務台英樹 Mutai Hideki

研究者番号	60415891
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-3155-8387
所属 (現在)	2025年度: 北里大学, 医学部, 講師 2025年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度 – 2024年度: 北里大学, 医学部, 特任講師 2016年度 – 2023年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 2014年度 – 2015年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2014年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 研究員 2014年度: 東京医療センター, 臨床研究センター聴覚障害研究室, 研究員 … もっと見る 2013年度: 国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター・聴覚障害研究室, 研究員 2013年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 2012年度 – 2013年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 研究員 2012年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部・聴覚障害研究室, 研究員 2012年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2011年度: 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚障害研究室, 研究員 2011年度: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2011年度: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2010年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 研究員 2009年度 – 2010年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2009年度: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚障害研究室, 研究員 2008年度: 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2008年度: 独立行政法人国立病院機構, 東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員 2008年度: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚平衡覚研究部, 研究員 2007年度: 国立病院機構, 東京医療センター(臨床研究センター)・聴覚・平衡覚部・聴覚障害研究室, 研究員 2007年度: 国立病院機構, 東京医療センター(臨床研究センター)・聴覚平衡覚研究部, 研究員 2006年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員 2006年度: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 聴覚平衡覚研究部聴覚障害研究室, 研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者耳鼻咽喉科学 / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連研究代表者以外耳鼻咽喉科学 / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連 / 中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
キーワード	研究代表者ゲノム編集 / 難聴 / スプライシング / モデル動物 / 原因遺伝子 / 蝸牛 / エピジェネティクス / ゲノム / 相互作用分子 / 網羅的発現遺伝子解析 … もっと見る / 発現遺伝子網羅的解析 / 疾患モデル動物 / モデルマウス / 遺伝性難聴 / アッセイ系 / 動物モデル / 胎生致死 / 神経芽腫細胞 / 難聴遺伝子 / 蝸牛神経 / 内耳奇形 / マイクロアレイ / 薬剤標的 / EGCG / 緑茶カテキン / 亜鉛トランスポーター / 加齢性難聴 / 老化 / 神経科学 / 耳科学 / 発生・文化 / 発現制御 / 遺伝学 / 発生・分化 / 脳・神経 / 発生医学 / 耳鼻咽喉学 … もっと見る研究代表者以外遺伝性難聴 / DNA / 遺伝子解析 / 非症候群性難聴 / ミトコンドリア / 遺伝子 / 橋渡し研究 / ヒューマノイドモデル / 多層臨床データオミクス / エイジング、アンチエイジング / 加齢性難聴 / 難聴遺伝子 / Copy Number Variant / ロングリードシーケンス / コピー数変異 / 難聴 / 細胞死 / バリアント / 分子病態 / PDZD7遺伝子 / アッシャー症候群 / USH2複合体 / PDZドメイン / 次世代シークエンサー / PDZD7 / HEREDITARY HEARING LOSS / MITOCHONDRIA / SNP / 新規疾患遺伝子 / エクソーム解析 / 次世代シーケンサー / 蝸牛神経低形成 / 蝸牛低形成 / バイオテクノロジー / 脳神経疾患 / ゲノム / 医療・福祉 / Auditory Neuropathy / Pejvakin遺伝子 / OTOF遺伝子 / 先天性難聴 / 感音難聴 / 蝸牛神経 / 耳科学 / 遣伝学 / 医療 / 遺伝学 / 聴覚医学 / 耳鼻咽喉学隠す

難聴遺伝子SLC12A2の分子機能解析を通じた、蝸牛血管条の未知の維持機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  北里大学
多層臨床データの情報数理解析と幹細胞医学・発生工学の融合による加齢性難聴研究
- 研究代表者
  
  藤岡正人
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
- 研究機関
  北里大学
KCNQ4関連遺伝性難聴の病態における細胞死の寄与を示す動物モデルと治療薬剤開発
- 研究代表者
  
  和佐野浩一郎
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  東海大学
   独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
新規難聴原因遺伝子SLC12A2の分子病態解析と治療標的の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  北里大学
   独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ロングリードシーケンサーを用いた難聴遺伝子CNVの同定と簡易検査法の確立
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
非症候群性難聴の新規原因遺伝子PDZD7の変異頻度、臨床像、分子病態の解明
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2019
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
蝸牛神経低形成の新規原因候補ZBTB10の内耳発生における機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
Ａｕｄｉｔｏｒｙ　Ｎｅｕｒｏｐｐａｔｈｙの新規原因遺伝子の解明
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
エピジェネティック制御機構を利用した進行性／加齢性難聴治療法の検討研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
蝸牛および蝸牛神経の低形成に関する分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
Auditory neuropathyの日本人特異的遺伝背景の解明
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター)
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
加齢性難聴に関わるエピジェネティック制御機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター)
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
日本人感音難聴の原因におけるミトコンドリア遺伝子変異の全体像の解明
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
転写因子Pou3f3の内耳発達における役割とエピジェネティック制御の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  務台英樹
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の日本人特異的遺伝因子の解明
- 研究代表者
  
  松永達雄
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

[図書] 中耳細菌叢のメタ16S解析　in 実験医学別冊　NGSアプリケーション　今すぐ始める！メタゲノム解析　実験プロトコール　編：服部正平2016
- 著者名/発表者名
  南修司郎、務台英樹
- 総ページ数
  229
- 出版者
  羊土社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[図書] 病因と遺伝子 in 小耳症/外耳道閉鎖症に対する機能と形態の再建(朝戸裕貴、加我君孝編)2009
- 著者名/発表者名
  松永達雄、孫コウイ、務台英樹
- 出版者
  金原出版
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[雑誌論文] Loss of Pax3 causes reduction of melanocytes in the developing mouse cochlea2024
- 著者名/発表者名
  T. Udagawa, T., E. Takahashi, N. Tatsumi, H. Mutai, Y. Kondo, P. J. Atkinson, T. Matsunaga, M. Yoshikawa, H. Kojima, M. Okabe、A. G. Cheng
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 2210-2210
- DOI
  10.1038/s41598-024-52629-9
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598, KAKENHI-PROJECT-22K09715
[雑誌論文] Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses.2023
- 著者名/発表者名
  Keisuke Yoshihama, Hideki Mutai, Mariko Sekimizu, Fumihiro Ito, Shin Saito, Shintaro Nakamura, Takuya Mikoshiba, Ryoto Nagai, Akiko Takebayashi, Fuyuki Miya, Kenjiro Kosaki, Hiroyuki Ozawa, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 103 号: 4 ページ: 466-471
- DOI
  10.1111/cge.14294
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598, KAKENHI-PROJECT-19K18745
[雑誌論文] Correlation between genotype and phenotype with special attention to hearing in 14 Japanese cases of NF2-related schwannomatosis2023
- 著者名/発表者名
  Oishi Naoki、Noguchi Masaru、Fujioka Masato、Nara Kiyomitsu、Wasano Koichiro、Mutai Hideki、Kawakita Rie、Tamura Ryota、Karatsu Kosuke、Morimoto Yukina、Toda Masahiro、Ozawa Hiroyuki、Matsunaga Tatsuo
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 6595-6595
- DOI
  10.1038/s41598-023-33812-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K20409, KAKENHI-PROJECT-22K18399, KAKENHI-PROJECT-21H04839, KAKENHI-PROJECT-21K09574, KAKENHI-PROJECT-21K09598
[雑誌論文] Apoptosis of type I spiral ganglion neuron cells in Otof-mutant mice2023
- 著者名/発表者名
  Tsuzuki Nobuyoshi、Namba Kazunori、Saegusa Chika、Mutai Hideki、Nishiyama Takanori、Oishi Naoki、Matsunaga Tatsuo、Fujioka Masato、Ozawa Hiroyuki
- 雑誌名
  
