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天野 直子  Amano Naoko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 70348689
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター(臨床研究部), 内分泌・代謝科, 医長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2018年度 – 2023年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員
2017年度: 慶應義塾大学, 医学部, 研究員
2016年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員
2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 研究員
2014年度 – 2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 共同研究員
2008年度 – 2009年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小区分54040:代謝および内分泌学関連 / 小児科学
キーワード
研究代表者
副腎 / 発生分化 / 副腎低形成症 / 小児内分泌学 / モデルマウス / 副腎低形成 / 遺伝子 / 発生 / 副腎皮質 / 副腎機能低下症 … もっと見る / 内分泌学 / 小児内分泌 / ステロイド分析 / PCOS / ステロイドホルモン / 思春期 / 肥満 … もっと見る
研究代表者以外
MIRAGE症候群 / 副腎 / 遺伝子改変マウス / SAMD9 / 病理所見 / 表現型 / モデルマウス / ゲノム編集 / 疾患モデルマウス / 疾患モデルメダカ / 疾患モデル動物 / 疾患モデル細胞 / MIRAGEs症候群 隠す
  • 研究課題

    (7件)
  • 研究成果

    (20件)
  • 共同研究者

    (8人)
  •  遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明

    • 研究代表者
      長谷川 奉延
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分54040:代謝および内分泌学関連
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  副腎低形成症をきたす新規責任遺伝子異常を有する疾患モデルマウスの作製と病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      天野 直子
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  MIRAGE症候群: ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明

    • 研究代表者
      長谷川 奉延
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分54040:代謝および内分泌学関連
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  生化学診断が困難な原発性副腎皮質機能低下症の分子基盤の解明と新規責任遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      天野 直子
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明

    • 研究代表者
      長谷川 奉延
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  副腎低形成症における新規原因遺伝子の同定とその分子機能の解明研究代表者

    • 研究代表者
      天野 直子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  小児PCOS診断におけるLC-MS/MS唾液中ステロイドホルモン一斉分析の有用性研究代表者

    • 研究代表者
      天野 直子
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶應義塾大学

すべて 2021 2018 2017 2016 2015 2009

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Mitsui-Sekinaka K, Narumi S, Sekinaka Y, Uematsu K, Yoshida Y, Amano N, Shima H, Hasegawa T, Nonoyama S.
    • 雑誌名

      J Clin Immunol.

      巻: 41 号: 3 ページ: 709-711

    • DOI

      10.1007/s10875-020-00964-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20H03652, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PROJECT-20K22916, KAKENHI-PROJECT-20K16942
  • [雑誌論文] MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency.2018

    • 著者名/発表者名
      Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 13 号: 11 ページ: e0206184-e0206184

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0206184

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] Pubertal Development and Pregnancy Outcomes in 46,XX Patients with Nonclassic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia.2018

    • 著者名/発表者名
      Hatabu N, Amano N, Mori J, Hasegawa Y, Matsuura H, Sumitomo N, Nishizawa K, Suzuki M, Katakura S, Kanamoto N, Kamimaki T, Ishii T, Hasegawa T
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: ePub ahead 号: 5 ページ: 1866-1870

    • DOI

      10.1210/jc.2018-01752

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09817, KAKENHI-PROJECT-16K09996, KAKENHI-PROJECT-16K09998, KAKENHI-PROJECT-19K08987
  • [雑誌論文] Comment on: Acquired monosomy 7 myelodysplastic syndrome in a child with clinical features of dyskeratosis congenita and IMAGe association.2018

    • 著者名/発表者名
      Wilson DB, Bessler M, Ferkol TW, Shenoy S, Amano N, Ishii T, Shima H, Narumi S.
    • 雑誌名

      Pediatric Blood and Cancer

      巻: 65 号: 1

    • DOI

      10.1002/pbc.26747

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09998
  • [雑誌論文] Genetic Defects in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      Amano N, Narumi S, Hayashi M, Takagi M, Imai K, Nakamura T, Hachiya R, Sasaki G, Homma K, Ishii T, Hasegawa T
    • 雑誌名

