霜川修 SHIMOKAWA Osamu

研究者番号	50513321
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-5750-3130
外部サイト
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2010年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 客員研究員 2009年度: 長崎大, 医歯(薬)学総合研究科, 研究員 2009年度: 長崎大学, 長崎大学・大学院・医歯薬学総合研究科, 客員研究員 2008年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科, 客員研究員
審査区分/研究分野	研究代表者産婦人科学 / 放射線・化学物質影響科学
キーワード	研究代表者 Gene Chip解析 / real time PCR / コピー数変化 / 習慣性不育症 / 習慣性流産 / 定量化 / 変異 / 放射線 / ゲノム不安定性

原因不明習慣流産の妊娠産物およびカップルを対象とした原因遺伝子の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  霜川修
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  産婦人科学
- 研究機関
  長崎大学
ゲノム変化を指標とした放射線影響の定量化研究代表者
- 研究代表者
  
  霜川修
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2009
- 研究種目
  
  若手研究(スタートアップ)
- 研究分野
  
  放射線・化学物質影響科学
- 研究機関
  長崎大学

すべて 2011 2010 2009 2008

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1)2010
- 著者名/発表者名
  Horikoshi T, Kikuchi A, Tamaru S, Ono K, Kita M, Takagi K, Miyashita S, Kawame H, Shimokawa O, Harada N
- 雑誌名
  
  Vol.36(3)
  
  ページ: 671-675
- NAID
  10031121675
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Shimokawa O., et al.
- 雑誌名
  
  Clinical genetics
  
  巻: 20 ページ: 1399-1404
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[雑誌論文] Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1).2010
- 著者名/発表者名
  Horikoshi T, Kikuchi A, Tamaru S, Ono K, Shimokawa O., et al.
- 雑誌名
  
  Journal of obstetrics and gynaecology research
  
  巻: 36(3) ページ: 671-675
- NAID
  10031121675
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K, Harada N
- 雑誌名
  
  Clinical genetics Vol.20
  
  ページ: 1399-1404
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D.2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Pooh Rk, Sasaki K, Shimokawa O., et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A. 149(A)
  
  ページ: 785-787
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura K, Niikawa N
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A Vol.149(A)
  
  ページ: 785-787
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[雑誌論文] A girl with Down syndrome and partial trisomy for 21 pter-q22.13 : a clue to narrow the Down syndrome critical region.2008
- 著者名/発表者名
  Sato D, Kawara H, Shimokawa O, Harada N, Tonoki H, Takahashi N, lmai Y, Kimura H, Matsumoto N, Ariga T, Niikawa N, Yoshiura K.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 146A
  
  ページ: 124-127
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20810020
[雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia.2008
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Hashimoto R, ltokawa M, Sano A, Shimokawa O. Yoshimura Y, Harada N, Miyake N, Nishimura A, Saitsu H, Sosonkina N, Niikawa N, Kunugi H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53
  
  ページ: 914-919
- NAID
  10022603067
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20810020
[学会発表] ・9q13-q21領域の重複バリアントの報告・染色体片親ダイソミーより発症した常染色体劣性遺伝性疾患の2例2011
- 著者名/発表者名
  霜川修
- 学会等名
  第8回中国四国出生前医学研究会
- 発表場所
  愛媛県県民文化会館3階
- 年月日
  2011-01-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[学会発表] ・9q13-q21領域の重複バリアントの報告・染色体片親ダイソミーより発症した常染色体劣性遺伝性疾患の2例2010
- 著者名/発表者名
  霜川修
- 学会等名
  第11回北海道出生前診断研究会
- 発表場所
  札幌医科大学記念ホール
- 年月日
  2010-12-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[学会発表] アレイ染色体検査のための健常人CNVデータベース構築の試み2009
- 著者名/発表者名
  松井健, 霜川修, その他
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  グランドプリンスホテル高輪,東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791565
[学会発表] マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による染色体検査の有用性と問題点Availability and problem of whole genomic copy number analysis with microarray2008
- 著者名/発表者名
  霜川修, 佐々木健作, 冨土山龍伊, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹
- 学会等名
  日本遺伝子診療学会15回大会
- 発表場所
  仙台市戦災復興記念館
- 年月日
  2008-08-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20810020
[学会発表] 全ゲノムコピー数解析による染色体検査(Molecular karyotyping)の有用性2008
- 著者名/発表者名
  霜川修, 佐々木健作, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹
- 学会等名
  第10回甲信越・北陸出生前診断研究会
- 発表場所
  KKR甲府ニュー芙蓉
- 年月日
  2008-10-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20810020
[学会発表] 全ゲノムコピー数解析による染色体検査(Molecular karyotyping)の有用性2008
- 著者名/発表者名
  霜川修, 佐々木健作, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹
- 学会等名
  第11回北海道出生前診断研究会
- 発表場所
  札幌医科大学臨床教育研究棟IF 大講堂
- 年月日
  2008-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20810020
[学会発表] 羊水検査で検出した稀な9q近位部重複異形を有する3家系2008
- 著者名/発表者名
  霜川修, 佐々木健作, 坂井和裕, 長田久夫, 佐久本薫, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター
- 年月日
  2008-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20810020

1. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件

霜川 修 SHIMOKAWA Osamu

研究課題

研究成果

共同研究者

原因不明習慣流産の妊娠産物およびカップルを対象とした原因遺伝子の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ゲノム変化を指標とした放射線影響の定量化研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1)2010

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1).2010

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D.2009

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D2009

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] A girl with Down syndrome and partial trisomy for 21 pter-q22.13 : a clue to narrow the Down syndrome critical region.2008

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia.2008

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[学会発表] ・9q13-q21領域の重複バリアントの報告・染色体片親ダイソミーより発症した常染色体劣性遺伝性疾患の2例2011

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] ・9q13-q21領域の重複バリアントの報告・染色体片親ダイソミーより発症した常染色体劣性遺伝性疾患の2例2010

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] アレイ染色体検査のための健常人CNVデータベース構築の試み2009

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による染色体検査の有用性と問題点Availability and problem of whole genomic copy number analysis with microarray2008

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] 全ゲノムコピー数解析による染色体検査(Molecular karyotyping)の有用性2008

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

霜川修 SHIMOKAWA Osamu