山田裕一 YAMADA Yasukazu

研究者番号	70191343
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所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 2014年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, その他部局等, その他 2000年度 – 2013年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 2012年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝子学部, 室長 2009年度: 愛知県心身障害者コロニー発逹障害研究所, 遺伝学部, 室長 … もっと見る 2003年度 – 2004年度: 愛知県心身障害者コロニー・発達障害研, 究所・遺伝学部, 室長 1999年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員 1993年度 – 1995年度: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者精神神経科学 / 人類遺伝学研究代表者以外小児科学 / 産婦人科学 / 病態医化学 / 神経内科学 / 胎児・新生児医学 / 生物系
キーワード	研究代表者 PCR / 変異 / DNA sequence / AMP deaminase / 遺伝子変異 / BAC clones / chromosome 2 / mutation / Southern analysis / FISH … もっと見る / pericentric inversion / autism / BACクローン / 2番染色体 / PCR法 / サザン解析 / FISH法 / 染色体逆位 / 自閉症 / Erythrocyte / Screening / Mutation / Gene / Deficiency / スクリーニング / AMPデアミネース / 赤血球 / 遺伝子スクリーニング / 遺伝子 / 酵素欠損 / 遺伝子診断 / 連鎖 / ナトリウムチャネル / 良性けいれん / 臨床精神分子遺伝学 … もっと見る研究代表者以外知的障害 / PLEKHA5 / ZFHX1B / SIP1 / mental retardation / nonsense mutation / 欠失 / 重度知的障害 / 遺伝子改変マウス / 病因遺伝子 / SLC19A3 / ノックインマウス / 精神遅滞 / 小児神経学 / 脳発達障害 / 神経呈 / てんかん / ヒルシュスプルング病 / 発達障害 / X-chromosome / microsatellite / uniparental disomy / deletion / inactivation / spontaneous abortion / XIST gene / methylation / メチル化 / RNA FISH / X染色体 / マイクロサテライト / 片親性ダイソミー / 不活性化 / 自然流産 / XIST遺伝子 / メチレーション / brain atrophy / X-linked recessive / autosomal recessive / gene / PEPP2 / 常染色体劣性遺伝 / 伴性劣性遺伝 / Xq28 / 脳萎縮 / 伴性劣性 / 常染色体劣性 / 遺伝子 / frame shift mutation / agenesis of corpus callosum / congenital heart disease / facial dysmorphism / microcephaly / translocation / autosomal dominant / 常染色体優勢遺伝 / 第2染色体 / 巨大結腸症 / 染色体転座 / 常染色体優性遺伝 / aberrant splicing / α-mannosidosis / α-mannosidase / HEK293細胞 / α-マンノシダーゼ / α-マンノシダーゼ-シス / スプライシング異常 / 不安定mRNA / 軽症型 / ナンセンス変異 / α-マンノシドーシス / 染色体逆位 / 逆位 / 均衡型相互転座 / 先天異常 / Sandhoff病 / 重度精神遅滞 / 疾患モデルマウス / サイアミントランスポーター / ノックダウン / P19細胞 / CHD6 / siRNA / ホモ接合体 / 構造異常 / 発生異常 / ゲノムライブラリー / 切断点 / 相互転座隠す

均衡型相互転座や逆位の見られる未知の知的障害の病因解明
- 研究代表者
  
  福士大輔
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
良性家族性新生児乳児けいれんの新たな病因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  山田裕一
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
知的障害の新規病因遺伝子(PLEKHA5、SLC19A3)の病態解明
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
自然流産におけるエピジェネティックな原因と染色体・DNA微細欠失の解明
- 研究代表者
  
  孫田信一
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  産婦人科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
二重鎖RNAを投与した培養脳細胞系を用いた重度脳発達障害の発症機序の解明
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
重度の知的障害を呈する3疾患の病因遺伝子の同定と機能解析
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
第2染色体に染色体逆位を有する自閉症例の病因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  山田裕一
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  精神神経科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
知的障害を呈する神経堤発達障害の病因遺伝子の同定と機能解析
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2001
- 研究種目
  
  特定領域研究(C)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
常染色体優性遺伝を呈する知的障害患者の病因遺伝子の同定と機能解析
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  病態医化学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
染色体組換え点遺伝子の異常による発生異常・疾患マウスの系統的開発と遺伝子解析
- 研究代表者
  
  孫田信一
- 研究期間 (年度)
  1999
- 研究種目
  
  特定領域研究(A)
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
α-マンノシドーシスの遺伝子異常の解明と同疾患のモデルマウスの作製
- 研究代表者
  
