李元哲 Li Gentetsu

研究者番号	40549292
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 特任助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2023年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 特任助教 2017年度 – 2018年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教 2016年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 非常勤助教 2016年度: 順天堂大学, 医学部 2013年度 – 2015年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 … もっと見る 2012年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員 2012年度: 順天堂大学, 医学研究科, 博士研究員 2011年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 博士研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者神経内科学 / 小区分51030:病態神経科学関連研究代表者以外神経内科学
キーワード	研究代表者パーキンソン病 / 家族性パーキンソン病 / 劣性遺伝性PD / 血族婚 / オート接合性マッピング / 次世代シーケンサー / 神経変性疾患 / 次世代シークエンサー / GBA遺伝子 / CHCHD2 / 劣性遺伝子パーキンソン病 … もっと見る研究代表者以外 … もっと見る SNCS / 重複 / 変異 / duplication / Gene chip / 二倍体 / DNA / 遺伝子 / 認知症 / びまん性レビー小体病 / 遺伝子重複 / SNCA / alpha-synuclein / パーキンソン病隠す

パーキンソン病関連遺伝子の網羅的解析による遺伝的リスク因子の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  李元哲
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分51030:病態神経科学関連
- 研究機関
  順天堂大学
神経変性疾患におけるCHCHD2遺伝子の関連解明研究代表者
- 研究代表者
  
  李元哲
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  順天堂大学
血族婚のあるパーキンソン病における新規原因遺伝子探索研究代表者
- 研究代表者
  
  李元哲
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  順天堂大学
新規alpha-synuclein発現調節modifier遺伝子の同定と機能解明
- 研究代表者
  
  西岡健弥
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  順天堂大学
血族婚のあるパーキンソン病におけるオート接合性マッピング研究代表者
- 研究代表者
  
  李元哲
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  順天堂大学

すべて 2023 2022 2021 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Analysis of LIN28A variants in patients with Parkinson’s disease2023
- 著者名/発表者名
  Peng Hao、Li Yuanzhe、Yoshino Hiroyo、Shimizu Mai、Nishioka Kenya、Funayama Manabu、Hattori Nobutaka
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 5 ページ: 329-331
- DOI
  10.1038/s10038-022-01109-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-22K07542
[雑誌論文] Investigation of 22q11.2 Deletion in Japanese Early‐Onset Parkinsonism2023
- 著者名/発表者名
  Ong Stephanie、Funayama Manabu、Mangyoku Yuki、Kawai Hiromichi、Yoshino Hiroyo、Li Yuanzhe、Nishioka Kenya、Hattori Nobutaka
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 39 号: 3 ページ: 626-627
- DOI
  10.1002/mds.29692
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283
[雑誌論文] Propagative α-synuclein seeds as serum biomarkers for synucleinopathies.2023
- 著者名/発表者名
  Ayami Okuzumi Taku Hatano Gen Matsumoto Nobutaka Hattori et al
- 雑誌名
  
  Nature medicine
  
  巻: 29 号: 6 ページ: 1448-1455
- DOI
  10.1038/s41591-023-02358-9
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14785, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-21K07424, KAKENHI-PROJECT-21K07444, KAKENHI-PUBLICLY-22H04651, KAKENHI-PROJECT-21H04820, KAKENHI-PROJECT-23K24214
[雑誌論文] Generation of three hiPSC clones from a Parkinson's disease patient with a heterozygous variant of VPS35 p.D620N2022
- 著者名/発表者名
  Kei-Ichi Ishikawa, Mayu Ishiguro, Yuanzhe Li , Kenya Nishioka, Nobutaka Hattori, Wado Akamatsu
- 雑誌名
  
  Stem Cell Research
  
  巻: 60 ページ: 102739-102739
- DOI
  10.1016/j.scr.2022.102739
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-20K07873
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of Parkinson's disease with PRKN variants2022
- 著者名/発表者名
  Yoshino Hiroyo、Li Yuanzhe、Nishioka Kenya、Daida Kensuke、Hayashida Arisa、Ishiguro Yuta、Yamada Daisuke、Izawa Nana、Nishi Katsunori、Nishikawa Noriko、Oyama Genko、Hatano Taku、Nakamura Shinichiro、Yoritaka Asako、Motoi Yumiko、Funayama Manabu、Hattori Nobutaka
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Aging
  
