青山友佳 Aoyama Yuka

研究者番号	40460498
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 中部大学, 生命健康科学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2025年度: 中部大学, 生命健康科学部, 准教授 2022年度 – 2023年度: 中部大学, 生命健康科学部, 准教授 2017年度 – 2018年度: 中部大学, 臨床検査技術教育・実習センター, 講師 2015年度 – 2016年度: 中部大学, 臨床検査技術教育・実習センター, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分59040:栄養学および健康科学関連 / 応用健康科学
キーワード	研究代表者ケトン体 / 先天性ケトン体代謝異常症 / ケトン体代謝 / 先天代謝異常症 / ケトン体代謝異常症 / 乳酸 / 先天性代謝異常症 / MCT1欠損症 / 分子栄養学 / モノカルボン酸トランスポーター … もっと見る / 乳幼児突然死 / 遺伝子多型解析 / 遺伝子多型 / MCT4 / MCT1 / モノカルボン酸トランスポーター(MCT) / 先天性ケトン体代謝異常 / Minigene splicing 実験 / スプライシング / HSD17B10 / HSD17B10遺伝子 / ACAT1遺伝子 / T2欠損症 / HSD10病 / minigene splice実験 / スプライシング異常 / ACAT1 / β-ケトチオラーゼ隠す

研究課題
(3件)
研究成果
(37件)

MCT1の遺伝子変異が膜貫通型蛋白質の機能とケトン体・乳酸代謝に及ぼす影響の評価研究代表者
- 研究代表者
  
  青山友佳
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分59040:栄養学および健康科学関連
- 研究機関
  中部大学
トランスポーター多型によるケトン体代謝異常のメカニズム解明とバイオマーカーの確立研究代表者
- 研究代表者
  
  青山友佳
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分59040:栄養学および健康科学関連
- 研究機関
  中部大学
アジアのT2欠損症およびHSD10病の遺伝子変異の同定と遺伝子型、表現型の解析研究代表者
- 研究代表者
  
  青山友佳
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  応用健康科学
- 研究機関
  中部大学

すべて 2024 2019 2018 2017 2016 2015

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] ケトン体代謝異常症 -ケトン体利用障害の病態解析-2024
- 著者名/発表者名
  青山友佳
- 雑誌名
  
  中部大学生命健康科学研究所紀要
  
  巻: 20 ページ: 41-45
- オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K11867
[雑誌論文] Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Ago Y, Matsumoto H, Abdelkreem E.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 99-111
- DOI
  10.1038/s10038-018-0524-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962, KAKENHI-PROJECT-17K16245
[雑誌論文] Intronic antisense Alu elements have a negative splicing effect on the inclusion of adjacent downstream exons2018
- 著者名/発表者名
  Nakama M, Otsuka H, Ago Y, Sasai H, Abdelkreem E, Aoyama Y, Fukao T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 664 ページ: 84-89
- DOI
  10.1016/j.gene.2018.04.064
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-17K16245
[雑誌論文] A novel mutation (c.121-13T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene2017
- 著者名/発表者名
  Aoyama Y, Sasai H, Abdelkreem E, Otsuka H, Nakama M, Kumar S, Aroor S,Shukla A, Fukao T
- 雑誌名
  
  Molecular Medicine Reports
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 3879-3884
- DOI
  10.3892/mmr.2017.6434
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Single-nucleotide substitution T to A in the polypyrimidine stretch at the splice acceptor site of intron 9 causes exon 10 skipping in the ACAT1 gene. Molecular Genetics and Genomic Medicine2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Nakama M, Hori T, Ohnishi H, Turner L, Fukao T
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Genomic Medicine
  
  巻: 5 号: 2 ページ: 177-184
- DOI
  10.1002/mgg3.275
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Naiki Y, Kubota M, Sekine Y, Itoh M, Nakama M, Ohnishi H, Fujiki R, Ohara O, Fukao T
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 40 号: 6 ページ: 845-852
- DOI
  10.1007/s10545-017-0065-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Clinical and Mutational Characterizations of Ten Indian Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency2017
- 著者名/発表者名
  Abdelkreem E, Akella RR, Dave U, Sane S, Otsuka H, Sasai H, Aoyama Y, Nakama M, Ohnishi H, Mahmoud S, Abd El Aal M, Fukao T
- 雑誌名
  
