山田健治 Yamada Kenji

研究者番号	70624930
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 島根大学, 医学部, 特別協力研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2024年度: 島根大学, 医学部, 特別協力研究員 2018年度 – 2020年度: 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 助教 2015年度 – 2017年度: 島根大学, 医学部, 助教 2014年度: 島根大学, 医学部, 医科医員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 胎児・新生児医学 / 小児科学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者 in vitro probe assay / グルタル酸血症2型 / 脂肪酸代謝異常症 / CPT2欠損症 / VLCAD欠損症 / 脂肪酸代謝能 / ベザフィブラート / 重症度 / 予後 / タンデムマス分析 … もっと見る / 酵素活性 / ペマフィブラート / FAO flux / IVPアッセイ / 脂肪酸代謝 / 酵素 / iPS細胞 / in vitro prove assay / 臨床治験 / FAOフラックス / 代謝性ミオパチー … もっと見る研究代表者以外脂肪酸代謝異常症 / 低ホスファターぜ症 / ミトコドリア / 先天代謝異常症 / 低ホスファターゼ症 / ミトコンドリア病 / 間葉系幹細胞隠す

ミトコンドリアが関与する先天性代謝異常の神経障害に対する高純度間葉系幹細胞治療
- 研究代表者
  
  竹谷健
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  島根大学
脂肪酸代謝異常症の正確な予後予測を目指したインビトロのβ酸化能評価法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  山田健治
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  島根大学
iPS細胞を用いた脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性評価法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  山田健治
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2019
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  島根大学
本当に重症型グルタル酸血症2型にベザフィブラートは無効か？研究代表者
- 研究代表者
  
  山田健治
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  島根大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 その他

すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症－シマウマ診断の勧め2023
- 著者名/発表者名
  窪田満（編集）、山田健治（執筆者）
- 総ページ数
  352
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[図書] 小児疾患診療のための病態生理3　改訂版6版．小児内科2022 Vol.54 増刊号．2022
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 総ページ数
  1160
- 出版者
  東京医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[図書] 引いて調べる先天代謝異常症2014
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 総ページ数
  175
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[雑誌論文] A Japanese Boy With Spotted Fever and Overlapping Symptoms of Kawasaki Disease: A Case Report2024
- 著者名/発表者名
  Sasaki Kosuke、Yamada Kenji、Matama Chihiro、Koike Daisuke、Hirade Tomohiro、Mashino Junji、Kato Fumihide、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Cureus
  
  巻: -
- DOI
  10.7759/cureus.51915
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] Free Carnitine Levels During Cardiac Peri-Operative Periods with Cardiopulmonary Bypass in Pediatric Patients with Congenital Heart Diseases—Secondary Publication2023
- 著者名/発表者名
  Yuka Tanabe, Kenji Yamada, Shigeki Nakashima, Kenji Yasuda, Maiko Tachi, Yoshifumi Fujimoto, Hironori Kobayashi, Takeshi Taketani
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 18-26
- DOI
  10.24509/jpccs.22-015
- ISSN
  2433-1783, 2433-2720
- 年月日
  2023-03-31
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] 人工心肺を用いた小児心臓周術期における遊離カルニチン濃度の検討2022
- 著者名/発表者名
  田部有香，山田健治，中嶋滋記，安田謙二，城麻衣子，藤本欣史，小林弘典，竹谷健．
- 雑誌名
  
  日本小児循環器学会雑誌
  
  巻: 38 ページ: 29-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype2022
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Osawa Yoshimitsu、Kobayashi Hironori、Bo Ryosuke、Mushimoto Yuichi、Hasegawa Yuki、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 33 ページ: 100940-100940
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2022.100940
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347
[雑誌論文] The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening2022
- 著者名/発表者名
  Osawa Yoshimitsu、Kobayashi Hironori、Tajima Go、Hara Keiichi、Yamada Kenji、Fukuda Seiji、Hasegawa Yuki、Aisaki Junko、Yuasa Miori、Hata Ikue、Okada Satoshi、Shigematsu Yosuke、Sasai Hideo、Fukao Toshiyuki、Takizawa Takumi、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 136 号: 1 ページ: 74-79
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2022.03.009
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07753, KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-22K07889, KAKENHI-PROJECT-19K08347
[雑誌論文] Efficacy of bezafibrate for preventing myopathic attacks in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H、Yamada K、Egawa K、Ishige M、Ochi F、Watanabe A、Kawakami S、Kuzume K、Watanabe K、Sameshima K、Nakamagoe K、Tamaoka A、Asahina N、Yokoshiki S、Kobayashi K、Miyakoshi T、Oba K、Isoe T、Hayashi H、Yamaguchi S、Sato N
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 2 ページ: 214-219
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.07.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347
[雑誌論文] 脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性2021
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 雑誌名
  
