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鳥居 薫子  TORII Kaoruko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40970885
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度: 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分56060:眼科学関連
キーワード
研究代表者
遺伝子解析 / レーバー先天黒内障 / 若年発症網膜ジストロフィ / RPGRIP1 / 全ゲノム解析 / EORD / LCA
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (4件)
  • 共同研究者

    (3人)
  •  最新のインフォマティクス解析による若年発症網膜ジストロフィの分子基盤の解明研究代表者

    • 研究代表者
      鳥居 薫子
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学

すべて 2023

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci

      巻: 24 号: 18 ページ: 13678-13678

    • DOI

      10.3390/ijms241813678

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K19606, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-23K09041, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [学会発表] RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像2023

    • 著者名/発表者名
      森川葉月、仁科幸子、林孝彰、鳥居薫子、細野克博、佐藤美保、横井匡、深見真紀、才津浩智、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] Clinical phenotype of japanese infants with CEP290-associated leber congenital amaurosis2023

    • 著者名/発表者名
      Hazuki Morikawa, Sachiko Nishina, Kaoruko Torii, Masakazu Takayama, Katsuhiro Hosono, Tomoka Kanbe, Hirotomo Saitsu, Maki Fukami, Yuichi Hori, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] レーバー先天盲および早期発症網膜ジストロフィに対する全ゲノム解析2023

    • 著者名/発表者名
      鳥居薫子、仁科幸子、森川葉月、横井匡、立花信貴、溝渕圭、宮本祥子、近藤寛之、林孝彰、東範行、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • 1.  才津 浩智 (40402838)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 2.  堀田 喜裕 (90173608)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 3.  東 範行
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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