深尾敏幸 FUKAO Toshiyuki

研究者番号	70260578
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所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2018年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科, 教授 2015年度: 岐阜大学, 医学部, 教授 2012年度 – 2015年度: 岐阜大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2013年度: 岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 2010年度 – 2011年度: 岐阜大学, 医学系研究科, 教授 … もっと見る 2009年度: 岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 2007年度: 岐阜大学, 大学院・医学研究科, 教授 2007年度: 岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 2006年度: 岐阜大学, 大学院医学系研究科, 助教授 2004年度 – 2006年度: 岐阜大学, 大学院・医学研究科, 助教授 2005年度: 岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 2001年度 – 2003年度: 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 2001年度: 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 1996年度 – 2000年度: 岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手 1998年度: 岐阜大学, 医学部附属病院, 助手 1994年度 – 1996年度: 岐阜大学, 医学部, 助手 1995年度: 岐阜大学, 医学部附属病院, 助手 1994年度: 岐阜大学, 医学部・付属病院, 助手 1994年度: 岐阜大学, 医学部・附属病院, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小児科学 / 生物系研究代表者以外小児科学 / 小児科学 / 統合栄養科学
キーワード	研究代表者遺伝子変異 / ケトン体 / CoA transferase / β-ケトチオラーゼ欠損症 / スプライシング / ケトン体代謝 / チオラーゼ / 先天代謝異常症 / nonsense-mediated RNA decay / Alu配列 … もっと見る / サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 / ケトアシドーシス / 先天代謝異常 / 先天性代謝異常症 / CoAトランスフェラーゼ / 遺伝子解析 / ketone body metabolism / thiolase / 3次構造 / inborn errors of metabolism / ノックアウトマウス / チオラーゼ欠損症 / ketone body / 遺伝子内欠失 / 遺伝子発現 / 脂肪酸β酸化 / サクシニル-CoA:3ケト酸CoAトランスフェラーゼ / cDNAクローニング / 出生前診断 / 発現実験 / 遺伝学 / 遺伝子 / tertiary structural model / transcription / splicing / Inborn errors of metabolism / CoAトランスフェラーゼ欠損症 / OXCT / ACAT1 / 蛋白3次構造 / 転写 / tertiary structure / "Mild" mutation / Alu sequence / methylation / 3-ハイドロキシ酪酸脱水素酵素 / SCOT / T2 / "mild" mutation / メチレーション / mutation / ketoacidosis / Thiolase deficiency / ミトコンドリア / 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 / 有機酸 / 変異 / gene regulation / gene mutation / gene cloning / succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase / mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase / beta-ketothiolase deficiency / ミトコンドリア.アセトアセチル-CoAテオラーゼ / サクシニル-CoA:3ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 / T2欠損症 / ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ / 発現調節 / 遺伝子クローニング / サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ / ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラゼ / Alu element / 遺伝子再構成 / エクソン認識 / 非コードDNA / ChiPアッセイ / OXCT1 / 遺伝子発現調節 / 遺伝子異常 / 遺伝病 / エクソンスキップ / 相同組換え / 遺伝子内重複 / ケートアシドーシス / ケトン / 人類遺伝 / 遺伝・先天異常学 / アシル-CoA脱水素酵素 / Coenzyme Aトランスフェラーゼ / 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素 / アシル-CoAデヒドロゲナーゼ / 細胞質アセトアセチル-CoAチオラーゼ / イムノブロット / β-ケトチオラーゼ … もっと見る研究代表者以外 BLM / ATM / Ataxia-telangiectasia / Bloom症候群 / MS / 遺伝子解析 / 有機酸代謝異常症 / BAFF / APRIL / CVI / IgA subclass / IgA deficiency / alpha germline transcript / TACI / IgAサブクラス / CVID / IgA欠損症 / activation induced cytidine deaminase / dominant negative / SUMO-1 / telomerase / 免疫不全 / 高発癌 / 酵素診断 / GC / 有機酸代謝異常 / β-ケトチオラーゼ欠損症 / 先天代謝異常症 / 脂肪酸代謝異常 / 脂肪酸代謝異常症 / 臓器特異性 / 脂肪酸β酸化系 / 栄養科学 / TNFR family / TNF family / lgAサブクラス / lgA損症 / TNFRファミリー / TNFファミリー / China. Vietnam. India / International cooperation / gene analysis / enzymatic diaanosis / fast -GC / mass spectrometry / fatty acid disorder / Organic acidemia / 中国:ベトナム:インド:フランス / 病態評価 / 病因解析 / マススクリーニング / 中国:ベトナム:インド / 国際情報交換 / Fast-GC / 質量分析 / primary immunodeficiency / AID / Hyper IgM免疫不全症 / common mutataion / 先天性免疫不全症 / Urinary 11-dehydro-thromboxane B_2 / Urinary leukotriene E_4 / pranlukast / leukotriene C4 synthase / Gene analysis / Arachidonic acid cascade / bronchial asthma / 尿中11DTXB2 / 尿中11DTX / 尿中LTE4 / プランルカスト / LTC4合成酵素 / アラキドン酸カスケード / 気管支喘息 / Hyper IgM type II / radiation sensitivity / double knockout / Bloom syndrome / ダブルノックアウト / dominat negative AID / hyper IgM症候群 / 会合 / Ataxia-telanigectasia / 高IgM症候群II型 / 放射線感受性 / ダブルノックアウト細胞 / phosphorylation / ATM kinase activity / スクリーニング / 細胞死 / リン酸化 / ATM Kinase活性 / Acyl-CoA oxidase / Peroxisome biogenesis disorder / ABC protein / Dicarboxylic acid / ペルオキシソーム / ABC蛋白 / アシルーCOAオキシダーゼ / アシル-CoAオキシダーゼ / ペルオキシソーム欠損症 / ABC蛋白質 / ジカルボン酸 / IMMUNODEFICIENCY / FAMILIAL TUMOR / ATAXIA-TELANGIECTASIA / BLOOM SYNDROME / 核移行シグナル / ヘリカーゼ活性 / イムノブロット / 相合作用 / cultured cells / enzyme assay / ketone body disorder / organic acidemia / ケトン体 / 培養リンパ球 / ケトン体代謝異常症 / ケトーシス / Carrier Detection / Prenatal Diagnosis / Molecular Analysis / Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase / Bate-ketothiolase Deficiency / Organic Acid Disorder / 出生前診断 / 保因者診断 / Peroxisomal disease / beta-Ketothiolase deficiency / Mucopolysacharidoses / inherited metabolic disease / ペルオキシソーム病 / ムコ多糖症 / β酸化能 / MCAD欠損症 / 有機酸血症 / 全身性カルニチン欠乏症 / 環境温度 / 細菌毒素 / ベザフィブラート / 分子解析 / in vitro probe assay / 急性脳症 / ミトコンドリアβ酸化隠す

先天性ケトン体代謝異常症の研究：欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
ヒトゲノムにおけるAlu配列の遺伝性疾患，遺伝的多様性に与える影響に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  岐阜大学
脂肪酸β酸化系の臓器特異性に関する基盤構築
- 研究代表者
  
  臼田信光
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  統合栄養科学
- 研究機関
  藤田保健衛生大学
Ａｌｕ配列と遺伝性疾患の病態に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  岐阜大学
ケトン体代謝とその異常症の解析―ＳＣＯＴ遺伝子発現調節機構の解明を中心にしてー研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
小児の急性脳症と有機酸・脂肪酸代謝障害の関連に関する研究
- 研究代表者
  
  山口清次
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  島根大学
ケトン体代謝異常症の分子病態とその原因酵素遺伝子の発現調節機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
ケトン体代謝異常症の分子病態-蛋白3次構造変化とスプライシング異常を中心に-研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
抗体産生機構の解明-抗体産生不全症、特にIgA欠損症をモデルにして-
- 研究代表者
  
  金子英雄
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
有機酸・脂肪酸代謝異常のスクリーニング、診断、治療評価、病因検索体制の確立
- 研究代表者
  
  山口清次
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  島根大学
先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-原因遺伝子群の基礎的検討を中心に-研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
抗体産生不全症における分子病態:修復酵素の異常と免疫グロブリン定常部領域の異常
- 研究代表者
  
  金子英雄
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
喘息におけるアラキドン酸カスケードの薬理遺伝学的解析とオーダーメイド治療の確立
- 研究代表者
  
  寺本貴英
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天性ケトン体代謝異常症の臨床および分子病態に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
高発癌を伴う先天性免疫不全症候群の分子病態ならびに新規治療法の開発
- 研究代表者
  
  金子英雄
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天性ジカルボン酸代謝異常症とABC蛋白質に関する研究
- 研究代表者
  
  鈴木康之
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
遺伝性高発癌症候群の分子病態の解析および遺伝子治療の基礎的研究
- 研究代表者
  
  金子英雄
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症を中心として-研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
高発癌を示す遺伝性老化症候群の分子病態,治療法に関する研究
- 研究代表者
  
  金子英雄
- 研究期間 (年度)
  1998 – 1999
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天性ケトン体代謝、脂肪酸β酸化系異常症の分子病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1998
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天性ケトン体代謝,脂肪酸β酸化系異常症の酸素診断と分子病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天性ケトン体代謝異常症の酵素診断と分子病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  1995
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
ケトーシスを主徴とする先天性疾患の早期診断に関する研究
- 研究代表者
  
  山口清次
- 研究期間 (年度)
  1995 – 1996
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  島根医科大学
ミトコンドリアおよび細胞質アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の病因解析研究代表者
- 研究代表者
  
  深尾敏幸
- 研究期間 (年度)
  1994
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
先天代謝異常症の病因遺伝子の同定-特にムコ多糖症、β-ケトチオラーゼ欠損症、ペルオキシソーム病
- 研究代表者
  
  折居忠夫
- 研究期間 (年度)
  1993 – 1994
- 研究種目
  
  一般研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  岐阜大学
β-ケトチオラーゼ欠損症の分子機構と発症メカニズムに関する研究
- 研究代表者
  
