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青木 洋子  Aoki Yoko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 80332500
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2025年度: 東北大学, 医学系研究科, 教授
2015年度 – 2016年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授
2014年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授
2012年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授
2011年度: 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 … もっと見る
2007年度 – 2010年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授
2008年度: 東北大, 医学(系)研究科(研究院), 助教
2008年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授
2007年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教
2006年度: 東北大学, 大学院医学系研究科, 助手
2001年度 – 2005年度: 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助手
2004年度: 東北大学, 大学院・医学研究科, 助手
2002年度: 東北大学, 医学系研究科, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 人類遺伝学 / 神経化学・神経薬理学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分47060:医療薬学関連 / 人類遺伝学 / 生物系 / 小区分56070:形成外科学関連 / 小児科学
キーワード
研究代表者
シグナル伝達 / がん原遺伝子 / RAS / ヌーナン症候群 / 遺伝学 / 先天異常 / 遺伝子診断 / チロシンホスファターゼ / RASがん原遺伝子 / Costello症候群 … もっと見る / 代謝 / がん遺伝子 / 遺伝子 / 先天異常症 / モデルマウス / Noonan症候群 / 癌遺伝子 / Ras / PTPN11 / 低身長 / モデル生物 / 先天性疾患 / 変異 / リンパ管 / リンパ管異形成 / リンパ管内皮 / リンパ管発生 / 先天性心疾患 / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / ゼブラフィッシュ / 心肥大 / 体重増加不良 / コステロ症候群 / Tyrosine phosphatase / proto-oncogene / Multiple congenital anomaly / RAF / 先天奇形症候群 / BRAF / RAS/MAPK / RAS/MAPシグナル伝達経路 / エピゲノム / 肥大型心筋症 / シークエンス / 遺伝性疾患 / 発生 / 癌原遺伝子 / 遺伝・先天異常学 / 奇形症候群 / 白血病 / MAPK / SHP-2 / EGFP / 神経幹細胞 / loxP / Cre / トランスジェニックマウス / ニューロン … もっと見る
研究代表者以外
RAS / 遺伝子変異 / ヌーナン症候群 / シグナル伝達 / 遺伝子診断 / CFC症候群 / RASopathies / 橈尺骨癒合症 / MECOM / 遺伝子解析 / MAPK / コステロ症候群 / 先天奇形症候群 / ゼブラフィッシュ / 骨髄不全 / MAPKシグナル伝達経路 / プロテオスタシス / EVI1 / 橈尺骨癒合 / 血小板減少症 / がん遺伝子 / DNA diagnosis / 癌遺伝子 / 脳神経疾患 / 癌 / 遺伝子 / 難病 / Noonan症候群 / LZTR1 / PI3Kα遺伝子 / PROS / 難治性脈管奇形 / PIK3CA / 組織採取 / 脈管奇形 / クリッペル・トレノーネイ症候群 / マウス / bone marrow failure / radioulnar synostosis / SMAD6 / がん / がん原遺伝子 / 発生異常 / がん遺伝子産物 / 発がん抑制 / AlphaFold2 / 上皮間葉転換(EMT) / COPII / SEC31A / KLHL12 / CUL3 / BTB-Kelchファミリー / プロテアソーム / ユビキチン修飾 / 心臓線維化 / RIT1 / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / BRAF / 心疾患 / ヒストン修飾 / HOXA11 / oncogene / genetic mutation / signal transduction / CFC syndrome / Costello syndrome / Noonan syndrome / Congenital anomaly syndrome / Pharmacogenetics / Test strip / Immunochromalography / Point-of-care genetic diagnosis / Single nucleotide polymorphism / Mutation / 薬物代謝酵素 / 遺伝子多型 / 遺伝薬理学 / 試験紙 / 免疫クロマトグラフィー / ベッドサイド遺伝子診断 / SNP / 遺伝子診断法 / pharmaconenetics / hyperglycinemia / glycogen storage disease / phenylkeonuria / single gene disorders / 薬物代謝酵素多型 / 高グリシン血症 / 糖原病 / フェニルケトン尿症 / 単一遺伝子病 / NGS / 次世代シークエンサー / シークエンス / 遺伝性疾患 / 遣伝子変異 / 疾患モデルマウス / 細胞内シグナル伝達 / 先天異常学 / 遺伝 / 発癌 / プロテーム / データベース / ゲノム情報 / 遺伝学 隠す
  • 研究課題

    (29件)
  • 研究成果

    (214件)
  • 共同研究者

    (32人)
  •  骨髄不全を伴う先天性症候群の病態解析

    • 研究代表者
      新堀 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  CFC症候群の心疾患におけるヒストン修飾の役割の解明

    • 研究代表者
      井上 晋一
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達経路を切り拓く新たなRASopathies発症機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  RASのタンパク質恒常性に注目した希少遺伝性難病の病態解明と遺伝子治療法の開発

    • 研究代表者
      阿部 太紀
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分47060:医療薬学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  難治性脈管奇形症候群の遺伝子解析による病態解明と新たな治療法開発

    • 研究代表者
      長尾 宗朝
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56070:形成外科学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  がん原遺伝子RASシグナル伝達疾患におけるリンパ管異形成のメカニズム解明研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分52:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      東北大学
  •  がん遺伝子産物RASに対する分解誘導戦略の構築

    • 研究代表者
      阿部 太紀
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分47060:医療薬学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  無巨核球性血小板減少症を伴うあるいは伴わない橈尺骨癒合症の病態解析

    • 研究代表者
      新堀 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  ヌーナン症候群類縁疾患の新しい発症メカニズムの同定とその病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      東北大学
  •  小児先天異常症における代謝システム制御機構とがん細胞代謝とのクロストーク研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分52:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      東北大学
  •  血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症患者で同定されたEVI1変異体の機能解析

    • 研究代表者
      新堀 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達異常症のハイスループット機能解析系構築とモデル生物における病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  RAS/MAPK症候群の原因・病態の解明とその治療戦略研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立

    • 研究代表者
      新堀 哲也
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  先天奇形症候群におけるゲノム・エピゲノム連関研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  次世代高速シークエンサーと高密度マイクロアレイを用いた遺伝性疾患病 因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ヌーナン症候群類縁疾患の分子診断と臨床症状の検討による疾患概念の再構築研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達マップ作成とプロテオーム解析による先天奇形症候群の病因遺伝子探索

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ヒトの発生・老化における癌原遺伝子の新たな役割の解明研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2011
    • 研究種目
      若手研究(S)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  癌遺伝子関連ゲノム情報を活用した先天奇形症候群原因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      東北大学
  •  シグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ヌーナン症候群の新規原因遺伝子検索研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ヌーナン症候群の遺伝子解析とその成因についての分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  外来・ベッドサイドで使用できる迅速SNP検出法「SNP-Strip」の開発と応用

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      東北大学
  •  チロシン脱リン化酵素SHP2の脳における機能について研究代表者

    • 研究代表者
      青木 洋子
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経化学・神経薬理学
    • 研究機関
      東北大学
  •  単一遺伝子疾患を対象とした包括的遺伝子診断システムの確立と運用

