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小林 弘典  Kobayashi Hironori

研究者番号 70397868
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0001-9091-3521
所属 (現在) 2025年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2025年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 講師
2021年度 – 2023年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 講師
2018年度 – 2019年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 助教
2009年度 – 2017年度: 島根大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小区分53040:腎臓内科学関連 / 小児科学
キーワード
研究代表者
タンデムマス / アシルカルニチン / カルニチン / 脂肪酸代謝異常症 / LC-MS/MS / アシルカルニチン分析 / 酵素活性 / 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 残存酵素活性測定 … もっと見る / 極長鎖アシルCoA脱水素酵素 / 新生児マススクリーニング / 酵素活性測定 / MCAD / VLCAD / ミトコンドリアβ酸化 / 成人発症 / 質量分析 / 先天代謝異常症 / 有機酸代謝異常症 / 心筋症 / 妊娠 / グルタル酸血症2型 / 血清 / VLCAD欠損症 / 肝硬変 / 臨床検査 / 成人 / バルプロ酸 / ピバリン酸 / 薬剤性カルニチン欠乏症 / ピバロイルカルニチン / in vitro probe assay / 低血糖 / 急性脳症 / 全身性カルニチン欠乏症 / 遊離カルニチン / シベレスタット / ピボキシル基 / カルニチン欠乏症 / ライ様症候群 / セレウリド / セレウス菌 / ミトコンドリア / 脂肪酸代謝障害 / 分析科学 / ゲノム / 脂質 … もっと見る
研究代表者以外
糖尿病性腎症 / 線維化 / 抗老化 / 腎臓 / サルコペニア / H2O2 / IL-18 / lactate / BAIBA / 急性脳症 / ベザフィブレート / β酸化能 / 薬剤安全性 / インフルエンザ脳症 / 脂肪酸代謝異常 隠す
  • 研究課題

    (8件)
  • 研究成果

    (110件)
  • 共同研究者

    (11人)
  •  LC-MS/MSを用いた尿中グリコサミノグリカン定量法の開発と臨床実装に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      小林 弘典
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      島根大学
  •  サルコペニア合併糖尿病性腎臓病における負のスパイラルを標的とした治療戦略の開発

    • 研究代表者
      金崎 啓造
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53040:腎臓内科学関連
    • 研究機関
      島根大学
  •  VLCADおよびMCAD欠損症における効率的酵素活性評価法の確立と運用研究代表者

    • 研究代表者
      小林 弘典
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      島根大学
  •  成人発症の脂肪酸代謝異常症患者の診断方法確立と病態解明に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      小林 弘典
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      島根大学
  •  薬剤性カルニチン欠乏症の臨床像と病態に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      小林 弘典
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      島根大学
  •  セレウス菌感染によるライ様症候群の臨床像および病態に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      小林 弘典
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      島根大学
  •  タンデムマスと培養細胞を用いる小児薬剤の安全性検証法の開発

    • 研究代表者
      山口 清次
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2011
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      島根大学
  •  カルニチン欠乏症の診断と病態解析に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      小林 弘典
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      島根大学

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すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Influence of the combination of SGLT2 inhibitors and GLP-1 receptor agonists on eGFR decline in type 2 diabetes: post-hoc analysis of RECAP study2024

    • 著者名/発表者名
      Muta Yoshimi、Kobayashi Kazuo、Toyoda Masao、他 著者30人中17人目
    • 雑誌名

      Frontiers in Pharmacology

      巻: 15 ページ: 1358573-1358573

    • DOI

      10.3389/fphar.2024.1358573

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K08330, KAKENHI-PROJECT-22K08347
  • [雑誌論文] Renoprotective effects of combination treatment with sodium-glucose cotransporter inhibitors and GLP-1 receptor agonists in patients with type 2 diabetes mellitus according to preceding medication2023

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Kazuo、Toyoda Masao、Tone Atsuhito、他 著者30人中13人目
    • 雑誌名

