木下直江 KINOSHITA Naoe

研究者番号	50380928
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度: 長崎大学, 病院(医学系), 助教 2014年度: 長崎大学, 病院(医学系), 助教 2012年度 – 2013年度: 長崎大学, 大学病院, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者以外整形外科学 / 人類遺伝学
キーワード	研究代表者以外 CRISPR/Cas9法 / カムラチ・エンゲルマン病( / 骨系統疾患 / 患者iPS細胞 / カムラチ・エンゲルマン病 / ゲノム編集 / iPS細胞 / TGF-β1 / カムラチ-エンゲルマン病 / ユビキチン化 … もっと見る / 炎症 / IL-6 / 細胞ストレス / ユビキチン化タンパク質 / 中条-西村症候群 / ノックインマウス / β5iサブユニット / 中條－西村症候群 / 次世代型シーケンサー / ジーンターゲッティング / PSMB8 / 中條-西村症候群 / 自己炎症性疾患 / プロテアソーム隠す

患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  整形外科学
- 研究機関
  長崎大学
プロテアソーム不全と炎症疾患：細胞ストレスによる新たな発症機序の解明
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学

すべて 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Clonal dynamics in a case of acute monoblastic leukemia that later developed myeloproliferative neoplasm.2018
- 著者名/発表者名
  Sato S, Itonaga H, Taguchi M, Sawayama Y, Imanishi D, Tsushima H, Hata T, Moriuchi Y, Mishima H, Kinoshita A, Yoshiura KI, Miyazaki Y.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: - 号: 2 ページ: 213-217
- DOI
  10.1007/s12185-018-2419-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K16189, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-17H04209
[雑誌論文] Detection of de novo single nucleotide variants in offspring of atomic-bomb survivors close to the hypocenter by whole-genome sequencing.2018
- 著者名/発表者名
  Horai M, Mishima H, Hayashida C, Kinoshita A, Nakane Y, Matsuo T, Tsuruda K, Yanagihara K, Sato S, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Miyazaki Y, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63 号: 3 ページ: 357-363
- DOI
  10.1038/s10038-017-0392-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-ORGANIZER-18H05505, KAKENHI-PLANNED-18H05506
[雑誌論文] Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder. Transl Psychiatry.2018
- 著者名/発表者名
  Morimoto Y, Shimada-Sugimoto M, Otowa T, Yoshida S, Kinoshita A, Mishima H, Yamaguchi N, Mori T, Imamura A, Ozawa H, Kurotaki N, Ziegler C, Domschke K, Deckert J, Umekage T, Tochigi M, Kaiya H, Okazaki Y, Tokunaga K, Sasaki T, Yoshiura KI, Ono S.
- 雑誌名
  
  Transl Psychiatry
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 41-41
- DOI
  10.1038/s41398-017-0088-0
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-26461721, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309, KAKENHI-PROJECT-16K10190, KAKENHI-PROJECT-16K10193
[雑誌論文] Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease.2017
- 著者名/発表者名
  Morimoto Y, Ono S, Imamura A, Okazaki Y, Kinoshita A, Mishima H, Nakane H, Ozawa H, Yoshiura KI, Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17032-17032
- DOI
  10.1038/hgv.2017.32
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-26461721, KAKENHI-PROJECT-16K10190
[雑誌論文] Generation and characterization of a conditional allele of Interferon Regulatory Factor 6.2017
- 著者名/発表者名
  Smith AL, Kousa YA, Kinoshita A, Fodor K, Yang B, Schutte BC.
- 雑誌名
  
  Genesis.
  
  巻: 55 号: 7
- DOI
  10.1002/dvg.23038
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[雑誌論文] Expression of Somatostatin Receptor Type 2A and PTEN in Neuroendocrine Neoplasms Is Associated with Tumor Grade but Not with Site of Origin.2016
- 著者名/発表者名
  Wada H, Matsuda K, Akazawa Y, Yamaguchi Y, Miura S, Ueki N, Kinoshita A, Yoshiura K, Kondo H, Ito M, Nagayasu T, Nakashima M.
- 雑誌名
  
  Endocr Pathol.
  
  巻: 27(3) 号: 3 ページ: 179-187
- DOI
  10.1007/s12022-016-9436-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K08379, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-16K08702
[雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985
- DOI
  10.1038/srep22985
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Rapid growth of mitotically active cellular fibroma of the ovary: a case report and review of the literature.2016
- 著者名/発表者名
  Matsuda K, Tateishi S, Akazawa Y, Kinoshita A, Yoshida S, Morisaki S, Fukushima A, Matsuwaki T, Yoshiura KI, Nakashima M.
- 雑誌名
  
  Diagn Pathol.
  
