳子、中川竜二、井福俊允、阿部太紀、水口剛、松本直通、青木洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会　第28回日本遺伝子診療学会大会合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03636
[学会発表] リンパ管疾患と原因遺伝子2021
- 著者名/発表者名
  青木洋子、野澤明史、新堀哲也、小関道夫
- 学会等名
  第45回　日本リンパ学会総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19436
[学会発表] がん原遺伝子産物RASの恒常性維持機構の解明2020
- 著者名/発表者名
  阿部太紀, 梅木郁美、菅野新一郎, 井上晋一, 新堀哲也, 青木洋子
- 学会等名
  第93回日本生化学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03398
[学会発表] Costello症候群モデルマウスにおけるアレルゲンによる皮膚炎の誘発と病態メカニズムの解明2020
- 著者名/発表者名
  堅田有宇, 堅田有宇, 井上晋一, 浅尾敦子, 小林周平, 小林周平, 照井仁, 井上彩, 阿部太紀, 新堀哲也, 相場節也, 石井直人, 呉繁夫, 青木洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] RRAS2の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす2020
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、永井康貴、藤田京志、大橋博文、岡本伸彦、岡田賢、原田敦子、木原裕貴、Arbogast Thomas, 舟山亮、城田松之、中山啓子、阿部太紀、井上晋一、Tsai I-Chum、松本直通、Davis Erica, Katsanis Nicholas、青木洋子
- 学会等名
  第27回遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03636
[学会発表] RRAS2 の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす2020
- 著者名/発表者名
  新堀哲也 , 永井康貴 , 藤田京志 , 大橋博文 , 岡本伸彦 , 岡田賢原田敦子木原裕貴 , Thomas Arbogast, 舟山亮 , 城田松之 , 中山啓子 , 阿部太記 , 井上晋一 , I Chun Tsai, 松本直通 , Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, 青木洋子
- 学会等名
  第 27 回遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03637
[学会発表] RRAS2の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす2020
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、永井康貴、大橋博文、岡本伸彦、岡田賢、木原裕貴、青木洋子
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] 先天奇形症候群原因分子LZTR1による RASファミリー分解経路の解明2020
- 著者名/発表者名
  阿部太紀, 梅木郁美、菅野新一郎, 井上晋一, 新堀哲也, 青木洋子
- 学会等名
  第47回日本毒性学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03398
[学会発表] Metabolic Effects in Mouse Model of Costello Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Shin-ichi Inoue, Daiju Oba, Sachiko Miyagawa-Tomita, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Seiji Yamaguchi, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki
- 学会等名
  6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] ZTR1 variants identified by genetic test for RASopathies using a targeted NGS panel.2019
- 著者名/発表者名
  Nagai K, Umeki I, Katata Y, Inoue-Shibui , Abe T, Inoue S, Niihori T, Aoki Y.
- 学会等名
  6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine; From Promise to Practice
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04223
[学会発表] 新規コステロ症候群モデルマウスを用いたエネルギー代謝変化の病態解明2019
- 著者名/発表者名
  大場大樹、中嶌八隅、新堀哲也、山口清次、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] RRAS2の活性化型生殖細胞変異はNoonan症候群を引き起こす2019
- 著者名/発表者名
  新堀哲也, 永井康貴, 藤田京志, 大橋博文, 岡本伸彦, 岡田賢, 原田敦子, 木原裕貴, Thomas Arbogast, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 阿部太記, 井上晋一, I-Chun Tsai, 松本直通, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, 青木洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10045
[学会発表] Germline-Activationg RRAS2 mutations cause Noonan syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Niihori T, Nagai K, Fujita A, Ohashi H, Okamoto N, Okada S, Harada A, Kihara H, Arbogast T, Funayama R, Shirota M, Nakayama K, Abe T, Inoue SI, Tsai IC, Matsumoto N, Davis EE, Katsanis N, Aoki Y
- 学会等名
  6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine : From Promise to Practice
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04223
[学会発表] Noonan syndrome model mice with RIT1 A57G mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019
- 著者名/発表者名
  Shingo Takahara, Shin-ichi Inoue, Sachiko Miyagawa-Tomita, Katsuhisa Matsuura, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Yoichi Matsubara, Yoshikatsu Saiki and Yoko Aoki
- 学会等名
  6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明2019
- 著者名/発表者名
  青木洋子、梅木郁美、阿部太紀、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、長崎啓祐、吉田真、大橋博文、井上晋一, 松原洋一、藤原幾磨、呉繁夫、新堀哲也
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo　第26回日本遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04223
