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阿部 純也  ABE JUNYA

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40728028
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2019年度: 公益財団法人田附興風会, 医学研究所 第6研究部, 研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学
キーワード
研究代表者
免疫学 / 遺伝子 / SAMHD1 / IFIH1 / エクソーム / 遺伝子検査 / Interferonopathy / AGS
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (3件)
  •  TREX1遺伝子変異を用いたインターフェロン関連疾患の病態解析および治療法開発研究代表者

    • 研究代表者
      阿部 純也
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2019
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      公益財団法人田附興風会

すべて 2018 2016

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Aicardi-Goutieres症候群(AGS)、Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(SPENCDI)2018

    • 著者名/発表者名
      阿部純也、西小森隆太、平家俊男
    • 雑誌名

      日本臨床

      巻: 76(10) ページ: 1815-1824

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19678
  • [雑誌論文] わが国におけるAicardi-Goutieres症候群の臨床像2016

    • 著者名/発表者名
      阿部純也、西小森隆太、平家俊男
    • 雑誌名

      小児科

      巻: Vol.57 No.8 ページ: 1017-1024

    • NAID

      40020911995

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19678
  • [学会発表] SLE様の表現型をしめすmonogenic disorder(Aicardi-Goutieres症候群)2018

    • 著者名/発表者名
      阿部純也
    • 学会等名
      第28回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19678

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