畑郁江 HATA Ikue

研究者番号	50251997
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所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2012年度 – 2013年度: 福井大学, 医学部附属病院, 講師 2011年度: 福井大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 2007年度 – 2010年度: 福井大学, 医学部, 助教 2005年度 – 2006年度: 福井大学, 医学部, 助手 2003年度 – 2004年度: 福井大学, 医学部附属病院, 助手 … もっと見る 2002年度: 福井医科大学, 医学部, 助手 2002年度: 福井医科大学, 医学部付属病院, 助手 2002年度: 福井医科大学, 医学部附属病院, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者以外小児科学 / 小児科学
キーワード	研究代表者以外有機酸 / organic acid / マススクリーニング / mass screening / fatty acid oxidation / amino acid / inborn errors of metabolism / carnitine / 乳幼児突然死 / 脂肪酸酸化 … もっと見る / アミノ酸 / 先天代謝異常症 / タンデム質量分析 / カルニチン / 新生児マススクリーニング / 脂肪酸 / 分析科学 / 遺伝・先天異常学 / fatty acid / inherited metabolic disease / analytical science / 代謝異常症 / スクリーニング / diet therapy / mass spectrometry / 食事療法 / 質量分析計 / 先天性代謝異常 / sudden death in infancy / tandem mass spectrometry / newborn screening / Gas biology / Reactive nitrogen species / Reactive oxygen species / Oxidative stress / Redox modification / Renal failure / gas biology / 活性窒素 / 活性酸素 / 酸化ストレス / レドックス制御 / 腎不全隠す

タンデムマススクリーニングの高精度化に寄与する関連分析法の開発と有用性の実証
- 研究代表者
  
  重松陽介
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福井大学
タンデム質量分析新生児マススクリーニングの精度向上法開発と有用性の研究
- 研究代表者
  
  重松陽介
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福井大学
タンデム質量分析新生児マススクリーニングの分析精度と有効性の研究
- 研究代表者
  
  重松陽介
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福井大学
タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究
- 研究代表者
  
  重松陽介
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福井大学
タンデム質量分析法新生児マススクリーニング対象疾患の診断精度と医学管理の研究
- 研究代表者
  
  重松陽介
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福井大学(医学部)
腎不全に対してレドックス制御がもたらす治療的効果
- 研究代表者
  
  塚原宏一
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福井医科大学

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すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損.カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損.カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損.短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症.3−ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症.先天代謝異常症候群(第2版)上2012
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[図書] 有機酸代謝異常症・症例33.先天代謝異常症Diagnosis at a Glance2011
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江(日本先天代謝異常学会編)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討2014
- 著者名/発表者名
  重松陽介，畑郁江，林泰平，小野浩明，但馬剛
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌
  
  巻: 24
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討2014
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江,林泰平,小野浩明,但馬剛
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌
  
  巻: 24(1) ページ: 57-64
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討2013
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江,伊藤順庸,新井田要,但馬剛,田崎隆二,新宅治夫,小林弘典,大浦敏博
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌
  
  巻: 23(1) ページ: 93-97
- NAID
  10031183097
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Tokuriki S, Hayashi H, Okuno T, Yoshioka K, Okazaki S, Kawakita A, Ohta G, Hata I, Shigematsu Y, Ohshima Y
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 55(3) ページ: 342-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Tokuriki S, Hayashi H, Okuno T, Yoshioka K, Okazaki S, Kawakita A, Ohta G, Hata I, Shigematsu Y, Ohshima Y.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 55 ページ: 342-345
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討2013
- 著者名/発表者名
  重松陽介，畑郁江，伊藤順庸，新井田要，但馬剛，田崎隆二，新宅治夫，小林弘典，大浦敏博
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌
  
  巻: 23 ページ: 12-14
- NAID
  10031183097
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] タンデムマススクリーニングにおける標準的非誘導体化分析法2011
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、稲岡一孝
- 雑誌名
  
  日本マススクリーニング学会誌
  
  巻: 21(3) ページ: 207-212
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[雑誌論文] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  Shirao K, Okada S, Tajima G, Tsumura M, Hara K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Hum Genet. 127(6)
  
