鈴木江莉奈 SUZUKI Erina

研究者番号	60726785
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2018年度 – 2021年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 2016年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分54040:代謝および内分泌学関連 / 内分泌学
キーワード	研究代表者エクソーム解析 / DNAメチル化解析 / NDNF遺伝子 / エピゲノム / MKRN3遺伝子 / エピジェネティクス / エピジェネティック / 疾患 / 遺伝子 / 染色体異常 / 変異 / アレイCGH / 次世代シークエンサー

網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  鈴木江莉奈
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
性成熟疾患におけるエピジェネティック異常の検証研究代表者
- 研究代表者
  
  鈴木江莉奈
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2019
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
新規遺伝子解析技術を用いた性成熟疾患の病因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  鈴木江莉奈
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター

すべて 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism2021
- 著者名/発表者名
  Tamaoka Satoshi、Suzuki Erina、Hattori Atsushi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Katoh-Fukui Yuko
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 5-5
- DOI
  10.1038/s41439-021-00137-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08876, KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Mol Cell Pediatr.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 1-1
- DOI
  10.1186/s40348-020-0093-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PROJECT-17K11206, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.2019
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: - 号: 1 ページ: 7-7
- DOI
  10.1038/s41439-019-0039-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.2019
- 著者名/発表者名
  Ogushi K, Muroya K, Shima H, Jinno T, Miyado M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Cytogenetic and Genome Research
  
  巻: 158 号: 2 ページ: 56-62
- DOI
  10.1159/000500468
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-18K16249
[雑誌論文] Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.2017
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Suzuki E, Izumi Y, Torii T, Narumi S, Igarashi M, Miyado M, Katsumi M, Fujisawa Y, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Matsubara Y, Yamauchi J, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Cellular and Molecular Medicine
  
  巻: - 号: 10 ページ: 2623-2626
- DOI
  10.1111/jcmm.13146
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PROJECT-17J40246
[雑誌論文] Catastrophic cellular events leading to complex chromosomal rearrangements in the germline.2017
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shima H, Suzuki E, Ogata T, Matsubara K, Kamimaki T.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 91 号: 5 ページ: 653-660
- DOI
  10.1111/cge.12928
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-15K09734
[雑誌論文] Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Nagai K, Shima H, Kamimura M, Kanno J, Suzuki E, Ishiguro A, Narumi S, Kure S, Fujiwara I, Fukami M
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res.
  
  巻: 151 号: 1 ページ: 1-4
- DOI
  10.1159/000458469
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K19538
[雑誌論文] Complex X-Chromosomal Rearrangements in Two Women with Ovarian Dysfunction: Implications of Chromothripsis/Chromoanasynthesis-Dependent and -Independent Origins of Complex Genomic Alterations.2016
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Shima H, Toki M, Hanew K, Matsubara K, Kurahashi H, Narumi S, Ogata T, Kamimaki T, *Fukami M.
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res
  
  巻: 150 号: 2 ページ: 86-92
- DOI
  10.1159/000455026
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04710, KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-15K09734
[雑誌論文] NR0B1 frameshift mutation in a boy with idiopathic central precocious puberty.2016
- 著者名/発表者名
  Shima H, Yatsuga S, Nakamura A, Sano S, Sasaki T, Katsumata N, Suzuki E, Hata K, Nakabayashi K, Momozawa Y, Kubo M, Okamura K, Kure S, Matsubara Y, Ogata T, Narumi S, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Sexual Development
  
  巻: 10 ページ: 205-209
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538
[雑誌論文] Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation.2015
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Izumi Y, Chiba Y, Horikawa R, Matsubara Y, Tanaka M, Ogata T, Fukami M, Naiki Y.
- 雑誌名
  