  巻: 114 ページ: 117-128
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2021.12.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-22K07542, KAKENHI-PROJECT-21H04820, KAKENHI-PROJECT-20K07893
[雑誌論文] Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration2022
- 著者名/発表者名
  Riku Yuichi、Iwasaki Yasushi、Ishigaki Shinsuke、Akagi Akio、Hasegawa Masato、Nishioka Kenya、Li Yuanzhe、Riku Miho、Ikeuchi Takeshi、Fujioka Yusuke、Miyahara Hiroaki、Sone Jun、Hattori Nobutaka、Yoshida Mari、Katsuno Masahisa、Sobue Gen
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: - 号: 8 ページ: 2769-2784
- DOI
  10.1093/brain/awac091
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16586, KAKENHI-PROJECT-20K16182, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-21K15622, KAKENHI-PROJECT-22H04923, KAKENHI-PROJECT-23K21410
[雑誌論文] Clinical Manifestations and Molecular Backgrounds of Parkinson's Disease Regarding Genes Identified From Familial and Population Studies2022
- 著者名/発表者名
  Nishioka Kenya、Imai Yuzuru、Yoshino Hiroyo、Li Yuanzhe、Funayama Manabu、Hattori Nobutaka
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 13 ページ: 764917-764917
- DOI
  10.3389/fneur.2022.764917
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-22K07542, KAKENHI-PROJECT-21H04820, KAKENHI-PROJECT-20H03453, KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-20K21531
[雑誌論文] Pathophysiological evaluation of the LRRK2 G2385R risk variant for Parkinson’s disease.2022
- 著者名/発表者名
  Tezuka T, Taniguchi D, Sano M, Shimada T, Oji Y, Tsunemi T, Ikeda A, Li Y, Yoshino H, Ogata J, Shiba-Fukushima K, Funayama M, Nishioka K, Imai Y, Hattori N.
- 雑誌名
  
  NPJ Parkinsons Dis.
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 97-97
- DOI
  10.1038/s41531-022-00367-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07910, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-21K07444, KAKENHI-PROJECT-22K07542, KAKENHI-PROJECT-22K15649, KAKENHI-PROJECT-20H03453, KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-20K21531
[雑誌論文] A complex form of hereditary spastic paraplegia harboring a novel variant, p.W1515*, in the SPG11 gene2022
- 著者名/発表者名
  Daida Kensuke、Nishioka Yosuke、Li Yuanzhe、Yoshino Hiroyo、Funayama Manabu、Hattori Nobutaka、Nishioka Kenya
- 雑誌名
  
  eNeurologicalSci
  
  巻: 26 ページ: 100391-100391
- DOI
  10.1016/j.ensci.2021.100391
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08003, KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-22K07542, KAKENHI-PROJECT-21H04820
[雑誌論文] A Novel LRRK2 Variant p.G2294R in the WD40 Domain Identified in Familial Parkinson’s Disease Affects LRRK2 Protein Levels2021
- 著者名/発表者名
  Ogata Jun、Hirao Kentaro、Nishioka Kenya、Hayashida Arisa、Li Yuanzhe、Yoshino Hiroyo、Shimizu Soichiro、Hattori Nobutaka、Imai Yuzuru
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Sciences
  
  巻: 22 号: 7 ページ: 3708-3708
- DOI
  10.3390/ijms22073708
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16929, KAKENHI-PROJECT-20H03453, KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-21K07283, KAKENHI-PROJECT-20K21531
[雑誌論文] Genetic analysis of ATP10B for Parkinson's disease in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Ishiguro Mayu、Yoshino Hiroyo、Li Yuanzhe、Ikeda Aya、Funayama Manabu、Nishioka Kenya、Hattori Nobutaka
- 雑誌名
  