  ページ: 619-628
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase. identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  shirao K, Okada S, Tajima C, Tsumura M, Haza K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Hum Genet
  
  巻: 127 ページ: 619-628
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric a cidemia and methylmalonic aciduria.2010
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tajima G
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: 33(Supp1.2)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic aciduria.2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 但馬剛
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis. 33(Suppl.2)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2010
- 著者名/発表者名
  但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子, 濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌 20(3)
  
  ページ: 217-222
- NAID
  10028165718
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] 先天代謝異常症研究アップデートタンデムマスによる新生児マススクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 雑誌名
  
  小児内科 42(7)
  
  ページ: 1200-1204
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] 先天代謝異常症研究アップデートタンデムマスによる新生児マススクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 42 ページ: 1200-1204
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2010
- 著者名/発表者名
  但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子,濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌
  
  巻: 20 ページ: 217-222
- NAID
  10028165718
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Useful second-tier tests in expanded newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic aciduria.2010
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tajima G
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: 33(Suppl.2)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] 非誘導体化試料調製によるタンデムマス・スクリーニング2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌 19(1)
  
  ページ: 11-17
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] 非誘導体化試料調製によるタンデムマス・スクリーニング2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌 19
  
  ページ: 11-17
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングでの短鎖3 ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症発見の問題点2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 吉田哲也, 内藤悦雄
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌 18(3)
  
  ページ: 41-46
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan.2008
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, higematsuY, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 64(6)
  
  ページ: 667-672
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 64(6)
  
  ページ: 667-672
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] タンデムマス・スクリーニングでの短鎖3ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症発見の問題点2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 七條光市吉田哲也, 内藤悦雄
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌 18(3)
  
  ページ: 41-46
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] タンデムマス・スクりーニングで発見され成長発達が順調なクルクル酸尿症1型患者2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 依藤亨
- 雑誌名
  
  特殊ミルク情報 44
  
  ページ: 19-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[雑誌論文] Stable-isotope dilution measurement of isovalerylglycine by tandem mass spectr-ometry in newborn screening for isovaleric acidemia2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta 386
  
  ページ: 82-86
- NAID
  120000807738
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[雑誌論文] タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング:新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在2007
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、眞弓光文、田中幸枝、小林圭子、佐伯武頼
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会誌 17
  
  ページ: 43-48
- NAID
  10019820565
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[雑誌論文] Stable-isotope dilution measurement of isovalerylglycine by tandem mass spectrometry in newborn screening for isovaleric acidemia.2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu, Y., Hata, I., Tanaka, Y
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta 386(1-2)
  
  ページ: 82-86
- NAID
  120000807738
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[雑誌論文] Newborn screening pilot study for citrin deficiency : No abnormal amino acid profile in some newborn patients2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu, Y., Hata, I., Mayumi, M., Tanaka, Y., Kobayashi, K., Saheki, T
- 雑誌名
  
  Journal of Japanese Society for Mass-screening 17(1)
  
  ページ: 43-48
- NAID
  10019820565
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[雑誌論文] 健診・検査後の対応とその評価-新生児スクリーニング-有機酸代謝異常症2006
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 雑誌名
  
  小児科臨床 59(4)
  
  ページ: 635-641
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[雑誌論文] Enzymatic diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-octenoyl-CoA production using high-performance liquid chromatography : a practical confirmatory test for tandem mass spectrometry newborn screening in Japan.2005
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Sakura N, Yofune H, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Kimura M, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  J Chromatogr B. 823(2)
  
  ページ: 122-130
- NAID
  10016979933
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591015
[雑誌論文] NTBC無効であったチロシン血症1型の1女児例:新生児マススクリーニングの問題点2005
- 著者名/発表者名
  畑郁江
- 雑誌名
  
  日本マス・スクリーニング学会雑誌 15(3)
  
  ページ: 27-31
- NAID
  10020471974
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591015
[雑誌論文] Expanded newborn screening by electrospray ionization tandem mass spectrometry.2005
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y
- 雑誌名
  