[学会発表] RIT1 A57G knock-in mice recapitulate features of Noonan syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Inoue SI , Takahara S, Miyagawa-Tomita S, Matsuura K, Nakashima Y, Niihori T, Matsubara Y, Saiki Y, Aoki Y.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] RASopathies : genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2019
- 著者名/発表者名
  Yoko Aoki, Shin-Ichi Inoue, Taiki Abe, Yu Katata, Aya Shibui-Inoue, Koki Nagai and Tetsuya Niihori
- 学会等名
  Tohoku Forum for Creativity Thematic program 2019 International symposium1 Cancer Etiology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04223
[学会発表] RASopathies : genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2019
- 著者名/発表者名
  Yoko Aoki, Shin-Ichi Inoue, Taiki Abe, Yu Katata, Aya Shibui-Inoue, Koki Nagai and Tetsuya Niihori
- 学会等名
  Tohoku Forum for Creativity Thematic program 2019 International symposium1 Cancer Etiology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19504
[学会発表] Gastrointestinal abnormalities and growth retardation in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Inoue, S., Takahara, S., Yoshikawa, T., Niihori, T., Yanai, K., Matsubara, Y., Aoki, Y
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07811
[学会発表] 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討2018
- 著者名/発表者名
  菅野潤子　川嶋明香　島彦仁　曽木千純　梅木郁美　鈴木大　上村美季　新堀哲也　青木洋子　藤原幾磨　呉繁夫
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07869
[学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Inoue, S., Takahara, S., Yoshikawa, T., Niihori, T., Yanai, K., Matsubara, Y., Aoki, Y
- 学会等名
  European Human Genetics Conference Milan, Italy
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07811
[学会発表] 日本人骨形成不全症患者の遺伝的背景の解明とアレンドロネート注治療の有用性の検討2018
- 著者名/発表者名
  菅野潤子　川嶋明香　島彦仁　曽木千純　梅木郁美　鈴木大　上村美季　新堀哲也　青木洋子　藤原幾磨　呉繁夫
- 学会等名
  第91回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07869
[学会発表] がん原遺伝子Braf活性化はマウス食道の拡張、前胃上皮の過増殖をもたらす2017
- 著者名/発表者名
  井上晋一、高原真吾、吉川雄朗、新堀哲也、谷内一彦、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第40回分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04223
[学会発表] Noonan症候群と類縁疾患における遺伝子診断体制の確立とその病態解明2016
- 著者名/発表者名
  青木洋子、梅木郁美、大場大樹、西山亜由美、矢尾板全子、井上晋一、松原洋一、新堀哲也
- 学会等名
  第23回　日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  東京　（イイノホール＆カンファレンスセンター）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] ヌーナン症候群類縁疾患におけるRIT1遺伝子解析と臨床的特徴の検討2016
- 著者名/発表者名
  矢尾板全子、大場大樹、梅木郁美、水野誠司、岡本伸彦、井上晋一、松原洋一、呉繁夫、新堀哲也、青木洋子
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  札幌　（ロイトン札幌）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] Therapeutic research in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Oba D, Inoue S, Moriya　M, Watanabe Y, Niihori T, Miyagawa-Tomita S, Ono M, Kure S, Ogura T, Matsubara Y, Aoki Y
- 学会等名
  ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都 (国立京都国際会館）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15522
[学会発表] Mutations in MECOM, encoding oncoprotein EVI1, cause radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia2016
- 著者名/発表者名
  Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y
- 学会等名
  13th ICHG
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520
[学会発表] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype2016
- 著者名/発表者名
  Inoue S, Moriya M, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y
- 学会等名
  ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都　（国立京都国際会館）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies2015
- 著者名/発表者名
  Shin-ichi Inoue, Mitsuji Moriya, Tetsuya Niihori, Daiju Oba, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
- 学会等名
  4th international RASopathies symposium
- 発表場所
  シアトル、アメリカ (Doubletree at Seattle-Tacoma International Airport)
- 年月日
  2015-07-17
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群モデルマウスを用いた治療法研究2015
- 著者名/発表者名
  井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川－富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  東京（京王プラザホテル）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670490
[学会発表] PIGL遺伝子変異はhyperphosphatasia mental retardation（HPMR）症候群（Mabry症候群）の原因となる2015
- 著者名/発表者名
  藤原幾磨、村上良子、新堀哲也、菅野潤子、箱田明子、木下タロウ、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  東京（タワーホール船堀）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461535