  Parkinsonism and Related Disorders
  
  巻: 88 ページ: 10-12
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2021.05.020
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08003, KAKENHI-PROJECT-20K07893, KAKENHI-PROJECT-21K07283
[雑誌論文] Clinical heterogeneity of frontotemporal dementia and Parkinsonism linked to chromosome 17 caused by MAPT N279K mutation in relation to tau positron emission tomography features2019
- 著者名/発表者名
  Ikeda Aya、Shimada Hitoshi、Nishioka Kenya、Takanashi Masashi、Hayashida Arisa、Li Yuanzhe、Yoshino Hiroyo、Funayama Manabu、Ueno Yuji、Hatano Taku、Sahara Naruhiko、Suhara Tetsuya、Higuchi Makoto、Hattori Nobutaka
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 34 号: 4 ページ: 568-574
- DOI
  10.1002/mds.27623
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-26117008, KAKENHI-PROJECT-16H05324, KAKENHI-PROJECT-16K09675, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-19K08003, KAKENHI-PUBLICLY-19H05437, KAKENHI-PROJECT-18H04043
[雑誌論文] Isolated nigral degeneration without pathological protein aggregation in autopsied brains with LRRK2 p.R1441H homozygous and heterozygous mutations2018
- 著者名/発表者名
  Takanashi M, Funayama M (Contributed equally), Matsuura E, Yoshino H, Li Y, Tsuyama S, Takashima H, Nishioka K, Hattori N
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathologica Communications
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 105-105
- DOI
  10.1186/s40478-018-0617-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700
[雑誌論文] Serum caffeine and metabolites are reliable biomarkers of early Parkinson disease.2018
- 著者名/発表者名
  Fujimaki M, Saiki S, Li Y, Kaga N, Taka H, Hatano T, Ishikawa KI, Oji Y, Mori A, Okuzumi A, Koinuma T, Ueno SI, Imamichi Y, Ueno T, Miura Y, Funayama M, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Neurology.
  
  巻: 90 号: 5 ページ: 1-8
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000004888
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K01834, KAKENHI-PROJECT-16K09675, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-17K07797, KAKENHI-PROJECT-15KK0354, KAKENHI-PROJECT-18K07829, KAKENHI-PROJECT-18H04043
[雑誌論文] GCH1 mutations in dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease.2018
- 著者名/発表者名
  Yoshino H, Nishioka K, Li Y, Oji Y, Oyama G, Hatano T, Machida Y, Shimo Y, Hayashida A, Ikeda A, Mogushi K, Shibagaki Y, Hosaka A, Iwanaga H, Fujitake J, Ohi T, Miyazaki D, Sekijima Y, Oki M, Kusaka H, Fujimoto KI Ugawa Y, Funayama M, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology
  
  巻: 265(8) 号: 8 ページ: 1860-1870
- DOI
  10.1007/s00415-018-8930-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10552, KAKENHI-PROJECT-17K07797, KAKENHI-PROJECT-18K08798, KAKENHI-PROJECT-16K09675, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700
[雑誌論文] COQ2 variants in Parkinson's disease and multiple system atrophy.2018
- 著者名/発表者名
  Mikasa M, Kanai K, Li Y, Yoshino H, Mogushi K, Hayashida A, Ikeda A, Kawajiri S, Okuma Y, Kashihara K, Sato T, Kondo H, Funayama M, Nishioka K, Hattori N.
- 雑誌名
  
  J Neural Transm (Vienna)
  
  巻: - 号: 6 ページ: 938-944
- DOI
  10.1007/s00702-018-1885-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-26461319, KAKENHI-PROJECT-15KK0354, KAKENHI-PROJECT-16K10476, KAKENHI-PROJECT-16K10552, KAKENHI-PROJECT-17K09811, KAKENHI-PROJECT-17K10652, KAKENHI-PROJECT-18K08798, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-20K18340
[雑誌論文] Genetic analysis of TMEM230 in Japanese patients with familial Parkinson’s disease.2018
- 著者名/発表者名
  Conedera SA, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Nishioka K, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Parkinsonism Relat Disord
  
  巻: 48 ページ: 107-108
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2017.12.020
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-15KK0354, KAKENHI-PROJECT-16K09678
[雑誌論文] Dystonia due to bilateral caudate hemorrhage associated with a COL4A1 mutation.2017
- 著者名/発表者名
  Hatano T, Daida K, Hoshino Y, Li Y, Saitsu H, Matsumoto N, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Parkinsonism and Related Disorders
  
