佐々木綾子 Sasaki Ayako

研究者番号	60333960
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度 – 2020年度: 山形大学, 医学部, 准教授 2013年度 – 2014年度: 山形大学, 医学部, 講師 2009年度 – 2011年度: 山形大学, 医学部, 講師 2007年度: 山形大学, 医学部, 助教 2004年度 – 2006年度: 山形大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者胎児・新生児医学 / 小児科学研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B / PHOX2B遺伝子 / アラニン伸長変異 / ポリアラニン伸長変異 / 遺伝子診断 / 不等姉妹染色分体交換 / late-onset central hypoventilation syndrome / ポリアラニン伸長 / ポニアラニン伸長 / 先天性中枢性肺胞低換気症候群 … もっと見る研究代表者以外 … もっと見る MLPA / DHPLC / CMT1A / hereditary neuropath / Charcot-Marie-Tooth disease / Nav1.6 / PRX / 抹消神経 / 遺伝子欠失 / 髄鞘 / 軸索 / MPLA / 遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病隠す

先天性中枢性低換気症候群の病態解明：治療成績の改善を目指して研究代表者
- 研究代表者
  
  佐々木綾子
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  山形大学
先天性中枢性低換気症候群の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  佐々木綾子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  山形大学
先天性中枢性低換気症候群の病態について:PHOX2B変異とハプロタイプ研究代表者
- 研究代表者
  
  佐々木綾子
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  山形大学
先天性中枢性低換気症候群の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  佐々木綾子
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
遺伝性ニューロパチーの病態解明および治療法の検討
- 研究代表者
  
  早坂清
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
先天性中枢性肺胞低換気症候群の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  佐々木綾子
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学

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すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Adult cases of late-onset congenital central hypoventilation syndrome and paired-like homeobox 2B-mutation carriers: an additional case report and pooled analysis2020
- 著者名/発表者名
  Hino Aoi、Terada Jiro、Kasai Hajime、Shojima Hikaru、Ohgino Keiko、Sasaki Ayako、Hayasaka Kiyoshi、Tatsumi Koichiro
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Sleep Medicine
  
  巻: 16 号: 11 ページ: 1891-1900
- DOI
  10.5664/jcsm.8732
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] 呼吸生理学的に軽症と診断した先天性中枢性肺胞低換気症候群　非ポリアラニン伸長変異2020
- 著者名/発表者名
  山田恵、大森さゆ、山田洋輔、長谷川久弥、佐々木綾子、早坂清、佐藤清二
- 雑誌名
  
  日本小児科学会誌
  
  巻: 124 ページ: 1509-1513
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] 難病研究の進歩】呼吸器　先天性中枢性低換気症候群2020
- 著者名/発表者名
  佐々木綾子、早坂清
- 雑誌名
  
  生体の科学
  
  巻: 71 ページ: 454-455
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] Novel PHOX2B mutation in congenital central hypoventilation syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Sasaki A, Kisikawa Y, Imaji R, Fukushima Y, Nakamura Y, Nishimura Y, Yamada M, Mino Y, Mitsui T, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  Pediatr International
  
  巻: 61 号: 4 ページ: 393-396
- DOI
  10.1111/ped.13812
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] Hirschsprung病類縁疾患を合併した先天性中枢性低換気症候群の新生児例と本邦既報例の比較検討2019
- 著者名/発表者名
  藤代定志、大橋　敦、田中裕香、平林雅人、峰　研治、土井　崇、佐々木綾子、金子一成
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 123 ページ: 1248-1254
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] Genetic Diagnosis and Characteristics of CCHS in Japan.2019
- 著者名/発表者名
  Sasaki A, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  Pediatric Pulmonology
  
  巻: 54
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) を合併したmacrocephaly capillary malformation (M-CM) 症候群の1例2018
- 著者名/発表者名
  兵頭勇紀, 竹内章人, 山田洋輔, 長谷川久弥, 佐々木綾子, 早坂清, 森本大作, 玉井圭, 森茂弘, 中村和恵, 中村信, 影山操
- 雑誌名
  
