木下晃 KINOSHITA Akira

研究者番号	60372778
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所属 (現在)	2025年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2023年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 准教授 2019年度 – 2020年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 講師 2012年度 – 2017年度: 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 講師 2011年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 講師 2007年度 – 2010年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 2005年度: 長崎大, 医歯(薬)学総合研究科, 助手 2004年度: 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者人類遺伝学 / 小区分56020:整形外科学関連 / 小区分56060:眼科学関連 / 整形外科学研究代表者以外人類遺伝学 / 生物系
キーワード	研究代表者 CRISPR/Cas9法 / 骨系統疾患 / ゲノム編集 / 次世代型シーケンサー / TGF-β1 / キメラマウス / モデルマウス / ヒストンメチル化 / Mhyre症候群 / 液相分離 … もっと見る / IDR / ヒストンメチル化酵素 / Smad3 / TGFシグナル / Myhre syndrome / 角膜再生 / 角膜 / 無虹彩症 / 前眼部組織 / 新規転写開始点 / RNA-seq / ITPR1 / Gillespie syndrome / YAP / フォーカルアドヒージョン / アクチン繊維 / 角膜内皮 / 神経堤細胞 / イノシトール1,4,5三リン酸受容体I型 / 無虹彩 / Gillespie症候群 / カムラチ・エンゲルマン病( / 患者iPS細胞 / カムラチ・エンゲルマン病 / iPS細胞 / カムラチ-エンゲルマン病 / ユビキチン化 / 炎症 / IL-6 / 細胞ストレス / ユビキチン化タンパク質 / 中条-西村症候群 / ノックインマウス / β5iサブユニット / 中條－西村症候群 / ジーンターゲッティング / PSMB8 / 中條-西村症候群 / 自己炎症性疾患 / プロテアソーム / リアルタイムPCR法 / gene targeting / Marfan症候群タイプ2 / TGF受容体2型 / transforming growth factor β1 / Loeys-Dietz syndrome type 2B / Camuratii-Engelmann Disease / 細胞外マトリックスタンパク質 / TGF receptor type II / transforming factor / Marfan syndrome Type II / Camuratii-Enelmann Disease / 細胞外マトリックス / ES細胞 / TGF受容体2型(TGFBR2) / Transforming Growth Factorβ1 (TGFB1) / ジーンターゲテイング法 / Marfan症候群 / TGF2型受容体 / 顕微受精 / Camurati-Engelmann病 / TGF-beta1 … もっと見る研究代表者以外歌舞伎症候群 / Human Whole Genome SNP 6.0 / 全ゲノムシーケンス / Human Whole Genome SNP6.0 / uniparental disomy / 片親性ダイソミー / 分子遺伝学 / 軟口蓋裂 / 脳動静脈奇形 / 遺伝子座マッピング / 骨髄異形成症 / SOLiD / emulsion PCR / 筋萎縮性側索硬化症 / エキソンキャプチャー法 / 次世代型シーケンサー / ゲノム医科学 / 精神遅滞症 / Kabuki make-up症候群 / 家族性心房中隔欠損症 / 染色体構造異常 / 一過性運動誘発性コレオアテトーシス / 特発性手掌多汗症 / 遺伝子単離 / 合指症 / 多指趾症 / 染色体 / 因子疾患 / 疾患感受性遺伝子 / 関連解析 / 多因子疾患 / 単因子疾患 / 連鎖解析 / 疾患遺伝子 / 染色体異常隠す

骨系統疾患治療のゲームチェンジャー:ヒストン修飾を標的にした治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56020:整形外科学関連
- 研究機関
  長崎大学
網羅的発現解析が明らかにした眼特異的転写産物は角膜再生の新規キープレーヤーか？研究代表者
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56060:眼科学関連
- 研究機関
  長崎大学
患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  整形外科学
- 研究機関
  長崎大学
プロテアソーム不全と炎症疾患：細胞ストレスによる新たな発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析
- 研究代表者
  
  吉浦孝一郎
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離
- 研究代表者
  
  吉浦孝一郎
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
TGFシグナル系と細胞外マトリックスの異常が引き起こす疾患群の発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学
多発家系を基盤にした単・少・多因子疾患関連遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  新川詔夫
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2009
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  北海道医療大学
   長崎大学
骨リモデリング研究のためのモデルマウスの作製と確立研究代表者
- 研究代表者
  
  木下晃
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  長崎大学

[雑誌論文] Proline-rich transmembrane protein 2 knock-in mice present dopamine-dependent motor deficits2023
- 著者名/発表者名
  Hatta Daisuke、Kanamoto Kaito、Makiya Shiho、Watanabe Kaori、Kishino Tatsuya、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-Ichiro、Kurotaki Naohiro、Shirotani Keiro、Iwata Nobuhisa
- 雑誌名
  