      Diabetes and Vascular Disease Research

      巻: 20 号: 6

    • DOI

      10.1177/14791641231222837

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K08330, KAKENHI-PROJECT-22K08347
  • [雑誌論文] The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening2022

    • 著者名/発表者名
      Osawa Yoshimitsu、Kobayashi Hironori、Tajima Go、Hara Keiichi、Yamada Kenji、Fukuda Seiji、Hasegawa Yuki、Aisaki Junko、Yuasa Miori、Hata Ikue、Okada Satoshi、Shigematsu Yosuke、Sasai Hideo、Fukao Toshiyuki、Takizawa Takumi、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 136 号: 1 ページ: 74-79

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2022.03.009

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07753, KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-19K08347
  • [雑誌論文] Blood carnitine profiling on tandem mass spectrometry in liver cirrhotic patients2020

    • 著者名/発表者名
      Miyaaki Hisamitsu、Kobayashi Hironori、Miuma Satoshi、Fukusima Masanori、Sasaki Ryu、Haraguchi Masafumi、Nakao Kazuhiko
    • 雑誌名

      BMC Gastroenterology

      巻: 20 号: 1 ページ: 41-41

    • DOI

      10.1186/s12876-020-01190-6

    • NAID

      120006988288

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07975, KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening2020

    • 著者名/発表者名
      Bo Ryosuke、Musha Ikuma、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Awano Hiroyuki、Arao Masato、Kikuchi Toru、Taketani Takeshi、Ohtake Akira、Yamaguchi Seiji、Iijima Kazumoto
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism Reports

      巻: 24 ページ: 100611-100611

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2020.100611

    • NAID

      120006882474

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347, KAKENHI-PROJECT-19K17298
  • [雑誌論文] Flavin adenine dinucleotide synthase deficiency due to FLAD1 mutation presenting as multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency-like disease: A case report2019

    • 著者名/発表者名
      Yamada Kenji、Ito Michinori、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 41 号: 7 ページ: 638-642

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2019.04.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
  • [雑誌論文] Primary carnitine deficiency with severe acute hepatitis following rotavirus gastroenteritis2019

    • 著者名/発表者名
      Ishige Mika、Fuchigami Tatsuo、Furukawa Maki、Kobayashi Hironori、Fujiki Ryoji、Ogawa Erika、Ishige Nobuyuki、Sasai Hideo、Fukao Toshiyuki、Hashimoto Koji、Inamo Yasuji、Morioka Ichiro
    • 雑誌名

      Journal of Infection and Chemotherapy

      巻: 25 号: 11 ページ: 913-916

    • DOI

      10.1016/j.jiac.2019.04.020

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby2019

    • 著者名/発表者名
      Yamada Kenji、Matsubara Keiichi、Matsubara Yuko、Watanabe Asami、Kawakami Sanae、Ochi Fumihiro、Kuwabara Kozue、Mushimoto Yuichi、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
    • 雑誌名

      JIMD Reports

      巻: 49 号: 1 ページ: 17-20

    • DOI

      10.1002/jmd2.12061

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
  • [雑誌論文] Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers2019

    • 著者名/発表者名
      Yamada Kenji、Osawa Yoshimitsu、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism Reports

      巻: 21 ページ: 100535-100535

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2019.100535

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
  • [雑誌論文] Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening.2018

    • 著者名/発表者名
      Shibata N, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Purevsuren J, Yang Y, Dung VC, Khanh NN, Verma IC, Bijarnia-Mahay S, Lee DH, Niu DM, Hoffmann GF, Shigematsu Y, Fukao T, Fukuda S, Taketani T, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Molecular genetics and metabolism reports

      巻: 16 ページ: 5-10

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases.2017

    • 著者名/発表者名
      Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Jamiyan P, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Hata I, Niida Y, Shigematsu Y, Iijima K, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 62 ページ: 809-814

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Ago M, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Reports

      巻: 11 ページ: 59-61

    • NAID

      120006373818

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 14 Japanesepatients with complete TFP deficiency: a comparisonwith Caucasian cases2017

    • 著者名/発表者名
      Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Jamiyan P, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Hata I, Niida Y, Shigematsu Y, Iijima K, Yamagushi S
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 62 ページ: 809-814

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay2017

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Purevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Brain & Development

      巻: 39 ページ: 45-49

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] Clinical Features of Carnitine Deficiency Secondary to Pivalate-Conjugated Antibiotic Therapy2016

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Fukuda S, Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Purevsuren J, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      J Pediatr.