[学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015
- 著者名/発表者名
  青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  （大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪）
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015
- 著者名/発表者名
  青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪（大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪）
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670490
[学会発表] Molecular analysis of RASopathies using next generation sequencer2014
- 著者名/発表者名
  Aoki Y, Niihori T, Inoue SI and Matsubara Y
- 学会等名
  The 14 th East Asian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meeting.
- 発表場所
  東京、タワーホール船橋
- 年月日
  2014-11-20
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670490
[学会発表] Exome sequencing identifies mutations in RIT1 in patients with Noonan syndrome2013
- 著者名/発表者名
  T Niihori, Y Aoki, T Banjo, N Okamoto, S Mizuno, K Kurosawa, T Ogata, F Takada, M Yano, T Ando, T Hoshika, C Barnett, , H Ohashi, H Kawame, T Hasegawa, T Okutani, T Nagashima, S Hasegawa, R Funayama, T Nagashima, K Nakayama, SI Inoue, Y Watanabe, T Ogura, Y Matsubara
- 学会等名
  米国人類遺伝学会2013
- 発表場所
  ボストン（米国）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] A mutation in A-band titin is associated with hereditary myopathy with early respiratory failure in a Japanese family2013
- 著者名/発表者名
  R. Izumi, T . Niihori, Y. Aoki, N. Suzuki, M. Kato, H. Warita, T . Takahashi, M. Tateyama, T . Nagashima, R. Funayama, K. Abe, K. Nakayama, M. Aoki, Y . Matsubara
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
- 発表場所
  米国・ボストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] Myoﬁbrillar myopathyの大家系における次世代型シークエンサーを用いた新たな原因遺伝子の同定2013
- 著者名/発表者名
  井泉瑠美子、新堀哲也、青木洋子、鈴木直輝、加藤昌昭、割田仁、高橋俊明、竪山真規、長嶋剛史、舟山亮、阿部康二、中山啓子、青木正志、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] エクソーム解析によりTBX1変異が同定された家族性の特徴的顔貌・鼻咽頭閉鎖不全・低Ca血症を呈する5例2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤、田中紀子、河井昌彦、深見真紀、新堀哲也、青木洋子、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] エクソームシークエンスによるNoonan症候群新規原因遺伝子RIT1の同定2013
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、青木洋子、番匠俊博、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、高田史男、長谷川奉延、舟山亮、長嶋剛史、中山啓子、井上晋一、渡邊裕介、小椋利彦、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] Myofibrillar myopathy の大家系における次世代型シークエンサーを用いた新たな原因遺伝子の同定2013
- 著者名/発表者名
  井泉瑠美子, 新堀哲也, 青木洋子, 鈴木直輝, 加藤昌昭, 割田仁, 高橋俊明, 竪山真規, 長嶋剛史, 舟山亮, 阿部康二, 中山啓子, 青木正志, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] エクソーム解析により TBX1変異が同定された家族性の特徴的顔貌・鼻咽頭閉鎖不全・低 Ca 血症を呈する 5 例2013
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 田中紀子, 河井昌彦, 深見真紀, 新堀哲也, 青木洋子, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] Exome sequencing identifies mutations in a novel gene in patients with Noonan syndrome2013
- 著者名/発表者名
  T . Niihori, Y . Aoki, T . Banjo, N. Okamoto, S. Mizuno, K. Kurosawa, T . Ogata, F . Takada, M. Y ano, T . Ando, T . Hoshika, C. Barnett, H. Ohashi, H. Kawame, T . Hasegawa, T . Okutani, T . Nagashima, S. Hasegawa, R. Funayama, T . Nagashima, K. Nakayama, S. Inoue, Y .Watanabe, T . Ogura, Y . Matsubara
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
- 発表場所
  米国・ボストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] Exome sequencing identifies mutations in a novel gene in patients with Noonan syndrome2013
- 著者名/発表者名
  T. Niihori, Y. Aoki, T. Banjo, N. Okamoto, S. Mizuno, K. Kurosawa, T. Ogata, F. Takada, M. Yano, T. Ando, T. Hoshika, C. Barnett, H. Ohashi, H. Kawame, T. Hasegawa, T. Okutani, T. Nagashima, S. Hasegawa, R. Funayama, T. Nagashima, K. Nakayama, S. Inoue, Y. Watanabe, T. Ogura, Y. Matsubara
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
- 発表場所
  米国・ボストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] 当分野におけるヌーナン症候群及び類縁疾患の遺伝子解析の現状2013
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、矢尾板全子、守谷充司、井泉瑠美子、大場大樹、西山亜由美、井上晋一、呉繁夫、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第216回日本小児科学会宮城地方会
- 発表場所
  仙台市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] A mutation in A-band titin is associated with hereditary myopathy with early respiratory failure in a Japanese family2013
