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國井 美紗子  Kunii Misako

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 80725200
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 横浜市立大学, 附属市民総合医療センター, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 横浜市立大学, 附属市民総合医療センター, 講師
2021年度 – 2023年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 客員講師
2019年度 – 2020年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教
2016年度 – 2018年度: 横浜市立大学, 附属病院, 助教
2015年度: 横浜市立大学, 附属病院, 指導診療医
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52020:神経内科学関連 / 神経内科学
研究代表者以外
小区分52020:神経内科学関連 / 小区分51030:病態神経科学関連 / 神経内科学
キーワード
研究代表者
てんかん / patch-clamp / パッチクランプ / CACNA1G / 自己免疫性脳炎 / 辺縁系脳炎 / 扁桃体腫大 / 側頭葉てんかん / RNA-Seq / CACNA1G variants … もっと見る / VGCCs / CACNA1G variant / 遺伝性脊髄小脳変性症 / 電位依存性カルシウムチャネル / パッチクランプ法 / CaV3.1 / T-type VGCC / チャネル病 / 発達障害 / VGCC … もっと見る
研究代表者以外
脊髄小脳変性症 / RFC1 / CANVAS / CACNA1G / 光遺伝学 / 疾患修飾療法 / カルシウムチャネル / マウスモデル / 脊髄小脳失調症 / calcium channel / mouse model / spinocerebellar ataxia / エクソーム / exome 隠す
  • 研究課題

    (7件)
  • 研究成果

    (39件)
  • 共同研究者

    (20人)
  •  新規動物モデル、iPS細胞モデルを用いたCANVASの病態解明

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳失調症42型疾患修飾治療開発と光遺伝学的手法を用いた病態基盤の解明

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  扁桃体腫大を伴う側頭葉てんかんの病態背景の解明と新規治療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      國井 美紗子
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  T型カルシウムチャネル異常が引き起こす神経細胞死の病態機序解明研究代表者

    • 研究代表者
      國井 美紗子
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2020
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳失調症新規モデルマウスを用いた病態解明と治療法開発

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  電位依存性カルシウムチャネル関連疾患の分子病態基盤の解明研究代表者

    • 研究代表者
      國井 美紗子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2018
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳変性症の遺伝背景の解析と新規遺伝子同定に基づく病態解明

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias2023

    • 著者名/発表者名
      Fukuda H., Mizuguchi T., Doi H., Kameyama S., Kunii M., Joki H., Takahashi T., Komiya H., Sasaki M., Miyaji Y., Ohori S., Koshimizu E., Uchiyama Y., Tsuchida N., Fujita A., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Tanaka F. and Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 68 号: 10 ページ: 689-697

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01170-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
  • [雑誌論文] Lateral olfactory tract usher substance (LOTUS), an endogenous Nogo receptor antagonist, ameliorates disease progression in amyotrophic lateral sclerosis model mice2023

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Takuya、Takahashi Keita、Higashi Minatsu、Komiya Hiroyasu、Asano Tetsuya、Ogasawara Akihiro、Kubota Shun、Hashiguchi Shunta、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Tada Mikiko、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Takei Kohtaro、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Cell Death Discovery

      巻: 9 号: 1 ページ: 454-454

    • DOI

      10.1038/s41420-023-01758-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [雑誌論文] Inhibition of Crmp1 phosphorylation at Ser522 ameliorates motor function and neuronal pathology in amyotrophic lateral sclerosis model mice2022

    • 著者名/発表者名
      Asano Tetsuya、Nakamura Haruko、Kawamoto Yuko、Tada Mikiko、Kimura Yayoi、Takano Hiroshi、Yao Ryoji、Saito Hiroya、Ikeda Takuya、Komiya Hiroyasu、Kubota Shun、Hashiguchi Shunta、Takahashi Keita、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Goshima Yoshio、Nakamura Fumio、Takeuchi Hideyuki、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      eneuro