      巻: April ページ: 183-187

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2016.02.080

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461552, KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
  • [雑誌論文] Metabolic survey of hidden inherited metabolic diseases in children with apparent life-threatening event (ALTE) or sudden unexpected death in infancy (SUDI) by analyses of organic acids and acylcarnitines using mass spectrometries2016

    • 著者名/発表者名
      Takahashi T, Hasegawa Y, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Shimane Journal of Medical Science

      巻: 32 ページ: 61-68

    • NAID

      120005749747

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [雑誌論文] 新生児マススクリーニングを契機に診断された母の全身性カルニチン欠乏症2016

    • 著者名/発表者名
      中澤 枝里子,菊池 信行 ,小林 弘典,長谷川 有紀,窪田 満,山口 清次
    • 雑誌名

      日本マススクリーニング学会雑誌

      巻: 26

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461552
  • [雑誌論文] Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children2015

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 116 号: 3 ページ: 192-194

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2015.09.009

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-25461552, KAKENHI-PROJECT-26870379
  • [雑誌論文] Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2012

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Fukao T, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 107 ページ: 237-240

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [雑誌論文] Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay2012

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukao T, Fukuda S
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 107 ページ: 87-91

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [雑誌論文] GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症:ビタミンB1欠乏症とビオチン欠乏症2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次, 長谷川有紀, 虫本雄一, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン
    • 雑誌名

      ビタミン

      巻: 86(1) ページ: 32-36

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy : The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening2011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Tanaka H, Kobayashi H, Okamura K, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab.

      巻: 102巻 ページ: 399-406

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence2011

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Lee T, Awano H, Tsuji M, Tajima G, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takeshima Y, Matsuo M
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 104(4) ページ: 556-559

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 12011

    • 著者名/発表者名
      Mushimoto Y, Yamaguchi S (8/8), et al
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 102 号: 3 ページ: 343-348

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.11.159

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-22659195, KAKENHI-PROJECT-22790983
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 12011

    • 著者名/発表者名
      Mushimoto Y, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, et al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab.

      巻: 102巻 ページ: 343-348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1.2011

    • 著者名/発表者名
      Mushimoto Y, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Li H, Taketani T, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 102(3)

      ページ: 343-348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy: The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening.2011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Tanaka H, Kobayashi H, Okamura K, Tanaka T, Emoto Y, Sugimoto K, Nakatome M, Sakai N, Kuroki H, Yamaguchi S, Matoba R.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 102(4)

      ページ: 399-406

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy : The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening2011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 102 号: 4 ページ: 399-406

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.12.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-10F00430, KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy: The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening2011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Tanaka H, Kobayashi H, Okamura K, Tanaka T, Emoto Y, Sugimoto K, Nakatome M, Sakai N, Kuroki H, Yamaguchi S, Matoba R
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 102(4) ページ: 399-406

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [雑誌論文] Two-Source Capture Recapture Methodを用いた日本におけるメチルマロン酸血症の発症率及び小児慢性特定疾患治療研究事業での登録率の検討2010

    • 著者名/発表者名
      顧艶紅, 小林弘典, 加藤忠明, 長谷川有紀, 原田正平, 山口清次
    • 雑誌名

      日本マス・スクリーニング学会誌 20(1)

      ページ: 33-37

    • NAID

      10029813603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代タンデムマスによる新生児スクリーニングに対するin vitro probe acylcarnitine profiling assayによる脂肪酸β酸化能評価の有用性に関する検討2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 李紅, プレブスレン・ジャミヤン, 虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次
    • 雑誌名

