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岡崎 敦子 (今井 敦子)  OKAZAKI ATSUKO

… 別表記

岡崎 敦子  Imai-Okazaki Atsuko

今井 敦子

今井敦子

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研究者番号 70761691
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0002-7517-2881
所属 (現在) 2025年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授
2021年度 – 2024年度: 順天堂大学, 大学院医学研究科, 准教授
2020年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授
2018年度 – 2019年度: 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 非常勤講師
2017年度 – 2018年度: 大阪大学, 医学系研究科, 特任助教
2016年度 – 2017年度: 大阪大学, 医学系研究科, 特任助教(常勤)
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分53020:循環器内科学関連 / 循環器内科学
研究代表者以外
小区分57060:外科系歯学関連 / 小区分49010:病態医化学関連 / システムゲノム科学
キーワード
研究代表者
ヘテロプラスミー率 / ミトコンドリアDNA / ミトコンドリア心筋症 / 心筋症 / ミトコンドリア病 / ヘテロプラスミー / digital PCR / 遺伝性心筋症 / エクソーム解析 / 原因遺伝子同定 … もっと見る / 遺伝統計解析 / シングルセル / シングルセル解析 / 変異ミトコンドリアDNA率(ヘテロプラスミー率) / 非侵襲的診断法 / 網羅的遺伝子検査 / 染色体異常 / 染色体構造異常 / 疾患変異 / バイオインフォマティクス / 原因遺伝子探索 / ゲノム解析 / 遺伝統計 / 網羅的遺伝子解析 / 遺伝統計学 / 遺伝学 / ゲノム / 心臓 / 臨床 / 全ゲノム解析 / 染色体欠失同定 / 遺伝性心疾患 … もっと見る
研究代表者以外
遺伝子変異 / ケイ素 / 遺伝子解析 / エンテーシス / 咀嚼筋 / 腱 / 咬筋腱膜 / 側頭筋腱 / 全ゲノムシークエンス / 腱細胞 / 変異遺伝子 / 咀嚼筋腱・腱膜過形成症 / 心筋 / 皮膚線維芽細胞 / シングルセル / ヘテロプラスミー率 / ミトコンドリア病 / 解析アプリ / 連鎖不平衡 / ゲノム解析技術 / シーケンサ / データベース / 解析ソフトウェア / ヒト疾患関連変異 / マイクロアレイ / 次世代シーケンサ / ゲノム解析 隠す
  • 研究課題

    (8件)
  • 研究成果

    (49件)
  • 共同研究者

    (17人)
  •  ミトコンドリア心筋症のシングルセルレベルでの変異率のばらつきに対する治療法の確立研究代表者

    • 研究代表者
      岡崎 敦子 (今井 敦子)
    • 研究期間 (年度)
      2024
    • 研究種目
      国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)
    • 審査区分
      小区分53020:循環器内科学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  シングルセル解析を用いたミトコンドリア心筋症の病態解明および治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      岡崎 敦子 (今井敦子)
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53020:循環器内科学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  1細胞レベルのミトコンドリアヘテロプラスミー率の分布と伝搬および機能解析

    • 研究代表者
      新田 和広
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分49010:病態医化学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析

    • 研究代表者
      依田 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分57060:外科系歯学関連
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  非侵襲的検体を用いたミトコンドリア心筋症の新規診断法の確立研究代表者

    • 研究代表者
      岡崎 敦子 (今井敦子)
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分53020:循環器内科学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  新規疾患変異・染色体異常同定ツールを用いたミトコンドリア心筋症の診断率向上研究代表者

    • 研究代表者
      岡崎 敦子 (今井敦子)
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分53020:循環器内科学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  疾患に関連するゲノム解析のための統合化された情報処理基盤の構築

    • 研究代表者
      中谷 明弘
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      システムゲノム科学
    • 研究機関
      大阪大学
  •  遺伝性心疾患の原因遺伝子同定ツールの開発および臨床応用研究代表者

    • 研究代表者
      岡崎 敦子 (今井敦子 / 今井 敦子)
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      循環器内科学
    • 研究機関
      大阪大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Genetic Landscape of Masticatory Muscle Tendon Aponeurosis Hyperplasia2023

    • 著者名/発表者名
      Tajima R, Okazaki A, Sato T, Ozaki K, Motooka D, Okazaki Y, Yoda T
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 14(9) 号: 9 ページ: 1718-1718

    • DOI

      10.3390/genes14091718

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K21493
  • [雑誌論文] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023

    • 著者名/発表者名
      Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yibo Wu, Hitoshi Osaka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: Online ahead of print 号: 10 ページ: 1006-1015