  Neuroscience Letters
  
  巻: 803 ページ: 137178-137178
- DOI
  10.1016/j.neulet.2023.137178
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K20409, KAKENHI-PROJECT-21H04839, KAKENHI-PROJECT-21K09598
[雑誌論文] Phenotype-genotype correlation in patients with typical and atypical branchio-oto-renal syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Masuda M, Kanno A, Nara K, Mutai H,Morisada N, Iijima K, Morimoto N, Nakano A, Sugiuchi T, Okamoto Y, Masuda S, Katsunuma S, Ogawa K, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 969-969
- DOI
  10.1038/s41598-022-04885-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09644
[雑誌論文] Clinical and genetic analysis of children with hearing loss and bilateral enlarged vestibular aqueducts2022
- 著者名/発表者名
  Nakano Atsuko、Arimoto Yukiko、Mutai Hideki、Nara Kiyomitsu、Inoue Satomi、Matsunaga Tatsuo
- 雑誌名
  
  International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
  
  巻: 152 ページ: 110975-110975
- DOI
  10.1016/j.ijporl.2021.110975
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K19082, KAKENHI-PROJECT-21K09598
[雑誌論文] Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes.2022
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Tetsuya Takiguchi, Kiyomitsu Nara, Michiaki Kubo, Tatsuo Matsunaga.
- 雑誌名
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  
  巻: 17 号: 1 ページ: 114-114
- DOI
  10.1186/s13023-022-02262-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598, KAKENHI-PROJECT-21K09644
[雑誌論文] Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease-associated variants2020
- 著者名/発表者名
  Wasano K, Takahashi S, Rosenberg SK, Kojima T, Mutai H, Matsunaga T, Ogawa K, Homma K
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 41 号: 1 ページ: 316-331
- DOI
  10.1002/humu.23930
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-18K16869
[雑誌論文] Variants encoding a restricted carboxy-terminal domain of SLC12A2 cause hereditary hearing loss in humans2020
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Wasano K, Momozawa Y, Kamatani Y, Miya F, Masuda S, Morimoto N, Nara K, Takahashi S, Tsunoda T, Homma K, Kubo M, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Plos Genet
  
  巻: 16 号: 4 ページ: e1008643-e1008643
- DOI
  10.1371/journal.pgen.1008643
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-18K16869
[雑誌論文] Clinical Profiles of DFNA11 at Diverse Stages of Development and Aging in a Large Family Identified by Linkage Analysis2020
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Nobuko、Mutai Hideki、Namba Kazunori、Goto Fumiyuki、Ogawa Kaoru、Matsunaga Tatsuo
- 雑誌名
  
  Otology & Neurotology
  
  巻: 41 号: 6 ページ: e663-e673
- DOI
  10.1097/mao.0000000000002604
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09877, KAKENHI-PROJECT-18K09336
[雑誌論文] A clinical and genetic study of 16 Japanese families with Waardenburg syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Minami SB, Nara K, Mutai H, Morimoto N, Sakamoto H, Takiguchi T, Kaga K, Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 704 ページ: 86-90
- DOI
  10.1016/j.gene.2019.04.023
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K11205, KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-19K09881
[雑誌論文] High-level heteroplasmy for the m.7445A>G mitochondrial DNA mutation can cause progressive sensorineural hearing loss in infancy.2018
- 著者名/発表者名
  Matsushima K, Nakano A, Arimoto Y, Mutai H, Yamazawa K, Murayama K, Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Intl J Ped Otorhinolaryng
  
  巻: 108 ページ: 125-131
- DOI
  10.1016/j.ijporl.2018.02.037
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] Spontaneous intramural duodenal hematoma as the manifestation of Noonan syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Yamada Y, Kuroda T, Mutai H, Matsunaga T, Komiyama O, Takahashi T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 176 号: 2 ページ: 496-498
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38556
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX102018
- 著者名/発表者名
  Noriomi Suzuki, Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Hiroshi Terashima, Noriko Morimoto, and Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  BMC Pediatrics
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 171-171
- DOI
  10.1186/s12887-018-1139-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] Deterioration in Distortion Product Otoacoustic Emissions in Auditory Neuropathy Patients With Distinct Clinical and Genetic Backgrounds.2018
- 著者名/発表者名
  Kyoko Kitao; Hideki Mutai; Kazunori Namba; Noriko Morimoto; Atsuko Nakano; Yukiko Arimoto; Tomoko Sugiuchi; Sawako Masuda; Yasuhide Okamoto; Noriko Morita; Hirokazu Sakamoto; Tomoko Shintani; Satoshi Fukuda; Kimitaka Kaga; Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Ear and Hearing
  
  巻: Ahead of Print 号: 1 ページ: 0196-0202
- DOI
  10.1097/aud.0000000000000586
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10774, KAKENHI-PROJECT-18K09336
[雑誌論文] Gene expression dataset for whole cochlea of Macaca fascicularis2018
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Hiroaki Shibata, Yasuhiro Yasutomi, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 15554-15554
- DOI
  10.1038/s41598-018-33985-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PROJECT-16K07211
[雑誌論文] IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis2018
- 著者名/発表者名
  Shigemizu Daichi、Miya Fuyuki、Akiyama Shintaro、Okuda Shujiro、Boroevich Keith A、Fujimoto Akihiro、Nakagawa Hidewaki、Ozaki Kouichi、Niida Shumpei、Kanemura Yonehiro、Okamoto Nobuhiko、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yamasaki Mami、Matsunaga Tatsuo、Mutai Hideki、Kosaki Kenjiro、Tsunoda Tatsuhiko
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 5608-5608
- DOI
  10.1038/s41598-018-23978-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15530, KAKENHI-PROJECT-16K19068, KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PLANNED-18H05511, KAKENHI-PROJECT-16H04726, KAKENHI-PROJECT-18H02680, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16H06299
[雑誌論文] Prevalence of TECTA mutation in patients with mid-frequency sensorineural hearing loss.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto N, Mutai H, Namba K, Morita N, Masuda S, Nishi Y, Nakano A, Masuda S, Fujioka M, Kaga K, Ogawa K, Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis
  
  巻: 25;12(1) 号: 1 ページ: 157-157
- DOI
  10.1186/s13023-017-0708-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19733, KAKENHI-PROJECT-17H07404, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-15K15624, KAKENHI-PROJECT-15H04991
[雑誌論文] Frequency and Specific Characteristics of the Incomplete Partition Type III Inner Ear Anomaly in Children with Hearing Loss2017
- 著者名/発表者名
  Ayako Kanno, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Noriko Morita, Atsuko Nakano, Noboru Ogahara, Tomoko Sugiuchi, Kaoru Ogawa, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Laryngoscope
  
  巻: 印刷中号: 7 ページ: 1663-1669
- DOI
  10.1002/lary.26245
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] Homozygous EDNRB Mutation in a Patient with Waardenburg Syndrome Type 12017
- 著者名/発表者名
  Noriko Morimoto, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Hiroki Kaneko, Rika Kosaki, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Auris Nasus Larynx
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] Microbiomes of The Normal Middle Ear and Chronic Otitis Media2017
- 著者名/発表者名
  Shujiro B. Minami, Hideki Mutai, Tomoko Suzuki Arata Horii, Naoki Oishi, Koichiro Wasano, Motoyasu Katsura, Fujinobu Tanaka, Tetsuya Takiguchi, Masato Fujii, Kimitaka Kaga
- 雑誌名
  