  山口清次
- 研究期間 (年度)
  1993 – 1994
- 研究種目
  
  一般研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  島根医科大学

[図書] １６章　インターメアと疾患―機能性をもつAlu配列．全体のタイトル：ゲノムを司るインターメア　非コードDNAの新たな展開2015
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 総ページ数
  14
- 出版者
  化学同人
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[図書] タンデムマス・スクリーニングガイドブック2013
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[図書] Vii遺伝子検査の実際2)先天性代謝異常症:有波忠雄、太田敏子、清水淑子、福嶋亜紀子、三村邦裕編集メディカルサイエンス遺伝子検査学2012
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京近代出版
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] メディカルサイエンス遺伝子検査学分担執筆Vii遺伝子検査の実際2)先天性代謝異常症(有波忠雄、太田敏子、清水淑子、福嶋亜紀子、三村邦裕編集)2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 総ページ数
  7
- 出版者
  近代出版
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] ケトン体代謝異常症:山口清次編集有機酸代謝異常ガイドブックー臨床所見とGC/MSデータ解釈のノウハウ2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京,診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] β-ケトチオラーゼ欠損症:山口清次編集有機酸代謝異常ガイドブックー臨床所見とGC/MSデータ解釈のノウハウ2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京,診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] 有機酸代謝異常ガイドブックー臨床所見とGC/MSデータ解釈のノウハウ分担執筆β-ケトチオラーゼ欠損症、ケトン体代謝異常症、3-ヒドロキシイソ酪酸尿症(山口清次編集)2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 総ページ数
  6
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] 先天代謝異常症Diagnosis at a glance分担執筆リジン尿性蛋白不耐症、イソ吉草酸血症、CPT2欠損症(遠藤文夫,山口清次,高柳正樹,深尾敏幸,酒井規夫編集委員)2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 総ページ数
  6
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] 有機酸代謝異常ガイドフッター臨床所見とGC/MSデータ解釈のノウハ分担執筆3-ヒドロキシジカルボン酸尿症、ケトン性ジカルボン酸尿症、ケトン性ジカルボン酸尿症(山口清次編集)2011
- 著者名/発表者名
  渡辺宏雄、深尾敏幸
- 総ページ数
  6
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] ケトン体:高柳正樹専門編集小児科臨床ピクシス見逃せない先天代謝異常2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京,中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] β-ケトチオラーゼ欠損症:高柳正樹専門編集小児科臨床ピクシス見逃せない先天代謝異常2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京,中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] 小児科臨床ピクシス見逃せない先天代謝異常分担執筆ケトン体、ケトーシス、ケトン体利用異常症、β-ケトチオラーゼ欠損症2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 総ページ数
  14
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] ケトン体利用異常症:高柳正樹専門編集小児科臨床ピクシス見逃せない先天代謝異常2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京,中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] ケトーシス:高柳正樹専門編集小児科臨床ピクシス見逃せない先天代謝異常2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 出版者
  東京,中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] 急性胃腸炎を契機に急激な意識障害を起こした9ヶ月男児:遠藤文夫,山口清次,高柳正樹,深尾敏幸編集委員.症例から学ぶ先天代謝異常症.日常診療からのアプローチ2009
- 著者名/発表者名
  浦澤林太郎,久保徹夫,深尾敏幸
- 出版者
  東京診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[図書] NOVEL DEVELOPMENTS ON GENETIC RECOMBINATION : DNA DOUBLE STRAND BREAK AND DNA END-JOINING2004
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Fukao T, Kondo N
- 出版者
  JAPAN SCIENTIFIC SOCIETIES PRESS ELSEVIER
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Ago Y, Matsumoto H, Abdelkreem E.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 99-111
- DOI
  10.1038/s10038-018-0524-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962, KAKENHI-PROJECT-17K16245
[雑誌論文] The peroxisomal zebrafish SCP2-thiolase (type-1) is a weak transient dimer as revealed by crystal structures and native mass spectrometry2018
- 著者名/発表者名
  Kiema Tiila-Riikka、Thapa Chandan J.、Laitaoja Mikko、Schmitz Werner、Maksimainen Mirko M.、Fukao Toshiyuki、Rouvinen Juha、J?nis Janne、Wierenga Rik K.
- 雑誌名
  
  Biochemical Journal
  
  巻: 476 号: 2 ページ: 307-332
- DOI
  10.1042/bcj20180788
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Naiki Y, Kubota M, Sekine Y, Itoh M, Nakama M, Ohnishi H, Fujiki R, Ohara O, Fukao T
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 40 号: 6 ページ: 845-852
- DOI
  10.1007/s10545-017-0065-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Clinical and Mutational Characterizations of Ten Indian Patients with Beta-Ketothiolase Deficiency2017
- 著者名/発表者名
  Abdelkreem E, Akella RR, Dave U, Sane S, Otsuka H, Sasai H, Aoyama Y, Nakama M, Ohnishi H, Mahmoud S, Abd El Aal M, Fukao T
- 雑誌名
  
  JIMD reports
  
  巻: 印刷中ページ: 59-65
- DOI
  10.1007/8904_2016_26
- ISBN
  9783662558324, 9783662558331
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Japanese Male Siblings with 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HSD10 Disease) Without Neurological Regression2017
- 著者名/発表者名
  Akagawa S, Fukao T, Akagawa Y, Sasai H, Kohdera U, Kino M, Shigematsu Y, Aoyama Y, Kaneko K
- 雑誌名
  
  JIMD reports
  
  巻: 32 ページ: 81-85
- DOI
  10.1007/8904_2016_570
- ISBN
  9783662543849, 9783662543856
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Two Libyan siblings with beta-ketothiolase deficiency: A case report and review of literature2017
- 著者名/発表者名
  Abdelkreem E, Alobaidy H, Aoyama Y, Mahmoud S, El Aal MA, Fukao T
- 雑誌名
  
  The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
  
  巻: 18 号: 2 ページ: 100-203
- DOI
  10.1016/j.ejmhg.2016.11.001
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] A novel mutation (c.121-13T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene2017
- 著者名/発表者名
  Aoyama Y, Sasai H, Abdelkreem E, Otsuka H, Nakama M, Kumar S, Aroor S,Shukla A, Fukao T
- 雑誌名
  
  Molecular Medicine Reports
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 3879-3884
- DOI
  10.3892/mmr.2017.6434
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Single-nucleotide substitution T to A in the polypyrimidine stretch at the splice acceptor site of intron 9 causes exon 10 skipping in the ACAT1 gene. Molecular Genetics and Genomic Medicine2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Nakama M, Hori T, Ohnishi H, Turner L, Fukao T
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Genomic Medicine
  
  巻: 5 号: 2 ページ: 177-184
- DOI
  10.1002/mgg3.275
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years’ experience of a medical center in northern Vietnam2017
- 著者名/発表者名
  Nguyen KN, Abdelkreem E, Colombo R, Hasegawa Y, Can NT, Bui TP, Le HT, Tran MT, Nguyen HT, Trinh HT, Aoyama Y, Sasai H, Yamaguchi S, Fukao T, Vu DC
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 40 号: 3 ページ: 395-401
- DOI
  10.1007/s10545-017-0026-6
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Exon 10 skipping in ACAT1 caused by a novel mutation (c.949G>A) located at an exonic splice enhancer site2016
- 著者名/発表者名
  Otsuka H, Sasai H, Nakama M, Aoyama Y, Abdelkreem E, Ohnishi H, Konstantopoulou V, Sass JO, Fukao T
- 雑誌名
  
  Molecular Medicine Reports
  
  巻: 14 ページ: 4906-4910
- 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Turkish patient with Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency mimicking diabetic ketoacidosis.2016
- 著者名/発表者名
  Erdol S, Tre M, Yakut T, Saglam H, Sasai H, Abdelkreem E, Ohtsuka H, Fukao T
- 雑誌名
  
  Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
  
  巻: 4 ページ: 232640981665128-232640981665128
- DOI
  10.1177/2326409816651281
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[雑誌論文] Application of multiplex ligation-dependent probe amplification, and identification of a heterozygous Alu-associated deletion and a uniparental disomy of chromosome 1 in two patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency2015
- 著者名/発表者名
  Aoyama Y, Yamamoto T, Sakaguchi N, Ishige M, Tanaka T, Ichihara T, Ohara K, Kouzan H, Kinosada Y, Fukao T.
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Medicine
  
  巻: 35 号: 6 ページ: 1554-1560
- DOI
  10.3892/ijmm.2015.2184
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K01693, KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[雑誌論文] Inborn errors of ketone body utilization2015
- 著者名/発表者名
  Hori T, Yamaguchi S, Shintaku H, Horikawa R, Shigematsu Y, Hakayanagi M, Fukao T
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 57 号: 1 ページ: 51-48
- DOI
  10.1111/ped.12585
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PUBLICLY-26114708, KAKENHI-PROJECT-26860793
[雑誌論文] Application of Multiplex ligation-dependent probe amplification and identification of a heterozygous Alu-associated deletion and a uniparental disomy of chromosome 1 in two Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  6. Aoyama Y, Yamamoto T, Sakaguchi N, Ishige M, Tanaka T, Ichihara T, Ohara K, Kouzan H, Kinosada Y, Fukao T
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[雑誌論文] Application of Multiplex ligation-dependent probe amplification and identification of a heterozygous Alu-associated deletion and a uniparental disomy of chromosome 1 in two Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Aoyama Y, Yamamoto T, Sakaguchi N, Ishige M, Tanaka T, Ichihara T, Ohara K, Kouzan H, Kinosada Y, Fukao T
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med
  
  巻: 未定
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[雑誌論文] A structural mapping of mutations causing succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.2014
- 著者名/発表者名
  Shafqat N, Kavanagh KL, Sass JO, Christensen E, Fukao T, Lee WH, Oppermann U, Yue WW.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: undefined 号: 6 ページ: 983-987
- DOI
  10.1007/s10545-013-9589-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[雑誌論文] The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation.2014
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Akiba K, Goto M, Kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Moriyama Y, Hashimoto T, Usuda N, Murayama K, Ohtake A, Hasegawa Y, ShigematsuY, Hasegawa Y.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59 号: 11 ページ: 609-614
- DOI
  10.1038/jhg.2014.79
- NAID
  40020269650
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PROJECT-25504016, KAKENHI-PROJECT-26860793, KAKENHI-PROJECT-26860830
[雑誌論文] Metabolic encephalopathy in beta-ketothiolase deficiency: The first report from India.2014
- 著者名/発表者名
  Akella RR, Aoyama Y, Mori C, Lingappa L, Cariappa R, Fukao T.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: undefiied 号: 6 ページ: 537-540
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.07.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[雑誌論文] Ketone body metabolism and its defects.2014
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Mitchell G, Saas JO, Hori T, Orii K, Aoyama Y
- 雑誌名
  
  J Inherited Metab Dis
  
  巻: 37 号: 4 ページ: 541-551
- DOI
  10.1007/s10545-014-9704-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PUBLICLY-26114708, KAKENHI-PROJECT-26860793
[雑誌論文] Molecular basis of two exon skipping (exons 12 and 13) by c.1248+5g>a in OXCT1 gene. Study on intermediates of OXCT1 transcripts in fibroblasts.2013
- 著者名/発表者名
  Hori T, Fukao T, Murase K, Sakaguchi N, Harding CO, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 34 号: 3 ページ: 473-480
- DOI
  10.1002/humu.22258
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[雑誌論文] Intracellular in vitro probe acylcarnitine assay for identifying deficiencies ofcarnitine transporter and carnitine palmitoyltransferase-12013
- 著者名/発表者名
  Purevsuren J
- 雑誌名
  
  Anal Bioanal Chem
  
  巻: 405 号: 4 ページ: 1345-1351
- DOI
  10.1007/s00216-012-6532-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-10F00430, KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-23791176, KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PROJECT-24659498, KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[雑誌論文] Development of MLPA for Human ACAT1 Gene and Identification of a Heterozygous Alu-mediated Deletion of Exons 2 and 3 in a Patient with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase (T2) Deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Aoyama Y, Murase K, Hori T, Wierenga R, Boneh A, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 110 号: 1-2 ページ: 184-187
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2013.07.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507, KAKENHI-PROJECT-24591505
[雑誌論文] A treatable new cause of chorea: beta-ketothiolase deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Buhaş D, Bernard G, Fukao T, Décarie JC, Chouinard S, Mitchell GA
- 雑誌名
  
  Mov Disord.
  