      日本先天代謝異常学会雑誌

      巻: 26巻 ページ: 50-54

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] 新生児拡大マススクリーニングタンデムマス法2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 63巻 ページ: 2063-2069

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2.2010

    • 著者名/発表者名
      Endo M, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yotsumoto Y, Mushimoto Y, Li H, Purevsuren J, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      J Chromatogr B 878(20)

      ページ: 1673-1676

    • NAID

      10028037822

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] 新生児医療の最前線 新しい新生児マススクリーニングタンデムマスの導入2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山口清次
    • 雑誌名

      Neonatal Care

      巻: 23巻 ページ: 889-894

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] タンデムマスによる新生児マススクリーニング2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山口清次
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 51巻 ページ: 1697-1700

    • NAID

      40017391005

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例2010

    • 著者名/発表者名
      粟野宏之, 八木麻理子, 起塚庸, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 坂本修, 大浦敏博, 竹島泰弘, 松尾雅文
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 114(6)

      ページ: 961-965

    • NAID

      10026413753

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Heat stress deteriorates mitochondrial β-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid β-oxidation disorders2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Journal of Chromatography B

      巻: 878巻 ページ: 1669-1672

    • NAID

      10028037801

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency: the time-course of blood and urinary acylcarnitine levels during initial L-carnitine supplementation.2010

    • 著者名/発表者名
      Hori T, Fukao T, Kobayashi H, Teramoto T, Takayanagi M, Hasegawa Y, Yasuno T, Yamaguchi S, Kondo N.
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med. 221(3)

      ページ: 191-195

    • NAID

      10027084985

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      Fukao T, Nguyen HT, Nguyen NT, Vu DC, Can NT, Pham AT, Nguyen KN, Kobayashi H, Hasegawa Y, Bui TP, Niezen-Koning KE, Wanders RJ, de Koning T, Nguyen LT, Yamaguchi S, Kondo N.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 100(1)

      ページ: 37-41

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency : the time-course of blood and urinary acylcarnitine levels during initial L-carnitine supplementation2010

    • 著者名/発表者名
      Hori T, Fukao T, Kobayashi H, Teramoto T, et al.
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med.

      巻: 221巻 ページ: 191-195

    • NAID

      10027084985

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Heat stress deteriorates mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid beta-oxidation disorders2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Purevsuren J, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci

      巻: 878巻 ページ: 1669-1672

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type22010

    • 著者名/発表者名
      Endo M, Yamaguchi S (9/9), et al
    • 雑誌名

      J Chromatogr B

      巻: 878 号: 20 ページ: 1673-1676

    • DOI

      10.1016/j.jchromb.2010.03.029

    • NAID

      10028037822

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-22659195, KAKENHI-PROJECT-22790983
  • [雑誌論文] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial β-oxidation : Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Brain, Development

      巻: 32巻 ページ: 362-370

    • NAID

      10027491314

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [雑誌論文] 新生児医療の最前線 新しい新生児マススクリーニング タンデムマスの導入2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山口清次
    • 雑誌名

      Neonatal Care 23(9)

      ページ: 889-894

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation: comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay.2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      Brain Dev. 32(5)

      ページ: 362-370

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Heat stress deteriorates mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid beta-oxidation disorders.2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Purevsuren J, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      J Chromatogr B 878(20)

      ページ: 1669-1672

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 22010

    • 著者名/発表者名
      Endo M, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yotsumoto Y, et al.
    • 雑誌名

      J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci

      巻: 878巻 ページ: 1673-1676

    • NAID

      10028037822

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] タンデムマスによる新生児マススクリーニング2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山口清次
    • 雑誌名

      小児科 51(12)

      ページ: 1697-1700

    • NAID

      40017391005

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation : comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 32巻 ページ: 362-370