    • 研究代表者
      松原 洋一
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] Inborn Errors of Development(eds. Epstein, C., Eickson, R, Wynshaw-Boris, A., 2nd ed.)2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki, Y, Matsubara, Y. HRAS, Costello syndrome
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [図書] Inborn Errors of Development 2nd ed2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 総ページ数
      1617
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [図書] Inborn Errors of Development 2nd ed2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子,松原洋一
    • 総ページ数
      1617
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [図書] Inborn Errors of Development 2nd ed2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 総ページ数
      1617
    • 出版者
      Oxford University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [図書] シグナル伝達病を知る : その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [図書] シグナル伝達病を知る:その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [図書] シグナル伝達病を知る : その分子機序解明から新たな治療戦略まで2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 総ページ数
      328
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18018001
  • [雑誌論文] LZTR1 deficiency exerts high metastatic potential by enhancing sensitivity to EMT induction and controlling KLHL12-mediated collagen secretion2023

    • 著者名/発表者名
      Abe Taiki、Kanno Shin-ichiro、Niihori Tetsuya、Terao Miho、Takada Shuji、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Cell Death and Disease

      巻: 14 号: 8 ページ: 556-556

    • DOI

      10.1038/s41419-023-06072-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K06230
  • [雑誌論文] The molecular genetics of RASopathies : An update on novel disease genes and new disorders2022

    • 著者名/発表者名
      Tartaglia Marco、Aoki Yoko、Gelb Bruce D.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

      巻: 190 号: 4 ページ: 425-439

    • DOI

      10.1002/ajmg.c.32012

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436, KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Comprehensive targeted next-generation sequencing in patients with slow-flow vascular malformations2022

    • 著者名/発表者名
      Nozawa Akifumi、Fujino Akihiro、Yuzuriha Shunsuke、Suenobu Souichi、Kato Aiko、Shimizu Fumiaki、Aramaki-Hattori Noriko、Kuniyeda Kanako、Sakaguchi Kazuya、Ohnishi Hidenori、Aoki Yoko、Ozeki Michio
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 号: 12 ページ: 721-728

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01081-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-21K07838, KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [雑誌論文] Reduced-intensity conditioning is effective for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in infants with MECOM-associated syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Irie Masahiro、Katayama Saori、Moriya Kunihiko、Niizuma Hidetaka、Suzuki Nobu、Saito-Nanjo Yuka、Onuma MasaeiIkeda Junji、Kato Motohiro、Takita Junko、Maeda Miho、Aoki Yoko、Imaizumi Masue、Sasahara Yoji
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: 117 号: 4 ページ: 598

    • DOI

      10.1007/s12185-022-03505-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07791, KAKENHI-PROJECT-20H00528, KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-19K08855, KAKENHI-PROJECT-21K19405, KAKENHI-PROJECT-23K07286
  • [雑誌論文] Multidisciplinary Management of Costello Syndrome: Current Perspectives2022

    • 著者名/発表者名
      Leoni Chiara、Viscogliosi Germana、Tartaglia Marco、Aoki Yoko、Zampino Giuseppe
    • 雑誌名

      Journal of Multidisciplinary Healthcare

      巻: Volume 15 ページ: 1277-1296

    • DOI

      10.2147/jmdh.s291757

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436, KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Duplications in the G3 domain or switch II region in HRAS identified in patients with Costello syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Nagai K, Niihori T, Okamoto N, Kondo A, Suga K, Ohhira T, Hayabuchi Y, Homma Y, Nakagawa R, Ifuku T, Abe T, Mizuguchi T, Matsumoto N, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 43 号: 1 ページ: 3-15

    • DOI

      10.1002/humu.24287

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08279, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Phenotypic heterogeneity in individuals with MECOM variants in 2 families.2022

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Tanoshima R, Sasahara Y, Sato A, Irie M, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Shirota M, Abe T, Okuyama Y, Ishii N, Nakayama K, Kure S, Imaizumi M, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Blood Adv.

      巻: - 号: 18 ページ: 5257-5261

    • DOI

      10.1182/bloodadvances.2020003812

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-21H02458, KAKENHI-PROJECT-19K08855, KAKENHI-PROJECT-20K07546, KAKENHI-PROJECT-20K08766
  • [雑誌論文] Severe neuroglycopenicsymptoms due to nonketotic hypoglycemia in children withcardio-facio-cutaneous syndrome.2022

    • 著者名/発表者名
      Shiohama, T., Fujii, K., Kosaki, R.,Watanabe, Y., Uchida, T., Hagiwara, S., Kinoshita, K., Sugita, K.,Aoki, Y., Shimojo, N.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics

      巻: 18A 号: 12 ページ: 3505-3509

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62926

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K21746, KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Cardiac features of Noonan syndrome in Japanese patients2022

    • 著者名/発表者名
      Ichikawa Yasuhiro、Kuroda Hiroyuki、Ikegawa Takeshi、Kawai Shun、Ono Shin、Kim Ki-Sung、Yanagi Sadamitsu、Kurosawa Kenji、Aoki Yoko、Ueda Hideaki
    • 雑誌名

      Cardiology in the Young

      巻: Apr 27 号: 4 ページ: 1-6

    • DOI

      10.1017/s104795112200124x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Activating mutations in BRAF disrupt the hypothalamo-pituitary axis leading to hypopituitarism in mice and humans2021

    • 著者名/発表者名
      Gualtieri A, (21人) ,Aoki Y, Dattani MT, Gaston-Massuet C
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 12 号: 1 ページ: 2028-2028

    • DOI

      10.1038/s41467-021-21712-4

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [雑誌論文] A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy2021

    • 著者名/発表者名
      Inoue-Shibui Aya、Niihori Tetsuya、Kobayashi Michio、Suzuki Naoki、Izumi Rumiko、Warita Hitoshi、Hara Kenju、Shirota Matsuyuki、Funayama Ryo、Nakayama Keiko、Nishino Ichizo、Aoki Masashi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: NA 号: 10 ページ: 965-972

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00916-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K21563, KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-20K16571, KAKENHI-PROJECT-20K07897
  • [雑誌論文] A Patient with Noonan Syndrome with a KRAS Mutation Who Presented Severe Nerve Root Hypertrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Ando Yoshihito、Sawada Mikio、Kawakami Tadataka、Morita Mitsuya、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Case Reports in Neurology

      巻: 13 号: 1 ページ: 108-118

    • DOI

      10.1159/000512265

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Characterization of kaposiform lymphangiomatosis tissue‐derived cells2021

    • 著者名/発表者名
      Nozawa Akifumi、Ozeki Michio、Yasue Shiho、Endo Saori、Noguchi Kei、Kanayama Tomohiro、Tomita Hiroyuki、Aoki Yoko、Ohnishi Hidenori
    • 雑誌名

      Pediatric Blood & Cancer

      巻: 68 号: 10

    • DOI

      10.1002/pbc.29086

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07838, KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [雑誌論文] Costello syndrome model mice with a HRAS G12S/+ mutation are susceptible to develop house dust mite-induced atopic dermatitis.2020

    • 著者名/発表者名
      Katata Y, Inoue S-I, Asao A, Kobayashi S, Terui H, Inoue-Shibui A, Abe T, Niihori T, Aiba S, Ishii N, Kure S, Aoki Y
    • 雑誌名

      Cell Death & Disease

      巻: 11 号: 8 ページ: 617-617

    • DOI

      10.1038/s41419-020-02845-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08766, KAKENHI-PROJECT-20H03637, KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [雑誌論文] Double‐chambered right ventricle complicated by hypertrophic obstructive cardiomyopathy diagnosed as Noonan syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Masahiro、Takashio Seiji、Nakashima Naoya、Hanatani Shinsuke、Arima Yuichiro、Sakamoto Kenji、Yamamoto Eiichiro、Kaikita Koichi、Aoki Yoko、Tsujita Kenichi
    • 雑誌名