  JIMD reports
  
  巻: 印刷中ページ: 59-65
- DOI
  10.1007/8904_2016_26
- ISBN
  9783662558324, 9783662558331
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years’ experience of a medical center in northern Vietnam2017
- 著者名/発表者名
  Nguyen KN, Abdelkreem E, Colombo R, Hasegawa Y, Can NT, Bui TP, Le HT, Tran MT, Nguyen HT, Trinh HT, Aoyama Y, Sasai H, Yamaguchi S, Fukao T, Vu DC
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 40 号: 3 ページ: 395-401
- DOI
  10.1007/s10545-017-0026-6
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Japanese Male Siblings with 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HSD10 Disease) Without Neurological Regression2017
- 著者名/発表者名
  Akagawa S, Fukao T, Akagawa Y, Sasai H, Kohdera U, Kino M, Shigematsu Y, Aoyama Y, Kaneko K
- 雑誌名
  
  JIMD reports
  
  巻: 32 ページ: 81-85
- DOI
  10.1007/8904_2016_570
- ISBN
  9783662543849, 9783662543856
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Two Libyan siblings with beta-ketothiolase deficiency: A case report and review of literature2017
- 著者名/発表者名
  Abdelkreem E, Alobaidy H, Aoyama Y, Mahmoud S, El Aal MA, Fukao T
- 雑誌名
  
  The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
  
  巻: 18 号: 2 ページ: 100-203
- DOI
  10.1016/j.ejmhg.2016.11.001
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA（HMGCL）lyase欠損症における新たな遺伝子診断法2016
- 著者名/発表者名
  青山友佳
- 雑誌名
  
  中部大学生命健康科学研究所紀要
  
  巻: 12 ページ: 87-91
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[雑誌論文] Exon 10 skipping in ACAT1 caused by a novel c.949G>A mutation located at an exonic splice enhancer site2016
- 著者名/発表者名
  Otsuka H, Sasai H, Nakama M, Aoyama Y, Abdelkreem E, Ohnishi H, Konstantopoulou V, Sass JO, Fukao T
- 雑誌名
  
  Molecular Medicine Reports
  
  巻: 14 号: 5 ページ: 4906-4910
- DOI
  10.3892/mmr.2016.5819
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[雑誌論文] Beta-Ketothiolase Deficiency: Resolving Challenges in Diagnosis. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening2016
- 著者名/発表者名
  Abdelkreem E, Otsuka H, Sasai H, Aoyama Y, Hori T, Abd El Aal M, Mahmoud S, Fukao T
- 雑誌名
  
  Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
  
  巻: 4 ページ: 1-9
- DOI
  10.1177/2326409816636644
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[雑誌論文] Application of multiplex ligation-dependent probe amplification, and identification of a heterozygous Alu-associated deletion and a uniparental disomy of chromosome 1 in two patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency2015
- 著者名/発表者名
  Aoyama Y, Yamamoto T, Sakaguchi N, Ishige M, Tanaka T, Ichihara T, Ohara K, Kouzan H, Kinosada Y, Fukao T.
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Medicine
  
