山本琢磨 YAMAMOTO Takuma

研究者番号	50634458
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所属 (現在)	2025年度: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2024年度: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 2014年度 – 2018年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 2013年度: 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分58040:法医学関連 / 法医学 / 中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野研究代表者以外法医学
キーワード	研究代表者突然死 / 法医学 / 乳幼児突然死 / RBM20 / 死後遺伝子解析 / 死因究明 / 法医解剖 / 機能的疾患 / 遺伝子変異 / 機能性疾患 … もっと見る / metabolic autopsy / Metabolic autopsy / 遺伝子解析 / RNAスプライシング / 遺伝子改変マウス / Cpt2 / Rbm20 / 遺伝子変異モデルマウス / iPS細胞 / SCN5A / STXBP1 / forensic autopsy / Sudden unexpected death / Postmortem iPS / 次世代シークエンサー / 避けられる死 / スクリーニング / 不整脈 / ミオパチー / 筋ジストロフィー / RNAseq / 次世代シーケンサー / Metabolic Autopsy / sudden unexpedted death / SIDS / sudden unexpected death … もっと見る研究代表者以外マウス / 凍死診断 / 新規診断マーカー / 凍死 / 分子マーカー / 腸腰筋 / 震え熱産生 / 恒常性維持 / 人工多能性幹細胞 / 次世代シークエンス / 死後 / ヒト / iPS / レノックス・ガストー症候群 / 法医剖検症例 / 多能性幹細胞 / 慢性ストレス / Robo1 / Arntl / Dbx2 / Zfpm2 / miR－142 family / 慢性的ストレス / miR-142-3p / 長期ストレスマーカー / 高齢者虐待 / 過労死 / 長期ストレス隠す

RBM20突然死の病態解明-変異マウスを用いたスプライシング・遺伝子発現解析-研究代表者
- 研究代表者
  
  山本琢磨
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分58040:法医学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
遺伝子変異導入モデルマウスによる、乳幼児突然死解明の革新的診断スキームの構築研究代表者
- 研究代表者
  
  山本琢磨
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分58040:法医学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
死後組織由来iPS細胞を活用した新たな剖検診断スキーム基盤体制の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  山本琢磨
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
- 研究機関
  兵庫医科大学
死因究明に資する恒常性維持の分子メカニズム解明及び凍死診断への応用
- 研究代表者
  
  賀川慎一郎
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  法医学
- 研究機関
  長崎大学
免疫系臓器に特異的に発現するmiR－142ファミリーを用いた長期虐待診断法の開発
- 研究代表者
  
  池松和哉
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  法医学
- 研究機関
  長崎大学
人工多能性幹細胞（iPS細胞）を用いた機能的疾患に対する剖検診断の試み
- 研究代表者
  
  中原綾
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2016
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  法医学
- 研究機関
  長崎大学
機能性疾患による乳幼児突然死の死因を解明する革新的診断法の確立と予防体制の構築研究代表者
- 研究代表者
  
  山本琢磨
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  法医学
- 研究機関
  兵庫医科大学
   長崎大学
Metabolic Autopsyを用いた新しい法医診断学の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  山本琢磨
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  法医学
- 研究機関
  長崎大学

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すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] Forensic Medicine and Human Cell Research2018
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Nishio H
- 総ページ数
  21
- 出版者
  Springer
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[雑誌論文] I536T variant of RBM20 affects splicing of cardiac structural proteins that are causative for developing dilated cardiomyopathy.2022
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Sano R, Miura A, Imasaka M, Naito Y, Nishiguchi M, Ihara K, Otani N, Kominato Y, Ohmuraya M, Karangi H, Nishio H.
- 雑誌名
  
  J. Mol. Med.
  
  巻: 100 号: 12 ページ: 1741-1754
- DOI
  10.1007/s00109-022-02262-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08467, KAKENHI-PROJECT-19H03916, KAKENHI-PROJECT-20H03958, KAKENHI-PROJECT-20K10551, KAKENHI-PROJECT-20K21385, KAKENHI-PROJECT-20K21697
[雑誌論文] Generation of three induced pluripotent stem cell lines from postmortem tissue derived following sudden death of a young patient with STXBP1 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Otsu M, Okumura T, Horie Y, Ueno Y, Taniguchi H, Ohtaka M, Nakanishi M, Abe Y, Murase T, Umehara T, Ikematsu K
- 雑誌名
  
  Stem Cell Res
  
  巻: 39 ページ: 101485-101485
- DOI
  10.1016/j.scr.2019.101485
- NAID
  120006987680
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19712, KAKENHI-PROJECT-17K19600
[雑誌論文] Identification of potential markers of fatal hypothermia by a body temperature-dependent gene expression assay.2019
- 著者名/発表者名
  Umehara T, Murase T, Abe Y, Yamashita H, Shibaike Y, Kagawa S, Yamamoto T, Ikematsu K
- 雑誌名
  
  International Journal of Legal Medicine
  
  巻: 133 号: 2 ページ: 335-345
- DOI
  10.1007/s00414-018-1888-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09210
[雑誌論文] 法医学の意外な一面　Metabolic autopsyによる死から生への還元と稀少疾患との出会い2018
- 著者名/発表者名
  山本琢磨
- 雑誌名
  
