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今川 英里  Imagawa Eri

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 60579895
所属 (現在) 2025年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2025年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師
2016年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 博士研究員
2015年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 博士研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学
研究代表者以外
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード
研究代表者
遺伝学 / 全エクソーム解析 / ポリコーム蛋白質複合体2 / Weaver症候群
研究代表者以外
TARP症候群 / マウスモデル / 疾患iPS細胞 / Rbm10
  • 研究課題

    (2件)
  • 研究成果

    (1件)
  • 共同研究者

    (1人)
  •  RBM10の機能解析を用いたRNA結合タンパク質の神経発達障害への影響の検討

    • 研究代表者
      大石 公彦
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  Weaver症候群の遺伝学的要因と発症メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      今川 英里
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      横浜市立大学

すべて 2017

すべて 雑誌論文

  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 637-648

    • DOI

      10.1002/humu.23200

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H06533, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K09624, KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05198, KAKENHI-PROJECT-16H05357
  • 1.  大石 公彦 (20287212)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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