      ESC Heart Failure

      巻: 2 号: 2 ページ: 721-726

    • DOI

      10.1002/ehf2.12650

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16015, KAKENHI-PROJECT-18K19504, KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] A somatic activating KRAS variant identified in an affected lesion of a patient with Gorham-Stout disease2020

    • 著者名/発表者名
      Nozawa Akifumi、Ozeki Michio、Niihori Tetsuya、Suzui Natsuko、Miyazaki Tatsuhiko、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 11 ページ: 995-1001

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0794-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [雑誌論文] Genotype-phenotype correlation analysis in Japanese patients with Noonan syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Shoji Y, Ida S, Niihori T, Aoki Y, Okamoto N, Etani Y, Kawai M.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 66 号: 11 ページ: 983-994

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ18-0564

    • NAID

      130007751668

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10092, KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [雑誌論文] C-type natriuretic peptide improves growth retardation in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Morozumi, N., Yoshikiyo, K., Maeda, H., Aoki, Y
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 28 号: 1 ページ: 74-83

    • DOI

      10.1093/hmg/ddy333

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [雑誌論文] LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases2019

    • 著者名/発表者名
      Abe Taiki、Umeki Ikumi、Kanno Shin-ichiro、Inoue Shin-ichi、Niihori Tetsuya、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Cell Death & Differentiation

      巻: 27 号: 3 ページ: 1023-1035

    • DOI

      10.1038/s41418-019-0395-5

    • NAID

      130007898368

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome.2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki-Muromoto S, Miyabayashi T, Nagai K, Yamamura-Suzuki S, Anzai M, Takezawa Y, Sato R, Okubo Y, Endo W, Inui T, Togashi N, Kikuchi A, Niihori T, Aoki Y, Kure S, Haginoya K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 104 号: 6 ページ: 1233-1240

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2019.04.014

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki-Muromoto Sato、Miyabayashi Takuya、Nagai Koki、Yamamura-Suzuki Saeko、Anzai Mai、Takezawa Yusuke、Sato Ryo、Okubo Yukimune、Endo Wakaba、Inui Takehiko、Togashi Noriko、Kikuchi Atsuo、Niihori Tetsuya、Aoki Yoko、Kure Shigeo、Haginoya Kazuhiro
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 5 ページ: 499-504

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0579-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15KK0293, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] New Noonan syndrome model mice with RIT1 mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019

    • 著者名/発表者名
      Takahara, S., Inoue, S., Miyagawa-Tomita, S., Matsuura, K., Nakashima, Y., Niihori, T., Matsubara, Y., Saiki, Y., Aoki, Y
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 42 ページ: 43-53

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2019.03.014

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811, KAKENHI-PROJECT-18K19504, KAKENHI-PROJECT-19K08308
  • [雑誌論文] Co-occurrence of hypertrophic cardiomyopathy and juvenile myelomonocytic leukemia in a neonate with Noonan syndrome, leading to premature death.2018

    • 著者名/発表者名
      Tamura A, Uemura S, Matsubara K, Kozuki E, Tanaka T, Nino N, Yokoi T, Saito A, Ishida T, Hasegawa D, Umeki I, Niihori T, Nakazawa Y, Koike K, Aoki Y, Kosaka Y.
    • 雑誌名

      Clin Case Rep.

      巻: 6 号: 7 ページ: 1202-1207

    • DOI

      10.1002/ccr3.1568

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes2018

    • 著者名/発表者名
      Umeki Ikumi、Niihori Tetsuya、Abe Taiki、Kanno Shin-ichiro、Okamoto Nobuhiko、Mizuno Seiji、Kurosawa Kenji、Nagasaki Keisuke、Yoshida Makoto、Ohashi Hirofumi、Inoue Shin-ichi、Matsubara Yoichi、Fujiwara Ikuma、Kure Shigeo、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 138 号: 1 ページ: 21-35

    • DOI

      10.1007/s00439-018-1951-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15KK0293
  • [雑誌論文] Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis2018

    • 著者名/発表者名
      Oba Daiju、Inoue Shin-ichi、Miyagawa-Tomita Sachiko、Nakashima Yasumi、Niihori Tetsuya、Yamaguchi Seiji、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 27 ページ: 138-150

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2017.11.029

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-16K15522, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Activated Braf induces esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in mice2017

    • 著者名/発表者名
      Inoue Shin-Ichi、Takahara Shingo、Yoshikawa Takeo、Niihori Tetsuya、Yanai Kazuhiko、Matsubara Yoichi、Aoki Yoko
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 26 号: 23 ページ: 4715-4727

    • DOI

      10.1093/hmg/ddx354

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-26253016, KAKENHI-PROJECT-16K18389, KAKENHI-PROJECT-17H04223, KAKENHI-PROJECT-15K19598
  • [雑誌論文] Craniosynostosis in patients with RASopathies: Accumulating clinical evidence for expanding the phenotype.2017

    • 著者名/発表者名
      Ueda K, Yaoita M, Niihori T, Aoki Y, Okamoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 173 号: 9 ページ: 2346-2352

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.38337

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K01792, KAKENHI-PROJECT-15KK0293, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] A patient with a novel purine-rich element binding protein A (PURA) mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Okamoto N, Nakao H, Niihori T, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Congenit Anom (Kyoto)

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 201-204

    • DOI

      10.1111/cga.12214

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-15KK0293, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [雑誌論文] Recent advances in RASopathies.2016

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Inoue S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61 号: 1 ページ: 33-39

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.114

    • NAID

      40020859216

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Genet.

      巻: 135 号: 2 ページ: 209-222

    • DOI

      10.1007/s00439-015-1627-5

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Hino-Fukuyo N, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Niihori T, Sato R, Suzuki T, Kudo H, Sato Y, Nakayama T, Kakisaka Y, Kubota Y, Kobayashi T, Funayama R, Nakayama K, Uematsu M, Aoki Y, Haginoya K, Kure S.
    • 雑誌名

      Hum Genet.

      巻: 134 号: 6 ページ: 649-658

    • DOI

      10.1007/s00439-015-1553-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461536, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059
  • [雑誌論文] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype.2015

    • 著者名/発表者名
      Moriya M, Inoue S, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet.

      巻: 24 号: 25 ページ: 7349-7360

    • DOI

      10.1093/hmg/ddv435

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26670110, KAKENHI-PROJECT-15K19598, KAKENHI-PUBLICLY-26111703, KAKENHI-PROJECT-25462147, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia.2015

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 97 号: 6 ページ: 848-854

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2015.10.010

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461562, KAKENHI-PROJECT-26830064
  • [雑誌論文] A novel heterozygous MAP2K1 mutation in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.2015

    • 著者名/発表者名
      Nishi E, Mizuno S, Nanjo Y, Niihori T, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 167 号: 2 ページ: 407-411

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36842

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [雑誌論文] A postzygotic NRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Kuroda Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Baba N, Tanaka Y, Aida N, Okamoto N, Niihori T, Aoki Y, Kurosawa K.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 167A 号: 9 ページ: 2223-2225

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37135

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538
  • [雑誌論文] Targeted Next-Generation Sequencing Effectively Analyzed the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene in Pancreatitis.2015

    • 著者名/発表者名
      Nakano E, Masamune A, Niihori T, Kume K, Hamada S, Aoki Y, Matsubara Y, Shimosegawa T.
    • 雑誌名

      Dig Dis Sci.

