若松延昭 Wakamatsu Nobuaki

研究者番号	60274198
外部サイト
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2019年度: 香川大学, 医学部, 客員研究員 2014年度 – 2016年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 部長 1999年度 – 2012年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 部長 2003年度: 愛知県心身障害者コロニー・発達障害研, 究所・遺伝学部, 部長 1998年度: 徳島大学, 医学部付属病院, 講師 1998年度: 徳島大学, 医学部附属病院, 講師
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 神経内科学 / 病態医化学 / 脳神経外科学 / 胎児・新生児医学 / 生物系研究代表者以外精神神経科学 / 生物系
キーワード	研究代表者知的障害 / PLEKHA5 / ZFHX1B / SLC19A3 / SIP1 / mental retardation / nonsense mutation / 遺伝子 / 常染色体劣性 / LGMD2A … もっと見る / 疾患モデルマウス / 重度知的障害 / 遺伝子改変マウス / 病因遺伝子 / ノックインマウス / 精神遅滞 / 小児神経学 / 脳発達障害 / 神経呈 / てんかん / ヒルシュスプルング病 / 神経細胞死 / ミクログリア / 治療 / チアミン / SLC19A3遺伝子 / brain atrophy / X-linked recessive / autosomal recessive / gene / PEPP2 / 常染色体劣性遺伝 / 伴性劣性遺伝 / Xq28 / 脳萎縮 / 伴性劣性 / frame shift mutation / agenesis of corpus callosum / congenital heart disease / facial dysmorphism / microcephaly / translocation / autosomal dominant / 常染色体優勢遺伝 / 発達障害 / 第2染色体 / 巨大結腸症 / 染色体転座 / 常染色体優性遺伝 / aberrant splicing / α-mannosidosis / α-mannosidase / HEK293細胞 / α-マンノシダーゼ / α-マンノシダーゼ-シス / スプライシング異常 / 不安定mRNA / 軽症型 / ナンセンス変異 / α-マンノシドーシス / Z band / mutation / autosomal recessifve / calpain 3 / limb-girdle muscular dystrophy / サルコグリカノパチー / サルコグリカン / 悪性肢帯型 / 筋ジストロフィー / Frame shift / ミスセンス変異 / 肢体型筋ジストロフィー症 / Z帯 / 変異 / calpain3 / 肢帯型ジストロフィー / トリソミー / アレイCGH / 5p-症候群 / 部分トリソミー / 2番染色体短腕 / 二分脊椎 / Sandhoff病 / 重度精神遅滞 / サイアミントランスポーター / ノックダウン / P19細胞 / CHD6 / siRNA … もっと見る研究代表者以外 BAC clones / chromosome 2 / PCR / mutation / Southern analysis / FISH / pericentric inversion / autism / BACクローン / 2番染色体 / PCR法 / 変異 / サザン解析 / FISH法 / 染色体逆位 / 自閉症 / SAMP10 / 脂質メディエイター / 巨大結腸症 / αBクリスタリン / アレキサンダー病 / 組織保存機構 / ストレス蛋白 / ヒルシスプルング病 / リン酸化タウ / タウ蛋白 / 心身障害 / 凍結組織保存 / 脳バンク / ブレインバンク隠す

疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の治療法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  香川大学
二分脊椎が見られる重度知的障害の病因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  脳神経外科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
知的障害の新規病因遺伝子(PLEKHA5、SLC19A3)の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
二重鎖RNAを投与した培養脳細胞系を用いた重度脳発達障害の発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
重度の知的障害を呈する3疾患の病因遺伝子の同定と機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
第2染色体に染色体逆位を有する自閉症例の病因遺伝子の同定
- 研究代表者
  
  山田裕一
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
知的障害を呈する神経堤発達障害の病因遺伝子の同定と機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2001
- 研究種目
  
  特定領域研究(C)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
常染色体優性遺伝を呈する知的障害患者の病因遺伝子の同定と機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  病態医化学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
心身障害児(者)の脳バンク樹立と脳の促進加齢に関する基礎研究
- 研究代表者
  
  岸川正大
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  特定領域研究(A)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
α-マンノシドーシスの遺伝子異常の解明と同疾患のモデルマウスの作製研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
悪性肢帯型ジストロフィーの遺伝子異常の解明と遺伝子診断法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  若松延昭, 川井尚臣
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1998
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  徳島大学