  巻: 28 号: 8 ページ: 1054-1056
- DOI
  10.1002/mds.25538
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[雑誌論文] Alu配列の関連した遺伝子異常が遺伝性疾患を引き起こす2012
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 14 ページ: 2240-2246
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[雑誌論文] Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders : Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay2012
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi S (1/12), Fukao T (11/12), et al
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 107 号: 1-2 ページ: 87-91
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2012.07.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PROJECT-24659498, KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[雑誌論文] Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2012
- 著者名/発表者名
  Purevsuren J, Fukao T (8/9), Yamaguchi S (9/9), et al
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 107 号: 1-2 ページ: 237-240
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2012.06.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PROJECT-24659498, KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[雑誌論文] Three Japanese patients with beta-ketothiolase deficiency whoshare amutation, c.431A>C(H144P) in ACAT1 : subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylvcarnitine analysis using tandem mass spectrometry2012
- 著者名/発表者名
  180. Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M, Haapalainen AM< Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  JIMD reports
  
  巻: 3 ページ: 107-115
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Three Japanese patients with beta-ketothiolase deficiency whoshare a mutation, c. 431A> C(H144P) in ACAT1 : subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylvcarnitine analysis using tandem mass spectrometry.2012
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M, Haapalainen AM<Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  JIMD reports
  
  巻: 3 ページ: 107-115
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Differences between human and rodent pancreatic islets : low pyruvate carboxylase, ATP citrate lyase and pyruvate carboxylation ; high glucose-stimulated acetoacetate in human pancreatic islets2011
- 著者名/発表者名
  Macdonald MJ, Longacre MJ, Stoker SW, Kendrick MA, Thonpho A, Brown LJ, Hasan NM, Jitrapakdee S, Fukao T, Hanson MS, Fernandez LA, Odorico J
- 雑誌名
  
  J Biol Chem
  
  巻: 286 ページ: 18383-18396
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Clinical and molecular characterization of five patients with Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase(SCOT) deficiency2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sass JO, Kursula P, Thimm E, Wendel U, Ficicioglu C, Monastiri K, Guffon N, Varic I, Zabot M-T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Biochimica Biophysica Acta Molecular Basis of Disease
  
  巻: 1812 ページ: 619-24
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Three Japanese patients with beta-ketothiolase deficiency whoshare a mutation, c.431A>C(H144P) in ACAT1 : subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylvcarnitine analysis using tandem mass spectrometry2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 雑誌名
  
  JIMD Reports
  
  巻: 3 ページ: 108-115
- DOI
  10.1007/8904_2011_72
- ISBN
  9783642249358, 9783642249365
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-10F00430, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-24591505, KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[雑誌論文] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化2011
- 著者名/発表者名
  久保田一生, 深尾敏幸, 堀友博, 小林弘典, 船戸道徳, 長谷川有紀, 山口清次, 近藤直実
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 115 ページ: 956-960
- NAID
  10029385674
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Clinical and molecular characterization of five patients with Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sass JO, Kursula P, Thimm E, Wendel U, Ficicioglu C, Monastiri K, Guffon N, Varic I, Zabot M-T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Biochimica Biophysica Acta
  
  巻: 1812 号: 5 ページ: 619-624
- DOI
  10.1016/j.bbadis.2011.01.015
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] A novel mutation(c. 951C> T) in an exonic splicing enhancer results in exon 10 skipping in the human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene.2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Horikawa R, Naiki Y, Tanaka T, Takayanagi M, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100 ページ: 339-344
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency : The time-course of blood and urinary acylcarnitine levels during initial L-carnitine supplementation.2010
- 著者名/発表者名
  Hori T, Fukao T, Kobayashi H, Teramoto T, Takayanagi M, Hasegawa Y, Yasuno T, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med
  
  巻: 221 ページ: 191-195
- NAID
  10027084985
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Clinical Presentation in Siblings with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency and Identification of Two Novel Mutations.2010
- 著者名/発表者名
  Thummler S, Dupont D, Acquaviva C, Fukao T, de Ricaud D
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med 220
  
  ページ: 27-31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Lower Succinyl-CoA : 3-ketoacid-CoA Transferase(SCOT) and ATP Citrate Lyase In Pancreatic Islets of A Rat Model of Type 2 Diabetes : Knockdown of SCOT Inhibits Insulin Release In Rat Insulinoma Cells.2010
- 著者名/発表者名
  Hasan NM, Longacre MJ, Seed-Ahmed M, Kendrick MA, Gu H, Ostenson CG, Fukao T, Macdonald MJ
- 雑誌名
  
  Arch Biochem Biophys
  
  巻: 499(1-2) ページ: 62-68
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] CpG islands around exon 1 in Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase(SCOT) gene were hypomethylated even in human and mouse hepatic tissues where SCOT gene expression was completely suppressed.2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Zhang G, Matsuo N, Kondo N
- 雑誌名
  
  Molecular Medicine Reports
  
  巻: 3 ページ: 355-359
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Lower Succinyl-CoA : 3-ketoacid-CoA Transferase (SCOT) and ATP Citrate Lyase In Pancreatic Islets of A Rat Model of Type 2 Diabetes : Knockd own of SCOT Inhibits Insulin Release In Rat Insulinoma Cells.2010
- 著者名/発表者名
  Hasan NM, Longacre MJ, Seed-Ahmed M, Kendrick MA, Gu H, Ostenson CG, Fukao T, Macdonald MJ.
- 雑誌名
  
  Arch Biochem Biophys.
  
  巻: 499 ページ: 62-68
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase(T2) deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Nguyen HT, Nguyen NT, Vu DC, Can NTB, Pham ATV, Nguyen KN, Kobayashi H, Hasegawa Y, Bui TH, Niezen-Koning KE, Wanders RJA, de Koning T, Nguyen LT, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100(1) ページ: 37-41
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] A novel mutation (c.951C>T) in an exonic splicing enhancer results in exon 10 skipping in the human mitochondrial acetoacetyl?CoA thiolase gene2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Horikawa R, Naiki Y, Tanaka T, Takayanagi M, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100 ページ: 39-344
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] A neonatal onset succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT)-deficient patient with T435N and c.658-666dupAACGTGATT p.N220_I222dup mutations in the OXCT1 gene.2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Ishii T, Amano N, Kursula P, Takayanagi M, Murase K, Sakaguchi N, Kondo N, Hasegawa T.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: 33 ページ: 636-636
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] A neonatal onset succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase(SCOT)-deficient patient with T435N and c. 658-666dupAACGTGATT p. N220_I222dup mutations in the OXCT1 gene2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Ishii T, Amano N, Kursula P, Takayanagi M, Murase K, Sakaguchi N, Kondo N, Hasegawa T.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: 33 ページ: 636-636
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency : the time-course of blood and urinary acylcarnitine levels during initial L-carnitine supplementation2010
- 著者名/発表者名
  Hori T, Fukao T, Kobayashi H, Teramoto T, Takayanagi M, Hasegawa Y, Yasuno T, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  The Tohoku Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 221巻ページ: 191-195
- NAID
  10027084985
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208
[雑誌論文] Different Clinical Presentation in Siblings with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency and Identification of Two Novel Mutations.2010
- 著者名/発表者名
  Thummler S, Dupont D, Acquaviva C, Fukao T, de Ricaud D
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med
  
  巻: 220 ページ: 27-31
- NAID
  10027082920
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] CpG islands around exon 1 in Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) gene were hypomethylated even in human and mouse hepatic tissues where SCOT gene expression was completely suppressed.2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Zhang G, Matsuo N, Kondo N
- 雑誌名
  
  Molecular Medicine Reports 3
  
  ページ: 335-359
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Decreased levels of metabolic enzymes in pancreatic islets of patients with type 2 diabetes.2009
- 著者名/発表者名
  Macdonald MJ, Longacre MJ, Langberg EC, Tibell A, Kendrick MA, Fukao T, Ostenson CG
- 雑誌名
  
  Diabetologia
  
  巻: 52 ページ: 1087-1091
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Decreased levels of metabolic enzymes in pancreatic islets of patients with type 2 diabetes.2009
- 著者名/発表者名
  Macdonald MJ, Longacre MJ, Langberg EC, Tibell A, Kendrick MA, Fukao T, Ostenson CG.
- 雑誌名
  
  Diabetologia 52
  
  ページ: 1087-1091
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) : c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD.2009
- 著者名/発表者名
  Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 96
  
  ページ: 77-79
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Clinical and molecular investigations of 5 Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.2009
- 著者名/発表者名
  Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yamaguchi S.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 98
  
  ページ: 372-377
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  浦澤林太郎, 久保徹夫, 深尾敏幸
- 雑誌名
  
  症例から学ぶ先天代謝異常症～日常診療からのアプローチ～(診断と治療社)
  
  ページ: 100-102
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Clinical and molecular investigations of 5 Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.2009
- 著者名/発表者名
  Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yamaguchi S
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 98 ページ: 372-377
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Age-related changes in BAFF and APRIL profiles and up-regulated BAFF and APRIL expression in patients with primary antibody deficiency2008
- 著者名/発表者名
  Jin, R., Kaneko, H., Suzuki, H., Arai, T., Teramoto, T., Fukao, T., Kondo, N
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med 21
  
  ページ: 233-238
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Age-related changes in BAFF and APRIL profiles and up-regulated BAFF and APRIL expression in patients with primary antibody deficiency.2008
- 著者名/発表者名
  Jin R, Kaneko H, Suzuki H, Arai T, Teramoto T, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med 21
  
  ページ: 233-238
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Kinetic and Expression Analyses of Seven Novel Mutations in Mitochon drial Acetoacetyl-CoA Thiolase(T2): Identification of a K_m Mutant and an Analysis of the Mutational Sites in the Structure.2007
- 著者名/発表者名
  Sakurai S, Fukao T, et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 90
  
  ページ: 370-378
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Identification and characterization of a temperature-sensitive R2 68H mutation in the human succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase(SCOT)gene.2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 92
  
