大久保実 Okubo Minoru

研究者番号	60241238
所属 (現在)	2025年度: (財)冲中記念成人病研究所, その他部局等, 研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2019年度: (財)冲中記念成人病研究所, その他部局等, 研究員 2012年度 – 2014年度: 公益財団法人冲中記念成人病研究所, その他部局等, 研究員 2007年度: 冲中記念成人病研究所, 研究員 2005年度 – 2006年度: (財)冲中記念成人病研究所, 研究員 2002年度 – 2003年度: 財団法人冲中記念成人病研究所, 研究員 … もっと見る 2001年度: 冲中記念成人病研究所, 研究員 2000年度: (財)冲中記念成人病研究所, 研究員 2000年度: 財団法人冲中記念成人病研究所, 研究員 1999年度: 財団法人冲中記念成人病研究所, 研究員 1996年度: (財)冲中記念成人病研究所, 研究員 1995年度: 財団法人冲中記念成人病研究所, 研究員 1994年度: (財)冲中記念成人病研究所, 研究員 1993年度: (財)〓中記念成人病研究所, 研究員 1993年度: 冲中記念成人病研究所, 研究員 1992年度: 財団法人冲中記念成人病研究所, 研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者内分泌・代謝学 / 小児科学 / 小児科学 / 代謝学研究代表者以外内科学一般
キーワード	研究代表者 AGL / グリコーゲン / HL / LPL / Glycogen debranching enzyme / 遺伝子変異 / 脱分枝酵素 / 糖原病III型 / 糖原病 / 遺伝子解析 … もっと見る / 遺伝子 / スプライシング / 遺伝・先天異常学 / atherosclerosis / metabolic syndrome / linids / internal medicine / genetics / メタボリック・シンドローム / 動脈硬化 / LRP5 / 代謝症候群 / 脂質 / 内科 / 遺伝学 / Ethnic groups / Glycogen / Genetic mutation / Glycogen storage disease / スプライシング変異 / ナンセンス変異 / グリコーゲン脱分枝酵素 / ハプロタイプ / 糟原病III型 / エスニックグループ / Glycogen-binding domain / Mutation / Glycogen storage disease type III / 組織特異的発現 / グリコーゲン結合部位 / キャリアー / 点変異 / glucose-6-phosphatase / 糖原病I型 / von Gierke病 / ミスセンス変異 / 低HDLコレステロール血症 / LCAT欠損症 / 一塩基置換 / III型高脂血症 / アポ蛋白E / 高中性脂肪血症 / アポ蛋白CII … もっと見る研究代表者以外 LDL receptor / HLA antigen / Blood coagulation-fibrinolysis / Lipoprotein (a) / HDL-cholesterol / Serum cholesterol values / Coronary artery sclerosis / Familial hypercholesterolemia / 家族性高コレステロ-ル血症 / LDLレセプター遺伝子変異 / Lp(a) / 冠動脈硬化 / LDLレセプター / HLA抗原 / 凝固線溶系分子マーカー / 高Lp(a)血症 / HDL-コレステロール / 血清コレステロール値 / 冠動脈硬化症 / 家族性高コレステロール血症隠す

糖原病III型のグリコーゲン蓄積を制御する治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
グリコーゲン分解系異常を惹起する新規メカニズムの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  公益財団法人冲中記念成人病研究所
代謝症候群の分子遺伝学的研究研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  代謝学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
糖原病III型の遺伝子変異と機能に関する検討研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
糖原病III型の遺伝子診断の確立および変異と酵素活性/臨床症状の相関の検討研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
von Gierke病患者の遺伝子解析研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  内分泌・代謝学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
家族性LCAT欠損症の遺伝子解析研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  1995
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  内分泌・代謝学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
家族性III型高脂血症を惹起するアポリポ蛋白E2変異体の遺伝子解析研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  1994
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  内分泌・代謝学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
アポ蛋白CII欠損症患者の遺伝子解析研究代表者
- 研究代表者
  
  大久保実
- 研究期間 (年度)
  1993
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  内分泌・代謝学
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所
冠動脈硬化に対する家族性高コレステロール血症患者の個体感受性に関する研究
- 研究代表者
  