  兵庫医科大学医学会雑誌
  
  巻: 42 ページ: 21-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[雑誌論文] No association between cardiac ion channel variants and sudden infant death2018
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Matsusue A, Umehara T, Kubo SI, Ikematsu K
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 60 ページ: 483-484
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[雑誌論文] Postmortem genetic analysis of sudden unexpected death in infancy: neonatal genetic screening may enable the prevention of sudden infant death2017
- 著者名/発表者名
  Oshima Y, Yamamoto T, Ishikawa T, Mishima H, Matsusue A, Umehara T, Murase T, Abe Y, Kubo SI, Yoshiura KI, Makita N, Ikematsu K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 62 ページ: 989-995
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[雑誌論文] 死から生への還元ーMetabolic autopsyを用いた突然死解明－2016
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、梅原敬弘、大島友希、村瀬壮彦、池松和哉
- 雑誌名
  
  日本SIDS学会
  
  巻: 16 ページ: 15-19
- NAID
  40021419228
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[雑誌論文] 次世代シークエンサーを活用した乳幼児突然死症例の包括的な心筋イオンチャネル遺伝子解析2014
- 著者名/発表者名
  深堀友希, 梅原敬弘, 山本琢磨, 的場梁次, 池松和哉
- 雑誌名
  
  DNA多型
  
  巻: 22 ページ: 201-201
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 gene polymorphism is a genetic risk factor for sudden unexpected death in infancy2014
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Tanaka H, Emoto Y, Umehara T, Fukahori Y, Kuriu Y, Matoba R, Ikematsu K
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 ページ: 479-483
- NAID
  120006986403
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] Rbm20ノックインマウスを用いた若年性突然死症例の病態解明2022
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、佐野利恵、今坂舞、三浦綾、西口美紀、大谷成人、小湊慶彦、大村谷昌樹、西尾元
- 学会等名
  日本法医学会第106次全国学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03958
[学会発表] RNA sequencingと遺伝子変異動物モデルにより解明した若年突然死症例2021
- 著者名/発表者名
  山本　琢磨、今坂　舞、三浦　綾、大谷　成人、大村谷　昌樹、西尾　元
- 学会等名
  第4回法医分子病理研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03958
[学会発表] 乳幼児突然死に対する遺伝子解析―検出された変異はde novo変異か否か－2018
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、梅原敬弘、池松和哉
- 学会等名
  第24回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] 乳幼児突然死に対するMetabolic autopsyと家族への還元2018
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、梅原敬弘、池松和哉、西尾元
- 学会等名
  第２回法医分子病理研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] Identification of novel molecular markers for fatal hypothermia by body temperature-dependent gene expression analysis in rats2018
- 著者名/発表者名
  Takahiro Umehara, Takehiko Murase, Yuki Abe, Hiromi Yamashita, Yoshinori Shibaike, Takuma Yamamoto, Kazuya Ikematsu
- 学会等名
  24th Congress of the International Academy of Legal Medicine
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09210
[学会発表] 新生児スクリーニングを行うことで如何ほどの突然死が事前に指摘し得るか－突然死に対する網羅的遺伝子解析－2017
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、大島友希、松末綾、梅原敬弘、村瀬壮彦、安倍優樹、久保真一、池松和哉
- 学会等名
  第23回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] Metabolic Autopsyを用いた機能性疾患の解明2017
- 著者名/発表者名
  山本琢磨
- 学会等名
  第101次日本法医学会学術全国集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] 法医学的検索2016
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、梅原敬弘、大島友希、村瀬壮彦、池松和哉
- 学会等名
  第12回日本先天代謝異常学会セミナー
- 発表場所
  東京都品川区東京コンファレンスセンター
- 年月日
  2016-07-16
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] 乳幼児突然死に対するMetabolic Autopsyと網羅的遺伝子解析～避けられる死を目指して～2016
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、村瀬壮彦、池松和哉
- 学会等名
  第30回日本小児救急医学会学術集会
- 発表場所
  宮城県仙台市仙台国際センター会議棟
- 年月日
  2016-06-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] ストレス負荷モデルマウスにおけるmir142-3p、miR142-5pの発現動態2016
- 著者名/発表者名
  安部翔、安倍優樹、梅原隆弘、山本琢磨、村瀬壮彦、池松和哉
- 学会等名
  第100次日本法医学会学術全国集会
- 発表場所
  きゅりあん（品川区立総合区民会館）（東京都・品川区）
- 年月日
  2016-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08875
[学会発表] 突然死に対する新生児マススクリーニング対象疾患遺伝子の網羅的検索2016
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、大島友希、松末綾、梅原敬弘、村瀬壮彦、安倍優樹、久保真一、池松和哉
- 学会等名
  第66回日本法医学学会九州地方会
- 発表場所
  福岡県久留米市筑水会館
- 年月日
  2016-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H05663
[学会発表] ストレス負荷モデルマウスの胸腺におけるmiR142-3p、miR142-5pの発現動態2015
- 著者名/発表者名
  安倍　翔、梅原　敬弘、山本　琢磨、村瀬　壮彦、池松　和哉
- 学会等名
  第65回日本法医学会学術九州地方集会
- 発表場所
  宮崎県医師会館（宮崎県・宮崎市）
- 年月日
  2015-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08875
[学会発表] Bezafibrate treatment of an OXPHOS disorder mouse model of Leigh Syndrome
- 著者名/発表者名
  Takuma Yamamoto, Jasper C Komen, Alysha Eibl-Geldart, Bi-Xia Ke, Adrienne Laskowski, Takahiro Umehara, Kazuya Ikematsu, David R Thorburn
- 学会等名
  9th ISALM
- 発表場所
  福岡国際会議場(福岡市)
- 年月日
  2014-06-16 – 2014-06-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] 次世代シークエンサーを活用した乳幼児突然死症例の包括的な心筋イオンチャネル遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  深堀友希,梅原敬弘,山本琢磨,的場梁次,池松和哉
- 学会等名
  日本法医学会九州地方会
- 発表場所
  福岡市東区馬出3-1-1　九州大学医学系研究科
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] 不整脈が原因と疑われた乳幼児突然死の一症例
- 著者名/発表者名
  山本琢磨、石川泰輔、深堀友希、梅原敬弘、村瀬壮彦、蒔田直昌、池松和哉
- 学会等名
  第21回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
- 発表場所
  松本市中央公民館(松本市)
- 年月日
  2015-03-06 – 2015-03-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] Comprehensive analysis of cardiac ion channel gene of sudden infant death cases utilizing the next generation sequencer
- 著者名/発表者名
  Yuki Fukahori, Takahiro Umehara, Takuma Yamamoto, Ryoji Matoba, Kazuya Ikematsu
- 学会等名
  9th ISALM
- 発表場所
  福岡国際会議場(福岡市)
- 年月日
  2014-06-16 – 2014-06-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] 脂肪酸代謝異常症からみた乳幼児突然死症例の遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  山本琢磨, 梅原敬弘, 深堀友希, 村瀬壮彦, 池松和哉
- 学会等名
  日本DNA多型第23回学術集会
- 発表場所
  ウインクあいち(名古屋市)
- 年月日
  2014-11-26 – 2014-11-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] 次世代シークエンサーを活用した乳幼児突然死症例の包括的な心筋イオンチャネル遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  深堀友希,梅原敬弘,山本琢磨,的場梁次,池松和哉
- 学会等名
  日本DNA多型学会
- 発表場所
  仙台市戦災復興記念館
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490
[学会発表] 脂肪酸代謝異常症からみた乳幼児突然死症例の遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  山本琢磨, 梅原敬弘, 深堀友希, 村瀬壮彦, 池松和哉
- 学会等名
  第63回法医学会九州地方会
- 発表場所
  鹿児島県市町村自治会館(鹿児島市)
- 年月日
  2014-10-10 – 2014-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860490

