山田雅文 Yamada Masafumi

研究者番号	70435981
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 酪農学園大学, 農食環境学群, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 酪農学園大学, 農食環境学群, 教授 2020年度 – 2021年度: 北海道大学, 医学研究院, 准教授
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者予後の改善 / 治療 / 早期診断 / 治療法 / 適応拡大 / 全国調査 / 新規症例の診断 / 機能解析 / 遺伝子解析 / 遺伝性葉酸吸収不全症

遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究研究代表者
- 研究代表者
  
  山田雅文
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  酪農学園大学
   北海道大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome2024
- 著者名/発表者名
  Yukiko Takeda, Masahiro Ueki, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 6 号: 6
- DOI
  10.1084/jem.20231941
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K15335, KAKENHI-PROJECT-20K08152
[雑誌論文] Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open‐label, single‐arm, phase 3, and postmarketing clinical study2023
- 著者名/発表者名
  Onodera M, Uchiyama T, Ariga T, Yamada M, Miyamura T, Arizono H, and Morio T.
- 雑誌名
  
  Immunity, Inflammation and Disease
  
  巻: 11 号: 7
- DOI
  10.1002/iid3.917
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152, KAKENHI-PROJECT-22K07951
[雑誌論文] Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an <i>NFKB2</i> variant2023
- 著者名/発表者名
  Wada S, Namiki T, Ebata A, Takeichi T, Akiyama M, Yamada M, Hijikata A, Shimomura Y, Kanegane H, Okiyama N.
- 雑誌名
  
  JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft
  
  巻: 22 号: 1 ページ: 118-120
- DOI
  10.1111/ddg.15273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152, KAKENHI-PROJECT-20K08648
[雑誌論文] Identification of Germline Non-coding Deletions in XIAP Gene Causing XIAP Deficiency Reveals a Key Promoter Sequence2022
- 著者名/発表者名
  Sbihi Zineb、Tanita Kay、Bachelet Camille、Bole Christine、Jabot-Hanin Fabienne、…Isoda Takeshi（24人中20番目）、…、Kanegane Hirokazu、Latour Sylvain
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 42 号: 3 ページ: 559-571
- DOI
  10.1007/s10875-021-01188-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02878, KAKENHI-PROJECT-20J10721, KAKENHI-PROJECT-20K08152, KAKENHI-PROJECT-22K07887
[雑誌論文] Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985?20162022
- 著者名/発表者名
  Miyamoto Satoshi, Yamada Masafumi et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 42 号: 3 ページ: 529-545
- DOI
  10.1007/s10875-021-01199-w
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[雑誌論文] Absent X‐linked inhibitor of apoptosis protein expression in T cell blasts and causal mutations including non‐coding deletion2022
- 著者名/発表者名
  Abdrabou Shimaa Said Mohamed Ali、Toita Nariaki、Ichihara Shin、Tozawa Yusuke、Takahashi Michiko、Fujiwara Shin‐ichi、Ashida Toshifumi、Ohara Osamu、Ariga Tadashi、Manabe Atsushi、Konno Mutsuko、Yamada Masafumi
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 64 号: 1
- DOI
  10.1111/ped.14892
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[雑誌論文] Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy2022
- 著者名/発表者名
  Ueki Masahiro、Sakamoto Keita、Nishioka Noriko、Ohata Hiroki、Nobuta Takiko、Takezaki Shunichiro、Manabe Atsushi、Yamada Masafumi
- 雑誌名
  
  Modern Rheumatology Case Reports
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 302-306
- DOI
  10.1093/mrcr/rxac059
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[雑誌論文] Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan.2022
- 著者名/発表者名
  Tanita K, Kawamura Y, Miura H, Mitsuiki N, Tomoda T, Inoue K, Iguchi A, Yamada M, Yoshida T, Muramatsu H, Tada N, Matsui T, Kato M, Eguchi K, Ishimura M, Ohga S, Imai K, Morio T, Yoshikawa T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  Front Immunol.
  
  巻: - ページ: 1-5
- DOI
  10.3389/fimmu.2022.786375
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20J10721, KAKENHI-PROJECT-20K08152
[雑誌論文] Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones.2021
- 著者名/発表者名
  Uchiyama T, Sirirat Takahashi S, Nakabayashi K, Okamura K, Edasawa K, Yamada M, Watanabe N, Mochizuki E, Yasuda T, Miura A, Kato K, Tomizawa D, Otsu M, ArigaT , Onodera M.
- 雑誌名
  