  巻: 40 ページ: 80-82
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2017.04.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09675, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A novel mutation of CHCHD2 p.R8H in a sporadic case of Parkinson's disease2017
- 著者名/発表者名
  Ikeda, Aya; Matsushima, Takashi; Daida, Kensuke; Nakajima, Sho; Conedera, Silvio; Li, Yuanzhe; Yoshino, Hiroyo; Oyama, Genko; Funayama, Manabu; Nishioka, Kenya; Hattori, Nobutaka
- 雑誌名
  
  PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
  
  巻: 34 ページ: 66-68
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2016.10.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04842, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-15K19498, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-15KK0354
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations of cysteine replacement in CADASIL2017
- 著者名/発表者名
  Matsushima, Takashi; Conedera, Silvio; Tanaka, Ryota; Li, Yuanzhe; Yoshino, Hiroyo; Funayama, Manabu; Ikeda, Aya; Hosaka, Yuka; Okuzumi, Ayame; Shimada, Yoshiaki; Yamashiro, Kazuo; Motoi, Yumiko; Nishioka, Kenya; Hattori, Nobutaka
- 雑誌名
  
  NEUROBIOLOGY OF AGING
  
  巻: 50 ページ: 169.e7-169.e14
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.026
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04842, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-16K09678
[雑誌論文] Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson's disease.2017
- 著者名/発表者名
  Sato S, Li Y, Hattori N.
- 雑誌名
  
  J Neural Transm
  
  巻: 124 号: 11 ページ: 1395-1400
- DOI
  10.1007/s00702-017-1779-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-15H04842
[雑誌論文] Mutation screening of PLA2G6 in Japanese patients with early onset dystonia-parkinsonism.2017
- 著者名/発表者名
  Yamashita C, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Yamada H, Seino Y, Tomiyama H, Hattori N.
- 雑誌名
  
  J Neural Transm
  
  巻: 4 号: 4 ページ: 431-435
- DOI
  10.1007/s00702-016-1658-7
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-15KK0354
[雑誌論文] Parkinsonism in a patient with valosin-containing protein gene mutation showing: a case report.2017
- 著者名/発表者名
  Fujimaki M, Kanai K, Funabe S, Takanashi M, Yokoyama K, Li Y, Hattori N.
- 雑誌名
  
  J Neurol
  
  巻: 264 号: 6 ページ: 1284-1286
- DOI
  10.1007/s00415-017-8467-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-17K09811, KAKENHI-PROJECT-26461319
[雑誌論文] Homozygous alpha-synuclein p.A53V in familial Parkinson's disease.2017
- 著者名/発表者名
  Yoshino H, Hirano M, Stoessl AJ, Imamichi Y, Ikeda A, Li Y, Funayama M, Yamada I, Nakamura Y, Sossi V, Farrer MJ, Nishioka K, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Aging
  
  巻: 57 ページ: 248.e7-248.e12
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2017.05.022
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700
[雑誌論文] <i>CSF1R</i> Mutation p.G589R and the Distribution Pattern of Brain Calcification2017
- 著者名/発表者名
  Daida K, Nishioka K, Li Y, Nakajima S, Tanaka R, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 56 号: 18 ページ: 2507-2512
- DOI
  10.2169/internalmedicine.8462-16
- NAID
  130006078597
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-16K09700
[雑誌論文] Involvement of the caudate nucleus head and its networks in sporadic amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia continuum.2016
- 著者名/発表者名
  Masuda, M., Senda, J., Watanabe, H., Epifanio, B., Tanaka, Y., Imai, K., Riku, Y., Li, Y., Nakamura, R., Ito, M., Ishigaki, S., Atsuta, N., Koike, H., Katsuno, M., Hattori, N., Naganawa, S., and Sobue, G.
- 雑誌名
  
  Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
  
  巻: 17 号: 7-8 ページ: 571-579
- DOI
  10.1080/21678421.2016.1211151
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-26117002, KAKENHI-PROJECT-25293263, KAKENHI-PROJECT-15K15338, KAKENHI-PROJECT-15K19485, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-ORGANIZER-26117001
[雑誌論文] Schizophrenia as a prodromal symptom in a patient harboring SNCA duplication.2016
- 著者名/発表者名
  Takamura S, Ikeda A, Nishioka K, Furuya H, Tashiro M, Matsushima T, Li Y, Yoshino H, Funayama M, Morinobu S, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Parkinsonism Relat Disord.
  
