三橋里美 Mitsuhashi Satomi

研究者番号	40466222
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2025年度: 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 教授 2022年度 – 2023年度: 聖マリアンナ医科大学, 医学部, 教授 2020年度 – 2021年度: 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 2017年度 – 2019年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教 2015年度 – 2016年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 室長 2011年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 病院・臨床検査部, レジデント 2010年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 病院臨床検査部, レジデント
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52020:神経内科学関連 / 神経内科学 / 小児科学研究代表者以外小区分52020:神経内科学関連 / 小区分55060:救急医学関連 / 分子生物学およびその関連分野
キーワード	研究代表者顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー / DUX4 / ゲノム構造異常 / リピート病 / 単純反復配列 / ロングリードシークエンサー / 遺伝性神経疾患 / ナノポアシークエンサー / 疾患生物学 / 筋細胞分化 … もっと見る / トランスクリプトーム / 骨格筋再生 / 筋疾患 / 疾患発症修飾因子 / 遺伝子診断 / D4Z4リピート / ミトコンドリア / リン脂質 / 筋病学 … もっと見る研究代表者以外 ERV / トランスクリプトーム / 筋ジストロフィー / FSHD / DUX4 / 内在性レトロウイルス / ナノポア・シークエンサー / ゲノム医療 / 脳梗塞急性期 / 筋疾患 / 非コードDNA / ロングリード / ロングリードシークエンス / ロングリードシークエンサー / 遺伝子発現 / 分化 / 破骨細胞 / 細胞分化 / osteoblast / myoblast / 性差 / RNA-seq / トランスポゾン / RNA-seq解析 / 系統特異性 / 筋細胞 / 細胞融合 / 新規遺伝子 / レトロトランスポゾン / novel gene / cell fusion / cell differentiation / envelope gene / Endogenous retrovirus 隠す

脳梗塞急性期におけるゲノム医療の時間的網羅的問題を解決する解析技術の開発
- 研究代表者
  
  清水高弘
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分55060:救急医学関連
- 研究機関
  聖マリアンナ医科大学
DUX4パラログの機能解明と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  三橋里美
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  聖マリアンナ医科大学
DUX4による非コードDNAの転写活性化の病理的意義の研究
- 研究代表者
  
  三橋弘明
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  東海大学
ナノポアシークエンサーを用いた遺伝性神経疾患の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三橋里美
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  東京医科歯科大学
   横浜市立大学
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー病態に関与する内在性レトロウイルスの探索
- 研究代表者
  
  三橋弘明
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  東海大学
細胞融合にかかわる内在性レトロウイルス由来遺伝子の同定および機能解析
- 研究代表者
  
  上田真保子
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 研究分野
  
  分子生物学およびその関連分野
- 研究機関
  東海大学
骨格筋幹細胞特異的遺伝子MEGF10の役割とミオパチー発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三橋里美
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  横浜市立大学
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおける新規エピジェネティック制御因子の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  三橋里美
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
生体膜リン脂質合成不全による筋ジストロフィーの病態解明と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  三橋里美
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター

すべて 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2011 2010

すべて雑誌論文学会発表図書産業財産権

[図書] 実験医学別冊ロングリード・シークエンス解析ガイド2021
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 総ページ数
  230
- 出版者
  羊土社
- ISBN
  4758122539
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[雑誌論文] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法開発に向けたDUX4遺伝子の機能解析2022
- 著者名/発表者名
  三橋弘明
- 雑誌名
  
  医療
  
  巻: 76 ページ: 50-54
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07426
[雑誌論文] Detecting the NOTCH2NLC repeat expansion in neuronal intranuclear inclusion disease2022
- 著者名/発表者名
  Mitsuhashi S, Fujita A, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Genomic Structural Variants in Nervous System Disorders
  
