岸本洋子 KISHIMOTO Yoko

… 別表記

鳴海洋子 NARUMI Yoko

研究者番号	60523074
その他のID	https://orcid.org/0000-0003-2096-0538
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2013年度 – 2014年度: 北里大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 2012年度: 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用) 2010年度 – 2011年度: 信州大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 眼科学
キーワード	研究代表者遺伝・先天異常学 / 家族性白内障 / 先天性白内障 / 外性器異常 / 多指症 / 視床下部過誤腫 / パリスターホール症候群

ヘジュ・チュニー症候群モデル細胞におけるNOTCHシグナル機能の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  岸本洋子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北里大学
精神遅滞を伴う先天性白内障の原因遺伝子単離研究代表者
- 研究代表者
  
  岸本洋子 (鳴海洋子)
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  眼科学
- 研究機関
  北里大学
   信州大学
パリスターホール症候群の臨床像の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  鳴海洋子
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  信州大学

すべて 2014 2013 2012 2011 2010 その他

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] 今日の小児治療指針第15版2012
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子
- 総ページ数
  188
- 出版者
  医学書院
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.2014
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 9999 号: 5 ページ: 1-5
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36433
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25462767
[雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing : a clinical report and review of literature2014
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[雑誌論文] Availability of DMD mRNA transcripts analysis in a patient with dystrophinopathy having a nonsense mutation2013
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Fueki N, Hayashi Y, Shiba N, Nishino I, Inaba Y, Kosho T, Fukushima Y, Nakamura A
- 雑誌名
  
  Journal of neurology & translational neuroscience
  
  巻: 1 ページ: 1005-1005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[雑誌論文] Clinical consequences in truncating mutations in exon 34 of NOTCH2: Report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Min B-J, Shimizu K, Kazukawa I, Sameshima K, Nakamura K, Kosho T, Rhee Y, Chung YS, OH Kim, Fukushima Y, Park WY, Nishimura G.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics
  
  巻: 161 号: 3 ページ: 518-526
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35772
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[雑誌論文] Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome : clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Kosho T, Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: (in press) 号: 2 ページ: 135-144
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2012.01885.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24791844
[雑誌論文] Fukushima Y Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  ページ: 412-416
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Clinical variability in patients with NOTCH2 mutations : report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Narumi Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum in an infant with Down syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Narumi Y
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol
  
  巻: 20 号: 3 ページ: 166-167
- DOI
  10.1097/mcd.0b013e32834659a8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Fukushima Y Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum in an infant with Down syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Shiihara T, Yoshihashi H, Sakazume S, van der Knaap MS, Nishimura-Tadaki A, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol
  
  ページ: 166-167
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 158(A) 号: 2 ページ: 412-416
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34395
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591357, KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome : Report of two patients and review of the literature2010
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Kosho T, Tsuruta G, Shiohara M, Shimazaki E, Mori T, Shimizu A, Igawa Y, Nishizawa S, Takagi K, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  ページ: 3143-3147
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[雑誌論文] Genital Abnormalities in Pallister-Hall Syndrome : Report of Two Patients and Review of the Literature.2010
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics
  
