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井上 晋一  INOUE SHINICHI

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 70622091
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師
2015年度 – 2020年度: 東北大学, 医学系研究科, 助教
2013年度 – 2016年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教
2015年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究代表者以外
小児科学 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野
キーワード
研究代表者
RASopathies / BRAF / CFC症候群 / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / 先天性心疾患 / 心臓線維化 / RIT1 / ヌーナン症候群 / 心疾患 / ヒストン修飾 … もっと見る / 循環器 / 遺伝子 / 遺伝学 / シグナル伝達 / 成長障害 / 骨格形成異常 / 肥大型心筋症 / イソプロテレノール / マウスモデル / 筋線維芽細胞 / 線維化 / 遺伝性疾患 / 疾患モデルマウス / 先天奇形症候群 / 心臓発生 / リンパ管形成異常 / 骨格異常 / BRAF / ヒストン脱メチル化酵素 / RAS/MAPK … もっと見る
研究代表者以外
がん原遺伝子 / RAS / 遺伝学 / Costello症候群 / 代謝 / ヌーナン症候群 / 遺伝子 / シグナル伝達 / 先天異常症 / モデルマウス / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / ゼブラフィッシュ / Noonan症候群 / 心肥大 / 体重増加不良 / コステロ症候群 / BRAF / RAS/MAPK / RAS/MAPシグナル伝達経路 / エピゲノム / 遺伝子診断 / 肥大型心筋症 / シークエンス / 遺伝性疾患 隠す
  • 研究課題

    (8件)
  • 研究成果

    (54件)
  • 共同研究者

    (11人)
  •  CFC症候群の心疾患におけるヒストン修飾の役割の解明研究代表者

    • 研究代表者
      井上 晋一
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  小児先天異常症における代謝システム制御機構とがん細胞代謝とのクロストーク

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分52:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達異常症のハイスループット機能解析系構築とモデル生物における病態解明

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  BRAF遺伝子の心臓発生・骨格形成の働き研究代表者

    • 研究代表者
      井上 晋一
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  RAS/MAPK症候群の原因・病態の解明とその治療戦略

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天奇形症候群におけるゲノム・エピゲノム連関

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  BRAF遺伝子変異をもつCFC症候群発症メカニズムの解明研究代表者

    • 研究代表者
      井上 晋一
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学

すべて 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Costello syndrome model mice with a HRAS G12S/+ mutation are susceptible to develop house dust mite-induced atopic dermatitis.2020

    • 著者名/発表者名
      Katata Y, Inoue S-I, Asao A, Kobayashi S, Terui H, Inoue-Shibui A, Abe T, Niihori T, Aiba S, Ishii N, Kure S, Aoki Y
    • 雑誌名

      Cell Death & Disease

      巻: 11 号: 8 ページ: 617-617

    • DOI

      10.1038/s41419-020-02845-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08766, KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [雑誌論文] LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases2019

    • 著者名/発表者名
      Abe Taiki、Umeki Ikumi、Kanno Shin-ichiro、Inoue Shin-ichi、Niihori Tetsuya、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Cell Death & Differentiation

      巻: 27 号: 3 ページ: 1023-1035

    • DOI

      10.1038/s41418-019-0395-5

    • NAID

      130007898368

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] C-type natriuretic peptide improves growth retardation in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Morozumi, N., Yoshikiyo, K., Maeda, H., Aoki, Y
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 28 号: 1 ページ: 74-83

    • DOI

      10.1093/hmg/ddy333

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [雑誌論文] New Noonan syndrome model mice with RIT1 mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019

    • 著者名/発表者名
      Takahara, S., Inoue, S., Miyagawa-Tomita, S., Matsuura, K., Nakashima, Y., Niihori, T., Matsubara, Y., Saiki, Y., Aoki, Y
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 42 ページ: 43-53

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2019.03.014

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811, KAKENHI-PROJECT-18K19504, KAKENHI-PROJECT-19K08308
  • [雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 104 号: 6 ページ: 1233-1240

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2019.04.014

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes2018

    • 著者名/発表者名
      Umeki Ikumi、Niihori Tetsuya、Abe Taiki、Kanno Shin-ichiro、Okamoto Nobuhiko、Mizuno Seiji、Kurosawa Kenji、Nagasaki Keisuke、Yoshida Makoto、Ohashi Hirofumi、Inoue Shin-ichi、Matsubara Yoichi、Fujiwara Ikuma、Kure Shigeo、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 138 号: 1 ページ: 21-35

    • DOI

      10.1007/s00439-018-1951-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15KK0293
  • [雑誌論文] Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis2018

    • 著者名/発表者名
      Oba Daiju、Inoue Shin-ichi、Miyagawa-Tomita Sachiko、Nakashima Yasumi、Niihori Tetsuya、Yamaguchi Seiji、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 27 ページ: 138-150

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2017.11.029

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-16K15522, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Activated Braf induces esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in mice2017

    • 著者名/発表者名
      Inoue Shin-Ichi、Takahara Shingo、Yoshikawa Takeo、Niihori Tetsuya、Yanai Kazuhiko、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 26 号: 23 ページ: 4715-4727

    • DOI

      10.1093/hmg/ddx354

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-26253016, KAKENHI-PROJECT-16K18389, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [雑誌論文] Recent advances in RASopathies.2016

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Inoue S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61 号: 1 ページ: 33-39

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.114

    • NAID

      40020859216

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Genet.