[図書] 「神経症候群Ⅳ−その他の神経疾患を含めて−（第2版）」 Mowat-Wilson症候群．2014
- 著者名/発表者名
  若松延昭，平木洋子
- 総ページ数
  5
- 出版者
  日本臨床
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[図書] 「神経症候群Ⅲ−その他の神経疾患を含めて−（第2版）」 HPRT欠損症（Lesch-Nyhan症候群、Kelley-Seegmiller症候群）2014
- 著者名/発表者名
  山田裕一，若松延昭
- 総ページ数
  4
- 出版者
  日本臨床
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, InTech-Open Access Publisher2012
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 出版者
  Rijeka, Croatia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 腎とフリーラジカル(培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生, 第9集)2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 腎とフリーラジカル(腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導, 第9集)2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 実験医学(見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患)2007
- 著者名/発表者名
  小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] Genetic Errors Associated with Purine and Pyrimidine Metabolism in Humans: Diagnosis and Treatment(Moriwaki Y ed, Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.)2006
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N
- 出版者
  Research Signpost, Kerala
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced reciprocal translocation.2018
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Yamada K, Suzuki K, Inaba M, Nomura N, Suzuki Y, Katoh K, Mizuno S, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 655 ページ: 65-70
- DOI
  10.1016/j.gene.2018.02.049
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[雑誌論文] Novel mutation in HPRT1 causing a splicing error with multiple variations.2017
- 著者名/発表者名
  Baba S, Saito T, Yamada Y, Takeshita E, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Sasaki M.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 1-6
- DOI
  10.1080/15257770.2016.1163381
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-15K09610
[雑誌論文] Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter.2017
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Kurosawa K, Suzuki Y, Suzuki K, Yamada K, Watanabe S, Yokochi K, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 173(8) 号: 8 ページ: 2201-2209
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38313
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-15K06764, KAKENHI-PROJECT-15K09610
[雑誌論文] The effect of rapamycin, NVP-BEZ235, aspirin, and metformin on PI3K/AKT/mTOR signaling pathway of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).2017
- 著者名/発表者名
  Suzuki Y, Enokido Y, Yamada K, Inaba M, Kuwata K, Hanada N, Morishita T, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Oncotarget in press
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] Critical involvement of ZEB2 in collagen fibrillogenesis: the molecular reminiscent of Mowat-Wilson syndrome with Ehlers-Danlos syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Teraishi M, Takaishi M, Nakajima K, Ikeda M, Higashi Y, Shimoda S, Asada Y, Hijikata A, Ohara O, Hirai Y, Mizuno S, Fukada T, Furukawa T, Wakamatsu N, Sano S.
- 雑誌名
  
  Scientific Report
  
  巻: 7:46565 号: 1 ページ: 1-10
- DOI
  10.1038/srep46565
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-26462324, KAKENHI-PROJECT-16K10163, KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-15H04669, KAKENHI-PROJECT-15K11813
[雑誌論文] phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties2017
- 著者名/発表者名
  Tanigawa J, Mimatsu H, Mizuno S, Okamoto N, Fukushi D, Tominaga K, Kidokoro H, Muramatsu Y, Nishi E, Nakamura S, Motooka D, Nomura N, Hayasaka K, Niihori T, Aoki Y, Nabatame S, Hayakawa M, Natsume J, Ozono K, Kinoshita T, Wakamatsu N, Murakami Y
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 印刷中号: 7 ページ: 805-815
- DOI
  10.1002/humu.23219
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-15H01578, KAKENHI-PROJECT-26461543, KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-15K09618, KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-16K15534
[雑誌論文] The effect of rapamycin, NVP-BEZ235, aspirin, and metformin on PI3K/AKT/mTOR signaling pathway of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).2017
- 著者名/発表者名
  Suzuki Y, Enokido Y, Yamada K, Inaba M, Kuwata K, Hanada N, Morishita T, Mizuno S, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Oncotarget
  
  巻: 8(28) 号: 28 ページ: 45470-45483
- DOI
  10.18632/oncotarget.17566
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-16K14586, KAKENHI-PROJECT-15K06764, KAKENHI-PROJECT-15K09610, KAKENHI-PLANNED-25117007
[雑誌論文] High-dose thiamine prevents brain lesions and prolongs survival of Slc19a3-deficient mice.2017
- 著者名/発表者名
  Suzuki K, Yamada K, Fukuhara Y, Tsuji A, Shibata K, Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 12(6) 号: 6 ページ: 1-17
- DOI
  10.1371/journal.pone.0180279
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070, KAKENHI-PROJECT-15K09610
[雑誌論文] Hearing impairment in a female infant with interstitial deletion of 2q24.1q24.3.2016
- 著者名/発表者名
  Ono H, Kurosawa K, Wakamatsu N, Masuda S.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto) Epub ahead of print
  