  巻: S1353-8020 ページ: 30028-1
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2016.01.028
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-26461311, KAKENHI-PROJECT-15KK0354
[雑誌論文] FBXO7 mutations in Parkinson's disease and multiple system atrophy.2016
- 著者名/発表者名
  Conedera S, Apaydin H, Li Y, et al.
- 雑誌名
  
  Neurobiol Aging.
  
  巻: 40 ページ: 192.e1-192.e5
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2016.01.003
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-16K09676, KAKENHI-PROJECT-16K09678, KAKENHI-PROJECT-15KK0354
[雑誌論文] A family with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids caused by a novel c.2442+2T>C mutation in the CSF1R gene.2016
- 著者名/発表者名
  Kawakami I, Iseki E, Kasanuki K, Minegishi M, Sato K, Hino H, Shibuya K, Fujisawa K, Higashi S, Akiyama H, Furuta A, Takanashi M, Li Y, Hattori N, Mitsuyama Y, Arai H.
- 雑誌名
  
  Journal of Neuroogicall Science
  
  巻: 15;367 ページ: 349-55
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.06.013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19757, KAKENHI-PROJECT-15K09822, KAKENHI-PROJECT-16K09700
[雑誌論文] Absence of Lewy pathology associated with PINK1 homozygous mutation.2016
- 著者名/発表者名
  Takanashi M, Li Y, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Neurology.
  
  巻: 86 号: 23 ページ: 2212-2213
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000002744
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09700
[雑誌論文] Fibromyalgia syndrome and cognitive dysfunction in elderly: a case series.2016
- 著者名/発表者名
  Nishioka K, Hayashi T, Suzuki M, et al.
- 雑誌名
  
  Int J Rheum Dis.
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 21-29
- DOI
  10.1111/1756-185x.12734
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-25860725
[雑誌論文] CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson’s disease: a genome-wide linkage and sequencing study.2015
- 著者名/発表者名
  Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Yuanzhe L, Ogaki K, Ando M, Yoshinon H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Lancet Neurol
  
  巻: 14 号: 3 ページ: 274-282
- DOI
  10.1016/s1474-4422(14)70266-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PROJECT-24500868, KAKENHI-PROJECT-24790903, KAKENHI-PUBLICLY-25110720, KAKENHI-ORGANIZER-25111001, KAKENHI-PLANNED-25111007, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25670420, KAKENHI-PROJECT-25713015, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-26870175, KAKENHI-PROJECT-15K10050, KAKENHI-ORGANIZER-23111001, KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PLANNED-23111004, KAKENHI-PROJECT-25257507, KAKENHI-PROJECT-15H04842, KAKENHI-PROJECT-25305030
[雑誌論文] High frequency of beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) among patients with intellectual disability and young-onset parkinsonism.2015
- 著者名/発表者名
  Nishioka K, Oyama G, Yoshino H, Li Y, Matsushima T, Takeuchi C, Mochizuki Y, Mori-Yoshimura M, Murata M, Yamasita C, Nakamura N, Konishi Y, Ohi K, Ichikawa K, Terada T, Obi T, Funayama M, Saiki S, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Neurobiol Aging.
  
  巻: S0197 号: 5 ページ: 54-58
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2015.01.020
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-ORGANIZER-25111001, KAKENHI-PLANNED-25111007, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-15K19498, KAKENHI-PROJECT-15H04842
[雑誌論文] EIF4G1 gene mutations are not a common cause of Parkinson's disease in the Japanese population2014
- 著者名/発表者名
  Nishioka K, Funayama M, Vilarino-GuellC, Ogaki K, Li Y, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Kachergus JM, Cobb SA, Takahashi H, Mizuno Y, Farrer MJ, Ross OA, Hattori N
- 雑誌名
  
  Parkinsonism Relat Disord.
  
