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加藤 耕治  Kato Kohji

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40844056
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度 – 2024年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教
2023年度: 名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員
2020年度 – 2022年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員
2019年度 – 2022年度: 名古屋大学, 環境医学研究所, 特任助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 0802:生体の構造と機能およびその関連分野
キーワード
研究代表者
3C症候群 / エンドソーム / エンドソームリサイクル / 3C症候群 / Nestin-Cre / Prx1-Cre / 骨形成異常 / レトリーバー複合体 / VPS35L / 脂質異常症 … もっと見る / リサイクル / 膜蛋白 / WASH複合体 / エンドソームリサイクル機構 / レトリバー複合体 / 骨形成異常症 / Ritcher-Schinzel症候群 / 先天異常症候群 / リサイクル機能 / 水頭症 / 筋肉 隠す
  • 研究課題

    (4件)
  • 研究成果

    (16件)
  • 共同研究者

    (5人)
  •  エンドソームの膜蛋白輸送に関連する新規分子・新規遺伝子の同定による疾患理解研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 耕治
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2025
    • 研究種目
      国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      名古屋市立大学
  •  エンドソームの膜蛋白輸送に着目した3C症候群の病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 耕治
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      名古屋市立大学
  •  エンドソームリサイクル機能障害が引き起こす疾患の全体像の解明研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 耕治
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      名古屋市立大学
  •  retriever複合体の機能不全が新規の先天異常症候群を生じるメカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 耕治
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2023
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 審査区分
      0802:生体の構造と機能およびその関連分野
    • 研究機関
      名古屋市立大学
      名古屋大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2019

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Nishio Yosuke、Kato Kohji、Tran Mau-Them Frederic、Futagawa Hiroshi、Quelin Chloe、Masuda Saori、Vitobello Antonio、Otsuji Shiomi、Shawki Hossam H.、Oishi Hisashi、Thauvin-Robinet Christel、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro、Takahashi Yoshiyuki、Saitoh Shinji
    • 雑誌名

      Human Genetics and Genomics Advances

      巻: 4 号: 4 ページ: 100238-100238

    • DOI

      10.1016/j.xhgg.2023.100238

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817, KAKENHI-PROJECT-23K05601, KAKENHI-PROJECT-20H03646
  • [雑誌論文] Generalized Verrucosis on a Background of 3C Syndrome Treated With Subcutaneous IgG Supplementation2023

    • 著者名/発表者名
      Fukaura Ryo、Terashima-Murase Chiaki、Tanahashi Kana、Sato Yoshitaka、Kawase Masaaki、Kato Kohji、Akiyama Masashi
    • 雑誌名

      JAMA Dermatology

      巻: 159 号: 12 ページ: 1397-1397

    • DOI

      10.1001/jamadermatol.2023.3801

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817
  • [雑誌論文] Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Healy Michael D.、McNally Kerrie E.、Butkovi Rebeka、Chilton Molly、Kato Kohji、Derivery Emmanuel、Collins Brett M.、Cullen Peter J, et al.
    • 雑誌名

      Cell

      巻: 186 号: 10 ページ: 2219-2237

    • DOI

      10.1016/j.cell.2023.04.003

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817, KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [雑誌論文] Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Otsuji Shiomi、Nishio Yosuke、Tsujita Maki、Rio Marlene、Huber Celine、Anton-Plagaro Carlos、Mizuno Seiji、Kawano Yoshihiko、Miyatake Satoko、Simon Marleen、van Binsbergen Ellen、van Jaarsveld Richard H、Matsumoto Naomichi、Cormier-Daire Valerie、J.Cullen Peter、Saitoh Shinji、Kato Kohji
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: 60 号: 4 ページ: 359-367

    • DOI

      10.1136/jmg-2022-108602

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K08631, KAKENHI-PROJECT-19K23823, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817, KAKENHI-PROJECT-23K27520
  • [雑誌論文] A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders2021

    • 著者名/発表者名
      Kato Kohji、Miya Fuyuki、Oka Yasuyoshi、Mizuno Seiji、Saitoh Shinji
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 5 ページ: 491-498