  Molecular Therapy: Methods & Clinical Development
  
  巻: 23 ページ: 424-433
- DOI
  10.1016/j.omtm.2021.10.003
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08312, KAKENHI-PROJECT-20K08152, KAKENHI-PROJECT-21K06143
[雑誌論文] Macrolide/fluoroquinolone‐resistant Campylobacter jejuni‐induced cellulitis in a patient with X‐linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem2021
- 著者名/発表者名
  Youh Joohyung、Imafuku Keisuke、Yanagi Teruki、Nakakubo Sho、Mai Yosuke、Kosumi Hideyuki、Kawamura Takuya、Muramatsu Ken、Shiiya Chihiro、Kimura Ayame、Itamoto Sota、Yamada Masafumi、Ujiie Hideyuki
- 雑誌名
  
  Dermatologic Therapy
  
  巻: 34 号: 6 ページ: 1-3
- DOI
  10.1111/dth.15176
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[雑誌論文] Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid2021
- 著者名/発表者名
  Iwami Kosuke、Nakamichi Kazuo、Matsushima Masaaki、Nagai Azusa、Shirai Shinichi、Nakakubo Sho、Takahashi-Iwata Ikuko、Yamada Masafumi、Yabe Ichiro
- 雑誌名
  
  Journal of NeuroVirology
  
  巻: 27 号: 6 ページ: 917-922
- DOI
  10.1007/s13365-021-01017-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152, KAKENHI-PROJECT-21K07450
[学会発表] 白血球・好中球数減少と細菌感染症の反復を契機に診断し、TREC・ KREC低値であったWHIM症候群の乳児例2024
- 著者名/発表者名
  東悠太、植木将弘、山田雅文
- 学会等名
  APSID-JSIAD 2024
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[学会発表] 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニング2023
- 著者名/発表者名
  27. 花井潤師，三浦真之，田中稔泰，白石秀明，福村忍，高橋悟，山田雅文，長尾雅悦，棚橋祐典
- 学会等名
  第50回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[学会発表] アデノシンデアミナーゼ欠損症における酵素補充療法による免疫再構築の評価2022
- 著者名/発表者名
  内山徹, 山田雅文, 宮村能子, 小野寺雅史
- 学会等名
  第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[学会発表] 本邦におけるElapegademase 製剤使用中のADA欠損症の臨床像2022
- 著者名/発表者名
  宮村能子, 山田雅文, 内山徹, 小野寺雅史
- 学会等名
  第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[学会発表] XIAP欠損症における臨床像と移行期医療における問題点2022
- 著者名/発表者名
  戸板成昭, Shimaa Said Abdrabou, 渡邊敏史, 藤原伸一, 高橋美智子, 真部淳, 山田雅文
- 学会等名
  第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[学会発表] 低ガンマグロブリン血症と特発性門脈圧亢進症を合併したRAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群2022
- 著者名/発表者名
  大畑央樹, 竹崎俊一郎，信田大喜子，植木将弘，藤田祥二, 木田毅, 山田雅文
- 学会等名
  第5回日本免疫不全・自己炎症学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152
[学会発表] 局在関連性てんかんから West症候群に移行した先天性葉酸吸収不全症の1 例2020
- 著者名/発表者名
  鈴木雄一，佐野秀樹，野寺真樹，加藤朝子，戸澤雄介，山田雅文，細矢光亮
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08152

1. 磯田健志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 内山徹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
3. 植木将弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山田 雅文 Yamada Masafumi

研究課題

研究成果

共同研究者

遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Safety and efficacy of elapegademase in patients with adenosine deaminase deficiency: A multicenter, open‐label, single‐arm, phase 3, and postmarketing clinical study2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Generalized pustular psoriasis that developed in a patient with an <i>NFKB2</i> variant2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Identification of Germline Non-coding Deletions in XIAP Gene Causing XIAP Deficiency Reveals a Key Promoter Sequence2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Hematopoietic Cell Transplantation for Inborn Errors of Immunity Other than Severe Combined Immunodeficiency in Japan: Retrospective Analysis for 1985?20162022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Absent X‐linked inhibitor of apoptosis protein expression in T cell blasts and causal mutations including non‐coding deletion2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Rheumatologic manifestations with elevated levels of IL-6, IL-17A, and IL-23 in a patient with scurvy2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Nonconditioned ADA-SCID gene therapy reveals ADA requirement in the hematopoietic system and clonal dominance of vector-marked clones.2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Macrolide/fluoroquinolone‐resistant Campylobacter jejuni‐induced cellulitis in a patient with X‐linked agammaglobulinaemia successfully treated with carbapenem2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Progressive multifocal leukoencephalopathy with mild clinical conditions and detection of archetype-like JC virus in cerebrospinal fluid2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] 白血球・好中球数減少と細菌感染症の反復を契機に診断し、TREC・ KREC低値であったWHIM症候群の乳児例2024

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニング2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] アデノシンデアミナーゼ欠損症における酵素補充療法による免疫再構築の評価2022

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 本邦におけるElapegademase 製剤使用中のADA欠損症の臨床像2022

著者名/発表者名

学会等名

山田雅文 Yamada Masafumi