  巻: 20 号: 6 ページ: 659-61
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2014.03.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25257507, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726
[雑誌論文] P150glued-associated disorders are caused by activation of intrinsic apoptotic pathway.2014
- 著者名/発表者名
  Ishikawa K, Saiki S, Furuya N, Yamada D, Imamichi Y, Li Y, Kawajiri S, Sasaki H, Koike M, Tsuboi Y, Hattori N.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 9 号: 4 ページ: e94645-e94645
- DOI
  10.1371/journal.pone.0094645
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-ORGANIZER-25111001, KAKENHI-PLANNED-25111007, KAKENHI-PROJECT-25460276, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PUBLICLY-26111519
[雑誌論文] The evaluation of polyglutamine repeats in autosomal dominant Parkinson's disease.2014
- 著者名/発表者名
  Yamashita C, Tomiyama H, Funayama M, Inamizu S, Ando M, Li Y, Yoshino H, Araki T, Ichikawa T, Ehara Y, Ishikawa K, Mizusawa H, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Neurobiol Aging.
  
  巻: 35 号: 7 ページ: 1779.e17-1779.e21
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.022
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PROJECT-24591252, KAKENHI-PUBLICLY-25129703, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25860725
[雑誌論文] Clinicogenetic study of GBA mutations in patients with familial Parkinson's disease.2014
- 著者名/発表者名
  Li Y, Sekine T, Funayama M, Li L, Yoshino H, Nishioka K, Tomiyama H, Hattori N
- 雑誌名
  
  Neurobiol Aging.
  
  巻: 35 号: 4 ページ: 935.e3-935.e8
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2013.09.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726
[雑誌論文] Analyses of the MAPT, PGRN, and C9orf72 mutations in Japanese patients with FTLD, PSP, andCBS2013
- 著者名/発表者名
  Ogaki K
- 雑誌名
  
  Parkinsonism & Related Disorders
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 15-20
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2012.06.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23240050, KAKENHI-PROJECT-23791003, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PUBLICLY-23110526, KAKENHI-PUBLICLY-23129506
[雑誌論文] VPS35 Mutation in Japanese Patients with Typical Parkinson’s Disease2013
- 著者名/発表者名
  Ando　M, Kokubo Y.
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 15;27(11) 号: 11 ページ: 175-182
- DOI
  10.1002/mds.25145
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21256005, KAKENHI-PROJECT-23700389, KAKENHI-PROJECT-23791003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PUBLICLY-23129506
[雑誌論文] A TREX1 mutation causing cerebral vasculopathy in a patient with familial chilblain lupus.2013
- 著者名/発表者名
  Yamashiro K, Tanaka R, Li Y, Mikasa M, Hattori N.
- 雑誌名
  
  J Neurol
  
  巻: 260 号: 10 ページ: 2653-2655
- DOI
  10.1007/s00415-013-7084-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860725
[雑誌論文] Pseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin2012
- 著者名/発表者名
  Fumayama M, et al
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: vol.27 号: 4 ページ: 552-555
- DOI
  10.1002/mds.24906
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790829, KAKENHI-PROJECT-23791003, KAKENHI-PUBLICLY-23129506
[雑誌論文] Analysis of C9orf72 repeat expansion in 563 Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis2012
- 著者名/発表者名
  Ogaki K, Li Y, Atsuta N, Tomiyama H, Funayama M, Watanabe H, Nakamura R, Yoshino H, Yato S, Tamura A, Naito Y, Taniguchi A, Fujita K, Izumi Y, Kaji R, Hattori N, Sobue G
- 雑誌名
  
  Analysis of C9orf72 repeat expansion in 563 Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis
  
  巻: 33 号: 10 ページ: 2527.e11-2527.e16
- DOI
  10.1016/j.neurobiolaging.2012.05.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659458, KAKENHI-PROJECT-23791003, KAKENHI-PUBLICLY-23129506
[雑誌論文] PLA2G6 variant in Parkinson's disease2011
- 著者名/発表者名
  Tomiyama H, Kokubo Y, Kuzuhara S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(5) 号: 5 ページ: 401-403
- DOI
  10.1038/jhg.2011.22
- NAID
  10030659472
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21256005, KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-23791003
[雑誌論文] Prevalence of GJB2 causing recessive profound non-syndromic deafness in Japanese children2011
- 著者名/発表者名
  Hayashi C, Funayama M, Li Y, Kamiya K, Kawano A, Suzuki M, Hattori N, Ikeda K
- 雑誌名
  
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol
  
  巻: 75(2) 号: 2 ページ: 211-4
- DOI
  10.1016/j.ijporl.2010.11.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791003
[雑誌論文] Visual grasping in frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (microtubule-associated with protein tau) : a comparison of N-Isopropyl-p-[(123)I]-iodoamphetamine brain perfusion single photon emission computed tomography analysis with progressive supranuclear palsy2011
- 著者名/発表者名
  Ogaki K
- 雑誌名
  