      巻: - 号: 3 ページ: 0133-22

    • DOI

      10.1523/eneuro.0133-22.2022

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07419, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465, KAKENHI-PROJECT-18K15457
  • [雑誌論文] Exploratory investigation on antibodies to GluN1 and cognitive dysfunction in patients with chronic autoimmune psychosis2021

    • 著者名/発表者名
      Abe Kie、Chiba Yuhei、Katsuse Omi、Takahashi Yukitoshi、Suda Akira、Hattori Saki、Yoshimi Ryusuke、Kirino Yohei、Kunii Misako、Yoshimi Asuka、Asami Takeshi、Hishimoto Akitoyo
    • 雑誌名

      Neuroscience Letters

      巻: 743 ページ: 135588-135588

    • DOI

      10.1016/j.neulet.2020.135588

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16390, KAKENHI-PROJECT-20KK0194, KAKENHI-PROJECT-18K07865, KAKENHI-PROJECT-21K07419
  • [雑誌論文] Case Report: Severe Osteoporosis and Preventive Therapy in RNA Polymerase III-Related Leukodystrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Furukawa Soma、Kunii Misako、Doi Hiroshi、Kondo Naohide、Ogura Aya、Hirabuki Koichi、Itoh Takayuki、Matsumoto Naomichi、Tanaka Fumiaki、Katsuno Masahisa、Ito Yasuhiro
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 12

    • DOI

      10.3389/fneur.2021.622355

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07419
  • [雑誌論文] De novo CACNA1G variants in developmental delay and early-onset epileptic encephalopathies2020

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii, Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Toyojiro Matsuishi, Yasunari Sakai, Mizue Iai, Masaki Okubo, Haruko Nakamura, Keita Takahashi, Atsuko Katsumoto, Mikiko Tada, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 416 ページ: 117047-117047

    • DOI

      10.1016/j.jns.2020.117047

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06529, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K17014
  • [雑誌論文] Long-read Sequencing Identifies the Pathogenic Nucleotide Repeat Expansion in RFC1 in a Japanese Case of CANVAS2020

    • 著者名/発表者名
      Haruko Nakamura, Hiroshi Doi, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Kazutaka Katoh, Martin C Frith, Tetsuya Asano, Yosuke Kudo, Takuya Ikeda, Shun Kubota, Misako Kunii, Yu Kitazawa, Mikiko Tada, Mitsuo Okamoto, Hideto Joki, Hideyuki Takeuchi, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 5 ページ: 475-480

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0733-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K06767, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] CCR2 is localized in microglia and neurons, as well as infiltrating monocytes, in the lumbar spinal cord of ALS mice.2020

    • 著者名/発表者名
      Komiya H, Takeuchi H (責任著者), Ogawa Y, Hatooka Y, Takahashi K, Katsumoto A, Kubota S, Nakamura H, Kunii M, Tada M, Doi H, Tanaka F
    • 雑誌名

      Molecular Brain

      巻: 13 号: 1 ページ: 64-64

    • DOI

      10.1186/s13041-020-00607-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07531, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07532
  • [雑誌論文] Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy"2020

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Okubo M, Fukai R, Fujita A, Mitsuhashi S, Takahashi K, Kunii M, Tada M, Fukuda H, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Sone J, Sobue G, Takeuchi H, Matsumoto N and Tanaka F
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 88 号: 3 ページ: 642-643

    • DOI

      10.1002/ana.25819

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K16581, KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] Tonsillectomy Improved Therapeutic Response in Anti-SRP Myopathy With Chronic Tonsillitis2020

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Takuya、Takeuchi Hideyuki、Takahashi Keita、Nakamura Haruko、Kunii Misako、Katsumoto Atsuko、Tada Mikiko、Higashiyama Yuichi、Hibiya Takashi、Suzuki Shigeaki、Nishino Ichizo、Koyano Shigeru、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Frontiers in Immunology