  The Journal of Biochemistry
  
  巻: 174 号: 6 ページ: 561-570
- DOI
  10.1093/jb/mvad074
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07296, KAKENHI-PROJECT-21K07848, KAKENHI-PROJECT-23K08680, KAKENHI-PROJECT-21H02809
[雑誌論文] Intestinal Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma Transforming into Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Young Adult Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report2022
- 著者名/発表者名
  Kosako Hideki、Yamashita Yusuke、Tanaka Ken、Mishima Hiroyuki、Iwamoto Ryuta、Kinoshita Akira、Murata Shin-ichi、Ohshima Koichi、Yoshiura Koh-ichiro、Sonoki Takashi、Tamura Shinobu
- 雑誌名
  
  Medicina
  
  巻: 58 号: 12 ページ: 1830-1830
- DOI
  10.3390/medicina58121830
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-22K16308, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Alvocidib inhibits IRF4 expression via super‐enhancer suppression and adult T‐cell leukemia/lymphoma cell growth2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto Hikaru、Ando Koji、Imaizumi Yoshitaka、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Kobayashi Yuji、Kitanosono Hideaki、Kato Takeharu、Sawayama Yasushi、Sato Shinya、Hata Tomoko、Nakashima Masahiro、Yoshiura Koh‐Ichiro、Miyazaki Yasushi
- 雑誌名
  
  Cancer Science
  
  巻: 113 号: 12 ページ: 4092-4103
- DOI
  10.1111/cas.15550
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K07424, KAKENHI-PROJECT-20K08886
[雑誌論文] Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing2022
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi Yo、Mishima Hiroyuki、Kawai Tomoko、Saitoh Shinji、Hata Kenichiro、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 12 ページ: 711-720
- DOI
  10.1038/s10038-022-01083-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-19K09993
[雑誌論文] Hydroxychloroquine suppresses anti-GBM nephritis via inhibition of JNK/p38 MAPK signaling2022
- 著者名/発表者名
  Torigoe Miki、Obata Yoko、Inoue Hiro、Torigoe Kenta、Kinoshita Akira、Koji Takehiko、Mukae Hiroshi、Nishino Tomoya
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 27 号: 2 ページ: 110-121
- DOI
  10.1007/s10157-022-02285-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K07246
[雑誌論文] <i>Itpr1</i> regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells2021
- 著者名/発表者名
  Kinoshita Akira、Ohyama Kaname、Tanimura Susumu、Matsuda Katsuya、Kishino Tatsuya、Negishi Yutaka、Asahina Naoko、Shiraishi Hideaki、Hosoki Kana、Tomiwa Kiyotaka、Ishihara Naoko、Mishima Hiroyuki、Mori Ryoichi、Nakashima Masahiro、Saitoh Shinji、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  Development
  
  巻: 148 号: 16 ページ: 188755-188755
- DOI
  10.1242/dev.188755
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-21H04853, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08886, KAKENHI-PROJECT-21K06069, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20K20617
[雑誌論文] A Patient with Kabuki Syndrome Mutation Presenting with Very Severe Aplastic Anemia2021
- 著者名/発表者名
  Tamura Shinobu、Kosako Hideki、Furuya Yoshiaki、Yamashita Yusuke、Mushino Toshiki、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Nishikawa Akinori、Yoshiura Ko-Ichiro、Sonoki Takashi
- 雑誌名
  
  Acta Haematologica
  
  巻: 145 号: 1 ページ: 89-96
- DOI
  10.1159/000518227
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Progressive Massive Splenomegaly in an Adult Patient with Kabuki Syndrome Complicated with Immune Thrombocytopenic Purpura2021
- 著者名/発表者名
  Mushino Toshiki、Hiroi Takayuki、Yamashita Yusuke、Suzaki Norihiko、Mishima Hiroyuki、Ueno Masaki、Kinoshita Akira、Minami Koichi、Imai Kohsuke、Yoshiura Ko-ichiro、Sonoki Takashi、Tamura Shinobu
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 60 号: 12 ページ: 1927-1933
- DOI
  10.2169/internalmedicine.6694-20
- NAID
  130008052635
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2021-06-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17868, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] A unique missense variant in the E1A-binding protein P400 gene is implicated in schizophrenia by whole-exome sequencing and mutant mouse models2021
- 著者名/発表者名
  Yoshiro Morimoto, Shinji Ono, Shintaro Yoshida, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Takeshi Tanaka, Yoshihiro Komohara, Naohiro Kurotaki, Tatsuya Kishino, Yuji Okazaki, Hiroki Ozawa, Koh-ichiro Yoshiura, Akira Imamura
- 雑誌名
  
  Translational Psychiatry
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 132-132
- DOI
  10.1038/s41398-021-01258-1
- NAID
  120007000270
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08050, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K16650, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] Brothers with novel compound heterozygous mutations in COL27A1 causing dental and genital abnormalities2021
- 著者名/発表者名
  Satoh Chisei、Kondoh Tatsuro、Shimizu Hitomi、Kinoshita Akira、Mishima Hiroyuki、Nishimura Gen、Miyazaki Mutsuko、Okano Kunihiko、Kumai Yoshihiko、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 104125-104125
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2020.104125
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] Comprehensive analysis for detecting radiation-specific molecules expressed during radiation-induced rat thyroid carcinogenesis.2021
- 著者名/発表者名
  Kurohama H, Matsuda K, Kishino M, Yoshino M, Yamaguchi Y, Matsuu-Matsuyama M, Kondo H, Mitsutake N, Kinoshita A, Yoshiura KI, Nakashima M.
- 雑誌名
  
  J Radiat Res.
  