  糖尿病・内分泌代謝科
  
  巻: 53 ページ: 438-444
- NAID
  40022729004
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] Long-Term Neurological Outcomes of Adult Patients with Phenylketonuria before and after Newborn Screening in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Yamaguchi Seiji、Yokoyama Kazunori、Aoki Kikumaro、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  International Journal of Neonatal Screening
  
  巻: 7 号: 2 ページ: 21-21
- DOI
  10.3390/ijns7020021
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347
[雑誌論文] The perioperative transition of serum biomarkers of a 1.5-year-old boy with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Bo Ryosuke、Awano Hiroyuki、Yamada Kenji、Ooi Mayu、Okata Yuichi、Bitoh Yuko、Mizobuchi Satoshi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 27 ページ: 100760-100760
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2021.100760
- NAID
  120007097082
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17298, KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening2020
- 著者名/発表者名
  Bo Ryosuke、Musha Ikuma、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Awano Hiroyuki、Arao Masato、Kikuchi Toru、Taketani Takeshi、Ohtake Akira、Yamaguchi Seiji、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 24 ページ: 100611-100611
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2020.100611
- NAID
  120006882474
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347, KAKENHI-PROJECT-19K17298
[雑誌論文] Late-onset argininosuccinic aciduria associated with hyperammonemia triggered by influenza infection in an adolescent: A case report2020
- 著者名/発表者名
  Osawa Yoshimitsu、Wada Aya、Ohtsu Yoshiaki、Yamada Kenji、Takizawa Takumi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 24 ページ: 100605-100605
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2020.100605
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] Long-Term Outcomes of Adult Patients with Homocystinuria before and after Newborn Screening2020
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Yokoyama Kazunori、Aoki Kikumaro、Taketani Takeshi、Yamaguchi Seiji
- 雑誌名
  
  International Journal of Neonatal Screening
  
  巻: 6 号: 3 ページ: 60-60
- DOI
  10.3390/ijns6030060
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347
[雑誌論文] Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan; 2nd report QOL survey2019
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H、Yamada K、Oki E、Ishige M、Fukao T、Hamada Y、Sakai N、Ochi F、Watanabe A、Kawakami S、Kuzume K、Watanabe K、Sameshima K、Nakamagoe K、Tamaoka A、Asahina N、Yokoshiki S、Miyakoshi T、Oba K、Isoe T、Hayashi H、Yamaguchi S、Sato N
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 20 ページ: 100496-100496
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2019.100496
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19H03907, KAKENHI-PROJECT-17K10072, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] 【指定難病ペディア　2019】個別の指定難病　代謝・内分泌系　グルタル酸血症2型[指定難病250]2019
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 雑誌名
  
  日本医師会雑誌
  
  巻: 148 ページ: 282-282
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] A Japanese case of mitochondrial 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA synthase deficiency who presented with severe metabolic acidosis and fatty liver without hypoglycemia2019
- 著者名/発表者名
  Lee Tomoko、Takami Yuichi、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Sasai Hideo、Otsuka Hiroki、Takeshima Yasuhiro、Fukao Toshiyuki
- 雑誌名
  
  JIMD Reports
  
  巻: 48 号: 1 ページ: 19-25
- DOI
  10.1002/jmd2.12051
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers2019
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Osawa Yoshimitsu、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 21 ページ: 100535-100535
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2019.100535
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] 【指定難病ペディア　2019】個別の指定難病　代謝・内分泌系　グルタル酸血症2型[指定難病250]2019
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 雑誌名
  
  日本医師会雑誌
  
  巻: 148 ページ: 282-282
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] 【高血糖と低血糖-どう対応するか】低血糖の病態、診断と治療　脂肪酸代謝異常症(解説/特集)2019
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 51 ページ: 1026-1030
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[雑誌論文] Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby2019
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Matsubara Keiichi、Matsubara Yuko、Watanabe Asami、Kawakami Sanae、Ochi Fumihiro、Kuwabara Kozue、Mushimoto Yuichi、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  JIMD Reports
  