      巻: 11 ページ: 595480-595480

    • DOI

      10.3389/fimmu.2020.595480

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] Hepatitis B Virus-related Vasculitic Neuropathy in an Inactive Virus Carrier Treated with Intravenous Immunoglobulin2020

    • 著者名/発表者名
      Kusama Kaori、Nakae Yoshiharu、Tada Mikiko、Higashiyama Yuichi、Miyaji Yosuke、Yamaura Genpei、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Ohyama Ken、Koike Haruki、Joki Hideto、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 59 号: 23 ページ: 3075-3078

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.4498-20

    • NAID

      130007948802

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2020-12-01
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07882, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504
  • [雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Okubo Masaki、Doi Hiroshi、et al.
    • 雑誌名

      Annals of Neurology

      巻: 86 号: 6 ページ: 962-968

    • DOI

      10.1002/ana.25586

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K15459, KAKENHI-PROJECT-18K15460
  • [雑誌論文] Adult-onset vocal cord paralysis in slow-channel congenital myasthenic syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Haruko、Komiya Hiroyasu、Uematsu Eri、Nakae Yoshiharu、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Tada Mikiko、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Neurology: Clinical Practice

      巻: 9 号: 5

    • DOI

      10.1212/cpj.0000000000000599

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Proteomic analysis of exosome-enriched fractions derived from cerebrospinal fluid of amyotrophic lateral sclerosis patients2019

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Noriko、Doi Hiroshi、Kurata Yoichi、Kagawa Hiroyuki、Atobe Yoshitoshi、Funakoshi Kengo、Tada Mikiko、Katsumoto Atsuko、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Nakamura Haruko、Takahashi Keita、Takeuchi Hideyuki、Koyano Shigeru、Kimura Yayoi、Hirano Hisashi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Neuroscience Research

      巻: in press ページ: 30487-0

    • DOI

      10.1016/j.neures.2019.10.010

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-18K15460, KAKENHI-PROJECT-19H03774
  • [雑誌論文] Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease2019

    • 著者名/発表者名
      Yamaura Genpei、Higashiyama Yuichi、Kusama Kaori、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Koyano Shigeru、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Iwahashi Yukiko、Joki Hideto、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 58 号: 18 ページ: 2715-2719

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.2126-18

    • NAID

      130007706950

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2019-09-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K19536
  • [雑誌論文] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 422019

    • 著者名/発表者名
      Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, (32名略) Ishikawa T, Tanaka F
    • 雑誌名

      Neurobiology of Disease

      巻: 130 ページ: 104516-104516

    • DOI

      10.1016/j.nbd.2019.104516

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06529, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PUBLICLY-18H04937, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02540, KAKENHI-PROJECT-17K07064, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K15460
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid level of Nogo receptor 1 antagonist lateral olfactory tract usher substance (LOTUS) correlates inversely with the extent of neuroinflammation2018

    • 著者名/発表者名
      Takahashi Keita、Takeuchi Hideyuki、Kurihara Yuji、Doi Hiroshi、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Nakamura Haruko、Fukai Ryoko、Tomita-Katsumoto Atsuko、Tada Mikiko、Higashiyama Yuichi、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Takei Kohtaro、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Journal of Neuroinflammation

      巻: 15 号: 1 ページ: 46-46

    • DOI

      10.1186/s12974-018-1084-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-16K19518, KAKENHI-PROJECT-16K21268, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K15458
  • [雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Doi H、Koyano S、Miyatake S、Nakajima S、Nakazawa Y、Kunii M、Tomita-Katsumoto A、Oda K、Yamaguchi Y、Fukai R、Ikeda S、Kato R、Ogata K、Kubota S、Hayashi N、Takahashi K、Tada M、Tanaka K、Nakashima M、Tsurusaki Y et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 63 号: 4 ページ: 417-423

