山田茉未子 Yamada Mamiko

研究者番号	60835601
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 2019年度 – 2022年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分57070:成長および発育系歯学関連
キーワード	研究代表者スプライシング異常 / RNAシーケンシング / キメラ遺伝子 / トランスクリプトーム解析 / スプライシング / 長鎖型シーケンサー / ゲノム解析 / 口唇口蓋裂 / 偽エクソン形成 / 深部イントロン変異 / 統合解析 / トランスクリプトーム / スプラシング

長鎖型次世代シーケンシング技術を用いた口唇口蓋裂の発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山田茉未子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分57070:成長および発育系歯学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
末梢血トランスクリプトームの外れ値解析：エクソーム解析の限界を超えるアプローチ研究代表者
- 研究代表者
  
  山田茉未子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
スプライシング変異の転写後配列への影響：ゲノム・トランスクリプトーム統合解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山田茉未子
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学

すべて 2024 2022 2021 2020 2019

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration2024
- 著者名/発表者名
  Mamiko Yamada, Kazuhiro Maeta, Hisato Suzuki, Ryo Kurosawa, Toshiki Takenouchi, Tomonari Awaya , Masahiko Ajiro , Atsuko Takeuchi, Hisahide Nishio , Masatoshi Hagiwara , Fuyuki Miya, Masafumi Matsuo, Kenjiro Kosaki
- 雑誌名
  
  Sci Rep .
  
  巻: - 号: 1 ページ: 6506-6506
- DOI
  10.1038/s41598-024-56704-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15873, KAKENHI-PROJECT-22KJ2023, KAKENHI-PROJECT-21K07762, KAKENHI-PROJECT-23K27379
[雑誌論文] Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations2022
- 著者名/発表者名
  Hisato Suzuki, Masatoshi Nozaki, Hiroshi Yoshihashi, Kazuo Imagawa, Daigo Kajikawa, Mamiko Yamada, Yu Yamaguchi, Naoya Morisada, Mayuko Eguchi, Shoko Ohashi, Shinsuke Ninomiya, Toshiyuki Seto, Tomoharu Tokutomi, Mariko Hida, Katsuaki Toyoshima, Kenjiro Kosaki, Toshiki Takenouchi, et al.
- 雑誌名
  