  巻: 印刷中号: 4 ページ: 118-121
- DOI
  10.1111/cga.12207
- NAID
  130008142364
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-17K10070
[雑誌論文] 分子遺伝学的検査にて本邦初の変異と家族内発症が明らかになったLesch-Nyhan variantの一家系．2015
- 著者名/発表者名
  松田安史，山田裕一，若松延昭，三澤美和，江川克哉，山内高弘，中村真希子，長谷川弘，市田公美，上田孝典
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝
  
  巻: 39 ページ: 121-128
- NAID
  130005114182
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion2015
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Aiba K, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Nakamura Y, Fukushi D, Murayama K, Shimomura Y, Pitt J, Yamaguchi S, Yokochi K, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 52 号: 10 ページ: 691-698
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2015-103231
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-15K09610, KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-25461576
[雑誌論文] De novo inbred heterozygous Zeb2/Sip1 mutant mice uniquely generated by germ-line conditional knockout exhibit craniofacial, callosal and behavioral defects associated with Mowat-Wilson syndrome2015
- 著者名/発表者名
  51.Takagi T, Nishizaki Y, Matsui F, Wakamatsu N, Higashi Y.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet.
  
  巻: 24 号: 22 ページ: 6390-6402
- DOI
  10.1093/hmg/ddv350
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461539, KAKENHI-PROJECT-26461557, KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y. Ishiguro H, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Biochem
  
  巻: 153 ページ: 111-119
- NAID
  40019546596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants ofPLEKHA5 (Plekha5) during brain development.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 492 号: 1 ページ: 270-275
- DOI
  10.1016/j.gene.2011.10.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A 号: 1 ページ: 97-102
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34373
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-24590185
[雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter].2011
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Fukushi D, Kimura R, Yamada K, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 9 ページ: 2274-2280
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Hypoxanthme guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) mutations in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 30 号: 12 ページ: 1248-1255
- DOI
  10.1080/15257770.2011.603714
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-Hnked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 号: 4-6 ページ: 291-294
- DOI
  10.1080/15257771003738691
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 ページ: 171-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am JMed Genet A
  
  巻: 152A 号: 12 ページ: 3057-3057
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33174
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4; 20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 171-171
- DOI
  10.1186/1471-2350-11-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591213, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet, A
  
  巻: 152A ページ: 3057-3057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 ページ: 291-294
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 212009
- 著者名/発表者名
  Lyle R, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet 17
  
  ページ: 454-466
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21.2009
- 著者名/発表者名
  Lyle R, Bena F, Gagos S, Gehrig C, Lopez G, Schinzel A, Lespinasse J, Bottani A, Dahoun S, Taine L, Doco-Fenzy M, Cornillet-Lefebvre P, Pelet A, Lyonnet S, Toutain A, Colleaux L, Horst J, Kennerknecht I, Wakamatsu N, Descartes M, Franklin JC, Florentin-Arar L, Kitsiou S, Ait Yahya-Graison E, Costantine M, Sinet PM, Delabar JM, Antonarakis SE
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet 17
  
  ページ: 454-466
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21.2009
- 著者名/発表者名
  Lyle R, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet 17
  
  ページ: 454-466
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Mowat-Wilson Syndrome : facial phenotype changing with age. Study of 19 Italian patients and review of the othersliterature2009
- 著者名/発表者名
  Garavelli L, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 417-426
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson Syndrome : facial phenotype changing with age. Study of 19 Italian patients and review of the othersliterature.2009
- 著者名/発表者名
  Garavelli L, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 417-426
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Mowat-Wilson Syndrome: facial phenotype changing with age.2009
- 著者名/発表者名
  Garavelli L, Zollino M, Cerruti MP, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E1, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti E, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G
- 雑誌名
  
  Study of 19 Italian patients and review of the othersliterature. 149A
  
  ページ: 417-426
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.2008
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr 167
  
  ページ: 957-959
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy2008
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Wakamatsu N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr 167
  
  ページ: 957-959
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27
  
  ページ: 570-574
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : novel mutations and the spectrum of Jananese mutations2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27
  