  Mov Disord
  
  巻: 26(3) 号: 3 ページ: 561-3
- DOI
  10.1002/mds.23461
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390272, KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-23791003
[学会発表] Genetic screening by targeted gene panel of the GBA1 gene in Parkinson’s disease.2023
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第64回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283
[学会発表] Genetic screening by panel sequencing of the GBA gene in Parkinson’s disease2022
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283
[学会発表] Genetic screening by panel sequencing of glucosylceramidase beta variants for Parkinson’s disease2021
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283
[学会発表] パーキンソン病においてパネル解析によるGBA遺伝子変異のスクリにニング2021
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07283
[学会発表] パーキンソン病における次世代シークエンサによる遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  李元哲、吉野浩代、Silvio Conedera、舩山学、西岡健弥、服部信孝.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09700
[学会発表] Analysis of GCH1 mutations in the patients with Parkinson’s disease in Japanese population2016
- 著者名/発表者名
  Hiroyo Yoshino, Kenya Nishioka, Aya Ikeda, Takashi Matsushima, Mitsuaki Oki, Daigo Miyazaki, Yoshiki Sekijima, Ai Hosaka, Takekazu Ohi, Hiroshi Iwanaga, Yuanzhe Li, Manabu Funayama, Nobutaka Hattori
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  神戸ポートピアホテル
- 年月日
  2016-05-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] Schizophrenia as a prodromal symptom in a patient harboring SNCA duplication2016
- 著者名/発表者名
  Silvio Conedera, Aya Ikeda, Kenya Nishioka, Shogo Takamura, Takashi Matsushima, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Manabu Funayama, Shigeru Morinobu, Nobutaka Hattori
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  神戸ポートピアホテル
- 年月日
  2016-05-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] The analyze of four pedigrees with MAPT N279K mutation accompanying DAT scan and Tau imaging2016
- 著者名/発表者名
  Aya Ikeda (Manabe), Kenya Nishioka, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Manabu Funayama, Takashi Matsushima, Shinichi Ueno, Naohide Kurita, Hitoshi Shimada, Naruhiko Sahara, Makoto Higuchi, Tetsuya Suhara, Yuji Ueno, Masashi Takanashi, Yumiko Motoi, Nobutaka Hattori
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  神戸ポートピアホテル
- 年月日
  2016-05-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] The comprehensive study of four pedigrees harboring MAPT N279K; genetics, pathology, and neuroimaging; DAT-scan and [¹¹C]PBB3 PET.2015
- 著者名/発表者名
  Kenya Nishioka, Aya Ikeda, Li Yuanzhe, et al.
- 学会等名
  GEOPD
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] The Comprehensive study of genetics of Parkinson’s disease2015
- 著者名/発表者名
  Kenya Nishioka, Hiroyo Yoshino, Yuanzher Li et al.
- 学会等名
  56th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
- 発表場所
  新潟
- 年月日
  2015-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] GBA遺伝子変異を伴う家族性パーキンソン病の臨床遺伝学的検討2014
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第55回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860725
[学会発表] 日本人若年性パーキンソン病におけるFBXO7遺伝子変異解析2012
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第53回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791003
[学会発表] Genetic analysis of the GBA gene in Japanese familial Parkinson’s disease.2012
- 著者名/発表者名
  Li Y
- 学会等名
  ASHG 2012 Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco, US.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791003
[学会発表] Analysis of the FBXO7 gene in early-onset parkinsonism.2011
- 著者名/発表者名
  Yuanzhe Li
- 学会等名
  国際人類遺伝学会第12回大会
- 発表場所
  カナダ・モントリオール
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791003
[学会発表] 血族婚のあるパーキンソン病におけるオート接合性マッピンクの検討（続報）2011
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第５２回神経学会総会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791003
[学会発表] パーキンソン病の家族歴を有する多系統萎縮症患者におけるCOQ2変異解析
- 著者名/発表者名
  三笠道太、金井数明、李元哲、西岡健弥、舩山学、富山弘幸、服部信孝
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21 – 2014-05-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] High frequency of WDR45 mutation in Japanese patients with beta- propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)
- 著者名/発表者名
  Nishioka K, Oyama G, Yoshino H, Li Y, Matsushima T, Takeuchi C, Mochizuki Y, Mori-Yoshimura M, Murata M, Yamasita C, Nakamura N, Konishi Y, Ohi K, Ichikawa K, Terada T, Obi T, Funayama M, Saiki S, Hattori N.
- 学会等名
  9th Annual Genetics Epidemiology of Parkinson's Disease Consortium
- 発表場所
  Vancouver, British Columbia
- 年月日
  2014-09-10 – 2014-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] 異染性白質ジストロフィー患者の家族に発症したパーキンソン病２症例の検討
- 著者名/発表者名
  金井数明、李元哲、中谷光良、藤巻基紀、舩山学、西岡健弥、服部信孝
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21 – 2014-05-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] 日本人パーキンソン病患者におけるαシヌクレイン遺伝子新規変異の解析
- 著者名/発表者名
  吉野浩代、西岡健弥、李元哲、舩山学、服部信孝
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21 – 2014-05-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] 日本人パーキンソン病におけるEIF4G1遺伝子変異の頻度
- 著者名/発表者名
  舩山学、西岡健弥、大垣光太郎、李元哲、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、高橋裕秀、富山弘幸、水野美邦、服部信孝
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21 – 2014-05-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] GBA遺伝子変異を伴う家族性パーキンソン病の臨床遺伝学的検討
- 著者名/発表者名
  李元哲、舩山学、李林、吉野浩代、西岡健弥、富山弘幸、服部信孝
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21 – 2014-05-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] 認知症と全身に広がる慢性疼痛を合併した症例の解析
- 著者名/発表者名
  林徹生、西岡健弥、鈴木通真、李元哲、本井ゆみ子、井関雅子、西岡久寿樹、服部信孝
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2014-05-21 – 2014-05-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860726
[学会発表] GBA遺伝子変異を伴う家族性パーキンソン病の臨床遺伝学的検討
- 著者名/発表者名
  李元哲
- 学会等名
  第55回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860725