      巻: 135 号: 2 ページ: 209-222

    • DOI

      10.1007/s00439-015-1627-5

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype.2015

    • 著者名/発表者名
      Moriya M, Inoue S, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet.

      巻: 24 号: 25 ページ: 7349-7360

    • DOI

      10.1093/hmg/ddv435

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26670110, KAKENHI-PROJECT-15K19598, KAKENHI-PUBLICLY-26111703, KAKENHI-PROJECT-25462147, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] New BRAF knockin mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Inoue S. I. et al.
    • 雑誌名

      Hum. Mol. Genet.

      巻: 23 号: 24 ページ: 6553-6566

    • DOI

      10.1093/hmg/ddu376

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26650003, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26860127
  • [雑誌論文] New BRAF knockin mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome2014

    • 著者名/発表者名
      Inoue S, Moriya M, Watanabe Y, Miyagawa-Tomita S, Niihori T, Oba D, Ono M, Kure S, Ogura T, Matsubara Y. Aoki Y
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 23 ページ: 6553-6566

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • [学会発表] Costello症候群モデルマウスにおけるアレルゲンによる皮膚炎の誘発と病態メカニズムの解明2020

    • 著者名/発表者名
      堅田有宇, 堅田有宇, 井上晋一, 浅尾敦子, 小林周平, 小林周平, 照井仁, 井上彩, 阿部太紀, 新堀哲也, 相場節也, 石井直人, 呉繁夫, 青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Metabolic Effects in Mouse Model of Costello Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Daiju Oba, Sachiko Miyagawa-Tomita, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Seiji Yamaguchi, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Germline-Activationg RRAS2 mutations cause Noonan syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Nagai K, Fujita A, Ohashi H, Okamoto N, Okada S, Harada A, Kihara H, Arbogast T, Funayama R, Shirota M, Nakayama K, Abe T, Inoue SI, Tsai IC, Matsumoto N, Davis EE, Katsanis N, Aoki Y
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine : From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] C-type natriuretic peptide improves growth retardation in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome associated with a Braf mutation2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Morozumi, N., Yoshikiyo, K., Maeda, H., Aoki, Y
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference Gothenburg, Sweden
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明2019

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、梅木郁美、阿部太紀、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、長崎啓祐、 吉田真、大橋博文、井上晋一, 松原洋一、藤原幾磨、呉繁夫、 新堀哲也
    • 学会等名
      臨床遺伝2019 in Sapporo 第26回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] RASopathies : genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2019

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki, Shin-Ichi Inoue, Taiki Abe, Yu Katata, Aya Shibui-Inoue, Koki Nagai and Tetsuya Niihori
    • 学会等名
      Tohoku Forum for Creativity Thematic program 2019 International symposium1 Cancer Etiology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] ZTR1 variants identified by genetic test for RASopathies using a targeted NGS panel.2019

    • 著者名/発表者名
      Nagai K, Umeki I, Katata Y, Inoue-Shibui , Abe T, Inoue S, Niihori T, Aoki Y.
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] Noonan syndrome model mice with RIT1 A57G mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019

    • 著者名/発表者名
      Shingo Takahara, Shin-ichi Inoue, Sachiko Miyagawa-Tomita, Katsuhisa Matsuura, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Yoichi Matsubara, Yoshikatsu Saiki and Yoko Aoki
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] RIT1 A57G knock-in mice recapitulate features of Noonan syndrome.2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue SI , Takahara S, Miyagawa-Tomita S, Matsuura K, Nakashima Y, Niihori T, Matsubara Y, Saiki Y, Aoki Y.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] RASopathies : genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2019