  巻: 49 号: 1 ページ: 17-20
- DOI
  10.1002/jmd2.12061
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-19K08347, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] 【高血糖と低血糖-どう対応するか】低血糖の病態、診断と治療　脂肪酸代謝異常症(解説/特集)2019
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 51 ページ: 1026-1030
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Flavin adenine dinucleotide synthase deficiency due to FLAD1 mutation presenting as multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency-like disease: A case report2019
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Ito Michinori、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 7 ページ: 638-642
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.04.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Management and diagnosis of mitochondrial fatty acid oxidation disorders: focus on very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 2 ページ: 73-85
- DOI
  10.1038/s10038-018-0527-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening2018
- 著者名/発表者名
  Shibata Naoaki、Hasegawa Yuki、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Purevsuren Jamiyan、Yang Yanling、Dung Vu Chi、Khanh Nguyen Ngoc、Verma Ishwar C.、Bijarnia-Mahay Sunita、Lee Dong Hwan、Niu Dau-Ming、Hoffmann Georg F.、Shigematsu Yosuke、Fukao Toshiyuki、Fukuda Seiji、Taketani Takeshi、Yamaguchi Seiji
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 16 ページ: 5-10
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2018.05.003
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-15K09593
[雑誌論文] Diagnostic potential of stored dried blood spots for inborn errors of metabolism: a metabolic autopsy of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Noriyuki Kaku, Kenji Ihara, Yuichiro Hirata, Kenji Yamada, Sooyoung Lee, Hikaru Kanemasa, Yoshitomo Motomura, Haruhisa Baba, Tamami Tanaka, Yasunari Sakai, Yoshihiko Maehara, Shouichi Ohga
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Pathology
  
  巻: 71 号: 10 ページ: 885-889
- DOI
  10.1136/jclinpath-2017-204962
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K12349, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT）2欠損症と診断された幼児例2018
- 著者名/発表者名
  李知子、山本和宏、起塚庸、山田健治、小林弘典、湯浅光織、重松陽介、原圭一、但馬剛、竹島泰弘．
- 雑誌名
  
  日本マススクリーニング学会誌
  
  巻: 28 ページ: 64-70
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan2018
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Shiraishi H, Oki E, Ishige M, Fukao T, Hamada Y, Sakai N, Ochi F, Watanabe A, Kawakami S, Kuzume K, Watanabe K, Sameshima K, Nakamagoe K, Tamaoka A, Asahina N, Yokoshiki S, Miyakoshi T, Ono K, Oba K, Isoe T, Hayashi H, Yamaguchi S, Sato N
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 15 ページ: 55-63
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2018.02.003
- NAID
  120006491518
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-17K10072, KAKENHI-PROJECT-15K09593
[雑誌論文] Two siblings with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency suffered from rhabdomyolysis after l -carnitine supplementation2018
- 著者名/発表者名
  Watanabe Kenji、Yamada Kenji、Sameshima Koji、Yamaguchi Seiji
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 15 ページ: 121-123
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2018.03.007
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases2017
- 著者名/発表者名
  Bo Ryosuke、Yamada Kenji、Kobayashi Hironori、Jamiyan Purevsuren、Hasegawa Yuki、Taketani Takeshi、Fukuda Seiji、Hata Ikue、Niida Yo、Shigematsu Yosuke、Iijima Kazumoto、Yamaguchi Seiji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 9 ページ: 809-814
- DOI
  10.1038/jhg.2017.52
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K08980, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity2017
- 著者名/発表者名
  Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasaio H, Fukaoo T, Fujikip R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagis M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 122 号: 3 ページ: 67-75
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2017.07.011
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth2017
- 著者名/発表者名
  Yamada Kenji、Bo Ryosuke、Kobayashi Hironori、Hasegawa Yuki、Ago Mako、Fukuda Seiji、Yamaguchi Seiji、Taketani Takeshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 11 ページ: 59-61
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2017.04.008
- NAID
  120006373818
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay.2017
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Purevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 39 号: 1 ページ: 48-27
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.08.004
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-15K09593
[雑誌論文] Clinical Features of Carnitine Deficiency Secondary to Pivalate-Conjugated Antibiotic Therapy2016
- 著者名/発表者名
  Kobayashi H, Fukuda S, Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Purevsuren J, Yamaguchi S
- 雑誌名
  
  J Pediatr.
  