1. 池松和哉 (80332857)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 5件
2. 梅原敬弘 (60617421)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 5件
3. 三浦綾 (90814814)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 2件
4. 坪井貴司 (80415231)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 中原綾 (80719005)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 賀川慎一郎 (70562213)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 大津真 (30361330)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 西尾元 (90253260)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 奥村高志 (20449234)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
10. 大谷成人 (10561772)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
11. 村瀬壮彦 (40823315)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 今坂舞 (50759553)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
13. 大村谷昌樹 (60398229)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
14. 井原健介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山本 琢磨 YAMAMOTO Takuma

研究課題

研究成果

共同研究者

RBM20突然死の病態解明-変異マウスを用いたスプライシング・遺伝子発現解析-研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝子変異導入モデルマウスによる、乳幼児突然死解明の革新的診断スキームの構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

死後組織由来iPS細胞を活用した新たな剖検診断スキーム基盤体制の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

死因究明に資する恒常性維持の分子メカニズム解明及び凍死診断への応用

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

免疫系臓器に特異的に発現するmiR－142ファミリーを用いた長期虐待診断法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

人工多能性幹細胞（iPS細胞）を用いた機能的疾患に対する剖検診断の試み

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

機能性疾患による乳幼児突然死の死因を解明する革新的診断法の確立と予防体制の構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Metabolic Autopsyを用いた新しい法医診断学の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] Forensic Medicine and Human Cell Research2018

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] I536T variant of RBM20 affects splicing of cardiac structural proteins that are causative for developing dilated cardiomyopathy.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Generation of three induced pluripotent stem cell lines from postmortem tissue derived following sudden death of a young patient with STXBP1 mutation2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Identification of potential markers of fatal hypothermia by a body temperature-dependent gene expression assay.2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 法医学の意外な一面 Metabolic autopsyによる死から生への還元と稀少疾患との出会い2018

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] No association between cardiac ion channel variants and sudden infant death2018

著者名/発表者名

雑誌名

山本琢磨 YAMAMOTO Takuma

[雑誌論文] 法医学の意外な一面　Metabolic autopsyによる死から生への還元と稀少疾患との出会い2018