内山由理 Uchiyama Yuri

研究者番号	50829794
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 横浜市立大学, 附属病院, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2023年度: 横浜市立大学, 附属病院, 助教 2019年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 特任助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
キーワード	研究代表者全エクソーム解析 / ATMパスウェイ / 汎血球減少症 / DNA損傷 / 細胞周期 / TP53活性化調節 / 小脳失調症 / 小脳失調 / 成長発達障害 / ゲノム不安定性 … もっと見る / NGS解析 / 造血障害 / 発達障害 / 成長障害 / ATM signaling pathway / 造血機能不全 / 先天性造血障害 / 血小板減少症 / 先天性造血器障害隠す

TP53活性化調節シグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  内山由理
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
ATMシグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  内山由理
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2022
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
先天性血小板減少症・止血凝固異常症の遺伝的疾患病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  内山由理
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2020
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
- 研究機関
  横浜市立大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 その他

すべて雑誌論文学会発表その他

[雑誌論文] Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders2024
- 著者名/発表者名
  Utsuno Y., Hamada K., Hamanaka K., Miyoshi K., Tsuchimoto K., Sunada S., Itai T., Sakamoto M., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Fujita A., Miyatake S., Misawa K., Mizuguchi T., Kato Y., Saito K., Ogata K. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 69-77
- DOI
  10.1038/s10038-023-01206-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability2024
- 著者名/発表者名
  Inoue Y., Tsuchida N., Kim C. A., de Oliveira Stephan B., Castro M. A. A., Honjo R. S., Bertola D. R., Uchiyama Y., Hamanaka K., Fujita A., Koshimizu E., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 3-4 ページ: 163-167
- DOI
  10.1038/s10038-024-01219-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features2024
- 著者名/発表者名
  Li Dong、Wang Qin、Bayat Allan et al.、Seyama Rie、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi、Taira Ryoji、Tashiro Katsuya、Sakai Yasunari et al.、Zackai Elaine H.、Akizu Naiara、Song Yuanquan、Hakonarson Hakon
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Investigation
  
  巻: 134 号: 1
- DOI
  10.1172/jci171235
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K07334
[雑誌論文] Teriparatide-Associated Hypercalcemia Concomitant With Acute Kidney Injury: A Case-Report2024
- 著者名/発表者名
  Goto Yuya、Uchiyama Yuri、Fujikura Tomoyuki、Tashiro Takeshi、Yasuda Hideo
- 雑誌名
  
  Cureus
  
  巻: －
- DOI
  10.7759/cureus.54263
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling2024
- 著者名/発表者名
  Koshimizu E., Kato M., Misawa K., Uchiyama Y., Tsuchida N., Hamanaka K., Fujita A., Mizuguchi T., Miyatake S. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 3-4 ページ: 153-157
- DOI
  10.1038/s10038-023-01217-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities2024
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M., Kurosawa K., Tanoue K., Iwama K., Ishida F., Watanabe Y., Okamoto N., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Fujita A., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 85-90
- DOI
  10.1038/s10038-023-01209-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Clinical and genetic features of Japanese cases of MDS associated with VEXAS syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Kunimoto Hiroyoshi、Miura Ayaka、Maeda Ayaka、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Kunishita Yosuke、Nakajima Yuki、Takase-Minegishi Kaoru、Yoshimi Ryusuke、Miyazaki Takuya、Hagihara Maki、Yamazaki Etsuko、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi、Nakajima Hideaki
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: - 号: 4 ページ: 494-502
- DOI
  10.1007/s12185-023-03598-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-23K15353, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-21K08400
[雑誌論文] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation2023
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T., Toyota T., Koshimizu E., Kameyama S., Fukuda H., Tsuchida N., Uchiyama Y., Hamanaka K., Fujita A., Misawa K., Miyatake S., Adachi H. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 12 ページ: 875-878
- DOI
  10.1038/s10038-023-01187-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-21K07869, KAKENHI-PROJECT-23K06976, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism2023
- 著者名/発表者名
  R. Seyama, Y. Uchiyama, Y. Kaneshi, K. Hamanaka, A. Fujita, N. Tsuchida, E. Koshimizu, K. Misawa, S. Miyatake, T. Mizuguchi, S. Makino, A. Itakura, N. Okamoto and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 5 ページ: 363-367
- DOI
  10.1038/s10038-022-01117-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing2023
- 著者名/発表者名
  Hijikata A、Suyama M、Kikugawa S、Matoba R、Naruto T、Enomoto Y、Kurosawa K、Harada N、Yanagi K、Kaname T、Miyako K、Takazawa M、Sasai H、Hosokawa J、Itoga S、Yamaguchi T、Kosho T、Matsubara K、Kuroki Y、Fukami M、Adachi K、Nanba E、Tsuchida N、Uchiyama Y、Matsumoto N、Nishimura K、Ohara O
- 雑誌名
  