  巻: April ページ: 183-187
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2016.02.080
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461552, KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K09969, KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] CPT-2欠損症の同胞例、出生直後のアシルカルニチン分析で診断出来なかった1例2016
- 著者名/発表者名
  山田健治、坊亮輔、小林弘典、長谷川有紀、山口清次
- 雑誌名
  
  特殊ミルク情報
  
  巻: 52 ページ: 52-55
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] A case of very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency with novel compound heterozygous mutations2016
- 著者名/発表者名
  7) Yamamoto F, Nakamagoe K, Yamada K, Ishii A, Furuta J, Yamaguchi S, Tamai A
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 368 ページ: 165-167
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.07.007
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-16K21179, KAKENHI-PROJECT-26460901
[雑誌論文] A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis2016
- 著者名/発表者名
  Bo R, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 6 ページ: 1-4
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2015.11.005
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379, KAKENHI-PROJECT-15K09593
[雑誌論文] Clinical, biochemical and molecular investigation of adult-onset glutaric acidemia type II: Characteristics in comparison with pediatric cases.2016
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Purevsuren J, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Ohkubo T, Yokota T, Watanabe M, Tsunemi T, Mizusawa H, Takuma H, Shioya A, Ishii A, Tamaoka A, Shigematsu Y, Sugie H, Yamaguchi S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 293-301
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.08.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461652, KAKENHI-PROJECT-25461266, KAKENHI-PROJECT-26870379, KAKENHI-PROJECT-15K09593
[雑誌論文] First Japanese Case of Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency with the Homozygous Point Mutation S113L2016
- 著者名/発表者名
  Shima A, Yasuno T, Yamada K, Yamaguchi M, Kohno R, Yamaguchi S, Kido H, Fukuda H.
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 55 号: 18 ページ: 2659-2661
- DOI
  10.2169/internalmedicine.55.6288
- NAID
  130005414841
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[雑誌論文] Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children2015
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 116 号: 3 ページ: 192-194
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2015.09.009
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-25461552, KAKENHI-PROJECT-26870379
[雑誌論文] Metabolic disease in 10 patients with sudden unexpected death in infancy or acute life-threatening events2015
- 著者名/発表者名
  Takahashi T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
- 雑誌名
  
