森麻美 MORI Asami

研究者番号	70437151
所属 (現在)	2025年度: 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2012年度 – 2013年度: 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師
審査区分/研究分野	研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者以外小児内分泌学 / DUOX2 / Dual oxidase 2 / 次世代シーケンサー / 先天性甲状腺機能低下症

次世代シーケンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の網羅的分子遺伝学診断法の開発
- 研究代表者
  
  丸尾良浩
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  滋賀医科大学

すべて 2014 2013 2012 2011 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Molecular and clinical characterization of glucokinase maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY) in Japanese patients.2014
- 著者名/発表者名
  Kawakita R, Hosokawa Y, Fujimaru R, Tamagawa N, Urakami T, Takasawa K, Moriya K, Mizuno H, Maruo Y, Takuwa M, Nagasaka H, Nishi Y, Yamamoto Y, Aizu K, Yorifuji T.
- 雑誌名
  
  Diabet Med
  
  巻: mar 号: 11 ページ: 17-17
- DOI
  10.1111/dme.12487
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495, KAKENHI-PROJECT-26461535
[雑誌論文] Bilirubin Uridine Diphosphate-Glucuronosyltransferase Variation Is a Genetic Basis of Breast Milk Jaundice.2014
- 著者名/発表者名
  Maruo Y, Morioka Y, Fujito H, Nakahara S, Yanagi T, Matsui K, Mori A, Sato H, Tukey RH, Takeuchi Y.
- 雑誌名
  
  J Pediatr
  
  巻: may 号: 1 ページ: 7-7
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2014.01.060
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495, KAKENHI-PROJECT-26670497
[雑誌論文] UDP-グルクロン酸転移酵素1型ファミリー共通エクソン変異(p.P364L)の薬物代謝に及ぼす影響2012
- 著者名/発表者名
  三村由卯、丸尾良浩、森岡依子、佐藤浩、竹内義博
- 雑誌名
  
  日本小児臨床薬理学会雑誌
  
  巻: 25巻ページ: 129-134
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[雑誌論文] Compound heterozygote of a novel missense mutation (p.K402T) and a double missense mutation (p.[G71R;Y486D]) in type II Crigler-Najjar syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Maruo Y, Ozgenc F, Mimura Y, Ota Y, Matsui K, Takahashi H, Mori A, Taga T, Takano T, Sato H, Takeuchi Y.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Gastroenterol Nutr
  
  巻: 52(3) ページ: 362-5
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[雑誌論文] Dual oxidase 2(DUOX2)の両アレル変異による一過性甲状腺機能低下症の8例2011
- 著者名/発表者名
  丸尾良浩、三村由卯、森岡依子、松井克之、森麻美、佐藤浩、竹内義博
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床
  
  巻: 59巻ページ: 1057-1062
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[雑誌論文] A novel large deletion (exons 12, 13) and a missense mutation (p.G46R) in the PAH in a Japanese patient with phenylketonuria
- 著者名/発表者名
  Maruo Y, Suzaki M, Matui K, Mimura Y, Mori A, Shintaku H, Takeuchi Y.
- 雑誌名
  
  World J Pediatr
  
  巻: (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[学会発表] Dual oxidase 2 (DUOX2)異常症の臨床像の解明 23例の解析より2014
- 著者名/発表者名
  丸尾良浩、長崎啓祐、森麻美、松井克之、三村由卯、深見真紀、竹内義博
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[学会発表] Dual oxidase 2 (DUOX2)異常症の臨床像の解明23例の解析より2014
- 著者名/発表者名
  丸尾良浩、長崎啓祐、森麻美、松井克之、三村由卯、深見真紀、竹内義博
- 学会等名
  第117回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  名古屋市(口演・一般)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[学会発表] AVP遺伝子に変異を認めた家族性中枢性尿崩症の2家系2013
- 著者名/発表者名
  丸尾良浩、森宗孝夫、國津智彬、松井克之、森麻美、三村由卯、竹内義博
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京(ポスター・一般)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[学会発表] AVP遺伝子に変異を認めた家族性中枢性尿崩症の２家系2013
- 著者名/発表者名
  丸尾良浩、森宗孝夫、國津智彬、松井克之、森麻美、三村由卯、竹内義博
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495
[学会発表] Hutcinson-Gilford-Progeria Syndromeに認められた甲状腺機能低下症の検討2012
- 著者名/発表者名
  丸尾良浩、川北理恵、松井克之、森麻美、森岡依子、西尾友宏、岡本暢之、宮下文、西澤嘉四郎、竹内義博
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  福岡市(ポスター、一般)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659495

1. 丸尾良浩 (80314160)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 11件
2. 松井克之 (60595924)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件

森 麻美 MORI Asami

研究課題

研究成果

共同研究者

次世代シーケンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の網羅的分子遺伝学診断法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Molecular and clinical characterization of glucokinase maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY) in Japanese patients.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Bilirubin Uridine Diphosphate-Glucuronosyltransferase Variation Is a Genetic Basis of Breast Milk Jaundice.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] UDP-グルクロン酸転移酵素1型ファミリー共通エクソン変異(p.P364L)の薬物代謝に及ぼす影響2012

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Compound heterozygote of a novel missense mutation (p.K402T) and a double missense mutation (p.[G71R;Y486D]) in type II Crigler-Najjar syndrome2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Dual oxidase 2(DUOX2)の両アレル変異による一過性甲状腺機能低下症の8例2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] A novel large deletion (exons 12, 13) and a missense mutation (p.G46R) in the PAH in a Japanese patient with phenylketonuria

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[学会発表] Dual oxidase 2 (DUOX2)異常症の臨床像の解明 23例の解析より2014

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] Dual oxidase 2 (DUOX2)異常症の臨床像の解明23例の解析より2014

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] AVP遺伝子に変異を認めた家族性中枢性尿崩症の2家系2013

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] AVP遺伝子に変異を認めた家族性中枢性尿崩症の２家系2013

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

[学会発表] Hutcinson-Gilford-Progeria Syndromeに認められた甲状腺機能低下症の検討2012

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

データソース

森麻美 MORI Asami