  巻: 62 号: Supplement_1 ページ: i78-i87
- DOI
  10.1093/jrr/rraa139
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07471, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K07424, KAKENHI-PROJECT-20K08886, KAKENHI-PROJECT-20K21718
[雑誌論文] Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency2021
- 著者名/発表者名
  Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, M.H, K.A, M.T, H.S, K.N, K.S, H.Y, I.K, N.R, T.M, Y.Y, T.S, O.T, O.T, K.T, S.I, F.Y, W.N, I.Y, K.K, O.S, T.T, N.K, M.S, Y.K, Kaisho T
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 0-0
- DOI
  10.1038/s41467-021-27085-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07062, KAKENHI-PROJECT-19K07628, KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-20K16289, KAKENHI-ORGANIZER-18H05497, KAKENHI-PLANNED-18H05500, KAKENHI-PROJECT-18H04022, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-20H03505, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-21J22615, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-21K06956, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-21K19384, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report2020
- 著者名/発表者名
  Morita Shuhei、Takeshima Ken、Ariyasu Hiroyuki、Furukawa Yasushi、Kishimoto Shohei、Tsuji Tomoya、Uraki Shinsuke、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Takahashi Yuichi、Inaba Hidefumi、Iwakura Hiroshi、Furuta Hiroto、Nishi Masahiro、Doi Asako、Murata Shin-ichi、Yoshiura Koh-ichiro、Akamizu Takashi
- 雑誌名
  
  BMC Endocrine Disorders
  
  巻: 20 号: 1 ページ: 90-90
- DOI
  10.1186/s12902-020-00574-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K17518, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-18K07850
[雑誌論文] Targeting Adaptive IRE1α Signaling and PLK2 in Multiple Myeloma: Possible Anti-Tumor Mechanisms of KIRA8 and Nilotinib.2020
- 著者名/発表者名
  Yamashita Y, Morita S, Hosoi H, Kobata H, Kishimoto S, Ishibashi T, Mishima H, Kinoshita A, Backes BJ, Yoshiura KI, Papa FR, Sonoki T, Tamura S
- 雑誌名
  
  Int J Mol Sci.
  
  巻: Aug 31;21(17) 号: 17 ページ: 6314-6314
- DOI
  10.3390/ijms21176314
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08821, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-20K17405, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-19K17839
[雑誌論文] Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki2019
- 著者名/発表者名
  Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura K-i, Miyazaki Y
- 雑誌名
  
  Haematologica
  
  巻: 105 号: 2 ページ: 358-365
- DOI
  10.3324/haematol.2019.219386
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-17K16189, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-19H01053, KAKENHI-PROJECT-17H04209, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Target Capture/Next-Generation Sequencing for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in the Japanese Population2019
- 著者名/発表者名
  Shibano Masayasu、Watanabe Akira、Takano Nobuo、Mishima Hiroyuki、Kinoshita Akira、Yoshiura Koh-ichiro、Shibahara Takahiko
- 雑誌名
  
  The Cleft Palate-Craniofacial Journal
  
  巻: 57 号: 1 ページ: 80-87
- DOI
  10.1177/1055665619857650
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112
[雑誌論文] Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities2019
- 著者名/発表者名
  Morimoto Y, Yoshida S, Kinoshita A, Satoh C, Mishima H, Yamaguchi N, Matsuda K, Sakaguchi M, Tanaka T, Komohara Y, Imamura A, Ozawa H, Nakashima M, Kurotaki N, Kishino T, Yoshiura K, Ono S
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 92 号: 20
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000007505
- NAID
  120006987711
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07088, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K08050, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-19K22913, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309
[雑誌論文] Immunofluorescence analysis of DNA damage response protein p53-binding protein 1 in a case of uterine dedifferentiated leiomyosarcoma arising from leiomyoma.2019
- 著者名/発表者名
  Matsuda K, Akazawa Y, Yamaguchi Y, Mussazhanova Z, Kurohama H, Ueki N, Kohno M, Fukushima A, Kajimura I, Hiraki H, Matsuwaki T, Kawashita S, Kinoshita A, Nakashima M
- 雑誌名
  