  Laryngoscope
  
  巻: 印刷中号: 10
- DOI
  10.1002/lary.26579
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-16K11205
[雑誌論文] Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss2017
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Takahisa Watabe, Kenjiro Kosaki, Kaoru Ogawa and Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 32-32
- DOI
  10.1186/s12881-017-0389-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] WFS1 and GJB2 mutations in patients with bilateral low-frequency sensorineural hearing loss2017
- 著者名/発表者名
  Natsuko Kasakura-Kimura, Masatsugu Masuda, Hideki Mutai, Sawako Masuda, Noriko Morimoto, Noboru Ogahara, Hayato Misawa, Hirokazu Sakamoto, Koichiro Saito, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Laryngoscope
  
  巻: 印刷中号: 9
- DOI
  10.1002/lary.26528
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] A novel frameshift variant of COCH supports the hypothesis that haploinsufficiency is not a cause of autosomal dominant nonsyndromic deafness 92016
- 著者名/発表者名
  Masuda M, Mutai H, Arimoto Y, Nakano A, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun.
  
  巻: 469 号: 2 ページ: 270-274
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2015.11.106
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] A novel nonsense mutation in the NOG gene causes familial NOG-related symphalangism spectrum disorder2016
- 著者名/発表者名
  Kenichi Takano, Noriko Ogasawara, Tatsuo Matsunaga, Hideki Mutai, Akihiro Sakurai, Aki Ishikawa, and Tetsuo Himi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 3 ページ: 16023-16023
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] Clinical characteristics of a Japanese family with hearing loss accompanied by　compound heterozygous mutations in LOXHD12016
- 著者名/発表者名
  Minami S, Mutai H, Namba M, Sakamoto H, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Auris Nasus Larynx
  
  巻: S0385-8146 号: 6 ページ: 30065-7
- DOI
  10.1016/j.anl.2016.02.010
- NAID
  130005773901
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-25462657
[雑誌論文] High prevalence of CDH23 mutation in patients with congenital high-frequency recessive or sporadic hereditary hearing loss2015
- 著者名/発表者名
  Mizutari K, Mutai H., Namba K., Miyanaga Y., Nakano A., Arimoto Y., Masuda S., Morimoto N., Sakamoto H., Kaga K., Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 60-60
- DOI
  10.1186/s13023-015-0276-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-26462572
[雑誌論文] Attenuation of Progressive Hearing Loss in DBA/2J Mice by Reagents that Affect Epigenetic Modifications Is Associated with Up-Regulation of the Zinc Importer Zip42015
- 著者名/発表者名
  Mutai H., Miya F., Fujii M., Tsunoda T., Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 10 号: 4 ページ: e0124301-e0124301
- DOI
  10.1371/journal.pone.0124301
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] A novel frameshift mutation in KCNQ4 in a family with autosomal recessive non-syndromic hearing loss2015
- 著者名/発表者名
  Wasano K, Mutai H, Obuchi C, Masuda S, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Comm
  
  巻: 463 号: 4 ページ: 582-586
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2015.05.099
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[雑誌論文] Subgroups of enlarged vestibular aqueduct in relation with SLC26A4 mutations and hearing loss2014
- 著者名/発表者名
  Yasuhide Okamoto, Hideki Mutai, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, , Tomoko Sugiuchi, Sawako Masuda, Noriko Morimoto, Hirokazu Sakamoto, , Noboru Ogahara, Akira Takagi, Hidenobu Taiji, Kimitaka Kaga, Kaoru Ogawa, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Laryngoscope
  
  巻: 124 号: 4
- DOI
  10.1002/lary.24368
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] A mutation in the heparin-binding site of noggin as a novel mechanism of proximal symphalangism and conductive hearing loss2014
- 著者名/発表者名
  Masuda S., Namba K., Mutai H., Usui S., Miyanaga Y., Kaneko H., Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Comm
  
  巻: 447 号: 3 ページ: 196-502
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2014.04.015
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-26280108
[雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討2013
- 著者名/発表者名
  松永達雄、鈴木直大、務台英樹、難波一徳、加我君孝
- 雑誌名
  
  Otol Japan
  
  巻: 23 ページ: 903-907
- NAID
  130005065221
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] Genetic analysis of PAX3 for diagnosis of Waardenburg syndrome type I2013
- 著者名/発表者名
  Matsunaga T, Mutai H, Namba K, Morita N, Masuda S.
- 雑誌名
  
  Acta Oto-Laryngologica
  
  巻: 133 号: 4 ページ: 345-351
- DOI
  10.3109/00016489.2012.744470
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients: A cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study.2013
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Morimoto N, Kudoh J, Kaga K, Kosaki K, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Orphanet J. Rare Dis
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 172-172
- DOI
  10.1186/1750-1172-8-172
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390391, KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-24659753
[雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討2013
- 著者名/発表者名
  松永達雄、鈴木直大、務台英樹、難波一徳、加我君孝
- 雑誌名
  
  Otol Jpn
  
  巻: 23(5) ページ: 903-907
- NAID
  130005065221
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390391
[雑誌論文] GJB2-associated hearing loss undetected by hearing screening of newborns2013
- 著者名/発表者名
  Shujiro B Minami, Hideki Mutai, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Hidenobu Taiji, Noriko Morimoto, Hideaki Sakata, Nodoka Adachi, Sawako Masuda, Hirokazu Sakamoto, Haruo Yoshida, Fujinobu Tanaka, Tomoko Sugiuchi, Kimitaka Kaga, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  GENE
  
  巻: 532 号: 1 ページ: 41-45
- DOI
  10.1016/j.gene.2013.08.094
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573, KAKENHI-PROJECT-25462657
[雑誌論文] Moderate hearing loss associated with a novel KCNQ4 non-truncating mutation located near the N-terminus of the pore helix.2013
- 著者名/発表者名
  Takahisa Watabe,Tatsuo Matsunaga, Kazunori Namba, Hideki Mutai, Yasuhiro Inoue, Kaoru Ogawa
- 雑誌名
  
  Biochemical and Biophysical Research Communications
  
  巻: 432 号: 3 ページ: 475-479
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2013.01.118
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients : A cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study2013
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Morimoto N, Kudoh J, Kaga K, Kosaki K, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Orphanet J. Rare Dis
  
  巻: 8(1) ページ: 172-172
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659753
[雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討2013
- 著者名/発表者名
  松永達雄、鈴木直大、務台英樹、難波一徳、加我君孝
- 雑誌名
  
  Otol Jpn
  
  巻: 23(5) ページ: 903-907
- NAID
  130005065221
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659753
[雑誌論文]2012
- 著者名/発表者名
  Matsunaga T, Mutai H, Kunishima S, Namba K, Morimoto N, Shinjo Y, Arimoto Y, Kataoka Y, Shintani T, Morita N, Sugiuchi T, Masuda S, Nakano A, Taiji H, Kaga K.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 82(5) 号: 5 ページ: 425-32
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2012.01897.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791641, KAKENHI-PROJECT-23591429, KAKENHI-PROJECT-24390391, KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] Comorbid of GJB2 and WFS1 mutations in one family.2012
- 著者名/発表者名
  Shujiro B Minami1, Sawako Masuda, Tomoko Usui, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 501 号: 2 ページ: 193-197
- DOI
  10.1016/j.gene.2012.03.060
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[雑誌論文] In silico Modeling of the Pore Region of a KCNQ4 Missense Mutant from a Patient with Hearing Loss2012
- 著者名/発表者名
  Namba K, Mutai H, Kaneko H, Hashimoto S, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  BMC Research Notes
  