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山口清次
    • 雑誌名

      産婦人科の実際 59(6)

      ページ: 931-936

    • NAID

      40017165316

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase I (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening in Japan.2010

    • 著者名/発表者名
      Tsuburaya R, Sakamoto O, Arai N, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Takayanagi M, Ohura T, Tsuchiya S.
    • 雑誌名

      Brain Dev. 32(5)

      ページ: 409-411

    • NAID

      10027491517

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial β-oxidation : Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Yamaguchi S (7/7), et al
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 32 号: 5 ページ: 362-370

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2009.06.001

    • NAID

      10027491314

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-22659195, KAKENHI-PROJECT-22790983
  • [雑誌論文] Heat Stress Deteriorates Mitochondrial β-Oxidation of Long-chain Fatty Acids in Cultured Fibroblasts with Fatty Acid β-Oxidation Disorders2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Yamaguchi S (7/7), et al
    • 雑誌名

      J Chromatogr B

      巻: 878 号: 20 ページ: 1669-1672

    • DOI

      10.1016/j.jchromb.2010.01.046

    • NAID

      10028037801

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390208, KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [雑誌論文] タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代 タンデムマスによる新生児スクリーニングに対するin vitro probe acylcarnitine profiling assayによる脂肪酸β酸化能評価の有用性に関する検討2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 李紅, プレブスレン・ジャミヤン, 虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次
    • 雑誌名

      日本先天代謝異常学会雑誌 26(1)

      ページ: 50-54

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] 新生児拡大マススクリーニング タンデムマス法2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 雑誌名

      小児科臨床 63(10)

      ページ: 2063-2069

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.2009

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Kobayashi H, Li H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 98(4)

      ページ: 372-377

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討2009

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 李紅, 福田誠司, 近藤陽一, 脇口宏, 藤枝幹也, 高杉尚志, 山口結, 吉良龍太郎, 原寿郎, 山口清次
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 113(1)

      ページ: 1800-1804

    • NAID

      10026276839

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] ESI-MS/MSと培養細胞を用いたin vitro probe acylcarnitine profiling assayによる脂肪酸β酸化能の評価2009

    • 著者名/発表者名
      小林弘典、虫本雄一、山口清次
    • 雑誌名

      JSBMS letters 34巻

      ページ: 21-26

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS).2009

    • 著者名/発表者名
      Mushimoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Li H, Purevsuren J, Nakamura I, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      J Chromatogr B. 877(25)

      ページ: 2648-2651

    • NAID

      10028022580

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [雑誌論文] 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 血清分析の必要性2009

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 坂本修, 大浦敏博, 山口清次
    • 雑誌名

      日本マス・スクリーニング学会誌 19(3)

      ページ: 255-259

    • NAID

      10026395084

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] VLCAD欠損症患者の遺伝子型はタンデムマス・スクリーニング導入前後で変化している2019

    • 著者名/発表者名
      小林弘典、大澤好充、原圭一、山田健治、長谷川有紀、相﨑潤子、重松陽介、但馬剛、山口清次、竹谷健
    • 学会等名
      第46回日本マススクリーニング学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] ガイドラインからみた脂肪酸代謝異常症2017

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      第120回 日本小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] 患者登録コホート体制の現状と今後の課題2017

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      第44回日本マススクリーニング学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] Diversity of organic acidemias and fatty acid oxidation defects in Asian Countries2017

    • 著者名/発表者名
      Shibata N, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Fukuda S, Taketani T, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 1st Taiwan Korea Japan Joint congress on Neonatolohy &27th Annual Meeting of Taiwan Society of Neonatology
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] 先天代謝異常検査への質量分析の応用-尿中有機酸分析と血中アシルカルニチン分析-2017

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      日本臨床検査自動化学会第31回春季セミナー
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] Neurological outcome of adult PKU patients detected by NBS in JAPAN2017