    • DOI

      10.1038/s10038-017-0408-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15H05333, KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-16K15526, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-18K11639, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H01877, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-15H02654
  • [雑誌論文] Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom-designed gene panel2018

    • 著者名/発表者名
      Kunii M.、Doi H.、Ishii Y.、Ohba C.、Tanaka K.、Tada M.、Fukai R.、Hashiguchi S.、Kishida H.、Ueda N.、Kudo Y.、Kugimoto C.、Nakano T.、Udaka N.、Miyatake S.、Miyake N.、Saitsu H.、Ito Y.、Takahashi K.、Nakamura H.、Tomita-Katsumoto A.、Takeuchi H.、Koyano S.、Matsumoto N.、Tanaka F.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: - 号: 2 ページ: 232-238

    • DOI

      10.1111/cge.13371

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Matrin 3 Is a Component of Neuronal Cytoplasmic Inclusions of Motor Neurons in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis2018

    • 著者名/発表者名
      Tada Mikiko、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Kubota Shun、Fukai Ryoko、Hashiguchi Shunta、Hayashi Noriko、Kawamoto Yuko、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Takahashi Keita、Ogawa Yuki、Iwata Ryo、Yamanaka Shoji、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      The American Journal of Pathology

      巻: 188 号: 2 ページ: 507-514

    • DOI

      10.1016/j.ajpath.2017.10.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K14956, KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [雑誌論文] 本邦でみられる常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症2016

    • 著者名/発表者名
      田中章景、土井 宏、國井美紗子
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 56 号: 6 ページ: 395-399

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-000879

    • NAID

      130005158857

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [学会発表] Pathological evaluations of patients of CANVAS with biallelic expansion of AAGGG and ACAGG repeats.2023

    • 著者名/発表者名
      和田大司, 土井宏, 大久保正紀, 多田美紀子, 上田直久, 冨永和奏, 小池春樹, 細田航平, 中村治子, 高橋慶太, 國井美紗子, 宮地洋輔, 東山雄一, 宮武聡子, 勝野雅央, 藤井誠志, 松本直通, 竹内英之, 田中章景
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Analysis of genetic background of adult leukoencephalopathies.2023

    • 著者名/発表者名
      土井宏, 大久保正紀, 深井綾子, 國井美紗子, 和田大司, 岸田日帯, 工藤洋祐, 山口滋紀, 高橋慶太, 多田美紀子, 宮武聡子, 伊藤泰広, 上田直久, 児矢野繁, 竹内英之, 松本直通, 田中章景
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Ethosuximide improves clinical and pathological phenotypes of SCA42 mouse model.2022

    • 著者名/発表者名
      Shunta Hashiguchi, Hiroshi Doi, Masaki Okubo, Misako Kunii, Keita Takahashi, Mikiko Tada, Kenichi Tanaka, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Ethosuximide improves clinical and pathological phenotypes of SCA42 mouse model.2022

    • 著者名/発表者名
      Masaki Okubo, Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Misako Kunii, Keita Takahashi, Mikiko Tada, Kenichi Tanaka, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      第45回日本神経科学大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Identification of intronic repeat expansion of RFC1 by long-read sequencer.2021

    • 著者名/発表者名
      土井宏、中村治子、宮武聡子、三橋里美、水口剛、大久保正紀、工藤洋祐、浅野徹也、國井美紗子、田中健一、多田美紀子、上木英人、竹内英之、松本直通、田中章景
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 422020

    • 著者名/発表者名
      橋口俊太,土井宏,國井美紗子,中村行宏,志牟田美佐,鈴木江津子,大久保正紀, 窪田瞬,多田美紀子,児矢野繁,竹内英之,石川太郎,田中章景
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] Genetic analysis of adult leukoencephalopathies2020

