小笠原真志 OGASAWARA MASASHI

研究者番号	70827617
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 研究生
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 研究生 2020年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, メディカルゲノムセンター, リサーチフェロー
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52020:神経内科学関連
キーワード	研究代表者先天性ミオパチー / 筋力低下 / NEB / ネマリンミオパチー / カルシウム / Tubular aggregates / Congenital myopathy / STIM1 / ORAI1 / ATP1A2 / Tubular aggregate

NEB関連ミオパチーにおける臨床病理学的な遺伝子型・表現型相関とその自然歴の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  小笠原真志
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
ATP1A2遺伝子変異は管状凝集体ミオパチーを引き起こすか？研究代表者
- 研究代表者
  
  小笠原真志
- 研究期間 (年度)
  2020
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

すべて 2023 2020

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] 特集小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情代表的筋疾患先天性ミオパチー2023
- 著者名/発表者名
  小笠原真志
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 55 号: 12 ページ: 1941-1945
- DOI
  10.24479/pm.0000001432
- ISSN
  0385-6305
- 年月日
  2023-12-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14766
[雑誌論文] Coexistence of congenital central hypoventilation syndrome, Hirschsprung disease, and Becker muscular dystrophy2023
- 著者名/発表者名
  Kawashima Yuki、Akiyama Satoka、Yamada Yosuke、Noda Masahiro、Oba Kunihiro、Komaki Hirofumi、Komori Koji、Sasaki Ayako、Ogasawara Masashi
- 雑誌名
  
  Brain and Development Case Reports
  
  巻: 1 号: 1 ページ: 100003-100003
- DOI
  10.1016/j.bdcasr.2023.100003
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14766
[雑誌論文] Evaluation of the Core Formation Process in Congenital Neuromuscular Disease With Uniform Type 1 Fiber and Central Core Disease2020
- 著者名/発表者名
  Ogasawara Masashi、Ogawa Megumu、Nonaka Ikuya、Hayashi Shinichiro、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
- 雑誌名
  
  Journal of Neuropathology & Experimental Neurology
  
  巻: 79 号: 12 ページ: 1370-1375
- DOI
  10.1093/jnen/nlaa104
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07082, KAKENHI-PROJECT-20K16612
[学会発表] Coexistence of Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Becker Muscular Dystrophy2023
- 著者名/発表者名
  Yuki Kawashima, Satoka Akiyama, Yosuke Yamada, Masahiro Noda, Kunihiro Oba, Hirofumi Komaki, Koji Komori, Ayako Sasaki, Masashi Ogasawara.
- 学会等名
  16th Asian-Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 2023)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14766
[学会発表] Deep convolutional-neural-network can differentiate twelve major muscular diseases better than human2020
- 著者名/発表者名
  Kabeya Y, Okubo M, Yonezawa S, Nakano H, Inoue M, Ogasawara M, Saito Y, Tanboon J, Indrawati L, Kumutpongpanich T, Chen Y, Tokumasu R, Iwamori T, Takano A, Nishino I
- 学会等名
  25th International Congress of the World Muscle Society (国際学会)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16612
[学会発表] イントロン変異を原因とする筋ジストロフィーの治療2020
- 著者名/発表者名
  大原寛明，細川元靖，粟屋智就，髙橋良輔，小笠原真志，野口悟，後藤雄一，西野一三，萩原正敏
- 学会等名
  第6回日本筋学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16612
[学会発表] Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber due to RYR1 mutation is a de facto core myopathy2020
- 著者名/発表者名
  Ogasawara M, Ogawa M, Nonaka I, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
- 学会等名
  25th International Congress of the World Muscle Society (国際学会)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16612
[学会発表] Pathogenesis of congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and central core disease.2020
- 著者名/発表者名
  Ogasawara M, Ogawa M, Hayashi S, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16612
[学会発表] Myopathy in scleroderma/systemic sclerosis patients: From a histopathological point of view.2020
- 著者名/発表者名
  Chen Y, Inoue M, Ogasawara M, Saito Y, Indrawati L, Tanboon J, Kumutpongpanich T, Okubo M, Yoshioka W, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
- 学会等名
  25th International Congress of the World Muscle Society (国際学会)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K16612

1. 林晋一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

小笠原 真志 OGASAWARA MASASHI

研究課題

研究成果

共同研究者

NEB関連ミオパチーにおける臨床病理学的な遺伝子型・表現型相関とその自然歴の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ATP1A2遺伝子変異は管状凝集体ミオパチーを引き起こすか？研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] 特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情 代表的筋疾患 先天性ミオパチー2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

データソース

[雑誌論文] Coexistence of congenital central hypoventilation syndrome, Hirschsprung disease, and Becker muscular dystrophy2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Evaluation of the Core Formation Process in Congenital Neuromuscular Disease With Uniform Type 1 Fiber and Central Core Disease2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] Coexistence of Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Becker Muscular Dystrophy2023

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Deep convolutional-neural-network can differentiate twelve major muscular diseases better than human2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] イントロン変異を原因とする筋ジストロフィーの治療2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber due to RYR1 mutation is a de facto core myopathy2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Pathogenesis of congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and central core disease.2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Myopathy in scleroderma/systemic sclerosis patients: From a histopathological point of view.2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

小笠原真志 OGASAWARA MASASHI

[雑誌論文] 特集小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情代表的筋疾患先天性ミオパチー2023