  Pediatrics international
  
  巻: 57 号: 3 ページ: 348-353
- DOI
  10.1111/ped.12660
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[雑誌論文] Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: two neonatal cases with common splicing mutation and in vitro bezafibrate response2015
- 著者名/発表者名
  Vatanavicharn N, Yamada K, Aoyama Y, Fukao T, Densupsoontorn N, Jirapinyoe P, Sathienkijkanchai A, Yamaguchi S, Wasant P
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: - 号: 7 ページ: 698-703
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.10.005
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659498, KAKENHI-PROJECT-15K09593, KAKENHI-PROJECT-26870379
[雑誌論文] in vitro probe assayとイムノブロッティング2014
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 46 ページ: 510-514
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[学会発表] グルタル酸血症2型の日本人患者37名の臨床的遺伝学的特徴2023
- 著者名/発表者名
  山田健治、大澤好充、小林弘典、坊亮輔、虫本雄一、長谷川有紀、山口清次、竹谷健
- 学会等名
  先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] ペマフィブラートは脂肪酸代謝異常症患者由来の皮膚線維芽細胞に対して効果がない2022
- 著者名/発表者名
  山田健治、大澤好充、松井美樹、小林弘典、長谷川有紀、野津吉友、竹谷健
- 学会等名
  第63回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] 過去10年間で成人期に診断された、有機酸・脂肪酸代謝異常症の検討2022
- 著者名/発表者名
  井美樹、小林弘典、野津吉友、山田健治、長谷川有紀、大澤好充、山口清次、竹谷健
- 学会等名
  第63回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] ケトン性低血糖を契機に診断されたヘテロ接合PHKA2 p.G991Aバリアントを有する2歳女児例2022
- 著者名/発表者名
  真玉千紘、小林弘典、山田健治、松井美樹、長谷川有紀、加藤文英、山口清次、竹谷健
- 学会等名
  第63回日本先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] ケトン性低血糖とカルニチン欠乏2021
- 著者名/発表者名
  松井美樹、小林弘典、山田健治、長谷川有紀、竹谷健
- 学会等名
  第62回　先天代謝異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] ケトンをどう解釈する2021
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 学会等名
  第17回　先天代謝異常セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] リボフラビン代謝障害によるグルタル酸血症 2 型：新生児スクリーニングで発見された FAD 合成酵素欠損症の 1 例2020
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 学会等名
  第47回　日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] 追跡可能な成人ホモシスチン尿症患者の主治医を対象にした長期予後のアンケート調査2019
- 著者名/発表者名
  山田健治、山口清次、竹谷健、横山和紀、青木菊麿
- 学会等名
  第46回日本マススクリーニン学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] 追跡可能な成人ホモシスチン尿症患者の主治医を対象にした長期予後のアンケート調査2019
- 著者名/発表者名
  山田健治、山口清次、竹谷健、横山和紀、青木菊麿
- 学会等名
  第46回日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] VLCAD欠損症の診断指標の検討：ろ紙血および血清のC14:1、C14:1/C2比、C14:1/C12:1比、C14:1/C16比の比較2019
- 著者名/発表者名
  山田健治、大澤好充、小林弘典、長谷川有紀、山口清次、竹谷健
- 学会等名
  第61回日本先天代謝異常学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08300
[学会発表] VLCAD欠損症の診断指標の検討：ろ紙血および血清のC14:1、C14:1/C2比、C14:1/C12:1比、C14:1/C16比の比較2019
- 著者名/発表者名
  山田健治、大澤好充、小林弘典、長谷川有紀、山口清次、竹谷健
- 学会等名
  第61回日本先天代謝異常学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 新生児マススクリーニングを契機に発見されたFLAD1変異によるグルタル酸血症2型の一例2018
- 著者名/発表者名
  山田健治、伊藤道徳、小林弘典、長谷川有紀、山口清次、竹谷健
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 精度管理が可能な新規血清アシルカルニチン分析法の開発と旧来法との比較検討2018
- 著者名/発表者名
  小林弘典、山田健治、長谷川有紀、梶谷晴香、山田健治、城下友義、大山直子、井手野晃、竹谷健
- 学会等名
  第45回日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例2018
- 著者名/発表者名
  李知子、山本和宏、山田健治、小林弘典、湯浅光織、重松陽介、但馬剛、竹島泰弘
- 学会等名
  第45回日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 脂肪酸代謝異常症の診断と治療（VLCAD欠損症とGA2を中心に）2018
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 学会等名
  九州先天代謝異常症診療ネットワーク会議2018
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 出生直後のアシルカルニチン分析で診断できなかったCPT2欠損症の一例2018
- 著者名/発表者名
  山田健治,小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健
- 学会等名
  第45回日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] CPT-2欠損症による突然死の予防　～拡大スクリーニング後にCPT-2欠損症と診断された1例を通して～2017
- 著者名/発表者名
  山田健治、坊亮輔、小林弘典、長谷川有紀、山口清次
- 学会等名
  日本SIDS・乳幼児突然死予防学会学術集会
- 発表場所
  津アストホール（三重、津）
- 年月日
  2017-03-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 新生児マススクリーニングで発見された日本人グルタル酸血症2型5例のまとめ2017
- 著者名/発表者名
  山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 高橋明雄, 新宅治夫, 笹井英雄, 深尾敏幸, 山口清次, 竹谷健
- 学会等名
  第59回日本先天代謝異常学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 突然死を予防するために頻回の入院管理を行っているCPT-2欠損症の3歳女児例2017
- 著者名/発表者名
  山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健
- 学会等名
  第69回中国四国小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] Neurological outcome of adult PKU patients detected by NBS in JAPAN2017
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Aoki K, Yokoyama K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Tajima G, Shintaku H, Taketani T, Yamaguchi S
- 学会等名
  10th ISNS-ASIA PACIFIC REGIONAL MEETING 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートのオープンラベル臨床治験結果2017
- 著者名/発表者名
  山田健治, 白石秀明, 朝比奈直子, 横式沙紀, 宮腰崇, 大野浩太, 磯江敏幸, 林宏至, 山口清次, 佐藤典宏
- 学会等名
  第59回日本先天代謝異常学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] 成人フェニルケトン尿症患者の生活状況調査：新生児マススクリーニングの効果の検討2017
- 著者名/発表者名
  山田健治、青木菊麿、横山和紀、新宅治夫、上家和子、山口清次
- 学会等名
  第44回日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] RIトレーサー法によるβ酸化能評価とin vitro probeアッセイの比較：ベザフィブラートの反応性について2016
- 著者名/発表者名
  山田健治，坊　亮輔，小林弘典，長谷川有紀，山口清次，竹谷健
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京、新宿）
- 年月日
  2016-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] The effect of riboflavin is limited in Japanese patients with glutaric acidemia type II2016
- 著者名/発表者名
  Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Seiji Yamaguchi
- 学会等名
  Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
- 発表場所
  Italia, Roma
- 年月日
  2016-09-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21179
[学会発表] VLCAD欠損症の診断マーカーにおける血清C14:1/C12:1比の有用性2015
- 著者名/発表者名
  山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
- 学会等名
  第42回日本マススクリーニング学会
- 発表場所
  東京（大手町サンケイプラザ）
- 年月日
  2015-08-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[学会発表] VLCAD 欠損症合併妊娠の母児例2015
- 著者名/発表者名
  山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 河上早苗, 渡邊あさみ, 松原圭一, 山口清次
- 学会等名
  第57回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪（大阪国際会議場）
- 年月日
  2015-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[学会発表] Serum C14:1/C12:1 ratio is a sensitive diagnostic marker for VLACD deficiency2015
- 著者名/発表者名
  Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguci S
- 学会等名
  Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium
- 発表場所
  France, Lyon
- 年月日
  2015-09-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[学会発表] L-カルニチン内服によるアシルカルニチンプロファイルの変化
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 学会等名
  日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  広島大学広仁会館
- 年月日
  2014-08-22 – 2014-08-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379
[学会発表] Why does C14:1 increase in VLCAD deficiency?
- 著者名/発表者名
  山田健治
- 学会等名
  日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
- 年月日
  2014-11-13 – 2014-11-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870379