  日本新生児成育医学会雑誌
  
  巻: 30 ページ: 73-78
- NAID
  40021505684
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] A novel PHOX2B gene mutation in an extremely low birth weight infant with congenital central hypoventilation syndrome and variant Hirschsprung's disease2018
- 著者名/発表者名
  Miura Yuichiro、Watanabe Tatsuya、Uchida Toshihiko、Nawa Tatsuro、Endo Naobumi、Fukuzawa Taichi、Ohkubo Ryuji、Takeyama Junji、Sasaki Ayako、Hayasaka Kiyoshi
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: - 号: 9 ページ: 103541-103541
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2018.09.008
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] 日本における先天性中枢性低換気症候群の発達予後2018
- 著者名/発表者名
  佐々木綾子, 三井哲夫, 早坂清
- 雑誌名
  
  日本小児呼吸器学会雑誌
  
  巻: 29 ページ: 146-152
- NAID
  40021801866
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[雑誌論文] 先天性中枢性低換気症候群2014
- 著者名/発表者名
  早坂清、佐々木綾子、岸川由美子
- 雑誌名
  
  周産期医学
  
  巻: 44 ページ: 255-257
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461640
[雑誌論文] 先天性中枢性低換気症候群の現況と展望2014
- 著者名/発表者名
  早坂清、佐々木綾子
- 雑誌名
  
  日本臨床
  
  巻: 72 ページ: 363-370
- NAID
  40019951635
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461640
[雑誌論文] A case of congenital central hypoventilation syndrome with a novel mutation of the PHOX2B gene presenting as central sleep apnea2014
- 著者名/発表者名
  Amimoto Y, Okada K, Nakano H, Sasaki A, Hayasaka K, Odajima H
- 雑誌名
  
  J Clin Sleep Med
  
  巻: 10 号: 03 ページ: 327-329
- DOI
  10.5664/jcsm.3542
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461640
[雑誌論文] Inheritance of polyalanine expansion mutation of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Meguro T, Yoshida Y, Hayashi M, Toyota K, Otagiri T, Mochizuki N, Kishikawa Y, Sasaki A, Hayasaka K
- 雑誌名
  
  J.Hum Genet
  
  巻: 22(In Press)
- NAID
  10030663222
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591411
[雑誌論文] Inheritance of polyalanine expansion mutation of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Meguro T, Yoshida Y, Hayashi M, Toyota K, Otagiri T, Mochizuki N, Kishikawa Y, Sasaki A, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 22(in press) 号: 5 ページ: 335-337
- DOI
  10.1038/jhg.2012.27
- NAID
  10030663222
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591411
[雑誌論文] 先天性中枢性低換気症候群におけるPHOX2B遺伝子異常について2011
- 著者名/発表者名
  早坂清, 荒井博子, 吉田悠紀, 小田切徹州, 佐々木綾子
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 115 ページ: 769-776
- NAID
  10029385399
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591411
[雑誌論文] Polyalanine expansion of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome : rs17884724:A>C is associated with 7-alanine expansion.2010
- 著者名/発表者名
  Arai H, Otagiri T, Sasaki A, Umetsu K, Hayasaka K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 55
  
  ページ: 4-7
- NAID
  10030733021
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591411
[雑誌論文] Polyalanine expansion of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome : rs17884724 : A>C is associated with seven-alanine expansion2010
- 著者名/発表者名
  Arai H, Otagiri T, Sasaki A, Umetsu K, Hayasaka K.
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet
  
  巻: 55 ページ: 4-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591411
[雑誌論文] De novo polyalanine expansion of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome:unequal sister chromatid exchange during paternal gametogenesis2007
- 著者名/発表者名
  Hiroko, Arai, Tesshu, Otagiri, Ayako, Sasaki, Taeko, Hashimoto, Kazuo, Umetsu, Katsushi, Tokunaga, Kiyoshi, Hayasaka
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 921-925
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790700
[雑誌論文] 先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常と病態-最近解明された先天性中枢性低換気症候群の遺伝子異常についてー2007
- 著者名/発表者名
  佐々木, 綾子・早坂, 清
- 雑誌名
  