    • DOI

      10.1136/jmg-2022-109027

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-23K07236, KAKENHI-PROJECT-23K07488, KAKENHI-PROJECT-23H00424
  • [雑誌論文] Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family2023

    • 著者名/発表者名
      Sayaka Suzuki-Ajihara, Megumi Saito-Tsuruoka, Hiroko Harashima, Katsumi Arai, Hiroyoshi Koide, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Chikahiko Numakura, Yuko Akioka, Akira Ohtake, Hitoshi Osaka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep

      巻: 35 ページ: 100966-100966

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2023.100966

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07488
  • [雑誌論文] Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G>A2022

    • 著者名/発表者名
      Masaru Shimura, Takanori Onuki, Yohei Sugiyama, Tetsuro Matsuhashi, Tomohiro Ebihara, Takuya Fushimi, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka, Kazuhiro R Nitta, Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Yoshihito Kishita, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki, Kei Murayama
    • 雑誌名

      Mitochondrion.

      巻: 63 ページ: 1-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Mitochondrial DNA depletion syndrome with a mutation in SLC25A4 developing epileptic encephalopathy: A case report2022

    • 著者名/発表者名
      Kashiki Tomoko、Kido Jun、Momosaki Ken、Kusunoki Shouichirou、Ozasa Shiro、Nomura Keiko、Imai-Okazaki Atsuko、Tsuruoka Tomoko、Murayama Kei、Koga Yasutoshi、Nakamura Kimitoshi
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 44 号: 1 ページ: 56-62

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.08.005

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Machine learning approaches to explore digenic inheritance.2022

    • 著者名/発表者名
      Okazaki A, Ott J.
    • 雑誌名

      Trends Genet.

      巻: 38 ページ: 1013-1018

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease2022

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki A, Nitta KR, Yatsuka Y, Sugiura A, Arao M, Shimura M, Ebihara T, Onuki T, Ichimoto K, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis.

      巻: 45 号: 6 ページ: 1143-1150

    • DOI

      10.1002/jimd.12547

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion2022

    • 著者名/発表者名
      Ebihara T, Nagatomo T, Sugiyama Y, Tsuruoka T, Osone Y, Shimura M, Tajika M, Ichimoto K, Naruke Y, Akiyama N, Lim SC, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Fushimi T, Okazaki A, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep.

      巻: 33 ページ: 100912-100912

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2022.100912

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G?>?A2022

    • 著者名/発表者名
      Shimura M, Onuki T, Sugiyama Y, Matsuhashi T, Ebihara T, Fushimi T, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Nitta KR, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Kishita Y, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K.
    • 雑誌名

      Mitochondrion

      巻: 63 ページ: 1-8

    • DOI

      10.1016/j.mito.2021.12.005

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis2021

    • 著者名/発表者名
      Ebihara T, Nagatomo T, Sugiyama Y, Tsuruoka T, Osone Y, Shimura M, Tajika M, Matsuhashi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Akiyama N, Ogawa-Tominaga M, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Fushimi T, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K.
    • 雑誌名

      Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition

      巻: 107 号: 3 ページ: 329-334

    • DOI

      10.1136/archdischild-2021-321633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Clinical heterogeneity in patients with m.4412G?>?A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels2021

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki Atsuko、Yagi Nobuyasu、Nitta Kazuhiro R.、Murayama Kei、Ohtake Akira、Okazaki Yasushi
    • 雑誌名

      Mitochondrion

      巻: 59 ページ: 214-215

    • DOI

      10.1016/j.mito.2021.06.001

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.2021

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki A, Matsunaga A, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Sugiura A, Sugiyama Y, Fushimi T, Shimura M, Ichimoto K, Tajika M, Tominaga M, Ebihara T, Matsuhashi T, Tsuruoka T, Kohda M, Hirata T, Harashima H, Nojiri S, Takeda A, Nakaya A, Kogaki S, Sakata Y, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology

      巻: 341 ページ: 48-55

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2021.06.042

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08529, KAKENHI-PUBLICLY-20H05519, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-19K06629, KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Genotype Pattern Mining for Pairs of Interacting Variants Underlying Digenic Traits2021

    • 著者名/発表者名
      Okazaki Atsuko、Horpaopan Sukanya、Zhang Qingrun、Randesi Matthew、Ott Jurg
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 12 号: 8 ページ: 1160-1160

    • DOI

      10.3390/genes12081160

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [雑誌論文] Population genetics: past, present, and future2020

    • 著者名/発表者名
      Okazaki Atsuko、Yamazaki Satoru、Inoue Ituro、Ott Jurg
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 140 号: 2 ページ: 231-240

