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平出 拓也  HIRAIDE Takuya

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 70783447
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2022年度 – 2023年度: 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 0902:内科学一般およびその関連分野
キーワード
研究代表者
AI / マルチオミクス解析 / RNA解析 / ゲノム解析
  • 研究課題

    (2件)
  • 研究成果

    (7件)
  •  AIを活用したゲノム解析とRNA解析による神経発達症の新規遺伝学的解析スキームの創造研究代表者

    • 研究代表者
      平出 拓也
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  新しい解析手法を用いたマルチオミクス解析による知的障害/発達遅滞発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      平出 拓也
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2023
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 審査区分
      0902:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      浜松医科大学

すべて 2024 2023

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Case Report: Novel compound heterozygous TPRKB variants cause Galloway-Mowat syndrome2024

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Hayashi Taiju、Ito Yusuke、Urushibata Rei、Uchida Hiroshi、Kitagata Ryoichi、Ishigaki Hidetoshi、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Fukuda Tokiko
    • 雑誌名

      Frontiers in Pediatrics

      巻: 12

    • DOI

      10.3389/fped.2024.1360867

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14944, KAKENHI-PROJECT-22K20852
  • [雑誌論文] RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing2023

    • 著者名/発表者名
      Kawakami Ryota、Hiraide Takuya、Watanabe Kazuki、Miyamoto Sachiko、Hira Kota、Komatsu Kazuyuki、Ishigaki Hidetoshi、Sakaguchi Kimiyoshi、Maekawa Masato、Yamashita Keita、Fukuda Tokiko、Miyairi Isao、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 69 号: 2 ページ: 91-99

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01211-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14944, KAKENHI-PROJECT-22K20852, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [学会発表] TPRKB遺伝子に新規病的バリアントを同定したGalloway-Mowat syndromeの1例2024

    • 著者名/発表者名
      平出拓也、林泰壽、伊藤祐介、漆畑怜、内田博之、北形綾一、石垣英俊、緒方勤、才津浩智、福田冬季子
    • 学会等名
      第66回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14944
  • [学会発表] TPRKB遺伝子に新規病的バリアントを同定したGalloway-Mowat syndromeの1例2024

    • 著者名/発表者名
      平出拓也、林泰壽、伊藤祐介、漆畑怜、内田博之、北形綾一、石垣英俊、緒方勤、才津浩智、福田冬季子
    • 学会等名
      第66回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K20852
  • [学会発表] RYR1にミスセンスバリアントを認めた軽微な運動後筋痛のみを示す高CK血症の家族例2023

    • 著者名/発表者名
      平出 拓也 , 吉岡 和香子 , 伊藤 祐介 , 漆畑 伶 , 林 泰壽 , 石垣 英俊 , 西野 一三 , 福田 冬季子
    • 学会等名
      第65回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14944
  • [学会発表] RYR1にミスセンスバリアントを認めた軽微な運動後筋痛のみを示す高CK血症の家族例2023

    • 著者名/発表者名
      平出 拓也 , 吉岡 和香子 , 伊藤 祐介 , 漆畑 伶 , 林 泰壽 , 石垣 英俊 , 西野 一三 , 福田 冬季子
    • 学会等名
      第65回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K20852
  • [学会発表] A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Takuya Hiraide, Kenji Shimizu, Yoshinori Okumura, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第68回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14944

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