  J Mass Spectrom Soc Jpn. 53(3)
  
  ページ: 133-136
- NAID
  10015659792
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591015
[雑誌論文] Stable-isotope dilution gas chromatography-mass spectrometric measurement of 3-hydroxyglutaric acid, glutaric acid and related metabolites body fluids of patients with glutaric aciduria type 1 found in newborn screening.2005
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Tajima G, Sakura N, Naito E, Yorifuji T.
- 雑誌名
  
  J Chromatogr B. 823(1)
  
  ページ: 7-12
- NAID
  10016979611
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591015
[雑誌論文] Effects of citrin deficiency in the perinatal period : feasibility of newborn mass screening for citrin deficiency2004
- 著者名/発表者名
  Tamamori A, Fujimoto A, Okano Y, Kobayashi K, Saheki T, Tagami Y, Takei H, Shigematsu Y, Hata I, Ozaki H, Tokuhara D, Nishimura Y, Yorifuji T, Igarashi N, Ohura T, Shimizu T, Inui K, Sakai N, Abukawa D, Miyakawa T, Matsumori M, Ban K, Kaneko H, Yamano T
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 56(4)
  
  ページ: 205-210
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591015
[学会発表] CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ2013
- 著者名/発表者名
  原圭一, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介, 小林正夫
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪市、大阪市中央公会堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討2013
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 林泰平, 小野浩明, 但馬剛
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪市、大阪市中央公会堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例2013
- 著者名/発表者名
  小野浩明, 但馬剛, 重松陽介, 畑郁江, 原圭一, 佐倉伸夫, 吉井千代子, 森岡千代美, 阪本直美．
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪市、大阪市中央公会堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] マス・スクリーニング陽性例への対応-精査来診から確定診断まで2013
- 著者名/発表者名
  但馬剛, 松本裕子, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 原圭一, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介, 阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪市、大阪市中央公会堂
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] CPT2欠損症を生後5日目の採血で診断することの難しさ2013
- 著者名/発表者名
  原圭一,津村弥来,香川礼子,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,小林正夫
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2013-08-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] Quantitative acylcarnitine profiling in lymphocytes for the diagnosis of fatty acid oxidation disorders2013
- 著者名/発表者名
  Hata I, Shigematsu Y, Tajima G, Ohshima Y
- 学会等名
  第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
- 発表場所
  東京、東京ベイ舞浜ホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス新生児スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例2013
- 著者名/発表者名
  小野浩明,但馬剛,重松陽介,畑郁江,原圭一,佐倉伸夫,吉井千代子,森岡千代美,阪本直美
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2013-08-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] False positive rates in newborn screening of MCAD deficiency and VLCAD deficiency scheduled on 5th day after birth2013
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Tsumura M, Kagawa R, Hara K, Okada S, Sakura N, Hata I, Shigematsu Y
- 学会等名
  第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
- 発表場所
  東京、東京ベイ舞浜ホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] マス・スクリーニング陽性例への対応-精査来診から確定診断まで2013
- 著者名/発表者名
  但馬剛,松本裕子,津村弥来,香川礼子,岡田賢,原圭一,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,阪本直美,森岡千代美,吉井千代子
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2013-08-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] 二次検査法と組み合わせたタンデムマス・スクリーニング指標の検討2013
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江,林泰平,小野浩明,但馬剛
- 学会等名
  第40回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2013-08-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] Propionylcarnitine to methionine ratio in dried blood spots applicable to newborn screening of a B12-deficient case2013
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Hayashi T
- 学会等名
  第55回日本先天代謝異常学会・第3回アジア先天代謝異常症会議
- 発表場所
  東京、東京ベイ舞浜ホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス時代でのGC/MS臨床応用の再検討．シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MS分析の意義とピットフォール」2012
- 著者名/発表者名
  重松陽介，畑郁江
- 学会等名
  第37回日本医用マススペクトル学会年会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] VLCAD欠損症の新生児スクリーニング：確定検査実施例からの考察2012
- 著者名/発表者名
  但馬剛，津村弥来，香川礼子，宇都宮朱里，原圭一，岡田賢，佐倉伸夫，畑郁江，重松陽介
- 学会等名
  第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] Mass spectrometry in newborn screening of fatty acid oxidation disorders - diagnostic approach using lymphocytes2012
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
- 学会等名
  19th International Mass Spectrometry Conference