  巻: 35 号: 6 ページ: 1554-1560
- DOI
  10.3892/ijmm.2015.2184
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] ACAT1遺伝子におけるイントロン9のsplice acceptor siteのpoly T/C stretch変異はエクソン10のスキップをきたす2018
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、中原茉保、宮部亜里紗、仲間美奈、大塚博樹、松本英樹、吾郷耕彦青山友佳、深尾敏幸
- 学会等名
  第109回東海臨床遺伝・代謝懇話会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] 日本におけるHMGCS欠損症患者の変異酵素の特徴2018
- 著者名/発表者名
  吾郷耕彦、大塚博樹、Elsayed Abdelkreem、笹井英雄、仲間美奈、青山友佳、西村洋子、中島葉子、伊藤哲哉、深尾敏幸、渡邊順子、福井香織、秋山和政、李知子
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] 乳児期の3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素(Bdh1)KOマウスにおける絶食負荷試験2018
- 著者名/発表者名
  大塚博樹、木村豪、吾郷耕彦、仲間美奈、Elsayed Abdelkreem、青山友佳、松本英樹、笹井英雄、大西秀典、深尾敏幸
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Functional analysis of mutant recombinant HSD17B10 proteins using an E. Coli expression system2018
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Ohnishi H, Akagawa S, Akiba K, Hasegawa Y, Kobayashi M, Otsuka H, Aoyama Y, Ago Y, Fukao T.
- 学会等名
  Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Naiki Y, Kubota M, Sekine Y, Itoh M, Nakama M, Ohnishi H, Fujiki R, Ohara O, Fukao T
- 学会等名
  International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] 絶食負荷試験において3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素 (Bdh1) KOマウスではケトン体産生が障害される2017
- 著者名/発表者名
  大塚博樹、木村豪、吾郷耕彦、仲間美奈、Abdelkreem Elsayed, 青山友佳、笹井英雄、大西秀典、大沢匡毅、川島祐介、小原収、山口清次、深尾敏幸
- 学会等名
  第58回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Naiki Y, Kubota M, Sekine Y, Itoh M, Nakama M, Ohnishi H, Fujiki R, Ohara O, Fukao T
- 学会等名
  Asia-Pacific Conference on Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Pathophysiology of 3-Hydroxybutyrate Dehydrogenase (3HBD) deficiency in Ketone Body Metabolism using a Bdh1 Knockout Mouse Model2017
- 著者名/発表者名
  Otsuka H, Kimura T, Ago Y, Sasai H, Nakama M, Aoyama Y, Abdelkreem E, Ohnishi H, Osawa M, Yamaguchi S, Kawashima Y, Ohara O, Fukao T
- 学会等名
  International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] リコンビナントHSD17B10タンパクを用いたHSD10病の病態解析2017
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、大西秀典、赤川翔平、秋葉和壽、長谷川行洋、小林正久、大塚博樹、青山友佳、深尾敏幸
- 学会等名
  第58回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] 3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素Bdh1 KO マウスの作成とその病態解析2016
- 著者名/発表者名
  大塚博樹、木村豪、仲間美奈、Elsayed Abdelkreem、青山友佳、笹井英雄、大西秀典、大沢匡毅、深尾敏幸
- 学会等名
  第58回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都、新宿）
- 年月日
  2016-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Oral glucose tolerance tests in Japanese citrin-deficient siblings before and after MCT-oil supplementation2016
- 著者名/発表者名
  Otsuka H, Sasai H, Nakama M, Aoyama Y, Abdelkreem E, Kawamoto N, Kawamoto M, Ohnishi H, Numakura C, Hayasaka K, Fukao T
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism
- 発表場所
  Rome, Italy
- 年月日
  2016-09-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Clinical and mutational characterizations of 10 Indian patients with beta-ketothiolase deficiency2016
- 著者名/発表者名
  Elsayed Abdelkreem, Radha Rama Devi Akella, Usha Dave, Sudhir Sane, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Yuka Aoyama, Mina Nakama, Hidenori Ohnishi, Shaimaa Mahmoud, Mohamed Abd El Aal, Toshiyuki Fukao
- 学会等名
  第58回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都、新宿）
- 年月日
  2016-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] ACAT1 遺伝子イントロン2 のc.121-13T ＞ A によるエクソン3スキップとスプライシングの予測2016
- 著者名/発表者名
  青山友佳、笹井英雄、大塚博樹、Elsayed Abdelkreem、深尾敏幸
- 学会等名
  第43回日本マススクリーニング学会
- 発表場所
  ホテルさっぽろ芸文館（北海道、札幌）
- 年月日
  2016-08-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] An c. IVS9-9 T >A substitution identified in beta-ketothiolase deficient patients results in exon 10 skipping in most transcripts of ACAT1 gene2016
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Otsuka H, Aoyama Y, Elsayed A, Nakama M, Hori T, Ohnishi H, Turner L, Sweetman L
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism
- 発表場所
  Rome, Italy
- 年月日
  2016-09-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] ACAT1遺伝子のエクソン10のc.949G>Aによるエクソン10スキップ2015
- 著者名/発表者名
  大塚博樹、笹井英雄、青山友佳、深尾敏幸
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] ACAT1遺伝子におけるイントロン9のsplice acceptor siteでのpolyT/C内の単一塩基置換(T to A)がエクソン10のスキップをきたす2015
- 著者名/発表者名
  笹井秀雄、大塚博樹、青山友佳、堀友博、久保田一生、折居建治、深尾敏幸
- 学会等名
  第60回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] Two patients with atypical form and one with infantile form of HSD10 disease were identified in Japan2015
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Akiba K, Goto M, Hasegawa Y, Kobayashi M, Ida H, Akagawa S, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y.
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  Lyon (France)
- 年月日
  2015-09-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] OXCT1ヘテロキャリアーでもケトアシドーシス発作を起こしうる2015
- 著者名/発表者名
  笹井英雄、青山友佳、大塚博樹、堀友博、藤木亮次、小原收、深尾敏幸
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] OXCT1 heterozygous carriers could develop severe ketoacidotic episodes in conjunction with ketogenic stresses2015
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Ohtsuka H, Ohara O, Fukao T.
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  Lyon (France)
- 年月日
  2015-09-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の2症例における臨床的、生化学的共通点2015
- 著者名/発表者名
  中島葉子、深尾敏幸、加藤沙耶香、中野優、笹井英雄、青山友佳、長谷川有紀、酒井好美、吉川哲史、伊藤哲哉
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] First two patients with mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency in Asia2015
- 著者名/発表者名
  Nakajima Y, Fukao T, Nakano Y, Sasai H, Aoyama Y, Kato S, Hasegawa Y, Sakai Y, Yoshikawa T, Ito T.
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  Lyon (France)
- 年月日
  2015-09-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] シトリン欠損症の兄妹例で行ったグルコース負荷試験およびMCTオイル投与の効果2015
- 著者名/発表者名
  大塚博樹、笹井英雄、青山友佳、川本典生、川本美奈子、松井永子、深尾敏幸
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693
[学会発表] ACAT1遺伝子のイントロン２内のc.121-13T>A変異によるエクソン3のスキップ2015
- 著者名/発表者名
  青山友佳、笹井英雄、大塚博樹、Sandeep Kumar、Anju Sukla、 Shrikiran Aroor、Suneel Mundkur、深尾敏幸
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693