      巻: - 号: 5 ページ: 1297-1307

    • DOI

      10.1007/s10620-014-3476-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [雑誌論文] Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.2015

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Shido K, Niihori T, Niizuma H, Katata Y, Iizuka C, Oba D, Moriya K, Saito-Nanjo Y, Onuma M, Rikiishi T, Sasahara Y, Watanabe M, Aiba S, Saito R, Sonoda Y, Tominaga T, Aoki Y, Kure S.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 170 号: 1 ページ: 189-194

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37376

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [雑誌論文] Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Fujiwara I, Murakami Y, Niihori T, Kanno J, Hakoda A, Sakamoto O, Okamoto N, Funayama R, Nagashima T, Nakayama K, Kinoshita T, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: in press 号: 4 ページ: 777-785

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36987

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25461535, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26293059
  • [雑誌論文] Bilateral giant coronary aneurysms in a 40-year-old male with Noonan syndrome caused by a KRAS germline mutation.2014

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto N, Nakajima H, Sugiura E, Dohi K, Kanemitsu S, Yamada N, Aoki Y, Nakatani K, Shimpo H, Nobori T, Ito M
    • 雑誌名

      Int J Cadiol

      巻: 173 号: 3 ページ: e63-e66

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2014.03.135

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24590693, KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [雑誌論文] Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.2014

    • 著者名/発表者名
      Flex E , (33人)、Aoki Y, Loh ML, Palleschi A, Di Schiavi E, Carè A, Selicorni A, Dallapiccola B, Cirstea IC, Stella L, Zenker M, Gelb BD, Cavé H, Ahmadian MR, Tartaglia M.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet.

      巻: 23 号: 16 ページ: 4315-4327

    • DOI

      10.1093/hmg/ddu148

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [雑誌論文] New BRAF knockin mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Inoue S. I. et al.
    • 雑誌名

      Hum. Mol. Genet.

      巻: 23 号: 24 ページ: 6553-6566

    • DOI

      10.1093/hmg/ddu376

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22127006, KAKENHI-PROJECT-24370085, KAKENHI-PROJECT-26293241, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26650003, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26860127
  • [雑誌論文] GNE myopathy associated with congenital thrombocytopenia: a report of two siblings.2014

    • 著者名/発表者名
      Izumi R, Niihori T, Suzuki N, Sasahara Y, Nishiyama A, Nishiyama S, Endo K, Kato M, Warita H, Konno H, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y, Aoki M.
    • 雑誌名

      Neuromuscul. Disord.

      巻: 24(12) 号: 12 ページ: 1068-1072

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2014.07.008

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591528, KAKENHI-PROJECT-26293059, KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461562, KAKENHI-PROJECT-26670085, KAKENHI-PROJECT-26830064
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel TTN mutation in a family with hereditary myopathy with early respiratory failure2013

    • 著者名/発表者名
      Izumi R, Niihori T, Aoki Y, Suzuki N, Kato M, Warita H, Takahashi T, Tateyama M, Nagashima T, Funayama R, Abe K, Nakayama K, Aoki M, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58(5) 号: 5 ページ: 259-66

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.9

    • NAID

      10031177220

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23591229, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PUBLICLY-24116503, KAKENHI-PROJECT-24659421, KAKENHI-PROJECT-24700951
  • [雑誌論文] A case of almost unilateral focal dermal hypoplasia resulting from a novel mutation in the PORCN gene2013

    • 著者名/発表者名
      Asano M, et al.
    • 雑誌名

      Acta Derm Venereol

      巻: 93 号: 1 ページ: 120-121

    • DOI

      10.2340/00015555-1399

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 号: 7 ページ: 1496-1503

    • DOI

      10.1093/hmg/ddr585

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24659486
  • [雑誌論文] Casitas B-cell lymphoma mutation in childhood T -cell acute lymphoblastic leukemia2012

    • 著者名/発表者名
      Saito Y, Aoki Y, Muramatsu H, Makishima H, Maciejewski JP, Imaizumi M, Rikiishi T, Sasahara Y, Kure S, Niihori T, Tsuchiya S, Kojima S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Leuk Res

      巻: 36(8) 号: 8 ページ: 1009-15

    • DOI

      10.1016/j.leukres.2012.04.018

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659511, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PROJECT-24791054
  • [雑誌論文] Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Am J Med GenetA

      巻: 158A(5) ページ: 1083-1094

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and a small marker ring originating from chromosome 52011

    • 著者名/発表者名
      Ohashi H, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(1) 号: 1 ページ: 192-196

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.33764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(2) ページ: 166-9

    • NAID

      10029560675

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Implantable cardioverter defibrillator for progressive hypertrophic cardiomyopathy in a patient with LEOPARD syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His2011

    • 著者名/発表者名
      Wakabayashi Y, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(10) 号: 10 ページ: 2529-2533

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34194

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] Implications of prenatal diagnosis of the fetus with both interstitial deletion and a small marker ring originating from Chromosome2011

    • 著者名/発表者名
      Ohashi H, Suzumori K, Chisaka Y, Sonta S, Kobayashi T, Aoki Y, Matsubara Y, Sone M, Shaffer LG
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(1) ページ: 192-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination2011

    • 著者名/発表者名
      Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(2) 号: 2 ページ: 166-169

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.03.008

    • NAID

      10029560675

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] A familial case of LEOP ARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder2011

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33(7) 号: 7 ページ: 576-9

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2010.10.006

    • NAID

      10031121955

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, Aoki Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori T, Ono M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) ページ: 34-40

    • NAID

      10030657293

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) 号: 1 ページ: 34-40

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.132

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23500956, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [雑誌論文] HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ihara K, 他22名
    • 雑誌名

      Hum Genet

      巻: 56(10) 号: 10 ページ: 707-15

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.85

    • NAID

      10030661239

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591325, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23791148
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 31(3) ページ: 284-94

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] A familial case of LEOPARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder2010

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Y, Yano S, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Yoshino M, Matsuishi T
    • 雑誌名

      Brain Dev

    • NAID

      10031121955

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Non-Hodgkin Lymphoma in a Patient With Cardiofaciocutaneous Syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Ohtake A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies2010

    • 著者名/発表者名
      Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T, Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S, Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R, Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55(12) ページ: 801-809

    • NAID

      10030737892

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi T, *Aoki Y, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 31

      ページ: 284-294

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 29(8) ページ: 992-1006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, et.al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 29(8)

      ページ: 992-1006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [雑誌論文] The Ras/MAPK syndromes: novel roles of the RAS pathway in human genetic disoreders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, et. al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat (印刷中)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Model mice for mild-form glycine encephalopathy : behavioral and biochemical characterizations and efficacy of antagonists for the glycine binding site of N-methyl D-aspartate receptor2008

    • 著者名/発表者名
      Kojima-ishii K, Kure S, Ichinohe A, Shinka T, Narisawa A, Komatsuzaki S, Kanno J, Kamada F, Aoki Y, Yokoyama H, Oda M, Sugawara T, Mizoi K, Nakahara D, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Pediatr Res

      巻: 64 ページ: 228-233

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Molecular aspects, clinical aspects and possible treatment modalities for Costello syndrome : Proceedings from the 1st International Costello Syndrome Research Symposium 2007.2008

