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高田 紗奈美  Takada Sanami

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 60733904
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東京科学大学, 総合研究院, プロジェクト助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 東京医科歯科大学, 高等研究院, プロジェクト助教
2023年度: 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, プロジェクト助教
2022年度: 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, 疾患ゲノム研究部 研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 0902:内科学一般およびその関連分野
キーワード
研究代表者
先天性免疫異常症 / 全エクソーム解析
  • 研究課題

    (2件)
  • 研究成果

    (1件)
  •  DNA修復異常によるB細胞免疫異常症の新たな発症メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      高田 紗奈美
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2025
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  先天性免疫異常症未診断例の全エクソーム解析による新規原因遺伝子同定と発症機構解明研究代表者

    • 研究代表者
      高田 紗奈美
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2023
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 審査区分
      0902:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
      国立研究開発法人国立国際医療研究センター

すべて 2023

すべて 雑誌論文

  • [雑誌論文] Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant2023

    • 著者名/発表者名
      Takada Sanami、Silva Sebastian、Zamorano Ivonne、Perez Andrea、Iwabuchi Chisato、Miyake Noriko
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 105 号: 1 ページ: 72-76

    • DOI

      10.1111/cge.14409

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K20905, KAKENHI-PROJECT-23K24308

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