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小柳 俊人  Koyanagi Yoshito

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 80880690
所属 (現在) 2025年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 客員研究者
2025年度: 九州大学, 医学研究院, 共同研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 名古屋大学, 医学系研究科, 客員研究者
2022年度 – 2023年度: 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院助教
2021年度: 九州大学, 医学研究院, 共同研究員
2020年度: 九州大学, 医学研究院, 学術研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分56060:眼科学関連 / 0906:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
研究代表者以外
小区分56060:眼科学関連
キーワード
研究代表者
遺伝性網膜変性疾患 / ゲノム医療 / 臨床的意義不明 / 次世代シークエンサー / 網膜色素変性 / 遺伝性疾患 / 大規模遺伝子解析 / 病因遺伝子変異 / データベース / 遺伝子変異 … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る アデノ随伴ウイルス / ゲノム編集 / 遺伝子治療 / 網膜色素変性 隠す
  • 研究課題

    (3件)
  • 研究成果

    (6件)
  • 共同研究者

    (3人)
  •  革新的なゲノム編集遺伝子治療実現のための包括的基盤形成

    • 研究代表者
      西口 康二
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  遺伝性網膜変性疾患のゲノム医療実現に向けた大規模な病因遺伝子変異探索研究代表者

    • 研究代表者
      小柳 俊人
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  定型網膜色素変性患者の臨床的意義不明の遺伝子変異に関するエビデンスの創出研究代表者

    • 研究代表者
      小柳 俊人
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2021
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 審査区分
      0906:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
    • 研究機関
      九州大学

すべて 2024 2023 2021 2020

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases2024

    • 著者名/発表者名
      Goto K, Koyanagi Y et al.
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: Online ahead of print 号: 7 ページ: 613-620

    • DOI

      10.1136/jmg-2023-109750

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K16969, KAKENHI-PROJECT-22K09825
  • [学会発表] Clinical characteristics of EYS-associated retinal dystrophy in 295 Japanese patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Murakami Y, Kominami T, Fukushima M, Goto K, Yokota S, Mizobuchi K, Mawatari G, Torii K, Inoue Y, Ota J, Okuda D, Fujiwara K, Yamaga H, Hisai T, Kaida T, Miyata K, Nakazaki S, Hayashi T, Hirami Y, Akiyama M, Terao C, Momozawa Y, Sonoda KH, Nishiguchi KM, Ikeda Y
    • 学会等名
      第62回日本網膜硝子体学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K16969
  • [学会発表] Genetic characteristics of retinitis pigmentosa and allied diseases in 2063 Japanese patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Koji M Nishiguchi, Yoshito Koyanagi, Masato Akiyama, Yusuke Murakami, Hanae Iijima, Mikiko Endo, Shinji Ueno, Takaaki Hayashi, Yoshihiro Hotta, Akira Murakami, Yuko Wada, Toshiaki Abe, Toru Nakazawa, Yasuhiro Ikeda, Koh-Hei Sonoda, Kensuke Goto.
    • 学会等名
      ARVO (The Association for Research in Vision and Ophthalmology) 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K16969
  • [学会発表] The frequent pathogenic variants in 145 Japanese patients with EYS-associated retinal disease2021

    • 著者名/発表者名
      Yoshito Koyanagi, Yusuke Murakami, Shinji Ueno, Yuji Inoue, Kentaro Kurata, Masato Akiyama, Koh-Hei Sonoda, Masayo Takahashi, Koji M Nishiguchi, Yasuhiro Ikeda
    • 学会等名
      The 14th Joint Meeting of Japan-China-Korea Ophthalmologists
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K23005
  • [学会発表] 網膜色素変性の発症年齢と原因遺伝子の関連2020

    • 著者名/発表者名
      小柳 俊人
    • 学会等名
      日本網膜硝子体学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K23005
  • [学会発表] Regional differences in causative genes and variants in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2020

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y
    • 学会等名
      EURETINA 2020 Virtual
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K23005
  • 1.  西口 康二 (30447825)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  秋山 雅人 (10757686)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  藤田 幸輔 (80708115)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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