  巻: 7
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[雑誌論文] Nanopore direct RNA sequencing detects DUX4-activated repeats and isoforms in human muscle cells2021
- 著者名/発表者名
  Mitsuhashi Satomi、Nakagawa So、Sasaki-Honda Mitsuru、Sakurai Hidetoshi、Frith Martin C、Mitsuhashi Hiroaki
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 552-563
- DOI
  10.1093/hmg/ddab063
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K16611, KAKENHI-INTERNATIONAL-16K21723, KAKENHI-PROJECT-18K07511, KAKENHI-PROJECT-16H06279, KAKENHI-ORGANIZER-16H06429, KAKENHI-PROJECT-20K06775
[雑誌論文] Genome-wide survey of tandem repeats by nanopore sequencing shows that disease-associated repeats are more polymorphic in the general population2021
- 著者名/発表者名
  Mitsuhashi Satomi、Frith Martin C.、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genomics
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 17-17
- DOI
  10.1186/s12920-020-00853-3
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-16H06279
[雑誌論文] Father-to-offspring transmission of extremely long NOTCH2NLC repeat expansions with contractions: genetic and epigenetic profiling with long-read sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Fukuda H, Yamaguchi D, Nyquist K, Yabuki Y, Miyatake S, Uchiyama Y, Hamanaka K, Saida K, Koshimizu E, Tsuchida N, Fujita A, Mitsuhashi S, Ohbo K, Satake Y, Sone J, Doi H, Morihara K, Okamoto T, Takahashi Y, Wenger AM, Shioda N, Tanaka F, Matsumoto N, Mizuguchi T
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 204-204
- DOI
  10.1186/s13148-021-01192-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-20K21400, KAKENHI-PUBLICLY-20H05370, KAKENHI-PUBLICLY-21H00207, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-20H03393, KAKENHI-PROJECT-19K07250, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-19KK0183
[雑誌論文] Long-read sequencing for rare human genetic diseases2020
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 1 ページ: 11-19
- DOI
  10.1038/s10038-019-0671-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Long-read Sequencing Identifies the Pathogenic Nucleotide Repeat Expansion in RFC1 in a Japanese Case of CANVAS2020
- 著者名/発表者名
  Haruko Nakamura, Hiroshi Doi, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Kazutaka Katoh, Martin C Frith, Tetsuya Asano, Yosuke Kudo, Takuya Ikeda, Shun Kubota, Misako Kunii, Yu Kitazawa, Mikiko Tada, Mitsuo Okamoto, Hideto Joki, Hideyuki Takeuchi, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 5 ページ: 475-480
- DOI
  10.1038/s10038-020-0733-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K06767, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-18K07503
[雑誌論文] A pipeline for complete characterization of complex germline rearrangements from long DNA reads2020
- 著者名/発表者名
  Mitsuhashi Satomi、Ohori Sachiko、Katoh Kazutaka、Frith Martin C.、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Genome Medicine
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 67-67
- DOI
  10.1186/s13073-020-00762-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-20K06767, KAKENHI-PROJECT-16H06279
[雑誌論文] Long-read DNA sequencing fully characterized chromothripsis in a patient with Langer?Giedion syndrome and Cornelia de Lange syndrome-42020
- 著者名/発表者名
  Lei Ming、Liang Desheng、Yang Yifeng、Mitsuhashi Satomi、Katoh Kazutaka、Miyake Noriko、Frith Martin C.、Wu Lingqian、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 8 ページ: 667-674
- DOI
  10.1038/s10038-020-0754-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07464, KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K06767
[雑誌論文] lamassemble: Multiple Alignment and Consensus Sequence of Long Reads2020
- 著者名/発表者名
  Frith Martin C.、Mitsuhashi Satomi、Katoh Kazutaka
- 雑誌名
  
  Methods Mol Biol.
  
