林 深  Hayashi Shin

European Journal of Medical Genetics

巻: 66 号: 12 ページ: 104882-104882

10.1016/j.ejmg.2023.104882

Journal of Human Genetics

巻: 60 号: 4 ページ: 203-206

10.1038/jhg.2014.123

40020433166

N Engl J Med.

巻: 370 号: 7 ページ: 632-9

10.1056/nejmoa1311084

Pediatr Neurol

巻: 51 号: 1 ページ: 170-175

10.1016/j.pediatrneurol.2014.03.013

小児科臨床

巻: 66 ページ: 1290-1296

Am J Med Genet A.

巻: 158A ページ: 1292-303

J Hum Genet

巻: 57 ページ: 191-196

J Hum Genet

巻: 57(1) 号: 1 ページ: 73-77

10.1038/jhg.2011.131

Hum Genet

巻: 131(1) 号: 1 ページ: 99-110

10.1007/s00439-011-1047-0

Am J Med Genet A.

巻: 158A 号: 12 ページ: 3112-8

10.1002/ajmg.a.35640

J Hum Genet

巻: 57(3) 号: 3 ページ: 191-196

10.1038/jhg.2011.154

Hum Genet

巻: 131 ページ: 99-110

J Hum Genet

巻: 57 ページ: 73-77

10030662505

小児科

巻: 52 ページ: 1583-1590

J Hum Genet

巻: 56 号: 2 ページ: 110-124

10.1038/jhg.2010.129