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- 年月日
  2012-09-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] Secondary carnitine deficiency in patients with fatty acid oxidation disorders during acute crisis2012
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
- 学会等名
  The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic diseases
- 発表場所
  Soul, Korea
- 年月日
  2012-04-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] CPT-1欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討2012
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江,伊藤順庸,新井田要,但馬剛,田崎隆二,新宅治夫,小林弘典,大浦敏博
- 学会等名
  第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-08-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] 機能解析の結果、正常以上の活性をもつと考えられるACADM変異2012
- 著者名/発表者名
  原圭一,但馬剛,津村弥来,細貝礼子,岡田賢,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介,村山圭,高柳正樹
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
- 発表場所
  岐阜
- 年月日
  2012-11-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] VLCAD欠損症患者で認めた同義置換の病的意義の検討2012
- 著者名/発表者名
  津村弥来,香川礼子,原圭一,岡田賢,但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
- 発表場所
  岐阜
- 年月日
  2012-11-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] VLCAD欠損症の新生児スクリーニング:確定検査実施例からの考察2012
- 著者名/発表者名
  但馬剛,津村弥来,香川礼子,宇都宮朱里,原圭一,岡田賢,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
- 学会等名
  第39回日本マス・スクリーニング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-08-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス時代でのGC/MS臨床応用の再検討2012
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江
- 学会等名
  シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングにおけるGC/MS分析の意義とピットフォール」.第37回日本医用マススペクトル学会年会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2012-10-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] 長鎖脂肪酸酸化異常症患者における二次性カルニチン欠乏2012
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江,但馬剛,金澤正樹
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会・第11回アジア先天代謝異常症シンポジウム
- 発表場所
  岐阜
- 年月日
  2012-11-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT-2欠損症偽陰性例とその対策2011
- 著者名/発表者名
  重松陽介，畑郁江, 但馬剛
- 学会等名
  第36回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  大阪市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] 脂肪酸酸化異常症の急性発症例から治療を考える2011
- 著者名/発表者名
  但馬剛,佐倉伸夫,畑郁江,重松陽介
- 学会等名
  シンポジウム「タンデムマス・スクリーニングの技術と臨床」.第38回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  福井市
- 年月日
  2011-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT2欠損症診断の困難性と対応2011
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江,但馬剛,金澤正樹
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  千葉市
- 年月日
  2011-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] Evaluation of fatty acid oxidation defects using lymphocytes loaded with stable-isotope labeled fatty acid2011
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I , Tajima G
- 学会等名
  Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Geneva, Switzerland
- 年月日
  2011-09-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるCPT-2欠損症偽陰性例とその対策2011
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江,但馬剛
- 学会等名
  第36回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2011-09-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490
[学会発表] タンデムマススクリーニングにおけるシトルリン血症1型軽症例とシトリン欠損症との鑑別2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、田久保憲行、内藤悦雄
- 学会等名
  第37回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  横浜市
- 年月日
  2010-08-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 当科で診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症について2010
- 著者名/発表者名
  原圭一、但馬剛、白尾謙一郎、佐倉伸夫、畑郁江、重松陽介
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 死亡例胆汁アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症化学診断の試み2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江, 但馬剛, 長谷川有紀, 山口清次, 大竹明
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 乳幼児突然死例の剖検時採取胆汁中アシルカルニチン分析2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江, 但馬剛, 長谷川有紀, 武田良淳, 大竹明
- 学会等名
  第35回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  名古屋市
- 年月日
  2010-09-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマススクリーニング二次検査法としてのGC/MSによるろ紙血中メチルマロン酸分析(第2報)2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江
- 学会等名
  第37回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  横浜市
- 年月日
  2010-08-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマススクリーニングにおけるシトルリン血症I型軽症例とシトリン欠損症との鑑別2010
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、田久保憲行、内藤悦雄
- 学会等名
  第37回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  横浜市
- 年月日
  2010-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] パイロットスタディから見たタンデムマス新生児スクリーニングの重要性と今後の課題.シンポジウム「タンデムマスによる新生児スクリーニングシステムの全国展開-採血から検査、精査、診断、治療システムの基盤整備に何が必要か-」2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  第36回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  札幌市