    • 著者名/発表者名
      Rauen KA, Hefner E, Carrillo K, Taylor J, Messier L, Aoki Y, Gripp KW, Matsubara Y, Proud VK, Hammond P, Allanson JE, Delrue MA, Axelrad ME, Lin AE, Doyle DA, Kerr B, Carey JC, McCormick F, Silva AJ, Kieran MW, Hinek A, Nguyen TT, Schoyer L
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 146A(9) ページ: 1205-17

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] The RAS / MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, et.al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 29(8)

      ページ: 992-1006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      *Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      Hum Mutat 29

      ページ: 992-1006

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [雑誌論文] Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, *Aoki Y, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 834-841

    • NAID

      10021929483

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [雑誌論文] Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Sakurai M, Cave H, Verloes A, Nishio K, Ohashi H, Kurosawa K, Okamoto N, Kawame H, Mizuno S, Kondoh T, Addor MC, Coeslier-Dieux A, Vincent-Delorme C, Tabayashi K, Aoki M, Kobayashi T, Guliyeva A, Kure S, Matsubara Y
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 53 ページ: 834-841

    • NAID

      10021929483

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] Association of the GABRB3 gene with nonsyndromic oral clefts2008

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Kayano S, Aoki Y, Kure S, Yamada A, Hata A, Matsubara Y, Suzuki Y
    • 雑誌名

      Cleft Palate Craniofac J

      巻: 45(3) ページ: 261-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [雑誌論文] The RAS/MAPK syndromes : novel roles of the RAS pathway in human genetic disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, et.al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 29(8)

      ページ: 992-1006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [雑誌論文] Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene2007

    • 著者名/発表者名
      Makita Y, Narumi Y, Yoshida M, Niihori T, Kure S, Fujieda K, Matsubara Y, Aoki Y.
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol 29

      ページ: 287-290

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Human development and the RAS/MAPK pathway (in Japanese)2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Seikagaku 79

      ページ: 34-38

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 雑誌名

      生化学

      ページ: 34-38

    • NAID

      10018514179

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Nava C, Hanna N, Michot C, Pereira S, Pouvreau N, Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y, Arveiler B, Lacombe D, Pasmant E, Parfait B, Baumann C, Heron D, Sigaudy S, Toutain A, Rio M, Goldenberg A, Leheup B, Verloes A, Cave H.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 44

      ページ: 763-771

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Direct correlation between ischemic injury and extracellular glycine concentration in mice with genetically altered activities of the glycine cleavage multienzyme system2007

    • 著者名/発表者名
      Oda M, Kure S, Sugawara T, Yamaguchi S, Kojima K, Shinka T, Sato K, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Omae T, Mizoi K, Kinouchi H.
    • 雑誌名

      Stroke 38

      ページ: 2157-2164

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Molecular and Clinical Characterization of Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome : Overlapping Cliniaical Manifestations with Costello Syndrome.2007

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A 143A

      ページ: 799-807

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [雑誌論文] Allelic and non-allelic heterogeneities in pyridoxine dependent seizures revealed by ALDH7A1 mutational analysis2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, Kure S, Narisawa A, Kamada F, Takayanagi M, Yamamoto K, Hoshino H, Goto T, Takahashi T, Haginoya K, Tsuchiya S, Baumeister FA, Hasegawa Y, Aoki Y, Yamaguchi S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 91

      ページ: 384-389

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Human development and the RAS/MAPK pathway2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y et al.
    • 雑誌名

      Seikagaku 79

      ページ: 34-38

    • NAID

      10018514179

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [雑誌論文] Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Neri G, Cave H, Verloes A, Nava C, Kavamura MI, Okamoto N, Kurosawa K, Hennekam RC, Wilson LC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Lapunzina P, Ohashi H, Makita Y, Kondo I, Tsuchiya S, Ito E, Sameshima K, Kato K, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Med Genet A 143

      ページ: 799-807

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, Hutchin T, Kamada F, Narisawa A, Aoki Y, Matsubara Y, Kure S.
    • 雑誌名

      J Med Genet 44

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] RAS/MAPKシグナル伝達とヒト先天異常症2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, 松原洋一
    • 雑誌名

      遺伝子医学Mook 「シグナル伝達病を知る」 6

      ページ: 306-312

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [雑誌論文] Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Kato K, Dinopoulos A, Gail C, DeGrauw TJ, Christodoulou J, Bzduch V, Kalmanchey R, Fekete G, Trojovsky A, Plecko B, Breningstall G, Tohyama J, Aoki Y, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat 27

      ページ: 343-352

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] A novel KCNQ4 one-base deletion in a large pedigree with hearing loss: implication for the genotype-phenotype correlation2006

    • 著者名/発表者名
      Kamada F, Kure S, Kudo T, Suzuki Y, Oshima T, Ichinohe A, Kojima K, Niihori T, Kanno J, Narumi Y, Narisawa A, Kato K, Aoki Y, Ikeda K, Kobayashi T, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 51

      ページ: 455-460

    • NAID

      10019168005

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Rapid diagnosis of glycine encephalopathy by 13C-glycine breath test2006

    • 著者名/発表者名
      Kure S, Korman SH, Kanno J, Narisawa A, Kubota M, Takayanagi T, Takayanagi M, Saito T, Matsui A, Kamada F, Aoki Y, Ohura T, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 59

      ページ: 862-867

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] RAS/MAPK signal transduction pathway and Congenital anomalies2006

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y. Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Signal Tranduction Diseases (Medical-Do)

      ページ: 306-311

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Aoki Y, Narumi Y, Neri G, Cave H, Verloes A, Okamoto N, Hennekam RC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kavamura MI, Kurosawa K, Ohashi H, Wilson L, Heron D, Bonneau D, Corona G, Kaname T, Naritomi K, Baumann C, Matsumoto N, Kato K, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Nat Genet 38

      ページ: 294-296

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [雑誌論文] Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome2005

    • 著者名/発表者名
      Aoki, Y. et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 37

      ページ: 1038-1040

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [雑誌論文] Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Aoki, Y. et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet 37

      ページ: 1038-1040

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [雑誌論文] The Ras/MAPK syndromes: novel roles of the RAS pathway in humna genetic disorders

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Narumi Y, Kure S, Matsubara Y.
    • 雑誌名

      Hum Mutat (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [産業財産権] コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出または診断方法2005

    • 発明者名
      松原洋一, 青木洋子
    • 権利者名
      東北大学
    • 出願年月日
      2005-08-29
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [産業財産権] コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出または診断方法

    • 発明者名
      松原洋一, 青木洋子
    • 権利者名
      東北大学
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591068
  • [学会発表] RASプロテオスタシス破綻に伴うが発がん促進機構の解明2024

    • 著者名/発表者名
      阿部太紀、菅野新一郎、新堀哲也、寺尾美穂、高田修治、青木洋子
    • 学会等名
      日本薬学会第144年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K06230
  • [学会発表] LZTR1欠損はEMT誘導とKLHL12依存的なコラーゲン分泌を制御することで腫瘍増殖と腫瘍転移を促進する2023

    • 著者名/発表者名
      阿部太紀、菅野新一郎、新堀哲也、寺尾美穂、高田修治、青木洋子
    • 学会等名
      第96回日本生化学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K06230
  • [学会発表] 当院におけるKlippel Trenaunay Syndrome 15症例の検討2023