  ページ: 216-221
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Identification of Ali-mediated, large deletion-spanning introns 19-26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis (hepatic phosphorylase kinase deficiency)2007
- 著者名/発表者名
  Fukao, T., Zhang, G., Aoki, Y., Arai, T., Teramoto, T., Kaneko, H., Sugie, H., Kondo, N
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 92
  
  ページ: 179-182
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Identification and characterization of a temperature-sensitive R268H mutation in the human succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) gene2007
- 著者名/発表者名
  Fukao, T., et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 92(3)
  
  ページ: 216-221
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Crystallographic and kinetic studies of human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) : the importance of potassium and chloride ions for its structure and function2007
- 著者名/発表者名
  Haapalainen A, Merilinen G, Piril P, Kondo N, Fukao T, Wierenga R
- 雑誌名
  
  Biochemistry (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Refractory osteomyelitis caused by bacille Calmette-Guerin vaccination: a case report.2007
- 著者名/発表者名
  Funato M, Kaneko H, Matsui E, Teramoto T, Kato Z, Fukao T, Okusu K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Diagn Microbiol Infect Dis. 59
  
  ページ: 89-91
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] ケトン体代謝異常症:特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症を中心に。2007
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌 111
  
  ページ: 723-739
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Clinical improvement of diffuse Iymphangiomatosis with pegylated interferon alfa-2b therapy: case report and review of the literature.2007
- 著者名/発表者名
  Ozeki M, Funato M, Kanda K, Ito M, Teramoto T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatr Hematol Oncol. 24
  
  ページ: 513-24
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Identification of Ali-mediated, large deletion-spanning introns 19-26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis(hepatic phosphorylase kinase deficiency).2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Zhang G, Aoki Y, Arai T, Teramoto T, Kaneko H, Sugie H, Kondo N
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 92
  
  ページ: 179-182
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Clinical improvement of diffuse lymphangiomatosis with pegylated interferon alfa-2b therapy : case report and review of the literature2007
- 著者名/発表者名
  Ozeki, M., Funato, M., Kanda, K., Ito, M., Teramoto, T., Kaneko, H., Fukao, T., Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatr Hematol Oncol 24
  
  ページ: 513-24
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Lymphcyte Responses to Chymotrypsin-or Trypsin V-Digested β-Lactoglobulin in Patients with Cow's Milk Allergy2007
- 著者名/発表者名
  Kondo, M., Fukao, T., Shinoda, 5., Kawamoto, N., Kaneko, H., Kato, Z., Matsui, E., Teramoto, T., Nakano, T., Kondo, N
- 雑誌名
  
  Allergy, Asthma, and Clinical Immunology 3
  
  ページ: 1-9
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] A positive Donath-Landsteiner test in paroxysmal cold haemoglobinuria2007
- 著者名/発表者名
  Funato, M., Kaneko, H., Ozeki, M., Suzuki, H., Orii, K., Teramoto, T., Fukao, T., Kondo, N
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol 76
  
  ページ: 462-462
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] A positive Donath-Landsteiner test in paroxysmal cold haemoglobinuria.2007
- 著者名/発表者名
  Funato M, Kaneko H, Ozeki M, Suzuki H, Orii K, Teramoto T, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol. 76
  
  ページ: 462-462
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Identification of Ali-mediated, large deletion-spanning introns 19-26 in PHKA2 in a patient with X-linked liver glycogenosis (hepatic phosp horylase kinase deficiency).2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Zhang G, Aoki Y, Arai T, Teramoto T, Kaneko H, Sugie H, Kondo N
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 92
  
  ページ: 179-182
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Clinical improvement of diffuse lymphangiomatosis with pegylated interferon alfa-2b therapy: case report and review of the literature.2007
- 著者名/発表者名
  Ozeki M, Funato M, Kanda K, Ito M, Teramoto T, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatr Hematol Oncol. 24
  
  ページ: 513-24
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Refractory osteomyelitis caused by bacille Calmette-Gudrin vaccination : a case report2007
- 著者名/発表者名
  Funato, M., Kaneko, H., Matsui, E., Teramoto, T., Kato, Z., Fukao, T., Okusu, K., Kondo, N
- 雑誌名
  
  Diagn Microbiol Infect Dis 59
  
  ページ: 89-91
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Lymphcyte Responses to Chymotrypsin-or Trypsin V-Digested β-Lactoglobulin in Patients with Cow's Milk Allergy.2007
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Fukao T. Shinoda S, Kawamo to N, Kaneko H. Kato Z, Matsui E, Teramoto T, Nakano T, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Allergy, Asthma, and Clinical Immunology 3
  
  ページ: 1-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Identification of an Alu-mediated tandem duplication of exons 8 and 9 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase(T2)deficiency.2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 92
  
  ページ: 375-378
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Refractory osteomyelitis caused by bacille Calmette-Guerin vaccination: a case report.2007
- 著者名/発表者名
  Funato M, Kaneko H. Matsui E. Teramoto T, Kato Z, Fukao T, Okusu K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Diagn Microbiol Infect Dis. 59
  
  ページ: 89-91
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Kinetic and Expression Analyses of Seven Novel Mutations in Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase (T2) : Identification of a K_m Mutant and an Analysis of the Mutational Sites in the Structure.2007
- 著者名/発表者名
  Sakurai S, Fukao T, Haapalainen AM, Zhang G, Yamada S, Lilliu F, Yano S, Robinson P, Gibson MK, Wanders RJA, Mitchell GA, Wierenga RK, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Identification of an Alu-mediated tandem duplication of exons 8 and 9 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency2007
- 著者名/発表者名
  Fukao, T., et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Get Metab 92(4)
  
  ページ: 375-378
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Identification and characterization of a temperature-sensitive R268H mutation in the human succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase(SCOT)gene.2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 92
  
  ページ: 216-221
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Lymphcyte Responses to Chymotrypsin-or Trypsin V-Digested β-Lactoglobulin in Patients with Cow's Milk Allergy.2007
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Fukao T, Shinoda S, Kawamoto N, Kaneko H, Kato Z, Matsui E, Teramoto T, Nakano T, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Allergy, Asthma, and Clinical Immunology 3
  
  ページ: 1-9
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] A 6-bp deletion at the splice donor site of the first intron resulted in aberrant splicing using a cryptic splice site within exon 1 in a patient with succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency2006
- 著者名/発表者名
  Fukao, T., et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 89
  
  ページ: 280-282
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Pharmacokinetics of Beclomethasone Dipropionate in an hydrofluoroalkane-134a propellant system in Japanese children with bronchial asthma2006
- 著者名/発表者名
  Teramoto T, Fukao T, Tomita Y, Terauchi Y, Hosoi K, Matsui E, Aoki M, Kondo N, Mikawa H
- 雑誌名
  
  Allergology International 55
  
  ページ: 317-320
- NAID
  10019286617
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Identification of Alu-mediated, large deletion-spanning exons 2-4 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency.2006
- 著者名/発表者名
  Zhang G, Fukao T, Sakurai S, Yamada K, Michael Gibson K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 89
  
  ページ: 222-226
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Regulation of the Atm promoter in vivo.2006
- 著者名/発表者名
  Gueven N, Fukao T, Luff J, Paterson C, Kay G, Kondo N, Lavin MF.
- 雑誌名
  
  Genes Chromosomes Cancer. 45(1)
  
  ページ: 61-71
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Single-base substitution at the last nucleotide of exon 6 (c.671G>A),resulting in the skipping of exon 6, and exons 6 and 7 in human Succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) gene.2006
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Fukao T, Zhang G, Sakurai S, Ruiter JPN, Wanders RJA, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 90
  
  ページ: 291-297
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Effect of Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II) mutations on molecular phenotypes of iduronate-2sulfatase : enzymatic activity, protein processing and structural analysis.2006
- 著者名/発表者名
  Sukegawa-Hayasaka K, Kato Z, Nakamura H, Tomatsu S, Fukao T, Kuwata K, Orii T, Kondo N
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis. 29
  
  ページ: 755-761
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Age-related changes in intracellular cytokine profiles and Th2 dominance in allergic children.2006
- 著者名/発表者名
  Kawamoto N, Kaneko H, Takemura M, Seishima M, Sakurai S, Fukao T, Kasahara K, Iwasa S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatr Allergy Immunol 17
  
  ページ: 125-133
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] A 6-bp deletion at the splice donor site of the first intron resulted in aberrant splicing using a cryptic splice site within exon 1 in a patient with succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase(SCOT)deficiency.2006
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 89
  
  ページ: 280-282
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] Regulation of the Atm promoter in vivo.2006
- 著者名/発表者名
  Gueven N, Fukao T, Luff J, Paterson C, Kay G, Kondo N, Lavin MF.
- 雑誌名
  
  Genes Chromosomes Cancer 45
  
  ページ: 61-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Aberrant peroxisome morphology in peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiencies.2006
- 著者名/発表者名
  Funato M, Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, Suzuki Y, Imamura Y, Matsumoto T, Tsukamoto T, Kojidani T, Osumi T, Fukao T, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev. 28
  
  ページ: 287-292
- NAID
  10020330709
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] A 6-bp deletion at the splice donor site of the first intron resulted in aberrant splicing using a cryptic splice site within exon 1 in a patient with succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.2006
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sakurai S, Rolland M-O, Zabot M-T, Schulze A, Yamada K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab 89
  
  ページ: 280-282
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[雑誌論文] A novel single-nucleotide substitution, Glu 4 Lys, in the leukotriene C4 synthase gene associated with allergic diseases2005
- 著者名/発表者名
  Toshiyuki Fukao, Osamu Fukutomi, Kouichiro Hirayama, Takahide Teramoto, Hideo Kaneko, Masashi Kondo, Eiko, Matsui, Naomi Kondo
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med. 16
  
  ページ: 827-831
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Leaky phenotype of X-linked agammaglobulinaemia in a Japanese family.2005
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Kawamoto N, Asano T, Mabuchi Y, Horikoshi H, Teramoto T, Matsui E, Kondo M, Fukao T, Kasahara K, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Immunol. 140
  
  ページ: 520-523
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] A novel single-nucleotide substitution, Glu 4 Lys, in the leukotriene C4 synthase gene associated with allergic diseases2005
- 著者名/発表者名
  Yoshikawa K, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Inoue R, Teramoto T, Shinoda S, Fukutomi O, Aoki M, Kasahara K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med. 16
  
  ページ: 827-831
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] High resolution crystal structures of human cytosolic thiolase (CT). A comparison of the active sites of human CT, bacterial thiolase, and bacterial KAS I.2005
- 著者名/発表者名
  Kursula P, Sikkila H, Fukao T, Kondo N, Wierenga RK
- 雑誌名
  
  J Mol Biol. 347
  
  ページ: 189-201
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] A common variable e immunodeficient patient who developed acute disseminated encephalomyelitis followed by the Lennox-Gastaut syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Fukao T, Teramoto T, Kaneko H, Takahashi Y, Okamoto H, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatr Allergy Immunol. 16
  