  Hormone Research in Paediatrics
  
  巻: 84 号: 3 ページ: 212-216
- DOI
  10.1159/000436965
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Lack of Skeletal Dysplasia in Patients with Missense Mutations and Upstream Deletion of SOX9.2015
- 著者名/発表者名
  Katoh-Fukui Y, Igarashi M, Nagasaki K, Horikawa R, Nagai T, Tsuchiya T, Suzuki E, Miyado M, Hata K, Nakabayashi K, Hayashi K, Matsubara Y, Baba T, Morohashi K, Igarashi A, Ogata T, Takada S, and Fukami M
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 3 号: 6 ページ: 550-557
- DOI
  10.1002/mgg3.165
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-15K19439, KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PLANNED-22132002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 生殖年齢の非閉塞性無精子症患者におけるモザイクY染色体喪失は稀である2021
- 著者名/発表者名
  鈴木　江莉奈、小堀　善友、勝見　桃理、牛嶋　規久美、内山　徹、岡田　弘、宮戸　真美、深見　真紀
- 学会等名
  第54回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08876
[学会発表] アジアの中枢性思春期早発症患者においてMKRN3遺伝子変異・異常は稀である2020
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈, 宮戸真美, 田中敏章, 八ツ賀秀一, 西岡淳子, 緒方勤, 堀川玲子, 深見真紀
- 学会等名
  第24回日本生殖内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K16249
[学会発表] 中枢性思春期早発を招くMKRN3異常の主体は、 de novo変異の発生ではなく、父由来変異の伝達である2019
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈, 島彦仁, 鏡雅代, 曽根田瞬, 田中敏章, 八ツ賀秀一, 西岡淳子, 大戸佑二, 神谷敏也, 内木康博,緒方勤, 藤澤泰子, 中村明枝, 川嶋明香, 森川俊太郎, 堀川玲子, 佐野伸一郎, 深見真紀
- 学会等名
  第53回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K16249
[学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症を招くGNAS遺伝子内構造多様性のゲノム基盤の解明2018
- 著者名/発表者名
  鈴木　江莉奈、坊　亮輔、須恵　香里、粟野　宏之、緒方　勤、鳴海　覚志、鏡　雅代、佐野　伸一郎、深見　真紀
- 学会等名
  第41回日本分子生物学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K16249
[学会発表] 卵巣機能不全患者2例における複雑Ｘ染色体再構成の同定2016
- 著者名/発表者名
  鈴木　江莉奈　島　彦仁　土岐　真智子　羽二生　邦彦　松原　圭子　倉橋　浩樹　鳴海　覚志　緒方　勤　上牧　務　深見　真紀
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田北館ホールと会議室
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538
[学会発表] 内分泌疾患の原因となる新たなGタンパク共役型受容体機能亢進メカニズムの解明2016
- 著者名/発表者名
  鈴木　江莉奈　泉　陽子　鳥居　知宏　五十嵐　麻希　宮戸　真美　勝見　桃理　山内　淳司　藤澤　泰子　緒方　勤　深見　真紀
- 学会等名
  第50回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京国際フォーラム
- 年月日
  2016-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538
[学会発表] 難聴と虹彩色素脱出を伴うKallmann 症候群患者におけるSOX10機能喪失変異の同定2015
- 著者名/発表者名
  鈴木　江莉奈、泉　陽子、千葉　悠太、堀川　玲子、緒方　勤、内木　康博、深見　真紀
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  タワーホール船堀
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538

1. 松原圭子 (90542952)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 福井由宇子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
3. 高田修治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
4. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 倉橋浩樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 宮戸真美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件

鈴木 江莉奈 SUZUKI Erina

研究課題

研究成果

共同研究者

網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

性成熟疾患におけるエピジェネティック異常の検証研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

新規遺伝子解析技術を用いた性成熟疾患の病因の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome.2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Catastrophic cellular events leading to complex chromosomal rearrangements in the germline.2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome.2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Complex X-Chromosomal Rearrangements in Two Women with Ovarian Dysfunction: Implications of Chromothripsis/Chromoanasynthesis-Dependent and -Independent Origins of Complex Genomic Alterations.2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] NR0B1 frameshift mutation in a boy with idiopathic central precocious puberty.2016

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Lack of Skeletal Dysplasia in Patients with Missense Mutations and Upstream Deletion of SOX9.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] 生殖年齢の非閉塞性無精子症患者におけるモザイクY染色体喪失は稀である2021

著者名/発表者名

学会等名

データソース

鈴木江莉奈 SUZUKI Erina