  村勢敏郎
- 研究期間 (年度)
  1991 – 1993
- 研究種目
  
  一般研究(B)
- 研究分野
  
  内科学一般
- 研究機関
  (財)冲中記念成人病研究所

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すべて雑誌論文図書

[図書] 新臨床内科学　［デスク判］第10版（矢﨑義雄、監修）第６章代謝・栄養疾患 6. 先天性糖質代謝異常症 (p760-768)2020
- 著者名/発表者名
  大久保　実
- 総ページ数
  9
- 出版者
  医学書院
- ISBN
  9784260038065
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10066
[図書] Chylomicronemia(including type III hyperlipoproteinemia)2008
- 著者名/発表者名
  Okubo M
- 出版者
  Hormone to Rinsyo Igaku no Sekai sya, Tokyo
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951
[図書] 脂質代謝異常症診療の新展開(ホルモンと臨床、56巻3号)2008
- 著者名/発表者名
  大久保実
- 総ページ数
  10
- 出版者
  医学の世界社(印刷中)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951
[図書] メタボリックシンドローム概論(加藤規弘編)2007
- 著者名/発表者名
  大久保実
- 出版者
  メヂカルフレンド社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951
[図書] メタボリックシンドローム概論(加藤規弘編)2007
- 著者名/発表者名
  大久保実
- 出版者
  メヂカルフレンド社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951
[雑誌論文] Molecular and clinical delineation of 12 patients with glycogen storage disease type III in Western Turkey2015
- 著者名/発表者名
  Okubo M, Kalkan Ucar S, Podskarbi T, Murase T, Shin YS, Coker M
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta
  
  巻: 439 ページ: 162-167
- DOI
  10.1016/j.cca.2014.10.016
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591534
[雑誌論文] A founder AGL mutation causing glycogen storage disease type IIIa in Inuit identified through whole-exome sequencing: a case series.2015
- 著者名/発表者名
  Rousseau-Nepton I, Okubo M, Grabs R, FORGE Canada Consortium, Mitchell J, Polychronakos C, Rodd C
- 雑誌名
  
  CMAJ
  
  巻: 187 号: 2 ページ: E68-E73
- DOI
  10.1503/cmaj.140840
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591534
[雑誌論文] Liver cirrhosis treated by living donor liver transplantation in a patient with AGL mutation c.2607-2610delATTC and c.1672dupA.2013
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Usui H, Ishige-Wada M, Murase T, Owada M, Okubo M
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta
  
  巻: 印刷中ページ: 19-21
- DOI
  10.1016/j.cca.2013.05.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591534
[雑誌論文] 糖原病III型2012
- 著者名/発表者名
  大久保　実
- 雑誌名
  
  日本臨牀
  
  巻: 新領域別症候群シリーズ19 ページ: 47-50
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591534
[雑誌論文] A novel complex deletion-insertion mutation mediated by Alu repetitive elements leads to lipoprotein lipase deficiency2007
- 著者名/発表者名
  Okubo M, et. al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 92
  
  ページ: 229-233
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951
[雑誌論文] A novel complex deletion-insertion mutation mediated by Alu repetitive elements leads to lipoprotein lipase deficiency2007
- 著者名/発表者名
  Okubo M, et. al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism peer-reviewed 92
  
  ページ: 229-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951
[雑誌論文] Lipid metabolism in metabolic syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Okubo M
- 雑誌名
  
  Metabolic syndrome(Kato N, editor) Medical friend, Co., Tokyo
  
  ページ: 58-70
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17590951

1. 村勢敏郎 (60107612)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
2. 塚田理康 (90072595)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 小林哲郎 (30113442)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 荏原徹 (40307004)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 関顕

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

大久保 実 Okubo Minoru

研究課題

研究成果

共同研究者

糖原病III型のグリコーゲン蓄積を制御する治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

グリコーゲン分解系異常を惹起する新規メカニズムの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

代謝症候群の分子遺伝学的研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

糖原病III型の遺伝子変異と機能に関する検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

糖原病III型の遺伝子診断の確立および変異と酵素活性/臨床症状の相関の検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

von Gierke病患者の遺伝子解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

家族性LCAT欠損症の遺伝子解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

家族性III型高脂血症を惹起するアポリポ蛋白E2変異体の遺伝子解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

アポ蛋白CII欠損症患者の遺伝子解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

冠動脈硬化に対する家族性高コレステロール血症患者の個体感受性に関する研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 新臨床内科学 ［デスク判］ 第10版 （矢﨑義雄、監修）第６章 代謝・栄養疾患 6. 先天性糖質代謝異常症 (p760-768)2020

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] Chylomicronemia(including type III hyperlipoproteinemia)2008

著者名/発表者名

出版者

説明

データソース

[図書] 脂質代謝異常症診療の新展開(ホルモンと臨床、56巻3号)2008

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

説明

大久保実 Okubo Minoru

[図書] 新臨床内科学　［デスク判］第10版（矢﨑義雄、監修）第６章代謝・栄養疾患 6. 先天性糖質代謝異常症 (p760-768)2020

[図書] メタボリックシンドローム概論(加藤規弘編)2007