  若松延昭
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
赤血球型AMPデアミネース欠損の遺伝子解析研究代表者
- 研究代表者
  
  山田裕一
- 研究期間 (年度)
  1993 – 1994
- 研究種目
  
  一般研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

[図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 腎とフリーラジカル第11集，塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響．2013
- 著者名/発表者名
  山田晴生
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 痛風と核酸代謝36遺伝病診療：HPRT欠損症診断「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 総ページ数
  134
- 出版者
  日本痛風・核酸代謝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.腎とフリーラジカル第11集2013
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見.特集「日本が貢献した世界的新知見」,高尿酸血症と痛風2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄編，HPRT欠損症（Lesch-Nyhan症候群）．2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] ピクバスクチンによるlow density lipoprotein (LDL)結合serum amyloid A (SAA)を指標とした抗炎症効果と腎保護作用.腎とフリーラジカル第11集2013
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 三浦直人, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見.特集「日本が貢献した世界的新知見」,高尿酸血症と痛風212013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄編2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 腎とフリーラジカル第11集，ピタバスタチンによるlow density lipoprotein (LDL) 結合serum amyloid A (SAA) を指標とした抗炎症効果と腎保護作用．2013
- 著者名/発表者名
  山田晴生
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 別冊　新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上）ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  日本臨牀
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する4つの症候群.痛風と核酸代謝362012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] PRPP合成酵素遺伝子PRPS]の遺伝子異常に起因する4つの症候群.痛風と核酸代謝2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上)2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上)2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 別冊日本臨牀　新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上），ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  日本臨牀社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, InTech-Open Access Publisher2012
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 出版者
  Rijeka, Croatia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Zed, In Tech-Open Access Publisher2012
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 出版者
  Rijeka, Croatia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など).小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」732010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 血液透析患者におけるLDL結合型血清アミロイドA(SAA)蛋白の増加と栄養状態の関連.腎とフリーラジカル第10集2010
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 北川渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博, 青山龍平, 山口諭, 鈴木啓介, 管憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 百川和裕, 山村昌弘, 今井裕一, 足立哲夫, 山田裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 免疫抑制剤ミソリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.腎とフリーラジカル第10集2010
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 北川渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博,青山龍平, 山口諭, 鈴木啓介, 管憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 百川和裕,山村昌弘, 今井裕一, 山田裕一, 足立哲夫
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」, 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan 症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  診断と治療社(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」,核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  診断と治療社(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など).小児科診療一増刊号「特集小児の治療指針」2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 高尿酸血症と痛風(HPRT欠損症「特集:尿酸産生異常の成因」, 17)2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] HPRT欠損症.「特集:尿酸産生異常の成因」.高尿酸血症と痛風172009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[図書] 腎とフリーラジカル(培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生, 第9集)2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 日本臨牀(HPRT欠損症「特集:高尿酸血症・痛風Update」, 66)2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 腎とフリーラジカル(腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導, 第9集)2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 痛風と核酸代謝(プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析)2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 実験医学(見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患)2007
- 著者名/発表者名
  小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 腎とフリーラジカル(CAPD療法での腹腔内Extracellular Superoxide Dismutase産生, 第8集)2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 吉野雅文1, 渡辺一司, 北川渡, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 医学のあゆみ別冊, 酸化ストレス(吉川敏一編, 細胞外型Cu, Zn-Superoxide dismutaseと慢性腎不全)2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 今井裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 血液透析患者の血清抗malondialdehyde-modified LDL (MDA-LDL)抗体とその意義. 腎とフリーラジカル第8集2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 森由貴, 青山龍平, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] Genetic Errors Associated with Purine and Pyrimidine Metabolism in Humans: Diagnosis and Treatment(Moriwaki Y ed, Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.)2006
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N
- 出版者
  Research Signpost, Kerala
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[図書] 腎とフリーラジカル第7集(松澤直輝, 青柳一正編)2004
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一他
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[図書] 腎とフリーラジカル第7集(松澤直輝,青柳一正編)2004
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 他(分担)
- 出版者
  東京医学社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[図書] 高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-(日本臨牀61巻増刊)2003
- 著者名/発表者名
  山田裕一(分担)
- 出版者
  日本臨牀社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[図書] 高尿酸血症・低尿酸血症 -痛風のガイドライン-(日本臨牀61巻増刊)2003
- 著者名/発表者名
  山田裕一(分担)
- 出版者
  日本臨牀社
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[図書] 小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」(核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など))
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 出版者
  (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion2015
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Aiba K, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Nakamura Y, Fukushi D, Murayama K, Shimomura Y, Pitt J, Yamaguchi S, Yokochi K, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 52 号: 10 ページ: 691-698
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2015-103231
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-15K09610, KAKENHI-PROJECT-26462225, KAKENHI-PROJECT-25461576
[雑誌論文] Clinical characterization and identification of duplication breakpoints in a Japanese family with Xq28 duplication syndrome including MECP2.2014
- 著者名/発表者名
  Fukushi D, Yamada K, Nomura N, Naiki M, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Yamaguchi K, Miyake Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 164(4) 号: 4 ページ: 924-933
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36373
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-25461576, KAKENHI-PROJECT-26462225
[雑誌論文] Characterization of the mutant p-subunit of p-hexosammidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y, Ishiguro H, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Biochem
  