  Pathology, research and practice
  
  巻: 215 号: 11 ページ: 152640-152640
- DOI
  10.1016/j.prp.2019.152640
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09993
[雑誌論文] Whole-exome sequencing and gene-based rare variant association tests suggest that PLA2G4E might be a risk gene for panic disorder. Transl Psychiatry.2018
- 著者名/発表者名
  Morimoto Y, Shimada-Sugimoto M, Otowa T, Yoshida S, Kinoshita A, Mishima H, Yamaguchi N, Mori T, Imamura A, Ozawa H, Kurotaki N, Ziegler C, Domschke K, Deckert J, Umekage T, Tochigi M, Kaiya H, Okazaki Y, Tokunaga K, Sasaki T, Yoshiura KI, Ono S.
- 雑誌名
  
  Transl Psychiatry
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 41-41
- DOI
  10.1038/s41398-017-0088-0
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-26461721, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309, KAKENHI-PROJECT-16K10190, KAKENHI-PROJECT-16K10193
[雑誌論文] Clonal dynamics in a case of acute monoblastic leukemia that later developed myeloproliferative neoplasm.2018
- 著者名/発表者名
  Sato S, Itonaga H, Taguchi M, Sawayama Y, Imanishi D, Tsushima H, Hata T, Moriuchi Y, Mishima H, Kinoshita A, Yoshiura KI, Miyazaki Y.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: - 号: 2 ページ: 213-217
- DOI
  10.1007/s12185-018-2419-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K16189, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-17H04209
[雑誌論文] Detection of de novo single nucleotide variants in offspring of atomic-bomb survivors close to the hypocenter by whole-genome sequencing.2018
- 著者名/発表者名
  Horai M, Mishima H, Hayashida C, Kinoshita A, Nakane Y, Matsuo T, Tsuruda K, Yanagihara K, Sato S, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Miyazaki Y, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63 号: 3 ページ: 357-363
- DOI
  10.1038/s10038-017-0392-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-ORGANIZER-18H05505, KAKENHI-PLANNED-18H05506
[雑誌論文] Deep sequencing reveals variations in somatic cell mosaic mutations between monozygotic twins with discordant psychiatric disease.2017
- 著者名/発表者名
  Morimoto Y, Ono S, Imamura A, Okazaki Y, Kinoshita A, Mishima H, Nakane H, Ozawa H, Yoshiura KI, Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17032-17032
- DOI
  10.1038/hgv.2017.32
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-17K10276, KAKENHI-PROJECT-17K10309, KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-26461721, KAKENHI-PROJECT-16K10190
[雑誌論文] Generation and characterization of a conditional allele of Interferon Regulatory Factor 6.2017
- 著者名/発表者名
  Smith AL, Kousa YA, Kinoshita A, Fodor K, Yang B, Schutte BC.
- 雑誌名
  
  Genesis.
  
  巻: 55 号: 7
- DOI
  10.1002/dvg.23038
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985
- DOI
  10.1038/srep22985
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Rapid growth of mitotically active cellular fibroma of the ovary: a case report and review of the literature.2016
- 著者名/発表者名
  Matsuda K, Tateishi S, Akazawa Y, Kinoshita A, Yoshida S, Morisaki S, Fukushima A, Matsuwaki T, Yoshiura KI, Nakashima M.
- 雑誌名
  
  Diagn Pathol.
  
  巻: 11(1) 号: 1 ページ: 101-101
- DOI
  10.1186/s13000-016-0554-7
- NAID
  120006987629
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K10481
[雑誌論文] Expression of Somatostatin Receptor Type 2A and PTEN in Neuroendocrine Neoplasms Is Associated with Tumor Grade but Not with Site of Origin.2016
- 著者名/発表者名
  Wada H, Matsuda K, Akazawa Y, Yamaguchi Y, Miura S, Ueki N, Kinoshita A, Yoshiura K, Kondo H, Ito M, Nagayasu T, Nakashima M.
- 雑誌名
  
  Endocr Pathol.
  
  巻: 27(3) 号: 3 ページ: 179-187
- DOI
  10.1007/s12022-016-9436-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05159, KAKENHI-PROJECT-16KT0112, KAKENHI-PROJECT-15K08379, KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-16K08702
[雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer.2015
- 著者名/発表者名
  Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 60 号: 10 ページ: 597-603
- DOI
  10.1038/jhg.2015.75
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084
[雑誌論文] カムラチ・エンゲルマン病2015
- 著者名/発表者名
  木下　晃
- 雑誌名
  
  日本臨床
  
  巻: 73 ページ: 2149-2159
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US.2014
- 著者名/発表者名
  Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 59 (5) 号: 5 ページ: 251-255
- DOI
  10.1038/jhg.2014.9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma.2014
- 著者名/発表者名
  Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Gynecologic Oncology
  
  巻: 132 (3) 号: 3 ページ: 715-721
- DOI
  10.1016/j.ygyno.2014.01.029
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25861498, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women.2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Virology
  
  巻: 86 (7) 号: 7 ページ: 1153-1158
- DOI
  10.1002/jmv.23943
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26462495, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Prenatal Diagnosis
  