- 著者名/発表者名
  R. Izumi, T. Niihori, Y. Aoki, N. Suzuki, M. Kato, H. Warita, T. Takahashi, M. Tateyama, T. Nagashima, R. Funayama, K. Abe, K. Nakayama, M. Aoki, Y. Matsubara
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
- 発表場所
  米国・ボストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] エクソームシークエンスによる Noonan 症候群新規原因遺伝子 RIT1 の同定2013
- 著者名/発表者名
  新堀哲也, 青木洋子, 番匠俊博, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 緒方勤, 高田史男, 長谷川奉延, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, 井上晋一, 渡邊裕介, 小椋利彦, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] エクソームシークエンスによるNoonan症候群新規原因遺伝子RIT1の同定2013
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、青木洋子、番匠俊博、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、高田史男、長谷川奉延、舟山亮、長嶋剛史、中山啓子、井上晋一、渡邊裕介、小椋利彦、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] 東北大学病院遺伝科の現状2012
- 著者名/発表者名
  飯倉立夏、青木洋子、新堀哲也、小松崎匠子、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] 東北大学病院遺伝科の現状2012
- 著者名/発表者名
  飯倉立夏, 青木洋子, 新堀哲也, 小松崎匠子, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBLの分子遺伝学的解析2012
- 著者名/発表者名
  齋藤由佳、青木洋子、村松秀樹、今泉益栄、力石健、笹原洋二、呉繁夫、新堀哲也、小島勢二、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659513
[学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease, RNF213 by a genome-wide association study2011
- 著者名/発表者名
  S. Kure, F. Kamada, Y. Aoki ,Y. Abe S, Komatsuzaki, A. Kikuch, J.Kanno, T. Niihori, M. Fuji-mura,Y. Mashimo, M. Ono, N. Ishii, Y. Owada, Y. Suzuki, A. Hata,T. Tominaga, Y. Matsubara
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  モントリオール、カナダ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659513
[学会発表] コステロ症候群の遺伝子解析およびHRAS変異体の機能解析2011
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、青木洋子、岡本伸彦、黒澤健司、大橋博文、水野誠司、川目裕、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] コステロ症候群の遺伝子解析およびHRAS変異体の機能解析2011
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、青木洋子、阿部裕、斎藤由佳、小松崎匠子、松原洋一
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791148
[学会発表] Epidemiological features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: findings from the first nationwide survey2011
- 著者名/発表者名
  Y. Abe, Y. Aoki, S. Kuriyama, H. Kawame, N. Okamoto, K. Kurosawa, H. Ohashi, S. Mizuno, T. Ogata, S. Kure, T. Niihori, Y. Matsubara
- 学会等名
  12th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  モントリオール、カナダ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659513
[学会発表] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence : possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011
- 著者名/発表者名
  新堀哲也, 他
- 学会等名
  International meeting on genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway
- 発表場所
  アメリカ、シカゴ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] コステロ症候群の遺伝子解析および HRAS 変異体の機能解析2011
- 著者名/発表者名
  新堀哲也, 青木洋子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 大橋博文, 水野誠司, 川目裕, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268
[学会発表] Hematologic abnormalities associated with patients with cardio-facio-cutaneous syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Saito Y, Aoki Y, Niihori T, Ohtake A, Shibuya A, Sekiguchi K, Suenobu S, Izumi T, Muramatsu H, Kojima S, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 60th annual meeting.
- 発表場所
  ワシントンDC、米国
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[学会発表] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan.2010
- 著者名/発表者名
  Abe Y, Aoki Y, Niihori T, Ohashi H, Kurosawa K, Okamoto N, Kawame H, Mizuno S, Ogata T, Kuriyama S, Kure S, Matsubara Y.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 60th annual meeting.
- 発表場所
  ワシントンDC、米国
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[学会発表] SHOC2 mutation analysis in Noonan-like syndrome and hematologic malignancies.2010
- 著者名/発表者名
  Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T, Okamoto N, Hennekam RCM, Hopman S, Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S, Kure S, Matsubara Y.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 60th annual meeting.
- 発表場所
  ワシントンDC、米国