  巻: 153 ページ: 111-119
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見．特集「日本が貢献した世界的新知見」2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風
  
  巻: 21 ページ: 27-32
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y. Ishiguro H, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Biochem
  
  巻: 153 ページ: 111-119
- NAID
  40019546596
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見、特集「日本が貢献した世界的新知見」2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風
  
  巻: 21 ページ: 27-32
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in neurogenetics : Lesch-Nyhan disease as a model disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Fu R, Ceballos-Picot I, Torres R, Larovere L, Yamada Y, Nguyen KV, Hegde M, Visser JE, Schretlen DJ, Nyhan WL, Puig JQ O'Neill PJ, Jinnah HA, for the Lesch-Nyhan Disease International Study Group
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype.2013
- 著者名/発表者名
  Yamada K
- 雑誌名
  
  J Biochem
  
  巻: 153 号: 1 ページ: 111-119
- DOI
  10.1093/jb/mvs131
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-24659268
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in neurogenetics Lesch-Nyhan disease as a model disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Fu R, Ceballos-Picot I, Torres R, Larovere L, Yamada Y, Nguyen KV, Hegde M, Visser JE, Schretlen DJ, Nyhan WL, Puig JQ O'Neill PJ, Jinnah HA for the Lesch-Nyhan Disease International Study Group
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants ofPLEKHA5 (Plekha5) during brain development.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 492 号: 1 ページ: 270-275
- DOI
  10.1016/j.gene.2011.10.018
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636
[雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A 号: 1 ページ: 97-102
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34373
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270, KAKENHI-PROJECT-23592636, KAKENHI-PROJECT-24590185
[雑誌論文] PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する４つの症候群．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝
  
  巻: 36 ページ: 1-8
- NAID
  130001921987
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] PRPP合成酵素遺伝子PRPS1の遺伝子異常に起因する４つの症候群．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝
  
  巻: 36 ページ: 1-8
- NAID
  130001921987
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter].2011
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Fukushi D, Kimura R, Yamada K, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A 号: 9 ページ: 2274-2280
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Molecular characterization of deletion in the HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchi A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 30 号: 12 ページ: 1266-1271
- DOI
  10.1080/15257770.2011.608396
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Hypoxanthme guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) mutations in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 30 号: 12 ページ: 1248-1255
- DOI
  10.1080/15257770.2011.603714
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 ページ: 171-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet, A
  
  巻: 152A ページ: 3057-3057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」
  
  巻: 73 ページ: 520-522
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-Hnked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 号: 4-6 ページ: 291-294
- DOI
  10.1080/15257771003738691
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 ページ: 171-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Analysis of purine in purine-rich cauliflower.2010
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Kaneko K, Kudo Y, Aoki M, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 ページ: 518-521
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am JMed Genet A
  
  巻: 152A 号: 12 ページ: 3057-3057
- DOI
  10.1002/ajmg.a.33174
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4; 20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 171-171
- DOI
  10.1186/1471-2350-11-171
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319, KAKENHI-PROJECT-22591213, KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet, A
  
  巻: 152A ページ: 3057-3057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T : Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower.2010
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など)2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  小児科診療-増刊号「特集小児の治療指針」
  
  巻: 73 ページ: 520-522
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T : Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower2010
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12)translocation in a patient with mental retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
  
  巻: 29 ページ: 291-294
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風 17巻2号「特集:尿酸産生異常の成因」,HPRT欠損症.(メディカルレビュー社)
  
  ページ: 118-123
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  高尿酸血症と痛風17巻2号「特集:尿酸産生異常の成因」, HPRT欠損症(メディカルレビュー社)
  
  ページ: 118-123
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.2008
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr 167
  
  ページ: 957-959
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy2008
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Wakamatsu N, Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr 167
  
  ページ: 957-959
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文]2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 雑誌名
  