  ページ: 357-360
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Leaky phenotype of X-linked agammaglobulinaemia in a Japanese family.2005
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Kawamoto N, Asano T, Mabuchi Y, Horikoshi H, Teramoto T, Matsui E, Kondo M, Fukao T, Kasahara K, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Immunol. 140
  
  ページ: 520-523
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Leaky phenotype of X-linked agammaglobulinaemia in a Japanese family.2005
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Kawamoto N, Asano T, Mabuchi Y, Horikoshi H, Teramoto T, Matsui E, Kondo M, Fukao T, Kasahara K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Clin Exp Immunol. 140
  
  ページ: 520-523
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] A novel single-nucleotide substitution, Glu 4 Lys, in the leukotriene C4 synthase gene associated with allergic diseases.2005
- 著者名/発表者名
  Yoshikawa K, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Inoue R, Teramoto T, Shinoda S, Fukutomi O, Aoki M, Kasahara K, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med. 16
  
  ページ: 827-831
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Questionnaire-based study on the relationship between pet-keeping and allergic diseases in young children in Japan.2005
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Fukutomi O, Hirayama K, Teramoto T, Kaneko H, Kondo M, Matsui E, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Allergol International 54
  
  ページ: 521-526
- NAID
  10016880688
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Characterization of T-cell clones specific to ovomucoid from patients with egg-white allergy.2005
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Suzuki K, Inoue R, Sakaguchi H, Matsukuma E, Kato Z, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  J Investig Allergol Clin Immunol. 15
  
  ページ: 107-111
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] IL-12B Promoter Polymorphism Associated with Asthma and IL-12B Transcriptional Activity2005
- 著者名/発表者名
  Koji Tatebayashi, Eiko Matsui, Hideo Kaneko, Toshiyuki Fukao, Kimiko Kasahara, Naomi Kondo
- 雑誌名
  
  Allergology International 3
  
  ページ: 451-459
- NAID
  130004476850
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] A common variable immunodeficient patient who developed acute disseminated encephalomyelitis followed by the Lennox-Gastaut syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Fukao T, Teramoto T, Takahashi Y, Okamoto H, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatr Allergy Immunol. 16
  
  ページ: 357-360
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] A common variable immunodeficient patient who developed acute disseminated encephalomyelitis followed by the Lennox-Gastaut syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Fukao T, Teramoto T, Kaneko H, Takahashi Y, Okamoto H, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology 16
  
  ページ: 357-360
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Two novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency2005
- 著者名/発表者名
  Mrazova L, Fukao T, Halovd K, Gregova E, Kohut V, Pribyl D, Chrastina P, Kondo N, Pospisilova E.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis. 28
  
  ページ: 235-236
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] IL-12B promotor polymorphism associated with asthma and IL-12B transcriptional activity.2005
- 著者名/発表者名
  Tatebayashi K, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Kasahara K, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Allergol Int 54
  
  ページ: 345-349
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Two novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency2005
- 著者名/発表者名
  Mrazova L, Fukao T, Halovd K, Gregova E, Kohut V, Pribyl D, Chrastina P, Kondo N, Pospisilova E
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis 28
  
  ページ: 235-236
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Characterization of T-cell clones specific to ovomucoid from patients with egg-white allergy.2005
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Suzuki K, Inoue R, Sakaguchi H, Matsukuma E, Kato Z, Kaneko H, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  J Investig Allergol Clin Immunol 15
  
  ページ: 107-111
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Mutational and structural analysis of Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II.2005
- 著者名/発表者名
  Kato T, Kato Z, Kuratsubo I, Tanaka N, Ishigami T, Kajihar J, Sukegawa-Hayasaka K, Orii K, Isogai K, Fukao T, Shimozawa N, Orii T, Kondo N, Suzuki Y.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 50
  
  ページ: 395-402
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Leaky phenotype of X-linked agammaglobulinaemia in a Japanese family.2005
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Kawamoto N, Asano T, Mabuchi Y, Horikoshi H, Teramoto T, Matsui E, Kondo M, Fukao T, Kasahara K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Clin Exp Immunol. 140
  
  ページ: 520-523
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] A common variable immunodeficient patient who developed acute disseminated encephalomyelitis followed by the Lennox-Gastaut syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Fukao T, Teramoto T, Kaneko H, Takahashi Y, Okamoto H, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology 16
  
  ページ: 357-360
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] IL-12B promotor polymorphism associated with asthma and IL-12B transcriptional activity.2005
- 著者名/発表者名
  Tatebayashi K, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Kasahara K, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Allergol International 54
  
  ページ: 345-349
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] A novel single-nucleotide substitution, Glu 4 Lys, in the leukotriene C4 synthase gene associated with allergic diseases.2005
- 著者名/発表者名
  Yoshikawa K, Matsui E, Kaneko H, Fukao T, Inoue R, Teramoto T, Shinoda S, Fukutomi O, Aoki M, Kasahara K. Kbndo N.
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med 16
  
  ページ: 827-831
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Questionnaire-based study on the relationship between pet-keeping and allergic diseases in young children in Japan.2005
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 雑誌名
  
  Allergol International 54
  
  ページ: 521-526
- NAID
  10016880688
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Mutational and structural analysis of Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II.2005
- 著者名/発表者名
  Kato T, Kato Z, Kuratsubo I, Tanaka N, Ishigami T, Kajihara J, Sukegawa-Hayasaka K, Orii K, Isogai K, Fukao T, Shimozawa N, Orii T, Kondo N, Suzuki Y.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 50
  
  ページ: 395-402
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] High resolution crystal structures of human cytosolic thiolase (CT). A comparison of the active sites of human CT, bacterial thiolase, and bacterial KASI2005
- 著者名/発表者名
  Kursula P, Sikkila H, Fukao T, Kondo N, Wierenga RK
- 雑誌名
  
  J Mol Biol 347
  
  ページ: 189-201
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Disruption of BLM gene in ATM-null DT40 cells dose not exacerbate either phenotype.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Kaneko H, et al.
- 雑誌名
  
  Oncogene 23
  
  ページ: 1498-1506
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] NOVEL DEVELOPMENTS ON GENETIC RECOMBINATION : DNA DOUBLE STRAND BREAK AND DNA END-JOINING2004
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Fukao T, Kondo N
- 雑誌名
  
  Advances Biophysics 33
  
  ページ: 45-64
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Identification of somatic and germ-line mosaicism for a keratin 5 mutation in epidermolysis bullosa simplex in a family of which the proband was previously regarded as a sporadic case.2004
- 著者名/発表者名
  Nagao-Watanabe M, Fukao T, et al.
- 雑誌名
  
  Clin Genet 66
  
  ページ: 236-238
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Disruption of the BLM gene in ATM-null DT40 cells does not exacerbate either phenotype.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Chen P, Ren J, Kaneko H, Zhang GX, Kondo M, Yamamoto K, Furuichi Y, Takeda S, Kondo N, Lavin MF
- 雑誌名
  
  Oncogene 23
  
  ページ: 1498-1506
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Patients homozygous for the T435N mutation of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) do not show permanent ketosis.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Shintaku H, Kusubae R, Zhang X-Q, Nakamura K, Kondo M, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 56
  
  ページ: 858-863
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] The mitochondrial acetoacetyl- CoA thiolase (T2) deficiency : T2-deficient patients with "mild" mutation(s) were previously misinterpreted as normal by the coupled assay with tiglyl-CoA2004
- 著者名/発表者名
  Zhang G-X, Fukao T, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 56
  
  ページ: 60-64
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Molecular analysis of B-cell differentiation in selective or partial IgA deficiency.2004
- 著者名/発表者名
  Asano T, Kaneko H, Terada T, Kasahara Y, Fukao T, Kasahara K, Kondo N
- 雑誌名
  
  Clin Exp Immunol 136
  
  ページ: 284-290
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Disruption of the BLM gene in ATM-null DT40 cells does not exacerbate either phenotype2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 雑誌名
  
  Oncogene 23
  
  ページ: 1498-1506
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Succinyl-CoA:3-keto acid transferase (SCOT) deficiency in a new patient homozygous for an R217X mutation.2004
- 著者名/発表者名
  Longo N, Fukao T, Singh R, Pasquali M, Barrios RG, Kondo N, Gibson KM
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis 27
  
  ページ: 691-692
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Relatively common mutations of the Bloom syndrome gene in the Japanese population.2004
- 著者名/発表者名
  Kaneko H, Isogai K, Fukao T, Matsui E, Kasahara K, Yachie A, Seki H, Koizumi S, Arai M, Utunomiya J, Miki Y, Kondo N
- 雑誌名
  
  Int J Mol Med 14
  
  ページ: 439-442
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Patients homozygous for the T435N mutation of succinyl-CoA:3-keto acid CoA transferase (SCOT) do not show permanent ketosis2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 56
  
  ページ: 858-863
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] The function of RecQ helicase gene family (especially BLM) in DNA recombination and joining.2004
- 著者名/発表者名
  Kaneko H., Fukao T., Kondo N.
- 雑誌名
  
  Advances in Biophysics 38
  
  ページ: 45-64
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Pathways and control of ketone body metabolism : on the fringe of lipid biochemistry.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 雑誌名
  
  Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acid 70
  
  ページ: 77-85
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] RNA editing of interleukin-12 receptor beta2, 2451 C-to-U (Ala 604 Val) conversion, associated with atopy.2004
- 著者名/発表者名
  Kondo N, Matsui E, Kaneko H, Aoki M, Kato Z, Fukao T, Kasahara K, Morimoto N
- 雑誌名
  
  Clin Exp Allergy 34(3)
  
  ページ: 363-368
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Pathways and control of ketone body metabolism : on the fringe of lipid biochemisitry.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Lopaschuk GD, Mitchell GA
- 雑誌名
  
  Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acid 70
  
  ページ: 243-251
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Disruption of the BLM gene in ATM-null DT40 cells does not exacerbate either phenotyne.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et al.
- 雑誌名
  
  Oncogene 23
  
  ページ: 1498-1506
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Identification of somatic and germ-line mosaicism for a keratin 5 mutation in epidermolysis bullosa simplex in a family of which the proband was previously regarded as a sporadic case.2004
- 著者名/発表者名
  Nagao-Watanabe M, Fukao T, Matsui E, Kaneko H, Inoue R, Kawamoto N, Kasahara K, Nagai M, Ichiki Y, Kitajima Y, Kondo N
- 雑誌名
  
  Clin Genet 66
  
  ページ: 236-238
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Succinyl-CoA:3-keto acid transferase (SCOT) deficiency in a new patient homozygous for an R217X mutation.2004
- 著者名/発表者名
  Longo N, Fukao T, et al.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis 27
  
