安藤匡宏 ANDO Masahiro

研究者番号	60896976
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-6187-9042
所属 (現在)	2024年度: 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 特任助教 2021年度: 鹿児島大学, 鹿児島大学病院, 医員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52020:神経内科学関連研究代表者以外小区分52020:神経内科学関連
キーワード	研究代表者 novel repeat expansion / novel gene / short read/long read / NGS / CMT / Bioinformatics / エクソーム解析 / 解析パイプライン / R言語 / 脊髄小脳変性症 / Charcot-Marie-Tooth / 次世代シークエンサー … もっと見る研究代表者以外 … もっと見るリピート伸長 / NOTCH2NLC / RFC1遺伝子 / 末梢神経 / 遺伝子診断 / ゲノム解析 / 遺伝性ニューロパチー / Charcot-Marie-Tooth病隠す

遺伝性ニューロパチーの分子疫学的研究-新規原因遺伝子探索とリピート異常伸張研究代表者
- 研究代表者
  
  安藤匡宏
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  鹿児島大学
Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  高嶋博
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  鹿児島大学
R言語を用いた次世代シークエンサーの網羅的解析パイプラインの構築研究代表者
- 研究代表者
  
  安藤匡宏
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2022
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  鹿児島大学

すべて 2023 2022 2021

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun-Hui、Yoshimura Akiko、Dozono Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Sone Jun、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
  
  巻: - 号: 8 ページ: 622-630
- DOI
  10.1136/jnnp-2022-330769
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Takei Jun、Takeuchi Mika、Hiramatsu Yu、Shimizu Fumitaka、Kubota Masaya、Takeshima Akari、et al.
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 9 号: 7 ページ: 902-911
- DOI
  10.1002/acn3.51603
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07416, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Multi-type RFC1 repeat expansions as the most common cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy2022
- 著者名/発表者名
  Yuan Jun-Hui、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Matsuura Eiji、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 13
- DOI
  10.3389/fneur.2022.986504
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842
[雑誌論文] The first case of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease caused by novel PTRH2 mutation in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Takeuchi Mika、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Neurological Sciences
  
  巻: 43 号: 3 ページ: 2133-2136
- DOI
  10.1007/s10072-021-05817-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07519
[雑誌論文] An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Okamoto Yuji、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Takei Jun、Taniguchi Takaki、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Nakagawa Hiroto、Sonoda Ken、Yamashita Toru、Tamura Akiko、Terasawa Hideo、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 7 ページ: 399-403
- DOI
  10.1038/s10038-022-01019-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713
[雑誌論文] Novel de novo POLR3B mutations responsible for demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun‐Hui、Yoshimura Akiko、Kitao Ruriko、Morimoto Takehiko、Taniguchi Takaki、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 9 号: 5 ページ: 747-755
- DOI
  10.1002/acn3.51555
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes2022
- 著者名/発表者名
  Hiramatsu Yu、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Yuan Jun-Hui、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology
  
  巻: - 号: 8 ページ: 4129-4140
- DOI
  10.1007/s00415-022-11026-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-20K07906, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-20K07784, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713
[雑誌論文] Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui H.、Yoshimura Akiko、Higashi Shuntaro、Takeuchi Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Nagai Masahiro、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 13 ページ: 952493-952493
- DOI
  10.3389/fneur.2022.952493
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan: Making Early Diagnosis Possible2022
- 著者名/発表者名
  Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Hobara Takahiro、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Biomedicines
  
  巻: 10 号: 7 ページ: 1546-1546
- DOI
  10.3390/biomedicines10071546
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[雑誌論文] Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments2022
- 著者名/発表者名
  Taniguchi Takaki、Ando Masahiro、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuda Nozomu、Yamamoto Mamoru、Dohi Eisuke、Takahashi Makoto、Yoshino Masanao、Nomura Taichi、Matsushima Masaaki、Yabe Ichiro、Sanpei Yui、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Nakagawa Masanori、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 6 ページ: 353-362
- DOI
  10.1038/s10038-021-01005-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K15713
[雑誌論文] Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Yoshimura Akiko、Hakotani Satoshi、Koba Yuki、Sakiyama Yusuke、Hiramatsu Yu、Tashiro Yuichi、Maki Yoshimitsu、Hashiguchi Akihiro、Yuan Junhui、Okamoto Yuji、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
- 雑誌名
  
  The Cerebellum
  
  巻: - 号: 5 ページ: 851-860
- DOI
  10.1007/s12311-021-01323-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
[学会発表] 南九州地域を中心とした小脳性運動失調症におけるRFC1遺伝子解析2022
- 著者名/発表者名
  安藤匡宏
- 学会等名
  第63回日本神経学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15702
[学会発表] 南九州地域を中心とした小脳性運動失調症におけるRFC1遺伝子解析2022
- 著者名/発表者名
  安藤匡宏
- 学会等名
  令和3年度運動失調班班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15702
[学会発表] Charcot-Marie-Tooth病における次世代シークエンサーを用いたcopy number variation解析2021
- 著者名/発表者名
  安藤匡宏
- 学会等名
  第62回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15702

1. 高嶋博 (80372803)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 樋口雄二郎 (10867724)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
3. 橋口昭大 (70760560)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 清水文崇

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 袁軍輝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

安藤 匡宏 ANDO Masahiro

研究課題

研究成果

共同研究者

遺伝性ニューロパチーの分子疫学的研究-新規原因遺伝子探索とリピート異常伸張研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

R言語を用いた次世代シークエンサーの網羅的解析パイプラインの構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Multi-type RFC1 repeat expansions as the most common cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] The first case of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease caused by novel PTRH2 mutation in Japan2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel de novo POLR3B mutations responsible for demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan: Making Early Diagnosis Possible2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] 南九州地域を中心とした小脳性運動失調症におけるRFC1遺伝子解析2022

著者名/発表者名

学会等名

安藤匡宏 ANDO Masahiro