  巻: 5 ページ: 145-145
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] In silico Modeling of the Pore Region of a KCNQ4 Missense Mutant from a Patient with Hearing Loss2012
- 著者名/発表者名
  Namba K., Mutai H(equal contributor), et al
- 雑誌名
  
  BMC Research Notes
  
  巻: 5 ページ: 145-145
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] A novel animal model of hearing loss caused by acute endoplasmic reticulum stress in the cochlea2012
- 著者名/発表者名
  Fujinami Y, Mutai H, Mizutari K, Nakagawa S, and Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Journal of Pharmacological Sciences
  
  巻: 118 ページ: 363-72
- NAID
  10030455675
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population : dHPLC reveals a new candidate mutation2011
- 著者名/発表者名
  Mutai H
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 12 ページ: 135-135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population : dHPLC reveals a new candidate mutation2011
- 著者名/発表者名
  Mutai H
- 雑誌名
  
  BMC Med Genet
  
  巻: 12 ページ: 135-135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[雑誌論文] Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population : dHPLC reveals a new candidate mutation2011
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Kouike H, Teruya E, Takahashi-Kodomoari I, Kakishima H, Taiji H, Usami S, Okuyama T and Matsunaga T
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 12 ページ: 135-135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population : dHPLC reveals a new candidate mutation2011
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Kouike H, Teruya E, Takahashi-Kodomoari I, Kakishima H, Taiji H, Usami SI, Okuyama T, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  BMC Med Genet
  
  巻: 12 ページ: 135-135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[雑誌論文] Late-phase recovery in the cochlear lateral wall following severe degeneration by acute energy failure2011
- 著者名/発表者名
  Mizutari K, Nakagawa S, Mutai H, Fujii M, Ogawa K, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Brain Res
  
  巻: 1419 ページ: 1-11
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Enhanced expression of C/EBP homologous protein(CHOP) precedes degeneration of fibrocytes in the lateral wall after acute cochlear mitochondrial dysfunction induced by 3-nitropropionic acid2010
- 著者名/発表者名
  Fujinami Y, Mutai H, Kamiya K, Mizutari K, Fujii M, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Neurochemistry International
  
  巻: 56 ページ: 487-494
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Promoted cell Proliferation by Connexin 30 Gene Transfection fo Head-and-Neck Cancer Cell Line2009
- 著者名/発表者名
  Ozawa H, Mutai H, Tatsuo Matsunaga T, Tokumaru Y, Fujii M, Sakamoto K, Tomita T, Ogawa K
- 雑誌名
  
  Anticancer Res
  
  巻: 29 ページ: 1981-1986
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Expression of Pou3f3/Brn-1 and its genomic methylation in developing auditory epithelium.2009
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, ほか
- 雑誌名
  
  Developmental Neurobiology 69
  
  ページ: 913-930
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Expression of Pou3f3/Brn-1 and its genomic methylation in developing auditory epithelium2009
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Nagashima R, Sugitani Y, Noda T, Fujii M, Matsunaga T.
- 雑誌名
  
  Develop. Neurobiol
  
  巻: 69 ページ: 913-930
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Mitotic activity and specification of fibrocyte subtypes in the developing rat cochlear lateral wall2009
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Nagashima R, Fujii M, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Neuroscience
  
  巻: 163 ページ: 1255-1263
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] Mitotic activity and specification of fibrocyte subtypes in the developing rat cochlear lateral wall2009
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Masato Fujii, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Neuroscience (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[雑誌論文] Expression of Pou3f3/Brn-1 and its genomic methylation in developing auditory epithelium2009
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Reiko Nagashima, Yoshinobu Sugitani, Tetsuo Noda, Masato Fujii, Tatsuo Matsunaga
- 雑誌名
  
  Developmental Neurobiology (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[雑誌論文] Mitotic activity and specification of fibrocyte subtypes in the developing rat cochlear lateral wall.2009
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, ほか
- 雑誌名
  
  Neuroscience 163
  
  ページ: 1255-1263
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[雑誌論文] 難聴の遺伝子検査2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、幸池浩子、務台英樹
- 雑誌名
  
  神経内科 68
  
  ページ: 415-421
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[雑誌論文] 難聴の遺伝子検査2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄, 幸池浩子, 務台英樹
- 雑誌名
  
  神経内科 68(5)
  
  ページ: 415-421
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[雑誌論文] 難聴の遺伝子検査2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、幸池浩子、務台英樹
- 雑誌名
  
  神経内科 68(5)
  
  ページ: 415-421
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[雑誌論文] Auditory neuropathyの遺伝子研究の動向2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、務台英樹
- 雑誌名
  
  Monthly Book ENTONI 93
  
  ページ: 11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[雑誌論文] Auditory Neuropathyの遺伝子研究の動向2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、務台英樹
- 雑誌名
  
  MB ENT 93
  
  ページ: 11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[雑誌論文] Auditory Neuropathy の遺伝子研究の動向2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄, 務台英樹
- 雑誌名
  
  MB ENT 93
  
  ページ: 11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[雑誌論文] Comorbidity of GJB2 and WFS1 mutations in one family
- 著者名/発表者名
  Minami SB, Masuda S, Usui S, Mutai H, Matsunaga T
- 雑誌名
  
  Gene
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[雑誌論文] A prevalent founder mutation and genotype-phenotype correlations of OTOF in Japanese patients with auditory neuropathy
- 著者名/発表者名
  Matsunaga T, Mutai H, Kunishima S, Namba K, Morimoto N, Shinjo Y, Arimoto Y, Kataoka Y, Shintani T, Morita N, Sugiuchi T, Masuda S, Nakano A, Taiji H, Kaga K
- 雑誌名
  