    • 著者名/発表者名
      玉懸美菜実 長尾宗朝 鈴木綾乃 今井啓道 青木洋子
    • 学会等名
      第19回日本血管腫血管奇形学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09849
  • [学会発表] LZTR1機能不全によるがん原遺伝子産物RASの異常蓄積と腫瘍増殖の亢進2022

    • 著者名/発表者名
      阿部太紀、森崎佳歩、 新堀哲也、 青木洋子
    • 学会等名
      日本生化学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03398
  • [学会発表] LZTR1, a substrate adaptor of ubiquitin E3 ligase, regulates RAS proteostasis and tumor growth2022

    • 著者名/発表者名
      阿部 太紀、森崎 佳歩、新堀 哲也、青木 洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [学会発表] 骨髄不全や四肢の先天異常を呈するMECOM異常症での表現型に関連しうるメカニズム2022

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、永井康貴、阿部太紀、青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03637
  • [学会発表] HRAS遺伝子に新規ミスセンスバリアント(p.Gly13Ala)を同定した軽症Costello症候群2022

    • 著者名/発表者名
      伊達木澄人、川村遥、本川未都里、森内浩幸、後藤悠輔、青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系2022

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、田野島玲大、笹原洋二、佐藤篤、入江正寛、南條由佳、舟山亮、城田松之、阿部太紀、奥山祐子、石井直人、中山啓子、呉繁夫、今泉益栄、青木洋子
    • 学会等名
      第125回小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03637
  • [学会発表] LZTR1, a substrate adaptor of ubiquitin E3 ligase, regulates RAS proteostasis and tumor growth2022

    • 著者名/発表者名
      Taiki Abe, Kaho Morisaki, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03398
  • [学会発表] LZTR1機能不全によるがん原遺伝子産物RASの異常蓄積と腫瘍増殖の亢進2022

    • 著者名/発表者名
      阿部 太紀, 森崎 佳歩, 新堀 哲也, 青木 洋子
    • 学会等名
      第95回日本生化学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] Genotype-based management for Noonan syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki
    • 学会等名
      International Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] Somatic RASopathies: リンパ管腫症・Gorham病の原因検索2022

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、野澤明史、阿部太紀、新堀哲也、小関道夫
    • 学会等名
      第29回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系2022

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、田野島玲大、笹原洋二、佐藤篤、入江正寛、南條由佳、奥山祐子、石井直人、中山啓子、今泉益栄、青木洋子
    • 学会等名
      第29回日本遺伝診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03637
  • [学会発表] Somatic RASopathies: リンパ管腫症・Gorham病の原因検索2022

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、野澤明史、阿部太紀、新堀哲也、小関道夫
    • 学会等名
      第29回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [学会発表] 血管奇形の原因遺伝子同定の戦略と課題2021

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、野澤明史、新堀哲也、小関道夫
    • 学会等名
      第17回日本血管腫血管奇形学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [学会発表] Somatic RASopathies: リンパ管腫症・Gorham病におけるがん原遺伝子RASの関与2021

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、野澤明史、新堀哲也、小関道夫
    • 学会等名
      第43回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状2021

    • 著者名/発表者名
      永井 康貴、新堀 哲也、岡本 伸彦、近藤 朱音、須賀 健一、大平 智子、早渕 康信、 本間 友佳子、中川 竜二、井福 俊允、阿部 太紀、水口 剛、松本 直通、青木 洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] Noncanonical GTPases: RRAS2, RRAS, MRAS, RIT1.2021

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki
    • 学会等名
      7th International RASopathies Symposium:Pathways to Understanding -Expanding Knowledge, Enhancing Research and Therapeutic Discovery 2
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [学会発表] リンパ管疾患と原因遺伝子2021

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、野澤明史、新堀哲也、小関道夫
    • 学会等名
      第45回 日本リンパ学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19436
  • [学会発表] Noncanonical GTPases: RRAS2, RRAS, MRAS, RIT1.2021

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki
    • 学会等名
      7th International RASopathies Symposium:Pathways to Understanding-Expanding Knowledge,Enhancing Research and Therapeutic Discovery 2
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] がん原遺伝子産物RASの恒常性維持機構の解明2020

    • 著者名/発表者名
      阿部太紀, 梅木郁美、菅野新一郎, 井上晋一, 新堀哲也, 青木洋子
    • 学会等名
      第93回日本生化学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03398
  • [学会発表] Costello症候群モデルマウスにおけるアレルゲンによる皮膚炎の誘発と病態メカニズムの解明2020

    • 著者名/発表者名
      堅田有宇, 堅田有宇, 井上晋一, 浅尾敦子, 小林周平, 小林周平, 照井仁, 井上彩, 阿部太紀, 新堀哲也, 相場節也, 石井直人, 呉繁夫, 青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] RRAS2の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす2020

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、永井康貴、藤田京志、大橋博文、岡本伸彦、岡田賢、原田敦子、木原裕貴、Arbogast Thomas, 舟山亮、城田松之、中山啓子、阿部太紀、井上晋一、Tsai I-Chum、松本直通、Davis Erica, Katsanis Nicholas、青木洋子
    • 学会等名
      第27回遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] LZTR1に複合ヘテロ接合体変異を認めたNoonan症候群の一例2020

    • 著者名/発表者名
      富永牧子、井上真理、藤井隆成、富田英、梅木郁美、青木洋子、池田裕一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03636
  • [学会発表] RRAS2 の活性化変異は ヌーナン症候群を引き起こす2020

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也 , 永井康貴 , 藤田京志 , 大橋博文 , 岡本伸 彦 , 岡田賢 原田敦子 木原裕貴 , Thomas Arbogast, 舟山亮 , 城田松之 , 中山啓子 , 阿部太記 , 井上晋一 , I Chun Tsai, 松本直通 , Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, 青木洋子
    • 学会等名
      第 27 回遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03637
  • [学会発表] RRAS2の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす2020

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、永井康貴、大橋博文、岡本伸彦、岡田賢、木原裕貴、青木洋子
    • 学会等名
      第123回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] 先天奇形症候群原因分子LZTR1による RASファミリー分解経路の解明2020

    • 著者名/発表者名
      阿部太紀, 梅木郁美、菅野新一郎, 井上晋一, 新堀哲也, 青木洋子
    • 学会等名
      第47回日本毒性学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03398
  • [学会発表] Metabolic Effects in Mouse Model of Costello Syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Daiju Oba, Sachiko Miyagawa-Tomita, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Seiji Yamaguchi, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] ZTR1 variants identified by genetic test for RASopathies using a targeted NGS panel.2019

    • 著者名/発表者名
      Nagai K, Umeki I, Katata Y, Inoue-Shibui , Abe T, Inoue S, Niihori T, Aoki Y.
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] 新規コステロ症候群モデルマウスを用いたエネルギー代謝変化の病態解明2019

    • 著者名/発表者名
      大場大樹、中嶌八隅、新堀哲也、山口清次、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第122回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] RRAS2の活性化型生殖細胞変異はNoonan症候群を引き起こす2019

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也, 永井康貴, 藤田京志, 大橋博文, 岡本伸彦, 岡田賢, 原田敦子, 木原裕貴, Thomas Arbogast, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 阿部太記, 井上晋一, I-Chun Tsai, 松本直通, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, 青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045
  • [学会発表] Germline-Activationg RRAS2 mutations cause Noonan syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Nagai K, Fujita A, Ohashi H, Okamoto N, Okada S, Harada A, Kihara H, Arbogast T, Funayama R, Shirota M, Nakayama K, Abe T, Inoue SI, Tsai IC, Matsumoto N, Davis EE, Katsanis N, Aoki Y
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine : From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] C-type natriuretic peptide improves growth retardation in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome associated with a Braf mutation2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Morozumi, N., Yoshikiyo, K., Maeda, H., Aoki, Y
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference Gothenburg, Sweden
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] Noonan syndrome model mice with RIT1 A57G mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis2019