  周産期医学 37
  
  ページ: 863-866
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790700
[雑誌論文] Sensitive detection of polyalanine expansions in PHOX2B by polymerase chain reaction using bisulfite-converted DNA.2005
- 著者名/発表者名
  Horiuchi H, Sasaki A, et al.
- 雑誌名
  
  J Mol Diagn. 7(5)
  
  ページ: 638-640
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16790566
[学会発表] CCHSにおける遺伝子診断・症状・合併症2021
- 著者名/発表者名
  佐々木綾子
- 学会等名
  日本呼吸ケア・リハビリテーション学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[学会発表] Genetic Diagnosis and Characteristics of Congenital Central Hypoventilation Syndrome in Japan2019
- 著者名/発表者名
  Ayako Sasaki, Kiyoshi Hayasaka.
- 学会等名
  CIPP ⅩⅧ
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[学会発表] 出生後に遺伝子検査にて中枢性低換気症候群と診断された羊水過多症の1例2018
- 著者名/発表者名
  森美妃, 加藤宏章, 阿南春分, 上野繁, 池田朋子, 阿部恵美子, 近藤裕司, 越智博, 依岡壮一郎, 海老原知博井上博晴, 長友太郎, 穐吉眞之介, 佐々木綾子
- 学会等名
  第54回日本周産期・新生児医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[学会発表] 日本における先天性中枢性低換気症候群の発達予後について.2017
- 著者名/発表者名
  佐々木綾子
- 学会等名
  第62回日本新生児成育医学会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10171
[学会発表] 日本における先天性中枢性低換気症候群について：疫学および遺伝子型と臨床型の関係2016
- 著者名/発表者名
  早坂清,下風朋章，佐々木綾子，目黒亨，長谷川久弥，平工由香，吉川哲史
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン　札幌　札幌
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461640
[学会発表] 先天性中枢性低換気症候群における神経学的予後について.2016
- 著者名/発表者名
  佐々木綾子，下風朋章，三井哲夫，早坂　清
- 学会等名
  第61回日本新生児成育医学会・学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場　大阪
- 年月日
  2016-12-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461640
[学会発表] 先天性中枢低換気症気群におけるPHOX2B遺伝子異常と臨床像の比較検討2007
- 著者名/発表者名
  佐々木綾子
- 学会等名
  第110回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2007-04-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18790700

1. 早坂清 (20142961)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 19件
2. 小田切徹州 (30400550)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 岸川由美子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件

佐々木 綾子 Sasaki Ayako

研究課題

研究成果

共同研究者

先天性中枢性低換気症候群の病態解明：治療成績の改善を目指して研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性中枢性低換気症候群の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性中枢性低換気症候群の病態について:PHOX2B変異とハプロタイプ研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性中枢性低換気症候群の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性ニューロパチーの病態解明および治療法の検討

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性中枢性肺胞低換気症候群の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Adult cases of late-onset congenital central hypoventilation syndrome and paired-like homeobox 2B-mutation carriers: an additional case report and pooled analysis2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 呼吸生理学的に軽症と診断した先天性中枢性肺胞低換気症候群 非ポリアラニン伸長変異2020

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 難病研究の進歩】呼吸器 先天性中枢性低換気症候群2020

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Novel PHOX2B mutation in congenital central hypoventilation syndrome.2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Hirschsprung病類縁疾患を合併した先天性中枢性低換気症候群の新生児例と本邦既報例の比較検討2019

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Genetic Diagnosis and Characteristics of CCHS in Japan.2019

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) を合併したmacrocephaly capillary malformation (M-CM) 症候群の1例2018

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] A novel PHOX2B gene mutation in an extremely low birth weight infant with congenital central hypoventilation syndrome and variant Hirschsprung's disease2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 日本における先天性中枢性低換気症候群の発達予後2018

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

佐々木綾子 Sasaki Ayako

[雑誌論文] 呼吸生理学的に軽症と診断した先天性中枢性肺胞低換気症候群　非ポリアラニン伸長変異2020

[雑誌論文] 難病研究の進歩】呼吸器　先天性中枢性低換気症候群2020