佐野伸一朗 Sano Sinichiro

研究者番号	60535574
所属 (現在)	2025年度: 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立こども病院(臨床研究室), 臨床研究室, 医長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2023年度: 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立こども病院(臨床研究室), 臨床研究室, 医長 2016年度 – 2017年度: 浜松医科大学, 医学部, 協定訪問共同研究員 2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員 2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者 GNAS / 偽性副甲状腺機能低下症 / エキソーム解析 / ゲノムワイド解析 / インプリンティング疾患 / PHP / レトロトランスポゾン / メチル化異常 / PHP-Ib / Pseudohypoparathyroidism … もっと見る / AHO徴候 / GNAS-DMRメチル化異常 / ＧＮＡＳ－ＤＭＲメチル化異常 / GNAS遺伝子変異 / ＧＮＡＳ構造異常 / ＧＮＡＳメチル化異常 / ＧＮＡＳ遺伝子 / インプリンティング隠す

先天性GNAS関連疾患の臨床像と疾患発生機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  佐野伸一朗
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立こども病院(臨床研究室)
GNAS関連インプリンティング疾患の包括的分子遺伝学的解析と疾患発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  佐野伸一朗
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  浜松医科大学
   国立研究開発法人国立成育医療研究センター

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2018 2017 2016 2015 その他

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] エピゲノムで新たな解明が進む「先天性疾患」2021
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 総ページ数
  218
- 出版者
  メディカルデゥ
- ISBN
  9784909508119
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[図書] 医学のあゆみ2017
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 総ページ数
  70
- 出版者
  医歯薬出版株式会社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[雑誌論文] A novel GNAS-Gsα splice donor site variant in a girl with pseudohypoparathyroidism type 1A and her mother with pseudopseudohypoparathyroidism2024
- 著者名/発表者名
 Sano Shinichiro、Iwamoto Shotaro、Matsushita Rie、Masunaga Yohei、Fujisawa Yasuko、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
 
 Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
 
 巻: 33 号: 2 ページ: 66-70
- DOI
 10.1297/cpe.2023-0065
- ISSN
 0918-5739, 1347-7358
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-20K08178
[雑誌論文] (Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B2023
- 著者名/発表者名
  Urakawa Tatsuki、Sano Shinichiro、Kawashima Sayaka、Nakamura Akie、Shima Hirohito、Ohta Motoki、Yamada Yuki、Nishida Ai、Narusawa Hiromune、Ohtsu Yoshiaki、Matsubara Keiko、Dateki Sumito、Maruo Yoshihiro、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology
  
  巻: 189 号: 6 ページ: 590-600
- DOI
  10.1093/ejendo/lvad163
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178, KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-23K07288
[雑誌論文] Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus2022
- 著者名/発表者名
  Sayaka Kawashima, Akiko Yuno, Shinichiro Sano, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  J Bone Miner Res .
  
  巻: 10 号: 10 ページ: 1850-1859
- DOI
  10.1002/jbmr.4652
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178, KAKENHI-PROJECT-21K07334, KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PUBLICLY-21H00342, KAKENHI-PROJECT-23K24490
[雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum2020
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara Kaori Isono、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 106 号: 3 ページ: 802-813
- DOI
  10.1210/clinem/dgaa856
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08178
[雑誌論文] (Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I2017
- 著者名/発表者名
  Sano Shinichiro、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  J Endocr Soc
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 9-23
- DOI
  10.1210/js.2017-00293
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] A de novo 50-bp GNAS Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a2017
- 著者名/発表者名
 Suzuki Erina、Bo Ryosuke、Sue Kaori、Awano Hiroyuki、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Kagami Masayo、Sano Shinichiro、Fukami Maki
- 雑誌名
 
 Cytogenetic and Genome Research
 
 巻: 153 号: 3 ページ: 125-130
- DOI
 10.1159/000485644
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Complex Genomic Rearrangement Within the GNAS Region Associated With Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b.2016
- 著者名/発表者名
  Nakamura A, Hamaguchi E, Horikawa R, Nishimura Y, Matsubara K, Sano S, Nagasaki K, Matsubara Y, Umezawa A, Tajima T, Ogata T, Kagami M, Okamura K, Fukami M.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 101(7) 号: 7 ページ: 2623-7
- DOI
  10.1210/jc.2016-1725
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-16K21665
[雑誌論文] Sporadic pseudohypoparathyroidism type-1b with asymptomatic hypocalcemia.2016
- 著者名/発表者名
  Goto M, Sano S, et al
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 58 号: 11 ページ: 1229-1231
- DOI
  10.1111/ped.13096
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib.2015
- 著者名/発表者名
  Shinicihro Sano
- 雑誌名
  
