研澄仁 Togi Sumihito

研究者番号	40709391
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 講師 2019年度 – 2020年度: 金沢医科大学, 総合医学研究所, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分48040:医化学関連研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者遺伝子検査 / スプライシング / 患者由来iPS細胞 / CoLAS / mTOR / NGS / 変異解析 / 遺伝子診断 / スプライシング異常 / mTORシグナル / 結節性硬化症 / iPS / TSC … もっと見る研究代表者以外 … もっと見るバイオマーカー / ハプロ不全 / ヒト末梢血由来iPS細胞 / モザイク変異 / 遺伝子型・表現型相関 / 結節性硬化症隠す

患者血液由来全長cDNAを用いた新規オンデマンド遺伝子検査法の確立とその評価研究代表者
- 研究代表者
  
  研澄仁
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  金沢医科大学
結節性硬化症の超早期治療介入のための神経・精神症状重症度予測バイオマーカーの同定
- 研究代表者
  
  新井田要
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  金沢医科大学
結節性硬化症におけるTSC1/2の新規変異同定とその機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  研澄仁
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2020
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  金沢医科大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi010-A, from a patient with X-linked Ohdo syndrome bearing missense mutation in the MED12 gene2024
- 著者名/発表者名
  Ura Hiroki、Togi Sumihito、Hatanaka Hisayo、Niida Yo
- 雑誌名
  
  Stem Cell Research
  
  巻: 77 ページ: 103388-103388
- DOI
  10.1016/j.scr.2024.103388
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07277
[雑誌論文] SNP Array Screening and Long Range PCR-Based Targeted Next Generation Sequencing for Autosomal Recessive Disease with Consanguinity: Insight from a Case of Xeroderma Pigmentosum Group C2023
- 著者名/発表者名
  Nomura Fumie、Shimizu Akira、Togi Sumihito、Ura Hiroki、Niida Yo
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 14 号: 11 ページ: 2079-2079
- DOI
  10.3390/genes14112079
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K05607, KAKENHI-PROJECT-23K07277
[雑誌論文] A Case of Von Hippel-Lindau Disease With Recurrence of Paraganglioma and No Other Associated Symptoms: The Importance of Genetic Testing and Establishing Follow-Up Policies2023
- 著者名/発表者名
  Okada Naoki、Shioya Akihiro、Togi Sumihito、Ura Hiroki、Niida Yo
- 雑誌名
  
  Cureus
  
  巻: －ページ: 50484-50484
- DOI
  10.7759/cureus.50484
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K05607, KAKENHI-PROJECT-23K07277
[雑誌論文] Establishment of human induced pluripotent stem cell lines, KMUGMCi006, from a patient with Tuberous sclerosis complex (TSC) bearing mosaic nonsense mutations in the Tuberous sclerosis complex 2 (TSC2) gene2023
- 著者名/発表者名
  Ura Hiroki、Togi Sumihito、Ozaki Mamoru、Hatanaka Hisayo、Niida Yo
- 雑誌名
  
  Stem Cell Research
  
  巻: 70 ページ: 103129-103129
- DOI
  10.1016/j.scr.2023.103129
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07854, KAKENHI-PROJECT-23K05607, KAKENHI-PROJECT-23K07277
[雑誌論文] Target-capture full-length double-stranded cDNA long-read sequencing through Nanopore revealed novel intron retention in patient with tuberous sclerosis complex2023
- 著者名/発表者名
  Ura Hiroki、Togi Sumihito、Niida Yo
- 雑誌名
  
  Frontiers in Genetics
  
  巻: 14 ページ: 1256064-1256064
- DOI
  10.3389/fgene.2023.1256064
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07854, KAKENHI-PROJECT-23K05607, KAKENHI-PROJECT-23K07277
[雑誌論文] Streamlining Genetic Diagnosis With Long-Range Polymerase Chain Reaction (PCR)-Based Next-Generation Sequencing for Type I and Type II Collagenopathies2023
- 著者名/発表者名
  Niida Yo、Togi Sumihito、Ura Hiroki
- 雑誌名
  