    • 著者名/発表者名
      Shingo Takahara, Shin-ichi Inoue, Sachiko Miyagawa-Tomita, Katsuhisa Matsuura, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Yoichi Matsubara, Yoshikatsu Saiki and Yoko Aoki
    • 学会等名
      6th International RASopathies Symposium:Precision Medicine ; From Promise to Practice
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] RASopathiesをめぐる最新の話題2019

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第37回日本染色体遺伝子学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明2019

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、梅木郁美、阿部太紀、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、長崎啓祐、 吉田真、大橋博文、井上晋一, 松原洋一、藤原幾磨、呉繁夫、 新堀哲也
    • 学会等名
      臨床遺伝2019 in Sapporo 第26回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] RIT1 A57G knock-in mice recapitulate features of Noonan syndrome.2019

    • 著者名/発表者名
      Inoue SI , Takahara S, Miyagawa-Tomita S, Matsuura K, Nakashima Y, Niihori T, Matsubara Y, Saiki Y, Aoki Y.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第64回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] RASopathies : genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2019

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki, Shin-Ichi Inoue, Taiki Abe, Yu Katata, Aya Shibui-Inoue, Koki Nagai and Tetsuya Niihori
    • 学会等名
      Tohoku Forum for Creativity Thematic program 2019 International symposium1 Cancer Etiology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] RASopathies : genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2019

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki, Shin-Ichi Inoue, Taiki Abe, Yu Katata, Aya Shibui-Inoue, Koki Nagai and Tetsuya Niihori
    • 学会等名
      Tohoku Forum for Creativity Thematic program 2019 International symposium1 Cancer Etiology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Gastrointestinal abnormalities and growth retardation in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Takahara, S., Yoshikawa, T., Niihori, T., Yanai, K., Matsubara, Y., Aoki, Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] RASopathies~新しい疾患概念とその病態解明~2018

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第42回日本小児皮膚科学会学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Shingo Takahara, Takeo Yoshikawa, Kazuhiko Yanai, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      ESHG/EMPAG 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] The basis of nutritional and metabolic problems in RASopathies: Lessons from mouse models2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Aoki, Y.
    • 学会等名
      7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK pathway. A workshop preceding the ESHG conference
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue, S., Takahara, S., Yoshikawa, T., Niihori, T., Yanai, K., Matsubara, Y., Aoki, Y
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference Milan, Italy
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07811
  • [学会発表] RASopathies:広がりゆく疾患概念とモデルマウス研究2018

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第63回日本人類遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] The basis of nutritional and metabolic problems in RASopathies:Lessons form mouse models2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-Ichi Inoue and Yoko Aoki
    • 学会等名
      7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] The basis of nutritional and metabolic problems in RASopathies:Lessons form mouse models2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-Ichi Inoue and Yoko Aoki
    • 学会等名
      7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway A workshop precedomg the ESHG conmferemce Milan 2018
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] Pathogenesis and treatment of esophageal dilation and gastric epithelial hyperplasia in a mouse model for cardio-facio-cutaneous syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Shingo Takahara, Takeo Yoshikawa, Kazuhiko Yanai, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      ESHG/EMPAG 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K19504
  • [学会発表] がん原遺伝 子Braf活性化はマウス食道の拡張、前胃上皮の過増殖をもたらす2017

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、高原真吾、吉川雄朗、新堀哲也、谷内一彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第40回分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] 遺伝性疾患の病態解明から 新しい生命現象を明らかにする2017

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] 単一遺伝子疾患におけるゲノム医療の発展:新しい疾患概念形成と治療法開発へ2017

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第60回日本腎臓学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04223
  • [学会発表] 遺伝性疾患の病態解明から 新しい生命現象を明らかにする2017

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15522
  • [学会発表] Noonan症候群と類縁疾患における遺伝子診断体制の確立とその病態解明2016

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、梅木郁美、大場大樹、西山亜由美、矢尾板全子、井上晋一、松原洋一、新堀哲也
    • 学会等名
      第23回 日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      東京 (イイノホール&カンファレンスセンター)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] RASopathies: 広がりゆく疾患概念2016

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第115回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] ヌーナン症候群類縁疾患におけるRIT1遺伝子解析と臨床的特徴の検討2016

    • 著者名/発表者名
      矢尾板全子、大場大樹、梅木郁美、水野誠司、岡本伸彦、井上晋一、松原洋一、呉繁夫、新堀哲也、青木洋子
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      札幌 (ロイトン札幌)
    • 年月日
      2016-05-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] RASopathies: genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2016

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会 第41回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      仙台 (仙台国際センター)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Therapeutic research in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Oba D, Inoue S, Moriya M, Watanabe Y, Niihori T, Miyagawa-Tomita S, Ono M, Kure S, Ogura T, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15522
  • [学会発表] RASopathies: 広がりゆく疾患概念2016

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第115回日本皮膚科学会総会
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15522
  • [学会発表] Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype2016

    • 著者名/発表者名
      Inoue S, Moriya M, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y
    • 学会等名
      ICHG 2016 The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都 (国立京都国際会館)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] RASopathies: genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway2016

    • 著者名/発表者名
      Yoko Aoki
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会 第41回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      仙台 (仙台国際センタ-)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15522
  • [学会発表] Mutations in MECOM, encoding oncoprotein EVI1, cause radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia2016

    • 著者名/発表者名
      Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y
    • 学会等名
      13th ICHG
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies2015

    • 著者名/発表者名
      Shin-ichi Inoue, Mitsuji Moriya, Tetsuya Niihori, Daiju Oba, Yoichi Matsubara and Yoko Aoki
    • 学会等名
      4th international RASopathies symposium
    • 発表場所
      シアトル、アメリカ (Doubletree at Seattle-Tacoma International Airport)
    • 年月日
      2015-07-17
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] 遺伝病と血液疾患2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第77回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      金沢(ホテル金沢)
    • 年月日
      2015-10-16
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群モデルマウスを用いた治療法研究2015

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      東京(京王プラザホテル)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      (大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] RASopathiesの最近の進歩2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第7回日本レックリングハウゼン病学会学術大会
    • 発表場所
      東京(慶應義塾大学)
    • 年月日
      2015-11-29
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群のモデルマウス作製とその病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、井上晋一、守谷充司、大場大樹、新堀哲也、呉繁夫、松原洋一
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      大阪(大阪国際会議場 / リーガロイヤルホテル大阪)
    • 年月日
      2015-04-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Molecular analysis of RASopathies using next generation sequencer2014

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, Niihori T, Inoue SI and Matsubara Y
    • 学会等名
      The 14 th East Asian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meeting.
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-20
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患と小児血液腫瘍におけるCBLの分子遺伝学的解析2012

    • 著者名/発表者名
      齋藤由佳、青木洋子、村松秀樹、今泉益栄、力石健、笹原洋二、呉繁夫、新堀哲也、小島勢二、松原洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] Identification of a susceptibility gene for Moyamoya disease, RNF213 by a genome-wide association study2011