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの検討2010
- 著者名/発表者名
  松原洋一、小林朋子、新堀哲也、呉繁夫、青木洋子
- 学会等名
  第17回日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  津
- 年月日
  2010-08-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[学会発表] CFC Syndrome with BRAF mutation at exon 15 in a patient with marked cutaneous symptoms.2009
- 著者名/発表者名
  Nishi E. Mizuno S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 59th annual meeting.
- 発表場所
  ワイキキ、米国
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  小林朋子、青木洋子、新堀哲也、小松崎匠子、岡本伸彦、黒澤健司、川目裕、大橋博文、水野誠司、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689029
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子解析とSOS1遺伝子変異2008
- 著者名/発表者名
  Afag Guliyeva, 青木洋子, 新堀哲也, 鳴海洋子, 小林朋子, 西尾公男, 大橋博文, 黒澤健司, 岡本伸彦, 川目裕, 水野誠司, 近藤達郎, 櫻井雅浩, 青木正志, 呉繁夫, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜
- 年月日
  2008-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患におけるSOS1遺伝子解析と臨床像の検討2008
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、青木洋子、新堀哲也、小林朋子、西尾公男、櫻井雅浩、田林晄一、青木正志、大橋博文、岡本伸彦、川目裕、黒澤健司、呉繁夫、松原洋一
- 学会等名
  第111回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京国際フォーラム
- 年月日
  2008-04-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] 自閉症を合併したcardio-facio-cutaneous(CFC)症候群の一例-BRAF変異と臨床症状の関連について2008
- 著者名/発表者名
  谷合弘子、水野誠司、浅井朋子、金山学、鷲見聡、新堀哲也、青木洋子、松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] Clinical spectrum of patients with SOS1 mutations ranges from Noonan syndrome to cardio-facio-cutaneous syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  Y. Narumi, Y. Aoki, T. Niihori, M. Sakurai, H. Cave, A. Verloes, K. Nishio, H. Ohashi, K. Kurosawa, N. Okamoto, H. Kawame, M.C. Addor, C. Vincent-Delorme, A. Coeslier-Dieux, M. Aoki, A. Guliyeva, T. Kobayashi, S. Kure, Y. Matsubara
- 学会等名
  ASHG 58th Annual Meeting
- 発表場所
  フィラデルフィア、米国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] Further molecular and clinical characterization in patients with Costello syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Niihori T, et. al.
- 学会等名
  1st International Costello Syndrome Research Symposium 2007
- 発表場所
  オレゴン健康科学大学(オレゴン州ポートランド)
- 年月日
  2007-07-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子解析と診断システムの考案2007
- 著者名/発表者名
  青木洋子, 新堀哲也, 鳴海洋子, 小林朋子, Afag Guliyeva, 川目裕, 黒澤健司, 大橋博文, 岡本伸彦, 西尾公男, 櫻井雅浩, 青木正志, 呉繁夫, 松原洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第52回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京)
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] Further molecular and clinical characterization in patients with Costello syndrome.2007
- 著者名/発表者名
  Niihori T, et al.
- 学会等名
  1st International Costello Syndrome Research Symposium 2007
- 発表場所
  オレゴン健康科学大学(オレゴン州ポートランド)
- 年月日
  2007-07-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19689022
[学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies
- 著者名/発表者名
  井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川－富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第37回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜、パシフィコ横浜
- 年月日
  2014-11-25 – 2014-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性難病病因遺伝子の探索
- 著者名/発表者名
  新堀哲也、井泉瑠美子、西山亜由美、矢尾板全子、大場大樹、守谷充司、井上晋一、舟山亮、城田松之、中山啓子、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第３回生命医薬情報学連合大会
- 発表場所
  仙台国際センター（仙台市）
- 年月日
  2014-10-02 – 2014-10-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520
[学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定
- 著者名/発表者名
  青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋、名古屋国際会議場
- 年月日
  2014-04-11 – 2014-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293241
[学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定
- 著者名/発表者名
  青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋、名古屋国際会議場
- 年月日
  2014-04-11 – 2014-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670490
[学会発表] 新規BRAFノックインマウスの作製によるcardio-facio-cutaneous症候群の病態解明と治療法研究
- 著者名/発表者名
  井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川－富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京、タワーホール船橋
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670490
[]