  巻: 34 号: 4 ページ: 345-349
- DOI
  10.1002/pd.4307
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-26462495
[雑誌論文] Initial viral load in cases of single human papillomavirus 16 or 52 persistent infection is associated with progression of later cytopathological findings in the uterine cervix2013
- 著者名/発表者名
  Hamaguchi D, Miura K, Abe S, Kinoshita A, Miura S, Yamasaki K, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Virology
  
  巻: 85 号: 12 ページ: 2093-2100
- DOI
  10.1002/jmv.23709
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25462563, KAKENHI-PROJECT-25550033
[雑誌論文] Characterization of placenta-specific microRNAs in fetal growth restriction pregnancy2013
- 著者名/発表者名
  Higashijima A
- 雑誌名
  
  Prenat Diagn
  
  巻: 33 号: 3 ページ: 214-222
- DOI
  10.1002/pd.4045
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591827, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-25462563
[雑誌論文] Copy number variation of the antimicrobial-gene, defensin beta 4, is associated with susceptibility to cervical cancer.2013
- 著者名/発表者名
  Abe, S, Miura, K, Kinoshita, A, Mishima, H, Miura, S, Yamasaki, K, Hasegawa, Y, Higashijima, A, Jo, O, Sasaki, K, Yoshida, A, Yoshiura, KI, Masuzaki.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 58 号: 5 ページ: 250-253
- DOI
  10.1038/jhg.2013.7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-13J11173, KAKENHI-PROJECT-22591827, KAKENHI-PROJECT-23592406, KAKENHI-PROJECT-23791230, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24791711, KAKENHI-PROJECT-24791712, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25462563
[雑誌論文] The role of Irf6 in tooth epithelial invagination.2012
- 著者名/発表者名
  Blackburn J, Ohazama A, Kawasaki K, Otsuka-Tanaka Y, Liu B, Honda K, Rountree R, Hu Y, Kawasaki M, Birchmeier W, Schmidt-Ullrich R, Kinoshita A, Schutte B, Hammond N, Dixon M, Sharpe P.
- 雑誌名
  
  Developmental Biology
  
  巻: 365 号: 1 ページ: 61-70
- DOI
  10.1016/j.ydbio.2012.02.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24590403
[雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57 号: 5 ページ: 1-4
- DOI
  10.1038/jhg.2012.23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
[雑誌論文] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair2012
- 著者名/発表者名
  Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Yamashita S, Ogi T, et al
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 44(5) 号: 5 ページ: 586-92
- DOI
  10.1038/ng.2229
- NAID
  120006985586
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390189, KAKENHI-PROJECT-22710056, KAKENHI-PROJECT-22791204, KAKENHI-PROJECT-23510065, KAKENHI-PROJECT-23590355, KAKENHI-PROJECT-24300328, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659533, KAKENHI-PROJECT-24681008, KAKENHI-PROJECT-24790321
[雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana
- 雑誌名
  
  ProcNatlAcadSci
  
  巻: 108(36) ページ: 14914-14919
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families.2011
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura KI, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
- 雑誌名
  
  MovDisord. (Epub ahead of print).
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Pre-vaccination epidemiology of human papillomavirus infections in Japanese women with abnormal cytology2011
- 著者名/発表者名
  Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Ikemoto R, Miura S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  ObstetGynaecol Res
  
  巻: 37(11) ページ: 1666-1670
- NAID
  120006985461
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women2011
- 著者名/発表者名
  Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(4) ページ: 313-315
- NAID
  10030658951
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders2011
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(4) ページ: 296-299
- NAID
  10030658849
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Mutationand Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic DyskinesiaFamilies2011
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A.
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 26(4) ページ: 762-764
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Surfactant protein C G100S mutation causes familial pulmonary fibrosis in Japanese kindred2011
- 著者名/発表者名
  Ono S, Tanaka T, Ishida M, Kinoshita A, Fukuoka J, Takaki M, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Kohno S, Hayashi T, Senba M, Yasunami M, Kubo Y, Yoshida LM, Kubo H, Ariyoshi K, Yoshiura K, Morimoto K
- 雑誌名
  
  Eur Respir J
  
  巻: 38(4) ページ: 861-869
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana K, Niikawa N, Furukawa F, Shigeo Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci
  
  巻: 108(36) ページ: 14914-14919
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Mutation and Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Families2011
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 26(4) ページ: 762-764
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Intracystic Papillary Carcinoma of Breast Harbors Significant Genomic Alteration Compared with Intracystic Papilloma : Genome-wide Copy Number and LOH Analysis Using High-Density Single-Nucleotide Polymorphism Microarrays2011
- 著者名/発表者名
  Oikawa M, Nagayasu T, Yano H, Hayashi T, Abe K, Kinoshita A, Yoshiura KI
- 雑誌名
  
