小寺啓文 KODERA HIROFUMI

研究者番号	70637884
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 博士研究員 2015年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助手 2015年度: 横浜市立大学, 博士研究員 2014年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学研究代表者以外人類遺伝学
キーワード	研究代表者アミノアシル化 / アミノアシルtRNA合成酵素 / QARS / 全エクソーム解析 / てんかん性脳症研究代表者以外ゲノム / てんかん / 遺伝学 / 乳児てんかん / エクソーム解析 / てんかん性脳症 / 遺伝子変異

乳児期発症てんかん性脳症を引き起こすアミノアシルtRNA合成酵素変異の同定と解析研究代表者
- 研究代表者
  
  小寺啓文
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学
網羅的遺伝子異常検出系を駆使した乳児期発症てんかん性脳症の遺伝学的解明
- 研究代表者
  
  才津浩智
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  浜松医科大学
   横浜市立大学

すべて 2015 2014 2013 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 60 ページ: 97-101
- NAID
  40020368024
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293085
[雑誌論文] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation2015
- 著者名/発表者名
  17.Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 87 号: 5 ページ: 455-460
- DOI
  10.1111/cge.12417
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26460878, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 56(9) 号: 9
- DOI
  10.1111/epi.13072
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-26860832, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101
- DOI
  10.1038/jhg.2014.103
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes2015
- 著者名/発表者名
  ○Hirofumi Kodera, et al, Hirotomo Saitsu and Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 57 号: 4 ページ: 566-573
- DOI
  10.1111/epi.13344
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders2015
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Shiina M, Tohyama J, Haginoya K, Lerman-Sagie T, Okamoto N, Blumkin L, Lev D, Mukaida S, Nozaki F, Uematsu M, Onuma A, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Kato M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 841-848
- DOI
  10.1111/epi.12987
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 85（4）号: 4 ページ: 396-398
- DOI
  10.1111/cge.12188
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Nat Commun
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
- DOI
  10.1038/ncomms5011
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura, K.Osaka, H.Murakami, Y.Anzai, R.Nishiyama, K.Kodera, H.Nakashima, M.Tsurusaki, Y.Miyake, N.Kinoshita, T.Matsumoto, N. and Saitsu, H
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 55 号: 2 ページ: 13-17
- DOI
  10.1111/epi.12508
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura, K., et al.,
- 雑誌名
  
  Am. J. Hum. Genet.
  
  巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.07.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23500444, KAKENHI-PROJECT-23612008, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24659508, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
- DOI
  10.1002/humu.22446
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PUBLICLY-24110501, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013
- 著者名/発表者名
  Kato M, …Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
- DOI
  10.1111/epi.12200
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
- DOI
  10.1111/epi.12203
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[学会発表] 先天性糖鎖合成異常症の新規原因遺伝子COG2の同定
- 著者名/発表者名
  小寺啓文、安藤直樹、湯浅勲、和田芳直、鶴崎美徳、中島光子、三宅紀子、齋藤伸治、松本直通、才津浩智
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860816
[学会発表] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego, CA, USA
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860816

1. 才津浩智 (40402838)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
2. 石井俊輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
3. 村上良子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
4. 田中亀代次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 和田芳直

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
6. 中村春木

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
8. 鶴崎美徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
10. 山下暁朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

小寺 啓文 KODERA HIROFUMI

研究課題

研究成果

共同研究者

乳児期発症てんかん性脳症を引き起こすアミノアシルtRNA合成酵素変異の同定と解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

網羅的遺伝子異常検出系を駆使した乳児期発症てんかん性脳症の遺伝学的解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.2014

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

小寺啓文 KODERA HIROFUMI