    • DOI

      10.1038/s10038-020-00868-9

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [雑誌論文] Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect2021

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Hidenori、Hayano Satoshi、Okuno Yusuke、Onoda Atsuto、Kato Kohji、Nagai Noriko、Fukasawa Yoshie、Saitoh Shinji、Takahashi Yoshiyuki、Kato Taichi
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology

      巻: 326 ページ: 81-87

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2020.10.032

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08319, KAKENHI-PROJECT-20K08155, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-19K17324, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19K17357, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [雑誌論文] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.2020

    • 著者名/発表者名
      Kato K, Okuno Y, Vasilev FF, Otomo T, Oishi H, Muramatsu H, Kawano Y, Oka Y, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S.
    • 雑誌名

      Journal of Medical genetics

      巻: 57 号: 4 ページ: 245-253

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2019-106213

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-17H01877, KAKENHI-PROJECT-17H05088, KAKENHI-PROJECT-17K10075, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-19K23823, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-18K19585, KAKENHI-PROJECT-20H00629
  • [雑誌論文] Expanding the phenotype of biallelic loss‐of‐function variants in the <scp> <i>NSUN2</i> </scp> gene: Description of four individuals with juvenile cataract, chronic nephritis, or brain anomaly as novel complications2020

    • 著者名/発表者名
      Kato Kohji、Mizuno Seiji、Morton Jenny、Toyama Miho、Hara Yuichiro、Wasmer Evangeline、Lehmann Alan、Ogi Tomoo
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 185 号: 1 ページ: 282-285

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61927

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-19K23823, KAKENHI-PROJECT-20H00629
  • [学会発表] MYCN gain-of-function variants cause a novel megalencephaly syndrome, resulting from an excess proliferative function of mutant protein.2021

    • 著者名/発表者名
      Yosuke Nishio, Kohji Kato, Shiomi Otsuji, Tran Mau Them Fred4,Shinji Saitoh
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16897
  • [学会発表] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause Ritscher-Schinzel-like syndrome: Description of clinical diversity and molecular mechanism.2021

    • 著者名/発表者名
      Shiomi Otsuji, Kohji Kato, Celine Huber,Seiji Mizuno, Mariene Rio, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Valerie Cormier Daire, Shinji Saitoh
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [学会発表] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause Ritscher-Schinzel-like syndrome: Description of clinical diversity and molecular mechanism.2021

    • 著者名/発表者名
      Shiomi Otsuji, Kohji Kato, Celine Huber,Seiji Mizuno, Mariene Rio, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Valerie Cormier Daire, Shinji Saitoh
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16897
  • [学会発表] Uncovering the underlying molecular mechanism in patients with Retriever dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      Kohji Kato, Peter J Cullen
    • 学会等名
      UK membrane trafficking
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [学会発表] Uncovering the underlying molecular mechanism in patients with Retriever dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      Kohji Kato, Peter J Cullen
    • 学会等名
      United Kingdom Membrane Trafficking
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16897
  • [学会発表] A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome.2020

    • 著者名/発表者名
      Shiomi Otsuji, Kohji Kato, Seiji Mizuno, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Shinji Saitoh
    • 学会等名
      第65回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [学会発表] VPS35Lの両アレルにおける機能喪失型バリアントは 3C/Ritscher-Schinzel 症候群に類似の先天異 常症候群の原因となる2019

    • 著者名/発表者名
      加藤耕治, 岡泰由, 村松秀城, Vasilev F, 大友孝信, 大石久史, 河野好彦, 中沢由華, 荻朋男, 高橋義行, 齋藤伸治.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • [学会発表] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex2019

    • 著者名/発表者名
      Kato K, Oka Y, Muramatsu H, Vasilev F, Otomo T, Oishi H, Kawano Y, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S.
    • 学会等名
      ASHG 2019 Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K23823
  • 1.  荻 朋男
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 2.  加藤 太一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 3.  斉藤 伸治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 4.  辻田 麻紀
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  深澤 佳絵
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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