    • 著者名/発表者名
      土井宏,大久保正紀,深井綾子,國井美紗子,岸田日帯,高橋慶太,勝元敦子,多田美紀子,藤田京志,三橋里美,宮武聡子,伊藤泰広, 上田直久,児矢野繁,竹内英之,松本直通,田中章景
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] The effects of identified CACNA1G mutations on channel functions in neurodevelopmental disorders2019

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii
    • 学会等名
      第42回日本神経科学大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128
  • [学会発表] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.2019

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Misako Kunii, Yukihiro Nakamura, Misa Shimuta, Etsuko Suzuki, Masaki Okubo, Toshikuni Sasaoka, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      Neuroscience 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] The effects of identified CACNA1G mutations on channel functions in neurodevelopmental disorders2019

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii
    • 学会等名
      第42回日本神経科学大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17014
  • [学会発表] De novo CACNA1G mutations in neurodevelopmental disorders2019

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K17014
  • [学会発表] De novo CACNA1G mutations in neurodevelopmental disorders2019

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii
    • 学会等名
      第60回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128
  • [学会発表] Clinical characteristics of four patients with ERCC4 mutations manifesting ataxia phenotype.2018

    • 著者名/発表者名
      土井 宏, 児矢野繁, 宮武聡子, 中島伸二, 中沢由華, 國井美紗子, 勝元敦子, 深井綾子, 荻朋男, 竹内英之, 松本直通, 田中章景
    • 学会等名
      第59回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using whole exon sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      M. Kunii, H. Doi, S. Kubota, S. Hashiguchi, N. Hirama, Y. Ogawa, K. Takahashi, K. Tanaka, M. Tada, H. Takeuchi, S. Koyano, N. Matsumoto, F. Tanaka
    • 学会等名
      XXIII World Congress of Neurology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128
  • [学会発表] 多発性脳梗塞を呈する血管内リンパ腫で発症したメトトレキサート関連リンパ増殖性疾患の1例2017

    • 著者名/発表者名
      國井美紗子,大瀧浩之,浅野徹也,小川有紀,高橋慶太,東山雄一,土井宏,竹内英之,田中章景
    • 学会等名
      第29回日本神経免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128
  • [学会発表] 成人白質脳症の遺伝的背景と画像所見の検討2017

    • 著者名/発表者名
      國井美紗子
    • 学会等名
      第57回日本核医学会学術総会・第12回アジア・オセアニア核医学会学術会議
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128
  • [学会発表] Exome analysis of autosomal recessive or sporadic cases of cerebellar ataxia and spastic paraplegia.2017

    • 著者名/発表者名
      Doi H., Koyano S., Kunii M., Miyatake S., Nakajima S., Hashiguchi S., Ikeda S., Kubota S., Hirama N., Ogawa Y., Takahashi K., Tada M., Tanaka K., Takeuchi H., Matsumoto N., Tanaka F.
    • 学会等名
      XXIII World Congress of Neurology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [学会発表] The clinical and pathological features of autosomal-dominant SCA with CACNA1G mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Koyano S, Shiina M, Ogata K, Hirashima F, Inoue Y, Hashiguchi S, Kunii M, Kishida H, Yokota T, Mizusawa H, Mitsui J, Tsuji S, Matsumoto N, Ishikawa K and Tanaka F.
    • 学会等名
      第57回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(兵庫)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • 1.  土井 宏 (10326035)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 24件
  • 2.  田中 章景 (30378012)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 23件
  • 3.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 4.  竹内 英之 (30362213)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 15件
  • 5.  石川 欽也 (30313240)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  田中 健一 (50722881)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  石川 太郎 (50547916)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 8.  東山 雄一 (10722449)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  多田 美紀子 (30722467)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 10.  森本 悟 (00816952)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  中村 治子 (70806223)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  橋口 俊太
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 13.  大場 ちひろ
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 14.  フリス マーティン
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  児矢野 繁
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  千葉 悠平
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 17.  鶴崎 美徳
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 18.  三橋 里美
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 19.  水口 剛
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 20.  志牟田 美佐
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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