  Nucleic Acids Research
  
  巻: 52 号: 1 ページ: 114-124
- DOI
  10.1093/nar/gkad1140
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy2023
- 著者名/発表者名
  Ohori S., Miyauchi A., Osaka H., Lourenco C. M., Arakaki N., Sengoku T., Ogata K., Honjo R. S., Kim C. A., Mitsuhashi S., Frith M. C., Seyama R., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T., Saito K., Fujita A. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Life Sci Alliance
  
  巻: 6 号: 8 ページ: e202302025-e202302025
- DOI
  10.26508/lsa.202302025
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05161, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Comment on: Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome: reply2023
- 著者名/発表者名
  Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Maeda Ayaka、Horita Nobuyuki、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Rheumatology
  
  巻: - 号: 8 ページ: e229-e230
- DOI
  10.1093/rheumatology/kead626
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K15353, KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants2023
- 著者名/発表者名
  Inoue Yuta、Tsuchida Naomi、Okamoto Nobuhiko、Shuichi Shimakawa、Ohashi Kei、Saitoh Shinji、Ogawa Atsushi、Hamada Keisuke、Sakamoto Masamune、Miyake Noriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 590-595
- DOI
  10.1111/cge.14292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Ocular Manifestations of Peters Plus-Like Syndrome in 8q21.11 Microdeletion Syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Shigeyasu Chika、Yamada Masakazu、Miyata Yohane、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi、Kusumi Yumi、Shiraishi Atsushi
- 雑誌名
  
  Cornea
  
  巻: 42 号: 7 ページ: 908-911
- DOI
  10.1097/ico.0000000000003281
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] A missense variant at the RAC1-PAK1 binding site of RAC1 inactivates downstream signaling in VACTERL association2023
- 著者名/発表者名
  Seyama Rie、Nishikawa Masashi、Ogata Kazuhiro、Nagata Koh-ichi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 9789-9789
- DOI
  10.1038/s41598-023-36381-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19498, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K14946, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Long-term remission of VEXAS syndrome achieved by a single course of CHOP therapy: A case report2023
- 著者名/発表者名
  Miyoshi Yuji、Kise Takayasu、Morita Kaoru、Okada Haruka、Imadome Ken-Ichi、Tsuchida Naomi、Maeda Ayaka、Uchiyama Yuri、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi、Yokogawa Naoto
- 雑誌名
  
