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伊達木 澄人  DATEKI Sumito

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 70462801
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授
2017年度 – 2021年度: 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授
2014年度 – 2015年度: 長崎大学, 病院(医学系), 助教
2013年度: 長崎大学, 大学病院, 助教
2010年度 – 2011年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員
2009年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 共同研究員
2009年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 小児思春期発育研究部, 共同研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
内分泌学
キーワード
研究代表者
下垂体 / ROBO1 / 脳梁低形成 / 軸索誘導 / 全エクソーム解析 / 斜視 / 先天性下垂体機能低下症 / 黄色腫 / 高シトステロール血症 / 高コレステロール血症 / 小児内分泌学 / 転写因子 / 遺伝子 … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る 先天性中枢性性線機能異常症 / 先天性中枢性性腺機能異常症 / 成人不妊 / 遺伝的異質性 / WAVEシステム / 少子化対策 / 標準的遺伝子診断法 / 遺伝子診断システム / DHPLC法 / 成人不妊症 隠す
  • 研究課題

    (5件)
  • 研究成果

    (31件)
  • 共同研究者

    (2人)
  •  新規症候性疾患ROBO1異常症における臨床的、分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      伊達木 澄人
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      長崎大学
  •  高シトステロール血症における臨床的、分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      伊達木 澄人
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  複合型下垂体機能低下症における新規原因遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      伊達木 澄人
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      長崎大学
  •  先天性中枢性性腺機能異常症における標準的遺伝子診断法の開発と疾患成立機序の解明

    • 研究代表者
      佐藤 直子
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  先天性下垂体機能低下症におけるOTX2遺伝子解析ならびに機能解析研究代表者

    • 研究代表者
      伊達木 澄人
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2010
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター

すべて 2023 2019 2018 2017 2010 2009

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] A case of sitosterolemia due to compound heterozygous mutations in <i>ABCG5</i>: clinical features and treatment outcomes obtained with colestimide and ezetimibe2017

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Matsuda J, Saito A, Yamamoto Y, Fujimoto W, Shimizu H, Dateki S, Ouchi K.
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 26 号: 1 ページ: 17-23

    • DOI

      10.1297/cpe.26.17

    • NAID

      130005308194

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K14465, KAKENHI-PROJECT-17K10053
  • [雑誌論文] OTX2遺伝子異常症の臨床的、分子遺伝学的解析2010

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人、深見真紀、室谷浩二、安達昌功、小坂喜太郎、長谷川高誠、田中弘之、田島敏広、本村克明、木下英一、森内浩幸、緒方勤
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 57巻

      ページ: 987-992

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] A novel loss-of-function mutation in OTX2 in a patient with anophthalmia and isolated growth hormone deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      Ashkenazi-Hoffnung L, Lebenthal Y, Wyatt AW, Ragge NK, Dateki S, Fukami M, Ogata T, Phillip M, Gat-Yablonski G.
    • 雑誌名

      Hum Genet. 127巻

      ページ: 721-729

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

      巻: 95 ページ: 756-764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] OTX2遺伝子異常症の臨床的、分子遺伝学的解析2010

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人, 他
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Kosaka K, Hasegawa K, Tanaka H, Azuma N, Yokoya S, Muroya K, Adachi M, Tajima T, Motomura K, Kinoshita E, Moriuchi H, Sato N, Fukami M, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab 95巻

      ページ: 756-764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabohsm 95

      ページ: 756-764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] Mutation and Gene Copy Number Analyses of Six Pituitary Transcription Factor Genes in 71 Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency : Identification of a Single Patient with LHX4 Deletion.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

      巻: 95 ページ: 4043-4047

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] OTX2遺伝子異常症の臨床的、分子遺伝学的解析2010

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人, 他
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床

      巻: (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] Mutation and Gene Copy Number Analyses of Six Pituitary Transcription Factor Genes in 71 Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency : Identification of a Single Patient with LHX4 Deletion.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Uematsu A, Kaji M, Iso M, Ono M, Mizota M, Yokoya S, Motomura K, Kinoshita E, Moriuchi H, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab 95巻

      ページ: 4043-4047

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Sato N, et al.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 95 ページ: 756-764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591188
  • [雑誌論文] An immunologically anomalous but considerably bioactive growth honnoneproduced by a novel GH1 mutation (p.D116E).2009

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Endocrinology 161

      ページ: 301-306

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] 先天性下垂体機能低下症の新知見2023

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第49回日本神経内分泌学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07293
  • [学会発表] 早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過2019

    • 著者名/発表者名
      我有茉希、清水日智、伊達木澄人
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10053
  • [学会発表] 早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過2019

    • 著者名/発表者名
      我有茉希、清水日智、伊達木澄人
    • 学会等名
      第92回日本内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10053
  • [学会発表] 早期にエゼチミブを導入した小児シトステロール血症2例の臨床経過2018

    • 著者名/発表者名
      我有茉希、清水日智、伊達木澄人
    • 学会等名
      第52回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10053
  • [学会発表] 複合型下垂体機能低下症における包括的変異・ゲノムコピー数解析2010

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第44回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2010-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] Mutation and Gene Copy Number Analyses of Six Pituitary Transcription Factor Genes in 71 Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency : Identification of a Single Patient with LHX4 Deletion.2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S.
    • 学会等名
      14th International Congress of Endocrinology (ICE2010)
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-03-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] IGF1R遺伝子領域を含むヘテロ接合性欠失を認めた子宮内発育不全、成長障害の1例2010

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人, 他
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • 年月日
      2010-04-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] 複合型下垂体機能低下症における包括的変異・ゲノムコピー数解析2010

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第33回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • 年月日
      2010-04-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] OTX2 mutations and hypopituitarism2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, et al.
    • 学会等名
      ICE2010 satellite symposia (Pediatric Endocrinology)
    • 発表場所
      Tokyo
    • 年月日
      2010-04-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] OTX2 mutations and hypopituitarism ICE2010 satellite symposia2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S.
    • 学会等名
      Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-04-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] OTX2異常症の臨床的、分子遺伝学的解析2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人, 他
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2009-10-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] OTX2遺伝子異常症の臨床的および分子遺伝学的解析2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2009-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary hormone deficiency2009

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, et al.
    • 学会等名
      The 8th Join Meeting ESPE-LWPES
    • 発表場所
      NEW YORK
    • 年月日
      2009-09-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] 無・小眼球症責任遺伝子OTX2は下垂体発生・分化に関与する2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      群馬
    • 年月日
      2009-04-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary hormone deficiency.2009

    • 著者名/発表者名
      Dateki S.
    • 学会等名
      The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE.
    • 発表場所
      New York
    • 年月日
      2009-09-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] OTX2異常症の臨床的、分子遺伝学的解析2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人, 他
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] 無・小眼球症責任遺伝子OTX2は,下垂体発生・機能に関与する2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第82回日本内分泌学会
    • 発表場所
      群馬
    • 年月日
      2009-04-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] OTX2遺伝子異常症の臨床的,分子遺伝学的解析2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • [学会発表] 下垂体の発生と疾患、OTX2遺伝子異常症2009

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人
    • 学会等名
      Forum on Growth Hormone Research 2009
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-10-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21791025
  • 1.  佐藤 直子 (10383069)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 2.  渡辺 聡
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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