  Clin Genet
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[産業財産権] 難聴疾患の予防又は治療剤2011
- 発明者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 権利者名
  財団法人ヒューマンサイエンス振興財団
- 産業財産権番号
  2011-000758
- 出願年月日
  2011-01-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[産業財産権] 難聴疾患の予防又は治療剤2011
- 発明者名
  務台・藤井・松永
- 権利者名
  国立病院機構
- 産業財産権番号
  2011-007581
- 出願年月日
  2011-01-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[産業財産権] 難聴疾患の予防又は治療剤2011
- 発明者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 権利者名
  独立行政法人国立病院機構
- 出願年月日
  2011-01-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[産業財産権] 難聴疾患の予防又は治療剤2011
- 発明者名
  務台英樹、松永達雄、藤井正人
- 権利者名
  国立病院機構
- 出願年月日
  2011-01-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] Mouse Models of DFNA78 Demonstrate Importance of Exon 21 of SLC12A2 for Hearing2024
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Yukiko Kuroda, Shinobu Noji, Saki Ichikawa, Koichi Matsuo, Satoshi Tanaka, Naoyuki Kataoka, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology, 47th annual midwinter meetin、
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] Efficient identification of causative genes of hearing loss by phenotype similarity analysis.2023
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Miya F, Nara K, Muramatsu R, Inoue S, Murakami H, Minami S, Nakano A, Arimoto Y, Morimoto N, Kawasaki T, Wasano K, Sakamoto H, Katsunuma S, Masuda S, Yamazawa K, Kosaki K, Tsunoda T, Matsunaga T
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023 (The 68th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics).
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09644
[学会発表] 難聴原因遺伝子の全エクソーム解析による効率的な同定2023
- 著者名/発表者名
  務台英樹、奈良清光、南修司郎、仲野敦子、有本友季子、守本倫子、川﨑泰士、和佐野浩一郎、阪本浩一、勝沼紗矢香、増田佐和子、松永達雄
- 学会等名
  第33回日本耳科学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] Efficient identification of causative genes of hearing loss by phenotype similarity analysis2023
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Reiko Muramatsu, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Shujiro Minami, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Noriko Morimoto, Taiji Kawasaki, Koichiro Wasano, Hirokazu Sakamoto, Sayaka Katsunuma, Sawako Masuda, Kazuki Yamazawa, Kenjiro Kosaki, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 新たなPOU4F3遺伝子バリアントを同定した顕性（優性）遺伝形式の難聴1家系2023
- 著者名/発表者名
  高津南美子、茂木雅臣、宇田川友克、櫻井結華、小島博己、奈良清光、務台英樹、松永達雄
- 学会等名
  第68回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] アッシャー症候群の原因遺伝子が検出された小児難聴症例の検討2023
- 著者名/発表者名
  仲野敦子、有本友季子、外池百合恵、村松玲子、奈良清光、務台英樹、松永達雄
- 学会等名
  第68回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] MYO6新規バリアントが同定された成人期軽度感音難聴の１例2023
- 著者名/発表者名
  川畑満里奈、宇田川友克、茂木雅臣、中澤宝、奈良清光、務台英樹、櫻井結華、小島博己、松永達雄
- 学会等名
  第68回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] Genetic approach to improve clinical practice for deafblindness in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, et al.
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 新規難聴原因遺伝子SLC12A2モデル動物の蝸牛における遺伝子発現解析2022
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、松永達雄
- 学会等名
  第32回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 聴患者におけるAxenfeld-Rieger症候群の遺伝学的診断2022
- 著者名/発表者名
  松永達雄、奈良清光、務台英樹、村上遥香、村松玲子、守本倫子、小笠原徳子、高野賢一
- 学会等名
  第67回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 視覚聴覚二重障害を持つ小児の診療における遺伝学的検査の意義2022
- 著者名/発表者名
  松永達雄、奈良清光、務台英樹、泉修司、山岸達矢、堀井新、江崎友子、土橋奈々、中川尚志、上原奈津美、丹生健一、山本修子、和佐野浩一郎、南修司郎、加我君孝
- 学会等名
  第17回日本小児耳鼻咽喉学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] Pax3ノックアウトマウスの蝸牛解析2022
- 著者名/発表者名
  宇田川友克、高橋恵理沙、小島博己、務台英樹、松永達雄
- 学会等名
  第67回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 難聴の原因として報告されたミトコンドリア遺伝子変異に対する国際基準を用いた評価2022
- 著者名/発表者名
  奈良清光、務台英樹、瀧口哲也、守本倫子、仲野敦子、有本友季子、森田訓子、南修司郎、加我君孝、松永達雄
- 学会等名
  第17回日本小児耳鼻咽喉学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 当院を受診した難聴者に対する遺伝子診断と遺伝カウンセリングの現況2021
- 著者名/発表者名
  井上沙聡, 奈良清光, 務台英樹, 南修司郎, 加我君孝, 和佐野浩一郎, 松永達雄
- 学会等名
  第31回日本耳科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09574
[学会発表] 当院を受診した難聴者に対する遺伝子診断と遺伝カウンセリングの現況2021
- 著者名/発表者名
  井上沙聡、奈良清光、務台英樹、南修司郎、加我君孝、和佐野浩一郎、松永達雄
- 学会等名
  第 31 回日本耳科学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09644
[学会発表] Auditory neuropathy あるいはそれに類似した聴覚検査所見を呈した MTTS1 遺伝子変異3 家系5 例2021
- 著者名/発表者名
  喜田有未来，南修司郎，奈良清光，井上沙聡，務台英樹，和佐野浩一郎，森田訓子，加我君孝，松永達雄
- 学会等名
  第31回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 若年発症型両側性感音難聴の発症後早期の臨床的特徴2021
- 著者名/発表者名
  松永達雄、務台英樹、奈良清光、井上沙聡、森田訓子、内田育恵、南修司郎、山本修子、和佐野浩一郎、加我君孝
- 学会等名
  第66回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 若年発症型両側性感音難聴の発症後早期の臨床的特徴2021
- 著者名/発表者名
  松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 村松玲子, 森田訓子, 黒木良子, 内田育恵, 阪本浩一, 川崎泰士, 平賀良彦, 南修司郎, 山本修子, 和佐野浩一郎, 加我君孝
- 学会等名
  第66回日本聴覚医学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09574
[学会発表] CDH23遺伝子のバリアントが原因と考えられた難聴の一家系についての検討2021
- 著者名/発表者名
  髙野さくらこ，阪本浩一，坂下哲史，小杉祐季、務台英樹，奈良清光，松永達雄，角南貴司子
- 学会等名
  第66回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] 当院を受診した難聴者に対する遺伝子診断と遺伝カウンセリングの現況2021
- 著者名/発表者名
  井上沙聡、奈良清光、務台英樹、南修司郎、加我君孝、和佐野浩一郎、松永達雄
- 学会等名
  第31回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K09598
[学会発表] Phenotypic presentation of DFNA11 at diverse stages of development and aging2020
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Nobuko Yamamoto, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Fumiyuki Goto, Kaoru Ogawa
- 学会等名
  第65回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 難聴原因遺伝子候補SLC12A2モデル動物の作成2020
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、松永達雄
- 学会等名
  第30回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 視覚聴覚二重障害の医療向上への取り組み～難病プラットフォームによる全国多施設レジストリ～2020
- 著者名/発表者名
  松永達雄、和佐野浩一郎、務台英樹、南修司郎、加我君孝
- 学会等名
  第30回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Investigating the effects of exonic single nucleotide variants of SLC26A4 on pre-mRNA splicing2020
- 著者名/発表者名
  Koichiro Wasano, Takashi Kojima, Satoe Takahashi, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga, Kazuaki Homma
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology 43rd Mid Winter Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Elucidation of Genetic Background and Phenotypic Features in Patients with Hereditary Hearing Loss to Improve Diagnosis and Care2020
- 著者名/発表者名
  Tatsuo Matsunaga, Hideki Mutai, Kiyomitsu Nara , Koichiro Wasano, Shujiro Minami, Kimitaka Kaga
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology 43rd Mid Winter Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] BOR症候群の臨床遺伝学的検討：臨床症状と遺伝学的原因の関連性について2020
- 著者名/発表者名
  貫野彩子、増田正次、務台英樹、守本倫子、仲野敦子、杉内智子、岡本康秀、増田佐和子、勝沼紗矢香、小川郁、松永達雄
- 学会等名
  第30回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Investigating the effects of exonic and intronic variants of NF2 on pre-mRNA splicing2020
- 著者名/発表者名
  Masaru Noguchi , Masato Fujioka, Naoki Oishi, Hideki Mutai, Kiyomitsu Nara, Tatsuo Matsunaga, Kaoru Ogawa, Koichiro Wasano
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology 43rd Mid Winter Meetingg
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討2020
- 著者名/発表者名
  松﨑佐栄子、松永達雄、務台英樹、奈良清光、井上沙聡、細谷誠、藤岡正人、小川郁
- 学会等名
  第30回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Clinical and molecular characterization of a Japanese patient with auditory neuropathy spectrum disorder associated with m.7471dupC heteroplasmy2020
- 著者名/発表者名
  Shujiro Minami, Satomi Inoue, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  第65回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 国際研究チームによる164難聴遺伝子・疾患の組み合わせに対する臨床的妥当性の評価2019
- 著者名/発表者名
  松永達雄、奈良清光、務台英樹、細谷誠、小川郁、加我君孝
- 学会等名
  第29回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Multiple defects observed in postnatal Cbx2cterm/cterm mice2019
- 著者名/発表者名
  Yuko Katoh-Fukui, Hideki Mutai, Maki Fukami
- 学会等名
  第42回日本分子生物学年会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] NLRP3遺伝子に原因variantを同定したクリオピリン関連周期熱症候群症例の長期聴力経過の検討2019
- 著者名/発表者名
  川崎泰士、和佐野浩一郎、松永達雄、務台英樹、奈良清光、平賀良彦
- 学会等名
  第64回日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 霊長類蝸牛における高発現遺伝子群の探索2019
- 著者名/発表者名