1. 竹谷健 (30359880)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 大谷嘉典 (30815973)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 藤谷昌司 (40376372)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 松崎有未 (50338183)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 赤松和土 (60338184)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 小林弘典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
7. 山口清次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
8. 坊亮輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 賀来典之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 福田冬季子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 杉江秀夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山田 健治 Yamada Kenji

研究課題

研究成果

共同研究者

ミトコンドリアが関与する先天性代謝異常の神経障害に対する高純度間葉系幹細胞治療

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

脂肪酸代謝異常症の正確な予後予測を目指したインビトロのβ酸化能評価法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

iPS細胞を用いた脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性評価法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

本当に重症型グルタル酸血症2型にベザフィブラートは無効か？研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 外来で見つける先天代謝異常症－シマウマ診断の勧め2023

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 小児疾患診療のための病態生理3 改訂版6版．小児内科2022 Vol.54 増刊号．2022

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 引いて調べる先天代謝異常症2014

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] A Japanese Boy With Spotted Fever and Overlapping Symptoms of Kawasaki Disease: A Case Report2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Free Carnitine Levels During Cardiac Peri-Operative Periods with Cardiopulmonary Bypass in Pediatric Patients with Congenital Heart Diseases—Secondary Publication2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] 人工心肺を用いた小児心臓周術期における遊離カルニチン濃度の検討2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Efficacy of bezafibrate for preventing myopathic attacks in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性2021

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

山田健治 Yamada Kenji

[図書] 小児疾患診療のための病態生理3　改訂版6版．小児内科2022 Vol.54 増刊号．2022

[雑誌論文] 【指定難病ペディア　2019】個別の指定難病　代謝・内分泌系　グルタル酸血症2型[指定難病250]2019

[雑誌論文] 【指定難病ペディア　2019】個別の指定難病　代謝・内分泌系　グルタル酸血症2型[指定難病250]2019

[雑誌論文] 【高血糖と低血糖-どう対応するか】低血糖の病態、診断と治療　脂肪酸代謝異常症(解説/特集)2019

[雑誌論文] 【高血糖と低血糖-どう対応するか】低血糖の病態、診断と治療　脂肪酸代謝異常症(解説/特集)2019