  ページ: 691-692
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] The mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency : T2-deficient patients with メ mild モ mutation(s) were previously misinterpreted as normal by the coupled assay with tiglyl-CoA.2004
- 著者名/発表者名
  Zhang G-X, Fukao T, Rolland M-O, Zabot M-T, Renom G, Touma E, Kondo M, Matsuo N, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 56
  
  ページ: 60-64
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] Patients homozygous for the T435N mutation of succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase (SCOT) do not show permanent ketosis.2004
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 56
  
  ページ: 858-863
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] A novel mutation (c.951C>T) in an exonic splicing enhancer results in exon 10 skipping in the human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene
- 著者名/発表者名
  169. Fukao T, Horikawa R, Naiki Y, Tanaka T, Takayanagi M, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Aberrant peroxisome morphology in peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiencies.
- 著者名/発表者名
  Funato M, Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, Suzuki Y, Imamura Y, Matsumoto T, Tsukamoto T, Kojidani T, Osumi T, Fukao T, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev. (In press)
- NAID
  10020330709
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591019
[雑誌論文] The response of bovine beta-lactoglobulin-specific T-cell clones to single amino acid substitutions of T-cell core epitope
- 著者名/発表者名
  Kondo, M., Kaneko, H., Fukao, T., Suzuki, K., Sakaguchi, H., Shinoda, S., Kato, Z., Matsui, E., Teramoto, T., Nakano, T., Kondo, N
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] The response of bovine beta-lactoglobulin-specific T-cell clones to single amino acid substitutions of T-cell core epitope
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Kaneko H, Fukao T, Suzuki K, Sakaguchi H, Shinoda S, Kato Z, Matsui E, Teramoto T, Nakano T, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] Age-related changes in intracellular cytokine profiles and Th2 dominance in allergic children.
- 著者名/発表者名
  Kawamoto N, Kaneko H, Takemura M, Seishima M, Sakurai S, Fukao T, Kasahara K, Iwasa S, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatric Akkergy and Immunology (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] Age-related changes in intracellular cytokine profiles and Th2 dominance in allergic children.
- 著者名/発表者名
  Kawamoto N, Kaneko H, Takemura M, Seishima M, Sakurai S, Fukao T, Kasahara K, Iwasa S, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[雑誌論文] The response of bovine beta-lactoglobulin-specific T-cell clones to single amino acid substitutions of T-cell core epitope
- 著者名/発表者名
  Kondo M, Kaneko H, Fukao T, Suzuki K, Sakaguchi H, Shinoda S, Kato Z, Matsui E, Teramoto T, Nakano T, Kondo N.
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology (In press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[雑誌論文] A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Nguyen HT, Nguyen NT, Vu DC, Can NTB, Pham ATV, Nguyen KN, Kobayashi H, Hasegawa Y, Bui TH, Niezen-Koning KE, Wanders RJA, de Koning T, Nguyen LT, Yamaguchi S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[雑誌論文] Age-related changes in intracellular cytokine profiles and Th2 dominance in allergic children.
- 著者名/発表者名
  Kawamoto N, Kaneko H, Takemura M, Seishima M, Sakurai S, Fukao T, Kasahara K, Iwasa S, Kondo N
- 雑誌名
  