  Modern Rheumatology Case Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 199-204
- DOI
  10.1093/mrcr/rxad041
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K15353, KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis2023
- 著者名/発表者名
  Frost F. Graeme、Morimoto Marie、Sharma Prashant、Ruaud Lyse、Belnap Newell、Calame Daniel G.、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi、Oud Machteld M.、Macnamara Ellen F.、Adams David R.、Acosta Maria T.、Tifft Cynthia J.、Gahl William A.、Malicdan May Christine V.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 110 号: 4 ページ: 663-680
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2023.03.001
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias2023
- 著者名/発表者名
  Fukuda H., Mizuguchi T., Doi H., Kameyama S., Kunii M., Joki H., Takahashi T., Komiya H., Sasaki M., Miyaji Y., Ohori S., Koshimizu E., Uchiyama Y., Tsuchida N., Fujita A., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Tanaka F. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 10 ページ: 689-697
- DOI
  10.1038/s10038-023-01170-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes2023
- 著者名/発表者名
  Itai T、Sugie A、Nitta Y、Maki R、Suzuki T、Shinkai Y、Watanabe Y、Nakano Y、Ichikawa K、Okamoto N、Utsuno Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Uchiyama Y、Tsuchida N、Miyake N、Misawa K、Mizuguchi T、Miyatake S、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 975-975
- DOI
  10.1038/s41598-023-27770-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K06569, KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-21H02837
[雑誌論文] Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder.2023
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 4 ページ: 383-391
- DOI
  10.1111/cge.14296
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K07229
[雑誌論文] VEXAS syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Uchino Kaori、Kanasugi Jo、Enomoto Megumi、Kitamura Fumiya、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Maeda Ayaka、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi、Takami Akiyoshi
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: 116 号: 4 ページ: 463-464
- DOI
  10.1007/s12185-022-03448-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08427, KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy2022
- 著者名/発表者名
  Grange Laura J.、... Natsume Toyoaki、... Stewart Grant S.
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 6664-6664
- DOI
  10.1038/s41467-022-34349-8
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K06495, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] A case of VEXAS syndrome with Sweet's disease and pulmonary involvement2022
- 著者名/発表者名
  Matsubara Akihiro、Tsuchida Naomi、Sakurai Mai、Maeda Ayaka、Uchiyama Yuri、Sasaki Kaneshige、Haji Yoichiro、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi、Morita Akimichi
- 雑誌名
  
  The Journal of Dermatology
  
  巻: 49 号: 5
- DOI
  10.1111/1346-8138.16311
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Iwama K, Hamanaka K, Fujita A, Tsuchida N, Koshimizu E, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Makino S, Itakura A, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: Sep;114(5) 号: 5 ページ: 110468-110468
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2022.110468
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Acute heart failure due to left common iliac arteriovenous fistula: A case of VEXAS syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi Hiroki、Kobayashi Daisuke、Nakamura Gen、Aida Ryo、Horii Yosuke、Okamoto Takeshi、Murakami Shuichi、Kondo Daisuke、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Maeda Ayaka、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi、Kurosawa Yoichi、Hasegawa Eriko、Wakamatsu Ayako、Narita Ichiei
- 雑誌名
  
  Modern Rheumatology Case Reports
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 327-333
- DOI
  10.1093/mrcr/rxac082
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Behcet's disease with a somatic UBA1 variant: Expanding spectrum of autoinflammatory phenotypes of VEXAS syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Matsumoto H、Asano T、Tsuchida N、Maeda A、Yoshida S、Yokose K、Fujita Y、Temmoku J、Matsuoka N、Yashiro-Furuya M、Sato S、Irie K、Norikawa N、Yamamoto T、Endo M、Fukuchi K、Ohkawara H、Ikezoe T、Uchiyama Y、Kirino Y、Matsumoto N、Watanabe H、Migita K
- 雑誌名
  
  Clinical Immunology
  
  巻: 238 ページ: 108996-108996
- DOI
  10.1016/j.clim.2022.108996
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-19H03700, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Case Report: Coexistence of Multiple Myeloma and Auricular Chondritis in VEXAS Syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Haruki、Fujita Yuya、Fukatsu Masahiko、Ikezoe Takayuki、Yokose Kohei、Asano Tomoyuki、Kawashima Kazumasa、Shakespear Norshalena、Uchiyama Yuri、Watanabe Hiroshi、Kirino Yohei、Matsumoto Naomichi、Migita Kiyoshi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 13 ページ: 1-6
- DOI
  10.3389/fimmu.2022.897722
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07986, KAKENHI-PROJECT-20K17385, KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Clinical images: VEXAS syndrome presenting as treatment‐refractory polyarteritis nodosa2022
- 著者名/発表者名
  Itagane Masaki、Teruya Hiroyuki、Kato Tomohiro、Tsuchida Naomi、Maeda Ayaka、Kirino Yohei、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi、Kinjo Mitsuyo
- 雑誌名
  