  Cureus
  
  巻: 15 ページ: 50482-50482
- DOI
  10.7759/cureus.50482
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07277
[雑誌論文] Genotype and Phenotype Landscape of 283 Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex2022
- 著者名/発表者名
  Togi Sumihito、Ura Hiroki、Hatanaka Hisayo、Niida Yo
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Sciences
  
  巻: 23 号: 19 ページ: 11175-11175
- DOI
  10.3390/ijms231911175
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07854
[雑誌論文] Optimization and Validation of Multimodular, Long-Range PCR?Based Next-Generation Sequencing Assays for Comprehensive Detection of Mutation in Tuberous Sclerosis Complex2021
- 著者名/発表者名
  Togi Sumihito、Ura Hiroki、Niida Yo
- 雑誌名
  
  The Journal of Molecular Diagnostics
  
  巻: 23 号: 4 ページ: 424-446
- DOI
  10.1016/j.jmoldx.2020.12.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16528
[雑誌論文] Target-capture full-length double-strand cDNA sequencing for alternative splicing analysis2021
- 著者名/発表者名
  Ura Hiroki、Togi Sumihito、Niida Yo
- 雑誌名
  
  RNA Biology
  
  巻: 20 号: 11 ページ: 1-8
- DOI
  10.1080/15476286.2021.1872961
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16528
[学会発表] Evaluation of a novel on demand genetic testing method, targeted RNA long amplicon sequencing ( rLAS2023
- 著者名/発表者名
  Sumihito Togi
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07277
[学会発表] Genotype and phenotype landscape of 283 Japanese patients with tuberous sclerosis complex2023
- 著者名/発表者名
  Niida Y, Togi S, Ura H.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07854
[学会発表] Functional analysis of ACVRL1 splicing mutation in blood and iPS cells from patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (HHT2)2020
- 著者名/発表者名
  Togi Sumihito、Ura Hiroki、Ozaki Mamoru、Niida Yo
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16528
[学会発表] Identification of a novel splicing mutation in ACVRL1 gene in a family with several members affected by HHT2019
- 著者名/発表者名
  Sumihito Togi
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16528

1. 浦大樹 (90624958)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 8件
2. 新井田要 (40293344)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件

研 澄仁 Togi Sumihito

研究課題

研究成果

共同研究者

患者血液由来全長cDNAを用いた新規オンデマンド遺伝子検査法の確立とその評価研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

結節性硬化症の超早期治療介入のための神経・精神症状重症度予測バイオマーカーの同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

結節性硬化症におけるTSC1/2の新規変異同定とその機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi010-A, from a patient with X-linked Ohdo syndrome bearing missense mutation in the MED12 gene2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] SNP Array Screening and Long Range PCR-Based Targeted Next Generation Sequencing for Autosomal Recessive Disease with Consanguinity: Insight from a Case of Xeroderma Pigmentosum Group C2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A Case of Von Hippel-Lindau Disease With Recurrence of Paraganglioma and No Other Associated Symptoms: The Importance of Genetic Testing and Establishing Follow-Up Policies2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Establishment of human induced pluripotent stem cell lines, KMUGMCi006, from a patient with Tuberous sclerosis complex (TSC) bearing mosaic nonsense mutations in the Tuberous sclerosis complex 2 (TSC2) gene2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Target-capture full-length double-stranded cDNA long-read sequencing through Nanopore revealed novel intron retention in patient with tuberous sclerosis complex2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Streamlining Genetic Diagnosis With Long-Range Polymerase Chain Reaction (PCR)-Based Next-Generation Sequencing for Type I and Type II Collagenopathies2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genotype and Phenotype Landscape of 283 Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Optimization and Validation of Multimodular, Long-Range PCR?Based Next-Generation Sequencing Assays for Comprehensive Detection of Mutation in Tuberous Sclerosis Complex2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Target-capture full-length double-strand cDNA sequencing for alternative splicing analysis2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] Evaluation of a novel on demand genetic testing method, targeted RNA long amplicon sequencing ( rLAS2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Genotype and phenotype landscape of 283 Japanese patients with tuberous sclerosis complex2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Functional analysis of ACVRL1 splicing mutation in blood and iPS cells from patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (HHT2)2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Identification of a novel splicing mutation in ACVRL1 gene in a family with several members affected by HHT2019

研澄仁 Togi Sumihito