  ページ: 570-574
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings.2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M, Saito K, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Child Neurol 23
  
  ページ: 274-278
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka M, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  J Child Neurol 23
  
  ページ: 274-278
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies:novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: an update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 90
  
  ページ: 70-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.2007
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] HPRT 欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一,野村紀子,若松延昭
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝 31(1)
  
  ページ: 31-40
- NAID
  10019737160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 若松延昭
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝 31
  
  ページ: 31-40
- NAID
  10019737160
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] 見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患2007
- 著者名/発表者名
  小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 雑誌名
  
  実験医学 25
  
  ページ: 776-781
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Monopolar preparation of human lymphocytes for evaluation of the metaphase chromosome alignment.2006
- 著者名/発表者名
  Kimura R, Takeshima K, Mizuno S, Kosaki K, Machida J, Kamamoto M, Muro Y, Shimosato K, Wakamatsu N, Sonta S, OnoT
- 雑誌名
  
  Chromosome Science 9
  
  ページ: 75-83
- NAID
  110006366871
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Two cases of partial trisomy 21 (pter-q22. 1) without the major features of Down syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Mizuno S, Ohara K, Nakamura T, Yamada K, Yamamori S, Hayakawa C, Ishii T, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A
  
  ページ: 227-232
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] MECP2遺伝子異常を伴うRett症候群の臨床症状について2005
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  脳と発達 37・1
  
  ページ: 39-45
- NAID
  10015436028
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] MECP2遺伝子異常を伴うRett症侯群の臨床症状について2005
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  脳と発達 37・1
  
  ページ: 39-45
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] MECP2遺伝子異常を伴うRett症侯群の臨床症状について2005
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  脳と発達 37・1
  
  ページ: 39-45
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, --- Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41・5
  
  ページ: 387-394
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例2004
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22・2
  
  ページ: 101-107
- NAID
  10016244137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N. Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例2004
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22・2
  
  ページ: 101-107
- NAID
  10016244137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41・5
  
  ページ: 387-394
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHXJB mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, - Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41・5
  
  ページ: 387-394
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N, Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例2004
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22・2
  
