村山圭 MURAYAMA KEI

研究者番号	50316741
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度 – 2024年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授
審査区分/研究分野	研究代表者以外中区分52:内科学一般およびその関連分野
キーワード	研究代表者以外ヘテロプラスミー / シングルセル / マルチオミックス解析 / ヘテロプラスミー率 / ゲノム解析 / 心筋症 / シングルセル解析 / メタボローム解析 / ミトコンドリアDNA / オミックス解析 / ミトコンドリア病

ミトコンドリア病ゲノムコホートを対象とした多階層オミックス解析の確立
- 研究代表者
  
  岡崎康司
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  順天堂大学

すべて 2024 2023

すべて雑誌論文

[雑誌論文] Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene2024
- 著者名/発表者名
  Borna Nurun Nahar、Kishita Yoshihito、Shimura Masaru、Murayama Kei、Ohtake Akira、Okazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Mitochondrion
  
  巻: 76 ページ: 101858-101858
- DOI
  10.1016/j.mito.2024.101858
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23H00424
[雑誌論文] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023
- 著者名/発表者名
  Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yibo Wu, Hitoshi Osaka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: Online ahead of print 号: 10 ページ: 1006-1015
- DOI
  10.1136/jmg-2022-109027
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-23K07236, KAKENHI-PROJECT-23K07488, KAKENHI-PROJECT-23H00424
[雑誌論文] Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report2023
- 著者名/発表者名
  Naganuma Tsukasa、Imasawa Toshiyuki、Nukui Ikuo、Wakasugi Masakiyo、Kitamura Hiroshi、Yatsuka Yukiko、Kishita Yoshihito、Okazaki Yasushi、Murayama Kei、Jinguji Yoshimi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 35 ページ: 100963-100963
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2023.100963
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23H00424
[雑誌論文] ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析2023
- 著者名/発表者名
  杉山洋平, 八塚由紀子, 村山圭, 岡﨑康司
- 雑誌名
  
  実験医学増刊
  
  巻: 41 ページ: 706-712
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23H00424

1. 岡崎康司 (80280733)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
2. 奥田修二郎 (00512310)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 木下善仁 (20634398)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
4. 大竹明 (00203810)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. 八塚由紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

村山 圭 MURAYAMA KEI

研究課題

研究成果

共同研究者

ミトコンドリア病ゲノムコホートを対象とした多階層オミックス解析の確立

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析2023

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

村山圭 MURAYAMA KEI