  Pediatric Allergy and Immunology (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591020
[学会発表] Urinary organic acid profiles in mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Watanabe Y, Fukui K, Tashiro K, Sasai H, Fukao T, Hasegawa K, Y, Uchimura N, Yamashita Y
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] 絶食負荷による3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素(Bdh1)KOマウスの病態解析2018
- 著者名/発表者名
  大塚博樹, 木村豪, 吾郷耕彦, 仲間美奈, Abdelkreem Elsayed, 青山友佳, 笹井英雄, 大西秀典, 大沢匡毅, 川島祐介, 小原収, 山口清次, 深尾敏幸
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会(第121回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Characterization of HMGCS2 identified in Japanese patients with its deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Ago Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Sasai H, Nakama M, Aoyama Y, Nishimura Y, Watanabe Y, Fukui K, Akiyama K, Lee T, Nakajima Y, Ito T, Ohnishi H, Fukao T
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会総会(第60回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Beta-Ketothiolase deficiency: unusual clinical presentation of non-ketotic hypoglycemic episodes due to secondary carnitine deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Alijanpour M, Sasai H, Abdelkreem E, Ago Y, Soleimani S, Moslem L, Yamaguchi S, Rezapour M, Taghi M, Matsumoto H, Fukao T
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] 乳児期の3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素(Bdh1）KOマウスにおける絶食負荷試験2018
- 著者名/発表者名
  大塚博樹, 木村豪, 吾郷耕彦, 仲間美奈, 青山友佳, Elsayed Abdelkreem, 松本英樹, 笹井英雄, 大西秀典, 深尾敏幸
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会総会(第60回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Recent advances of defect in ketone body metabolism2018
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  The 5th Asian Congress of Inherited Metabolic Diseases
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Defects in Ketone body metabolism and their newborn screening2018
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  The 18th Annual Meeting of Korean Society of Inherited Metabolic Diseases
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] リコンビナントHSD17B10タンパクを用いたHSD10病の病態解析2017
- 著者名/発表者名
  笹井英雄, 大西秀典, 赤川翔平, 秋葉和壽, 長谷川行洋, 小林正久, 大塚博樹, 青山友佳, 深尾敏幸
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会(第59回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Heterozygous Carriers of Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA Transferase Deficiency Can Develop Severe Ketoacidosis2017
- 著者名/発表者名
  Sasai H., Aoyama Y., Otsuka H., Abdelkreem E., Naiki Y., Kubota M., Sekine Y., Itoh M., Nakama M., Ohnishi H., Fujiki R., Ohara O., Fukao T
- 学会等名
  13th the International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Insufficient Ketogenesis in 3-hydroxybutyrate Dehydrogenase (Bdh1) KO Mice in Fasting Test2017
- 著者名/発表者名
  Otsuka H., Kimura T., Ago Y., Sasai H., Nakama M., Aoyama Y., Abrelkreem E., Ohnishi H., Osawa M., Yamaguchi S., Kawashima Y., Ohara O., Fukao T
- 学会等名
  3th the International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] 絶食負荷試験において3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素（Bdh1）KOマウスではケトン体産生が障害される2017
- 著者名/発表者名
  大塚博樹, 木村豪, 吾郷耕彦, 仲間美奈, Abdelkreem Elsayed, 青山友佳, 笹井英雄, 大西秀典, 大沢匡毅, 川島祐介, 小原収, 山口清次, 深尾敏幸
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会(第59回)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Genetic Diseases of Ketone Body Metabolism2017
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  The 12th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Japan-wide gene panel study for target metabolic diseases in newborn mass screening using tandem mass spectrometry2016
- 著者名/発表者名
  Sasai H, Otsuka H, Fujiki R, Ohara O, Nakajima Y, Ito T, Kobayashi M, Tajima G, Sakamoto O, Matsumoto S, Nakamura K, Hamazaki T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  ローマ
- 年月日
  2016-09-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Disorders of Ketone Body Synthesis2016
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  The International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM)
- 発表場所
  ボストン
- 年月日
  2016-05-09
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] An IVS9-9T>A substitution identified in beta-ketothiolase deficient patients results in exon 10 skipping in most transcripts of ACAT1 gene2016
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Otsuka H, Abdelkreem E, Nakama M, Ohnishi H, Turner L, Sweetman L
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  ローマ
- 年月日
  2016-09-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] 治療法向上を目的としたマススクリーニング対象疾患の遺伝型評価：分野別シンポジウム　今後検討すべき新生児マススクリーニング対象疾患．2016
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会　（第１１９回）
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2016-05-13
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] マススクリーニング対象疾患の診療ネットワーク体制：分野別シンポジウム　先天代謝異常症の早期診断、治療に向けた診療ネットワーク2016
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会　（第１１９回）
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2016-05-13
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09962
[学会発表] Metabolism of ketone bodies and its defects2015
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  X Congreso Latinamericano De Errores Innatos Del Metabolisomo Y Pesquisa Neonatal
- 発表場所
  Santiago (Chile)
- 年月日
  2015-11-17
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] Ketolysis and Ketogenesis Defects2015
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  XIII Metabolic Diseases and Nutrition Congress
- 発表場所
  Adana (Turkey)
- 年月日
  2015-04-14
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] Two patients with atypical form and one with infantile form of HSD10 disease were identified in Japan2015
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Akiba K, Goto M, Hasegawa Y, Kobayashi M, Ida H, Akagawa S, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  Lyon (France)
- 年月日
  2015-09-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] Organic academia and beta-oxidation defects: expanded neonatal screening in Japan2015
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  X Congreso Latinamericano De Errores Innatos Del Metabolisomo Y Pesquisa Neonatal
- 発表場所
  Santiago (Chile)
- 年月日
  2015-11-17
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] Development of MLPA and identification of a heterozygous alu-associated deletion including exons 2-4 in a patient with HMGCL deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Aoyama Y, Ishige M, Tanaka T, Fukao T
- 学会等名
  The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases.
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[学会発表] Ketone body metabolism and its defects. Update.2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T.
- 学会等名
  12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Barcelona
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency and newborn screening in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi S(1/11), Fukao T(9/11), et al
- 学会等名
  2013 Joint Meeting of the Newborn Screening and Genetic Testing Symposium (NBS&GTS) and the International Society for Neonatal Screening (ISNS)
- 発表場所
  Atlanta Marriott Marquis, Atlanta, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208
[学会発表] ケトン体代謝異常症と急性脳症2013
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  第18回日本神経感染症学会
- 発表場所
  宮崎
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] The first case of HSD10 disease (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) from Asia2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Akiba K, Goto M, Kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Hasegawa Y, Shigematsu Y, Ohtake A, Moriyama Y, Usuda N, Hasegawa Y
- 学会等名
  The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Inborn errors of ketogenesis and ketone body utilization.2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases / The 55th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- 発表場所
  幕張
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[学会発表] The firse case of HSD10 disease (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-coA dehydrogenase deficiency) from Asia2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Akida K, Goto M, Kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Hasegawa Y, Shigematsu Y, Ohtake A, Moriyama Y, Usuda N, Hsegawa Y
- 学会等名
  The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
- 発表場所
  Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208
[学会発表] 日本初のHSD10病（2-methyl-3-hydroxybutryl-CoA 脱水素酵素欠損症）の報告2013
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸, 秋葉和壽,　桑山信希, 森田実喜子, 青山友佳、後藤正博, Venkatesan Rajaran, Rikkert Wierenga、臼田信光、森山陽介、重松陽介、長谷川有紀、大竹明、村山圭、堀友博、長谷川行洋
- 学会等名
  第58回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] (Educational lecture) Inborn errors of ketogenesis and ketone body utilization2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  The 55th Annual meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Ketone body metabolism and its defects. Update.2013
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism,
- 発表場所
  バルセロナ，（スペイン)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[学会発表] HMG-CoAリアーゼ欠損症のMPLA法の確立と1症例におけるエクソン２－４を含む欠失の同定2013
- 著者名/発表者名
  青山友佳, 石毛美夏，田中藤樹，深尾敏幸
- 学会等名
  第40回日本マススクリーニング学会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Molecular basis of two exon skipping (exons 12 and 13) by c. 1248+5GA in fibroblasts from a SCOT deficient patient. Study of splicing order in SCOT transcripts in fibroblasts from controls and the patient.2012
- 著者名/発表者名
  Hori T, Fukao T, Harding CO, Kondo N.
- 学会等名
  Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Birmingham, UK
- 年月日
  2012-09-04
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[学会発表] An Exonic splicing enhancer mutation indetified in German beta-ketothiolase deficient patients.2012
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sass JO, Konstantopoulou V, Marquardt T, Frauendienst-Egger G, Kondo N.
- 学会等名
  Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Birmingham, UK
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] 新生児期に発症したミトコンドリア呼吸鎖異常症の1例2012
- 著者名/発表者名
  森本将敬，深尾敏幸，折居建治，寺本貴英，松井永子，加藤善一郎，大竹明，村山圭，高柳正樹，近藤直実
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  岐阜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] ケトン体代謝異常症の病態解明に関する研究2012
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  第５４回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  岐阜
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] 新生児期にGA2と診断され，生後5か月よりBEZ投与を開始した二絨毛膜二羊膜双胎例2012
- 著者名/発表者名
  大塚博樹，深尾敏幸，森本将敬，折居建治，山田健治，小林弘典，長谷川有紀，山口清次，近藤直実
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  岐阜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] ケトン体代謝異常症の病態解明に関する研究．日本先天代謝異常学会学会賞受賞講演2012
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  第５４回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  十六プラザ、岐阜
- 年月日
  2012-11-15
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[学会発表] 躁病様行動にバルプロ酸が有効であった移植後思春期大脳型副腎白質ジストロフィーの1例2012
- 著者名/発表者名
  小関道夫，神田香織，川本典生，折居建治，加藤善一郎，深尾敏幸，近藤直実，下澤伸行，鈴木康之，植木啓文
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  岐阜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] 新生児期に診断され，良好な経過を示している３－ヒドロキシ3-メチルグルタル酸血症の1例．2012
- 著者名/発表者名
  大倉絵梨，長沼邦明，中田節子,萩元緑朗，佐野葉子，多田明良，山口清次，長谷川有紀，小林弘典，深尾敏幸
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  岐阜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] An Exonic splicing enhancer mutation indetified in German beta-ketothiolase deficient patients.2012
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sass JO, Konstantopoulou V, Marquardt T, Frauendienst-Egger G, Kondo N.
- 学会等名
  Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Birmingham, UK
- 年月日
  2012-09-04
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-24114507
[学会発表] Molecular basis of two exon skipping (exons 12 and 13) by c. 1248+5G>A in fibroblasts from a SCOT deficient patient. Study of splicing order in SCOT transcripts in fibroblasts from controls and the patient.2012
- 著者名/発表者名
  Hori T, Fukao T, Harding CO, Kondo N.
- 学会等名
  Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Birmingham, UK
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Establishment of MLPA method for ACAT1 gene and identification of in tragene deletions and duplication caused by Alu sequence-mediated nonequal homologous recombination in beta-ketothiolase deficiency2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Hori T, Boneh A, Kondo N
- 学会等名
  Annual symposium of Society for the Study of In born Errors of Metabolism
- 発表場所
  Geneva, Swizerland
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Establishment of MLPA method for ACAT1 gene and identification of intragene deletions and duplication caused by Alu sequence-mediated non-equal homologous recombination in beta-ketothiolase deficiency2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Hori T, Boneh A, Kondo N
- 学会等名
  2011 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Geneva, Swizerland
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] β-ケトチオラーゼ欠損症の遺伝子診断:MLPA法の確立とエクソン欠失、重複の検出2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸, 堀友博, 近藤直実
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] A hypolipidemic drug, bezafibrate, can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders2011
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi S (1/8), Fukao T (7/8), et al
- 学会等名
  The 7th Congress of Asian Society for Pediatric Research
- 発表場所
  Colorado Convention Center, Denver, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208
[学会発表] β-ケトチオラーゼ欠損症の遺伝子診断: MLPA法の確立とエクソン欠失、重複の検出2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸,堀友博,近藤直実
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] β-ケトチオラーゼ欠損症の遺伝子診断:MLPA法の確立とエクソン欠失、重複の検出2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸, 堀友博, 近藤直実
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 急性胃腸炎を契機に発見されたSCOT(サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ)欠損症の1例2011
- 著者名/発表者名
  岡和田祥子、跡部真人、大木乃理子、後藤孝匡、廣瀬彬、山内豊浩、関根裕司、古田千左子、黒澤茶茶、勝又元、加藤寛幸、深尾敏幸
- 学会等名
  第251回日本小児科学会東海地方会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-02-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 急性胃腸炎を契機に発見されたSCOT(サクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ)欠損症の1例2011
- 著者名/発表者名
  岡和田祥子,加藤寛幸,勝又元,古田千左子,関根裕司,山内豊浩,深尾敏幸
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] HMG-CoA lyase deficiency in Japan : Questionnaire-based follow-up study2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Yamaguchi S, Takayanagi m, Shigematsu Y, Ishige M, Tanaka T, Takahashi T, Ihara T, Murakami J, Ohtsu Y, Onigata K, Kosaka K, Yorifuji T, Kondo N
- 学会等名
  2011 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Geneva, Swizerland
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 日本人HMG-CoAリアーゼ欠損症の臨床像:研究班におけるアンケート調査から2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、山口清次、高柳正樹、重松陽介、新宅治夫、堀川玲子
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 先天性ケトン体代謝異常症の発症形態と患者数の把握のための調査研究2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  第14回中部出生前医療研究会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2011-03-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 日本人HMG-CoAリアーゼ欠損症の臨床像:研究班におけるアンケート調査結果から2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  第53回日本先天性代謝異常学会
- 発表場所
  ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
- 年月日
  2011-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390208
[学会発表] SCOT hnRNAにおけるスプライシングオーダー:エクソン12と13をスキップする症例の解析2011
- 著者名/発表者名
  堀友博,深尾敏幸, Paul M. Fernhoff, Cary Harding,近藤直実
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] HMG-CoA lyase deficiency in Japan : Question-based follow-up study2011
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Yamaguchi S, Takayanagi m, Shigematsu Y, Ishige M, Tanaka T, Takahashi T, Ihara T, Murakami J, Ohtsu Y, Onigata K, Kosaka K, Yorifuji T, Kondo N
- 学会等名
  2011 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Geneva, Swizerland
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] β-ケトチオラーゼ欠損症の遺伝子診断: MLPA法の確立とエクソン欠失、重複の検出2011
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸,堀友博,近藤直実
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 急性胃腸炎を契機に発見されたSCOT(サクシニルーCOA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ)欠損症の1例2011
- 著者名/発表者名
  岡和田祥子, 加藤寛幸, 勝又元, 古田千左子, 関根裕司, 山内豊浩, 深尾敏幸
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Clinical and molecular studies of five patients with succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase deficiency. 2010 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sass, JO, Thimm E, Wendel U, Ficicioglu C, Monastiri K, Guffon N, Baric I, Zabot M-T, Kondo N.
- 学会等名
  2010 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Istanbul, Turkey
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Clinical and laboratory features of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency in Viet Nam2010
- 著者名/発表者名
  Nguyen Thi Hoan, Nguyen Ngoc Khanh, Vu Chi Dung, Bui Phuong Thao, Can Thi Bich Ngoc, Khu Khanh Dung, Seiji Yamaguchi, Toshiyuki Fukao, Nguyen Thanh Liem.\
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for Inhetited Metabolic Diseases.
- 発表場所
  Fukuoka
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症5症例の検討2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、堀友博、近藤直実
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 間欠的嘔吐、不機嫌で発症した男児遅発性OTC欠損症の1例2010
- 著者名/発表者名
  堀友博、深尾敏幸、深澤佳絵、寺澤大祐、近藤直実
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 「先天性ケトン体代謝異常症の発症形態と患者数の把握、診断指針に関する研究」先天性ケトン体代謝異常症(T2欠損症、SCOT欠損症)の診断指針.日本での診断された症例の検討から2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、山口清次、重松陽介、高柳正樹、新宅治夫、堀川玲子
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Clinical and laboratory features of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase(T2) deficiency in Viet Nam2010
- 著者名/発表者名
  Nguyen Thi Hoan, Nguyen Ngoc Khanh, Vu Chi Dung, Bui Phuong Thao, Can Thi Bich Ngoc, Khu Khanh Dung, Seiji Yamaguchi, Toshiyuki Fukao, Nguyen Thanh Liem
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for Inhetited Metabolic Diseases
- 発表場所
  Fukuoka, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Subtle abnormality in urinary organic acid and blood acylcarnitine profiles may result in misdiagnosis of beta-ketothiolase(T2) deficiency with mild mutations2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Toyoshima M, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Kondo N
- 学会等名
  2010 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Istanbul, Turkey
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] A common mutation R208X identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase(T2) deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Toshiyuki Fukao, Hoan Thi Nguyen, Nhan Thu Nguyen, Ngoc Thi Bich Can, Dung Chi Vu, Anh Thi Van Pham, Khanh Ngoc Nguyen, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Thao Phuong Bui, Liem Thanh Nguyen, Seiji Yamaguchi, Naomi Kondo
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for Inhetited Metabolic Diseases
- 発表場所
  Fukuoka, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Subtle abnormality in urinary organic acid and blood acylcarnitine profiles may result in misdiagnosis of beta-ketothiolase (T2) deficiency with mild mutations.2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Toyoshima M, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Kondo N.
- 学会等名
  2010 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Istanbul, Turkey
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] A common mutation R208X identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  Toshiyuki Fukao, Hoan Thi Nguyen, Nhan Thu Nguyen, Ngoc Thi Bich Can, Dung ChiVu, Anh Thi Van Pham, Khanh Ngoc Nguyen, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Thao Phuong Bui, Liem Thanh Nguyen, Seiji Yamaguchi, Naomi Kondo.
- 学会等名
  The 1st Asian Congress for Inhetited Metabolic Diseases.
- 発表場所
  Fukuoka
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 「先天性ケトン体代謝異常症の発症形態と患者数の把握、診断指針に関する研究」班先天性ケトン体代謝異常症(T2欠損症、SCOT欠損症)の診断指針-日本での診断された症例の検討から2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、山口清次、重松陽介、高柳正樹、新宅治夫、堀川玲子
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 問欠的嘔吐、不機嫌で発症した男児遅発性OTC欠損症の1例2010
- 著者名/発表者名
  堀友博、深尾敏幸、深澤佳絵、寺澤大祐、近藤直実:
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Clinical and molecular studies of five patients with succinyl-CoA : 3-ketoacid CoA transferase deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sass, JO, Thimm E, Wendel U, Ficicioglu C, Monastiri K, Guffon N, Baric I, Zabot M-T, Kondo N
- 学会等名
  2010 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Istanbul, Turkey
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] サクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症5症例の検討2010
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、堀友博、近藤直実
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] An exonic splicing mutation identified in a beta-ketothiolase-deficient patient.2009
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Naiki Y, Tanaka, Kondo N.
- 学会等名
  11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  SanDiego, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] Clinical and molecular investigations of 5 Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.2009
- 著者名/発表者名
  Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Kobayashi H, Fukuda S, Yamaguchi S.
- 学会等名
  11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  SanDiego, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 同時に蓍しいケトアシドーシス発作を来した3歳の双生児例(T2遺伝子H144Pホモ接合体例).2009
- 著者名/発表者名
  丸山慎介, 豊島光雄, 鍬田直美, 深尾敏幸, 堀川玲子, 内木康博, 田中藤樹, 近藤直実,
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] エクソン内1塩基置換により, Exonic splicing Enhancer配列に影響し,エクソンスキップを来したミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)の1症例2009
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸,近藤直実,内木康博,堀川玲子,田中藤樹
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] β-ケトチオラーゼ欠損症の分子病態:Exonic splicing enhancer変異の解析.2009
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸, 堀川玲子, 内木康博, 田中藤樹, 近藤直実
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] An exonic splicing mutation identified in a beta-ketothiolase-deficient patient2009
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Naiki Y, Tanaka, Kondo N
- 学会等名
  11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  SanDiego, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] β-ケトチオラーゼ欠損症の分子病態: Exonic splicing enhancer変異の解析2009
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸,堀川玲子,内木康博,田中藤樹,近藤直実
- 学会等名
  第51回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] The Time-course of blood and urinary acylcarnitine levels during initial L-carnitine supplementation to a CPT2-deficient patient.2009
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Hori T, Teramoto T, Kobayashi H, Takayanagi M, Hasegawa Y, Yasuno T, Yamaguchi S, Kondo N.
- 学会等名
  11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  SanDiego, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] エクソン内1塩基置換により,Exonic splicing Enhancer配列に影響し, エクソンスキップを来したミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)の1症例.2009
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸, 近藤直実, 内木康博, 堀川玲子, 田中藤樹.
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591317
[学会発表] 遺伝子診断におけるcDNA解析の有用性の確認:T2欠損症を例にして.2007
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸
- 学会等名
  第110回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2007-04-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[学会発表] R268H mutation in succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase(SCOT)gene is a temperature-sensitive"mild"mutation.2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 学会等名
  2007 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Hamburg, Germany
- 年月日
  2007-09-05
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[学会発表] Identification of an Mu-mediated Tan dem Duplication of Exons 8 and 9 in a Patient with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase (T2) Deficiency2007
- 著者名/発表者名
  Fukao, T., et. al.
- 学会等名
  2007 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Ha mburg, Germany
- 年月日
  2007-09-05
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[学会発表] IgA欠損症の病態と病因遺伝子の解析.2007
- 著者名/発表者名
  金子英雄, 鈴木啓子, 金栄, 川本典生, 深尾敏幸, 松井永子, 青木美奈子, 新井隆広, 名田匡利, 近藤直実
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会(第110回)
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2007-04-21
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[学会発表] R268H mutation in succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase(SCOT)gene is a temperature-sensitive "mild" mutation.2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 学会等名
  2007 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Hamburg, Germany
- 年月日
  2007-09-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[学会発表] Analysis of the causative genes for IgA deficiency2007
- 著者名/発表者名
  Kaneko, H., Suzuki, H., Hong, J., Kawamoto, N., Fukao, T., Matsui, E., Aoki, M., Arai, T., Nada, M., Kondo, N
- 学会等名
  The 110th annual meeting of the Japan Pediatric Society
- 発表場所
  Kyoto
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591188
[学会発表] Identification of an Alu-mediated Tandem Duplication of Exons 8 and 9 in a Patient with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase(T2)Deficiency.2007
- 著者名/発表者名
  Fukao T, et. al.
- 学会等名
  2007 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.
- 発表場所
  Hamburg, Germany
- 年月日
  2007-09-05
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[学会発表] R268H mutation in succinyl-CoA : 3-keto acid CoA transferase (SCOT) gene is a temperature-s ensitive "mild" mutation2007
- 著者名/発表者名
  Fukao, T., et. al.
- 学会等名
  2007 Annual symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Hamburg, Germany
- 年月日
  2007-09-05
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591148
[学会発表] HMG-CoAリアーゼ（HMGCL）遺伝子のMLPA法確立とHMGCL欠損症1症例における Uniparental disomyの同定
- 著者名/発表者名
  青山友佳，山本俊至，坂口直美，石毛美夏，田中藤樹，市原朋子，大原克明，深尾敏幸
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Three patients with HSD10 disease in Japan.
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Sasai H, Aoyama Y,Akiba K, Goto M, Hasegawa Y, Kobayashi M, Ida H, Akagawa S, Hori T,Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y.
- 学会等名
  4th Asian Congress for Inherited Metabolic Disease 2015
- 発表場所
  Taipei(Taiwan)
- 年月日
  2015-03-20 – 2015-03-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の急性期症状
- 著者名/発表者名
  伊藤哲哉　中島葉子　加藤沙耶香　深尾敏幸
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] 本邦初の乳児期発症のHSD10病症例
- 著者名/発表者名
  小林正久，深尾敏幸，重松陽介，長谷川有紀，村山圭，井田博幸
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] ACAT1遺伝子のイントロン９へのAlu挿入はエクソン10の認識に影響を与える。
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、堀友博、笹井英雄、大塚博樹、青山友佳
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Alu elements insertions into intron 9 affect exon 10 recognition with a suboptimal splice acceptor site in human ACAT1 gene.
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Hori T, Sasai H, Ohtsuka H, Kimura T, Aoyama Y
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism
- 発表場所
  Innsbruck (Austria)
- 年月日
  2014-09-02 – 2014-09-05
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] Clinical Importance of ketone body metabolism and its defects.
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  International Conference on Inborn Errors of Metabolism and 3rd National Conference of ISIEM
- 発表場所
  Hyderabad (India)
- 年月日
  2014-09-19 – 2014-09-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] Alu elements insertions into intron 9 affect exon 10 recognition with a suboptimal splice acceptor site in human ACAT1 gene.
- 著者名/発表者名
  Fukao T, Hori T, Sasai H, Ohtsuka H, Kimura T, Aoyama Y
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism
- 発表場所
  Innsbruck(Austria)
- 年月日
  2014-09-02 – 2014-09-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] HMG-CoAリアーゼ（HMGCL）遺伝子のMLPA法確立とHMGCL欠損症1症例における Uniparental disomyの同定
- 著者名/発表者名
  青山友佳，山本俊至，坂口直美，石毛美夏，田中藤樹，市原朋子，大原克明，深尾敏幸
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] HMG-CoAリアーゼ欠損症においてMLPA法を用いた１症例におけるUniparental disomyの同定
- 著者名/発表者名
  青山友佳、市原朋子、山本俊至，大原克明，深尾敏幸
- 学会等名
  日本マススクリーニング学会
- 発表場所
  広島
- 年月日
  2014-08-22 – 2014-08-23
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] ACAT1遺伝子のイントロン９へのAlu挿入はエクソン10の認識に影響を与える
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、堀友博、笹井英雄、大塚博樹、青山友佳
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26114708
[学会発表] 日本初のHSD10病（2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素）欠損症の報告The first case of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HS D10 disease) in Japan
- 著者名/発表者名
  深尾敏幸、秋葉和壽、桑山信希、森田実喜子、青山友佳、後藤正博、ヴェンカテサンラジャラン、ビエレンガリカート、臼田信光、森山陽介、重松陽介、長谷川有紀、大竹明、堀友博、長谷川行洋
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25504016
[学会発表] ケトン性低血糖発作を契機に診断したHSD10病の4歳男児
- 著者名/発表者名
  赤川翔平、保坂泰介、石井紘介、寺口正之、村上貴孝、圀府寺美、木野稔、深尾敏幸、青山友佳、重松陽介
- 学会等名
  第５６回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2014-11-12 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] Clinical Importance of ketone body metabolism and its defects.
- 著者名/発表者名
  Fukao T
- 学会等名
  International Conference on Inborn Errors of Metabolism and 3rd National Conference of ISIEM
- 発表場所
  Hyderabad (India)
- 年月日
  2014-09-19 – 2014-09-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505
[学会発表] The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) without intellectual disability.
- 著者名/発表者名
  Akiba K, Fukao T, Goto M, kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Moriyama Y, Hashimoto T, Usuda N, Murayama K, Ohtake T, Hasegawa Y, Shigematsu Y, Hasegawa Y
- 学会等名
  Annual symposium of the society for the study of inborn erroros of metabolism
- 発表場所
  Innsbruck (Austria)
- 年月日
  2014-09-02 – 2014-09-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591505