1. 西岡健弥 (40348933)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 16件
2. 服部信孝 (80218510)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 18件
3. 舩山学 (70468578)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 16件
4. 戸田達史 (30262025)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. 池田彩

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. Farrer Matthew J

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. Ross Owen A.

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. Kruger Rejko Kruger

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 渡辺宏久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 伊藤健吾

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 勝野雅央

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 熱田直樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 田邊宏樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 波田野琢

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 樋口真人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 佐竹渉

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 高ひかり

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 加賀直子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 茂櫛薫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 柴佳保里

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 祖父江元

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 小久保康昌

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
23. 葛原茂樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 佐原成彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 緒方洵

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 秋山治彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 河上緒

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 梶龍兒

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 陸雄一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 奥住文美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

李 元哲 Li Gentetsu

研究課題

研究成果

共同研究者

パーキンソン病関連遺伝子の網羅的解析による遺伝的リスク因子の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

神経変性疾患におけるCHCHD2遺伝子の関連解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

血族婚のあるパーキンソン病における新規原因遺伝子探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

新規alpha-synuclein発現調節modifier遺伝子の同定と機能解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

血族婚のあるパーキンソン病におけるオート接合性マッピング研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Analysis of LIN28A variants in patients with Parkinson’s disease2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Investigation of 22q11.2 Deletion in Japanese Early‐Onset Parkinsonism2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Propagative α-synuclein seeds as serum biomarkers for synucleinopathies.2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Generation of three hiPSC clones from a Parkinson's disease patient with a heterozygous variant of VPS35 p.D620N2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of Parkinson's disease with PRKN variants2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical Manifestations and Molecular Backgrounds of Parkinson's Disease Regarding Genes Identified From Familial and Population Studies2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Pathophysiological evaluation of the LRRK2 G2385R risk variant for Parkinson’s disease.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A complex form of hereditary spastic paraplegia harboring a novel variant, p.W1515*, in the SPG11 gene2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A Novel LRRK2 Variant p.G2294R in the WD40 Domain Identified in Familial Parkinson’s Disease Affects LRRK2 Protein Levels2021

李元哲 Li Gentetsu