1. 青木洋子 (80332500)

共同の研究課題数: 16件

共同の研究成果数: 72件
2. 松原洋一 (00209602)

共同の研究課題数: 9件

共同の研究成果数: 45件
3. 井上晋一 (70622091)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 26件
4. 阿部太紀 (40810594)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 19件
5. 菅野潤子 (30509386)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 3件
6. 藤原幾磨 (10271909)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
7. 梅木郁美

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
8. 呉繁夫 (10205221)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
9. 箱田明子 (70509398)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
10. 大場大樹

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
11. 西山亜由美

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
12. 高原真吾

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
13. 鈴木大 (70814713)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
14. 吉成浩一 (60343399)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 矢尾板全子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 永井康貴

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
17. 村上良子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
18. Katsanis Nicholas

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. Davis Erica E.

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 鈴木直輝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 早渕康信

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
23. 岡田賢

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 右田王介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 石井直人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 青木正志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 割田仁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 藤原幾麿

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
30. 植田紀美子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 井原健二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 笹原洋二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

新堀 哲也 Niihori Tetsuya

研究課題

研究成果

共同研究者

骨髄不全を伴う先天性症候群の病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

無巨核球性血小板減少症を伴うあるいは伴わない橈尺骨癒合症の病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症患者で同定されたEVI1変異体の機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立（国際共同研究強化）研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

新堀哲也 Niihori Tetsuya

[図書] 小児の症候群小児科診療72巻増刊2009