1. 山口清次 (60144044)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 5件
2. 金子英雄 (80293554)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 36件
3. 下澤伸行 (00240797)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
4. 折居忠夫 (20045339)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 祐川和子 (60115409)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
6. 鈴木康之 (00163014)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
7. 戸松俊治 (70237105)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 木村正彦 (00263533)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 伊上良輔 (60273132)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 寺本貴英 (60324307)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 長谷川有紀 (00362921)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 臼田信光 (30135123)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
13. 深澤元晶 (70387728)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 森山陽介 (00452532)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
15. 厚沢季美江 (60387727)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 橋本隆 (80009935)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 田中雅嗣 (60155166)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 下村敦司 (50340237)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 笹井英雄

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 13件
20. 吾郷耕彦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
21. 大塚博樹

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 10件
22. 松本英樹

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
23. 仲間美奈

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
24. 青山友佳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 9件
25. PUREVSUREN Jamiyan

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件

深尾 敏幸 FUKAO Toshiyuki

研究課題

研究成果

共同研究者

先天性ケトン体代謝異常症の研究：欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒトゲノムにおけるAlu配列の遺伝性疾患，遺伝的多様性に与える影響に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Ａｌｕ配列と遺伝性疾患の病態に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ケトン体代謝とその異常症の解析―ＳＣＯＴ遺伝子発現調節機構の解明を中心にしてー研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ケトン体代謝異常症の分子病態とその原因酵素遺伝子の発現調節機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ケトン体代謝異常症の分子病態-蛋白3次構造変化とスプライシング異常を中心に-研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-原因遺伝子群の基礎的検討を中心に-研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性ケトン体代謝異常症の臨床および分子病態に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

深尾敏幸 FUKAO Toshiyuki