    • DOI

      10.1007/s00439-020-02208-5

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09408, KAKENHI-PROJECT-20K08497, KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [雑誌論文] Mortality of Japanese Patients With Leigh Syndrome: Effects of Age at Onset and Genetic Diagnosis2020

    • 著者名/発表者名
      Ogawa E, Fushimi T, Ogawa-Tominaga M, Shimura M, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Ishige M, Fuchigami T, Yamazaki T, Kishita Y, Kohda M, Imai-Okazaki A, Okazaki Y, Morioka I, Ohtake A, Murayama K.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis

      巻: - 号: 4 ページ: 819-826

    • DOI

      10.1002/jimd.12218

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PUBLICLY-20H05519
  • [雑誌論文] Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background.2019

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Mizuno Y, Fushimi T, Matsunaga A, Yatsuka Y, Hirata T, Harashima H, Takeda A, Nakaya A, Sakata Y, Kogaki S, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
    • 雑誌名

      Int J Cardiol

      巻: 279 ページ: 115-121

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2019.01.017

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863, KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-19K08529
  • [雑誌論文] Heterozygosity mapping for human dominant trait variants2019

    • 著者名/発表者名
      Imai‐Okazaki A,Li Y, Horpaopan S, Riazalhosseini Y, Garshasbi M, Mosse YP, Zhang D, Schrauwen I, Sharma A, Fann CS, Leal SM, Lathrop M, Ott J
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 印刷中 ページ: 996-1004

    • DOI

      10.1002/humu.23765

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [雑誌論文] Impact of cardiac myosin light chain kinase gene mutation on development of dilated cardiomyopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Hodatsu A, Fujino N, Uyama Y, Tsukamoto O, Imai-Okazaki A, Yamazaki S, Seguchi O, Konno T, Hayashi K, Kawashiri MA, Asano Y, Kitakaze M, Takashima S, Yamagishi M
    • 雑誌名

      ESC Heart Fail

      巻: 6 号: 2 ページ: 06-415

    • DOI

      10.1002/ehf2.12410

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K09578, KAKENHI-PROJECT-18K08100, KAKENHI-PROJECT-18H04050, KAKENHI-PROJECT-15K09111, KAKENHI-PROJECT-15KK0302, KAKENHI-PROJECT-15H04826, KAKENHI-PROJECT-19K08553, KAKENHI-PROJECT-19K09408, KAKENHI-PROJECT-18K15863, KAKENHI-PROJECT-17K09082, KAKENHI-PROJECT-18K19547, KAKENHI-PROJECT-19H03652
  • [雑誌論文] Barth syndrome: Different approaches to diagnosis2018

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Yatsuka Y, Hirata T, Mizuno Y, Harashima H, Hirono K, Ichida F, Noguchi A, Yoshida M, Tokorodani C, Nishiuchi R, Takeda A, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, & Okazaki Y
    • 雑誌名

      Journal of Pediatrics

      巻: 193 ページ: 256-260

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2017.09.075

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-15K09679, KAKENHI-PROJECT-15K09685, KAKENHI-PROJECT-16K19404, KAKENHI-PROJECT-18K07785
  • [雑誌論文] Genetic Linkage Mapping2018

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki Atsuko、Ott Jurg
    • 雑誌名

      eLS. John Wiley & Sons, Ltd: Chichester.

      巻: 1 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1002/9780470015902.a0005360.pub2

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [雑誌論文] HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      Imai-Okazaki A, Kohda M, Kobayashi K, Hirata T, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, Nakaya A, & Ott J
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 38 号: 12 ページ: 1796-1800

    • DOI

      10.1002/humu.23298

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [雑誌論文] Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy2016

    • 著者名/発表者名
      Imai A, Kishita Y, Nakayama Y, Fujita S, Futatani T, Kohda M, Yatsuka Y, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology

      巻: 221 ページ: 446-449

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2016.06.287

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K09973, KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [雑誌論文] HDR: a statistical two-step approach successfully identifies disease genes in autosomal recessive families2016

    • 著者名/発表者名
      Imai A, Kohda M, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Lathrop M, Okazaki Y, Ott J
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 61 号: 11 ページ: 959-963

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.85

    • NAID

      40021000514

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222, KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] Genetic Background and Clinical Presentation of Cardiomyopathy in 313 Mitochondrial Disease Patients2023

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Okazaki, Atsuhito Takeda, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      第87回日本循環器学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] enetic Background and long-term prognosis of cardiomyopathy in 313 Mitochondrial Disease Patients2023