  ページ: 101-107
- NAID
  10016244137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N, Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Variations in aganglionic segment length of the enteric neural plexus in Mowat-Wilson syndrome.
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Shimada A, Kato J, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  J.Pediatr Surg (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Variations in aganglionic segment length of the enteric neural plexus in Mowat-Wilson syndrome.
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Shimada A, Kato J, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Surg in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Clinical variability in a Japanese hereditary lymphedema type I family with a FLT4 mutation.
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies in press
- NAID
  10018085679
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y1 Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 疾患モデル動物を用いたSLC19A3欠損症の病態解明と治療薬の検索2019
- 著者名/発表者名
  若松延昭, 千葉陽一, 河内真知, 加藤君子, 野村紀子, 上野正樹, 山田憲一郎
- 学会等名
  日本ビタミン学会第71回大会（鳥取）2019.6.8.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 大脳皮質神経細胞移動におけるSADキナーゼの役割2019
- 著者名/発表者名
  中西圭子, 丹伊田浩行,　田畑秀典,　城村由和,　植田高史,　山田憲一郎,　永田浩一,　若松延昭, 岸将史,　鵜川眞也,　島田昌一,　東雄二郎, 中西真
- 学会等名
  第42回日本神経科学大会/第62回神経化学会大会合同大会（新潟）2019.7.26.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Mowat-Wilson症候群原因遺伝子ZEB2の発現調節因子の探索2019
- 著者名/発表者名
  鈴木康予, 野村紀子, 若松延昭, 林　深
- 学会等名
  第42回日本分子生物学会年会（福岡）2019.12.4.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Thiamine restriction induces thalamic neurodegeneration in Slc19a3-deficient mice.2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki K, Yamada K, Tsuji A, Shibata K, Wakamatsu N
- 学会等名
  第41回日本神経科学大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 症状が異なるXq27.1q28欠失の2女児例のX染色体不活性化解析.2018
- 著者名/発表者名
  加藤君子, 相場佳織, 福士大輔, 鈴木康予, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  第91回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の初期脳病態の解明.2018
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 千葉陽一, 河内真知, 加藤君子, 野村紀子, 上野正樹, 若松延昭
- 学会等名
  第91回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] パーキンソン病の新規GBA変異の同定と患者由来リンパ芽球の機能解析．2018
- 著者名/発表者名
  鈴木康予、近田彩香、加藤君子、山田憲一郎、福士大輔、石浦浩之、出口一志、三井純、辻　省次、若松延昭
- 学会等名
  第42回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter.2017
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Kurosawa K, Suzuki Y, Suzuki K, Yamada K, Watanabe S, Yokochi K, Wakamatsu N
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会（神戸）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] Two female patients with Xq27.3q28 deletion and skewed X-inactivation display similar phenotypes as Hunter syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Katoh K, Aiba K, Fukushi D, Suzuki Y, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) (Kyoto, Japan)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 高ALP血症を呈するPIGO欠損症における遺伝子型と臨床症状の関係.2017
- 著者名/発表者名
  谷河純平、村上良子、富永康仁、見松はるか、岡本伸彦、青天目信、若松延昭,、木下タロウ、大薗惠一
- 学会等名
  The 12th Biennial Scientific Meeting of the ALPS Research Society（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の病態解明とチアミン治療の検証.2017
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎、鈴木香、福原弥生、辻　愛、柴田克己、若松延昭
- 学会等名
  2017年度生命化学系学会合同年次大会 ConBio2017（神戸）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] メトホルミンがPIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）患者由来細胞におよぼす治療効果.2017
- 著者名/発表者名
  鈴木康予、榎戸　靖、山田憲一郎、稲葉美枝、花田直樹、森下　剛、水野誠司、若松延昭
- 学会等名
  2017年度生命科学系学会合同年次大会 ConBio2017（神戸）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] チアミンとビオチン併用療法を行ったBiotin-responsive Basal Ganglia Diseaseの1例.2017
- 著者名/発表者名
  友松典子、榊原崇文、山田憲一郎、若松延昭、嶋緑倫
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] 疾患モデルマウスを用いたチアミントランスポーター（SLC19A3）欠損症の病態解明.2017
- 著者名/発表者名
  若松延昭、鈴木香、辻愛、柴田克己、山田憲一郎
- 学会等名
  平成29年度香川県医学会（観音寺）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10070
[学会発表] ヒトECHS1の生化学的解析と軽症型ECHS1欠損症の病態解明2015
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 相場佳織, 北浦靖之, 近藤雄介, 野村紀子, 中村勇治, 福士大輔, 村山圭, 下村吉治, James Pitt, 山口清次, 横地健治, 若松延昭
- 学会等名
  BMB2015・第88回日本生化学会大会・第38回日本分子生物学会年会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2015-12-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] Clinical and biochemical characterization of patients with HIBCH deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Wakamatsu N, Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K
- 学会等名
  第56回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  新潟
- 年月日
  2015-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] Leigh disease and the valine pathway.2015
- 著者名/発表者名
  Pitt J, Peters H, Yaplito-Lee J, Boneh A, Ferdinandusse S, Ruiter J, Wanders RJA, Kok F, Boy R, Korman SH, Fitzsimons PE, Crushell E, Hughes J, Yamaguchi S, Goto Y, Wakamatsu N, Yamada K, Yokochi K, Chen BC, Ngu LH
- 学会等名
  Annual Symposium 2015, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Lyon, France
- 年月日
  2015-09-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease(BBGD)と診断した幼児例2015
- 著者名/発表者名
  榊原崇文, 高木久美子, 越智聡史, 竹下佳弘, 山田憲一郎, 若松延昭, 嶋緑倫
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会近畿地方会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] 軽症Short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1)欠損症の生化学的解析：診断に有効な化合物の同定2015
- 著者名/発表者名
  若松延昭, 山田憲一郎, 北浦靖之, 近藤雄介, 野村紀子, 村山圭, 山口清次, 下村吉治, 横地健治, James Pitt
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)の病態解明2015
- 著者名/発表者名
  鈴木康予, 榎戸　靖, 山田憲一郎, 花田直樹, 森下　剛, 水野誠司, 若松延昭
- 学会等名
  第88回日本生化学会大会・第38回日本分子生物学会年会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2015-12-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] 著しい下肢の過成長と部分的皮下脂肪組織の増殖を呈するPROS（PIK3CA-related Overgrowth Spectrum）の1例2015
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 榎戸靖, 森下剛, 花田直樹, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  第55回日本先天異常学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] SF3B4の欠失が見られるNager症候群の1症例2015
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 水野誠司, 稲葉美枝, 鈴木　香, 野村紀子, 鈴木康予, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] チアミントランスポーター, SLC19A3欠損症とその病態解明2014
- 著者名/発表者名
  若松延昭
- 学会等名
  ビタミンB研究委員会第438回研究協議会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2014-11-22
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462225
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRTl遺伝子変異2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症.2013
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 越知信彦, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, 山田憲一郎, 原紳也, 木村礼子, 山田裕一, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2013-02-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat一Wilson症候群の遺伝カウセリング症例報告2012
- 著者名/発表者名
  井上佳世, 三島裕子, 大町和美, 山本悠斗, 若松延昭, 岡本伸彦
- 学会等名
  日本遺伝ガウンセリング学会
- 発表場所
  松本
- 年月日
  2012-06-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Niirnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat一Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析.2012
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 木村礼子, 山田憲一郎, 福原弥生, 内木美紗子, 石原尚子, 水野誠司, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  (財)染色体学会
- 発表場所
  旭川
- 年月日
  2012-10-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 遺伝病診療 : HPRT欠伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  シンポジウム1「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2012-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Fukushi D, Miura K, Nomura N, Yamano A, Kumagai T, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2012-11-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 欠失型Mowat一Wilson症候群の2症例2011
- 著者名/発表者名
  富永牧子, 古谷憲好, 榎本啓典, 岩崎陽子, 今高城治, 鈴村宏, 若松延昭, 黒渾健司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の成長・発達における特性と課題2011