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Aoki K, Yokoyama K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Tajima G, Shintaku H, Taketani T, Yamaguchi S
    • 学会等名
      10th ISNS-ASIA PACIFIC REGIONAL MEETING 2017
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] 陰イオンモードによるオロト酸測定を加えたタンデムマスによる新生児スクリーニング対象疾患の拡大2017

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      第42回日本医用マススペクトル学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] 脂肪酸代謝異常症患者に対するカルニチン投与の実態に関する横断的調査2016

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健, 深尾敏幸
    • 学会等名
      第58回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-10-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] Clinical and genetic aspects of 50 Japanese cases of VLCAD deficiency2016

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Hasegawa Y, Furui M, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Fukao T, Nishino I
    • 学会等名
      Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2016
    • 発表場所
      Roma, Italy
    • 年月日
      2016-09-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] Diversity of disease distribution and genetic background of inherited metabolic disease of organic and fatty acids in Asian countries2016

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Hasegawa Y, Shibata N, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Taketani T, Chi DV, Thu NN
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] LC-MS/MS による血清中アシルカルニチンの定量分析の新規非誘導体化法の開発及び既存簡易測定法との比較検討2016

    • 著者名/発表者名
      小林弘典,山田 健治,坊 亮輔,長谷川有紀,山口清次,大山直子,竹内一博,城下友義,井手野 晃
    • 学会等名
      第41回日本医用マススペクトル学会年会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2016-09-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] The effect of riboflavin is limited in Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)2016

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
    • 学会等名
      Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2016
    • 発表場所
      Roma, Italy
    • 年月日
      2016-09-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09969
  • [学会発表] ピボキシル基を含む抗菌薬内服後の二次性カルニチン欠乏症22例の検討2014

    • 著者名/発表者名
      小林弘典、山田健治、高橋知男、長谷川有紀、山口清次
    • 学会等名
      117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(名古屋市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461552
  • [学会発表] Acylcarnitine analysis by ESI-MS/MS with smaller amount of sample and rapid analytical time2012

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Yamada K, Purevsuren J, Takahashi T, Minohata T, Iida J, Yamaguchi S
    • 学会等名
      19th International Mass Spectrometry Conference
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] 新生児発症型グルタル酸尿症 2 型男児例に対する Bezafibrate 治療の経験2012

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 和田泰格, 鈴木絵理, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 長谷川行洋, 山口清次
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      (岐阜市)じゅうろくプラザ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] ピボキシル基を含む抗菌薬によりカルニチン欠乏症をきたした 24 例の臨床像2012

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 高橋知男, 山田健治, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第64回中国四国小児科学会
    • 発表場所
      (香川)香川大学
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] Beneficial effect of bezafibrate on boy with the late-onset gluraric aciduria type 22012

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Yamada K, Prevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y,Ito M, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
    • 発表場所
      Seoul, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] セレウス菌食中毒による急性脳症はミトコンドリアβ酸化障害を介して起こる2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次, Prevsuren J, 小林弘典, 長谷川有紀
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会
    • 発表場所
      (札幌)ロイトン札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] 新生児発症型グルタル酸尿症 2 型に対するベザフィブラートの有効性の検討: In vitro probe acylcarnitine assay の結果との関連性2012

    • 著者名/発表者名
      山 田 健 治 , 小林弘典 , Jamiyan Purevsuren, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第37回日本医用マススペクトル学会年会
    • 発表場所
      (名古屋)愛知県産業労働センター
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] Application of in-vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry for the evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation2012

    • 著者名/発表者名
      Prevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
    • 学会等名
      19th International Mass Spectrometry Conference
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] A hypolipidemic drug, bezafibrate, can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao T, Fukuda S
    • 学会等名
      The 7th Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Colorado Convention Center(Denver, USA)
    • 年月日
      2011-04-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Emetic toxin of bacillus cereus that associates with reye-like syndrome severely inhibits mitochondrial fatty acid oxidation2011

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Okamoto A, Ohta M, Yamaguchi S
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Matabolism
    • 発表場所
      International Conference Center Geneva, Switzerland
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] グルタル酸尿症2型に対するベザフィブラートの効果: in vitro probe assayによる評価2011