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Okazaki, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Yohei Sugiyama, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Keiko Ichimoto, Makiko Tajika, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Tomoko Tsuruoka, Tomoko Hirata, Atsuhito Takeda, Akira Ohtake, Kei Murayama,, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第68回大会(HGA2023合同開催)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07488
  • [学会発表] Impact of measuring heteroplasmy of causative mitochondrial DNA variants at the single-cell level in patients with mitochondrial disease2023

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Ayumu Sugiura,Masato Arao, Masaru Shimura, Tomohiro Ebihara, Takanori Onuki, Keiko Ichimoto, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      The 23th Annual Meeting of KSIMD
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07488
  • [学会発表] 分節重複領域に存在する染色体部分欠失に対する遺伝統計学的アプローチ2023

    • 著者名/発表者名
      Kohta Nakamura, Atsuko Imai-Okazakia, Akira Hasegawa, Takeya Kasukawa, Atsushi Kondo, Yukiko Yatsuka, Masaru Shimura, Tomohiro Ebihara, Takanori Onuki, Keiko Ichimoto, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      2023年日本バイオインフォマティクス学会年会・第12回生命医薬情報学連合大会(IIBMP2023)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07488
  • [学会発表] Neonatal-Onset Mitochondrial Disease: Clinical Features, Molecular Diagnosis, and Prognosi2022

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Tetsuro Matsuhashi, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Nana Akiyama, Yukiko Yatsuka, Kazuhiro R. Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Atsuko Okazaki, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki, Kei Murayama
    • 学会等名
      SSIEM Annual Symposium
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] Validation and diagnosis of novel variants of mitochondrial diseases associated with the ECHS1 gene2022

    • 著者名/発表者名
      Kishita Y, Sugiura A, Onuki T, Ebihara T, Matsuhashi T, Shimura M, Fushimi T, Ichino N, Nagatakidani Y, Nishihata H, Nitta KR, Yatsuka Y, Imai-Okazaki A, Yibo W, Osaka H, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.
    • 学会等名
      第45回日本分子生物学会年会,
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] Different mitochondrial DNA heteroplasmy distribution at the single-cell leven in MELAS2022

    • 著者名/発表者名
      Okazaki A, Yatuka Y, Arao M, Shimura M, Ebihara T, Onuki T, Ichimoto K, Ohtake A
    • 学会等名
      第63回日本先天代謝異常学会学術集会/第18回アジア先天代謝異常症シンポジウム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] Maternally inherited deafness, epilepsy and mental retardation is associated with m.12207G>A MT-TS2 mutation in a Japanese family2022

    • 著者名/発表者名
      Sayaka Ajihara, Megumi Tsuruoka, Hiroko Harashima, Torayuki Okuyama, Yukiko Yatsuka, Atuko Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Yuko Akioka, Akira Ohtake
    • 学会等名
      SSIEM Annual Symposium
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] 小児ミトコンドリア病223症例における心筋症の遺伝的基盤および 長期予後に関する検討2021

    • 著者名/発表者名
      岡崎敦子
    • 学会等名
      第30回日本小児心筋疾患学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] Long-term prognosis and genetic background in 223 children with mitochondrial disease2021

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Okazaki
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] Prognosis and Genetic Background of Mitochondrial Cardiomyopathy in 223 Mitochondrial Disease Patients2020

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Okazaki
    • 学会等名
      84th Annual Scientific Meeting of the Japanese Circulation Society
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08497
  • [学会発表] Prognosis and Genetic Background of Mitochondrial Cardiomyopathy in 223 Mitochondrial Disease Patients2020

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Okazaki
    • 学会等名
      84th Annual Scientific Meeting of the Japanese Circulation Society
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [学会発表] Cost-effective clinical sequencing platform: from screening mitochondrial DNA mutations to chromosomal deletions2019

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai-Okazaki
    • 学会等名
      11th annual NGS and clinical diagnosis conference
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [学会発表] Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: prognosis and genetic background2019

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai-Okazaki, Yoshihito Kishita, Masakazu Kohda, Yosuke Mizuno, Takuya Fushimi, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Tomoko Hirata, Hiroko Harashima, Atsuhito Takeda, Akihiro Nakaya, Yasushi Sakata, Shigetoyo Kogaki, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      2019 ACMG annual clinical genetics meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [学会発表] Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: prognosis and genetic background2019

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai-Okazaki, Yoshihito Kishita, Masakazu Kohda, Yosuke Mizuno, Takuya Fushimi, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Tomoko Hirata, Hiroko Harashima, Atsuhito Takeda, Akihiro Nakaya, Yasushi Sakata, Shigetoyo Kogaki, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      2019 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [学会発表] Cardiomyopathy in 137 Children with Mitochondrial Disease: Prognosis and Genetic Background2019