  務台英樹、松永達雄
- 学会等名
  第29回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 病的意義不明GJB2遺伝子バリアントの解釈への国際共同研究による挑戦と成2019
- 著者名/発表者名
  松永達雄、奈良清光、務台英樹、井上沙聡、山本修子、和佐野浩一郎、南修司郎、加我君孝
- 学会等名
  第64回日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 極めて希少な遺伝子の病原性バリアントが原因として疑われた難聴の1家系2019
- 著者名/発表者名
  橋本陽介、奈良清光、和佐野浩一郎、南修司郎、務台英樹、松永達雄
- 学会等名
  第29回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Identification of SLC12A2 as a candidate of deafness gene in human2019
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Koichiro Wasano, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Fuyuki Miya, Sawako Masuda, Noriko Morimoto, Kiyomitsu Nara, Satoe Takahashi, Tatsuhiko Tsunoda, Kazuaki Homma, Mitsuaki Kubo, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  42nd Annual Midwinter Meeting, Association for Research in Otolaryngology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Identification of novel candidate deafness genes by whole exome sequencing in patients with hearing loss.2018
- 著者名/発表者名
  Matsunaga T, Nara K, Inoue S, Yamamoto N, Minami S, Kaga K, Mutai H
- 学会等名
  Corlas Annual Meeting 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19626
[学会発表] Multiple defects observed in postnatal Cbx2cterm/cterm mice2018
- 著者名/発表者名
  Yuko Katoh-Fukui, Hideki Mutai and Maki Fukami
- 学会等名
  2nd INFRAFRONTIER / IMPC Stakeholder Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] 3家系より同定された新規難聴原因候補SLC12A2と変異の機能解析2018
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、宮冬樹、奈良清光、高橋里枝、角田達彦、本間和明、久保充明、松永達雄
- 学会等名
  第41回日本分子生物学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Exome解析により同定された新規難聴原因候補SLC12A2変異とその機能解析2018
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、奈良清光、松永達雄
- 学会等名
  第28回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Whole Exome Sequencingにより同定された新規難聴原因候補SLC12A2とその変異2018
- 著者名/発表者名
  務台英樹、和佐野浩一郎、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、宮冬樹、奈良清光、角田達彦、本間和明、久保充明、松永達雄
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09336
[学会発表] Whole Exome Sequencing to Discover Novel Genes Associated with Hearing Loss2018
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Michiaki Kubo, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  41th annual midwinter meeting, Association for Research in Otolaryngology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] Apoptosis is Associated with Decreased BDNF Signal in the Spiral Ganglion of Otof -deficient Mouse2018
- 著者名/発表者名
  Kazunori Namba, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  41th annual midwinter meeting, Association for Research in Otolaryngology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] 臨床検体を用いた中耳細菌叢のメタ16S解析2017
- 著者名/発表者名
  務台英樹、鈴木朋子、南修司郎
- 学会等名
  NGS現場の会　第5回研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] 臨床像を起点とした遺伝性難聴診療の確立2017
- 著者名/発表者名
  松永達雄、加我君孝、務台英樹、奈良清光、南修司郎、山本修子、藤岡正人、小川郁
- 学会等名
  第27回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] 混合難聴の進行により、人工内耳埋め込み術を施行した中耳・内耳奇形・内耳道狭窄の3症例の検討2017
- 著者名/発表者名
  利國桂太郎、南修司郎、山本修子、和佐野浩一郎、務台英樹、松永達雄、加我君孝
- 学会等名
  第27回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] TECTA蛋白の構造解析による新規変異の分子病態予測2017
- 著者名/発表者名
  山本修子、難波一徳、務台英樹、森田訓子、松永達雄
- 学会等名
  第27回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] Exome解析を用いた新規難聴原因遺伝子の探索2017
- 著者名/発表者名
  務台英樹　松永達雄
- 学会等名
  第27回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] Microbiomes in the normal middle ear and chronic otitis media2016
- 著者名/発表者名
  Minami S, Mutai H, Suzuki T, HoriiA, Oishi N, Katsura M, Wasano K, Tanaka F, Takiguchi T, Fujii M.
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology 39th Midwiner Meeting
- 発表場所
  Manchester Grand Hyatt, San Diego, CA, USA
- 年月日
  2016-02-20
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] Exome解析を用いた症候群性難聴に対する原因遺伝子同定の試み2015
- 著者名/発表者名
  務台英樹、仲野敦子、有本友希子、松永達雄
- 学会等名
  第25回日本耳科学会総会
- 発表場所
  長崎ブリックホール
- 年月日
  2015-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10773
[学会発表] 孤発例の先天性難聴患者における稀少難聴遺伝子変異の同定2013
- 著者名/発表者名
  務台英樹、難波一徳、加我君孝、松永達雄
- 学会等名
  第23回日本耳科学会
- 発表場所
  宮崎県宮崎市　シーガイアコンヴェンションセンター
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Kudoh J, Kosaki K, Matsunaga T
- 学会等名
  9th Molecular Biology of Hearing & Deafness Conference the Stanford School of Medicine in Stanford
- 発表場所
  California, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659753
[学会発表] Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Mutai H, Suzuki N, Shimizu A, Torii C, Namba K, Kudoh J, Kosaki K, Matsunaga T
- 学会等名
  9th Molecular Biology of Hearing & Deafness Conference the Stanford School of Medicine in Stanford
- 発表場所
  California, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390391
[学会発表] Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Naohiro Suzuki, Atsushi Shimizu, Chiharu Torii, Kazunori Namba, Jun Kudoh, Kenjiro Kosaki,Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  9th Molecular Biology of Hearing and Deafness
- 発表場所
  Stanford University, Palo Alto, California, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Noggin蛋白質のin silico解析から推測されたSYM-1におけるアブミ骨を含む骨固着の分子病態2012
- 著者名/発表者名
  難波一徳、務台英樹、増田佐和子、臼井智子、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第22回日本耳科学会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Genotype and Phenotype Correlation in GJB2 Mutations(DFNB1) and Structural Analysis of Non-Inactivating Mutations2012
- 著者名/発表者名
  Shujiro Minami, Kazunori Namba ; Hideki Mutai ; Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  第35回北米耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  サンディエゴ、米国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討2012
- 著者名/発表者名
  松永達雄、鈴木直大、務台英樹、難波一徳、加我君孝
- 学会等名
  第22回日本耳科学会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] 次世代シークエンスデータにおける難聴遺伝子変異の探索2012
- 著者名/発表者名
  鈴木直大、務台英樹、松永達雄
- 学会等名
  第22回日本耳科学会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] カスタムターゲットリシーケンスによる難聴関連遺伝子の変異探索2012
- 著者名/発表者名
  鈴木直大、務台英樹、鳥居千春、清水厚志、宮冬樹、難波一徳、工藤純、小崎健次郎、松永達雄
- 学会等名
  第57回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Rapid and efficient mutation detection in the hundreds of target genes by bench-top next generation sequencer with custom target capture method2012
- 著者名/発表者名
  Shimizu A, Torii C, Suzuki N, Mutai H, Kudoh J, Kosaki R, Matsunaga T, Kosaki K
- 学会等名
  62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG)
- 発表場所
  San Francisco, California, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659753
[学会発表] 難聴モデルDBA/2Jマウスに対するエピジェネティクス調節と聴力変化の検討2012
- 著者名/発表者名
  務台英樹・藤井正人・松永達雄
- 学会等名
  第22回日本耳科学会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Expression of DNA methyltransferases (Dnmts) in developing auditory epithelium and possible role for maintenance of hearing2011
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第34回北米耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  Marriot Waterfront Hotel, Baltimore, MA, USA
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] dHPLC法を用いた日本人難聴者におけるミトコンドリア遺伝子多型解析2011
- 著者名/発表者名
  務台英樹・泰地秀信、宇佐美真一、松永達雄
- 学会等名
  第21回日本耳科学会総会
- 発表場所
  沖縄コンベンションセンター
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 加齢性難聴動物モデルを用いたDNAメチル化解析2011
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第6回感覚器センターシンポジウム
- 発表場所
  東京医療センター
- 年月日
  2011-03-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] dHPLC法を用いた日本人難聴者におけるミトコンドリア遺伝子多型解析2011
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第21回日本耳科学会
- 発表場所
  沖縄コンベンションセンター
- 年月日
  2011-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 温度感受性Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子の新規特異的変異の同定2011
- 著者名/発表者名
  松永達雄、新正由紀子、山本聡、難波一徳、務台英樹、加我君孝
- 学会等名
  第21回日本耳科学会総会
- 発表場所
  沖縄コンベンションセンター
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] dHPLC法を用いた日本人難聴者におけるミトコンドリア遺伝子多型解析2011
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第21回日本耳科学会
- 発表場所
  沖縄県宜野湾市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[学会発表] Expression of DNA methyltransferases(Dnmts) in developing auditory epithelium and possible role for maintenance of hearing2011