    • 著者名/発表者名
      S. Kure, F. Kamada, Y. Aoki ,Y. Abe S, Komatsuzaki, A. Kikuch, J.Kanno, T. Niihori, M. Fuji-mura,Y. Mashimo, M. Ono, N. Ishii, Y. Owada, Y. Suzuki, A. Hata,T. Tominaga, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] Epidemiological features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: findings from the first nationwide survey2011

    • 著者名/発表者名
      Y. Abe, Y. Aoki, S. Kuriyama, H. Kawame, N. Okamoto, K. Kurosawa, H. Ohashi, S. Mizuno, T. Ogata, S. Kure, T. Niihori, Y. Matsubara
    • 学会等名
      12th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23659513
  • [学会発表] Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders : dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation2011

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, et al
    • 学会等名
      1st international symposium on carcinogenic spiral & 9th international conference on protein phosphatase
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] 腫瘍を合併する先天奇形症候群の分子メカニズム2009

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、松原洋一
    • 学会等名
      第71回日本血液学会学術集会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] Molecular analysis and long-term follow-up study in Noonan syndrome and related disorders.2009

    • 著者名/発表者名
      小林朋子, 青木洋子, 他
    • 学会等名
      Genetic Syndromes of the RAS/MAPK Pathway : From Bedside to Bench and Back
    • 発表場所
      アメリカ、バークレイ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析2009

    • 著者名/発表者名
      小林朋子、青木洋子, 他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] HRAS2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      ヨーロッパ人類遺伝学会Satellite Workshop「Rare disorders of MAPK pathway」
    • 発表場所
      バルセロナ、スペイン
    • 年月日
      2008-05-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] 「HRAS」08ヨーロッパ人類遺伝学会2008

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y
    • 学会等名
      Satellite Workshop「Rare disorders of MAPK pathway」
    • 発表場所
      シンポジスト (スペイン、バルセロナ)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] HRAS2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      ヨーロッパ人類遺伝学会Satenite Workshop「Rare disorders of MAPK pathway」
    • 発表場所
      バルセロナ、スペイン
    • 年月日
      2008-05-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, ら
    • 学会等名
      日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] 先天異常症と随伴腫瘍の病態解析2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] HRAS2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      ヨーロッパ人類遺伝学会Satellite Workshop「Rare disorders of MAPK pathway」
    • 発表場所
      バルセロナ、スペイン
    • 年月日
      2008-05-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, ら
    • 学会等名
      日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患(The RAS/MAPK syndromes)の包括的遺伝子解析2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子, ら
    • 学会等名
      日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] 先天異常症と随伴腫瘍の病態解析2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390290
  • [学会発表] 先天異常症と随伴腫瘍の病態解析2008

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20018001
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] Comprehensive genetic testing system for Noonan-related syndromes2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y
    • 学会等名
      52th Annual meeting of the Japan Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Tokyo
    • 年月日
      2007-09-13
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Comprehensive genetic diagnosis of Noonan syndrome, Costello syndrome and CFC syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y
    • 学会等名
      110th Annual meeting of the Japan Pediatric Society
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2007-04-20
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群の包括的遺伝子診断2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術大会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2007-04-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18018001
  • [学会発表] Novel Roles of the RAS pathway in human development: Germline mutations in RAS cause congenital anomaly syndromes2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本癌学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-10-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] Comprehensive genetic testing system for Noonan-related syndromes2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y
    • 学会等名
      14th Annual meeting of the
    • 発表場所
      Matsuyama
    • 年月日
      2007-07-27
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19679005
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第14回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      愛媛
    • 年月日
      2007-07-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群の包括的遺伝子診断2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術大会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2007-04-20
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第14回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      松山
    • 年月日
      2007-07-27
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] H=RAS gene: structure and function2007

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y
    • 学会等名
      International Costello syndrome symposium
    • 発表場所
      Portland
    • 年月日
      2007-07-21
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群の包括的遺伝子診断2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術大会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2007-04-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第14回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      愛媛
    • 年月日
      2007-07-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18018001
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会弟52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18018001
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第14回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      愛媛
    • 年月日
      2007-07-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659083
  • [学会発表] H-RAS Gene: Structure & Function2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      国際Costello症候群シンポジウム
    • 発表場所
      ポートランド
    • 年月日
      2007-07-21
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-13
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Comprehensive mutation analysis in Costello syndrome, CFC syndrome and Noonan syndrome: clinical genetic overlap among three disorders2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      米国人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      ニューオーリンズ
    • 年月日
      2006-10-10
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] structure and function2006

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y, CFC grnes
    • 学会等名
      International CFC-Noonan symposium
    • 発表場所
      Potomac
    • 年月日
      2006-11-18
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] Comprehensive mutation analysis in Costello syndrome, CFC syndrome and Noonan syndrome: clinical genetic overlap among three disorders2006

    • 著者名/発表者名
      Aoki Y
    • 学会等名
      56th Annual meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      New Orleans
    • 年月日
      2006-10-10
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] CFC genes: structure and function2006

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      国際CFC-Noonanシンポジウム
    • 発表場所
      ポトマック
    • 年月日
      2006-11-18
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390296
  • [学会発表] BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in RASopathies

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜、パシフィコ横浜
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の遺伝子解析研究の現状

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性難病病因遺伝子の探索

    • 著者名/発表者名
      新堀哲也、井泉瑠美子、西山亜由美、矢尾板全子、大場大樹、守谷充司、井上晋一、舟山亮、城田松之、中山啓子、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第3回生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      仙台国際センター(仙台市)
    • 年月日
      2014-10-02 – 2014-10-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461520
  • [学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋、名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293241
  • [学会発表] ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定

    • 著者名/発表者名
      青木洋子、新堀哲也、岡本伸彦、水野誠司、黒澤健司、緒方勤、井上晋一、松原洋一
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋、名古屋国際会議場
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • [学会発表] 新規BRAFノックインマウスの作製によるcardio-facio-cutaneous症候群の病態解明と治療法研究

    • 著者名/発表者名
      井上晋一、守谷充司、渡邉裕介、宮川-富田幸子、新堀哲也、大場大樹、小野栄夫、呉繁夫、小椋利彦、松原洋一、青木洋子
    • 学会等名
      第59回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京、タワーホール船橋
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670490
  • 1.  松原 洋一 (00209602)
    共同の研究課題数: 17件
    共同の研究成果数: 73件
  • 2.  新堀 哲也 (40436134)
    共同の研究課題数: 16件
    共同の研究成果数: 75件
  • 3.  井上 晋一 (70622091)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 33件
  • 4.  阿部 太紀 (40810594)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 19件
  • 5.  呉 繁夫 (10205221)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 23件
  • 6.  梅木 郁美
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  鈴木 洋一 (80216457)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  大場 大樹
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 9.  西山 亜由美
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  高原 真吾
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  吉成 浩一 (60343399)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  長尾 宗朝 (00364349)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 13.  野澤 明史 (20772106)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  尾崎 峰 (60372926)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  矢尾板 全子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  鈴木 直輝
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 17.  早渕 康信
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 18.  岡田 賢
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 19.  永井 康貴
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 20.  小関 道夫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  村上 良子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  大西 秀典
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 23.  石井 直人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  高潮 征爾
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  青木 正志
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  割田 仁
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  登 勉
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  中谷 中
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  植田 紀美子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 30.  杉田 克生
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 31.  井原 健二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  笹原 洋二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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