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai-Okazaki, Atsuhito Takeda, Yasushi Sakata, Shigetoyo Kogaki, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      第83回日本循環器学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15863
  • [学会発表] Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency due to loss of ATP synthesis2017

    • 著者名/発表者名
      今井 敦子, 藤田 修平, 中山 祐子, 武田 充人, 坂田 泰史, 大竹 明, 岡崎 康司
    • 学会等名
      第52回日本小児循環器学会総会・学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] Genetic analysis of rapidly progressive mitochondrial cardiomyopathy with loss of ATP synthesis2017

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai, Yuko Nakayama, Shuhei Fujita, Yasushi Sakata, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] Genetic analysis of mitochondrial disorder2017

    • 著者名/発表者名
      Kohda M, Kishita Y, Mizuno Y, Imai A, Nakaya A, Hirata T, Yatsuka Y, Borna NN, Harashima H, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y
    • 学会等名
      第5回生命医薬情報学連合大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] ミトコンドリア病を疑う集団におけるゲノム解析2017

    • 著者名/発表者名
      神田将和, 木下善人, 水野洋介, 今井敦子, 中谷明弘, 平田智子, 八塚由紀子, Nurun N. Borna, 原嶋宏子, 村山圭, 大竹明, 岡崎康司
    • 学会等名
      NGS現場の会第五回研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222
  • [学会発表] エクソーム解析基盤を用いた日本人変異解析における解析手法の検証と可視化2017

    • 著者名/発表者名
      小林 香織, 今井 敦子, 山崎 悟, 菊地 正隆, 足尾 勉, 上條 憲一, 松村 泰志, 中谷 明弘
    • 学会等名
      第40回日本分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] エクソーム解析基盤を用いた日本人変異解析における解析手法の検証と可視化2017

    • 著者名/発表者名
      小林香織, 今井敦子, 山崎悟, 菊地正隆, 足尾勉, 上條憲一, 松村泰志, 中谷明弘
    • 学会等名
      第40回日本分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222
  • [学会発表] Genetic analysis of mitochondrial disorder2017

    • 著者名/発表者名
      Kohda M, Kishita Y, Mizuno Y, Imai A, Nakaya A, Hirata T, Yatsuka Y, Borna NN, Harashima H, Murayama K, Ohtake A, & Okazaki Y
    • 学会等名
      第5回生命医薬情報学連合大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07222
  • [学会発表] 進行性の乳児心筋症における ミトコンドリアDNA変異同定およびATP合成酵素欠損の証明2016

    • 著者名/発表者名
      今井 敦子, 藤田 修平, 木下 善仁, 神田 将和, 八塚 由紀子, 中山 祐子, 二谷 武, 平田 智子, 水野 洋介, 原嶋 宏子, 中谷 明弘, 坂田 泰史, 武田 充人, 森 雅人, 村山 圭, 大竹 明, 岡崎 康司
    • 学会等名
      第25回日本小児心筋疾患学会
    • 発表場所
      東京都医師会館(東京都千代田区)
    • 年月日
      2016-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency2016

    • 著者名/発表者名
      Atsuko Imai, Yoshihito Kishita, Yuko Nakayama, Shuhei Fujita, Takeshi Futatani, Masakazu Kohda, Yukiko Yatsuka, Akihiro Nakaya, Yasushi Sakata, Kei Murayama, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki
    • 学会等名
      第13回アジアミトコンドリア学会
    • 発表場所
      TKPガーデンシティ品川(東京都港区)
    • 年月日
      2016-10-30
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • [学会発表] Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency due to loss of ATP synthesis2016

    • 著者名/発表者名
      今井 敦子, 藤田 修平, 中山 祐子, 武田 充人, 坂田 泰史, 大竹 明, 岡崎 康司
    • 学会等名
      第52回日本小児循環器学会総会・学術集会
    • 発表場所
      東京ドームホテル(東京都文京区)
    • 年月日
      2016-07-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K19404
  • 1.  中谷 明弘 (60301149)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 7件
  • 2.  菊地 正隆 (90722538)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 3.  山崎 悟 (70348796)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 4.  新田 和広 (20770910)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  依田 哲也 (60242210)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  二藤 彰 (00240747)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  佐藤 毅 (60406494)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  尾崎 心 (10754765)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  儀武 啓幸 (40376752)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  佐久間 朋美 (70633733)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  小林 香織
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 12.  朝野 仁祐
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 13.  塚本 蔵
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 14.  木下 善仁
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 15.  武田 充人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  八塚 由紀子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 17.  岡崎 康司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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