  Breast J
  
  巻: 17(4) ページ: 427-430
- NAID
  120006985138
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Intracystic Papillary Carcinoma of Breast Harbors Significant Genomic Alteration Compared with Intracystic Papilloma : Genome-wide Copy Number and LOH Analysis Using High-Density Single-Nucleotide Polymorphism Microarrays2011
- 著者名/発表者名
  Oikawa M, Nagayasu T, Yano H, Hayashi T, Abe K, Kinoshita A, Yoshiura KI.
- 雑誌名
  
  Breast J
  
  巻: 17(4) ページ: 427-430
- NAID
  120006985138
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] No evidence of association between 8q24 and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without palate in Japanese population2011
- 著者名/発表者名
  Hikida M, Tsuda M, Watanabe A
- 雑誌名
  
  Cleft Palate Craniofac J
  
  巻: (掲截確定) 号: 6 ページ: 714-717
- DOI
  10.1597/10-242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22792018, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403
[雑誌論文] Surfactant protein C G100S mutation causes familial pulmonary fibrosis in Japanese kindred2011
- 著者名/発表者名
  Ono S, Tanaka T, Ishida M, Kinoshita A, Fukuoka J, Takaki M, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Kohno S, Hayashi T, Senba M, Yasunami M, Kubo Y, Yoshida LM, Kubo H, Ariyoshi K, Yoshiura K, Morimoto K.
- 雑誌名
  
  EurRespir J
  
  巻: 38(4) ページ: 861-869
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women.2011
- 著者名/発表者名
  Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. (Epub ahead of print).
- NAID
  10030658951
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders2011
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(4) ページ: 296-299
- NAID
  10030658849
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Pre-vaccination epidemiology of human papillomavirus infections in Japanese women with abnormal cytology2011
- 著者名/発表者名
  Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Ikemoto R, Miura S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  J Obstet Gynaecol Res
  
  巻: 37(11) ページ: 1666-1670
- NAID
  120006985461
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders.2011
- 著者名/発表者名
  Miura K, Higashi jima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura KI, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. (Epub ahead of print).
- NAID
  10030658849
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women2011
- 著者名/発表者名
  Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(4) ページ: 313-315
- NAID
  10030658951
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p122010
- 著者名/発表者名
  Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 55
  
  ページ: 124-126
- NAID
  10030733799
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma2010
- 著者名/発表者名
  Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Prenatal Diagnosis
  
  巻: 30 ページ: 849-861
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma2010
- 著者名/発表者名
  Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  Prenatal Diagnosis
  
  巻: 30 ページ: 849-861
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11 : linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010
- 著者名/発表者名
  Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 53(5) ページ: 244-249
- NAID
  120006984921
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11: Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array.2010
- 著者名/発表者名
  Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura KI
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet. 53(5)
  
  ページ: 244-249
- NAID
  120006984921
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12.2010
- 著者名/発表者名
  Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 55(2)
  
  ページ: 124-126
- NAID
  10030733799
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24. 2-p24. 1 or 2p21-p122010
- 著者名/発表者名
  Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55(2) ページ: 124-126
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24. 2-p24. 1 or 2p21-p122010
- 著者名/発表者名
  Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55(2) ページ: 124-126
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma2010
- 著者名/発表者名
  Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Clin Chem
  
  巻: 56(11) ページ: 1767-1771
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] TGFシグナル異常による骨・軟骨疾患-単一遺伝病からありふれた疾患まで2010
- 著者名/発表者名
  木下晃
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 234(10) ページ: 987-992
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-Sjogren syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura KI, Kitaoka T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55(3) ページ: 142-146
- NAID
  10030733893
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma2010
- 著者名/発表者名
  Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
- 雑誌名
  
  ClinChem
  
  巻: 56(11) ページ: 1767-1771
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma.2010
- 著者名/発表者名
  Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  Clin Chem. 56(11)
  
  ページ: 1767-1771
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-Sjogren syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura K, Kitaoka T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 55(3)
  
  ページ: 142-146
- NAID
  10030733893
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma.2010
- 著者名/発表者名
  Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
- 雑誌名
  
  PrenatDiagn. 30(9)
  
  ページ: 849-861
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11 : linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array2010
- 著者名/発表者名
  Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K.
- 雑誌名
  
  Eur J Med Genet
  
  巻: 53(5) ページ: 244-249
- NAID
  120006984921
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-Sjogren syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura KI, Kitaoka T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 55(3) ページ: 142-146
- NAID
  10030733893
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 54(5) ページ: 304-309
- NAID
  10030730501
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 54(5) ページ: 304-309
- NAID
  10030730501
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 54(5)
  
  ページ: 304-309
- NAID
  10030730501
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/Snrpn gene2009
- 著者名/発表者名
  Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami Y, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
- 雑誌名
  
  Gene 432
  
  ページ: 97-101
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/Snrpn gene.2009
- 著者名/発表者名
  Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
- 雑誌名
  
  Gene. 432(1-2)
  