  日本臨牀66巻4号「特集:高尿酸血症・痛風Update」, HPRT欠損症(日本臨牀社)
  
  ページ: 687-693
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27
  
  ページ: 570-574
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : novel mutations and the spectrum of Jananese mutations2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 27
  
  ページ: 570-574
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings.2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka M, Oguni H, Ito Y, Nakayama T, Matsuo M, Osawa M, Saito K, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  J Child Neurol 23
  
  ページ: 274-278
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Mowat-Wilson syndrome affecting 3 siblings2008
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka M, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  J Child Neurol 23
  
  ページ: 274-278
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies:novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2008
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies : An update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 90
  
  ページ: 70-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of HPRT deficiencies: an update of the spectrum of Asian mutations with novel mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 90
  
  ページ: 70-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.2007
- 著者名/発表者名
  Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] HPRT 欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一,野村紀子,若松延昭
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝 31(1)
  
  ページ: 31-40
- NAID
  10019737160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 若松延昭
- 雑誌名
  
  痛風と核酸代謝 31
  
  ページ: 31-40
- NAID
  10019737160
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] 見えない染色体異常-染色体構築と分配機構の異常による先天性疾患2007
- 著者名/発表者名
  小野教夫, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 雑誌名
  
  実験医学 25
  
  ページ: 776-781
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Two cases of partial trisomy 21 (pter-q22. 1) without the major features of Down syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Mizuno S, Ohara K, Nakamura T, Yamada K, Yamamori S, Hayakawa C, Ishii T, Yamada Y, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A
  
  ページ: 227-232
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Extracellular-superoxide dismutase production in mesangial cell growing in extracellular matrix.2005
- 著者名/発表者名
  Yamada H, et al.
- 雑誌名
  
  The Japanese Journal of Nephrology 47-1
  
  ページ: 32-37
- NAID
  80017490005
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] MECP2遺伝子異常を伴うRett症侯群の臨床症状について2005
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  脳と発達 37・1
  
  ページ: 39-45
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] MECP2遺伝子異常を伴うRett症候群の臨床症状について2005
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  脳と発達 37・1
  
  ページ: 39-45
- NAID
  10015436028
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] MECP2遺伝子異常を伴うRett症侯群の臨床症状について2005
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  脳と発達 37・1
  
  ページ: 39-45
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] 培養メサンギウム細胞の産生 Extracellular Superoxide Dismutase (EC-SOD)と細胞外基質.2005
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 他
- 雑誌名
  
  日本腎臓学会誌 47・1
  
  ページ: 32-37
- NAID
  80017490005
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] 培養メサンギウム細胞の産生Extracellular Superoxide Dismutase(EC-SOD)と細胞外基質.2005
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 他
- 雑誌名
  
  日本腎臓学会誌The Japanese Journal of Nephrology 47・1
  
  ページ: 32-37
- NAID
  80017490005
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, --- Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41・5
  
  ページ: 387-394
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23-8&9
  
  ページ: 1169-1172
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例2004
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22・2
  
  ページ: 101-107
- NAID
  10016244137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltrans-ferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Santa S, Wakamatsu N, Kaneko K, Ogasawara N, Fujimori S
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 23
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390481
[雑誌論文] 骨芽細胞・破骨細胞の in vitro での再現と活性酸素の関与.2004
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 他
- 雑誌名
  
  臨床透析 20・5
  
  ページ: 541-546
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Mutations in the Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N. Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Establishment of anti-rat-cu,zn-superoxide dismutase monoclonal antibodies applied to a highly sensitive immunoassay and immunohistochemistry system.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Misao S, Kitagawa W, et al.
- 雑誌名
  
  Hybrid Hybridomics 23・4
  
  ページ: 232-236
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23-8&9
  
  ページ: 1169-1172
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例2004
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22・2
  
  ページ: 101-107
- NAID
  10016244137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41・5
  
  ページ: 387-394
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Establishment of anti-rat-cu,zn-superoxide dismutase monoclonal antibodies applied to a highly sensitive immunoassay and immunohistochemistry system.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada H, et al.
- 雑誌名
  
  Hybrid Hybridomics 23・4
  
  ページ: 232-236
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Disruption in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene caused by translocation in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2004
- 著者名/発表者名
  Mizunuma M, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1173-1176
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHXJB mutations and deletions at 2q22-q24.1.2004
- 著者名/発表者名
  Ishihara N, Yamada K, Yamada Y, - Wakamatsu N.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics 41・5
  