  巻: 11(1) 号: 1 ページ: 101-101
- DOI
  10.1186/s13000-016-0554-7
- NAID
  120006987629
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K10481
[雑誌論文] カムラチ・エンゲルマン病2015
- 著者名/発表者名
  木下　晃
- 雑誌名
  
  日本臨床
  
  巻: 73 ページ: 2149-2159
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer.2015
- 著者名/発表者名
  Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 60 号: 10 ページ: 597-603
- DOI
  10.1038/jhg.2015.75
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
[雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Prenatal Diagnosis
  
  巻: 34 号: 4 ページ: 345-349
- DOI
  10.1002/pd.4307
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US.2014
- 著者名/発表者名
  Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 59 (5) 号: 5 ページ: 251-255
- DOI
  10.1038/jhg.2014.9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma.2014
- 著者名/発表者名
  Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Gynecologic Oncology
  
  巻: 132 (3) 号: 3 ページ: 715-721
- DOI
  10.1016/j.ygyno.2014.01.029
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women.2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Virology
  
  巻: 86 (7) 号: 7 ページ: 1153-1158
- DOI
  10.1002/jmv.23943
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] Initial viral load in cases of single human papillomavirus 16 or 52 persistent infection is associated with progression of later cytopathological findings in the uterine cervix2013
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi D, Miura K, Abe S, Kinoshita A, Miura S, Yamasaki K, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Virology
  
  巻: 85 号: 12 ページ: 2093-2100
- DOI
  10.1002/jmv.23709
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033
[雑誌論文] Characterization of placenta-specific microRNAs in fetal growth restriction pregnancy2013
- 著者名/発表者名
  Higashijima A
- 雑誌名
  
  Prenat Diagn
  
  巻: 33 号: 3 ページ: 214-222
- DOI
  10.1002/pd.4045
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591827, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-25462563
[雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer.2013
- 著者名/発表者名
  Abe, S, Miura, K, Kinoshita, A, Mishima, H, Miura, S, Yamasaki, K, Hasegawa, Y, Higashijima, A, Jo, O, Sasaki, K, Yoshida, A, Yoshiura, KI, Masuzaki.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 58 号: 5 ページ: 250-253
- DOI
  10.1038/jhg.2013.7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13J11173, KAKENHI-PROJECT-22591827, KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-23791230, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25462563
[雑誌論文] The role of Irf6 in tooth epithelial invagination.2012
- 著者名/発表者名
  Blackburn J, Ohazama A, Kawasaki K, Otsuka-Tanaka Y, Liu B, Honda K, Rountree R, Hu Y, Kawasaki M, Birchmeier W, Schmidt-Ullrich R, Kinoshita A, Schutte B, Hammond N, Dixon M, Sharpe P.
- 雑誌名
  
  Developmental Biology
  
  巻: 365 号: 1 ページ: 61-70
- DOI
  10.1016/j.ydbio.2012.02.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24590403
[雑誌論文] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair2012
- 著者名/発表者名
  Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Yamashita S, Ogi T, et al
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 44(5) 号: 5 ページ: 586-92
- DOI
  10.1038/ng.2229
- NAID
  120006985586
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390189, KAKENHI-PROJECT-22710056, KAKENHI-PROJECT-22791204, KAKENHI-PROJECT-23510065, KAKENHI-PROJECT-23590355, KAKENHI-PROJECT-24300328, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659533, KAKENHI-PROJECT-24681008, KAKENHI-PROJECT-24790321
[雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 号: 5 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/jhg.2012.23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
[雑誌論文] No evidence of association between 8q24 and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without palate in Japanese population2011
- 著者名/発表者名
  Hikida M, Tsuda M, Watanabe A
- 雑誌名
  
  Cleft Palate Craniofac J
  
  巻: (掲截確定) 号: 6 ページ: 714-717
- DOI
  10.1597/10-242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22792018, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403
[学会発表] Mutations in the patients with NNS-like autoinflammatory diseases2016
- 著者名/発表者名
  Akira Kinoshita
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center (京都府・京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[学会発表] Mutations in the patients with NNS-like autoinflammatory diseases2016
- 著者名/発表者名
  Akira Kinoshita
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会（京都府・京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[学会発表] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析2015
- 著者名/発表者名
  木下　晃
- 学会等名
  第６０回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都・新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481

1. 木下晃 (60372778)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
2. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 11件
3. 三浦清徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
4. 渡邊章

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 光武範吏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 山下俊一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 廣瀬伸一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 齋藤亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 井上隆司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

木下 直江 KINOSHITA Naoe

研究課題

研究成果

共同研究者

患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

プロテアソーム不全と炎症疾患：細胞ストレスによる新たな発症機序の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Clonal dynamics in a case of acute monoblastic leukemia that later developed myeloproliferative neoplasm.2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Detection of de novo single nucleotide variants in offspring of atomic-bomb survivors close to the hypocenter by whole-genome sequencing.2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder. Transl Psychiatry.2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease.2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Generation and characterization of a conditional allele of Interferon Regulatory Factor 6.2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Expression of Somatostatin Receptor Type 2A and PTEN in Neuroendocrine Neoplasms Is Associated with Tumor Grade but Not with Site of Origin.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Rapid growth of mitotically active cellular fibroma of the ovary: a case report and review of the literature.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] カムラチ・エンゲルマン病2015

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

木下直江 KINOSHITA Naoe