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 小林弘典, 虫本雄一, プレブスレンジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第53回日本先天性代謝異常学会.千葉
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
    • 年月日
      2011-11-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Emetic toxin of bacillus cereus that associates with reye-like syndrome severely inhibits mitochondrial fatty acid oxidation2011

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Okamoto A, Ohta M, Yamaguchi S
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Matabolism
    • 発表場所
      Geneva, Switzerland
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791176
  • [学会発表] ベザフィブラートが有効であった遅発型グルタル酸尿症2型の男児例2011

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山田健治, プレブスレンジャミヤン, 虫本雄一, 高橋知男, 長谷川有紀, 伊藤道徳, 山口清次
    • 学会等名
      第53回日本先天性代謝異常学会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
    • 年月日
      2011-11-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Emetic toxin of bacillus cereus that associates with reye-like syndrome severely inhibits mitochondrial fatty acid oxidation2011

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Okamoto A, Ohta M, Yamaguchi S
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Matabolism. International Conference Center
    • 発表場所
      Geneva, Switzerland
    • 年月日
      2011-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Toxic effect of cereulide of bacillus cereus on mitochondrial fatty acid oxidation.2010

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S.
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場、大阪市
    • 年月日
      2010-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation(FAO) in FAO disorders : evaluation by in vitro probe acylycarnitine assay Society for the study of inborn errors of metabolism2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S
    • 学会等名
      The Istanbul Convention and Exhibition Center
    • 発表場所
      Istanbul, Turkey
    • 年月日
      2010-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] ミトコンドリア三頭酵素欠損症に対するベサフィブレートの効果に関するIn vitro probe assayでの検討2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典,プレブスレン ジャミセン, 李紅, 虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場、大阪市
    • 年月日
      2010-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] インフルエンザ脳症と代謝異常症の関連について2010

    • 著者名/発表者名
      内田由里, 長谷川有紀, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 山口清次
    • 学会等名
      第85回山陰小児科学会
    • 発表場所
      松江テルサ、松江市
    • 年月日
      2010-04-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Developed diagnostic method for carnitine cycle disorders using in vitro acylacrnitine probe assay2010

    • 著者名/発表者名
      Jamiyan Purevsuren, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Hong Li, Yuichi Mushimoto, Seiji Yamaguchi
    • 学会等名
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolism
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡市)
    • 年月日
      2010-03-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] 末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた簡便な脂肪酸代謝異常症の酵素活性評価2010

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 李紅, プレブスレン ジャミヤン, 山口清次
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会
    • 発表場所
      盛岡市民文化ホール、盛岡市
    • 年月日
      2010-04-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) in FAO disorders : evaluation by in vitro probe acylycarnitine assay2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S
    • 学会等名
      Society for the study of inborn errors of metabolism
    • 発表場所
      The Istanbul Convention and Exhibition Center, Istanbul, Turkey
    • 年月日
      2010-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] タンデムマスによる新生児スクリーニングのデータ解釈と臨床的意義2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      平成22年度先天性代謝異常・内分泌疾患マス・スクリーニング基礎理論研修会(招待講演)
    • 発表場所
      国立成育医療研究センター、東京
    • 年月日
      2010-10-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] タンデムマスによる新生児スクリーニングのデータ解釈と臨床的意義2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      平成22年度先天性代謝異常・内分泌疾患マス・スクリーニング基礎理論研修会
    • 発表場所
      国立成育医療研究センター、東京(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] 末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた簡便な脂肪酸代謝異常症の酵素活性評価2010

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 李紅, プレブスレンジャミヤン, 山口清次
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会
    • 発表場所
      盛岡市民文化ホール(盛岡市)
    • 年月日
      2010-04-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] Development of a diagnostic method of systemic carnitine deficiency by in vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry and fibroblasts.2010