  Endocrine Jouranal
  
  巻: 未定
- NAID
  130005085768
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明2023
- 著者名/発表者名
  原　香織、松原　圭子、中村　明枝、佐野　伸一朗、井上　毅信、川嶋　明香、福家　智子、山澤　一樹、深見　真紀、緒方　勤、鏡　雅代
- 学会等名
  第56回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] 新規GNASスプライスバリアントによる偽性副甲状腺機能低下症Iaの女児例2023
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗, 岩本彰太郎、松下理恵、加藤芙弥子、増永陽平、.藤澤泰子、緒方勤
- 学会等名
  第56回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] GNASスプライスバリアントによる偽性副甲状腺機能低下症Iaの１例2023
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗,松下理恵、加藤芙弥子、増永陽平、.藤澤泰子、緒方勤
- 学会等名
  第96回日本内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] GNAS 遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B 型兄妹例2022
- 著者名/発表者名
  川嶋明日香、湯野暁子、佐野伸一朗、中村明枝、緒方勤、鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] 81名のメチル化異常を有する偽性副甲状腺機能低下症低下症におけるメチル化パターンの臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  浦川立貴、成澤宏宗、佐野伸一朗、川嶋明日香、鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] GNASスプライスバリアントによる偽性副甲状腺機能低下症Iaの１例2022
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗、岩本彰太郎、増永陽平、藤澤泰子、緒方勤
- 学会等名
  第22回日本内分泌学会東海支部学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] 副甲状腺ホルモン抵抗性を伴うPDE4D 変異によるAcrodysostosisの2例2021
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  第54回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08178
[学会発表] PHPにおける（エピ）遺伝子型ー表現型解析2018
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] Beckwith-Wiedemann syndromeとPHP-Ib の臨床像を呈したMultilocus imprinting disturbance の女児例2017
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] PHPにおける(epi)genotype-phenotype correlationの検討2017
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症の69例における（エピ）遺伝子型ー表現型解析2017
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症が先行した偽性副甲状腺機能低下症の臨床像2016
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  第16回日本内分泌学会東海支部学術集会
- 発表場所
  静岡県浜松市
- 年月日
  2016-09-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with Multilocus methylation disturbance2016
- 著者名/発表者名
  Shinichiro Sano
- 学会等名
  The 9th Biennial scientific meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2016-11-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症における分子遺伝学的分類に基づいたTSH抵抗性に関する検2016
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗
- 学会等名
  第49回日本内分泌学会学術集会
- 発表場所
  タワーホール船堀
- 年月日
  2016-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with Multilocus methylation disturbance2016
- 著者名/発表者名
  Shinichiro Sano
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2016-04-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537
[学会発表] 分子遺伝学的診断からみた偽性副甲状腺機能低下症の臨床的特徴
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗
- 学会等名
  第48会日本小児内分泌学会
- 発表場所
  静岡県浜松市
- 年月日
  2014-09-25 – 2014-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537

1. 鏡雅代 (70399484)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
3. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
4. 松原圭子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

佐野 伸一朗 Sano Sinichiro

研究課題

研究成果

共同研究者

先天性GNAS関連疾患の臨床像と疾患発生機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

GNAS関連インプリンティング疾患の包括的分子遺伝学的解析と疾患発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] エピゲノムで新たな解明が進む「先天性疾患」2021

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] 医学のあゆみ2017

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] A novel <i>GNAS</i>-Gsα splice donor site variant in a girl with pseudohypoparathyroidism type 1A and her mother with pseudopseudohypoparathyroidism2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] (Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] (Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A de novo 50-bp <b><i>GNAS</i></b> Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Complex Genomic Rearrangement Within the GNAS Region Associated With Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Sporadic pseudohypoparathyroidism type-1b with asymptomatic hypocalcemia.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib.2015

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[学会発表] インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 新規GNASスプライスバリアントによる偽性副甲状腺機能低下症Iaの女児例2023

著者名/発表者名

佐野伸一朗 Sano Sinichiro