  巻: 152A ページ: 3143-3147
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] 先天性白内障家系におけるMAF遺伝子新規変異の同定2013
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、仁科幸子、時光元温、青木洋子、小崎里華、涌井敬子、村田敏規、古庄知己、高田史男、福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  宮城県、仙台市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] Missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract2013
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Kosho T, Murata T, Takada F, Fukushima Y
- 学会等名
  Annual Meeting American Society of Human Genetics
- 発表場所
  米国ボストン
- 年月日
  2013-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] AKT シグナル伝達経路異常によるMPPH 症候群の臨床像2013
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子, 平林伸一, 古庄知己, 涌井敬子, 福嶋義光
- 発表場所
  広島
- 年月日
  2013-04-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] 先天性白内障家系におけるMAF 遺伝子遺伝子新規変異の同定2013
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子, 仁科幸子, 時光元温, 青木洋子, 小崎里華, 涌井敬子, 村田敏規, 古庄知己, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2013-11-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] Missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract2013
- 著者名/発表者名
  Yoko Narumi,Sachiko Nishina, Motoharu Tokimitsu, Yoko Aoki, Rika Kosaki, Tomoki Kosho,Toshinori Murata, Fumio Takada, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  米国、ボストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] 好中球減少を伴う15q24欠失症候群の1例2011
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、塩原正明、涌井敬子、血小板減少
- 学会等名
  日本小児遺伝学会第34回学術集会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-08-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] NOTCH2伝子変異を伴うHajdu-Cheney症候群の1例2011
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  幕張
- 年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] NOTCH2遺伝子変異を伴うHajdu-Cheney症候群の1例2011
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、古庄知己、中村恒一、西村玄、福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張
- 年月日
  2011-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] 血小板減少、好中球減少を伴う15q24欠失症候群の1例2011
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子
- 学会等名
  日本小児遺伝学会第34回学術集会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-08-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] Pallister-Hall症候群3例の臨床症状の検討2010
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、古庄知己、鶴田悟郎、塩原正明、井川靖彦、川目裕、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光
- 学会等名
  第33回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] 信州大学病院における「アレイ外来」の取り組み2010
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、古庄知己、山下浩美、玉井眞理子、河村理恵、涌井敬子、関島良樹、櫻井晃洋、福嶋義光
- 学会等名
  第33回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] 福嶋義光Pallister-Hall症候群3例の臨床症状の検討2010
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、古庄知己、鶴田悟郎、塩原正明、井川靖彦、川目裕、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま市
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] Fukushima Y Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome : two case report2010
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Kosho T, Tsuruta G, Shiohara M, Shimazaki E, Mori T, Shimizu A, Igawa Y, Kawamura R, Wakui K
- 学会等名
  60th Annual Meeting American Society of Human Genetics
- 発表場所
  米国、ワシントンDC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] Pallister-Hall症候群3例の臨床症状の検討2010
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  埼玉県さいたま市
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] Genital Abnormalities in Pallister-Hall syndrome : Two Case Report.2010
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics
- 発表場所
  米国、ワシントンDC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790972
[学会発表] AKTシグナル伝達経路異常によるMPPH症候群の臨床像
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、平林伸一、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光
- 学会等名
  第36回日本様に遺伝学会学術集会
- 発表場所
  エソール広島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] DMD遺伝子にナンセンス変異を持つBMD児　-予後予測におけるRT-PCR検査の有用性-
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、中村昭則、笛木昇、林由起子、西野一三
- 学会等名
  第16回小児神経学会甲信越地方会
- 発表場所
  八ヶ岳ロイヤルホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] NOTCH2遺伝子エキソン34変異陽性患者の臨床像の検討
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、清水健司、鮫島紀代子、數川逸郎、中村恒一、 Yumie Rhee、Yoon-Sok Chung、Ok-Hwa Kim、古庄知己、福嶋義光、 Woong-Yang Park、西村　玄
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] Bardet-Biedl症候群の4例
- 著者名/発表者名
  才田謙、野田俊輔、鳴海洋子、小池健一
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844
[学会発表] DMD遺伝子にナンセンス変異を持つBMD児　-予後予測におけるRT-PCR検査の有用性-
- 著者名/発表者名
  鳴海洋子、中村昭則、笛木昇、林由起子、西野一三
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844

1. 土井宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 塩原正明

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

岸本 洋子 KISHIMOTO Yoko

鳴海 洋子 NARUMI Yoko

研究課題

研究成果

共同研究者

ヘジュ・チュニー症候群モデル細胞におけるNOTCHシグナル機能の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

精神遅滞を伴う先天性白内障の原因遺伝子単離研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

パリスターホール症候群の臨床像の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 今日の小児治療指針第15版2012

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing : a clinical report and review of literature2014

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Availability of DMD mRNA transcripts analysis in a patient with dystrophinopathy having a nonsense mutation2013

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Clinical consequences in truncating mutations in exon 34 of NOTCH2: Report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome : clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients2012

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Fukushima Y Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome2012

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Clinical variability in patients with NOTCH2 mutations : report of six patients with Hajdu-Cheney syndrome and a patient with serpentine fibula polycystic kidney syndrome2012

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum in an infant with Down syndrome2011

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Fukushima Y Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum in an infant with Down syndrome2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome2011

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome : Report of two patients and review of the literature2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Genital Abnormalities in Pallister-Hall Syndrome : Report of Two Patients and Review of the Literature.2010

著者名/発表者名

雑誌名

岸本洋子 KISHIMOTO Yoko

鳴海洋子 NARUMI Yoko