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Li H, Mushimoto Y, Yamaguchi S.
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolism.
    • 発表場所
      福岡国際会議場,福岡
    • 年月日
      2010-03-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] Toxic effect of cereulide of bacillus cereus on mitochondrial fatty acid oxidation2010

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場、大阪市
    • 年月日
      2010-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) in FAO disorders: evaluation by in vitro probe acylycarnitine assay.2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S.
    • 学会等名
      Society for the study of inborn errors of metabolism.
    • 発表場所
      The Istanbul Convention and Exhibition Center, Istanbul, Turkey
    • 年月日
      2010-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] 自治体主導のタンデムマス・スクリーニング:島根県での試み2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 虫本雄一, 長谷川有紀, 他
    • 発表場所
      横浜市
    • 年月日
      2010-08-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] 自治体主導のタンデムマス・スクリーニング:島根県での試み2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 虫本雄一, 長谷川有紀, 他
    • 学会等名
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      ワークピア横浜、横浜市
    • 年月日
      2010-08-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] インフルエンザ脳症と代謝異常症の関連について2010

    • 著者名/発表者名
      内田由里, 長谷川有紀, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 山口清次
    • 学会等名
      第85回山陰小児科学会
    • 発表場所
      松江テルサ(松江市)
    • 年月日
      2010-04-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22659195
  • [学会発表] ミトコンドリア三頭酵素欠損症に対するベサフィブレートの効果に関するInvitro probe assayでの検討2010

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, プレブスレンジャミヤン, 李紅, 虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場、大阪市
    • 年月日
      2010-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] Development of a diagnostic method of systemic carnitine deficiency by in vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry and fibroblasts2009

    • 著者名/発表者名
      Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Yuki Hasegawa, Seiji Yamaguchi
    • 学会等名
      11^<th> International Congress of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      Manchester Grand Hyatt Hotel, San Diego, CA, USA
    • 年月日
      2009-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] In vitro probe assayによる脂肪酸代謝異常症の代謝能評価2009

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 虫本雄一, 長谷川有紀、Purevusren Jamiyan, 李紅, 山口清次
    • 学会等名
      第51回日本先天代謝異常学会総会・第8回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      京王プラザホテル, 東京
    • 年月日
      2009-11-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] In vitro probe assayによる脂肪酸代謝異常症の代謝能評価2009

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 虫本雄一, 長谷川有紀、Purevusren Jamiyan, 李紅, 山口清次
    • 学会等名
      第51回日本先天代謝異常学会総会・第8回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • 年月日
      2009-11-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] Development of a diagnostic method of systemic carnitine deficiency by in vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry and fibroblasts. of Metabolism.2009

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Purevsure J, Hasegawa Y, Yamaguchi S.
    • 学会等名
      11^<th> International Congress of Inborn Errors
    • 発表場所
      Manchester Grand Hyatt Hotel, San Diego, CA, USA
    • 年月日
      2009-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21790990
  • [学会発表] ピボキシル基を含む抗菌薬内服後の二次性カルニチン欠乏症22例の検討

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461552
  • [学会発表] L-カルニチン内服によるアシルカルニチンプロファイルの変化

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 高橋知男, 小林弘典, 坊亮輔, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第41回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2014-08-22 – 2014-08-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461552
  • [学会発表] 黄疸を契機に診断に至った全身性カルニチン欠乏症の一例

    • 著者名/発表者名
      李知子, 鶴田悟, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 飯島一誠, 竹島泰弘
    • 学会等名
      第56回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2014-11-13 – 2014-11-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461552
  • 1.  山口 清次 (60144044)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 17件
  • 2.  長谷川 有紀 (00362921)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 12件
  • 3.  虫本 雄一 (90467712)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 12件
  • 4.  金崎 啓造 (60589919)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  外山 雄大 (60880507)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  矢本 琢真 (60931227)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  川北 恵美 (70835884)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  槇野 裕文 (90896052)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  PUREVSUREN Jamiyan
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 10.  山田 健治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 11.  宮明 寿光
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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