  ページ: 97-101
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 54
  
  ページ: 304-309
- NAID
  10030730501
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Japanese map of the earwax gene frequency: a nation-wide collaborative study by Super Science High School (SSH) Consortium.2009
- 著者名/発表者名
  Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 54
  
  ページ: 499-503
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene2009
- 著者名/発表者名
  Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura KI, Niikawa N, Kishino T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 432(1-2) ページ: 97-101
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene2009
- 著者名/発表者名
  Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura KI, Niikawa N, Kishino T
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 432(1-2) ページ: 97-101
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[雑誌論文] Precision of high-throughput single-nucleotide polymorphism genotyping with fingernail DNA : comparison with blood DNA2008
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Tsuda M, Kishino T, Kondoh S, Kinoshita A, Shimokawa O, Niikawa N, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  Clin Chem 54
  
  ページ: 1746-1748
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan.2008
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Tsuda M, Nakashima M, Miura S, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Moriuchi H, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Naritomi K, Matsumoto N, Kinoshita A, Yoshiura KI, Niikawa N
- 雑誌名
  
  J Med Genet. 45(7)
  
  ページ: 479-480
- NAID
  120006983369
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Precision of high-throughput single-nucleotide polymorphism genotyping with fingernail DNA : comparison with blood DNA.2008
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Tsuda M, Kinoshita A, Kishino T, Kondo S, Shimokawa O, Niikawa N, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  ClinChemi. 54(10)
  
  ページ: 1746-1748
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan.2008
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
- 雑誌名
  
  J Med Genet 45(7)
  
  ページ: 479-480
- NAID
  120006983369
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Tsuda M, Nakashima M, Miura S, Miyake N, Kondoh T, Matsumoto T, Moriuchi H, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Naritomi K, Matsumoto N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N
- 雑誌名
  
  J Med Genet 45
  
  ページ: 479-480
- NAID
  120006983369
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007
- 著者名/発表者名
  Yamasaki Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
- 雑誌名
  
  Mol Cell Biol 27(2)
  
  ページ: 732-742
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients.2007
- 著者名/発表者名
  Sato D, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 546-552
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients2007
- 著者名/発表者名
  Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 546-552
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007
- 著者名/発表者名
  YamasaKi Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
- 雑誌名
  
  Moleculr Cell Biology 27 (2)
  
  ページ: 732-742
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Congenital arhinia : Molecular-genetic analysis of five patients2007
- 著者名/発表者名
  Sato D, Shimokawa O, Harada N, OlsenOE, Hou J-W, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Niikawa N, Yoshiura K
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.2006
- 著者名/発表者名
  Yoshiura K, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
- 雑誌名
  
  Nat Genet 38
  
  ページ: 324-330
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese: Population-based and family-based candidate gene analyses.2006
- 著者名/発表者名
  Ichikawa E, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(1)
  
  ページ: 38-46
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Molecular characterization of del(8)(p23. 1p23. 1) in a case of congenital diaphragmatic hernia.2005
- 著者名/発表者名
  Shimokawa O, Ohta T, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 136A
  
  ページ: 49-51
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Identification of a 3. 0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1. 9-Mb microdeletion.2005
- 著者名/発表者名
  Visser R, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet 76(1)
  
  ページ: 52-67
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 135A
  
  ページ: 103-105
- NAID
  120006981060
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055
[雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.2004
- 著者名/発表者名
  Kinoshita A., et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics 127A(1)
  
  ページ: 104-107
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16790197
[雑誌論文] TGFシグナル異常による骨・軟骨疾患-単一遺伝病からありふれた疾患まで医学のあゆみ
- 著者名/発表者名
  木下晃
- 雑誌名
  
  234(10)
  
