武内俊樹 Takenouchi Toshiki

研究者番号	60383741
所属 (現在)	2025年度: 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 2025年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2023年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 2018年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 2016年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 2012年度 – 2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者胎児・新生児医学 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者新生児 / 脳炎 / 肝炎 / 遺伝子解析 / 血管障害 / 白質病変 / 小崎過成長症候群 / 血小板由来成長因子受容体 / 脳動脈瘤 / 冠状動脈瘤 … もっと見る / 動脈瘤 / 過成長 / 過成長症候群 / 血小板由来成長因子 / 疾患モデル動物 / 頭蓋縫合早期癒合症 / PDGFRB / ゲノム / 神経科学 / 血小板低下 / CDC42 / 免疫不全 / リンパ浮腫 / 血小板減少症 / 知的障害 / 巨大血小板 / 武内・小崎症候群 / アセチル基 / 虚血 / 低酸素 / 低体温療法 / 脳障害 / 低酸素虚血 … もっと見る研究代表者以外小児神経 / アストロサイト / 細胞周期 / 大脳皮質 / 神経発生隠す

病巣組織・体液のメタゲノム解析による新生児肝炎・脳炎脳症の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  武内俊樹
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  慶應義塾大学
PDGFRB異常による新規過成長症候群の病態解明と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  武内俊樹
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
胎児脳・未熟脳における星状グリアの産生メカニズムの解明と治療応用にむけた機能解析
- 研究代表者
  
  高橋孝雄
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
CDC42遺伝子異常症の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  武内俊樹
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
新生児低酸素性虚血性脳症に対する低体温療法の至適化のための包括的代謝解析の研究研究代表者
- 研究代表者
  
  武内俊樹
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  慶應義塾大学
顕微質量分析による新生児低酸素性脳症の代謝システムの制御解明と低体温療法の最適化研究代表者
- 研究代表者
  
  武内俊樹
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  慶應義塾大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2013 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing2023
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Okuno Hironobu、Okamoto Nobuhiko、Suzuki Hisato、Miya Fuyuki、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 66 号: 2 ページ: 104690-104690
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2022.104690
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19494
[雑誌論文] Ketogenic diet in action: Metabolic profiling of pyruvate dehydrogenase deficiency2023
- 著者名/発表者名
  Ogawa Eri、Hishiki Takako、Hayakawa Noriyo、Suzuki Hisato、Kosaki Kenjiro、Suematsu Makoto、Takenouchi Toshiki
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 35 ページ: 100968-100968
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2023.100968
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K05294, KAKENHI-PROJECT-22K19494
[雑誌論文] Progressive cerebral and coronary aneurysms in the original two patients with Kosaki overgrowth syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Takenouchi Toshiki、Kodo Kazuki、Yamazaki Fumito、Nakatomi Hirofumi、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 185 号: 3 ページ: 999-1003
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62027
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08329
[雑誌論文] Kosaki overgrowth syndrome: A newly identified entity caused by pathogenic variants in platelet‐derived growth factor receptor‐beta2019
- 著者名/発表者名
  Takenouchi Toshiki、Okuno Hironobu、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
  
  巻: 181 号: 4 ページ: 650-657
- DOI
  10.1002/ajmg.c.31755
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08329
[雑誌論文] Pathogenetic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopy study using platelets in patients and functional studies in a Caenorhabditis elegans model.2019
- 著者名/発表者名
  Uehara T, Suzuki H, Okamoto N, Kondoh T, Ahmad A, O'Connor BC, Yoshina S, Mitani S, Kosaki K, Takenouchi T.
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 4418-4418
- DOI
  10.1038/s41598-019-40988-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18135, KAKENHI-PROJECT-16H05123, KAKENHI-PROJECT-16K09974
[雑誌論文] Jacobsen syndrome, Braddock-Carey syndrome, and Beyond: Reflections on intellectual disability accompanied with thrombocytopenia.2016
- 著者名/発表者名
  Takenouchi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 170 号: 10 ページ: 2578-9
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37762
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[雑誌論文] Therapeutic hypothermia achieves neuroprotection via a decrease in acetylcholine with a concurrent increase in carnitine in the neonatal hypoxia-ischemia2015
- 著者名/発表者名
  2.Takenouchi T, Sugiura Y, Morikawa T, Nakanishi T, Nagahata Y, Sugioka T, Honda K, Kubo A, Hishiki T, Matsuura T, Hoshino T, Takahashi T, Suematsu M, and Kajimura M
- 雑誌名
  
  Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism
  
  巻: 35 号: 5 ページ: 1-12
- DOI
  10.1038/jcbfm.2014.253
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24500448, KAKENHI-PROJECT-25513008, KAKENHI-PLANNED-26111006, KAKENHI-PROJECT-26560469, KAKENHI-PROJECT-26860854
[学会発表] 遺伝性小児神経疾患の診断と治療：新規ヒト疾患の確立、迅速な遺伝子診断と治療可能疾患へのアプローチ2023
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第79回日本小児神経学会関東地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19494
[学会発表] 原因不明の重症新生児に対する迅速な網羅的遺伝子解析2023
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第13回日本遺伝子診療学会遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19494
[学会発表] モデルマウスを用いた新規ヒト過成長症候群の頭蓋顎顔面先天異常の解析と治療戦略2023
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第63回日本先天異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08329
[学会発表] 重症新生児に対する迅速なゲノム診断の現状と展望2023
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第59回日本周産期・新生児医学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19494
[学会発表] 新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断の現状と展望2022
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第45回日本小児遺伝学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19494
[学会発表] IRUDを通じたdysmorphologyの新たな展開2021
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08329
[学会発表] Mechanistic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopic studies of platelets in patients and functional studies in model organism2018
- 著者名/発表者名
  Toshiki Takenouchi, Tomoko Uehara, Kenjiro Kosaki
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] 「武内小崎症候群：表現型スペクトラムと発症機序の検討」2018
- 著者名/発表者名
  武内俊樹、上原朋子、小崎健次郎
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] 「新規疾患概念の確立と治療法開発についての今後の課題」2018
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] Establishing a new syndromic form of thrombocytopenia due to CDC42 mutation2017
- 著者名/発表者名
  武内俊樹、上原朋子、小崎健次郎
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] 知的障害と巨大血小板性血小板減少症を呈しCDC42遺伝子異常を有する新規疾患2017
- 著者名/発表者名
  武内俊樹、岡本伸彦、上原朋子、高橋孝雄、小崎健次郎
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] Identification of Two New Disease Entities Through the Undiagnosed Disease Program at Our Institution2017
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  The 3rd International Rare Diseases Research Consortium
- 発表場所
  パリ（フランス）
- 年月日
  2017-02-08
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] Expanding A New Disease Entity Identified through UDP in Japan: Takenouchi-Kosaki Syndrome (OMIM #616737).2016
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  The 4th Undiagnosed Disease Network International
- 発表場所
  学士会館（東京都千代田区）
- 年月日
  2016-11-16
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] CDC42 as a new human disease causative gene.2016
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市)
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] Expanding Phenotypic Spectrum of Takenouchi-Kosaki syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2016
- 発表場所
  バンクーバー（カナダ）
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] 血小板低下を伴う知的障害：武内-小崎症候群2016
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] CDC42遺伝子変異は、巨大血小板性血小板減少症と精神運動発達遅滞を呈する新規症候群の原因となる2016
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（北海道札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09974
[学会発表] Hypothermic intervention causes reciprocal changes in acetylated metabolites in neonatal hypoxia-ischemia2015
- 著者名/発表者名
  Toshiki Takenouchi
- 学会等名
  10th World Congress for Microcirculation
- 発表場所
  京都国際会館(京都府京都市)
- 年月日
  2015-09-26
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860854
[学会発表] Metabolic responses to mild hypothermia treatments after hypoxia-ischemia in newborn rats2013
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  第38回日本微小循環学会総会
- 発表場所
  東京慈恵会医科大学(東京都港区西新橋)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791121
[学会発表] Metabolic responses to therapeutic hypothermia after hypoxia-ischemia in newborn rats2013
- 著者名/発表者名
  武内俊樹
- 学会等名
  Society for Neuroscience 2013
- 発表場所
  アメリカ合衆国カリフォルニア州サンディエゴ市
- 年月日
  2013-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791121
[学会発表] Metabolic responses to therapeutic hypothermia after hypoxia-ischemia in newborn rats
- 著者名/発表者名
  武内俊樹、中西豪、杉浦悠毅、長畑善子、杉岡忠男、久保亜希子、高橋孝雄、梶村眞弓、末松誠
- 学会等名
  Society for Neuroscience 2013
- 発表場所
  San Diego, CA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791121

1. 高橋孝雄 (80171495)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 1件
2. 末松誠

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
3. 梶村眞弓

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
4. 中西豪

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
5. 杉浦悠毅

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
6. 長畑善子

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
7. 杉岡忠男

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
8. 松浦友美

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
9. 菱木貴子

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
10. 森川隆之

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
11. 久保亜希子

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
12. 上原朋子 (30767124)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
13. 三橋隆行 (80338110)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 芝田晋介 (70407089)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 奥野博庸 (70445310)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 鈴木英紀

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 三谷昌平

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 小崎健次郎

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
19. 岡本伸彦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
20. 近藤達郎

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 吉名佐和子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

武内 俊樹 Takenouchi Toshiki

研究課題

研究成果

共同研究者

病巣組織・体液のメタゲノム解析による新生児肝炎・脳炎脳症の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

PDGFRB異常による新規過成長症候群の病態解明と治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

胎児脳・未熟脳における星状グリアの産生メカニズムの解明と治療応用にむけた機能解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

CDC42遺伝子異常症の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

新生児低酸素性虚血性脳症に対する低体温療法の至適化のための包括的代謝解析の研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

顕微質量分析による新生児低酸素性脳症の代謝システムの制御解明と低体温療法の最適化研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Ketogenic diet in action: Metabolic profiling of pyruvate dehydrogenase deficiency2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Progressive cerebral and coronary aneurysms in the original two patients with Kosaki overgrowth syndrome2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Kosaki overgrowth syndrome: A newly identified entity caused by pathogenic variants in platelet‐derived growth factor receptor‐beta2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Pathogenetic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopy study using platelets in patients and functional studies in a Caenorhabditis elegans model.2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Jacobsen syndrome, Braddock-Carey syndrome, and Beyond: Reflections on intellectual disability accompanied with thrombocytopenia.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Therapeutic hypothermia achieves neuroprotection via a decrease in acetylcholine with a concurrent increase in carnitine in the neonatal hypoxia-ischemia2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] 遺伝性小児神経疾患の診断と治療：新規ヒト疾患の確立、迅速な遺伝子診断と治療可能疾患へのアプローチ2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 原因不明の重症新生児に対する迅速な網羅的遺伝子解析2023

武内俊樹 Takenouchi Toshiki