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Susumu Nakagawa Kazunori Namba, Masato Fujii, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  第34回北米耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  バルチモア米国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 聴覚発達・老化と関連するDNAメチル化修飾とメチル化酵素Dnmt3a/3bの発現2010
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第20回日本耳科学会総会
- 発表場所
  愛媛県・ひめぎんホール
- 年月日
  2010-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 発達中および成熟個体聴覚上皮におけるDNAメチル化酵素Dnmt3a/3bの発現2010
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第4回日本エピジェネティクス研究会年会
- 発表場所
  米子市文化ホール
- 年月日
  2010-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 聴覚発達・老化と関連するDNAメチル化修飾とメチル化酵素Dnmt3a/3bの発現2010
- 著者名/発表者名
  務台英樹・藤井正人・松永達雄
- 学会等名
  第20回日本耳科学会総会
- 発表場所
  愛媛県ひめぎんホール
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 日本人小児Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子解析と治療法選択への活用2010
- 著者名/発表者名
  松永達雄、國島伸治、務台英樹、難波一徳、加我君孝
- 学会等名
  第55回人類遺伝学会埼玉県さいたま市大宮区桜木町1-7-5
- 発表場所
  大宮ソニックシティ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 日本人小児Auditory Neuropathyの遺伝的要因の解明2010
- 著者名/発表者名
  松永達雄、加我君孝、務台英樹、泰地秀信、守本倫子、新正由紀子、武腰英樹、仲野敦子、新谷朋子、難波一徳、増田佐和子、新田清一
- 学会等名
  第20回日本耳科学会総会・学術講演会
- 発表場所
  ひめぎんホール(松山市)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[学会発表] 発達中および成熟個体聴覚上皮におけるDNAメチル化酵素Dnmt3a/3bの発現2010
- 著者名/発表者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第4回日本エピジェネティクス研究会年会
- 発表場所
  米子市文化ホール
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 日本人小児Auditory Neuropathyの遺伝的要因の解明2010
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第55回人類遺伝学会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 日本人小児Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子解析と治療法選択2010
- 著者名/発表者名
  松永達雄、國島伸治、務台英樹、難波一徳、加我君孝
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ(さいたま市)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592172
[学会発表] 聴覚発達とエピジェネティック制御機構2010
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第5回感覚器シンポジウム
- 発表場所
  東京医療センター(東京都)
- 年月日
  2010-03-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] Genomic DNA of Pou3f3/Brn-1 is highly methylated in the CpG island at the 3'-flanking region in the developing auditory epithehum2009
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第32回北米耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  米国メリーランド州ボルチモア・マリオットホテル
- 年月日
  2009-02-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] ラット蝸牛外側壁線維細胞の生後発達様式2009
- 著者名/発表者名
  務台英樹, ほか
- 学会等名
  第32回日本耳科学会総会
- 発表場所
  京王プラザホテル(東京都)
- 年月日
  2009-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] 聴覚のエイジングと全身疾患-基礎的検討と臨床研究2009
- 著者名/発表者名
  藤井正人、務台英樹
- 学会等名
  第4回感覚器シンポジウム
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-03-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] Expression of Pou3f3/Brn-1 and its genomic methylation in developing auditory epithelium2009
- 著者名/発表者名
  務台英樹, ほか
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会年年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791659
[学会発表] Genomic DNA of Pou3f3/Brn-1 is highly methylated in the CpG island at the 3'-flanking region in the developing auditory epithelium2009
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Masato Fujii, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  32^<nd> meeting, Association for Research in Otolaryngology
- 発表場所
  Baltimore, MA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] 小児難聴に対する系統的遺伝子解析の第1次解析の検討2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、加我君孝、務台英樹、孫コウイ、守本倫子、泰地秀信、竹腰英樹、藤井正人、井上泰宏、小川郁
- 学会等名
  第53回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] 小児難聴に対する系統的遺伝子解析の第一次解析の検討2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、加我君孝、務台英樹、孫こうい、守本倫子、泰地秀信、竹腰英樹、藤井正人、井上泰宏、小川郁
- 学会等名
  第53回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  明治記念館、東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] Expression of Pou3f3/Brn1 and its possible epigenetic regulation in the developing mammalian cochlea2008
- 著者名/発表者名
  Hideki Mutai, Masato Fujii, Tatsuo Matsunaga
- 学会等名
  31^<st> meeting, Association for Research in Otolaryngology
- 発表場所
  Phoenix, AZ, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] 新生児・乳幼児難聴に対するGJB2遺伝子およびミトコンドリアDNA変異の遺伝子診断2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、孫こうい、務台英樹、幸池浩子、守本倫子、松田明史、川城信子、山下大介、竹腰英樹、矢島陽子、羽生昇、徳丸裕、藤井正人、泰地秀信、加我君孝
- 学会等名
  第3回日本小児耳鼻咽喉科学会総会
- 発表場所
  城山観光ホテル、鹿児島市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] Expression of Pou3f3/Brn1 and its possible epigenetic regulation in the developing mammalian cochlea2008
- 著者名/発表者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第31回北米耳鼻咽喉学会
- 発表場所
  フェニックス・コンベンションセンター
- 年月日
  2008-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] Expression of Pou3f3/Brn1 and it'spossible epigenetic regulation in the developing mammalian cochlea.2008
- 著者名/発表者名
  Mutai H, et. al.
- 学会等名
  31st Annual midwinter research meeting of the association for reaesrch in otolaryngology.
- 発表場所
  Phoenix, Arizona, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] 生後発達期の聴覚上皮におけるエピジェネティック遺伝子制御機構2008
- 著者名/発表者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第18回日本耳科学会
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] 生後発達期の聴覚上皮におけるエピジェネティック遺伝子制御機構2008
- 著者名/発表者名
  務台英樹
- 学会等名
  第18回日本耳科学会
- 発表場所
  兵庫県・神戸国際会議場
- 年月日
  2008-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] 幼小児難聴の系統的遺伝子解析と診療への活用2008
- 著者名/発表者名
  松永達雄、加我君孝、藤井正人、務台英樹、孫こうい、橋本省、三沢逸人、瀧口哲也、中原はるか、上田勉、竹腰英樹、徳丸裕、羽生昇、矢島陽子、泰地秀信、守本倫子
- 学会等名
  第62回国立病院総合医学会
- 発表場所
  東京国際フォーラム、東京
- 年月日
  2008-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] 急性内耳エネルギー不全による蝸牛外側壁線維細胞の可塑的変化2008
- 著者名/発表者名
  瀧口洋一郎、孫コウイ、務台英樹、幸池浩子、水足邦雄、藤井正人、小川郁、松永達雄
- 学会等名
  第18回日本耳科学会
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] ラット蝸牛外側壁線維細胞の生後発達と細胞増殖2007
- 著者名/発表者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第52回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- 年月日
  2007-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] Pou3f3/Brn1の胎生内耳における発現分布と欠損マウスを用いた解析2007
- 著者名/発表者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第17回日本耳科学会総会・学術講演会
- 発表場所
  福岡国際会議場
- 年月日
  2007-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] 原因不明の両側性感音難聴に対して行う難聴遺伝子解析の臨床的意義2007
- 著者名/発表者名
  松永達雄、藤井正人、幸池浩子、務台英樹、孫こうい、橋本省、三沢逸人、瀧口哲也、小室哲、永橋立望、竹内直信、上田勉、加我君孝
- 学会等名
  第61回国立病院総合医学会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] A3243GtRNALeu(UUR)遺伝子変異による両側性感音難聴10家系の検討2007
- 著者名/発表者名
  松永達雄、幸池浩子、孫こうい、務台英樹、藤井正人、加我君孝、武井泰彦、武井聡、相馬啓子、佐藤美奈子、小川郁
- 学会等名
  第52回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] 原因不明の日本人難聴者における12S ribosomal RNA(MTRNR1)遺伝子変異解析2007
- 著者名/発表者名
  松永達雄、幸池浩子、務台英樹、孫こうい、藤井正人、守本倫子、泰地秀信、宇佐美真一、佐藤美奈子、小川郁、加我君孝
- 学会等名
  第17回日本耳科学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] POU3f3/Brm1の胎生内耳における発現分布と欠損マウスを用いた解析2007
- 著者名/発表者名
  務台英樹, 他
- 学会等名
  第17回日本耳科学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19592001
[学会発表] 原因不明の日本人難聴者における12S ribosomalRNA (MTRNR1)遺伝子変異解析2007
- 著者名/発表者名
  松永達雄、幸池浩子、務台英樹、孫コウイ、藤井正人、守本倫子、泰地秀信、宇佐美真一、佐藤美奈子、小川郁、加我君孝
- 学会等名
  第17回日本耳科学会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] Pou3f3/Brn1の胎生内耳における発現分布と欠損マウスを用いた解析2007
- 著者名/発表者名
  務台英樹、藤井正人、松永達雄
- 学会等名
  第17回日本耳科学会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19791251
[学会発表] DBA/2Jマウスのメチオニン・バルプロ酸による難聴進行抑制と候補標的遺伝子の亜鉛トランスポーターZip4
- 著者名/発表者名
  務台、宮、藤井、角田、松永
- 学会等名
  日本エピジェネティクス研究会第9回年会
- 発表場所
  一ツ橋学術総合センター（東京）
- 年月日
  2015-05-25 – 2015-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] DBA/2Jマウスの難聴進行を抑制したエピジェネティクス調節剤の分子機構解析
- 著者名/発表者名
  務台、藤井、松永
- 学会等名
  日本耳科学会第39回年会
- 発表場所
  朱鷺メッセ　（新潟）
- 年月日
  2014-10-15 – 2014-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573
[学会発表] Attenuation of Progressive Hearing Loss in DBA/2J Mice by Epigenetic-Modifying Reagents Is Associated with Up-Regulation of the Zinc-Importer Zip4 /Slc39a4
- 著者名/発表者名
  Mutai, Miya, Fujii, Tsunoda, Matsunaga
- 学会等名
  北米耳鼻咽喉科学会第38回年会
- 発表場所
  ボルチモア（アメリカ合衆国メリーランド）
- 年月日
  2015-02-21 – 2015-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592573