  ページ: 387-394
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15659256
[雑誌論文] Establishment of anti-rat-Cu, Zn-superoxide dismutase monoclonal antibodies applied to a highly sensitive immunoassay and immunohistochemistry system.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada H, et al.
- 雑誌名
  
  Hybrid Hybridomics 23-4
  
  ページ: 232-236
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N, Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Possible mimics of osteoclast function associated with the reactive oxygen and extracellular superoxiside dismutase in vitro.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada H, et al.
- 雑誌名
  
  The Japanese Journal of Clinical Dialysis 20-5
  
  ページ: 541-546
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例2004
- 著者名/発表者名
  三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭他
- 雑誌名
  
  てんかん研究 22・2
  
  ページ: 101-107
- NAID
  10016244137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Mutations in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRT1) in Asian HPRT deficient families.2004
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N, Ogasawara N.
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides and Nucleic Acids 23・8&9
  
  ページ: 1169-1172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390332
[雑誌論文] The progress of extracellular superoxiside dismutase study.2003
- 著者名/発表者名
  Yamada H, et al.
- 雑誌名
  
  Kidney and Dialysis 54-6
  
  ページ: 783-786
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Extracellular-superoxide dismutase 研究の進歩.2003
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 他
- 雑誌名
  
  腎と透析 54・6
  
  ページ: 783-786
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower.
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Kaneko K, Kudo Y, Aoki M, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Clinical variability in a Japanese hereditary lymphedema type I family with a FLT4 mutation.
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Yamada Y, Yamada K, Wakamatsu N, et al.
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies in press
- NAID
  10018085679
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591252
[雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y1 Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
- 雑誌名
  
  Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 29(in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] SF3B4の欠失が見られるNager症候群の1症例.2015
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 水野誠司, 稲葉美枝, 鈴木　香, 野村紀子, 鈴木康予, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461576
[学会発表] 家族性Xq28重複症候群の染色体重複機構の解明2014
- 著者名/発表者名
  福士大輔、山田憲一郎、野村紀子ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461576
[学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症.2013
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 越知信彦, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, 山田憲一郎, 原紳也, 木村礼子, 山田裕一, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 若年発症の高尿酸血症・痛風により判明したLesch-Nyhan-variantの一家系症例.2013
- 著者名/発表者名
  松田安史, 岸慎治, 山内高弘, 古田明, 上田孝典, 山田裕一, 三澤美和, 江川克哉, 中村真希子, 市田公美
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 若年発症の高尿酸血症・痛風により判明したLesch-Nyhan-variantの一家系症例2013
- 著者名/発表者名
  松田安史, 岸慎治, 山内高弘, 古田明, 上田孝典,山田裕一, 三澤美和, 江川克哉, 中村真希子, 市田公美
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRTl遺伝子変異2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症.2013
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 越知信彦, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, 山田憲一郎, 原紳也, 木村礼子, 山田裕一, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2013-02-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRT1遺伝子変異．2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRT1遺伝子変異．2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRTl遺伝子変異.2013
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2013-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子 (MBTPS2)の脳発達における機能解析．2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡国際会議場（福岡）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 赤血球中ホスホリボシルピロリン酸のLC-MS/MSを用いた直接定量2012
- 著者名/発表者名
  篠原佳彦, 野崎早弥子, 長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
- 学会等名
  日本薬学会年会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2012-03-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] HPRT遺伝子exonlを含む,広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例2012
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  MOSCONE Center (San Francisco, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nurnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 遺伝病診療:HPRT欠損症診断2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会シンポジウム1
- 発表場所
  奈良(招待講演)
- 年月日
  2012-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村社子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2.2012
- 著者名/発表者名
  Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Niirnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat一Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 遺伝病診療 : HPRT欠損症診断.シンポジウム1「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2012-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡国際会議場（福岡）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡国際会議場（福岡）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異．2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析法による赤血球中ホスホリボシルピロリン酸の定量法の開発2012
- 著者名/発表者名
  篠原佳彦, 野崎早弥子, 長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2012-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Fukushi D, Miura K, Nomura N, Yamano A, Kumagai T, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society ofHuman Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2012-11-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子 (MBTPS2)の脳発達における機能解析．2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡国際会議場（福岡）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析.2012
- 著者名/発表者名
  福士大輔, 木村礼子, 山田憲一郎, 福原弥生, 内木美紗子, 石原尚子, 水野誠司, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  (財)染色体学会
- 発表場所
  旭川
- 年月日
  2012-10-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析2012
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-12-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 遺伝病診療 : HPRT欠伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  シンポジウム1「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  奈良
- 年月日
  2012-02-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Fukushi D, Miura K, Nomura N, Yamano A, Kumagai T, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Francisco, USA
- 年月日
  2012-11-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 赤血球中ホスホリボシルピロリン酸のLC-MS/MSを用いた直接定量2012
- 著者名/発表者名
  篠原佳彦, 野崎早弥子,長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
- 学会等名
  日本薬学会年会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2012-03-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family.2012
- 著者名/発表者名
  Yamada Y
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  MOSCONE Center (San Francisco, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines.2011
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Instrumental analysis of the urinary stone from the patient woth hyperuricemia.2011
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ピタバスタチンによるLDL結合SAAを指標とした抗炎症効果と腎保護作用2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] HPRT遺伝子exon1を含む、広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例2011
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of the X-Hnked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular characterization of deletion in HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchil A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations2011
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Instrumental analysis of the urinary stone from the patient woth hyperuricemia.2011
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular characterization of deletion in HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchil A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 運動ニューロン疾患を呈する成人型Sandhoff病のHex A活性に対するPyrimethamineの効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 野村紀子, 山農亜里佐, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の成長・発達における特性と課題2011
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2011-07-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y4, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 三浦清邦, 原賢寿, 鈴木基正, 中西圭子, 熊谷俊幸, 石原尚子, 山田裕一, 桑野良三, 辻省次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-02-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の成長・発達における特性と課題2011
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2011-07-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] HPRT遺伝子exon1を含む、広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例2011
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のβ-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果2011
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 三浦直人, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  徳島
- 年月日
  2011-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 三浦清邦, 原賢寿, 鈴木基正, 中西圭子, 熊谷俊幸, 石原尚子, 山田裕一, 桑野良三, 辻省次, 若松延昭
- 学会等名
  東海臨床遺伝・代謝懇話会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-02-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] HPRT遺伝子exonlを含む,広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例2011
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本学, 金子裕隆, 山中寿
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-02-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のP-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患を呈する成人型Sandhoff病のHex A活性に対するPyrimethamineの効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 野村紀子, 山農亜里佐, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のP-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果2011
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular characterization of deletion in HPRT gene in a patient with Lesch-Nyhan syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchil A, Yamada Y, Hakota M, Sekita C, Kawamoto M, Kaneko H, Yamanaka H