- 年月日
  2009-08-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 重水標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討(第2報)2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、但馬剛、内藤悦雄、大浦敏博
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] パイロットスタディから見たタンデムマス新生児スクリーニングの重要性と今後の課題2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  第36回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  札幌市
- 年月日
  2009-08-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry.2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介,畑郁江
- 学会等名
  7th International and Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
- 発表場所
  Cancun, Mexico
- 年月日
  2009-12-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマ・ススクリーニングにおける対象疾患診断過程における進展.シンポジウム「MSの応用:毒性評価から個別化医療ま」2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、稲岡一考、野町祥介、石毛信之
- 学会等名
  第34回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  大阪市
- 年月日
  2009-09-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマススクリーニング二次検査法としてのGC/MSによるろ紙血中メチルマロン酸分析2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  第36回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  札幌市
- 年月日
  2009-08-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] SCAD欠損症のpathogenesisの検討2009
- 著者名/発表者名
  白尾謙一郎, 但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2009
- 著者名/発表者名
  但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子, 濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
- 学会等名
  第36回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  札幌市
- 年月日
  2009-08-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  7th International and Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
- 発表場所
  Cancun, Mexico
- 年月日
  2009-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマ・ススクリーニングにおける対象疾患診断過程における進展2009
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、稲岡一考、野町祥介、石毛信之
- 学会等名
  第34回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  大阪市
- 年月日
  2009-09-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 短鎖3ヒドロキシアシルCOA脱水素酵素(SCHAD)欠損症とタンデムマス・スクリーニング指標2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎
- 学会等名
  第35回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  松江市
- 年月日
  2008-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD))deficiency and newborn screening by tandem mass spectrometry.2008
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Shichijo K, Umemoto T, Nakatsu T, Yoshida T, Naito E
- 学会等名
  The 2008 SSIEM annual symposium.
- 発表場所
  Lisboa, Potugal.
- 年月日
  2008-09-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマス・スクリーニング発見イソ吉草酸血症の低カルニチン血症と治療2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 金岡裕夫
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  米子市
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるシトリン欠損症スクリーニング指標の検討(第2報)2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 内藤悦郎, 但馬剛, 小林圭子
- 学会等名
  第35回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  松江
- 年月日
  2008-08-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 重水素標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 内藤悦郎
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  米子市
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 重水素標識脂肪酸負荷後の末梢リンパ球中アシルカルニチン分析による脂肪酸酸化異常症診断法の検討2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 内藤悦郎
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-11-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 重水素標識脂肪酸負荷後のリンパ球内アシルカルニチン代謝2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  第33回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-09-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマス・スクリーニングにおけるシトリン欠損症スクリーニング指標の検討(第2報)2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 内藤悦郎, 但馬剛, 小林圭子
- 学会等名
  第35回日本マス・スクりーニング学会
- 発表場所
  松江市
- 年月日
  2008-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] タンデムマススクリーニング発見イソ吉草酸血症の低カルニチン血症と治療2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 金岡裕夫
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-11-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] イソ吉草酸血症 : 発症後診断、出生前診断からタンデムマス・スクリーニングまで2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  第29回北陸臨床遺伝研究会
- 発表場所
  福井市
- 年月日
  2008-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] イソ吉草酸血症:発症後診断、出生前診断からタンデムマス・スクリーニングまで2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江
- 学会等名
  第29回北陸臨床遺伝研究会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2008-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] 短鎖3ヒドロキシアシルCoA 脱水素酵素(SCHAD)欠損症とタンデムマス・スクリーニング指標2008