      Eur J Endocrinol

      巻: 177 号: 2 ページ: 187-194

    • DOI

      10.1530/eje-17-0027

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09996, KAKENHI-PROJECT-16K09998
  • [雑誌論文] A novel case of somatic KCNJ5 mutation in pediatric-onset aldosterone- producing adenoma2017

    • 著者名/発表者名
      Uchida N, Amano N, Yamaoka Y, Uematsu A, Sekine Y, Suzuki M, Watanabe J, Nishimoto K, Mukai K, Fukuzawa R, Hasegawa T, Ishii T
    • 雑誌名

      J Endocrine Soc

      巻: 1 号: 8 ページ: 1056-1061

    • DOI

      10.1210/js.2017-00210

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09996, KAKENHI-PROJECT-16K09998, KAKENHI-PROJECT-17K09890
  • [雑誌論文] 全身症状を生じる新たな遺伝子疾患「MIRAGE症候群」2017

    • 著者名/発表者名
      天野直子、長谷川奉延
    • 雑誌名

      感染・免疫・炎症

      巻: 47 ページ: 142-143

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 72016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S*, et al., Matsumoto N, et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 48 号: 7 ページ: 792-797

    • DOI

      10.1038/ng.3569

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-24591515, KAKENHI-PROJECT-26462714, KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.2016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Hasegawa T, et al
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: in press

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] Znrf3エクソン2はマウスX-zoneの分化に重要である:ゲノム編集を用いたin vivo解析2021

    • 著者名/発表者名
      内田登 天野直子 高田修治 小林杏子 村上智亮 鳴海覚志 石井智弘 長谷川奉延
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08260
  • [学会発表] 小児期発症原発性副腎皮質機能低下症63例における遺伝子異常:STAR変異例の遺伝子型と臨床的特徴2017

    • 著者名/発表者名
      天野直子、鳴海覚志、林美恵、蜂屋瑠見、高木優樹、佐々木悟郎、本間桂子、石井智弘、長谷川奉延
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09998
  • [学会発表] 副腎低形成はMIRAGE症候群の必発徴候ではない:SGA出生46,XY性分化疾患49例におけるSAMD9変異スクリーニング2017

    • 著者名/発表者名
      島彦仁、林美恵、天野直子、石井智弘、長谷川奉延、立花貴史、大城誠、五十嵐麻希、今雅史、深見真紀、鳴海覚志
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Form of Syndromic Adrenal Hypoplasia Caused by Activating SAMD9 Mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Shibata S, Okano H, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T.
    • 学会等名
      The Endocrine Society’s 98th Annual Meeting&Expo
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 年月日
      2016-04-01
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Adrenal Hypoplasia Syndrome Caused by Heterozygous SAMD9 Mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Amano N, Narumi S, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T
    • 学会等名
      The 17th Adrenal Cortex Conference
    • 発表場所
      Boston (U.S.A.)
    • 年月日
      2016-03-29
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015

    • 著者名/発表者名
      鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直道、長谷川奉延
    • 学会等名
      第25回臨床内分泌代謝Update
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • 年月日
      2015-11-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015

    • 著者名/発表者名
      鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] MIRAGE症候群:副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定2015

    • 著者名/発表者名
      天野直子、鳴海覚志、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京江戸川区)
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] MIRAGE症候群の分子病態2015

    • 著者名/発表者名
      鳴海覚志、天野直子、石井智弘、柴田晋介、岡野栄之、長谷川奉延
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京江戸川区)
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09599
  • [学会発表] 肥満思春期女児の唾液中遊離型AndrostenedioneとTestosteroneは高値である-LC-MS/MS法による検討-2009

    • 著者名/発表者名
      天野直子
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      栃木
    • 年月日
      2009-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790745
  • [学会発表] 肥満思春期女児の唾液中遊離型AndrostenedioneとTestosteroneは高値である-LC-MS/MS法による検討-2009

    • 著者名/発表者名
      天野直子
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      栃木県総合文化センター
    • 年月日
      2009-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790745
  • 1.  長谷川 奉延 (20189533)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 9件
  • 2.  鳴海 覚志 (40365317)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 9件
  • 3.  石井 智弘 (70265867)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 10件
  • 4.  高田 修治 (20382856)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  木下 政人 (60263125)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  長谷川 行洋
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 7.  五十嵐 麻希
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  松本 直通
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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