  巻: 2231 ページ: 135-145
- DOI
  10.1007/978-1-0716-1036-7_9
- ISBN
  9781071610350, 9781071610367
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-20K06767, KAKENHI-PROJECT-16K07464
[雑誌論文] Comprehensive genomic analysis reveals dynamic evolution of mammalian transposable elements that code for viral-like protein domains2019
- 著者名/発表者名
  Mahoko T. Ueda, Kirill Kryukov, Satomi Mitsuhashi, Hiroaki Mitsuhashi, Tadashi Imanishi, So Nakagawa
- 雑誌名
  
  bioRxiv
  
  巻: NA ページ: 1-46
- DOI
  10.1101/628875
- オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19359
[雑誌論文] Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease2019
- 著者名/発表者名
  Sone Jun、Mitsuhashi Satomi et al.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 51 号: 8 ページ: 1215-1221
- DOI
  10.1038/s41588-019-0459-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07464, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K07982, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-16K09683
[雑誌論文] Consequences of MEGF10 deficiency on myoblast function and Notch1 interactions.2017
- 著者名/発表者名
  Saha M, Mitsuhashi S, Jones MD, Manko K, Reddy HM, Bruels CC, Cho KA, Pacak CA, Draper I, Kang PB
- 雑誌名
  
  Human molecular genetics
  
  巻: 26 号: 15 ページ: 2984-3000
- DOI
  10.1093/hmg/ddx189
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16132
[雑誌論文] Mutations in DNMT3B modify the epigenetic repression of the D4Z4 repeat and the penetrance of facioscapulohumeral dystrophy2016
- 著者名/発表者名
  van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, Wohlgemuth M, Auranen M, Mitsuhashi S, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: 98 号: 5 ページ: 1020-1029
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.03.013
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09346
[雑誌論文] Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Hamanaka, K., Goto, K., Arai, M., Nagao, K., Obuse, C., Noguchi, S., Hayashi, Y. K., Mitsuhashi, S., and Nishino, I.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord.
  
  巻: 26 号: 4-5 ページ: 300-308
- DOI
  10.1016/j.nmd.2016.03.001
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06942, KAKENHI-PUBLICLY-15H01462, KAKENHI-PROJECT-16H04739, KAKENHI-PROJECT-15K09346, KAKENHI-PROJECT-26650002, KAKENHI-PLANNED-25116004
[雑誌論文] Muscle choline kinase beta defect causes mitochondrial dysfunction and increased mitophagy2011
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 20(19) 号: 19 ページ: 3841-3851
- DOI
  10.1093/hmg/ddr305
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591104, KAKENHI-PROJECT-22791019
[雑誌論文] Phospholipid synthetic defect and mitophagy in muscle disease2011
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi
- 雑誌名
  