1. 松永達雄 (90245580)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 29件
2. 宮冬樹 (50415311)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 6件
3. 奈良清光 (40260327)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 18件
4. 工藤純 (80178003)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
5. 鈴木直大 (90611195)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 7件
6. 清水厚志 (30327655)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
7. 幸池浩子 (70415892)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
8. 加我君孝 (80082238)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
9. 藤波義明 (80392801)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 神谷和作 (10374159)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 難波一徳 (60425684)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
12. 和佐野浩一郎 (40528866)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
13. 小島敬史 (60528660)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 田村勝 (50370119)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 藤岡正人 (70398626)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
16. 佐々木貴史 (70306843)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 鈴木淳 (80735895)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 新井康通 (20255467)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 布施昇男 (10302134)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 佐野肇 (80205997)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 吉川欣亮 (20280787)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 小川元之 (90255422)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 岩月正人 (70353464)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 水足邦雄 (40338140)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 山澤一樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
26. 小川郁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 五島史行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 南修司郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 井上沙聡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 野口勝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

務台 英樹 Mutai Hideki

研究課題

研究成果

共同研究者

難聴遺伝子SLC12A2の分子機能解析を通じた、蝸牛血管条の未知の維持機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

新規難聴原因遺伝子SLC12A2の分子病態解析と治療標的の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

蝸牛神経低形成の新規原因候補ZBTB10の内耳発生における機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

エピジェネティック制御機構を利用した進行性／加齢性難聴治療法の検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

加齢性難聴に関わるエピジェネティック制御機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

務台英樹 Mutai Hideki

[図書] 中耳細菌叢のメタ16S解析　in 実験医学別冊　NGSアプリケーション　今すぐ始める！メタゲノム解析　実験プロトコール　編：服部正平2016