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2011-07-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y4, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 三浦清邦, 原賢寿, 鈴木基正, 中西圭子, 熊谷俊幸, 石原尚子, 山田裕一, 桑野良三, 辻省次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-02-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の耳介形態2011
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 西恵理子, 村松友佳子, 若松延昭
- 学会等名
  日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-07-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のP-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患を呈する成人型Sandhoff病のHex A活性に対するPyrimethamineの効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 野村紀子, 山農亜里佐, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo(招待講演)
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 9q32欠失の2例-ゲシュタルトで認識可能な症候群の可能性2010
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 西恵理子, 村松友佳子, 谷合弘子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優, 水野誠司
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 副甲状腺機能低下症と末梢神経障害を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 山農亜里佐, 木村礼子, 野村紀子, Purevsuren J, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一,石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討.2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  YamadaY, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Ectodermal dysplasia, vertebral anomaly, Hirschsprung disease, growth and mental retardation : a clinical report of a boy with BRESEK syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Oshiro M, Seishima M, Okamoto N, Makita Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Ectodermal dysplasia, vertebral anomaly, Hirschsprung disease, growth and mental retardation : a clinical report of a boy with BRESEK syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Oshiro M, Seishima M, Okamoto N, Makita Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延超
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝型と表現型の関連-自験例から2010
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 土方希, 山根希代子, 田辺明男, 伊予田邦昭, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  中国四国小児科学会
- 発表場所
  広島
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu, USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Kimura R, Yamada Y, Wakamatsu N.
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu. USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Kimura R, YamadaY, Wakamatsu N
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man.
- 発表場所
  Stockholm(Sweden)
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例.2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  豊田加茂小児科医会例会
- 発表場所
  豊田
- 年月日
  2009-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm(Sweden)
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Lesch-Nyhan症候群の1例.2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  豊田加茂小児科医会例会
- 発表場所
  豊田
- 年月日
  2009-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Lesch-Nyhan 症候群の1例2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRTl, PRPSl)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会(東京)
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1,PRPS1)の変異解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome2008
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子変異解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響.2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会総会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2008-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson 症候群の1例2008
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本小児神経学会中国・四国地方会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-07-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の1例.2008
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会中国・四国地方会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2008-07-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  Pre-symposium: Lesch-Nyhan Disease Research Foundation
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2007-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 血液透析・CAPD療法中Extracellular-Superoxide Dismutase産生の誘導.2007
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 若松亮, 鹿島悠佳里, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 吉野雅文, 森由貴, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2007-05-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)deficiencies : novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  12thInternational Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Chicago,USA
- 年月日
  2007-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 染色体を用いた先天異常の診断法の進歩.シンポジウム1「先天異常の診断法と治療法の進歩」2007
- 著者名/発表者名
  若松延昭
- 学会等名
  日本先天異常学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2007-07-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Extracellular superoxide dismutase production from dialysis fluid in peritomeal dialysis and culture fibroblast under tochoferol exposure.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada H, Adachi T, Yamada Y, Kimura Y, Miyamoto K, Aoyama R, Kashima Y, Takezawa Y, Maeda K, Mizuno N, Yoshino M, Wakamatsu R, Mori Y, Yamaguchi S, Suga N, Watanabe H, Kitagawa W, Miura N, Nishikawa K, Futenma A, Imai H
- 学会等名
  The Asian Chapter Meeting of International Society for Peritoneal Dialysis
- 発表場所
  Hiroshima
- 年月日
  2007-11-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] HPRT欠損症における遺伝子解析:新遺伝子変異と日本人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 若松延昭, 金子希代子, 藤森新:
- 学会等名
  日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Sandhoff病の一例.2007
- 著者名/発表者名
  阿部直紀, 口脇賀治代, 吉田修一朗, 石原尚子, 中西久美子, 梶田光春, 東慶輝, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2007-08-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Disorders in chromosome assembly: new chromosomal aberrations associated with human congenital diseases.2007
- 著者名/発表者名
  Ono T, Kimura R, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N
- 学会等名
  The International Symposium on Chromosomal Aberrations
- 発表場所
  Awaji
- 年月日
  2007-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生.2007
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2007-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 三浦清邦, 熊谷俊幸, 松本昭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2007-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 精神発達遅滞を伴ったChar症候群.2007
- 著者名/発表者名
  平林優, 水野誠司, 山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 中田智彦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] CHD proteins are associated with chromatin assembly.2007
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 小野教夫, 近藤容子, 木村礼子, 野村紀子, 小崎健次郎, 山田裕一, 水野誠司, 若松延昭
- 学会等名
  日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2006
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 渡辺浩史, 加治正行, 石田也寸志, 安達昌功, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: six novel mutations and the spectrum of Asian mutations.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2006-06-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 単極性染色体整列検索による染色体の構築と分離に異常をもつ疾患群の診断.2006
- 著者名/発表者名
  木村礼子, 水野誠司, 鈴木淑子, 熊谷俊幸, 吉田太, 竹島京子, 町田純一郎, 釜本宗史, 若松延昭, 孫田信一, 小野教夫
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 特異な臨床症状を呈する2q37. 3微細欠失の一例.2006
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 林深, 井本逸勢, 小野教夫, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, 稲津譲治
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Sip1 plays an important role in neurite extensions of embryonic neurons.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nakanishi, Ishihara N, Nomura N, Yamada Y, Oohira A, Wakamatsu N
- 学会等名
  IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2006-06-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[]