  Autophagy
  
  巻: 7 号: 12 ページ: 1559-1561
- DOI
  10.4161/auto.7.12.17925
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791019
[雑誌論文] A Congenital Muscular Dystrophy with Mitochondrial Structural Abnormalities Caused by Defective De Novo Phosphatidylcholine Biosynthesis2011
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 88 号: 6 ページ: 845-851
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2011.05.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591104, KAKENHI-PROJECT-22791019
[産業財産権] 神経核内封入体病患者の検出方法2019
- 発明者名
  祖父江元、曽根淳、松本直通、三橋里美、藤田京志
- 権利者名
  祖父江元、曽根淳、松本直通、三橋里美、藤田京志
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2019
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[産業財産権] 特許(通常出願)2010
- 発明者名
  西野一三, 三橋里美
- 権利者名
  西野一三, 三橋里美
- 産業財産権番号
  2010-122028
- 出願年月日
  2010-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791019
[学会発表] ロングリードシークエンサーによる伸長リピートの検出2022
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 学会等名
  脳神経内科医のためのバイオインフォマティクスハンズオンセミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[学会発表] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの病態解明と治療法開発研究2021
- 著者名/発表者名
  三橋弘明
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07426
[学会発表] ナノポアダイレクトRNAシークエンスによる骨格筋でのDUX4誘導転写産物の解析2021
- 著者名/発表者名
  三橋里美, 中川草, 本田充, 櫻井秀俊, マーチン・フリス, 三橋弘明
- 学会等名
  第44回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[学会発表] Finding complex mutations using long reads2019
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 学会等名
  第13回国際ゲノム会議
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[学会発表] Genome-wide comparative analysis of mammalian transposable elements that code for viral-like proteins.2019
- 著者名/発表者名
  1Ueda MT, Mitsuhashi S, Mitsuhashi H, Imanishi T, Nakagawa S
- 学会等名
  The Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE2019), Symposia “Repeats and mobile elements as drivers of innovations in protein coding genes”
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19359
[学会発表] 哺乳類ゲノムのレトロトランスポゾンに由来するタンパク質コード配列のダイナミックな進化2019
- 著者名/発表者名
  上田真保子，クリュコフキリル，三橋里美，三橋弘明，今西規，中川草
- 学会等名
  日本進化学会第21回大会シンポジウム“大規模DNAシーケンス時代のウイルス進化研究”
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19359
[学会発表] Finding complex pathogenic variants using nanopore long reads2019
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[学会発表] ロングリードシークエンスによるタンデムリピート領域の解析2019
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977
[学会発表] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー病態に関与する内在性レトロウイルスの探索2018
- 著者名/発表者名
  三橋里美、中川草、Martin C. Frith、三橋弘明
- 学会等名
  2018年度「先進ゲノム支援」拡大班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07511
[学会発表] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー患者のエピゲノム解析2015
- 著者名/発表者名
  三橋里美，濵中耕平，後藤加奈子，西野一三
- 学会等名
  第38回日本分子生物学会年会／第88回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸 (神戸ポートアイランド)
- 年月日
  2015-12-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09346
[学会発表] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのD4Z4エピゲノムおよび局在タンパク質の解析2015
- 著者名/発表者名
  三橋里美
- 学会等名
  第三回若手による骨格筋細胞研究会
- 発表場所
  福岡 (九州大学病院キャンパスコラボレーションⅠ・Ⅱ)
- 年月日
  2015-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09346
[学会発表] SMCHD1 haploinsufficiency: common in Japan?2015
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K, Goto K, Arai M, Nagao K, Obuse C, Noguchi S, Hayashi YK, Mitsuhashi S, Nishino I
- 学会等名
  FSH Society Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2015 International Research Consortium & Research Planning Meetings
- 発表場所
  Boston, MA, USA (The Westin Boston Waterfront Hotel)
- 年月日
  2015-10-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09346
[学会発表] Genetic analysis of Japanese FSHD patients2015
- 著者名/発表者名
  Mitsuhashi S
- 学会等名
  10th Japanese-French Workshop
- 発表場所
  Paris, France (Institute of Myology)
- 年月日
  2015-07-02
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09346
[学会発表] A novel congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities (CMDmt) caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis2010
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi
- 学会等名
  World Muscle Society
- 発表場所
  熊本、崇城大学市民ホール
- 年月日
  2010-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791019

1. 三橋弘明 (20466220)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 10件
2. 中川草 (70510014)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 1件
3. 上田真保子 (60760353)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
4. Frith Martin (40462832)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
5. 清水高弘 (80440329)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 加藤和貴

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 長尾恒治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

三橋 里美 Mitsuhashi Satomi

研究課題

研究成果

共同研究者

脳梗塞急性期におけるゲノム医療の時間的網羅的問題を解決する解析技術の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

DUX4パラログの機能解明と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

DUX4による非コードDNAの転写活性化の病理的意義の研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ナノポアシークエンサーを用いた遺伝性神経疾患の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー病態に関与する内在性レトロウイルスの探索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

細胞融合にかかわる内在性レトロウイルス由来遺伝子の同定および機能解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

骨格筋幹細胞特異的遺伝子MEGF10の役割とミオパチー発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおける新規エピジェネティック制御因子の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

生体膜リン脂質合成不全による筋ジストロフィーの病態解明と治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 実験医学別冊ロングリード・シークエンス解析ガイド2021

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[雑誌論文] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法開発に向けたDUX4遺伝子の機能解析2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Detecting the NOTCH2NLC repeat expansion in neuronal intranuclear inclusion disease2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Nanopore direct RNA sequencing detects DUX4-activated repeats and isoforms in human muscle cells2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genome-wide survey of tandem repeats by nanopore sequencing shows that disease-associated repeats are more polymorphic in the general population2021

著者名/発表者名

雑誌名

三橋里美 Mitsuhashi Satomi