  Arthritis & Rheumatology
  
  巻: 74 号: 11 ページ: 1863-1864
- DOI
  10.1002/art.42257
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17428, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy2021
- 著者名/発表者名
  Itai T, Hamanaka K, Sasaki K, Saitsu H, Miyatake S, Matsumoto N et al.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 66-76
- DOI
  10.1002/humu.24130
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Okamoto N, Yanagihara K, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Hamanaka K, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 113 号: 1 ページ: 1044-1053
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2020.10.038
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography2020
- 著者名/発表者名
  Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Suzuki Toshifumi、Makino Shintaro、Yamamoto Yuka...Takata Atsushi、Miyake Noriko、Takeda Satoru、Itakura Atsuo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 5 ページ: 499-507
- DOI
  10.1038/s10038-020-00869-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses2020
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 50-65
- DOI
  10.1002/humu.24129
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia2020
- 著者名/発表者名
  Hiromoto Y, Azuma Y, Suzuki Y, Hoshina M, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Kato M, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-020-00131-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19K17307, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes2020
- 著者名/発表者名
  Aoi Hiromi、Lei Ming、Mizuguchi Takeshi、Nishioka Nobuko、Goto Tomohide、Miyama Sahoko、Suzuki Toshifumi、Iwama Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Mitsuhashi Satomi、Itakura Atsuo、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 9 ページ: 811-811
- DOI
  10.1038/s10038-020-0782-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants2020
- 著者名/発表者名
  Itai T, Miyatake S, Taguri M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N et al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 0 号: 8 ページ: 106896-106896
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-106896
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K16577
[学会発表] VEXAS症候群にみられる造血異常の特徴2022
- 著者名/発表者名
  内山　由理，土田　奈緒美，前田　彩花，松本聖生，浅野　智之，松原　章宏，伊藤　裕司，赤尾　敏之,萩山　裕之,林邉　廉, 國下　洋輔, 山崎　悦子, 國本　博義, 桐野　洋平, 松本　直通, 中島　秀明
- 学会等名
  第84回日本血液学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15907
[学会発表] 先天性第V因子欠乏症の遺伝学的診断とコピー数解析2020
- 著者名/発表者名
  内山由理
- 学会等名
  第42回日本血栓止血学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17865
[学会発表] Efficient detection of copy-number variations using whole-exome data: batch- and sex-based analyses2020
- 著者名/発表者名
  Yuri Uchiyama, Kazuhiro Iwama, Satoko Miyatake, Kohei Hamanaka, Naomi Tsuchida, Hiromi Aoi, Yoshiteru Azuma, Toshiyuki Itai, Ken Saida, Hiromi Fukuda, Futoshi Sekiguchi, Tomohiro Sakaguchi, Sachiko Ohori, Ming Lei, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Atsushi Takata, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17865
[学会発表] von Willebrand 病の臨床診断における遺伝子解析の有用性2019
- 著者名/発表者名
  内山由理
- 学会等名
  第41回日本血栓止血学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17865
[学会発表] Molecular genetic analysis of 10 families with chronic thrombocytopenia2019
- 著者名/発表者名
  内山由理
- 学会等名
  International Society on Thrombosis and Haemostasis
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17865
[]

1. 高見昭良

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 夏目豊彰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
3. 土田奈緒美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
4. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
5. 水口剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
6. 高田篤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 藤田京志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 笹井英雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 浜田恵輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 川島一公

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 永田浩一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 新海陽一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

内山 由理 Uchiyama Yuri

研究課題

研究成果

共同研究者

TP53活性化調節シグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ATMシグナルパスウェイに係る新規遺伝子異常症候群の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

先天性血小板減少症・止血凝固異常症の遺伝的疾患病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Teriparatide-Associated Hypercalcemia Concomitant With Acute Kidney Injury: A Case-Report2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical and genetic features of Japanese cases of MDS associated with VEXAS syndrome2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Comment on: Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome: reply2023

著者名/発表者名

雑誌名

内山由理 Uchiyama Yuri