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 七條光市, 梅本多喜子, 杉本真弓, 松浦里, 東田栄子, 渡邉力, 中津忠則, 吉田哲也, 内藤悦郎
- 学会等名
  第35回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  松江
- 年月日
  2008-08-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency and newborn screening by tandem mass spectrometry2008
- 著者名/発表者名
  Shigematsu Y, Hata I, Tanaka Y, Shichijo K, Umemoto T, Nakatsu T, Yoshida T, Naito E
- 学会等名
  The 2008 annual symposium of the Society for Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Lisboa, Potugal
- 年月日
  2008-09-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591218
[学会発表] わが国のタンデムマスによる先天代謝異常症マススクリーニング試験研究の現況2007
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江
- 学会等名
  第110回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  京都市
- 年月日
  2007-04-21
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] Carnitine-palmitoyltransferase(CPT)II欠損症/translocase欠損症の濾紙血中長鎖アシルカルニチン濃度の検討2007
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、田中幸枝
- 学会等名
  第49回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  山形市
- 年月日
  2007-11-16
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] タンデムマススクリーニングにおけるシトリン欠損症のスクリーニング指標の検討2007
- 著者名/発表者名
  重松陽介, 畑郁江, 但馬剛, 小林圭子
- 学会等名
  第34回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  千葉市
- 年月日
  2007-09-09
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] Screening markers for citrin deficiency in newborn screening by tandem mass screening2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu, Y., Hata, I., Tajima, G., Kobayashi, K
- 学会等名
  34th Annual meeting of Japanese Society for Mass-screening
- 発表場所
  Chiba, Japan
- 年月日
  2007-09-09
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] Achievements in pilot study of newborn screening by tandem mass spectrometry in Japan.2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu, Y., Hata, I
- 学会等名
  110th Annual meeting of Japan Pediatric Society
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- 年月日
  2007-04-21
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] Long-chain acylcarnitine levels in dried blood spots of patients with carnitine-palmitoyltransferase-2 deficiency/translocase deficiency2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu, Y., Hata, I., Tanaka, Y
- 学会等名
  49th Annual meeting of Japanese Society for Inherited Metabolic Disease
- 発表場所
  Yamagata, Japan
- 年月日
  2007-11-16
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] MS/MSスクリーニングにおける精密検査から診断確定への問題点2007
- 著者名/発表者名
  重松陽介、畑郁江、田中幸枝
- 学会等名
  第32回日本医用マススペクトル学会
- 発表場所
  京都市
- 年月日
  2007-09-28
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146
[学会発表] difficulties in confirmation tests for diagnosis in newborn screening by tandem mass screening2007
- 著者名/発表者名
  Shigematsu,Y., Hata, I., Tanaka, Y
- 学会等名
  32nd Annual meeting of Japanese Society for Biomedical Mass Spectrometry
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- 年月日
  2007-09-28
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591146

1. 重松陽介 (80162593)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 96件
2. 塚原宏一 (90207340)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

畑 郁江 HATA Ikue

研究課題

研究成果

共同研究者

タンデムマススクリーニングの高精度化に寄与する関連分析法の開発と有用性の実証

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの精度向上法開発と有用性の研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの分析精度と有効性の研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

タンデム質量分析新生児マススクリーニングの対象疾患診断精度と有効性の研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

タンデム質量分析法新生児マススクリーニング対象疾患の診断精度と医学管理の研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

腎不全に対してレドックス制御がもたらす治療的効果

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

著者名/発表者名

データソース

[図書] 有機酸代謝異常症・症例33.先天代謝異常症Diagnosis at a Glance2011

著者名/発表者名

データソース

[雑誌論文] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討2014

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討2014

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討2013

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan2013

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Biotin and carnitine profiles in preterm infants in Japan.2013

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討2013

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] タンデムマススクリーニングにおける標準的非誘導体化分析法2011

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[雑誌論文] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010

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[雑誌論文] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase. identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010

畑郁江 HATA Ikue

[雑誌論文] 先天代謝異常症研究アップデートタンデムマスによる新生児マススクリーニング2010