  ページ: 987-992
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] Mutations in the patients with NNS-like autoinflammatory diseases2016
- 著者名/発表者名
  Akira Kinoshita
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center (京都府・京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[学会発表] Mutations in the patients with NNS-like autoinflammatory diseases2016
- 著者名/発表者名
  Akira Kinoshita
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会（京都府・京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[学会発表] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析2015
- 著者名/発表者名
  木下　晃
- 学会等名
  第６０回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都・新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481
[学会発表] 免疫プロテアソームの形成以上と活性低下により自己炎症疾患中條-西村症候群が発症する2011
- 著者名/発表者名
  木下晃, その他
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390100
[学会発表] 免疫プロテアソームの形成以上と活性低下により自己炎症疾患中條-西村症候群が発症する2011
- 著者名/発表者名
  木下晃, その他
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[学会発表] HELLP症候群と関連した胎盤特異的microRNAの網羅的解析2010
- 著者名/発表者名
  三浦清徳, 東島愛, 三浦生子, 山崎健太郎, 阿部修平, 城大空, 長谷川ゆり, 中山大介, 木下晃, 吉浦孝一郎, 増崎英明
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] ウイルス感染防御遺伝子のコピー数多型とHPV持続感染に関する検討2010
- 著者名/発表者名
  阿部修平, 三浦清徳, 木下晃, 山崎健太郎, 三浦生子, 嶋田貴子, 吉浦孝一郎, 増崎英明
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] SFTPC遺伝子変異を認めた家族制肺線維証の一家系2010
- 著者名/発表者名
  小野慎治, 田中健之, 木下晃, 石田雅之, 森本浩之輔, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] 子宮内膜癌特異的microRNAの網羅的スクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  城大空, 三浦清徳, 東島愛, 三浦生子, 山崎健太郎, 阿部修平, 増崎雅子, 長谷川ゆり, 木下晃, 吉浦孝一郎, 増崎英明
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] 唇顎口蓋裂のGenome-wide associationstudy2010
- 著者名/発表者名
  引田正宣, 津田雅由, 佐々木健作, 三嶋博之, 吉田和加, 夏目長門, 内山健志, 平野明喜, 木下晃, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] 母体血中における胎盤特異的microRNA群の網羅的スクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  東島愛, 三浦清徳, 三浦生子, 山崎健太郎, 阿部修平, 城大空, 長谷川ゆり, 中山大介, 木下晃, 吉浦孝一郎, 増崎英明
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] 全胞状奇胎に特異的なmicroRNAの網羅的スクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  長谷川ゆり, 三浦清徳, 東島愛, 城大空, 阿部修平, 三浦生子, 増崎雅子, 山崎健太郎, 木下晃, 吉浦孝一郎, 増崎英明
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] 唇裂口蓋裂のGenome-wide association study.2010
- 著者名/発表者名
  引田正宣, 津田雅由, 佐々木健作, 三嶋博之, 吉田和加, 夏目長門, 内山健志, 平野明喜, 木下晃, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  大宮ソニックシティー
- 年月日
  2010-10-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22659071
[学会発表] 発作性運動誘発性アテトーゼ(PKC)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  小野慎治, 菊池妙子, 木下晃, 小澤寛樹, 新川詔夫, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] ヒト疾患モデルとしてのinterferon regulatory factor 6遺伝子改変マウスの表現型解析2009
- 著者名/発表者名
  木下晃, Brian C.Schutte, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第16回日本遺伝子診療学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] ヒト疾患モデルとしてのinterferon regulatory factor 6遺伝子改変マウスの表現型解析2009
- 著者名/発表者名
  木下晃, Brian C.Schutte, 吉浦孝一郎
- 学会等名
  第16回遺伝子診療学会
- 発表場所
  ホテル札幌ガーデンプレース
- 年月日
  2009-07-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590331
[学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析2007
- 著者名/発表者名
  国場英雄、霜川修、Liag Desheng、Xia Jiahui、木下晃、吉浦孝一郎、原田直樹、近藤達郎、大橋博文、黒澤健司、福島義光、成富研二、新川詔夫
- 学会等名
  第52回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京京王プラザホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019055

1. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 57件
2. 太田亨 (10223835)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 9件
3. 新川詔夫 (00111170)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 26件
4. 三嶋博之 (10513319)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 7件
5. 木下直江 (50380928)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 9件
6. 三輪晋智 (30419626)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
7. 辻野彰 (70423639)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 荻朋男 (80508317)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 有馬和彦 (30423635)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
10. 井田弘明 (60363496)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
11. 金澤伸雄 (90343227)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
12. 小路武彦 (30170179)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
13. 大山要 (50437860)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 谷村進 (90343342)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 佐々木健作

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 三浦清徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
17. 田村志宣

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 小野慎治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 渡邊章

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 中島正洋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 廣瀬伸一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 齋藤亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 井上隆司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 園木孝志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 城谷圭朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 坂口美亜子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 光武範吏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 山下俊一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 濱崎純

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

木下 晃 KINOSHITA Akira

研究課題

研究成果

共同研究者

骨系統疾患治療のゲームチェンジャー:ヒストン修飾を標的にした治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

網羅的発現解析が明らかにした眼特異的転写産物は角膜再生の新規キープレーヤーか？研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

患者由来iPS細胞を用いたTGFシグナル異常骨系統疾患の治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

プロテアソーム不全と炎症疾患：細胞ストレスによる新たな発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

microUPD検出による発生初期胚のDNA修復機構の解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

TGFシグナル系と細胞外マトリックスの異常が引き起こす疾患群の発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

多発家系を基盤にした単・少・多因子疾患関連遺伝子の探索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

骨リモデリング研究のためのモデルマウスの作製と確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Proline-rich transmembrane protein 2 knock-in mice present dopamine-dependent motor deficits2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Intestinal Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma Transforming into Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Young Adult Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Alvocidib inhibits IRF4 expression via super‐enhancer suppression and adult T‐cell leukemia/lymphoma cell growth2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Hydroxychloroquine suppresses anti-GBM nephritis via inhibition of JNK/p38 MAPK signaling2022

著者名/発表者名

木下晃 KINOSHITA Akira