  The Journal of Pediatrics
  
  巻: - ページ: 38-48.e1
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2022.01.033
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15873
[雑誌論文] Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants2021
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Ono Masae、Ishii Tomohiro、Suzuki Hisato、Uehara Tomoko、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 185 号: 6 ページ: 1836-1840
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62152
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] Protein elongation variant of PUF60 : Milder phenotypic end of the Verheij syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Uehara Tomoko、Suzuki Hisato、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 182 号: 11 ページ: 2709-2714
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61816
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] Role of chimeric transcript formation in the pathogenesis of birth defects2020
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Suzuki Hisato、Watanabe Akiko、Uehara Tomoko、Takenouchi Toshiki、Mizuno Seiji、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: －号: 3 ページ: 76-81
- DOI
  10.1111/cga.12400
- NAID
  210000158608
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] Shortfall of Exome Analysis for Diagnosis of Shwachman-Diamond Syndrome: Mismapping due to the Pseudogene SBDSP12020
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Uehara Tomoko、Suzuki Hisato、Takenouchi Toshiki, Inui Ayano, Ikemiyagi Masako, Kamimaki Isamu, and Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: - 号: 7 ページ: 1631-1636
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61598
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice‐disrupting JMJD1C variant that led to 21?bp deletion of the transcript2020
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Sokoda Tatsuyuki、Uehara Tomoko、Suzuki Hisato、Takenouchi Toshiki、Yagihashi Tatsuhiko、Maruo Yoshihiro、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 182 号: 12 ページ: 3064-3067
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61892
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07818, KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au‐Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities2020
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Shiraishi Yuichi、Uehara Tomoko、Suzuki Hisato、Takenouchi Toshiki、Abe‐Hatano Chihiro、Kurosawa Kenji、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 8 号: 9
- DOI
  10.1002/mgg3.1364
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] IFT172 as the 19th gene causative of oral‐facial‐digital syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Uehara Tomoko、Suzuki Hisato、Takenouchi Toshiki、Fukushima Hiroyuki、Morisada Naoya、Tominaga Kenta、Onoda Motohiro、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 179 号: 12 ページ: 2510-2513
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61373
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K17342
[雑誌論文] Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders2019
- 著者名/発表者名
  Yamada Mamiko、Suzuki Hisato、Shiraishi Yuichi、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 21 ページ: 100531-100531
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2019.100531
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342, KAKENHI-PROJECT-18H03327
[学会発表] アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正：WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ2024
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、前田和宏、鈴木寿人、武内俊樹、粟屋智就、萩原正敏、網代将彦、竹内敦子、西尾久英、宮冬樹、松尾雅文、小崎健次郎
- 学会等名
  第127回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15873
[学会発表] Chimeric transcript formation as a new pathogenetic mechanism of rare and undiagnosed diseases2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、鈴木寿人、渡邊晶子、上原朋子、武内俊樹、水野誠司、小崎健次郎
- 学会等名
  第124回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Chimeric transcript formation as a new pathogenetic mechanism of rare and undiagnosed diseases: Analysis using whole genome sequencing and long-read transcriptome sequencing2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、鈴木寿人、渡邊晶子、上原朋子、武内俊樹、水野誠司、小崎健次郎
- 学会等名
  2021年欧州人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] トランスクリプトームおよび全ゲノム解析を用いたキメラ遺伝子形成による先天性遺伝性疾患発症機序の解明2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子
- 学会等名
  第61回日本先天異常学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] RNA解析・全ゲノム解析の医療実装による未診断疾患の解決を目指して2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子
- 学会等名
  第22回日本RNA学会年会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15873
[学会発表] 小児先天性遺伝性疾患における新たな発症機序の解明―ゲノム構造異常によるキメラ遺伝子形成の網羅的解析―2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、鈴木寿人、水野誠司、渡邊晶子、上原朋子、武内俊樹、小崎健次郎
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] トランスクリプトームおよび全ゲノム解析を用いたキメラ遺伝子形成による先天性遺伝性疾患発症機序の解明2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子
- 学会等名
  日本先天異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15873
[学会発表] RNA解析・全ゲノム解析の医療実装による未診断疾患の解決を目指して2021
- 著者名/発表者名
  山田茉未子
- 学会等名
  第22回日本RNA学会年会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Effectiveness of transcriptome analysis in deciphering molecular pathology of patients with suspected genetic disorders2020
- 著者名/発表者名
  Mamiko Yamada
- 学会等名
  第43回日本分子生物会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Documentation of IFT172 as the nineteenth gene causative of　oral-facial-digital syndrome underscores the importance of ciliary trafficking in its pathogenesis.2020
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、小崎健次郎
- 学会等名
  2020 Western Medical Research Conference.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Chimeric transcript formation as a new pathogenetic mechanism of rare and undiagnosed diseases2020
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、鈴木寿人、水野誠司、渡邊晶子、上原朋子、武内俊樹、小崎健次郎
- 学会等名
  第65回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Integration of exome data with transcriptome data increased detection of pathogenic variants by 20% among 179 samplesエクソームとRNA-seq解析を統合させると病的変異の検出はエクソームのみに比較して20%上昇する～179検体の解析から～2019
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、白石友一、鈴木寿人、小崎健次郎
- 学会等名
  第64回日本人類遺伝学会・第19回東アジア人類遺伝学会連合大会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants: Population and clinical studies.2019
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、白石友一、鈴木寿人、黒澤健司、小崎健次郎
- 学会等名
  第59回日本先天異常学会・The 13th World Congress of International Cleft Lip and Palate foundation CLEFT 合同開催
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] IFT172 Mutation as the Nineteenth Cause of Oral-Facial-Digital Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、鈴木寿人、上原朋子、武内俊樹、小崎健次郎
- 学会等名
  米国人類遺伝学会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants of recessive disorders.2019
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、白石友一、鈴木寿人、小崎健次郎
- 学会等名
  第52回欧州人類遺伝学会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342
[学会発表] Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data in detecting splicing variants: Population and clinical studies.2019
- 著者名/発表者名
  山田茉未子、白石友一、鈴木寿人、小崎健次郎
- 学会等名
  Scientific, Practical Conference DYSMORPHOLOGY AUTUMN 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17342

1. 森貞直哉

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 丸尾良浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山田 茉未子 Yamada Mamiko

研究課題

研究成果

共同研究者

長鎖型次世代シーケンシング技術を用いた口唇口蓋裂の発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

末梢血トランスクリプトームの外れ値解析：エクソーム解析の限界を超えるアプローチ研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

スプライシング変異の転写後配列への影響：ゲノム・トランスクリプトーム統合解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Protein elongation variant of PUF60 : Milder phenotypic end of the Verheij syndrome2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Role of chimeric transcript formation in the pathogenesis of birth defects2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Shortfall of Exome Analysis for Diagnosis of Shwachman-Diamond Syndrome: Mismapping due to the Pseudogene SBDSP12020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice‐disrupting JMJD1C variant that led to 21?bp deletion of the transcript2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au‐Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] IFT172 as the 19th gene causative of oral‐facial‐digital syndrome2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正：WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ2024

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Chimeric transcript formation as a new pathogenetic mechanism of rare and undiagnosed diseases2021

著者名/発表者名

学会等名

山田茉未子 Yamada Mamiko

[学会発表] トランスクリプトームおよび全ゲノム解析を用いたキメラ遺伝子形成による先天性遺伝性疾患発症機序の解明2021

[学会発表] トランスクリプトームおよび全ゲノム解析を用いたキメラ遺伝子形成による先天性遺伝性疾患発症機序の解明2021

[学会発表] Documentation of IFT172 as the nineteenth gene causative of　oral-facial-digital syndrome underscores the importance of ciliary trafficking in its pathogenesis.2020