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines.2011
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo(招待講演)
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal. Canada
- 年月日
  2011-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Simultaneous determination of purine and pyrimidine metabolites in HPRT-deficient cell lines.2011
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Inazawa K, Inagawa S, Fujimori S, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Kaneko K
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population.2011
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
- 学会等名
  14^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
- 発表場所
  Tokyo(招待講演)
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2011
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2011-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Instrumental analysis of the urinary stone from the patient woth hyperuricemia.2011
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Yoshida N, Okazaki K, Yamanobe T, Hachisu H, Yamaoka N, Yasuda M, Ogata N, Yamada Y, Uchida S, Fujimori S
- 学会等名
  14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2011-02-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] ピタバスクチンによるLDL結合SAAを指標とした抗炎症効果と腎保護作用.2011
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 三浦直人, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  徳島
- 年月日
  2011-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響2010
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝型と表現型の関連-自験例から2010
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 土方希, 山根希代子, 田辺明男, 伊予田邦昭, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  中国四国小児科学会
- 発表場所
  広島
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響2010
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 足立哲夫, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優, 水野誠司
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 副甲状腺機能低下症と末梢神経障害を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 山農亜里佐, 木村礼子, 野村紀子, Purevsuren J, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭,久保田優, 水野誠司
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一,石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 副甲状腺機能低下症と末梢神経障害を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 山農亜里佐, 木村礼子, 野村紀子, Purevsuren J, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明2010
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討.2010
- 著者名/発表者名
  村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-02-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  YamadaY, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC, USA
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHX1B遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延超
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝型と表現型の関連-自験例から2010
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 土方希, 山根希代子, 田辺明男, 伊予田邦昭, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  中国四国小児科学会
- 発表場所
  広島
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Washington DC
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
[学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu, USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Kimura R, Yamada Y, Wakamatsu N.
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 血液透析患者におけるLDL結合型血清アミロイドA(SAA)蛋白の増加と栄養状態の関連.2009
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 北川渡, 鈴木信吉, 河合浩寿, 岸泰子, 上村裕子, 木村行宏, 宮本敢右, 鈴木奈津子, 前田邦博1, 青山龍平, 山口諭, 鈴木啓介, 管憲広, 渡辺一司, 三浦直人, 西川和裕, 山村昌弘, 今井裕一, 足立哲夫, 山田裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2009-09-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
- 学会等名
  Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu. USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukushi D, Kimura R, YamadaY, Wakamatsu N
- 学会等名
  日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man.
- 発表場所
  Stockholm(Sweden)
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例.2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  豊田加茂小児科医会例会
- 発表場所
  豊田
- 年月日
  2009-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism.2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1, PRPS1)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism2009
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Wakamatsu N, et al.
- 学会等名
  13^<th> International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm(Sweden)
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Lesch-Nyhan症候群の1例.2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 阿部直紀, 沼田真一郎, 梶田光春, 吉田修一朗, 三浦清邦, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Contents of purine and pyrimidine nucleotides, nucleosides and bases in a purine-rich vegetable, a Cauliflower.2009
- 著者名/発表者名
  Yamaoka N, Kudo Y, Yasuda M, Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T, Kaneko K
- 学会等名
  13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Stockholm, Sweden
- 年月日
  2009-06-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 発達遅滞を主訴に来院した7か月男児の1例2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  豊田加茂小児科医会例会
- 発表場所
  豊田
- 年月日
  2009-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] Lesch-Nyhan 症候群の1例2009
- 著者名/発表者名
  口脇賀治代, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-02-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRTl, PRPSl)の変異解析2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析.2009
- 著者名/発表者名
  内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会大会(東京)
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRT1,PRPS1)の変異解析.2009
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390319
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Lesch-Nyhan症候群の細胞診断の有用性について2008
- 著者名/発表者名
  谷口敦夫, 箱田雅之, 関田千恵子, 藤森新, 山田裕一, 浦野和子, 山中寿, 鎌谷直之
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会総会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2008-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome2008
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響.2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子変異解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Identification and characterization of the duplicated genes in a family with Xq28 duplication syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本生化学会日本分子生物学会合同大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2008-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響.2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 森由貴, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会総会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2008-02-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson 症候群の1例2008
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  日本小児神経学会中国・四国地方会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-07-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Mowat-Wilson症候群の1例.2008
- 著者名/発表者名
  平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児神経学会中国・四国地方会
- 発表場所
  岡山
- 年月日
  2008-07-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響2008
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 若松延昭, ら
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2008-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  Pre-symposium: Lesch-Nyhan Disease Research Foundation
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2007-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 乳児期におけるLesch-Nyhan症候群の発達について.2007
- 著者名/発表者名
  小沢浩, 有本潔, 実谷哲史, 久保田雅也, 山田裕一
- 学会等名