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki, Shin-Ichi Inoue, Taiki Abe, Yu Katata, Aya Shibui-Inoue, Koki Nagai and Tetsuya Niihori
    • 学会等名
      Tohoku Forum for Creativity Thematic program 2019 International symposium1 Cancer Etiology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Gastrointestinal abnormalities and growth retardation in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Takahara, S., Yoshikawa, T., Niihori, T., Yanai, K., Matsubara, Y., Aoki, Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] The basis of nutritional and metabolic problems in RASopathies:Lessons form mouse models2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-Ichi Inoue and Yoko Aoki
    • 学会等名
      7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] The basis of nutritional and metabolic problems in RASopathies: Lessons from mouse models2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Aoki, Y.
    • 学会等名
      7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK pathway. A workshop preceding the ESHG conference
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Shingo Takahara, Takeo Yoshikawa, Kazuhiko Yanai, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      ESHG/EMPAG 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Shingo Takahara, Takeo Yoshikawa, Kazuhiko Yanai, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      ESHG/EMPAG 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] The basis of nutritional and metabolic problems in RASopathies:Lessons form mouse models2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-Ichi Inoue and Yoko Aoki
    • 学会等名
      7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway A workshop precedomg the ESHG conmferemce Milan 2018
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Takahara, S., Yoshikawa, T., Niihori, T., Yanai, K., Matsubara, Y., Aoki, Y
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference Milan, Italy
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群モデルマウスを用いた疾患・病態解明と治療法研究2017

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、宮川-富田幸子、大場大樹、新堀哲也、中嶌八隅、橋美里、大西浩史、呉繁夫、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第6回Multidisciplinary meeting on atherosclerosis
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [学会発表] がん原遺伝 子Braf活性化はマウス食道の拡張、前胃上皮の過増殖をもたらす2017

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、高原真吾、吉川雄朗、新堀哲也、谷内一彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第40回分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] がん原遺伝子Braf活性化はマウス食道の拡張、前胃上皮の過増殖をもたらす2017

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、高原真吾、吉川雄朗、新堀哲也、谷内一彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第40回分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [学会発表] Therapeutic research in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Oba D, Inoue S, Moriya M, Watanabe Y, Niihori T, Miyagawa-Tomita S, Ono M, Kure S, Ogura T, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15522
  • [学会発表] Noonan症候群と類縁疾患における遺伝子診断体制の確立とその病態解明2016

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、梅木郁美、大場大樹、西山亜由美、矢尾板全子、井上晋一、松原洋一、新堀哲也
    • 学会等名
      第23回 日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      東京 (イイノホール&カンファレンスセンター)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype2016

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都国際会館(京都)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [学会発表] ヌーナン症候群類縁疾患におけるRIT1遺伝子解析と臨床的特徴の検討2016

    • 著者名/発表者名
      矢尾板全子、大場大樹、梅木郁美、水野誠司、岡本伸彦、井上晋一、松原洋一、呉繁夫、新堀哲也、青木洋子
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      札幌 (ロイトン札幌)
    • 年月日
      2016-05-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype2016

    • 著者名/発表者名
      Inoue S, Moriya M, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] RASopathiesモデルマウスの作製と治療法開発2015

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第4回 Multidisciplinary meeting on atherosclerosis
    • 発表場所
      仙台トラストシティ(仙台)
    • 年月日
      2015-01-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      (大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies2015

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Mitsuji Moriya, Tetsuya Niihori, Daiju Oba, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      4th international RASopathies symposium
    • 発表場所
      シアトル、アメリカ (Doubletree at Seattle-Tacoma International Airport)
    • 年月日
      2015-07-17
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] がん原遺伝子BRAFの機能獲得性変異は先天性異常を引き起こす2015

    • 著者名/発表者名
      井上晋一
    • 学会等名
      第38回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド(神戸)
    • 年月日
      2015-12-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群モデルマウスを用いた治療法研究2015

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      東京(京王プラザホテル)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪(大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Molecular analysis of RASopathies using next generation sequencer2014

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Inoue SI and Matsubara Y
    • 学会等名
      The 14 th East Asian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meeting.
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-20
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] 新規BRAFノックインマウスの作製によるcardio-facio-cutaneous症候群の病態解明と治療法研究

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • [学会発表] BRAFノックインマウス作製によるRASopathiesの病態解明と治療法研究(ポスター)

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜)
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • [学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋、名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜、パシフィコ横浜
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies(口頭)

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜)
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous 症候群のモデルマウス作製とその病態解析

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪)
    • 年月日
      2015-04-17 – 2015-04-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • [学会発表] 新規BRAFノックインマウスの作製によるcardio-facio-cutaneous症候群の病態解明と治療法研究

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋、名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] BrafQ241Rノックインマウスによるcardio-facio-cutaneous症候群の病態解明と治療法研究

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第13回日本心臓血管発生研究会
    • 発表場所
      磐梯熱海温泉ホテル 華の湯(福島)
    • 年月日
      2014-10-16 – 2014-10-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25860839
  • 1.  青木 洋子 (80332500)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 38件
  • 2.  新堀 哲也 (40436134)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 31件
  • 3.  松原 洋一 (00209602)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 25件
  • 4.  大場 大樹
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 5.  西山 亜由美
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  梅木 郁美
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  高原 真吾
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  矢尾板 全子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  岡田 賢
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  石井 直人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 11.  阿部 太紀
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件

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