1. 山田裕一 (70191343)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 139件
2. 山田憲一郎 (30291173)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 139件
3. 野村紀子 (00393132)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 8件
4. 水野誠司 (20393150)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 23件
5. 桑野良三 (20111734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 西村辨作 (50110044)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 岸川正大 (80112374)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 加藤兼房 (50022801)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 島田厚良 (50311444)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 川井尚臣 (00035461)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 三ツ井貴夫 (80294726)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 西田義彦 (30198478)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 鬼頭浩史 (40291174)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 千葉陽一 (30372113)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
15. 三浦清邦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 12件
16. 熊谷俊幸

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
17. 福士大輔

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
18. 黒澤健司

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
19. 横地健治

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
20. 藤原宗一郎

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 山田健治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 山口清次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 城所博之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 東雄二郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

若松 延昭 Wakamatsu Nobuaki

研究課題

研究成果

共同研究者

疾患モデルマウスを用いたSLC19A3欠損症の治療法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

二分脊椎が見られる重度知的障害の病因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

知的障害の新規病因遺伝子(PLEKHA5、SLC19A3)の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

二重鎖RNAを投与した培養脳細胞系を用いた重度脳発達障害の発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

重度の知的障害を呈する3疾患の病因遺伝子の同定と機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

第2染色体に染色体逆位を有する自閉症例の病因遺伝子の同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

知的障害を呈する神経堤発達障害の病因遺伝子の同定と機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

常染色体優性遺伝を呈する知的障害患者の病因遺伝子の同定と機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

心身障害児(者)の脳バンク樹立と脳の促進加齢に関する基礎研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

α-マンノシドーシスの遺伝子異常の解明と同疾患のモデルマウスの作製研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

悪性肢帯型ジストロフィーの遺伝子異常の解明と遺伝子診断法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 「神経症候群Ⅳ−その他の神経疾患を含めて−（第2版）」 Mowat-Wilson症候群．2014

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

若松延昭 Wakamatsu Nobuaki