  日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2007-07-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 血液透析・CAPD療法中Extracellular-Superoxide Dismutase産生の誘導.2007
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 若松亮, 鹿島悠佳里, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 青山龍平, 吉野雅文, 森由貴, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2007-05-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)deficiencies : novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  12thInternational Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Chicago,USA
- 年月日
  2007-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析(学会賞受賞講演).2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一
- 学会等名
  日本痛風・核酸代謝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-02-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Extracellular superoxide dismutase production from dialysis fluid in peritomeal dialysis and culture fibroblast under tochoferol exposure.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada H, Adachi T, Yamada Y, Kimura Y, Miyamoto K, Aoyama R, Kashima Y, Takezawa Y, Maeda K, Mizuno N, Yoshino M, Wakamatsu R, Mori Y, Yamaguchi S, Suga N, Watanabe H, Kitagawa W, Miura N, Nishikawa K, Futenma A, Imai H
- 学会等名
  The Asian Chapter Meeting of International Society for Peritoneal Dialysis
- 発表場所
  Hiroshima
- 年月日
  2007-11-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] HPRT欠損症における遺伝子解析:新遺伝子変異と日本人変異の総括.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 若松延昭, 金子希代子, 藤森新:
- 学会等名
  日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Sandhoff病の一例.2007
- 著者名/発表者名
  阿部直紀, 口脇賀治代, 吉田修一朗, 石原尚子, 中西久美子, 梶田光春, 東慶輝, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2007-08-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Disorders in chromosome assembly: new chromosomal aberrations associated with human congenital diseases.2007
- 著者名/発表者名
  Ono T, Kimura R, Yamada K, Sonta S, Wakamatsu N
- 学会等名
  The International Symposium on Chromosomal Aberrations
- 発表場所
  Awaji
- 年月日
  2007-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 培養平滑筋細胞・メサンギウム細胞のExtracellular-Superoxide Dismutase産生.2007
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 宮本敢右, 木村行宏, 鹿島悠佳理, 竹澤有美子, 前田邦博, 水野奈津子, 森由貴, 青山龍平, 吉野雅人, 若松亮, 山口諭, 管憲広, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2007-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.2007
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 三浦清邦, 熊谷俊幸, 松本昭子, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: novel mutations and the spectrum of Japanese mutations.2007
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N, Kaneko K, Fujimori S
- 学会等名
  12th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
- 発表場所
  Chicago, USA
- 年月日
  2007-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 精神発達遅滞を伴ったChar症候群.2007
- 著者名/発表者名
  平林優, 水野誠司, 山田憲一郎, 福士大輔, 木村礼子, 中田智彦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] CHD proteins are associated with chromatin assembly.2007
- 著者名/発表者名
  山田憲一郎, 小野教夫, 近藤容子, 木村礼子, 野村紀子, 小崎健次郎, 山田裕一, 水野誠司, 若松延昭
- 学会等名
  日本分子生物学会年会/日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] レット症候群様症状を伴いサブテロメア染色体異常を呈した一男児例2006
- 著者名/発表者名
  渡邊淳, 桑原健太郎, 右田真, 渡辺裕子, 藤野修, 山田裕一, 島田隆
- 学会等名
  日本小児遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] HPRT欠損症の遺伝子解析:新たな6変異とアジア人変異の総括.2006
- 著者名/発表者名
  山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 渡辺浩史, 加治正行, 石田也寸志, 安達昌功, 若松延昭
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Molecular analysis of HPRT deficiencies: six novel mutations and the spectrum of Asian mutations.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada Y, Nomura N, Yamada K, Wakamatsu N
- 学会等名
  IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2006-06-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 腹腔内Extracellular-superoxide dismutase産生の誘導.2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 足立哲夫, 山田裕一, 尾関教生, 山口諭, 管憲広, 鈴木啓介, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 普天間新生, 今井裕一
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  つくば
- 年月日
  2006-09-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 特異な臨床症状を呈する2q37. 3微細欠失の一例.2006
- 著者名/発表者名
  水野誠司, 林深, 井本逸勢, 小野教夫, 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭, 稲津譲治
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2006-10-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 遺伝性低尿酸血症の臨床経過と遺伝子解析.2006
- 著者名/発表者名
  山田晴生, 山田裕一, 市田公美, 森由貴, 青山龍一, 吉野雅文, 鈴木啓介, 渡辺一司, 北川渡, 三浦直人, 佐久間正人, 西川和裕, 今井裕一
- 学会等名
  日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2006-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] Sip1 plays an important role in neurite extensions of embryonic neurons.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Nakanishi, Ishihara N, Nomura N, Yamada Y, Oohira A, Wakamatsu N
- 学会等名
  IUBMB International Congress of Biochemistry and Molecular Biology
- 発表場所
  Kyoto
- 年月日
  2006-06-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390305
[学会発表] 腎性貧血にエポエチンβ－エポエチンκの切り替えに伴う炎症指標の推移．
- 著者名/発表者名
  山田晴生
- 学会等名
  腎とフリーラジカル研究会
- 発表場所
  興和ホール（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591270
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1. 若松延昭 (60274198)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 139件
2. 山田憲一郎 (30291173)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 177件
3. 孫田信一 (00100165)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
4. 小野教夫 (20291172)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 水野誠司 (20393150)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
6. 福士大輔 (90397159)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
7. 小笠原信明 (00090415)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 桑野良三 (20111734)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 西村辨作 (50110044)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 種村光代 (80301422)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 杉浦真弓 (30264740)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
12. 武藤宣博 (70190858)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 鬼頭浩史 (40291174)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 鈴森薫 (80117829)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 三浦清邦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 16件
16. 熊谷俊幸

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
17. 後藤治子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 千葉喜英

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 山田健治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 山口清次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山田 裕一 YAMADA Yasukazu

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

良性家族性新生児乳児けいれんの新たな病因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

第2染色体に染色体逆位を有する自閉症例の病因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

赤血球型AMPデアミネース欠損の遺伝子解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編2013

著者名/発表者名

出版者

データソース

[図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編2013

著者名/発表者名

出版者

データソース

[図書] 腎とフリーラジカル第11集，塩酸ジラゼプの細胞周期・フリーラジカル産生に及ぼす影響．2013

山田裕一 YAMADA Yasukazu

[図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄編，HPRT欠損症（Lesch-Nyhan症候群）．2013

[図書] 先天代謝異常ハンドブック，II各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄編2013

[図書] 別冊　新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上）ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症．2012

[図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上)2012

[図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上)2012

[図書] 別冊日本臨牀　新領域別症候群シリーズ No.19「先天代謝異常症候群（第２版）-病因・病態研究．診断治療の進歩-」（上），ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症．2012