青山 友佳 Aoyama Yuka

研究課題

研究成果

MCT1の遺伝子変異が膜貫通型蛋白質の機能とケトン体・乳酸代謝に及ぼす影響の評価研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

トランスポーター多型によるケトン体代謝異常のメカニズム解明とバイオマーカーの確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

アジアのT2欠損症およびHSD10病の遺伝子変異の同定と遺伝子型、表現型の解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] ケトン体代謝異常症 -ケトン体利用障害の病態解析-2024

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Intronic antisense Alu elements have a negative splicing effect on the inclusion of adjacent downstream exons2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A novel mutation (c.121-13T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Single-nucleotide substitution T to A in the polypyrimidine stretch at the splice acceptor site of intron 9 causes exon 10 skipping in the ACAT1 gene. Molecular Genetics and Genomic Medicine2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical and Mutational Characterizations of Ten Indian Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISBN

データソース

[雑誌論文] Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years’ experience of a medical center in northern Vietnam2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Japanese Male Siblings with 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HSD10 Disease) Without Neurological Regression2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISBN

データソース

[雑誌論文] Two Libyan siblings with beta-ketothiolase deficiency: A case report and review of literature2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA（HMGCL）lyase欠損症における新たな遺伝子診断法2016

著者名/発表者名

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[雑誌論文] Exon 10 skipping in ACAT1 caused by a novel c.949G>A mutation located at an exonic splice enhancer site2016

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青山友佳 Aoyama Yuka